Nucleina= sostanza acida, xuccherina con n e p

nei batteri S uccisi doveva esistere una sostanza che, incorporata dalle cellule R vive,
produceva un cambiamento ereditario (fattore di trasformazione)
Avery (materiale genetico costituito da dna)

Il DNA è un polimero di nucleotidi. Ciascun nucleotide è formato da:

una molecola di desossiribosio (zucchero pentoso);
un gruppo fosfato;
una base azotata (purina o pirimidina).

Timina, adenina, citosina e guanina la quantità totale delle purine (A + G) è uguale a quella
delle pirimidine (T + C).

la molecola di DNA ha la forma di un’elica destrogira (rosalind frenkling)

Un filamento è in direzione 5’🡪3’
L’altro filamento è in direzione 3’🡪5’

i nucleotidi sono tenuti insieme da un legame covalente detto legame fosfodiesterico

i due filamenti sono tenuti insieme da legame idrogeno tra basi azotate (ogni base forma
legame covalente con molecola di zucchero)
replicazione semiconservativa (da cellula madre: un filamento madre e uno nuovo)

La replicazione del DNA si svolge in due fasi:

enzimi specifici (elicasi e topoisomerasi) rompono i legami a H tra le coppie di basi
appaiate e i due filamenti di DNA si allontanano;

avviene la sintesi dei nuovi filamenti grandi all’enzima DNA polimerasi, che aggiunge
nucleotidi all’estremità 3’.
origine di replicazione (ori) (più di uno)
 POST MENDELIANA
DROSOPHILA (Morgan)
Caratteristiche:
- allevamento facile (bottiglia)
- riproduzione veloce e agevole
- caratteri ben visibili legati al sesso
- ogni cellula ha solo 4 coppie di
cromosomi

prima generazione occhi rossi

dominanti

Osservò che le generazioni filiali aventi gli occhi bianchi erano sempre MASCHI
Il gene per il colore degli occhi doveva allora essere portato dal cromosoma X
Il maschio doveva essere infatti EMIZIGOTE per quel carattere
(cromosoma x porta più geni di y perché più grande)

le malattie genetiche legate a caratteri recessivi sul cromosoma x si manifestano sempre

nel mascio (daltonismo, distrofia, sindrome della x fragile, distrofia muscolare di
Duchenne)
Se gli alleli di due geni differenti sono sullo stesso cromosoma, saranno ereditati insieme
(geni associati)
 MENDEL
genetica studia trasmissione dei caratteri da una generazione all’altra

caratteri ereditari netti (7 in tutto:

colore del fiore, rugosità e colore del seme,
colore e forma del baccello, posizione del
fiore, altezza del fusto )

perché lo sceglie?
-caratteri analizzabili uno per volta
-pianta ermafrodite: autoimpollinazione
-permessa
-crescita veloce
-facilmente: reperibile, coltivabile, visibile

prima generazione (tutti caratteri dominanti) legge della dominaza

seconda generazione (25%) legge della segregazione 3:1
terza generazione (50%)

Le unità ereditarie furono definite da Mendel fattori e corrispondono a quelli che noi oggi
chiamiamo alleli, le differenti versioni di un’unità ereditaria, cioè di un gene.

Il gene è un tratto di DNA. Su ogni cromosoma omologo, in una determinata posizione

detta locus, esiste una copia di un gene detta allele.

Omozigote= gene con 2 alleli uguali eterozigote=diversi

testcross è un incrocio sperimentale tra un individuo con fenotipo dominante e genotipo

sconosciuto e un altro individuo con fenotipo recessivo.
Per determinre se fenotipo sconosciuto è omozigote o eterozigote

eccezioni
1 mutazioni nei geni che determinano caratteristiche ereditabili (albinismo)
2 Il fenomeno in cui il fenotipo dell’eterozigote mostra caratteristiche intermedie tra
quelle dei due omozigoti è detto dominanza incompleta ed è il risultato degli effetti
combinati dei prodotti genici.
3 Nel fenomeno della codominanza gli organismi eterozigoti esprimono
contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti (ab)
4 In alcuni casi all’interno di una popolazione esistono più di due forme alleliche per uno
stesso gene: si parla allora di alleli multipli.
5 epistasi gene influenza espressione di un altro generazione
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