LE MUTAZIONI

SONO ERRORI DURANTE LA DUPLICAZIONE DEL DNA

CE NE SONO DUE TIPI: SOMATICHE E NELLA LINEA GERMINALE

SOMATICHE: AVVENGONO NELLE CELLULE DEL SOMA, DELL ORGANISMO

SI EREDITANO DI CELLULA IN CELLULA, MA NON AI FIGLI
CHIAZZA CUTANEA, PER ESEMPIO, NON SI TRASMETTE AI FIGLI

SULLA LINEA GERMINALE: SONO ERRORI DELLA DUPLICAZIONE DEL DNA

VERIFICATASI SU UNA DELLE DUE CELLULE GERMINALI, SPERMATOZOOI O CELLULE
UOVO. VIENE TRASMESSA AI FIGLI. SONO PUNTIFORMI, CROMOSOMICHE E
GENOMICHE

MUTAZIONI PUNTIFORMI: AGGIUNTA O PERDITA DI UNA BASE DNA DOVUTA A

ERRORE NELLA CORREZIONE O DA MUTAGENI AMBIENTALI, COME RADIAZIONI,
RAGGI ULTRAVIOLETTI, RAGGI X.
POSSONO ESSERE:
SILENTI: NON PRODUCONO CAMBIAMENTI ALLA SEQUENZA AMMUNOACIDA
DI SENSO: MODIFICANO IL MESSAGGIO GENETICO, AMMINOACIDO A POSTO DI UN
ALTRO.
(AD ESEMPIO, NELL AMNEMIA FALCIFORME, L’ALLELE MUTATO CONTIENE UNA
SOLA BASE DIVERSA DALLA NORMALE SITUAZIONE.)
NON SENSO: NELL mRNA SI FORMA UN CODONE DI STOP
SCORRIMENTO DELLA FINESTRA DI LETTURA: RIGUARDANO LE SINGOLE COPPIE,
MANDANO FUORI REGISTRO IL MESS GENETICO

MUTAZIONI CROMOSOMICHE: SONO GROSSOLANI ERRORI NELLA DUPLICAZIONE

DEI CROMOSOMI, POSSONO ESSERE 4 TIPI:
DELEZIONE O DUPLICAZIONE: DUE CROMOSOMI OMOLOGHI SI ROMPONO E SI
RIUNISCONO IN MANIERA SBAGLIATA:
INVERSIONE: REINSERIMENTO SEGMENTO ROTTO INVERTITO
TRASLOCAZIONE RECIPROCA: CROMOSOMI NON OMOLOGHI SI SCAMBIANO
FRAMMENTI.

MUTAZIONI GENOMICHE: SONO ERRORI NELLA MEIOSI, VEDONO LA MODIFICA

DELL’INTERO PATRIMONIO EREDITARIO E CHE COMPORTANO PRESENZA NUMERICA
SBAGLIATA DI CROMOSOMI
SE DI PIU: ANEUPLODIA
SE DI MENO: POLIPLOIDIA
I PIU COMUNI CASI DI ANUPLODIA SONO MONOSOMIA MANCANZA DI UN
CROMOSOMA IN UNA COPPIA O TRISOMIA DOVE LA COPPIA VEDE UN TERZO
CROMOSOMA PRESENTE

SINDROME DI DOWN: TRISOMIA 21

SINDROME DI PATAU: TRISOMIA 13
SINDROME DI EDWARDS: TRISOMIA 18

SINDROME DI TURNER: FEMMINE X0

SINDROME DI KLINEFELTER: MASCHI XXY
SINDROME DI JACOBS: MASCHI XYY

NOTE FINALI
LE MUTAZIONI SONO FENOMENI CASUALI E SPONTANEI ABBASTANZA RARI
1 GENE PER CIRCA 500.000 GAMETI
UNA MUTAZIONE PUO ESSERE DEFINITA VANTAGGIOSA O SVANTAGGIOSA IN BASE
ALLAM PROBABILITA DI SOPRAVVIVENZA DI UN INDIVIDUO (SE L’AUMENTA O LA
RIDUCE) O NEUTRA.