MUTAZIONI

MUTAZIONI GENICHE

• SILENTI
• MISSENSO
• NON SENSO
• MUTAZIONI FRAMESHIFT

MUTAZIONE CROMOSOMICHE

RIARRANGIAMENTI DI MATERIALE GENETICO:

• DELEZIONE
• DIPLICAZIONE
• INVERSIONE
• TRASLOCAZIONE

CROMOSOMA PHILADELPGHIA: 9 E 22 TRASFERIMETO. SI HA FUSIONE DEL GENE BCR E ABL. = LEUCEMIA

MIELOIDE CRONICA

MUTAZIONE GENOMICHE

CARIOTIPO: LO VEDIAMO METAFASE GRAZIE ALLA COLCHICINA

CROMOSOMI:

1. METACENTRICO
2. SUBMETACENTRICO
3. ACROCENTRICO
4. TELOCENTRICO

Intorno al 1970 sono state introdotte delle metodiche di colorazione dei cromosomi che hanno un colore
specifico e diverso per ogni coppia di cromosomi omologhi. Tutto ciò permette di ricostruire il cariotipo
della persona evidenziando anche eventuali anomalie cromosomiche sia di numero sia di struttura.

ALTERAZIONI:

• ANEUPLOIDIE:
o MONOSOMIE 2N-1
o TRISOMIE 2N+1
• POLIPLOIDIE

ESEMPI DI ANEUPOLIDIE

• TURNER: SESSUALE, MONOSMIA X0

• KLINFELTER SESSUALE, TRISOMIA XXY
• TRIPLO X SESSUALE TRISOMIA XXX
• JACOBS SESSUALE TRISOMIA XYY
• PATAU AUTOSMICA TRISOMIA 13
• ANGELMAN AUTOSMICA TRISOMIA 15
• EDWARDS AUTOSOMICA TRISOMIA 18
• DOWN AUTSOMICA TRISOMIA 21
GENETICA

PRIMA LEGGE: DELLA DOMINANZA DEI CARATTERI

incrociando due individui appartenenti a linee pure che differiscono per un solo carattere si ottengono
ibridi in cui compare solo il carattere dominante

SECONDA LEGGE: DELLA SEGREGAZIONE DEI CARATTERI

Mendel fece sì che gli ibridi della prima generazione si autoimpollinassero. la seconda generazione filiale era
costituita per i tre quarti da fiori viola mentre per un quarto dà fiori bianchi.

Incrociando ibridi della prima generazione si ottiene una seconda generazione nella quale il carattere
dominante quello recessivo si presentano sempre nel rapporto 3:1

TERZA LEGGE: DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DEI CARATTERI

Durante la formazione dei gameti geni diversi si distribuiscono l'uno indipendentemente dall'altro.

DEFINIZIONI DA RICORDARE:

• FENOTIPO è LA MANIFESTAZIONE FISICA DI UN CARATTERE GENETICO

• GENOTIPO è LA COSITUZIONE GENETICA DELL’INDIVIDUO
• CARATTERE SONO TUTTE LE CARATTERISTICHE DI UN ORGANISMO
• POOL GENICO è L’INSIEME DI TUTTI GLI ALLELI DELL’INTERO SET DI GENI
• GENOTIPO OMOZIGOTE ALLELI IDENTICI DI UN CERTO GENE
• GENOTIPO ETEROZIGOTE ALLELI DIFFERNTI DI UN CERTO GENE
• DOMINANTE GG Gg
• RECESSIVO gg

I GENI ASSOCIATI

THOMAS MORGAN NEL 1910 Dimostrò CHE I GENI SONO DISPOSTI SUI CROMOSOMI IN MANIERA LINEARE.
Infatti l'assortimento indipendente non è applicabile quando due loci genici sono situati su una coppia di
cromosomi omologhi specialmente se i due geni non sono distanti. Questi loci sono associati e la loro
tendenza ad essere ereditati insieme si definisce linkage. Due geni associati segregherebbero sempre
assieme se non esistesse il Crossing over nella prima divisione meiotica.

CROSSING OVER: MECCANISMO ALLA BASE DELLA PRODUZIONE DI GAMETI RICOMBINANTI

IL NUMERO DI RICOMBINANTI DIPENDE DALLA FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE: PIU DUE LOCI SONO
DISTANTI PII è FREQUENTE IL CROSSING OVER

FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE = N RICOMBINANTI/N TOTALE X 100

SE = 50% I GENI ASSORTISCONO INDIPENDENTEMENTI

<50% I GENI SONO ASSOCIATI

DOMINANZA INCOMPLETA

si manifesta quando incrociando due linee pure per un certo carattere la prole eterozigote manifesta un
fenotipo che è diverso da quello dei genitori
ALLELIA MULTIPLA E CODOMINANZA

ALLELILA MULTIPLA: CORRISPONDE AD UN GENE PIU DI DUE ALLELI: TIPO GRUPPI SANGUIGNI

NEL SISTEMA AB0 ESISTONO TRE POSSIBILI ALLELI

PLEIOTROPIA

UN UNICO GENE E’ IN GRADO DI INFLUENZARE ASPETTI MULTIPLI DEL FENOTIPO

EPISTASI

L’ESPRESSIONE FENOTIPICA DI UN GENE è SOPPRESSA O INIBITA DA UN SECONDO CARATTERE EREDITARIO

EREDITA’ POLIGENICA

QUANDO UN DETERMINATO CARATTERE FENOTIPICO è IL RISULTATO DELL’ESPRESSIONE DI DUE O PIU’

GENI

PRINCIPALI MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI

• ACONDROPLASIA
• OSTEOPOROSI
• IPERCOLESTEROLEMIA
• COREA DI HUNTINGTON
• NEUROFIBROMATOSI

PRINCIPALI MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE

• ALBINISMO
• FIBROSI CISTICA
• FENILCHETONURIA
• ANEMIA FALCIFORME
• MALATTIA DI TAY-SACHS