Genética genealógicos, demostró que ambas se

heredaban de diferentes formas.

Tema 1: historia y repercusión de la
genética en la medicina
Importancia de la genética
Tiene influencia sobre:
- Enfermedades genéticas
- Síndromes raros
- Trastornos comunes de la vida
adulta
La variabilidad genética existentes
puede predisponer a muchos de estos
trastornos.
Joseph Adams: reconoció la existencia
de diferentes mecanismos de herencia.
Edward Meryon: primero en realizar un
estudio clínico-patológico sistemático a
tres niños con un trastorno muscular
(Guillaume Duchenne).
Gregory Mendel: estudio rasgos
opuestos de guisantes, utilizando para
cada experimento variedades que
diferían solo en una característica. De
esta manera, estableció tres leyes:

Caldea y Babilona (actual Iraq) 1. Ley de la uniformidad: cuando

se cruzan dos homocigotos con
Datos genealógicos que documentan la
alelos diferentes, toda la
transmisión de ciertos rasgos en las
descendencia de la generación
crines de los caballos de generación en
F1 es idéntica y heterocigota.
generación.
2. Ley de segregación: cada
Antigua Grecia persona posee dos genes para
una determinada característica,
Aristóteles e Hipócrates: importantes
solo uno de los cuales se
características humanas son
transmite a la nueva
determinadas por el semen, utilizando
generación.
la sangre menstrual a modo de medio
3. Ley de la distribución
de cultivo y el útero como incubadora.
independiente: establece que
De igual modo, se consideraba que el
los alelos de dos (o más) genes
semen era producido por todo el
diferentes se reparten en los
cuerpo.
gametos de forma
Siglo XVII independiente el uno del otro.

Leeuwenhoek y De Graaf: reconocieron Base cromosómica de la herencia

al existencia de los espermatozoides y
Los cromosomas ya se identificaron
los óvulos. Explicando así el mod en el
en la segunda mitad del siglo XIX, a
que la hembra también transmite
raíz del desarrollo de las técnicas de
rasgos a su descendencia.
tinción citológica.
Siglo XVIII y XIX
Walter Sutton y Thomas Boveri
Pierre de Maupertuis: estudio rasgos
Los cromosomas podrían ser los
hereditarios como la polidactilia o el
portadores de la herencia.
albinismo, y, a partir de estudios
 variación de las secuencias del
ADN humano a nivel mundial.
Thomas Morgan
Teoría de los genes.
Alfons Janssens
Observo la formación de quiasmas
entre cromosomas homólogos en la
meiosis.
Cyril Darlington
Contribuyo a aclarar los
mecanismos cromosómicos
estudiando tulipanes recolectados
durante sus expediciones a Persia.
Concepto de Genoma
Fusión de genom (gen en alemán) y
oma (cromosoma).
Theophilus Painter
Estableció como referencia que el
numero normal de cromosomas en
los humanos era de 48.
Tjio y Levan
Numero correcto de cromosomas:
46.
Extra
James Watson y Francis Crick
Establecieron la estructura del ADN
en 1953.
Proyecto Genoma h\Humano
En 1988: 20,000 genes que pueden
realizar múltiples funciones.
Proyecto Varioma Humano
Objetivos:
- Recopilación y el uso
compartido de la ingente