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GENETICA

Tiepolo/Maraschio (Tupler/Bardoni)

PV-11-3-96
linguaggio esatto!

Genetica - studio della trasmissione dei caratteri ereditari e la loro variabilità.


limite specie-specifico caratteri costanti
SEMI, homunculus
teoria della trasmissione diretta dei caratteri, X “puro sangue”
Mendel - trasmissione indiretta

1) Genetica formale - studio dall’esterno delle regole


2) Modalità & Citogenetica classica
3) composizione molecolare
- regolazione della sintesi proteica
4) mutazioni

Mendel -> cromosomi -> geni

MENDELISMO Gregor J. Mendel

esperimenti su ibridi di piante


monastero: stazione agraria di esperimenti
introduzione - materiali e metodi - risultati - conclusioni
Scopo: seguire i comportamenti degli ibridi nella loro discendenza
ibrido - da genitori con almeno 1 carattere diverso

prima di Mendel:
Knight - pisello odoroso; rosso x bianco (fiore)
Goss - nessuna regolarità
Mendel - classifica numericamente i risultati (approccio quantitativo)

piante sperimentali:
- caratteri differenziali costanti
- ibridi protetti dall’influenza di polline estraneo

leguminosae: pisum

caratteri:
a forma dei semi maturi: tondi/rugosi
b colore dell’albume dei semi (endosperma): giallo/verde
c colore dei fiori: rosso/bianco
d forma dei legumi maturi
e colore dei legumi immaturi: bacelli verdi/gialli
f posizione dei fiori: assiali/terminali
g lunghezza del fusto: 2 classi di misure (caratt. quant.!)

ripetizione delle prove


P F1 F2
dominante - recessivo 1a legge
in 1a generazione

P rosso (f) x bianco (m) o rosso (m) x bianco (f) - completamente indifferente per i risultati!
F1 (M: ibridi) 100% rosso 0% bianco
F2 (M: I generazione) rosso x rosso (di F1) 75% rosso 25% bianco
F3 (M. II generaz.):
- autofecondazione rosso: 2/3 rosso o bianco (3:1), 1/3 rosso costante (L.P.)
- autofecondazione bianco: 100% bianco (L.P. = linea pura)
rapporto: 2:1:1 (2 Aa : 1 AA : 1 aa)

Aa eterozigoti -- aa omozigoti recessivi -- AA omozigoti dominanti


dominante/recessivo --modalità del carattere
alleli - forme alternative A e a
genotipo - composizione in alleli
fenotipo - manifestazione visibile (bianco o rosso)

P AA x aa
F1 Aa
Aa x Aa
F2 Aa:AA:aa=2:1:1

progenie
Pv-13-3-96
La relazione di ogni paio di caratteri differenti nell’ unione ibrida è indipendente dalle altre differeneze nei due
stipiti parentali originali.

Semi:
P liscio(tondo)-giallo x rugoso(grinzoso)-verde
F1 liscio-giallo 100%
F2
liscio-giallo 315; 9/16
liscio-verde 108; 3/16
rugoso-giallo 101; 3/16
rugoso-verde 32; 1/16
TOT 556; 16/16
rapporto fenotipico: 9:3:3:1

P AABB x aabb
F1 AaBb doppio eterozigote
F2 9 genotipi diversi - tabella:
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

classi ricombinanti
3 caratteri (triibrido) 27:9:9:9:3:3:3:1 /64

Eccezioni (solo apparentemente - scheinbar)


PV-13-3-96
Aa
+/-
leu+/leu-
G6pD+/G6pD-

+/w o +/B
wild type = tipo normale +
mutato recessivo w
mutato dominante B

CARATTERI QUANTITATIVI

Fiore assiale/terminale (AA o Aa / aa) di Mendel: 2 istogrammi distaccati (pali, grafico binario)
Stelo lungo/corto: 2 distribuzioni distaccate: AA e Aa; aa. Da 0-60 corto, da 180-213 lungo.
Se sovrapponiamo le classi? che genotipo?
ca. curva normale
es. statura, ipertensione
Caratteri che seguono una distribuzione normale ed hanno tendenza alla ereditarietà.

Esperimento di Johannsen: Peso del seme del fagiolo


LP 19 linee pure - tutte hanno una distribuzione del peso caratteristica in tutte le generazioni.
35-75 cgr.
separazione: 35-45, 50-60, 65-75. Nessun cambiamento nella progenie: tre grafici normali identici.
Differenze: solo se per generazione si separa i più leggeri o i più pesanti.
2 componenti: ambientale e ereditario
MULTIFATTORIALITÀ dei caratteri (caratteri poligenici) - nessuna dominanza in senso classico, ma
addizionalità (effetto additivo)
Es. P aabb [4] x AAbb [8]
F1 AaBb [6] fenotipo intermedio
F2 4, 5, 6, 7, 8 (1:4:6:4:1)
F3 ...
Cooperazione di molti geni con effetto additivo sul fenotipo (caratteri multifattoriali)
+ effetto ambientale
==> grafico a campana

CARATTERI:
--qualitativi
--quantitativi
--semiquantitativi: grafico con x - no. fattori di suscettabilità, y - frequenza -- normali-soglia-affetti

X lussazione congenita dell’anca:


fattori ereditari - displasia dell’acetabolo (multifatt.); lassità dei legamenti (monofatt.)
fattori ambientali - intero: sesso; esterno: prenatale - posizione fetale; postnatale - modo di fasciare.
Malasco PV-15-3-96
LEGGI DI MENDEL E APPLICAZIONI

X Quali classi di gameti produce un individuo AABb?


AB o Ab

X Incrociando tra loro 2 individui con genotipo AaBb (A e B non associati). Probabilità di Aabb?
P AaBb x AaBb. F1 9/3/3/1
BB:Bb:bb=AA:Aa:aa=1:2:1 ==> 1/4 [AA] x 1/4 [bb] = 1/16 [Aabb]

X AaBbCcDd x AaBbCcDd. Freq. di aaBbccDd?


AA:Aa:aa = 1:2:1
1/4 * 2/4 * 1/4 * 2/4 = 1/64

X Quante classi fenotipiche si manifestano in un reincrocio test cross dove un genitore è eterozigote per 3
coppie di geni non concatenati? AaBbCc x aabbcc
50%: Aa o aa; Bb o bb; Cc o cc ==> ½ * ½ * ½ = 1/8 ==> 8 fenotipi diversi!

X Reincrocio AaBb x aabb


2x2=4 fenotipi
AaBb Aabb aaBb aabb TOT
oservat. 77 62 72 73 284
attesi 71 71 71 71 284
¦d¦ 6 9 1 2
d² 36 81 1 4 (d = difference)
d²/e 0,51 1,14 0,01 0,06 (e = expected)

² =  (d²/e) = 1,72
no classi - 1 = 3 gradi di libertà (g.l.)
prob. tra 50-70 %
Non accettabile al di sotto di 0,05.

X Topo
A pelo nero -- a pelo grigio
B colorazione uniforme -- b fenotipo pezzato
(m) nero&uniforme (AAoAa; BBoBb) x (f) nero&pezzato (AAoAa; bb)
Progenie composta da topi con:
- nero e uniforme AB
- nero e pezzato Ab
- grigio e pezzato ab
- grigio e uniforme aB
Genotipo dei genitori?
! (m) AaBb & (f) Aabb!

X Due ceppi di piante: L.P. AABB e aabb


a) F2: probabilità di 50% di AABB e 50% di aabb?
b) F2: probablilità di 100% di un solo parentale?
P AABB x aabb
F1 AaBb x AaBb
F2
b) AABB o aabb 1/4*1/4 + 1/4*1/4 = 1/8
a) AaBb 2/4*2/4 = 1/4
Aabb 1/4*1/4 = 1/16
aaBB 1/4*1/4 = 1/16
Somma delle probabilità parziali = 3/8

Albero genealogico:
quadrato - maschio normale
cerchio - femmina
colorato - affetto/a
durchgestrichen - deceduto
rombo - sesso non specificato
-- matrimonio
== matrimonio tra consanguinei
picc. rombo colorato - aborto
freccia - partenza dell’indagine

dominante: presente in ogni generazione, sia in (m) che in (f); 50% dei figli di un affetto sono affetti.
recessivo: es. albinismo, talassemia, fenilchetonuria. aa (omozigote recessivo)

autosomico: non dipende dai cromosomi sessuali


indice di congeneità: es fratelli 1/4

X: P Tt--Tt affetti
F1 4 figli, di cui due affetti: 2 tt, 2 TT o Tt ==> dominante

X Acondroplasia (nanismo):
P 2 nani (Aa)
F1 2 figli, 1 di cui affetto: 1 aa, 1 AA o Aa.
F2 del figli affetto: 3/4 malato 1/4 sano

X Curvare la lingua:
curvatori hanno 1 genitore curvatore
i non curvatori possono avere 2 genitori curvatori
==>non curvatori cc, curvatori Cc e CC

X % sano il figlio (F2) di 2 persone (F1)i cui fratelli sono albini?


P: Aa--Aa
F1: 1AA [1/4], 1aa [1/4], 2Aa [1/2]
Se Aa e Aa: ½ * ½ = 1/4; 1/4*3/4=3/16 sano o eterozigote
Se AA e Aa: 1/4*1/2=1/6 sano o eterozigote
Se AA e AA: 1/4*1/4= 1/16 sano
3/16+1/6+1/16=5/12 sano o eterozigote.
falsch!
F1: 2/3 Aa, 1/3 AA
F2: 2/3*2/3*1/4 = 1/9 aa