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Teratologia

Variante
Anomalia
Malformazione

Le varianti anatomiche sono estremamente comuni e costituiscono


il patrimonio della nostra variabilit biologica.
Caratterizzano etnie differenti o singoli individui.
Sono geneticamente determinate.
Non compromettono la forma e la funzione del tessuto, dellorgano o
dellapparato.

Il colore degli occhi un tratto poligenico


determinato principalmente dalla quantit di
melanina e dal tipo di pigmento dell'iride.
Gli esseri umani e gli animali hanno molte
variazioni del fenotipo per quanto riguarda il
colore degli occhi.
Negli esseri umani, queste variazioni sono
attribuite dal variare della proporzione di
eumelanina prodotta dai melanociti dell'iride.

Variante
Anomalia
Malformazione

Le anomalie anatomiche sono pi rare.


Sono geneticamente determinate (caratteri epigenetici - discontinui).
Compromettono la forma ma non la funzione del tessuto, dellorgano
o dellapparato.

Variante
Anomalia
Malformazione

Le malformazioni sono lesioni vere e proprie, condizioni


patologiche.
Compromettono sia la forma che la funzione del tessuto, dellorgano
o dellapparato.

PATOLOGIA
MALFORMATIVA
1) DEFORMAZIONE
2) DISRUPTION
3) MALFORMAZIONE

1) DEFORMAZIONE
Forma o posizione anomala di una parte del corpo
conseguente a forze meccaniche
Sviluppo normale

deformazione

Questo termine ristretto ad


aberrazioni di forma o posizione

normali risposte del tessuto a


sollecitazioni meccaniche
inusuali.

Per esempio piede torto conseguente


a compressione sul feto secondaria ad
oligoidramnios

PIEDE TORTO CONGENITO


Deformit presente alla nascita e caratterizzata da uno stabile
atteggiamento vizioso del piede.

Incidenza nella popolazione di 1:1000


Rapporto maschi:femmine 2:1
Frequentemente associato ad altre
deformit quali displasia dellanca,
spina bifida ecc.

EZIOPATOGENESI

Spesso multifattoriale con componente ereditaria e ambientale


Fattori ereditari malformazione singola o in polimalformato
Fattori estrinseci blocco della rotazione del piede nelle
ultime fasi di vita intrauterina
oligoidramnios, utero bicorne ...

Pu essere una malformazione, una


disruption o una deformazione

PATOLOGIA
MALFORMATIVA
1) DEFORMAZIONE
2) DISRUPTION
3) MALFORMAZIONE

2) DISRUPTION
Difetto morfologico di un organo, parte di un organo o una
regione del corpo conseguente ad interferenza estrinseca o
distruzione, di un processo originariamente normale

Sviluppo normale

distuption

SECONDARIE A FATTORE ESTRINSECO per es. infezione,


teratogeno, trauma che interferisce con lo sviluppo che quindi poi
procede in maniera anomala. Una disruption non ereditata ma fattori
ereditati possono predisporre o influenzare lo sviluppo della disruption
CAUSE
Radiazioni micromelia, piede a piccozza, difetti del
cranio, spina bifida ecc.
Farmaci difetto di acido folico (anomalie craniche e
podologiche)
- Warfarin (facies caratteristica e bassa
statura)
- Thalidomide (focomelia, amelia, polidattilia,
anomalie cardiache ecc.
Abuso alcool ipoplasia delle unghie dei piedi.

Polidattilia dita sovrannumerarie

Focomelia piede o mani sono


anomali e posti
prossimalmente, a livello della
spalla o braccio, per mancanza
di un segmento

Infezioni TORCH, particolarmente se linfezione


avviene precocemente nellembriogenesi
Sindrome da bande amniotiche difetti (deformit,
mutilazioni, schisi) anche gravi,
solitamente asimmetrici, unilaterali e distali

La presenza di bande amniotiche esercita sul feto unazione


lesiva importante con gravi distruzioni e deformazioni.

La sindrome da bande amniotiche


consegue alla rottura dellamnios in
assenza di danno al sacco
corionico in diversi momenti della
gestazione.
La gravit della disruption dipende
da
- dal momento gestazionale in cui si
instaura la sindrome (pi precoce
pi sono severe le alterazioni),
- dallentit della costrizione - se le
bande determinano una
compressione, un blocco venoso
linfatico oppure un interruzione del
flusso arterioso con necrosi

Deformazioni e distruzioni possono essere anche


VOLONTARIE
A questo capitolo vanno riferire le mutilazioni
rituali, etniche, incidentali o ludiche

PATOLOGIA
MALFORMATIVA
1) DEFORMAZIONE
2) DISRUPTION
3) MALFORMAZIONE

1) MALFORMAZIONE
Difetto morfologico di un organo, parte di un organo o una
regione del corpo conseguente ad unanomalia intrinseca
del processo di sviluppo difetto dellorganogenesi

Sviluppo normale

Malformazione

Intrinseco il potenziale di sviluppo dellorgano anomalo sin dallinizio

Il concetto fondamentale che guida lo studio


delle malformazioni congenite quello di
CAMPO
Tessuti anche molto distanti tra di loro possono
derivare anatomicamente ed embriologicamente
da un unico settore, campo, e di qui migrare in
altri distretti corporei.
La migrazione della cresta neurale ed i difetti
malformativi di questa sono esempio tipico.

DISPLASIA
Organizzazione anomala di cellule in tessuti e i conseguenti
risultati morfologici coinvolge il processo di istogenesi

Sviluppo normale

displasia

Lesioni displastiche non sono solitamente confinate a organi singoli.


Tra le malattie ereditatabili del tessuto connettivo, il difetto di base
coinvolge numerose sedi anatomiche nelle quali rappresentato il tessuto
alterato.

DIFETTI GENICI
Acondroplasia
Patologia autosomica dominante 80% sono
mutazioni de novo per > et paterna
Forma pi frequente di nanismo ad arti corti.
La forma omozigote letale.

Alla base delle malformazioni stanno quindi


difetti genetici
intrinseci questi possono essere ereditati dai genitori
(importanza della consulenza genetica)
o
insorgere de novo, come prima mutazione.

Difetti genici Autosomici dominanti o recessivi o legati


ai cromosomi sessuali
Anomalie cromosomiche trisomie, traslocazioni,
delezioni, inversioni, aneuplodie
- trisomia 21
- trisomia 13
- trisomia 18

ANOMALIE CROMOSOMICHE
Trisomia 21 S. di Down oltre alle numerose malformazioni evidenti
sindattilia delle dita dei piedi, largo spazio tra il 1 e 2 dito dei piedi.
94% trisomia del cromosoma 21
3% mosaicismo
3% traslocazioni

Nella sindrome sono


presenti:
1.

Anomalie genetiche

2.

Caratteri e tratti
distintivi

3.

Caratteri o segni
dismorfologici
occasionali o
discontinui

4.

Malformazioni
associate

Riconoscimento di
quadri fenotipici

Trisomia 21

Nella sindrome di Down


vanno ricercate le
malformazioni associate.
malformazioni al sistema nervoso centrale
malformazioni cardiache
malformazioni renali

Trisomia 13 S. di Patau spesso vi una poli-sin-dattilia delle mani con


aspetto a pugno; associata anche nei piedi

Sindrome
Associazione
Sequenza
Cascata

Si tratta di un insieme di malformazioni di organo o di apparato o


di anomalie di forma e struttura che definiscono un quadro che si
presenta con tutti o con alcuni degli elementi che vengono codificati
come pi frequentemente espressi.
Le sindromi sono per lo pi geneticamente determinate.

Sindrome
Associazione
Sequenza
Cascata
Si tratta di alcune malformazioni di organo o di apparato o di
anomalie di forma e struttura che si trovano frequentemente
associate se pur non necessarie ciascuna di esse per la definizione
del quadro generale.
Molte associazioni sono definite solo per la frequenza con cui
compaiono e per molte non stato ancora chiarito il nesso.
Lo sviluppo del concetto di campo e di migrazione ha ridotto
notevolmente questo settore della teratologia.

Sindrome
Associazione
Sequenza
Cascata
Si tratta di una serie di malformazioni e di disturbi dellistogenesi
concatenate e consequenziali.
Sono facilmente riscontrabili negli errori di migrazione o di
angiogenesi.

Sindrome
Associazione
Sequenza
Cascata

Si tratta di una serie di eventi obbligati che conseguono al primo;


questi non necessariamente malformativo ma spesso costituito
da una distruzione su base tossica, infettiva, vascolare o meccanica.

AVVERTENZE
Il contenuto di questo file comprende testi e figure che sono stati
mostrati e spiegati agli studenti nel corso delle lezioni di Anatomia
Patologica tenute presso la Facolt di Medicina e Chirurgia (Corso di
laurea in Medicina e Chirurgia) dellUniversit di Genova, nel corso
dellanno accademico 2011-12.
Lo scopo esclusivo di tale file quello di fornire agli studenti una
copia del materiale didattico precedentemente mostrato a lezione onde
evitare che gli studenti stessi siano obbligati a copiare testi e tabelle e
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Il materiale qui contenuto non ha alcuna pretesa di organicit e
dovrebbe solo servire a supporto dellattivit didattica precedentemente
svolta in aula. Non deve quindi in alcun modo ritenersi sostitutivo delle
lezioni o dei libri di testo consigliati.
Ne consentito solo un uso interno da parte degli studenti iscritti
alla Facolt di Medicina e Chirurgia (Corso di laurea in Medicina e
Chirurgia) dellUniversit di Genova.
Se ne vieta (ma soprattutto se ne sconsiglia) qualsiasi altro uso che
non sia quello di un ausilio per la preparazione dellesame di Anatomia
Patologica.

Genova, maggio 2012


Prof. Roberto Fiocca
Coordinatore del Corso Integrato