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Mendel

Mendel e l’ereditarietà dei caratteri | Italia Unita per la Scienza


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Trovato il gene che cambiò il colore alle falene nella Rivoluzione industriale
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Mendel e l’ereditarietà dei caratteri | Italia Unita per la Scienza

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Perché gli occhi sono bruni ma i capelli biondi? Che cosa determina il colore dei fiori? Come
mai a volte i nipoti assomigliano più ai nonni che ai genitori?
Noi sappiamo che le nostre caratteristiche, anzi, le caratteristiche di qualsiasi organismo sono in
qualche modo trasmesse ai nostri figli. Vediamo anche tante cose particolari, come i gatti con gli occhi
di colore diverso, i leoni albini; sentiamo parlare di cose belle, come le orecchie a penzoloni selezionate
in una cucciolata di cagnolini, e cose meno belle, come le “malattie genetiche”. Infine ascoltiamo
questi scienziati parlare dei nostri occhi e capelli e dire che sono “recessivi” o “dominanti”. Che per la
precisione sono termini descritti a posteriori.
Cosa vuol dire?
Per capire meglio dobbiamo fare qualche passo indietro. Il nostro percorso comincia
nell’antichità, fra i filosofi dell’antica Grecia.
Fra i primi ad elaborare delle teorie che descrivessero il perché certe caratteristiche venissero ereditate
dai figli ci fu Ippocrate, il medico greco, quello del noto giuramento. Secondo Ippocrate all’interno del
corpo si accumulava un qualche materiale, capace di determinare le caratteristiche dell’individuo e che
veniva trasmesso ai figli. Faceva probabilmente riferimento ad un altro filosofo, Anassagora, che
riteneva che ogni cosa esistesse fin dal principio sotto forma di semi (spermata). Esistevano i semi del
grano, dell’oro, della vita, ma erano all’inizio tutti confusi e mescolati tra loro; si sono poi separati e
sono le differenti quantità e i differenti modi di combinare questi semi a dar forma alle cose e definirle.
Di diverso avviso era invece il famoso Aristotele, che tutti abbiamo sentito nominare almeno una volta
(e se abbiamo fatto il liceo, abbiamo anche studiato). Per lui ciò che dava le caratteristiche ad un
individuo non era un qualcosa di fisico, un ente materiale, ma qualcosa di impalpabile, una “essenza”
che veniva trasmessa attraverso lo sperma e il flusso mestruale durante il concepimento. Esisteva così
“l’essenza dell’umanità”, come quella della “gattitudine”, della docilità degli agnelli o dei capelli
biondi. Comunque sia, in qualche modo le caratteristiche si trasmettono dai genitori ai figli, però
esistono combinazioni davvero curiose di come ciò avviene. Per esempio, a volte capita che i capelli
biondi “saltino una generazione”, oppure gli occhi o la forma del mento vengono ripresi dal padre e
non dalla madre (poi c’è anche il sempreterno vecchio detto “mater semper certa est”, ma è tutto un
altro discorso…).
Esiste un’ereditarietà di questi tratti, ma bisogna capire in cosa consiste, cioè perché avviene e come.
Che almeno agli uomini di cultura fosse in qualche modo noto lo sappiamo grazie soprattutto a dei
personaggi medievali: uno scrittore ebreo, Judah HaLevi, che nelle sue opere religiose descriveva
proprio questo “salto” e denominava “dormiente” il tratto che ricompariva; e il medico arabo Albucasi,
che invece notò come una malattia, l’emofilia, venisse ereditata proprio come il colore dei capelli.
Successivamente in età moderna si iniziarono a compiere i primi studi sulla riproduzione umana,
grazie anche all’invenzione del microscopio. Inoltre per secoli allevatori e agricoltori avevano
selezionato animali e vegetali dalle caratteristiche utili, come la docilità o la resa sul terreno, a fini
produttivi. Le attuali razze di cane o di maiale, come tutte le colture vegetali, nascono in questo modo.
Sapevate che i pomodori all’inizio erano gialli (dorati, per l’appunto) e non rossi? Tutti questi autori,
soprattutto quelli greci, erano comunque abbastanza concordi nel pensare che le caratteristiche
acquisite in vita venivano trasmesse alla prole. Sul finire del ’700, Lamarck ipotizzò che tutta
l’evoluzione degli organismi procedesse proprio per trasmissione di caratteri acquisiti; cioè le giraffe
sforzandosi di raggiungere i rami più alti facessero “crescere” il loro collo, come allenandolo, per poi
avere figli con il collo egualmente lungo. C’è qualche affinità con la convinzione che mangiando
qualcosa se ne implementino le caratteristiche, da cui il detto “siamo ciò che mangiamo” e il
cannibalismo rituale con cui per esempio i guerrieri delle popolazioni mesoamericane intendevano
assimilare il coraggio del nemico sconfitto in battaglia. Sappiamo oggi che non funziona proprio così.
Notiamo infatti che l’ereditarietà vale solo per le caratteristiche presenti già alla nascita e non quelle
acquisite: il figlio di un culturista non nascerà già palestrato, così come un anziano dai capelli grigi che
procrea avrà figli senza rughe e con ancora il colore dei capelli. E non esistono né i borg né gli
zerg.Non abbiamo ancora però risposto alle domande di inizio articolo. Per farlo dobbiamo ora entrare
un pochino dentro la genetica.
Anche perché nessuno dei sopracitati autori lavorò sistematicamente con la trasmissione dei caratteri
per trarne dei principi, ipotizzarci l’esistenza di una regola generale, farne scienza.
Non ci si era mai fatto tanto caso o ci se ne era preoccupati: l’importante per gli allevatori, gli
agricoltori e i floricoltori era di avere dei segugi adatti alla caccia o alla guardia, dei maiali che
crescessero in fretta, delle pecore che producessero tanta lana, del grano molto produttivo per fare
provvista, o fiori molto belli da vendere alle dame, o ortaggi inconsueti come una carota arancione (che
in realtà erano in origine violacee) con cui incuriosire i nobili. Nessuno analizzò scrupolosamente
queste caratteristiche per vedere se c’era qualche principio dietro.Per arrivare a ciò dobbiamo aspettare
l’800, quando botanici, evoluzionisti e fisiologi iniziarono a interessarsi alle caratteristiche trasmissibili
e agli incroci fra esemplari. Il primo a incrociare delle piante per ricerca scientifica fu probabilmente il
tedesco Joseph Gottlieb Kölreuter. Ma il più influente fu forse un naturalista francese, Charles Naudin,
che scrisse molto sull’ereditarietà e capì che essa era dovuta all’unione di elementi diversi contenuti nei
gameti maschili e femminili (ispirò molto anche Darwin per la sua Origine della specie). Augustin
Sageret aveva invece coniato il concetto di “dominanza”, che vedremo fra poco.Al giorno d’oggi colui
che è considerato il principale artefice per la nascita della genetica, come ci ricordiamo dalla scuola, fu
il noto Johann Gregor Mendel, il cui lavoro (a volte controverso) con i piselli è aneddotico. Uomo di
chiesa ma anche di scienza, tanto da studiare fisica all’università di fisica, Mendel era inoltre molto
appassionato di naturalismo e giardinaggio. Da alcune discussioni con amici professori che avevano
studiato le ricerce compiute sugli incroci e l’ereditarietà, decise di compiere anche lui qualche studio
sulle variazioni delle caratteristiche nelle piante che erano in quel periodo il modello più studiato.
Scelse i piselli, perché molto economici e facili da mantenere. Ne aveva d’altronde bisogno di molti,
perché se voleva dedurre dei principi o formulare una qualche legge, servivano per semplice statistica
molti esemplari a cui fare riferimento: se per un anno notiamo che ogni giorno ad un incrocio c’è un
tamponamento possiamo supporre che sia un incrocio pericoloso, ma se controlliamo solo una
domenica non possiamo essere sicuri se invece abbiamo beccato casualmente un automobilista
imprudente o ubriaco quel giorno.Egli si mise a coltivarli isolandoli per particolari caratteristiche, come
il colore dei fiori, il colore dei baccelli, l’altezza della piantina o la superficia liscia/rugosa dei semi.
Fece in modo di avere uno stanzino dove le piante erano tutte accomunate per una medesima
caratteristica, per esempio il colore dei semi giallo in una stanza adibita appositamente e verde in
un’altra, e continuavano a produrne senza variazioni e senza permettere beffarde impollinazioni
reciproche che gli avrebbero mischiato le carte in tavola. Quando otteneva, per esempio, una pianta che
produceva piselli gialli ed una che produceva piselli verdi, le isolava e le faceva autoimpollinare per
ottenere altri piselli gialli e verdi, finché non otteneva piantine che producevano solo il colore
desiderato. Al giorno d’oggi queste in gergo vengono chiamate “linee pure“, cioè che esprimono
solamente una forma di un carattere.
Fin qui Mendel non fece nulla di sconvolgente: da sempre sappiamo che i piselli possono essere gialli
o verdi, gli occhi azzurri o bruni, i cani dei molossi o dei barboncini.
Dopodiché il buon Gregorio iniziava gli incroci fra le differenti “linee pure”; dato che il pisello può
impollinarsi da solo, tagliò gli organi riproduttivi maschili (gli stomi) di una pianta e su quelli
femminili (i pistilli) depose il polline dell’altra con un pennellino, per essere sicuro dell’incrocio. I
semi raccolti venivano piantati nuovamente per avere una generazione figlia consistente in un incrocio
di genitori con delle particolari caratteristiche, che viene chiamata in gergo “ibrida“.
Egli notò che le piantine figlie, cioè gli “ibridi”, presentavano la caratteristica di un solo genitore. I
semi, per esempio, erano tutti gialli, mentre i fiori tutti rossi. Anche questa non era chissà quale
scoperta. Bene o male i botanici avevano già descritto questo fenomeno. Anzi, Sageret compì gli stessi
esperimenti e chiamò dominante la caratteristica che nella generazione ibrida si era mantenuta e
recessiva quella che era “scomparsa”, perché osservava che l’espressione della prima per l’appunto
dominava sulla seconda. Ma si fermò lì e nessun’altro provò ad approfondire più di tanto il lavoro o a
elaborare qualche teoria precisa che spiegasse il perché ciò avvenisse, al di là del ripescare il concetto
aristotelico di “essenza” o di lanciare qualche vago spunto per discussioni da salotto.
Mendel proseguì.
Dato che sapeva che l’avvenimento era sistematico e sapeva che ci doveva essere qualcosa che
regolava la trasmissione di questi caratteri, una “unità ereditaria”, chiamò quel “qualcosa” un fattore,
ciò che contiene la particolare caratteristica e che viene trasmesso ai figli. Oggi lo chiamiamo gene (dal
greco per “nascita”) e dato che è un termine più familiare continueremo ad usarlo. I geni quindi erano
qualche cosa dentro ogni organismo che avevano a che fare con l’espressione di una particolare
caratteristica, che poteva essere dominante (come il pisello giallo) o recessiva (come il pisello verde).
Possiamo prendere in considerazione i nostri occhi e capelli per definire “dominanti” i capelli e gli
occhi scuri, “recessivi” quelli chiari, poiché in genere osserviamo qualcosa di simile. A volte però
notiamo, come già detto, un salto di generazione, per cui il figlio castano avrà una figlioletta bionda dai
meravigliosi occhi oltremare, come il nonno. Qui si dice semplicisticamente che “ha ripreso dal
nonno”, per poi glissare; però è chiaro che il nonno non può per magia influire sugli attributi dei
nipotini a distanza, deve avere a che fare in maniera tangibile e l’unica connessione comune è quella
data dal padre che ha ereditato le caratteristiche del nonno ed ha trasmesso le proprie alla nipotina
bionda. Stando a quanto detto fino ad ora, evidentemente quei fattori chiamati geni che nel nonno
dicevano “tu avrai gli occhi azzurri” sono stati mantenuti nel padre, pur non esprimendoli, e sono stati
poi trasmessi alla nipotina che invece per qualche ragione li esprime.
E perché?Torniamo a Mendel.
Aveva intanto (ri)formulato il concetto di dominanza per descrivere il risultato ottenuto incrociando
linee pure per caratteristiche diverse. Cosa fece a quel punto fu far autoimpollinare le piantine ibride,
per vedere cosa saltasse fuori. Toh, ecco ricomparire i piselli verdi (o i fiori bianchi, o lo stelo basso).
Neanche questa è una gran scoperta nell’ottica del tempo, come abbiamo visto si sapeva già del salto di
generazione: tutti in fondo sapevano che si poteva riprendere dai nonni o che il sangue non mente.Fu
quel che Mendel fece dopo ad esser stato, nella sua semplicità, rivoluzionario: si mise a contare i
piselli.
Forse non aveva altro da fare, forse lo fece tanto per scrupolo di precisione e completezza nel
raccogliere tutti i dati o forse intuì che poteva trovare qualcosa di significativo. Egli scoprì che i piselli
prodotti dalla generazione successiva all’autoincrocio sembravano presentarsi in maniera costante, cioè
descrivibile matematicamente.
Per la precisione, contò 6022 piselli gialli e 2001 piselli verdi. La cosa importante è che,
matematicamente parlando, sono all’incirca approssimabili ad un rapporto di 3:1, cioè vuol dire che
ogni 4 piselli 3 erano gialli e 1 verde. Potrebbe essere un caso. Ma non era il solo tratto a presentare
questa caratteristica, anche il colore dei fiori o l’altezza dello stelo si presentavano in un rapporto di
3:1, puntualmente. Per la legge dei grandi numeri, non potevano essere tutte solo coincidenze.
La matematica è rigorosa e se un fenomeno sembra essere descrivibile utilizzando la matematica, è
verosimile che dietro debba esserci un principio e non essere semplicemente frutto del caso.
Fu questa la prima grande differenza fra il lavoro di Mendel e quello dei naturalisti e botanici che
l’avevano preceduto. Uno scienziato, Fisher, negli anni ’30 del secolo successivo sollevò dei dubbi
sulla scrupolosità del lavoro di Mendel, ritenendo che il rapporto esatto fosse troppo vicino a quello
ideale di 3:1. Secondo Fisher, Mendel avrebbe un po’ condizionato la direzione dei suoi studi per
trovare apposta solo quei dati che confermassero la validità della sua teoria (quello che si chiama in
gergo confirmation bias). Qualcuno ipotizzò anche che Mendel ritoccò i suoi dati, sebbene poi le
critiche siano state considerate esagerate.
En passant, pare anche che pochi anni prima di Mendel giunse a conclusioni molto simili un apicoltore
suo connazionale, Johann Dzierzon. Anche egli descrisse dei precisi rapporti nella trasmissione dei
caratteri. Ma erano diversi da quelli di Mendel, anche perché per le api il discorso è più complesso e
perché Dzierzon si limitò alla prima generazione filiale (Mendel come visto incrociò nuovamente
passando alla seconda). Inoltre era un autore ignoto ai più se non agli apicoltori professionisti.
Effettivamente, Mendel, che fu anche apicoltore, potrebbe facilmente averne letto gli scritti e averne
tratto più che un semplice spunto.
Ma tutte queste furono solo congetture. A voler in ogni caso mettere i puntini sulla paternità del
rapporto preciso nella trasmissione dei caratteri, rimane comunque un secondo traguardo importante
nel lavoro di Mendel: elaborò una spiegazione logica a questo fenomeno.
L’ipotesi di Mendel fu che esistessero due tipi di carattere “dominante”, uno proprio delle linee pure ed
uno che invece era quello degli ibridi. Quest’ultimo manteneva in qualche modo il tratto “recessivo” in
sé, come a trattenerne “l’essenza” avrebbe detto Aristotele. Nella generazione successiva essa veniva
rilasciata e tornare a manifestarsi.
Affinché ciò sia possibile, Mendel ipotizzò che i geni fossero presenti in due forme diverse, che
chiamò alleli, e che solo un allele venisse trasmesso alla prole.Mendel descrisse in maniera molto
semplice ma efficace quanto accadesse, inventando un’elaborazione grafica della trasmissione.
Ad ogni esemplare faceva corrispondere una coppia di lettere, che stava ad indicare gli alleli posseduti
dalla pianta.Per esempio, possiamo definire la pianta con i fiori bianchi come W W (per white), quella
con i fiori rossi come R R (per red).
Le lettere indicano rispettivamente gli alleli per il gene che possiede le caratteristiche del colore bianco
e quelli per il rosso.
Fin qui ci siamo?
L’incrocio viene descritto come W W x R R, indica cioè che la linea pura bianca viene ibridizzata con
quella pura rossa.
Dato che alla prole viene trasmesso un solo allele da ciascun genitore, avremo che la prima
generazione sarà composta tutta da esemplari che hanno ereditato un allele W e un allele R, e saranno
così del tipo W R.
Questo meccanismo Mendel lo chiamò legge della segregazione degli alleli.W è recessivo, R è
dominante: per cui questi fiori saranno sempre rossi, pur avendo alleli diversi. Il tipo di carattere che
viene mostrato noi lo chiamiamo al giorno d’oggi fenotipo. I caratteri corrispondenti agli alleli
posseduti invece lo chiamiamo genotipo. Essi possono quindi essere diversi. Il genotipo delle linee
pure lo chiamiamo omozigote, che vuol dire che possiede gli stessi alleli per lo stesso gene. Il genotipo
degli ibridi, che contiene alleli diversi, viene chiamato eterozigote.
Sono chiari questi termini che ora ho introdotto? Se vi sembra che il linguaggio si faccia troppo ostico
non esiterò a riscriverlo in maniera più terra-terra.Un carattere recessivo può essere manifestato solo
quando il genotipo è omozigote per questo carattere: vuol dire che entrambi gli alleli devono essere
recessivi, altrimenti il fenotipo mostrato sarà quello del carattere dominante, per il quale basta avere un
allele solo.
Incrociando fra loro le piante ibride, abbiamo invece una situazione del tipo W R x W R. Ogni allele di
un genitore si può combinare con uno degli alleli dell’altro genitore, per tanto le combinazioni possibili
sono W W, W R, R W ed R R. Le prime tre mostreranno il carattere dominante, solo l’ultima quello
recessivo. Ecco spiegato il perché del 3:1. Lo stesso accade con gli occhi azzurri (o i capelli biondi):
essendo il colore blu recessivo, chi ha gli occhi blu è quindi un omozigote recessivo (b b).
Incrociandosi con degli occhi scuri omozigoti (B B), i figli avranno tutti gli occhi scuri, saranno cioè
eterozigoti dominanti (B b).
Ed ecco perché a volte gli occhi azzurri saltano una generazione: se i genitori sono eterozigoti, c’è un
quarto di probabilità che nasca un figlio con gli occhi azzurri.
Per rispondere in maniera più completa, il colore degli occhi negli esseri umani è un tratto che
corrisponde alla produzione di un pigmento, la melanina (in realtà il discorso è più complesso, ma
semplifichiamo; ci torneremo un’altra volta per approfondire il discorso). Gli occhi bruni
corrispondono alla produzione abbondante di melanina, quelli più chiari ad una produzione via via
minore. Nella condizione eterozigote abbiamo almeno un allele nel gene che contiene l’informazione di
produrre melanina e per questo in tal caso il fenotipo è comunque quello dominante.Gli studi di Mendel
passarono un po’ in sordina, perché come già visto molte delle basi da cui era partito erano già note alla
comunità scientifica del tempo e il suo operato non apparve più significativo di quello di altri, anzi, non
era ritenuto neanche di valore significativamente generale, quanto più di portata limitata.
Inoltre, l’attenzione era maggiormente concentrata sul dibattito attorno al darwinismo, che risultava
maggiormente nuovo e che toccava tematiche estremamente spinose dato che direttamente interveniva
sul rapporto fede-ragione e sulle origini dell’uomo.
Fu solo al principio del ’900 che Hugo de Vries e Carl Correns compirono gli stessi studi e giunsero
agli stessi risultati, ma riscoprendo i lavori andati dimenticati da Mendel ne riconobbero la priorità.Il
discorso non si esaurisce qui: esistono condizioni intermedie, come gli occhi grigi (o i fiori rosa);
possono esserci sfumature o combinazioni simultanee di colori diversi (iride eterocromatica); possono
avvenire mutazioni eccezionali; ed esistono anche condizioni determinate da più geni, come geni che
controllano più tratti e geni composti da un numero diverso di alleli.
La genetica mendeliana non stabilisce ancora la risposta ad altri fenomeni e incominceremo a vederne
sia i limiti sia gli studi che permisero di integrarla con i fenomeni inspiegati e che andarono oltre,
soprattutto riguardo un altro dei traguardi innovativi di Mendel rispetto ai suoi predecessori, cioè la
legge dell’assortimento indipendente, che dice che la trasmissione di un carattere è indipendente dalla
trasmissione di un altro. Fu vero nel suo caso, ma non sempre è così. Alla prossima. Qualche testo per
chi volesse approfondire: Anthony J.F. Griffiths et al. – Genetica, principi di analisi formale
Augustine Brannigan – Le basi sociali delle scoperte scientifiche
Michael J. Simmons – Principi di genetica
Peter J. Russel – Genetica, un approccio molecolare
Robin Marantz Henig – Il monaco nell’orto Ed ovviamente in caso le opere degli autori menzionati
nell’articolo, compreso Mendel con il suo lavoro.
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La prima e la seconda legge di Mendel - Biologia.blu

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Capitolo Da Mendel ai modelli di ereditarietà

Paragrafo La prima e la seconda legge di Mendel

La genetica è lo studio delle leggi e dei meccanismi che permettono la trasmissione dei caratteri
da una generazione all’altra. Questa disciplina è nata come scienza sperimentale nella seconda metà
dell’Ottocento grazie al lavoro di Gregor Mendel. Prima di allora, gli studi sull’ereditarietà non
seguivano un metodo rigoroso e si basavano su principi in gran parte errati.
I primi studi sull’ereditarietà si devono a Gregor Mendel

Gregor Mendel (1822-1884) era un monaco agostiniano che viveva a Brno, nell’attuale
Repubblica Ceca (▶figura 1); aveva una solida formazione scientifica ed era in contatto con alcuni tra i
più importanti biologi contemporanei.
Mendel compì i suoi esperimenti e sviluppò le sue teorie nella seconda metà dell’Ottocento, in
un’epoca in cui le tecniche di microscopia ottica erano ancora poco sviluppate. Al tempo di Mendel
perciò non si conoscevano i cromosomi e non si sapeva nulla della struttura e della fisiologia cellulare.
Gli studi sull’ereditarietà che si svolgevano in quel periodo avevano portato alla cosiddetta teoria della
mescolanza che si basava su due presupposti fondamentali, di cui uno si è rivelato corretto mentre
l’altro errato:
i due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole (presupposto corretto);
nella prole i fattori ereditari si mescolano (presupposto errato).
Nell’Ottocento i naturalisti ritenevano che nelle cellule uovo e negli spermatozoi fossero
presenti dei fattori ereditari e pensavano che dopo la fecondazione questi fattori si fondessero. Secondo
la teoria della mescolanza, gli elementi ereditari, una volta fusi, non si sarebbero più potuti separare,
come due inchiostri di colore diverso. Con i suoi esperimenti Mendel ha confermato il primo di questi
due presupposti, mentre ha smentito il secondo.

Figura 1 Gregor Mendel e il suo giardino • Il naturalista Gregor


Mendel condusse i suoi esperimenti di genetica in un giardino del monastero di Brno, che si trova
nell’odierna Repubblica Ceca. ebook.scuola.zanichelli.it • Archive • Like & Archive • Like
La genetica di Mendel

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Nel 1865 un monaco boemo, Gregor Mendel, pubblicò i risultati di varie sperimentazioni in un
lavoro dal titolo "Esperimenti sull'ibridazione delle piante". Questi studi, condotti nell'arco di otto anni,
permisero di formulare le leggi che stanno alla base dell'ereditarietà. Ai tempi di Mendel non si sapeva
ancora niente dei cromosomi ed era radicata la convinzione che i caratteri presenti nella progenie
derivassero dal mescolamento di non ben specificate "essenze". Secondo il principio dell'ereditarietà
per mescolamento, quei caratteri ritenuti vantaggiosi, in genere, da allevatori e agricoltori, venivano
"diluiti" nelle generazioni successive, per apparire nella progenie a metà, successivamente ad un quarto
e così via. Grazie agli studi quantitativi, condotti con metodo e determinazione, Mendel giunse alla
conclusione che i caratteri ereditari fossero "discreti", cioè delle unità finite e distinte, proponendo
quindi un modello di ereditarietà particolata. Solo successivamente a queste unità discrete fu
assegnata la definizione che ancora oggi utilizziamo: i geni.
Gregor Mendel (fonte: U.S. National Library of Medicine)
Per i suoi esperimenti Mendel scelse un tipo di pianta robusta, di facile reperibilità, che fosse
facilmente coltivabile negli stretti spazi degli orti monastici e di rapido accrescimento. La scelta cadde
su Pisum sativum; dato che questa pianta possiede delle caratteristiche morfologiche facilmente
distinguibili ed antagoniste, Mendel ne scelse sette. Queste caratteristiche vengono elencate nella
tabella sottostante.
Tabella dei caratteri di Pisum sativum scelti da Mendel Carattere Varianti Posizione del fiore assiale
o terminale Colore del fiore porpora o bianco Forma del seme liscio o rugoso Forma del baccello
gonfio o sgonfio Colore del seme giallo o verde Colore del baccello verde o giallo Altezza del fusto
lungo o corto La pianta di pisello possiede un fiore ermafrodita, che porta cioè entrambi gli organi
sessuali; questa caratteristica, unita a quella della particolare morfologia dei petali, permette
l'autofecondazione (fecondazione autogama) e impedisce nello stesso tempo l'impollinazione incrociata
accidentale, evitando così di confondere i risultati degli esperimenti.

Fiore del genere Pisum (la camera petalica è stata


aperta per mostrare lo stigma e le antere) Prima di tutto Mendel selezionò delle linee pure per
ciascun carattere: in pratica fece germinare i semi acquistati e, una volta che i fiori avevano raggiunto
la maturità sessuale, lasciò che si autoimpollinassero. Questa operazione, svolta per varie generazioni,
alla fine gli permise di selezionare solo quelle piante che mostravano stabilmente il carattere voluto. Gli
organismi di questo tipo, in genetica, rappresentano le cosiddette linee parentali pure e vengono
siglate con la P maiuscola.
Successivamente incrociò tra di esse le piante che mostravano i due caratteri antagonisti,
utilizzando come principio lo studio di un solo carattere alla volta. Prima che i fiori raggiungessero la
maturità sessuale rimosse gli stami e le antere (strutture riproduttive maschili che producono il polline,
cioè i gameti maschili), lasciando al suo posto lo stigma (struttura riproduttiva femminile). Una volta
che i fiori delle piante con il carattere antagonista erano maturi, vennero prese le antere e, con l'aiuto di
un pennello, furono cosparsi di polline gli stigmi dei fiori appartenenti all'altra linea parentale. Ciò
viene detta impollinazione incrociata e porta alla formazione degli ibridi. Sulle piante che risultavano
da questa impollinazione, cioè la prima generazione filiale (F1), Mendel vide che si manifestava un solo
carattere.
La segregazione dei caratteri

Da questa prima parte della sperimentazione deriva il principio della dominanza: in un


incrocio tra due linee pure, la progenie si manifesta sempre con un solo carattere, detto dominante. Per
capire che fine avesse fatto il carattere antagonista, Mendel fece autoimpollinare le piante della F1. Egli
vide che le caratteristiche "scomparse" nella F1, riapparivano in minima parte nella F2, sempre nello
stesso rapporto di 3:1 circa. Il carattere che compare al 25% nella seconda generazione filiale viene
detto recessivo.

Risultati degli esperimenti sull'autofecondazione della F1 Incroci Seconda generazione F2 Carattere


(dominante x recessivo)
Dominante
Recessivo
Posizione del fiore assiale x terminale 651 207 Colore del fiore porpora x bianco 705 224 Forma del
seme liscio x rugoso 5474 1850 Forma del baccello gonfio x sgonfio 882 299 Colore del seme giallo x
verde 6022 2001 Colore del baccello verde x giallo 428 152 Altezza del fusto alto x basso 787 277

Mendel capì che la comparsa e la scomparsa dei caratteri era dovuta al fatto che essi venissero
determinati da fattori discreti e che questi fattori si potessero separare. L'intuizione geniale fu quella di
pensarli presenti in coppie e che queste coppie si separassero durante la formazione dei gameti.
Da questi risultati discende la prima legge di Mendel detta legge della segregazione (cioè
separazione) o disgiunzione dei caratteri, la quale afferma che ogni individuo presenta due fattori per
ogni carattere; i membri di ogni coppia si separano durante la formazione dei gameti.
Spiegazione

Oggigiorno sappiamo che questi fattori discreti, cioè finiti, responsabili dell'espressione dei
caratteri fenotipici sono i geni, presenti in due varianti sui cromosomi omologhi. Queste varianti
vengono dette alleli.
L'allele dominante per un carattere viene indicato con una lettera maiuscola (lettera che
richiama in qualche modo l'espressione di quel carattere: ad esempio R potrebbe indicare il colore rosso
dei petali di un fiore); quello recessivo viene indicato con la stessa lettera, ma minuscola (ad esempio r,
anche se presenta petali bianchi). Se i due alleli sono entrambi dominanti o entrambi recessivi,
l'organismo è detto omozigote per quel determinato carattere; nel caso in cui ci sia concomitanza degli
alleli, cioè uno dominante e l'altro recessivo, viene detto eterozigote.
Questo assetto genetico, presente quindi nel genoma di ogni organismo, viene detto genotipo.
La maniera con cui gli alleli si manifestano viene definita fenotipo.
Facciamo un esempio più vicino alla nostra specie. Sappiamo che il lobo auricolare dell'uomo si
può presentare libero e allungato oppure corto e attaccato al viso. Il primo carattere è dominante nella
specie umana e lo indicheremo con una "E" maiuscola (dall'inglese earlobe), mentre il secondo è un
carattere recessivo; andrà quindi indicato con una "e" minuscola. Possiamo raggruppare le definizioni
viste sopra in una tabella esplicativa:

Alleli possibili Genotipi Fenotipi E EE (omozigote dominante) lobi liberi e ee (omozigote


recessivo)
Ee (eterozigote)
lobi attaccati
lobi liberi
L'espressione fenotipica è quindi determinata dal genotipo. Si vede ad esempio che il fenotipo
recessivo può essere espresso solo se sono presenti entrambi gli alleli "e". Il fenotipo dominante può
essere espresso, oltre che dalla coppia allelica EE anche dalla coppia allelica Ee: in quest'ultimo
casol'organismo viene detto "portatore" del gene recessivo "e" ed è indistinguibile, nell'aspetto,
dall'omozigote dominante.
Non bisogna cadere nell'errore di considerare il carattere recessivo nell'accezione negativa.
Questo termine non ha nulla a che vedere con il "valore" dell'allele ma descrive semplicemente la
modalità con cui esso può essere espresso. I caratteri recessivi non sono chiamati così perché sono
svantaggiosi ma solo perché possono essere espressi fenotipicamente solo nella condizione di
omozigosi. Altro errore in cui si incorre è quello di considerare il carattere recessivo come quello meno
diffuso in una popolazione. Basta studiare la seguente tabella per rendersene conto:

Tratti recessivi con un'alta frequenza di espressione Molte caratteristiche recessive sono estremamente
comuni in alcune popolazioni umane. Le caratteristiche dominanti vengono mostrate a destra. Fenotipo
recessivo Fenotipo dominante Capelli lisci Capelli crespi Sei dita Cinque dita Sangue di gruppo 0
Sangue di gruppo A o B Giunture femorali normali Giunture femorali con difetti congeniti Occhi blu
Occhi marroni Palpebre normali Palpebre cadenti
Dita normali Dita corte Pollice dritto Pollice curvo Capacità olfattiva normale Inabilità olfattiva
Numero normale di denti Denti soprannumerari Presenza di molari Assenza di molari La legge
della segregazione di Mendel, detta anche della disgiunzione dei caratteri, si riferisce ai risultati
ottenuti nella seconda generazione filiale (F2). Cioè quando vengono incrociati due individui eterozigoti
per la medesima coppia di alleli, i 3/4 della progenie presenta il fenotipo dominante, 1/4 presenta il
fenotipo recessivo. Tutto ciò si spiega ipotizzando che i due alleli si distribuiscono nei gameti in
maniera casuale, per cui metà dei gameti di ciascun genitore conterrà, statisticamente, l'allele
dominante, mentre l'altra metà conterrà l'allele recessivo.
Le combinazioni possibili possono essere mostrate utilizzando il quadrato di Punnett, dal
nome di un genetista inglese. Facciamo l'esempio con il seme giallo (G, dominante) o verde (g,
recessivo); in testa alle colonne ed alle righe vanno collocati i possibili alleli dei gameti, considerando
ad esempio le colonne come i gameti maschili e le righe quelli femminili. Nell'incrocio scriveremo le
combinazioni che sortirebbero nello zigote dall'unione dei due gameti.
G g G GG Gg g Gg gg Ordiniamo i dati così ottenuti in una tabella:
Genotipo Frequenza genotipica Fenotipo Frequenza fenotipica GG 25% seme giallo 75% Gg
50% seme giallo gg 25% seme verde 25% Volendo sapere se i piselli gialli sono omozigoti oppure
eterozigoti si ricorre al reincrocio o test cross, che consiste nel loro incrocio con un omozigote
recessivo. Solo in questo modo l'eventuale condizione di eterozigosi dell'individuo preso in esame
potrà evidenziarsi nella progenie, che risulterà:
se eterozigote
G g g Gg gg g Gg gg 50% fenotipo giallo (genotipo eterozigote)
50% fenotipo verde (genotipo omozigote)
se omozigote
G G g Gg Gg g Gg Gg 100% fenotipo giallo (genotipo eterozigote)
La trasmissione contemporanea di più caratteri (diibrido)

Dopo aver visto la modalità di trasmissione di singoli caratteri antagonisti, Mendel studiò la
trasmissione di due caratteri diversi, per verificare se essi segregassero indipendentemente l'uno
dall'altro, oppure se risultassero associati. Mendel incrociò due piante, ciascuna portatrice di due
caratteri diversi (seme giallo/liscio x seme verde/rugoso). La F1 risultò composta, come previsto, da
individui che mostravano tutti lo stesso fenotipo dominante (seme giallo e liscio). Poi fece
autofecondare le piante F1 ottenendo una F2 in cui erano presenti 4 fenotipi diversi.
Facciamo il quadrato di Punnett (per chiarezza, indicherò anche i fenotipi)
La F1 presenta il genotipo GgLl; i gameti possibili sono di 4 tipi (GL, Gl, gL, gl)
GL Gl gL gl GL GGLL
(giallo-liscio)
GGLl
(giallo-liscio)
GgLL
(giallo-liscio)
GgLl
(giallo-liscio)
Gl GGLl
(giallo-liscio)
GGll
(giallo-rugoso)
GgLl
(giallo-liscio)
Ggll
(giallo- rugoso)
gL GgLL
(giallo-liscio)
GgLl
(giallo-liscio)
ggLL
(verde-liscio)
ggLl
(verde-liscio)
gl GgLl
(giallo-liscio)
Ggll
(giallo-rugoso)
ggLl
(verde-liscio)
ggll
(verde-rugoso)
9/16 fenotipo giallo-liscio
3/16 fenotipo giallo-rugoso
3/16 fenotipo verde-liscio
1/16 fenotipo verde-rugoso
Bisogna notare che i fenotipi giallo-rugoso e verde-liscio sono fenotipi nuovi, che non erano
quindi presente negli individui parentali; tali genotipi vengono detti ricombinanti.
Questi risultati, apparentemente in disaccordo con il principio della segregazione, in realtà non
lo sono, se si considerano i caratteri separatamente.
Calcoliamo la frequenza:
del carattere "seme giallo": 12/16 cioè 3/4
del carattere "seme verde": 4/16 cioè 1/4
Come si vede tali risultati sono in accordo con il principio della segregazione.
Calcoliamo la frequenza:
del carattere "seme liscio": 12/16 cioè 3/4
del carattere "seme rugoso": 4/16 cioè 1/4
Ciò indica che i due caratteri si trasmettono indipendentemente l'uno dall'altro e che è dal loro
accostamento casuale che scaturiscono i 2 fenotipi nuovi. Il rapporto finale tra i fenotipi del diibrido è
di 9:3:3:1.
Da questi risultati discende la seconda legge di Mendel detta dell'assortimento indipendente
dei caratteri: incrociando due individui omozigoti che differiscono per due caratteri controllati da
coppie di alleli, si ottengono individui nei quali i caratteri risultano distribuiti indipendentemente l'uno
dall'altro.
In realtà, esperimenti condotti su altri caratteri della pianta di pisello (Bateson e Punnett) oppure
su altri organismi (Morgan) mostrarono che tale legge non si applica, nel caso in cui gli alleli dei
caratteri in esame siano portati dallo stesso cromosoma. Tale fenomeno si chiama linkage, e sarà
l'argomento di una prossima lezione.
Se ti piace questa lezione, la puoi scaricare qui in formato pdf

La Genetica di Mendel Bibliografia

Helena Curtis - N. Sue Barnes - Invito alla biologia (quarta edizione italiana) - Zanichelli 1996 (ISBN
88-08-11410-4)David T. Suzuki - Antony J.F. Griffiths - Jeffrey H. Miller - Richard C. Lewontin -
Genetica Principi di analisi formale (terza edizione italiana condotta sulla quarta edizione
americana) - Zanichelli 1992 (ISBN 88-08-11874-6)Eldon D. Enger - Frederick C. Ross - David B.
Bailey - Concepts in biology - McGraw Hill 2002 (ISBN 0-07-255289-1)
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Mendel e Darwin: la nascita della biologia moderna | UAAR

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di Angelo Abbondandolo

Nell’Ottocento vedono la luce, a sette anni di distanza, due tra le grandi teorie della storia della
scienza, certamente quelle che hanno maggiormente influenzato la nostra comprensione della vita sulla
Terra. Sto parlando della teoria dell’evoluzione per mutazione casuale e selezione naturale che Charles
Darwin presentò alla Linnean Society nel 1858 e dei princìpi che regolano la trasmissione dei caratteri
ereditari, presentati da Gregor Mendel nel 1865 alla Società di Scienze Naturali di Brünn (oggi Brno).
Darwin e Mendel [1] vissero negli stessi anni, ma non s’incontrarono mai. È stato detto spesso
che questo fu un vero peccato, perché Darwin ignorava, come del resto tutti all’epoca, il meccanismo di
trasmissione dei caratteri ereditari e ciò costituiva un punto debole della sua teoria. Ma è proprio così
che andarono le cose? Cioè Mendel che scopre come si trasmettono i geni e Darwin che, se solo avesse
letto Mendel, avrebbe finalmente trovato quel tanto desiderato fondamento della sua teoria? Grosso
modo sì, ma ci sono alcune domande che meritano una risposta e tanti aspetti da chiarire.
I due vissero in ambienti molto diversi: l’Inghilterra di Darwin era a quei tempi un paese leader
in campo industriale e attivo non solo negli scambi commerciali, ma anche in quelli culturali. Charles
era bene inserito nella comunità scientifica britannica ed aveva continue e numerose opportunità di
interagire con i grandi naturalisti del suo tempo.
Mendel viveva in Moravia, una ricca regione agricola di quella che è oggi la Repubblica Ceca e
a quei tempi Impero austriaco retto dalla monarchia asburgica, e passò in provincia quasi tutta la sua
vita. Sì, certo, in provincia, ma il monastero agostiniano di Brünn, in cui visse e lavorò, era un posto
tutt’altro che provinciale sotto il profilo culturale: possedeva una biblioteca di oltre 20.000 volumi e,
grazie alla grande curiosità scientifica dell’abate Napp, era impegnato nel miglioramento di piante
d’interesse agrario, una specie di stazione sperimentale ante litteram. I monasteri a quei tempi erano
mèta ambita di figli cadetti di famiglie nobili o giovani con tanta voglia di studiare ma con pochi
mezzi. A volte la molla non era la vocazione: farsi frate era per alcuni quello che oggi è procurarsi una
borsa di studio.
A Brünn, capitale della Moravia, insieme a tante altre nacque nel 1861 la Società di Scienze
Naturali, della quale Mendel fu membro. Più esattamente, fu uno dei 17 fondatori esperti nelle diverse
discipline che comprendevano mineralogia, botanica, zoologia, entomologia, chimica, fisica,
meccanica, astronomia, medicina, fisiologia, storia naturale e meteorologia. Si trattava di
un’associazione, diremmo oggi, laica, nel senso che lo studio della natura prevedeva l’abbandono di
ogni ricorso alla metafisica. Il secondo segretario, Cal Allé, espresse in versi gli scopi della Società di
Scienze Naturali, dicendo in una prolusione: «… Non abbiamo interesse per la metafisica, il nostro
obiettivo più autentico è svelare i princìpi della materia e le fasi del suo sviluppo …» [2].
Che la Moravia non fosse poi così isolata culturalmente è anche dimostrato dal fatto che
Mendel riuscì ad acquistare molto presto una copia in tedesco dell’opera di Darwin sull’origine delle
specie [3]. E lesse non solo questa ma almeno altre tre delle sue principali opere [4].
Dunque Mendel non conosceva Darwin, ma doveva conoscere bene le sue idee. Fu invece
Darwin che, a quanto pare, non conobbe mai gli scritti di Mendel. Una copia dei Versuche über
Pflanzen-Hybriden (Esperimenti sulle piante ibride, 1866), l’opera fondamentale del monaco di Brünn,
fu, sì, ritrovata nello studio di Darwin (quasi un secolo dopo la sua morte), ma era intonsa: dunque
Darwin aveva ricevuto il lavoro, ma non lo aveva mai letto. Casualità o, a voler essere maligni, segno
di britannico senso di superiorità intellettuale?
Su Darwin è stato scritto moltissimo, su Mendel pochissimo. Il catalogo della Biblioteca
Widener di Harvard elenca 184 titoli sulla vita e le opere di Darwin e 172 volumi di lettere. Su Mendel,
ne elenca diciassette [5]. Di Darwin abbiamo una lunga autobiografia, di Mendel solo uno scarno
curriculum vitae. È sorprendente questa enorme sproporzione nell’attenzione prestata a due studiosi
così vicini ed ambedue così importanti per la storia della scienza. La spiegazione di Richard Lewontin
[5] è che la gente è fortemente interessata al posto che noi esseri umani occupiamo nell’universo, e
quindi l’argomento sollevato da Darwin affascinava allora e continua ad affascinare oggi. Invece la
scoperta di Mendel, dal punto di vista filosofico, era meno interessante: per quanto importante,
sembrava solo una questione di meccanismi (ma non era tutto qui, come vedremo più avanti). Eppure
Mendel, come abbiamo già accennato, con le sue scoperte portava in dono a Darwin un tassello
essenziale per la sua teoria dell’evoluzione. Nei suoi ultimi anni, Darwin fu tormentato da critici che
trovavano insufficienti le sue spiegazioni sull’origine della variabilità biologica, fondamento della
teoria evolutiva. Darwin, inoltre, non era in grado di descrivere il meccanismo attraverso il quale i
caratteri premiati dalla selezione naturale erano trasmessi alla generazione successiva. La chiave, della
ereditarietà, ma anche (con una forzatura interpretativa) dell’origine della variabilità, andava cercata
nel lavoro di Mendel. Oggi appare addirittura ovvio che qualunque discorso sull’evoluzione non possa
prescindere dalla conoscenza del meccanismo di trasmissione dei caratteri ereditari. Le mutazioni, che
sono la base su cui Darwin costruì la sua teoria, si trasmettono seguendo le leggi di Mendel,
affermazione che merita una digressione.
Punto centrale della teoria di Mendel è che l’informazione genetica si eredita sotto forma di
elementi discreti, quelli che più tardi Wilhelm Johannsen chiamerà geni. Questa visione era diversa da
quella, correntemente accettata all’epoca, che i caratteri dei genitori si fondessero, si mescolassero, nei
figli. La teoria della mescolanza creava un grande imbarazzo al sostenitore della selezione naturale
perché, come vedremo tra un momento, essa comporta la diminuzione della variabilità genetica con il
passare delle generazioni. E se la variabilità diminuisce, viene a mancare il materiale su cui agisce la
selezione. Al contrario, la teoria particellare di Mendel offriva un’ottima spiegazione per il
mantenimento della variabilità genetica.
L’idea di Mendel, se ci si riflette, era sotto gli occhi di tutti: quando un maschio e una femmina
mettono al mondo un figlio, questo è o maschio o femmina, non una mescolanza dei due sessi. Il sesso
si eredita come elemento discreto, non è il risultato della fusione dei caratteri presenti nei genitori.
Come oggi sappiamo, la stessa cosa accade per qualunque carattere ereditario.
Mi direte: non è vero, quando i genitori hanno diverso colore della pelle, ad esempio nero e
bianco, la pelle dei loro figli, i mulatti, ha un colore intermedio. Certamente. Se è per questo, anche
Mendel, se solo avesse scelto altre specie di piselli, avrebbe osservato la comparsa di caratteri
intermedi nella progenie dei suoi incroci. Ma non facciamo confusione: ora non stiamo parlando più di
geni, ma di caratteri fenotipici, cioè visibili, che sono il risultato dell’azione dei geni, non sono i geni.
Gli elementi che portano l’informazione genetica, i geni, continuano ad essere elementi discreti anche
in questi casi: non si fondono, non si mescolano, o ci sono o non ci sono.
Il fatto che i geni si fondano o conservino la propria individualità fa tutta la differenza quando si
pensa all’evoluzione per selezione naturale. Vediamo perché. La teoria di Darwin prevede che in
qualunque popolazione, di qualsiasi organismo vivente, esista una certa variabilità e che la selezione
agisca promuovendo la riproduzione di una variante a preferenza di un’altra. Senza le mutazioni, eventi
capaci di modificare i geni, non ci sarebbe variabilità e senza variabilità non ci sarebbe niente da
selezionare. Se i caratteri ereditari si mescolassero al passaggio da una generazione all’altra, come si
riteneva al tempo di Darwin, la variabilità inesorabilmente e progressivamente si ridurrebbe. Facciamo
un esempio molto semplice: su uno scaffale ci sono due barattoli, uno di vernice nera e uno di vernice
bianca. Possiamo dire che c’è variabilità, seppur minima, in quanto ridotta a soli due colori differenti.
Ora mescoliamo il contenuto dei due barattoli; otterremo naturalmente una vernice grigia, dunque di
tonalità intermedia. Mettiamo questi barattoli su di un secondo scaffale, prendiamone due e
mescoliamoli: otterremo ancora la stessa vernice grigia. Possiamo andare avanti con l’esperimento
quanto vogliamo e il risultato non cambierà più, di certo non vedremo mai ricomparire i due colori di
partenza, il bianco e il nero: la variabilità iniziale è andata perduta per sempre.
Ora usciamo di metafora e mettiamo uomini al posto dei barattoli e generazioni al posto degli
scaffali. Da un padre di pelle nera e una madre di pelle bianca (o viceversa, non ha importanza)
nasceranno dei figli mulatti, con tonalità di colore della pelle che non sarà necessariamente la stessa in
tutti, che è come dire che la variabilità non si è perduta, anzi magari è aumentata; ogni tanto, raramente,
potrà addirittura nascere un figlio decisamente nero o decisamente bianco. E troveremo variabilità
anche nelle generazioni successive. Cosa sta succedendo? Perché il colore della pelle non si comporta
come il colore della vernice? Proprio per la differenza che c’è tra ereditare caratteri mescolati insieme e
caratteri discreti. I figli di quella coppia ereditano non dei geni “intermedi”, tutti uguali tra loro, ma
geni per la pelle nera e geni per la pelle bianca. Per capire davvero manca un elemento importante: il
colore della pelle è determinato da più di un gene, se diciamo sette non sbaglieremo di molto. Ogni
figlio erediterà un certo numero di geni paterni e un certo numero di geni materni, fino ad un totale di
sette. Chi ne eredita quattro paterni e tre materni avrà una sfumatura di colore leggermente diversa
(appena più scura) da chi ne eredita tre paterni e quattro materni; chi ne eredita sei dalla madre e uno
dal padre avrà una pelle quasi bianca, e così via. Un risultato come questo, che è quello che si osserva
nella realtà, non è spiegabile se non si ammette che aveva ragione Mendel e torto i sostenitori della
teoria della mescolanza.
I contemporanei di Mendel non capirono – si dice – la portata dei suoi risultati negli incroci di
Pisum sativum. E Darwin, se avesse letto il lavoro di Mendel, l’avrebbe capito? Su questo ci sono
pareri contrastanti: Åke Gustafsson, ad esempio, ne dubita [4], Edward M. East, al contrario,
scommetterebbe che se c’era qualcuno in grado di capire quel lavoro, questo era Darwin (oltre che
Galton) [6]. La risposta giusta non la sapremo mai. Chiediamoci piuttosto se davvero i contemporanei
di Mendel non avevano capito l’importanza dei suoi risultati.
Il lavoro di Mendel rimase ignorato a lungo e fu riscoperto solo nel 1900, quando i botanici
Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak, indipendentemente l’uno dall’altro, riprodussero i
suoi risultati e, come si dice, riscoprirono le leggi di Mendel. Su questo torneremo più avanti.
Qualcuno ritiene che il lavoro di Mendel fu non tanto dimenticato quanto ignorato [7]. È possibile, ma
non certo per mancanza di diffusione. Il volume annuale della società di Scienze Naturali di Brünn, che
conteneva i risultati di Mendel, fu distribuito a più di 130 associazioni scientifiche in 20 Paesi europei e
negli USA. Jirí Sekerák, del Museo Mendeliano di Brno, ne fa l’elenco completo [2], e scopriamo che
in Gran Bretagna il volume fu spedito alla Royal Society ed alla Linnean Society a Londra e al Royal
Observatory a Greenwich. Il lavoro fu anche inviato a numerose personalità scientifiche e lo stesso
Mendel ne distribuì personalmente alcuni estratti. Davvero difficile sostenere che Mendel fu ignorato
per mancanza di diffusione del suo lavoro. Rimane allora l’altra possibilità: fu ignorato perché i suoi
contemporanei lessero, sì, i Versuche ma non li capirono. Possibile? E perché mai? Di spiegazioni ne
sono state proposte tante:
Il suo lavoro fu messo in ombra dall’opera di Darwin. Nella seduta precedente a quella in cui
Mendel presentò i suoi risultati, Alexander Makowsky, un influente esponente della Società dei
Naturalisti, aveva illustrato entusiasticamente la teoria di Darwin. Scrive il biografo di Mendel, Hugo
Iltis: «Poiché le coscienze all’epoca erano completamente pervase dalle idee di Darwin, la gente non
era disposta a far posto nella loro mente alle profonde e peculiari idee di Mendel» [8].
La trattazione matematica dei risultati rendeva il lavoro ostico. Secondo me, ciò potrebbe essere
vero, ma solo in piccola parte e solo per alcuni naturalisti.
I tempi non erano maturi. Certo, le idee hanno i loro tempi. «Se scopri qualcosa prima che la
gente sia pronta a capirne il significato, farai bene a metterla in un cassetto fino a quando il clima
divenga recettivo» scriveva Brian Goodwin [9]. Tuttavia, nel caso di Mendel, ci sono diverse buone
ragioni per ritenere poco verosimile che i suoi contemporanei non fossero pronti [6].
Mendel non annunciava grandi scoperte, né parlava di leggi generali. A molti il lavoro dovette
apparire come uno dei tanti sugli ibridi nelle piante.
Ho provato a leggere il lavoro di Mendel mettendomi nei panni di qualcuno che non conoscesse
già le sue famose leggi, e dopo questo esercizio tendo a simpatizzare con l’ultima delle ipotesi appena
riportate. Provo a spiegare perché. Scrive Mendel nella sua introduzione, che non si è riusciti ancora ad
enunciare «una legge di portata generale sulla formazione e lo sviluppo degli ibridi». Non dice «una
legge di portata generale sulla trasmissione dei caratteri ereditari», cosa che avrebbe immediatamente
fatto drizzare le orecchie ad ogni evoluzionista, parla di ibridi. Poco più sopra, nell’incipit del lavoro,
aveva scritto che lo spunto per i suoi esperimenti era stato offerto «dalle esperienze di fecondazione
artificiale condotte su piante ornamentali per ottenere nuove varianti cromatiche». Chiunque non fosse
un ibridizzatore impegnato nella pratica della produzione di nuove varietà difficilmente sarebbe andato
avanti nella lettura.
Rileggendo attentamente i Versuche, mi sembra che alcuni concetti siano espressi molto
chiaramente, ad esempio quelli di dominanza e recessività. Mi sembrano anche espresse chiaramente le
idee, importantissime, che i determinanti genetici (quelli che oggi chiamiamo geni) siano elementi
discreti ed indipendenti, che i gameti portino ciascuno un solo determinante per ogni coppia di caratteri
alternativi (come seme giallo o verde, liscio o rugoso), e che al momento della fecondazione gameti
maschili e femminili si combinino secondo le leggi del caso.
Dove l’esposizione si fa difficile da seguire è nella descrizione degli incroci, che è poi la parte
centrale. Per motivare questa mia affermazione, dovrei entrare in questioni strettamente e
irrimediabilmente tecniche e aumenterei solo la confusione in chi legge. Mi limiterò a dire che certe
espressioni usate reiteratamente da Mendel, come serie di sviluppo e serie combinatorie, di certo
assolutamente rigorose, potevano riuscire respingenti per molti lettori; e che la simbologia per indicare
il genotipo delle piante [10] era fuorviante se la confrontiamo con quella moderna. Insomma ci sarebbe
voluta la penna di un Richard Dawkins per far capire a tutti che in quel lavoro si stava parlando di cose
grosse, rivoluzionarie, di portata generale, che chiarivano finalmente le leggi dell’ereditarietà fino a
quel momento sconosciute.
Mendel doveva rendersi conto di quanto i suoi risultati venissero trascurati dall’ambiente
scientifico: «Meine zeit wird schon kommen» si dice che abbia esclamato una volta, il mio tempo
verrà. E infatti venne, esattamente nel 1900, con la famosa “riscoperta” delle sue leggi. Dei tre
riscopritori, Carl Correns fu quello che espresse i principi mendeliani nel modo più chiaro. Nel suo
lavoro troviamo chiaramente espressi tutti i principi della genetica mendeliana. Spiega in forma chiara
che i caratteri sono determinati da coppie di unità ereditarie (gli “alleli” di Bateson), chiarisce i rapporti
numerici negli incroci, introduce persino il concetto di “genoma”, pur senza chiamarlo così. A
differenza di Tschermak e di de Vries, Correns comprese i risultati di Mendel fino in fondo e le sue
spiegazioni sono più complete e convincenti di quelle dello stesso Mendel [11]. Correns ricevette una
copia del lavoro di de Vries il 21 aprile del 1900 e il 22 aprile inviò il lavoro della sua riscoperta ad una
prestigiosa rivista tedesca di botanica. Probabilmente, quando vide il lavoro di de Vries, Correns
comprese che i suoi diritti di primogenitura erano in pericolo e preferì attribuire tutto il merito a
Mendel piuttosto che dividerlo con il suo rivale: questa la maliziosa, ma in realtà documentata,
interpretazione di Randy Moore [11]. Più tardi, de Vries rifiutò di firmare una petizione per un
memoriale a Mendel e declinò l’invito a partecipare alle celebrazioni di Mendel del 1922, con la
motivazione, espressa in privato, che tali celebrazioni erano nazionalistiche e antidarwiniane. In
conclusione, il lavoro di Mendel, che come abbiamo visto era rimasto ignorato per 35 anni, potrebbe
essere divenuto famoso grazie ad una disputa sulle priorità della scoperta.
La vulgata di un Darwin scienziato famoso, conosciuto dalla comunità scientifica tutta, e di un
Mendel oscuro sperimentatore che se ne sta nel suo orticello e non ha contatti con il mondo esterno
merita qualche commento e qualche correzione. Per cominciare dalla fine (dalla sua fine), ai funerali di
Mendel c’era una folla di centinaia di persone, gente comune, ma anche personalità
dell’amministrazione cittadina, professori e insegnanti, esponenti della chiesa cattolica (ma c’erano
anche il pastore protestante e il rabbino) e delegati delle numerose società scientifiche. Ce lo racconta
Hugo Iltis [8], il biografo di Mendel anagraficamente a lui più vicino (era nato a Brünn nel 1882, due
anni prima della morte di Mendel). È sempre Iltis che ci fa questo interessante resoconto delle due
sedute della Società di Scienze Naturali in cui Mendel presentò i suoi famosi risultati: tra i presenti
c’erano botanici, chimici, geologi, astronomi, e tutti «ascoltarono con notevole meraviglia il suo
resoconto dei rapporti apparentemente invariabili con cui apparivano certi caratteri negli ibridi».
Dunque Mendel oscuro ricercatore no, ma è certo che Darwin e Mendel ebbero fama assai diversa nel
loro tempo. L’Origine delle Specie ebbe un successo editoriale strepitoso: la prima edizione andò
esaurita in un solo giorno. Il lavoro di Mendel, invece, come si è detto, rimase ignorato per 35 anni.
È tempo di concludere, ma non posso farlo prima di avere almeno accennato ad una vicenda
piuttosto paradossale. Il fatto che la teoria particellare di Mendel offrisse quel sostegno di cui la teoria
della selezione naturale di Darwin aveva bisogno, potrebbe far pensare che con la riscoperta delle leggi
di Mendel ogni cosa potesse finalmente andare al suo posto. Ma non è così che andarono le cose, e
quello tra eredità ed evoluzione rimase un rapporto tormentato per qualche decennio.
Nel 1909, gli organizzatori del congresso per il centenario della nascita di Darwin si trovarono a
dover fronteggiare una situazione imbarazzante [12]: benché nessuno più dubitasse dell’evoluzione, la
teoria della selezione naturale come sua spiegazione era in ribasso. La confusione sui meccanismi
dell’evoluzione aveva raggiunto il suo acme e l’eredità mendeliana da poco riscoperta, stranamente,
aveva soltanto aumentato la confusione, aggiungendo un nuovo meccanismo: la produzione di nuove
specie di colpo, attraverso grosse e fortuite mutazioni. Paradossalmente, all’inizio del XX secolo i più
autorevoli seguaci di Mendel, Hugo de Vries in testa, si consideravano anti-darwiniani. La genetica
mendeliana, lungi dal soccorrere la teoria di Darwin, era vista come antitetica ad essa [13].
A rimettere le cose nella giusta prospettiva e dimostrare che la teoria particellare di Mendel era
funzionale, anzi indispensabile al darwinismo fu il matematico Ronald Fisher. Siamo ormai negli anni
Trenta, è iniziato il processo di fusione tra genetica ed evoluzionismo, la cosiddetta “sintesi moderna”,
e in occasione del centenario dall’uscita dell’opera di Darwin (1959), la sintesi era ormai completa e
inossidabile.

Note

[1] Charles Robert Darwin (Shrewsbury, 12 febbraio 1809 – Downe, 19 aprile 1882) e Johann
Gregor Mendel (Heizendorf, 22 luglio 1822 – Brünn, 6 gennaio 1884).
[2] Jirí Sekerák, The Global and the Local: The History of Science and the Cultural Integration
of Europe. Proc. of the 2nd ICESHS, Cracov, Poland, Sept. 6-9, 2006.
[3] On the Origin of Species by Means of Natural Selection, 1859.
[4] Li riporta Åke Gustafsson in: The Life of Gregor Johann Mendel – Tragic or Not? Acta
Agric. Scand. Suppl. 16, 27-32, 1966: The Variation of Animals and Plants under Domestication,
1868; The Effect of Cross and Self Fertilisation in the Vegetable Kingdom, 1876; On the Various
Contrivances by which
British and Foreign Orchids are Fertilised by Insects, 1862.
[5] Richard Lewontin, Il sogno del genoma umano ed altre illusioni della scienza, Laterza 2004.
[6] Edward M. East, Mendel and his contemporaries, The Scientific Monthly, 16: 225-237,
1923. (Electronic Scholarly Publishing Project 2000: http://www.esp.org).
[7] Per esempio: Michael H. MacRoberts, Was Mendel paper on Pisum neglected or unknown?
Annals of Science 42, 339-345, 1985.
[8] Hugo Iltis, Gregor Johann Mendel: Leben, Werk und Wirkung, J. Springer, Berlin, 1924.
Trad. ingl. Life of Mendel, Norton, New York, 1932.
[9] Brian Goodwin, How the Leopard Changed Its Spots, Touchstone, New York, 1994.
[10] Non risulta in modo esplicito che per ogni carattere i determinanti genetici siano due. Se
solo Mendel avesse indicato i genotipi delle piante sempre con due lettere per ogni carattere, così come
indicava i genotipi dei gameti con una lettera, tutto sarebbe stato più chiaro.
[11] Randy Moore, The “Rediscovery” of Mendel Work, Bioscene, 27, 13-24, 2001.
[12] Stephen J. Gould, Hen’s Teeth and Horse’s Toes, Norton, 1983.
[13] Richard Dawkins, The Blind Watchmaker, Norton, 1987.
————————

Angelo Abbondandolo è stato professore ordinario di Genetica all’Università di Genova e ha


svolto attività didattica e di ricerca in Italia e all’estero (L’Avana, Parigi, Edimburgo, L’Aia). Da
quando è in pensione si dedica alla divulgazione di tematiche che riguardano la genetica e l’evoluzione.
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Trovato il gene che cambiò il colore alle falene nella Rivoluzione industriale

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Quello della farfalla punteggiata delle betulle è un classico dell'evoluzionismo. Ora ha anche una
spiegazione genetica: è stata scoperta la mutazione che fa cambiare colore alla Biston betularia.

All'inizio dell'Ottocento in Gran Bretagna era molto diffusa questa falena dalle ali chiare con piccole
macchie scure, ideali per mimetizzarsi sulle cortecce delle betulle ricorperte di licheni. Nel 1845 venne
catturato un esemplare di colore scuro. E col passare del tempo la popolazione nera soppiantò
completamente quella chiara, soprattutto nelle aree industrializzate, per esempio a Manchester.

Cosa era successo? La selezione naturale aveva fatto il suo corso. La fuliggine emessa dalle ciminiere
di un'Inghilterra che allora andava a carbone aveva annerito i tronchi delle betulle. La farfalla
punteggiata, anziché mimetizzarsi, con il suo colore chiaro finiva per essere una preda facilmente
avvistabile dagli uccelli. Al contrario i pochi esemplari di colore scuro si ritrovarono avvantaggiati
dalla modificazione dell'ambiente indotta dall'uomo. Complice la velocità dei cicli riproduttivi (una
generazione ogni anno) in pochi decenni la Biston betularia carbonaria soppiantò completamente la
versione originaria.

Il fenomeno inverso si verificò a metà del Novecento quando l'intruzione di filtri e la graduale
sostituzione del carbone con il metano eliminò lo strato di fuliggine sulle betulle facendo tornare i
licheni sulle cortecce. Oggi la farfalla punteggiata è tornata prevalente, e quella carbonaria una
eccezione.

Un caso da manuale per la teoria dell'evoluzione di Charles Darwin. Che ora ha anche una spiegazione
genetica. Ilik Saccheri, evoluzionista dell'Università di Liverpool, e il suo team hanno pubblicato un
articolo su Nature in cui dimostrano che è la singola mutazione di un gene chiamato "cortex" a
provocare il cambiamento del colore nelle ali della falena. Una scoperta che ha sorpreso gli stessi
autori, visto che il gene "cortex" in molti organismi controlla la divisione delle cellule e non ha niente a
che fare con i colori del corpo.

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