DNA E CROMOSOMI

STRUTTURA DEL DNA

Acido Desossiribonucleico
fosfato
desossiribosio
base azotata
purine
adenina
guanina
pirimidine
timina
citosina
legami
a idrogeno tra le basi azotate
esterici tra carbonio 3' di uno zucchero e 5' del successivo
doppia elica
antiparalleli
l'informazione biologica è determinata dalle sequenze nucleotidiche
codice genetico
trasmesso con la duplicazione
espressione genetica
trascrizione e traduzione
STRUTTURA DEI CROMOSOMI
2 metri di DNA in 5-8 micrometri di nucleo. COME E' POSSIBILE?
23 tipi di cromosomi per la donna, 24 per l'uomo
ma che cos'è un CROMOSOMA?
ogni cromosoma è una molecola di DNA associata a proteine che la
ripiega e la compatta
DNA + proteine = cromatina
 cromosomi super condensati
i cromosomi sono omologhi, tranne i cromosomi sessuali che derivano
X madre Y padre (maschi) o X madre e Y padre (femmine)
serie completa di cromosomi = GENOMA UMANO
il GENE è un segmento di DNA che contiene le "istruzioni" per
sintetizzare una determinata proteina o molecola di RNA
nella specie umana i geni ammontano a circa 24.000
DNA CODIFICANTE < DNA NON CODIFICANTE (junk-DNA)
corredo genetico completo di una cellula = CARIOTIPO UMANO
I CROMOSOMI DEVONO ESSERE
DUPLICATI, durante l'inferfase
cromosomi inferfasici
origine di replicazione
telomeri
(alle estremità del cromosoma)
centromero
suddivide i cromosomi replicati durante la fase M
durante l'interfase si organizzano a formare il nucleolo
REDISTRIBUITI, durante la mitosi
cromosomi mitotici
cromosomi supercondensati
PROTEINE CHE SI LEGANO AL DNA
ISTONI
vanno a formare il NUCLEOSOMA
"collana di perle": filo=DNA; perla=DNA avvolto all'istone
il nucleosoma è l'unità fondamentale della CROMATINA
L'istone H1 è responsabile della condensazione "ordinata" dei
nucleosomi
 PROTEINE CROMOSOMICHE NON ISTONICHE
REGOLAZIONE STRUTTURA CROMOSOMICA
complessi rimodellatori della cromatina
enzimi modificatori di istoni
cromatina interfasica
eterocromatina
10% del cromosoma
zone centromeriche e telomeriche
eucromatina
cose fighe:
se l'eterocromatina si estende al confine della beta globina (subunità
emoglobina x O2 nel sangue), il gene b-globinico si esprime poco e il
soggetto soffre di anemia grave
nelle femmine uno dei due cromosomi X viene disattivato in modo
permanente e si condensa proprio durante lo sviluppo embrionale
questa cosa è responsabile del pelo pezzato dei gatti calico