LE MUTAZIONI

Finora abbiamo detto che i geni, sono pezzi di DNA che stanno sui
cromosomi. Alcuni di essi contengono le informazioni per produrre
proteine attraverso due processi: TRASCRIZIONE E TRADUZIONE.
Abbiamo inoltre scoperto che spesso le malattie genetiche si
manifestano per alterazioni o mancanze delle proteine.

Spesso però può succedere che all’improvviso una malattia si

manifesti in un componente della famiglia che non ha mai sofferto
di nessun tipo di malattia
PERCHE’?

Vuol dire che nei geni si è verificata una mutazione!!

 Una mutazione è un cambiamento nella sequenza di basi del DNA che
compromette la funzionalità del gene

Una mutazione è un evento raro che può verificarsi spontaneamente

oppure può essere causato da agenti fisici e chimici come le radiazioni o
le sostanze chimiche

A seconda del tipo di cellula che colpisce si parla di:

MUTAZIONI
SOMATICHE
Se la mutazione colpisce una cellula
del corpo essa apparirà in tutte le
cellule che discendono da questa
dando origine ai tumori
MUTAZIONI
GERMINALI
Se la mutazione colpisce una cellula
sessuale o germinale può venire
trasmessa ai figli dando origine alle
malattie ereditarie
 La classificazione delle mutazioni
A seconda della quantità di geni alterati le mutazioni si
distinguono in:

MUTAZIONI MUTAZIONI MUTAZIONI

GENICHE CROMOSOMICHE GENOMICHE

Se interessano Alterano la struttura di un Interessano l’intero

singoli geni cromosoma per esempio corredo cromosomico
eliminando o spostando di (il genoma)
posizione un pezzo di aumentandone o
cromosoma diminuendone il
numero
Producono
proteine alterate
che non
funzionano bene Producono le
sindromi più
importanti
Le sindromi più importanti

La più conosciuta nell’uomo è la sindrome di Down detta

anche trisomia 21 perché colpisce il cromosoma 21
aggiungendone uno in più. L’uomo sano ha in tutto 46
cromosomi, un individuo Down ne ha 47 (cioè uno in più)
UOMO SANO
UOMO DOWN
Le sindromi più importanti

Le mutazioni possono colpire i cromosomi sessuali (X e Y)

dando origine a genomi anomali. La sindrome di Turner
colpisce le donne che sono totalmente sterili. Una donna sana
ha cromosomi sessuali XX, una donna affetta da tale sindrome
ha un solo cromosoma X (X0).
 DONNA CON SINDROME DI
DONNA SANA TURNER
Le sindromi più importanti

La sindrome di Klinefelter colpisce i cromosomi sessuali

dell’uomo che sono totalmente sterili e presentano uno
sviluppo anomalo delle ghiandole mammarie a causa di un
cromosoma X in più. Un uomo sano ha cromosomi sessuali XY,
un uomo affetto da tale sindrome ha un cromosoma X in più
(XXY).
UOMO CON SINDROME DI
UOMO SANO
KLINEFELTER
Malattie legate al sesso: la specie umana si identifica per la
23esima coppia di cromosomi detta cromosomi sessuali XX (donna)
XY (uomo). Se l’allele difettoso di un gene è localizzato sul
cromosoma X i maschi presentano più comunemente la malattia
rispetto alle femmine. In generale:
Le femmine possono ricevere l’allele difettoso sia dalla madre
che dal padre;
I maschi invece solo dalla madre perché dal padre ricevono
obbligatoriamente il cromosoma Y;
Femmine malate possono nascere solo quando un maschio
malato si accoppia con una femmina malata o portatrice sana.

Esempi di malattie legate al sesso sono: il daltonismo e l’emofilia

 Il daltonismo
Il daltonismo è una malattia dovuta a un funzionamento non corretto delle cellule
dell’occhio. Una persona con vista normale percepisce 150 colori perché possiede
l’allele dominante per la visione dei colori; un daltonico ne riconosce solo 25
perché possiede l’allele recessivo che si trova sul cromosoma X

se la donna è XX* e il maschio è XY, vuol

dire che la donna ha una X sana (X) e una
che presenta l’alterazione per il daltonismo
(X*), pertanto non è daltonica ma può
trasmettere la X* ai suoi figli: i maschi
saranno malati, mentre le femmine saranno
portatrici sane come la madre e non
manifesteranno la malattia
 L’emofilia
L’emofilia è l’incapacità del sangue di coagulare. Gli emofiliaci sono soggetti a forti
emorragie in caso di ferite poiché hanno l’allele difettoso per la coagulazione del
sangue sul cromosoma X.
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE