La riscoperta della genetica

Mendel morì nel 1884 e i risultati delle sue ricerche sull’incrocio delle piante di pisello
per circa 20 anni furono dimenticati.

UN PO’ DI STORIA…
Nel 1882 il tedesco Walter Flemming osservò nei nuclei delle cellule in divisione
delle strutture filiformi: i cromosomi
Nel 1887 August Weissman avanzò l’ipotesi che prima della formazione vera e
propria dei gameti, un particolare processo di divisione cellulare riducesse a metà il
numero dei cromosomi: fu scoperta la meiosi.

Nel 1909 lo scienziato Thomas Hunt Morgan

e i suoi allievi cominciarono una serie di
esperimenti sul moscerino della frutta,
Drosophila Melanogaster. L’obiettivo era
capire la funzione dei cromosomi a quel
tempo noti di cui si ipotizzava un
coinvolgimento nella trasmissione dei
caratteri ereditari senza tuttavia avere prove
certe.
Drosophila melanogaster
La Drosophila melanogaster, per molti aspetti, si prestava bene alla ricerca
sperimentale:
Dimensioni ridotte
Facilità di allevamento
Brevità dell’intervallo fra le varie generazioni
Facilità nell’identificare caratteri riconoscibili

Se ci pensi la scelta di Morgan ricorda Mendel e la sua pianta di pisello

nell’800!!

Gli esperimenti di Drosophila volevano verificare la validità della 3 legge di

Mendel (legge dell’assortimento indipendente) cioè dimostrare che gli alleli
di un gene segregavano in maniera indipendente.
 Morgan scelse 2 caratteri della Drosophila (come fece Mendel):
Colore del corpo: B (corpo grigio) domina su b (corpo nero)
Forma delle ali: F (ali normali) domina su f (ali corte)

Incrociò un individuo eterozigote dominante

per entrambi i caratteri BbFf (corpo grigio ali
normali) con un individuo omozigote recessivo Secondo la 3 legge di
bbff (corpo nero ali corte): Mendel otterrei dal
quadrato di Punnet:
F1 BbFf x bbff 25% BbFf (grigio-normale)
25% Bbff (grigio-corto)
25% bbFf (nero-normale)
Gameti BF Bf bF bf bf bf 25% bbff (nero –corto)
Rapporto fenotipico 1:1:1:1

BF Bf bF bf
bf BbFf Bbff bbFf bbff
bf BbFf Bbff bbFf bbff

Fenotipo Fenotipi Fenotipo

parentale ricombinanti parentale
L’esperimento è smentito!
Nella realtà Morgan, ottenne i fenotipi parentali e i fenotipi
ricombinanti ma le percentuali (cioè il numero di individui) non erano
costanti! PERCHE’?
Spiegazione di Morgan:
I geni “colore del corpo” e
“forma ali” non sono su
cromosomi distinti (come
afferma la 3 legge di mendel)
ma probabilmente sono sullo
stesso cromosoma: GENI
ASSOCIATI (o linkage)

NUOVO DUBBIO:
Ammettendo che i due geni si trovino sullo
stesso cromosoma si dovrebbero ottenere
solo fenotipi parentali! Come si spiega
l’esistenza dei fenotipi ricombinanti?
 Il crossing-over
Con l’esperimento di Drosophila Morgan aveva capito che non è sempre vero che ogni
gene si trova su un proprio cromosoma ma poiché il numero dei geni di una cellula è
maggiore del numero dei cromosomi, necessariamente ogni cromosoma deve
possedere più geni.

Tuttavia l’associazione genica NON E’ ASSOLUTA perché, pur ammettendo che gli alleli
di due geni si trovino sullo stesso cromosoma, durante la meiosi con la formazione dei
gameti questi vengono ereditati insieme e si dovrebbero avere soltanto fenotipi
parentali! Perché invece esistono anche fenotipi ricombinanti?

Morgan ipotizzò che probabilmente durante la meiosi i cromosomi si scambiano dei

segmenti tra di loro: questo spiegherebbe la comparsa dei ricombinanti!

Il fenomeno oggi conosciuto come crossing-over fu dimostrato da Barbara McClintok

nelle piante di mais: nella meiosi il crossing-over comporta lo scambio di pezzi tra
cromosomi omologhi.
Osservando l’immagine è facile intuire che
il crossing-over avverrà con una frequenza
maggiore laddove due geni siano molto
distanti tra loro (B-C) mentre se due geni si
trovano sul cromosoma vicini vengono
ereditati insieme nel gamete (A-B)

Un allievo di Morgan, Sturtevant, partendo

dal calcolo della frequenza di
ricombinazione (numero di ricombinanti/
numero tot. di individui) escogitò un
metodo per capire la posizione dei geni su
un cromosoma ossia le MAPPE GENETICHE
 IL CARIOTIPO
Per cariotipo si intende la mappatura dei cromosomi di una cellula dai più grandi ai
più piccoli. All’inizio del ‘900 i microscopisti scoprirono una differenza tra i due i
cromosomi dei due sessi: in genere nei maschi e nelle femmine si avevano lo stesso
numero e tipo di cromosomi denominati AUTOSOMI; il sesso era determinato
soltanto da uno o due cromosomi detti perciò CROMOSOMI SESSUALI.

Nei mammiferi (uomo compreso) le femmine possiedono una coppia di

cromosomi X; i maschi hanno un cromosoma X e un altro cromosoma, Y, diverso
per forma e per dimensione.