Le malattie legate a

malfunzionamenti di
ciglia e flagelli
DCP (discinesia ciliare primaria), sindrome di
Kartagener e astenospermia.
Ciglia e flagelli

• Le ciglia e i flagelli sono appendici locomotorie che sporgono da alcune cellule. Le piccole e
numerose appendici che permettono il movimento di protisti come il Paramecium, prendono il
nome di ciglia .Le appendici più lunghe sono chiamate flagelli e sono presenti nelle cellule
spermatiche. Le ciglia e i flagelli hanno una strutta simile, entrambi sono costituiti da microtubuli
avvolti da una estroflessione della membrana plasmatica, nove coppie di microtubuli sono disposti
ad anello intorno a una coppia di microtubuli centrali in una configurazione chiamata 9+2. Nel
citoplasma il complesso di microtubuli si prolunga in una struttura di ancoraggio chiamata corpo
basale, dove però la configurazione comprende nove triplette di microtubuli disposte ad anello.
Quando un ciglio o un flagello incomincia a crescere, il corpo basale agisce da punto di partenza
per l'assemblaggio dei microtubuli mediante l'aggiunta di unità di tubulina. Il movimento di ciglia e
flagelli dipende dall'azione di una proteina motrice ,la dineina.
Ciglia e flagelli
DCP (discinesia ciliare primaria)

• La discinesia ciliare primitiva (DCP),poco frequente malattia congenita che interessa

l’albero respiratorio dal naso fino ai bronchi più piccoli e ai polmoni e della sua forma. Per
Discinesia Ciliare Primaria (DCP) viene definita una malattia congenita causata da
alterazioni della struttura e della funzione di alcune componenti della mucosa respiratoria
dette “ciglia”, che sono in continuo movimento e che spingono il muco dai bronchi fino al
naso e alla gola. Questa alterazione determina un inefficace trasporto del muco e causa
diversi problemi a carico delle vie aeree e dei polmoni. Alla base della patologia vi è una
alterazione a carico della struttura (assonema) delle ciglia delle cellule respiratorie. La
corretta formazione o funzionalità delle ciglia è legata a più di 250 proteine, e le mutazioni
di ognuna di queste proteine può causare una alterazione diversa: questo giustifica la
grande variabilità di segni e sintomi clinici con cui la malattia si manifesta.
DCP (discinesia ciliare primitiva)
Sindrome di Kartagener
• La sindrome di Kartagener è una malattia ereditaria e
congenita, caratterizzata da una serie di deviazioni dalla
norma della posizione e della funzionalità di alcuni organi o
situs viscerum inversus. Il situs inversus è una condizione
congenita dove gli organi sono invertiti in modo speculare
rispetto alla loro usuale posizione, che è detta invece situs
solitus, ed è caratterizzata da destrocardia, fegato a sinistra
e milza a destra. La dineina è la proteina determinante per
l'induzione della lateralizzazione: essa è infatti costituente
dei flagelli che creano, nell'embrione, le correnti attraverso
le quali gli ormoni inerenti allo sviluppo dell'individuo
vengono direzionati secondo un ordine preciso.Se
il gene codificante la proteina, e la proteina stessa, sono
funzionanti, l'organismo sarà "destro". Altrimenti si ha il situs
inversus, che può essere globale, speculare (situs viscerum
inversus), o parziale (situs ambiguus).
 Astenospermia
• L'astenospermia è un'anomalia caratterizzata dalla ridotta o dall'assente motilità degli spermatozoi nell'
eiaculato per questo motivo, nel linguaggio comune, tale problematica è conosciuta anche come “spermatozoi
pigri” o “lenti”.
• Com'è facilmente intuibile, l'astenospermia può rivelarsi una delle cause di infertilità maschile.
• L'astenospermia può dipendere da diversi fattori che influenzano la spermatogenesi, alterando i processi di
maturazione degli spermatozoi nel testicolo. Queste situazioni possono essere causate da infiammazioni
orchiti, varicocele, criptorchidismo, traumi e disturbi del sistema endocrino. L'astenospermia può essere
dovuta a processi patologici che colpiscono le strutture attraverso cui il liquido seminale viene veicolato
all'esterno tra queste condizioni rientrano le malformazioni congenite, le infezioni urogenitali
(clamidia e gonorrea) e l'interruzione chirurgica volontaria (vasectomia) o conseguente ad altri interventi
locali. L'astenospermia può risultare anche dall'assunzione di antibiotici o farmaci citotossici
(cimetidina, chemioterapici antitumorali ecc.) e dalla radioterapia locale. Altri fattori che agiscono sulla
mobilità degli spermatozoi sono l'abuso di alcool, tabacco o sostanze stupefacenti. L'astenospermia può
dipendere anche dell'età avanzata (la mobilità spermatica tende a diminuire a partire dai 45 anni),
dall'esposizione dei testicoli ad elevate temperature (febbre, sauna o stare seduti per lunghi periodi) e
dall'azione di sostanze tossiche di varia natura (es. solventi chimici, fertilizzanti ecc.).