D9 Lezionef

UNITÀ D9
La genetica
LEZIONE 1
Le leggi di Mendel
Unità D9 LA GENETICA
LEZIONE 1 - LE LEGGI DI MENDEL
La genetica
La branca della biologia che studia le modalità di trasmissione dei caratteri
ereditari si chiama genetica.
Carlo V Ferdinando I Rodolfo II

Gregor Mendel
Il fondatore della genetica fu l’abate Gregor Mendel.
Molto tempo prima della scoperta del DNA e dei
cromosomi, formulò tre leggi che sono ancora oggi
alla base della genetica.
Gregor Mendel.
Perché Mendel studiò la pianta di pisello?

Per i suoi studi, Mendel scelse la piante di pisello
(Pisum sativum) per quattro motivi:
1.il ciclo vitale breve: in poco tempo poté osservare
molte generazioni;
2.il grande numero di semi che produce: per lavorare
su grandi numeri e utilizzare le leggi della probabilità;
carattere forma dominante forma recessiva
LEZIONE 1 - LE LEGGI DI MENDEL aspetto
liscio rugoso
del seme
colore
Perché Mendel studiò del seme
giallo verde
la pianta di pisello?
colore
3.Pisum sativum presenta del fiore
rosso bianco
sette caratteri
osservabili, ciascuno in posizione
assiali terminali
due sole varianti dei fiori
alternative ben distinte.
aspetto
rigonfio grinzoso
del baccello
colore
verde giallo
del baccello
lunghezza lungo corto

del fusto
Perché Mendel studiò la pianta di pisello?

4.Pisum sativum si riproduce per
autoimpollinazione (il polline prodotto da un
fiore può fecondare l’ovulo dello stesso fiore),
così Mendel ottenne linee pure per ogni
carattere, cioè esemplari che, generazione
dopo generazione, presentano sempre le
stesse caratteristiche, come il colore del seme
oppure del fiore.
La prima legge di Mendel

•Mendel all’inizio studiò singoli caratteri uno alla volta.
•Incrociò linee pure in due diverse varianti per il carattere prescelto ad esempio il
colore del fiore, rosso o bianco.
•P è chiamata la prima generazione Parentale, F1, F2, F3, le generazioni
successive, figlie.

Da questo primo incrocio, Mendel
ottenne tutti fiori rossi. Ripeté
moltissime volte l’esperimento
anche con altri caratteri, ma ebbe
sempre lo stesso risultato che lo
portò a formulare la sua prima
legge detta della dominanza dei
caratteri.

La prima legge: dall’incrocio tra
due individui di linea pura con
varianti diverse di uno stesso
carattere si ottengono ibridi che
manifestano una sola variante,
detta dominante. L’altra variante
che non compare (bianco) è detta
recessiva.
La seconda legge di Mendel

Mendel incrociò poi gli ibridi ottenuti.

Inaspettatamente ricomparve il carattere recessivo.
Formulò quindi la sua seconda legge, detta della segregazione dei caratteri.

Dall’incrocio di due ibridi si ottengono individui che presentano entrambe le
varianti del carattere. Tre quarti presentano il carattere dominante, mentre un
quarto presenta il carattere recessivo.
Mendel ipotizzò che ogni carattere fosse controllato

da coppie di unità fisiche distinte, che chiamò fattori
(oggi alleli), che si separano durante la formazione
dei gameti in modo tale che ogni gamete contiene un
solo allele. Con la fecondazione, poi, le coppie degli
alleli si riformano riassortendosi.
Le parole della genetica

Gli alleli sono rappresentati con lettere: le lettere maiuscole indicano la variante
dominante del carattere, le minuscole indicano la variante recessiva dello stesso
carattere.
Il carattere dominante “fiore rosso”
è rappresentato con la lettera R
maiuscola;
il carattere recessivo “fiore bianco”
è rappresentato con la lettera r
minuscola.
Le possibili combinazioni dei due
alleli sono tre: RR, rr, Rr.

Mendel aveva lavorato senza conoscere la
meiosi e i cromosomi.
Oggi sappiamo che un gene è un tratto di
DNA che occupa una precisa posizione su
un cromosoma e codifica per un
determinato carattere.
I fattori di Mendel sono chiamati oggi alleli,
cioè geni che occupano la stessa posizione
sui due cromosomi omologhi, i quali si
separano durante la meiosi.

Gli alleli che determinano un carattere determinano il genotipo, la caratteristica osservabile viene
detta fenotipo. Ogni carattere è controllato da due alleli, presenti su due cromosomi omologhi, che
provengono ciascuno da un genitore. Se i due alleli sono uguali l’individuo si dice omozigote (per
Mendel “di linea pura”). Se i due alleli sono diversi, l’individuo è eterozigote per quel carattere
(“ibrido” per Mendel).
Fenotipo rosso Genotipo omozigote dominante Genotipo eterozigote


Linea pura - genotipo omozigote Ibrido - Genotipo eterozigote Linea pura - genotipo omozigote
Fenotipo rosso Fenotipo rosso Fenotipo bianco
omozigoti eterozigoti
Nel linguaggio di Mendel Nel linguaggio moderno Significato

Fattori Alleli Gli alleli determinano un carattere
Linea pura In omozigosi Organismo con alleli uguali per il carattere
Ibrido In eterozigosi Organismo con alleli diversi per il carattere
Genotipo Gli alleli che determinano un carattere
Fenotipo Le caratteristiche osservabili, determinate dal genotipo
Fattori Alleli Gli alleli determinano un carattere
Linea pura In omozigosi Organismo con alleli uguali per il carattere
Il quadrato di Punnett e la prima legge di Mendel

Per rappresentare le combinazioni
degli alleli che risultano dagli incroci,
omozigote
si usa una tabella come quella dominante
nella figura, chiamata quadrato
di Punnett che permette
di individuare tutti i casi
possibili durante un incrocio
e di ritrovare le leggi di Mendel.
omozigote
recessivo

La prima legge di Mendel, nel linguaggio
moderno: incrociando due individui
omozigoti che differiscono per omozigote
un solo carattere, si ottengono dominante
ibridi di prima generazione F1
tutti uguali, cioè che manifestano
un solo carattere, detto
dominante. Gli ibridi di prima
generazione F1 hanno lo stesso
fenotipo e lo stesso genotipo.
omozigote
recessivo

Mendel incrociò gli ibridi ottenuti.
eterozigote
dominante
omozigote
dominante

I due membri di una coppia di
alleli si separano (segregano)
durante la formazione dei eterozigote
gameti e ogni gamete ne dominante
riceve solo uno.
omozigote
dominante
La terza legge di Mendel

Con la terza legge, Mendel studiò la trasmissione di più di un carattere.
Osservò come si comportano, negli incroci, più coppie di fattori contemporaneamente.
Incominciò a lavorare con due caratteri: il colore e la forma dei semi.

Nelle piante di pisello il colore dei
semi può essere giallo,
dominante, G, o verde,
recessivo, g. La forma dei semi,
invece, può essere liscia
(dominante, L) o rugosa
(recessiva, l).

Terza legge dell’indipendenza dei
caratteri: nell’incrocio di individui che
differiscono per più di un carattere,
le varianti di ciascun carattere sono
ereditate in modo indipendente.

Oggi sappiamo che questa legge non
è applicabile sempre, ma è valida
solo se i geni sono situati su
cromosomi diversi, oppure sullo
stesso cromosoma ma in loci molto
lontani tra loro.
Oltre Mendel
Studi successivi a Mendel hanno
messo in evidenza modalità non
mendeliane di trasmissione dei
caratteri ereditari: la dominanza
incompleta, l’esistenza di alleli
multipli e la scoperta che
l’espressione di un gene dipende
anche dall’interazione con
l’ambiente, interno ed esterno.
Oltre Mendel: l’influenza dell’ambiente

Ogni gene esprime l’informazione attraverso la
produzione di una proteina.
Questo processo, chiamato «espressione genica»,
è influenzato anche dall’interazione con l’ambiente
interno (temperatura, ormoni ecc.) ed esterno
all’organismo.
I gatti siamesi hanno solo le estremità

colorate, perché l'espressione del gene per il
pelo scuro è influenzata dalla temperatura.
Oltre Mendel: la dominanza incompleta

Nelle piante di “bella di notte” si manifesta la
dominanza incompleta per uno dei caratteri.
Se si incrociano piante omozigoti a fiore bianco
con piante omozigoti a fiore rosso, nella prima
generazione F1 si ottengono piante a fiori rosa,
nessuno dei due caratteri domina sull’altro.
Oltre Mendel: gli alleli multipli

La specie di pisello studiata da Mendel presenta, per ogni carattere, due sole
varianti alternative. In natura, però, molti organismi presentano caratteri con più
di due forme alternative; questi caratteri sono determinati da geni che hanno tre o
più alleli, definiti alleli multipli.
Il colore del pelo nei conigli è controllato da un gene che ha quattro alleli.
Ogni individuo, però, può avere soltanto due alleli, perciò ci sono dieci possibili combinazioni.
LEZIONE 2
Genetica umana
e malattie ereditarie
LEZIONE 2 - GENETICA UMANA E MALATTIE EREDITARIE
Le leggi della genetica e l’uomo

Anche nell’uomo la trasmissione dei caratteri ereditari può seguire una modalità mendeliana o
non mendeliana. I caratteri mendeliani si presentano con due soli alleli, uno dominante sull’altro,
come il lobo dell’orecchio staccato/attaccato.
Le leggi della genetica e l’uomo

Anche la presenza o assenza di efelidi è un carattere mendeliano.
La genetica umana: i gruppi sanguigni

I quattro tipi di sangue (A, B, AB, 0) sono prodotti da alleli multipli: A, B, 0.
fenotipo genotipo glicoproteina prodotta
sangue del gruppo AB /A / B AeB
sangue del gruppo A /A /A oppure /A i A
sangue del gruppo B /B /B oppure /B i B
sangue del gruppo 0 (zero) ii nessuna
Genotipo e il fenotipo dei gruppi sanguigni

La genetica umana: i gruppi sanguigni

Il gruppo sanguigno AB è un caso di codominanza.
A B AB 0
A A, 0 A, B, AB, 0 A, B, AB A, 0
B A, B, AB, 0 B, 0 A, B, AB B, 0
AB A, B, AB A, B, AB A, B, AB A, B
0 A, 0 B, 0 A, B 0
La determinazione del sesso

Nella specie umana la ventitreesima coppia
di cromosomi determina il sesso: nel maschio
è XY (nell’immagine), nella femmina è XX.
La determinazione del sesso

La combinazione dei cromosomi X e Y dei genitori porta, nei figli,
a un’uguale probabilità di nascere maschio (XY) o femmina (XX).
MADRE
P X X
A
D X XX XX
R
Y XY XY
E
Le mutazioni
Una mutazione è un cambiamento permanente nel DNA di un gene.
Se la mutazione avviene nel DNA dei gameti, diventa ereditaria.
Spesso le mutazioni possono determinare l’insorgere di malattie genetiche.
Le malattie genetiche ereditarie

Le anomalie cromosomiche sono dovute alla presenza di cromosomi in più o in meno rispetto ai
46 normalmente presenti in tutte le cellule umane, oppure a un’alterazione della struttura dei
cromosomi; le malattie monogeniche si devono alla mutazione di singoli geni, che possono essere
situati su un cromosoma somatico (malattie autosomiche) o su un cromosoma sessuale (malattie
associate all’X). Possono essere dominanti o recessive; le malattie genetiche multifattoriali sono
determinate da un insieme di fattori, sia genetici che ambientali.
Le anomalie cromosomiche
Nel genoma di una persona affetta da
sindrome di Down, il cromosoma 21 è
in tre copie, anziché nelle normali due.
Le anomalie cromosomiche
I ragazzi con sindrome di Down
possono raggiungere una
soddisfacente autonomia e
inserirsi nel mondo del lavoro.
Le malattie monogeniche autosomiche

Una mutazione localizzata su un
cromosoma somatico può portare a una
malattia monogenica, detta autosomica.
Quando una malattia è provocata da un
allele dominante, si manifesta anche in
eterozigosi. Se la mutazione interessa un
allele recessivo, invece, non si manifesta
negli individui eterozigoti, i “portatori sani”.
Sono malattie genetiche autosomiche
recessive l’albinismo e le talassemie.
L’albinismo è causato da un difetto nel gene che
controlla la produzione di melanina di cui le
persone albine sono prive.
Le malattie monogeniche autosomiche

L’anemia mediterranea è una malattia
autosomica causata da una mutazione
recessiva.
Le malattie monogeniche associate all’X

Il meccanismo di trasmissione delle malattie
ereditarie associate al cromosoma X.

Chi è daltonico non vede i cerchietti verdi
che formano il 74.

La regina Vittoria (1819-1901), che regnò a
lungo in Inghilterra, era portatrice sana di una
grave forma di emofilia. Due sue figlie,
anch’esse portatrici, trasmisero la malattia
alle famiglie reali di Russia, Prussia e
Spagna. I discendenti della famiglia regnante
britannica sfuggirono a questo destino, in
quanto Edoardo VII, figlio di Vittoria, e tutti i
suoi discendenti non ereditarono il gene
difettoso.
LEZIONE 3
Biotecnologie
e ingegneria genetica
LEZIONE 3 - BIOTECNOLOGIE E INGEGNERIA GENETICA
Che cosa sono le biotecnologie?

Le biotecnologie sono tecniche che utilizzano organismi viventi per realizzare
prodotti utili all’uomo. Il pane, i formaggi, la birra e lo yogurt che si ottengono
utilizzando batteri e lieviti sono biotecnologie tradizionali.
Il lievito di birra,
Saccharomyces cerevisiae,
aggiunto alla farina, la
trasforma in pane.
Le biotecnologie avanzate
Per trasferire il materiale genetico da un organismo a un altro si usa la tecnica
del DNA ricombinante, che consiste nell’inserimento di uno o più nuovi geni in
un organismo servendosi di un organismo vettore, di solito un batterio.
Biotecnologie classiche e avanzate

Confronto tra il miglioramento genetico classico (le biotecnologie tradizionali)
e la moderna trasformazione genetica (le biotecnologie avanzate).
Le biotecnologie si utilizzano
in campo agroalimentare
La soia OGM, che costituisce
1/4 della soia prodotta a livello
mondiale, è stata modificata
per aumentarne la resistenza
al glifosato, un erbicida usato
dagli agricoltori per impedire
la crescita nei campi coltivati
di erbe infestanti.
Le biotecnologie si utilizzano
in campo agroalimentare
Questo riso dai chicchi gialli è
stato ottenuto grazie a
manipolazioni genetiche: il suo
colore si deve al contenuto di
carotene.
Le biotecnologie si utilizzano in campo farmaceutico e chimico
Procedimento per ottenere batteri

che producono insulina umana.
Biotecnologie contro l’inquinamento ambientale
L’effetto “scolorito” e “consumato” del tessuto

jeans, il cosiddetto “stone washed”, è oggi
ottenuto industrialmente grazie all’enzima
cellulasi, e non più con la pietra pomice.
Le piantagioni di cotone sono

particolarmente vulnerabili all’attacco di
parassiti di vario genere. L’impiego di una
varietà di cotone geneticamente modificato,
il cotone Bt, incrementa la resa del raccolto
e riduce l’uso dei pesticidi.
Grazie alla produzione industriale di enzimi

specifici presenti normalmente nelle cellule,
come le proteasi e le lipasi, oggi disponiamo
di detersivi per il bucato che non hanno
bisogno di alte temperature per sgrassare ed
eliminare le macchie.
Pro e contro gli OGM

VANTAGGI RISCHI E SVANTAGGI
•Miglioramento della resistenza delle colture a •Alterazione degli ecosistemi naturali.
insetti e altri parassiti. •Perdita di biodiversità.
•Riduzione dell’uso di pesticidi e conseguente •Trasferimento delle caratteristiche delle
riduzione dell’inquinamento dei terreni e delle piante OGM alle piantagioni vicine attraverso
acque. l’impollinazione.
•Raccolti più abbondanti. •Gli effetti a lungo termine degli alimenti OGM
•Coltivazione di piante con particolari profili su uomini e animali sono ancora sconosciuti.
nutrizionali, per risolvere il problema di •Alto costo delle sementi di piante OGM.
carenze vitaminiche. •Il vantaggio produttivo degli ibridi si esprime
•Abbassamento delle temperature del bucato solo nella prima generazione, per cui il seme
e quindi riduzione dei consumi energetici. ibrido deve essere acquistato ogni anno.
•Riduzione della dipendenza da prodotti
petrolchimici attraverso l’utilizzo di
biocarburanti.
La clonazione
Con la clonazione si ottiene una copia esatta di un organismo attraverso un
processo di ingegneria genetica. La pecora Dolly fu il primo mammifero
clonato.
La pecora Dolly insieme a

Ian Wilmut, lo scienziato
scozzese che la “creò”.
La clonazione
La clonazione
Un esperimento condotto in
Cina nel gennaio 2018 ha
portato alla nascita di due piccoli
macachi ottenuti da
clonazione, con la stessa
tecnica utilizzata per la pecora
Dolly. È il primo caso di
clonazione di primati.

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Carlo V Ferdinando I Rodolfo II

Perché Mendel studiò la pianta di pisello?

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Perché Mendel studiò la pianta di pisello?

La prima legge di Mendel

La prima legge di Mendel

La prima legge di Mendel

La seconda legge di Mendel

La seconda legge di Mendel

La seconda legge di Mendel

Mendel ipotizzò che ogni carattere fosse controllato

Le parole della genetica

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Fenotipo rosso Genotipo omozigote dominante Genotipo eterozigote

Le parole della genetica

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Nel linguaggio di Mendel Nel linguaggio moderno Significato

Il quadrato di Punnett e la prima legge di Mendel

Il quadrato di Punnett e la prima legge di Mendel

Il quadrato di Punnett e la prima legge di Mendel

Il quadrato di Punnett e la prima legge di Mendel

La terza legge di Mendel

La terza legge di Mendel

La terza legge di Mendel

La terza legge di Mendel

Oltre Mendel: l’influenza dell’ambiente

I gatti siamesi hanno solo le estremità

Oltre Mendel: la dominanza incompleta

Oltre Mendel: gli alleli multipli

Le leggi della genetica e l’uomo

Le leggi della genetica e l’uomo

La genetica umana: i gruppi sanguigni

fenotipo genotipo glicoproteina prodotta

sangue del gruppo AB /A / B AeB

sangue del gruppo A /A /A oppure /A i A

sangue del gruppo B /B /B oppure /B i B

sangue del gruppo 0 (zero) ii nessuna

Genotipo e il fenotipo dei gruppi sanguigni

La genetica umana: i gruppi sanguigni

La determinazione del sesso

La determinazione del sesso

Le malattie genetiche ereditarie

Le malattie monogeniche autosomiche

Le malattie monogeniche autosomiche

Le malattie monogeniche associate all’X

Le malattie monogeniche associate all’X

Le malattie monogeniche associate all’X

Che cosa sono le biotecnologie?

Biotecnologie classiche e avanzate

Le biotecnologie si utilizzano in campo farmaceutico e chimico

Procedimento per ottenere batteri

Biotecnologie contro l’inquinamento ambientale

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Le piantagioni di cotone sono

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