INTERAZIONI

GENICHE
• L’eredità mendeliana descrive le modalità di
trasmissione dei caratteri che obbediscono alle
leggi di Mendel (segregazione e assortimento
indipendente)

• L’eredità mendeliana semplice riguarda:

– Un singolo gene con due diversi alleli
– Alleli che mostrano delle relazioni semplici di
dominanza/recessività
• Esistono caratteri che deviano da queste
semplici relazioni di dominanza/recessività:
molteplicità di meccanismi attraverso i quali
gli alleli influenzano la manifestazione dei
caratteri
• Le leggi di Mendel continuano a essere
valide
– Però sono più complesse di quanto Mendel
avesse potuto ipotizzare
 Modalità ereditarie di singoli geni

• Esistono più modalità con cui due alleli di un

gene possono governare la manifestazione di
un carattere
• Gli alleli prevalenti in una popolazione sono definiti
selvatici (o wildtype)
– Tipicamente codificano proteine che
• Funzionano normalmente
• Sono prodotte nelle quantità regolari

• Gli alleli che hanno subito una modificazione

(mutazione) sono chiamati mutanti
– Tendono a essere rari nelle popolazioni naturali
– E’ probabile che causino una riduzione nella quantità o
funzione della proteina codificata
– Sono spesso trasmessi con modalità recessiva
• Consideriamo per esempio i caratteri studiati
da Mendel
Allele selvatico (dominante) Allele mutante (recessivo)
Fiore porpora Fiore bianco
Fiore assiale Fiore terminale
Semi gialli Semi verdi
Semi lisci Semi rugosi
Baccelli semplici Baccelli concamerati
Baccelli verdi Baccelli gialli
Piante alte Piante nane

Allele selvatico (dominante) Allele mutante (recessivo)

Occhi rossi Occhi bianchi
Ali normali Ali ridotte (miniature)
• Nelle relazioni semplici di
dominanza/recessività l’allele recessivo non
influisce sul fenotipo dell’eterozigote

– 1. 50% della proteina normale è sufficiente per

dare il fenotipo normale (fenomeno comune in
molto geni)

– 2. L’eterozigote è in grado di produrre più

proteina dall’allele normale per compensare la
mancanza di funzione dell’allele mutante
(attraverso la regolazione genica,
sovraespressione del gene nell’eterozigote)
 Dominanza incompleta
• Nel caso della dominanza incompleta
l’eterozigote mostra un fenotipo intermedio
a quello dei due omozigoti

• Per esempio:
– Il colore del fiore nella bella di notte
(Mirabilis jalapa)
– Due alleli
• CR = allele per il colore rosso
• CW = allele per il colore bianco
 Due linee pure

In questo caso non

basta il 50% della
Non si osserva il proteina CR per
rapporto fenotipico di produrre il fenotipo
tipo 3:1 bensì un rosso
rapporto 1:2:1
 Allelia multipla

Sistema dei gruppi sanguigni umani Locus rI, allelia multipla nelle piante
Tessuti in cui il colore è determinato
dalla presenza dei diversi alleli del
gene rI
• Esempio interessante di allelia multipla:
Il colore del mantello dei conigli

– Quattro alleli
• C (colore uniforme)
• cch (mantello cincillà)
– Rappresenta un difetto
parziale della
pigmentazione
• ch (mantello himalaiano)
– La pigmentazione è
presente solo in certe
parti del corpo
• c (albino)
– Mancanza totale di
pigmentazione
– La gerarchia della
dominanza è :
• C > cch > ch > c
• Il mantello himalaiano: un esempio di allele
condizionale temperatura-sensibile
– L’enzima codificato da questo gene funziona
solo alle basse temperature
• Quindi, la pelliccia è colorata solo nelle aree più
fredde del corpo
• Questo si osserva anche nel caso dei gatti siamesi
 Penetranza
• Il termine penetranza indica la capacità di un
gene di manifestarsi negli individui che lo portano
(l’allele dominante non sempre “penetra” nel
fenotipo dell’individuo)
• Se ad un determinato genotipo sorrisponde
sempre un fenotipo: PENETRANZA DEL 100%
• Se un allele dominante si manifesta
fenotipicamente solo nel 70% degli individui che
lo portano: PENETRANZA DEL 70%
• Esempio della polidattilia:
– Causata da un allele autosomico dominante
– I soggetti affetti possono presentare dita
aggiuntive di mani/piedi
– Anche se una singola copia dell’allele causa il
difetto, alcuni individui portatori dell’allele
dominante non mostrano il carattere
• La penetranza si misura a livello di popolazione
– Se il 60% degli eterozigoti mostrano il fenotipo
dominante, allora il carattere ha una penetranza
del 60% (a livello individuale il carattere è
presente o assente)
 Espressività

• L’espressività è il grado della manifestazione del

carattere determinato dal gene in differenti individui
• Nel caso della polidattilia il numero di dita può
variare
– Un soggetto con dita in sovrannumero mostra un’elevata
espressività del carattere
– Un soggetto con un solo dito aggiuntivo mostra una
ridotta espressività del carattere
Modello molecolare :
anche se il gene dominante è presente, la proteina
codificata da quel gene può non esercitare i suoi
effetti.

Questo può dipendere da:

-influenze ambientali
e/o
-da altri geni (modificatori) che possono codificare
proteine che controbilanciano gli effetti della
proteina prodotta dall’allele dominante
Tutti gli individui della figura hanno lo stesso allele per il pigmento P e la stessa
capacità di produrlo. In ognuno gli effetti del resto del genoma e dell’ambiente
possono sopprimere o modificare la produzione del pigmento. Il colore riflette il livello
di espressione fenotipica.
Espressività variabile, evidenziata
con 10 diverse gradazioni di pezzatura
nel mantello del bracco.
Ogni cane possiede l’allele Sp
responsabile del fenotipo pezzato
 Sovradominanza

• La sovradominanza è il fenomeno che

conferisce un maggiore vigore all’eterozigote
rispetto ai due omozigoti

• di solito determinata dalla presenza di due alleli

che producono proteine con piccole differenze
nelle loro sequenze aminoacidiche

– Viene definita anche vantaggio dell’eterozigote

 Alleli letali
• I geni essenziali sono quelli assolutamente
necessari per la sopravvivenza
– La mancanza dei loro prodotti proteici portano a un
fenotipo letale
• Si stima che circa 1/3 di tutti i geni siano essenziali
• Un allele letale ha la potenzialità di provocare la
morte dell’organismo
– Si tratta tipicamente di alleli che derivano da mutazioni
di geni essenziali
– Normalmente sono ereditati con una modalità
recessiva
• Un allele letale può produrre rapporti che deviano
da quelli mendeliani

• Un esempio è il gatto Manx

– Che porta una mutazione dominante che colpisce la
spina dorsale
– La mutazione in eterozigosi provoca un accorciamento
della coda
– In omozigosi l’allele è letale
 INTERAZIONI GENICHE

• Le interazioni geniche avvengono quando due

o più geni influenzano la manifestazione di un
singolo carattere
• Ad esempio i caratteri morfologici come
altezza, peso e pigmentazione sono dovute a
numerosi geni in combinazione con fattori
ambientali
• Consideriamo alcuni casi che coinvolgono DUE GENI
geni con due alleli ciascuno.
• Gli incroci possono venire illustrati dallo schema
generale
– AaBb X AaBb
• Dove A è dominante su a e B è dominante su b
• Se questi due geni controllano due diversi caratteri
– Si prevede un rapporto fenotipico 9:3:3:1 nella
progenie
• Se però i due geni controllano lo stesso carattere
– Questo rapporto fenotipico non verrà osservato:
ATIPICITA’ DEI RAPPORTI DI SEGREGAZIONE
– I rapporti di segregazione riguardano
manifestazioni diverse di un unico carattere!
 EPISTASIA
Si definisce epistasia il fenomeno per cui gli alleli di un
gene mascherano gli effetti fenotipici degli alleli di un
altro gene
– L’epistasia va considerata relativamente a un particolare
fenotipo
• Nota:
– Le leggi di Mendel restano valide in presenza di epistasia!
Anche se i fenotipi sono mascherati i rapporti genotipici
sono mantenuti
A seconda che l’allele capace di mascherare
l’espressione degli alleli ad un altro locus sia
dominante o recessivo si parla di:

EPISTASIA DOMINANTE
Se l’allele capace di mascherare un altro è
dominante
Fenotipi: EPISTATICO, IPOSTATICO, RECESSIVO
EPISTASIA RECESSIVA
Se l’allele capace di mascherare un altro è recessivo
Fenotipi: EPISTATICO, IPOSTATICO, DOMINANTE
 EPISTASIA DOMINANTE (rapporto fenotipico 12:3:1)
Il colore del frutto della zucca: allele B epistatico rispetto a G
P BBgg X bbGG
(bianco) (giallo)
F1 BbGg
(bianco)
F2 B_G_ B_gg bbG_ bbgg
Bianco Giallo Verde
(9+3)12 : 3 : 1

B- e qualsiasi genotipo per gene “G” BIANCO EPISTATICO

bb e G- GIALLO IPOSTATICO
bbgg VERDE RECESSIVO
 EPISTASIA RECESSIVA (rapporto fenotipico 9:3:4)
Colore del mantello nei topi
P CCaa X ccAA
(nero) (albino)
F1 CcAa
(aguti)
F2 C_A_ C_aa ccA_ ccaa
Aguti Nero albino albino
9 : 3 : 4 (3+1)

C- A- AGUTI DOMINANTE
C- aa NERO IPOSTATICO
cc e qualsiasi genotipo per gene “A” ALBINO EPISTATICO
x

x
 AZIONI GENICHE COMPLEMENTARI
Quando per una determinata manifestazione
fenotipica occorre la presenza di due o più geni

Un incrocio che coinvolge l’interazione tra due

geni può ancora produrre quattro fenotipi distinti

• L’eredità della forma della cresta nei polli

– Il primo esempio di interazione genica descritto
– E’ stato scoperto da William Bateson and Reginald
Punnett nel 1906
Cresta a rosa Cresta a pisello
RRpp rrPP

Cresta a noce Cresta singola

RrPp rrpp
• Poiché la generazione F2 consiste di polli con quattro
tipi di creste
– 9 noce : 3 rosa : 3 pisello : 1 singola
• La morfologia della cresta è determinata da due geni
indipendenti
– R è dominante su r e conferisce la cresta a rosa
– P è dominante su p e conferisce la cresta a pisello
– R e P sono entrambi necessari a determinare la cresta a
noce (tanto rr che pp mascherano la cresta a noce)
– rrpp produce la cresta singola
 Un incrocio che coinvolge una interazione
tra due geni può produrre due fenotipi
distinti
• L’eredità del colore del fiore nel pisello dolce Lathyrus
odoratus
– Anche questo fenomeno è stato scoperto da Bateson e
Punnett
– Lathyrus odoratus normalmente ha fiori porpora
• Bateson e Punnett hanno ottenuto diverse linee pure con fiori bianchi
• Hanno effettuato il seguente incrocio
– P: Linea pura, fiore porpora X Linea pura, fiore bianco
– F1: Piante con fiore porpora
– F2: Piante con fiora porpora o con fiore bianco
 Nella F2 si osserva
Complementazione un rapporto di
9 fiori porpora:7
fiori bianchi
• Per spiegare il rapporto 9 porpora: 7 bianchi
Bateson e Punnett hanno ipotizzato che due geni
indipendenti determinino il colore del fiore bianco
– L’allele C (porpora) è dominante su c (bianco)
– L’allele P (porpora) è dominante su p (bianco)
– cc o pp mascherano gli effetti degli alleli P o C. Perciò
una pianta omozigote per l’uno o l’altro degli alleli
recessivi determinerà fiori bianchi

• Indipendentemente dal fatto che il secondo locus contenga o

meno l’allele che determina il colore porpora
• Le interazioni epistatiche si devono spesso al
fatto che due (o più) proteine diverse
partecipano a una funzione cellulare comune
– Per esempio una stessa via metabolica

L’allele recessivo c L’allele recessivo p

codifica un enzima codifica un enzima
inattivo inattivo
• Nell’esempio del colore del fiore del pisello dolce due
linee pure mutanti con identico fenotipo generano una
progenie F1 a fenotipo selvatico
• Questo è l’effetto della complementazione
– La complementazione si deve al fatto che le
mutazioni che producono lo stesso fenotipo cadono in
geni differenti
Mutazioni che inattivano l’uno
o l’altro dei due enzimi

Risultano nello stesso

fenotipo
MECCANISMO MOLECOLARE
DELL’EPISTASIA RECESSIVA:

Gli alleli di tipo selvatico di due geni

w+ ed m+ codificano per enzimi che
catalizzano passaggi consecutivi
nella via di sintesi del pigmento blu
dei petali.
Le piante omozigoti m/m producono
fiori magenta mentre le piante
omozigoti w/w producono fiori
bianchi.
Il doppio mutante w/w; m/m produce
anch’esso fiori bianchi, indicando
che l’allele per il bianco è epistatico
sull’allele per il magenta.