ANEMIA FALCIFORME

L’anemia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi ed è causata dalla
presenza, al loro interno, di anomalie dell'emoglobina, proteina che trasporta l’ossigeno
dai polmoni a tutti i tessuti dell’organismo.

Normalmente i globuli rossi hanno una forma simile ad un disco, sono flessibili e scorrono
facilmente anche attraverso i vasi sanguigni più piccoli. Nelle persone con anemia
falciforme, invece, i globuli rossi hanno una forma insolita, a falce o a mezzaluna, sono
appiccicosi e rigidi e, di conseguenza, rimangono intrappolati nei piccoli vasi sanguigni
impedendo così al sangue di raggiungere tutte le parti del corpo. Ciò causa danni, anche
gravi, ai tessuti che non ricevono più ossigeno e può anche provocare dolore. I globuli
rossi delle persone malate di anemia falciforme sono più fragili di quelli delle persone
sane, vivono di meno e questo determina una grave anemia.

L'anemia falciforme colpisce soprattutto le popolazioni dell'area mediterranea, del Medio

Oriente, dei Caraibi e dell'Asia. In Italia è presente nelle zone meridionali, in particolare
Sicilia e Calabria, dove può raggiungere una frequenza compresa tra il 2% ed il 13%.
Negli ultimi 15-20 anni, gli spostamenti delle popolazioni (flussi migratori) hanno diffuso la
malattia in tutte le regioni italiane, in particolare quelle del Nord e Centro.

L'anemia falciforme è una malattia grave e permanente, anche se le cure e il suo

accertamento in fase iniziale (diagnosi precoce) consentono di migliorare la prospettiva e
la qualità della vita delle persone che ne sono colpite.
Le cause dell'anemia falciforme sono esclusivamente genetiche: l’unico modo per
contrarre la malattia è ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Non può essere
provocata da comportamenti dei genitori prima o durante la gravidanza, né è possibile
essere contagiati dalle persone malate.

Ereditare l'anemia falciforme

I geni sono presenti nel codice genetico di ogni persona a coppie, composte, ognuna, da
una copia ereditata dalla madre e da una copia ereditata dal padre.

Sono presenti in ogni cellula del corpo e contengono un insieme di istruzioni che
determinano le caratteristiche di ogni individuo come, ad esempio, il colore degli occhi e
dei capelli, e le proteine che devono essere prodotte tra cui, appunto, l’emoglobina. Nelle
persone con l'anemia falciforme i geni coinvolti nella produzione dell’emoglobina sono
difettosi e causano lo sviluppo di una emoglobina anomala che, precipitando all'interno dei
globuli rossi, ne causa alterazioni nella forma, che diviene falciforme, rendendoli rigidi e
incapaci di scorrere normalmente all'interno dei piccoli vasi sanguigni (capillari). Si creano,
di conseguenza, dei blocchi nella circolazione del sangue che possono danneggiare
anche gravemente gli organi ed i tessuti coinvolti. L'emoglobina, infatti, è una proteina che
si trova nei globuli rossi ed è utilizzata per trasportare l’ossigeno in tutto il corpo.

Per nascere con l'anemia falciforme, un bambino deve ereditare una copia del gene che
causa la malattia da entrambi i genitori.
Ciò può accadere solo se entrambi sono portatori sani del gene difettoso, condizione nota
anche come “tratto falciforme”. Per un portatore sano quindi, la possibilità di mettere al
mondo un figlio con l'anemia falciforme è strettamente legata alla presenza, o meno, del
gene difettoso nel partner.
Se uno dei genitori è un portatore sano e l'altro no, non è possibile che nasca un figlio
malato.
Se, invece, entrambi i genitori sono portatori sani del tratto falciforme hanno:

 25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro bambino non erediti i geni difettosi e non
abbia l’anemia falciforme, né possa trasmetterla
 50% di possibilità (1 su 2) che ogni loro bambino erediti solo una copia del gene
difettoso da uno dei genitori e sia, quindi, un soggetto portatore sano (ossia, non
sviluppa la malattia)
 25% di possibilità (1 su 4) che ogni loro bambino erediti le copie del gene difettoso
da entrambi i genitori e nasca quindi malato.

DISTURBI
I disturbi (sintomi) causati dall'anemia falciforme compaiono di solito in giovane età e
possono presentarsi già a partire dai primi mesi di vita.
La maggior parte dei bambini che iniziano da subito le cure specifiche hanno pochi disturbi
(sintomi) e conducono una vita normale per la maggior parte del tempo.
Tra i principali disturbi che possono verificarsi: episodi dolorosi che si verificano
improvvisamente e rapidamente (acuti), aumentata sensibilità alle infezioni batteriche,
grave anemia.

Episodi di dolore
Il dolore acuto improvviso, o crisi falcemica, è uno dei disturbi (sintomi) più comuni e
drammatici dell'anemia falciforme e compare quando i globuli rossi falcemici bloccano il
passaggio del sangue in una parte del corpo.
Le zone maggiormente interessate sono:

 mani o piedi (soprattutto nei bambini)

 torace
 schiena (colonna vertebrale)
 fianchi
 pancia
 gambe e braccia

Il dolore può durare poche ore oppure diverse settimane e può richiedere il ricovero in
ospedale. La frequenza delle crisi dolorose è molto variabile: in alcuni malati sono rare
(meno di una volta all'anno), mentre altri possono averne anche più di 15 in un anno.
Condizioni atmosferiche sfavorevoli (vento, pioggia o freddo), disidratazione, stress o un
intenso esercizio fisico possono essere la causa scatenante di una crisi di dolore.

Infezioni
Le persone con l'anemia falciforme hanno una maggiore sensibilità alle infezioni che
possono essere lievi, come il raffreddore, o gravi e potenzialmente mortali come
la meningite.
L'impiego delle vaccinazioni e di una terapia antibiotica a partire dall'infanzia aiutano a
ridurre il rischio che possano verificarsi delle infezioni.

Anemia
Nei malati di anemia falciforme i globuli rossi a forma di falce sono distrutti molto prima di
quelli normali. La vita media dei globuli rossi è di circa 120 giorni, quelli falciformi vivono al
massimo dai 10 ai 20 giorni. La diminuzione del numero dei globuli rossi totali circolanti nel
sangue causa una anemia che persiste ed evolve nel tempo (cronica). Si manifesta con
continuo senso di fatica, battito cardiaco accelerato, mal di testa e, nei casi più gravi,
con vertigini e svenimenti. Si può verificare una crisi acuta di anemia in seguito ad
un’infezione da parvovirus B19, conosciuta come quinta malattia (chiamata
anche malattia della guancia schiaffeggiata perché caratterizzata da una eruzione cutanea
di colore rosso sul viso che fa apparire la pelle del bambino come una guancia
schiaffeggiata) o, nei bambini piccoli, in seguito all'ingrossamento della milza. In questi
casi, il brusco abbassamento del numero dei globuli rossi circolanti rende necessaria
una trasfusione di sangue.

Altri disturbi
Potrebbero verificarsi anche:

 ritardo della crescita durante l'infanzia e sviluppo sessuale (pubertà) ritardato

 formazione di piccole concrezioni - “pietre” - nella cistifellea (calcoli biliari) che
possono causare dolore addominale e colorazione gialla della pelle e degli occhi
(ittero)
 dolori alle ossa e alle articolazioni
 erezione persistente e dolorosa del pene (priapismo) che, a volte, può durare molte
ore
 piaghe aperte e dolorose sulle gambe (ulcere)
 interruzione o blocco del flusso di sangue al cervello (ictus o attacchi ischemici
transitori)
 malattia polmonare grave chiamata sindrome toracica acuta, che può
causare febbre, tosse, dolori al petto e difficoltà respiratorie
 gonfiore della milza che può causare mancanza di respiro, battito cardiaco
accelerato, dolore addominale, pancia gonfia e peggioramento dell’anemia
 problemi di visione, immagini simili a mosche, vista offuscata o a chiazze, vista
notturna ridotta e, di tanto in tanto, improvvisa perdita della vista
 ipertensione arteriosa nei vasi sanguigni che portano il sangue dal cuore ai polmoni
(ipertensione polmonare)
 problemi ai reni o alle vie urinarie, compreso il sangue nelle urine e l’emissione
involontaria di urina (enuresi)