GENETICA: LEZ.

31/03 (PARTE PRIMA)

LE LEGGI DI MENDEL

Il monaco G. Mendel (1822-1884) fu il primo a studiare in modo rigoroso il fenomeno della trasmissione dei
caratteri ereditari. Per questo, pur non avendo nessuna conoscenza sul DNA e RNA, viene considerato il
fondatore della genetica (ovv. scienza che studia l’ereditarietà).

I risultati degli esperimenti, compiuti da questo, a partire dalla seconda metà del 1800, con incroci di piante
di pisello (Pisum sativum), erano in contrasto con le credenze del periodo, si sosteneva infatti l’ipotesi
dell’ereditarietà per mescolanza dei caratteri.

Mendel programmò ed effettuò i suoi esperimenti con estrema accuratezza; egli scelse di utilizzare le piante
di pisello per diverse ragioni:

- sono di facile coltivazione;

- si riproducono velocemente;
- generano una progenie numerosa;
- presentano diverse varietà con caratteri facilmente distinguibili;
- è possibile gestirne la riproduzione attraverso l’autoimpollinazione oppure tramite l’impollinazione
incrociata.

Dunque Mendel mise a punto un modello scientifico, definito in laboratorio modello di esperimento
riproducibile che dà sempre gli stessi risultati e che è di facile riproduzione.

Nello specifico, Mendel scelse ed impiegò delle linee pure di piante di pisello, ossia delle varietà che per
autofecondazione producevano sempre figli simili alle piante genitrici. Così facendo, il carattere prescelto
rimaneva costante per molte generazioni e lo ha fatto per ciascuno dei 7 caratteri.

Ad oggi linea pura vuol dire che si tratta di un omozigote dominante o recessivo (i 2 alleli sono uguali) per il
carattere scelto.

Egli osservò 7 diversi caratteri, le cui caratteristiche si manifestavano sempre in due forme distinte
(dominante e recessiva):

1. lunghezza del fusto (ALTO/basso)

2. forma del bacello (RIGONFIO/lobato)
3. posizione del fiore (ASSIALE/terminale)
4. forma del seme (ROTONDO/rugoso)
5. colore del seme (GIALLO/verde)
6. colore del fiore (VIOLA/bianco)
7. colore del bacello (VERDE/giallo)

Per i quali il rapporto dominante/recessivo è approssimativamente sempre 3:1.

Mendel studiò dapprima il comportamento di una sola coppia di caratteri alternativi, procedendo con un
incrocio semplice. Definì allora il primo incrocio F1.
Nel primo incrocio, Mendel otteneva sempre e comunque una sola pianta nella F1 (generazione filiale), a
prescindere dai due tipi di piante incrociate (piante parentali, P). Ovvero, osservò che sempre nella prima
generazione (F1) tutti i figli ottenuti (ibridi) possedevano il carattere di uno solo dei genitori. Ad oggi
sappiamo che le piante della F1 erano eterozigoti, presentano cioè entrambe le forme alternative del gene
selezionato (es. colore del fiore) ma manifestano solo quella dominante.

LA PRIMA LEGGE – LEGGE DELLA DOMINANZA DEI CARATTERI

Mendel concluse che alcuni caratteri si manifestavano e li chiamò c. dominanti, altri invece si nascondevano,
i c. recessivi. Formulò quindi la prima legge:

Incrociando due individui appartenenti a linee pure, che differiscono per un solo carattere,
si ottengono ibridi in cui compare solo il carattere dominante.

Mendel ebbe la fortuna/bravura di scegliere le piante di pisello, le quali manifestano il carattere con una
dominanza completa (e non codominanza né dominanza incompleta né multiallelismo).

Mendel per primo nella storia ha applicato la statistica alla genetica.

Oggi sappiamo che i fattori di Mendel sono gli alleli dei geni ed in particolare sappiamo che:

 L’allele dominante è così chiamato per la sua capacità di mascherare l’espressione dell’altro,
chiamato allele recessivo.
 Quando un organismo porta due alleli identici in un locus si dice che è omozigote; quando invece
porta due alleli diversi, che è eterozigote.
 Il corredo di alleli che un individuo riceve al momento della fecondazione è il suo genotipo; l’aspetto
fisico dell’individuo è invece il suo fenotipo. Dunque il genotipo è quello presente nel DNA
dell’individuo, mentre il fenotipo è quello che si manifesta.

ESPERIMENTO:

Mendel scelse delle linee pure che differivano per un unico carattere (es. lunghezza del fusto, TT * tt) ed
effettuò incroci reciproci delle piante genitrici (generazione P).
Osservò che la prima generazione filiale (generazione F1) era composta interamente da piante con una sola
delle due forme del carattere scelto (es. tutte piante alte Tt).
Lasciando impollinare le piante F1, vide che ¾ della seconda generazione filiale (generazione F2) era costituita
da piante alte, ma ¼ era costituita da piante basse, con un rapporto 3:1.

Lasciando autoimpollinare le piante della F1, osservò che otteneva sempre gli stessi risultati (3:1) nella F2.
Questo spiegava che il carattere “nascosto” (c. recessivo della generazione P) nella F1 poteva rimanifestarsi
nella F2 in caso di omozigosi recessiva.

SECONDA LEGGE – LEGGE DELLA SEGREGAZIONE dei caratteri

Incrociando ibridi della prima generazione si ottiene una seconda generazione filiale nella quale il carattere
dominante e quello recessivo si presentano sempre nel rapporto di 3:1.

Perciò essa dice che:

 • ogni individuo porta due fattori che controllano un determinato carattere;
• durante la formazione dei gameti questi fattori segregano (si separano);
• ogni gamete contiene uno soltanto dei fattori di ciascuna coppia di fattori;
• la fecondazione dota ciascun nuovo individuo di due fattori per ciascun carattere.

Essa dice dunque che i singoli caratteri si trasmettono in modo indipendente e spiega come si separano i due
alleli di una coppia genica.

Attraverso gli esperimenti di reincrocio, Mendel capì che esisteva, oltre al rapporto fenotipico (3:1), un
rapporto genotipico, intuibile dalla generazione F2 (25% soggetti omozigoti dominanti, 50% eterozigoti, 25%
omozigoti recessivi).

ESPERIMENTO:

Mendel effettuò poi una seconda serie di incroci in cui piante di linea pura (generazione P) differivano per
due caratteri ben distinti.
Le piante della generazione F1 manifestavano entrambe le caratteristiche dominanti.
Di seguito lasciò autoimpollinare le piante F1 ottenendo nella generazione F2 degli incroci diibridi (9:3:3:1),
così chiamati perché gli individui sono ibridi per due caratteri; egli osservò che tra le piante F2 si
manifestavano quattro fenotipi (es. 9 piante a bacello verde e stelo lungo, 3 piante a bacello verde e stelo
corto, 3 piante a bacello giallo e stelo lungo e 1 pianta a bacello giallo e stelo corto).
Ad oggi sappiamo che tali caratteri si assortiscono nei gameti in maniera indipendente, perché presenti su
cromosomi distinti.

TERZA LEGGE – LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

Essa spiega come si comportano geni differenti per caratteri che danno manifestazioni differenti (quindi
spiega l’ereditarietà di più caratteri) e dice che:
o ciascuna coppia di fattori si separa (si assortisce) in modo indipendente senza alcuna relazione con il
modo in cui gli altri fattori si separano;
o nei gameti, dunque, si possono ritrovare tutte le possibili combinazioni di fattori.

Mendel capì che gli organismi ricevevano dei fattori dai propri genitori.

OGGI sappiamo che i caratteri sono controllati dagli alleli, cioè le forme alternative di un gene. Gli alleli di
uno stesso gene si trovano su cromosomi omologhi, in un particolare e corrispondente locus genico.

Mendel è stato fortunato perché ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi e ha
scelto caratteri con un rapporto di dominanza, infatti…LE LEGGI DI MENDEL NON VALGONO SEMPRE ma…
La I legge (della dominanza e della recessività).
La II legge vale se la dominanza è completa.
La III legge vale se i due alleli si muovono e i due caratteri (geni) sono su cromosomi diversi.

In seguito a questa evidenza ci si è trovati davanti ad un problema (infatti incrociando ad esempio la

drosophila, moscerino della frutta, non ci si trovava con il rapporto 9:3:3:1). Si è ovviato ricorrendo al
cosiddetto mappaggio genetico, cioè utilizzando le distanze e gli incroci (ovv. il numero di progenie avuta) si
è potuto capire come mappare i geni presenti sullo stesso cromosoma.

I risultati di Mendel corrispondono a quelli previsti dalle leggi della probabilità e nel pratico è il QUADRATO
DI PUNNETT a permettere di calcolare facilmente la probabilità con cui compaiono i vari tipi di genotipo e di
fenotipo nella prole.

Mendel per capire il genotipo ed aver conferma dei risultati ottenuti ricorreva al TESTCROSS (reincrocio di
prova) di un singolo carattere. Esso si usa per determinare se un individuo con il fenotipo dominante è
omozigote o eterozigote; lo si fa incrociando la pianta a genotipo incognito con una omozigote recessiva.
Infatti se la pianta a fenotipo dominante e genotipo ignoto è omozigote, tutta la prole sarà eterozigote;
diversamente se si tratta di un individuo eterozigote, la prole sarà al 50% eterozigote e al 50% omozigote
recessiva.

GLI ALBERI GENEALOGICI = possono rivelare i meccanismi dell’ereditarietà.

Alcune malattie genetiche umane sono autosomiche dominanti (monogeniche):

1) I figli malati hanno generalmente genitori malati.
2) Gli individui eterozigoti sono malati.
3) Due genitori malati possono avere figli sani.
4) Due genitori sani non possono avere figli malati.
5) Maschi e femmine sono malati con la stessa frequenza.
Esempi di queste sono:
Neurofibromatosi;
Malattia (o Còrea) di Huntington;
Acondroplasia.

Ostacoli agli esperimenti di Mendel sarebbero potuti essere:

INTERAZIONI ALLELICHE:

a) Alleli multipli

b) Dominanza incompleta = dall’incrocio fra due varietà dell’individuo scelto si produce un ibrido.
Es. incrociando la varietà rossa e la varietà bianca della Mirabilis jalapa (bella di notte) si ha un ibrido
di colore rosa (colore intermedio tra i due parentali); segue che i geni che codificano per il colore del
fiore presentano dominanza incompleta. La I legge di Mendel è però sempre valida perché nella F2
si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese
(1/4:1/2:1/4).

Questo si verifica anche nell’Anemia Falciforme che è una mutazione di una base nel sesto codone
del gene per la catena beta dell’emoglobina; per sostituzione dell’acido glutammico con la valina
nella posizione 6 della catena beta si ha la produzione di emoglobina S invece dell’emoglobina A.

c) Codominanza
 d) Alleli letali

INTERAZIONI GENICHE:

a. Geni complementari

b. Epistati