BOLI CONGENITALE

 Orice deviaţie de la tipul normal de

structură, formă sau funcţie constituie
o anomalie, care dacă este prezentă la
naştere este considerată congenitală.
 Anomaliile congenitale sunt cauze
comune ale morbilităţii şi mortalităţii în
special în copilărie.
 Unele anomalii congenitale nu sunt
identificate de la naştere, deşi prin definiţie
toate sunt deja constituite în momentul
naşterii: malformaţiile externe cum ar fi
polidactilia, buza de iepure şi despicătura
palatină sunt în general diagnosticate
imediat după naştere, dar anomaliile
interne sau funcţionale (implicând de
exemplu inima, rinichii sau creierul) pot să
nu fie observate decât târziu în viaţă.
 Anomaliile congenitale similare la
indivizi diferiţi pot avea cauze diferite.
Acest fenomen se numeşte heterogenitate
etiologică.
Cauza unei anomalii congenitale nu poate fi
determinată, în mod obişnuit, dacă
anomalia apare singură, izolată
Pentru a determina cauza trebuie luate în
consideraţie oricare alte anomalii
congenitale care pot fi prezente la copil, la
fel de bine ca şi istoricul sarcinii şi cel
familial.
 Este important să determinăm dacă o
anomalie congenitală este izolată (doar
o anomalie la un copil care în rest este
normal) sau o parte a unui cadru
generalizat cu multiple anomalii:
- anomaliile congenitale izolate în mod
obişnuit (dar nu întotdeauna) sunt date de
o etiologie multifactorială
- anomalii congenitale multiple la un copil, de
obicei, nu au etiologie multifactorială.
Tipuri de anomalii congenitale

 Malformaţiile sunt defecte

morfologice rezultate dintr-un
proces intrinsec, anormal de
dezvoltare. Malformaţiile pot avea o
varietate de cauze şi o structură
malformată manifestă o dezvoltare
anormală, devreme în embriogeneză.
Exemplele includ:

polidactilia, sindactilia, majoritatea

spinelor bifide, despicăturilor palatine
şi majoritatea tipurilor de boli
congenitale cardiace.
 Defectele de creştere sunt defecte
morfologice rezultând prin alterarea sau
modificarea unui proces normal de
dezvoltare. Ele pot rezulta ca efecte ale
agentului teratogen sau pot avea o cauză
necunoscută; nu sunt în mod obişnuit,
cauzate de o genă sau un cromozom
anormal. Pot apărea în orice moment al
gestaţiei, iar manifestările tind să difere în
funcţie de etapa gestaţională în care se
instalează.
Exemplele includ :
compresiunile bridelor amniotice
asupra piciorului şi cele mai multe
cazuri de porencefalie (leziuni
chistice în interiorul creierului).
 Deformările sunt anomalii de formă
sau poziţie a unei părţi a corpului
cauzate de forţe mecanice disruptive.
Deformaţiile rezultă din interferenţa
mecanică a diferiţilor agenţi cu
creşterea normală, funcţională sau
poziţională a fetusului în uter.
 Factorii de constrângere care pot
predispune la deformări includ: prima
sarcină (uterul nu mai rezistă la întindere),
mama de înălţime mică, uter mic,
malformaţie uterină, fibroame mari uterine,
pelvis matern mic, angajarea precoce a
capului fetal în strîmtoarea pelviană, poziţie
fetală anormală (transversală),
oligohidramnios, făt mare, sarcină cu mai
mulţi feţi.
- În mod obişnuit deformările nu sunt
cauzate de o singură genă sau un
cromozom normal, în afară de cazul
când se asociază cu alte malformaţii
la acelaşi copil.
- Deformaţiile sunt uşor descoperite în
partea a II-a a sarcinii când mărimea
fătului e mai mare.
- Deoarece deformările sunt cauzate de
factori mecanici ele pot fi adesea
tratate prin mijloace mecanice.
De exemplu: deformaţiile de poziţie ale
picioarelor pot fi tratate cu succes
prin terapie fizică sau mijloace de
contenţie.
 Displaziile sunt defecte morfologice de
organizare anormală a celulelor în
ţesuturi.
Displazia e adesea produsă de o singură
genă anormală şi se dezvoltă de-a lungul
embriogenezei
Exemplele includ:
hemangioamele şi displazia tanatoforică (o
formă letală de dwarfism).
 Mecanismele anomaliilor
congenitale:
 Secvenţele sunt tipuri de anomalii
derivate dintr-un singur defect
structural sau factor mecanic ştiut
sau presupus. O secvenţă poate fi
gândită ca o cascadă de anomalii
toate derivând direct sau indirect
dintr-un singur defect primar; o
secvenţă poate avea cauze diferite
 Un exemplu este sindromul ROBIN
care e caracterizat de forma în “U” a
despicăturii palatine, mandibula mică şi
tendinţa limbii de a obtura calea aeriană.
Eroarea primară a morfogenezei în acest
exemplu este un maxilar mic (micrognaţia).
Aceasta face ca orofaringele să fie prea mic
ca să conţină o limbă normală, de aceea
limba rămâne parţial în nasofaringe şi
impiedică oasele palatine să poată fuziona.
 Mărimea despicăturii palatine este o
problemă serioasă la un copil cu maxilar
mic, dar despicătura palatină este o
consecinţă secundară a micrognaţiei.
Există multe cauze pentru secvenţa Robin
(sindrom Stickler care este o stare
autosomal dominantă, sau trisomia 18),
dar mulţi alţi factori pot cauza un maxilar
mic la embrion.
Un alt exemplu este afectarea
hidroamniosului.
Semnele acestei tulburări ale mediului
intrauterin de dezvoltare a produsului
de concepţie includ hipoplazia
pulmonară (care e adesea fatală),
deformări de poziţie ale mâinilor şi
picioarelor şi facies Potter (o
comprimare aparentă a feţei )
Poate apărea ca o consecinţă a
scăderii lichidului amniotic:
prin pierderea lichidului amniotic şi
scăderea producţiei lichidului
amniotic (prin hipoperfuzie
placentară sau anurie fetală).
 Defectele de dezvoltare ale
primordiilor

- sunt modele de anomalii rezultate

din tulburarea dezvoltării terenului
morfogenic sau a unei părţi din
acesta.
 Defectele asemănătoare ale primordiilor
la copii diferiţi pot avea cauze diferite.
Un exemplu este holoprozencefalia, o
serioasă anomalie de dezvoltare a
creierului (mezencefalului) care este
adesea asociată cu ochi aşezaţi apropiat
unul de celălalt, hipoplazia nasului şi
despicătura mediană a buzelor şi
palatului.
 Toate aceste anormalii pot fi
urmarea prezenţei unui singur defect
în mezodermul precordial în a 3-a sau
a 4-a săptămână a dezvoltării
embrionare, defect care poate fi indus
de cauze diferite.
 Sindroamele sunt anomalii în care
toate componentele au legătură
patologică între ele.
În genetica clinică termenul de
“sindrom” implică o etiologie
similară la toţi indivizii afectaţi, deşi
cauza specifică nu este obligatorie în
sindroamele din alte contexte
medicale.
 Exemple de sindroame genetice
includ sindromul Down (cauzat de
trisomia cromozomului 21), sindromul
alcoolic fetal (cauzat de consumul
cronic de alcool al mamei de-a lungul
sarcinii), sindromul Marfan (cauzat de
o moştenire dominantă a mutaţiei
genei fibrinei) etc.
 Asocierile sunt tipuri de anomalii care
se produc împreună mai frecvent
decât se produc întâmplător izolat,
dar nu sunt identificate ca secvenţe,
sindroame sau defecte de dezvoltare.
 Cu alte cuvinte o asociere este o
grupare neîntâmplătoare a două sau
mai multe anomalii congenitale la
acelaşi copil; o asociere similară
poate avea cauze diferite la copii
diferiţi.
Exemple de asocieri:
urechi anormale şi anomalii renale,
o singură arteră ombilicală şi defecte
cardiace sau anomalii vertebrale, cu
anomalii cardiace şi renale.
Cu cât se cunosc mai multe despre
patogeneza anomaliilor congenitale, unii
copii care prezintă astfel de asocieri, au
şansa de a fi reclasificaţi ca având un
sindrom, o secvenţă sau un defect de
dezvoltare.
Anomaliile minore sunt trăsături
morfologice neobişnuite, dacă în
prealabil sunt excluse cauze grave
medicale sau cosmetice.
Exemplele includ:
alterări dermatoglifice, încreţirea
anormală a părului capilar, alterări ale
formei auriculelor şi coaste bifide.
 - Anomaliile minore sunt importante
deoarece ele pot fi semne clinice ale
anomaliilor congenitale şi permit
clasificarea acestora în sindroame
specifice.
Sindromul Down, sindromul alcoolic fetal
şi multe alte sindroame sunt recunoscute
clinic pe baza semnelor caracteristice ale
anomaliilor minore, mai degrabă decât pe
a celor majore.
 - Recunoaşterea anomaliilor minore
este de asemenea importantă deoarece
prezenţa multiplelor anomalii minore la un
copil sugerează o tulburare generalizată a
embriogenezei timpurii.
Dacă copilul are mai multe anomalii
minore , există o mare probabilitate ca el
să aibă o anomalie congenitală majoră
asociată.
- Anumite anomalii minore tind să
fie asociate cu anumite malformaţii:
absenţa părului ondulat la nivel
occipital şi ochii îndepărtaţi
(hipertelorism) tind să fie asociate
cu malformaţii cerebrale
(microcefalia şi holoprozencefalia).