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DNA

Il DNA o acido desossiribonucleico un acido nucleico, come lRNA. Generalmente il DNA composto da un gruppo
fosfato, uno zucchero pentoso( il deossiribosio) e una base azotata (adenina, timina, citosina, guanina). I nucleotidi sono
uniti da un legame covalente tra lo zucchero di un nucleotide e il gruppo fosfato del nucleotide successivo: in questo
caso il gruppo fosfato fa da ponte tra il carbonio 3 di uno zucchero e il carbonio 5 dellaltro. Il DNA, quindi, formato da
due catene di nucleoidi, tra di loro parallele e complementari.
Che il DNA trasporti il materiale genetico oggi non ci sono dubbi, ma un tempo ci non si sapeva e tantomeno si
conosceva la forma di questa macromolecola.
La scoperta del DNA come depositario delle informazioni genetiche risale al 1928, quando Griffith condusse degli
esperimenti. Egli prese in considerazione dei batteri innocui e altri che portavano nei topi la polmonite. Incrociando i due
batteri ottenne:
1. Batteri polmonite vivi: topo morto;
2. Batteri innocui vivi: topo vivo;
3. Batteri polmonite uccisi dal calore: topo vivo;
4. Batteri polmonite uccisi dal calore e batteri innocui: topo morto.
Da ci lo scienziato ipotizz che quando univa i batteri patogeni con quelli innocui, questi ultimi si trasformavano nella
forma patogena in grado di indurre la malattia.
Nel 1952, poi, gli scienziati Harshey e Chase identificarono il DNA come molecola che trasporta le informazioni genetiche.
I due scienziati lavorarono con il virus T2 o fagi e batteri Escherichia coli: il virus in questione era formato da una testa
contenente il DNA e da alcune gambette di proteine. Una volta che il virus attacca il batterio gli inietta al suo interno il
materiale genetico che porta la cellula a moltiplicare il virus. Per capire chi fosse questo materiale genetico gli
scienziati utilizzarono degli isotopi radioattivi per marcare le proteine e il DNA del virus: in particolare usarono lo zolfo
radioattivo (giallo) per marcare le proteine e il fosforo radioattivo per marcare il DNA(verde). Harshey e Chase, quindi,
fecero infettare dai due gruppi di virus marcati due diversi gruppi batterici; successivamente frullarono e centrifugarono
tutto e misurarono la radioattivit dalla soluzione.
Grazie a tale esperimento i due studiosi videro che i batteri infettati dal T2 con le proteine marcate non erano stati
evidenziati, ma si era colorato il liquido sopra di essi. Nella seconda prova, invece, le cellule erano state colorate di verde,
segno che il DNA era penetrato allinterno di esse. Era la prova che il DNA contiene il materiale genetico.
Una volta scoperto ci, gli scienziati di tutto il mondo si concentrarono su come il DNA poteva essere formato. Il modello
a doppia elica, proposto da Watson e Crick era quello che meglio si apprestava alla realt.
Essi partirono da unimmagine del DNA ottenuta tramite la cristallografia a raggi X di Rosalind Frankiln e ne dedussero
che, dato il diametro di 2nm, la macromolecola non poteva essere formata da un singolo filamento. Essi, quindi,
costruirono un modello con del fil di ferro, ma ci che non tornavano erano le basi azotate: accoppiando il simile con il
simile (A con A, C con C) la struttura del DNA non aveva un diametro costante come nellimmagine ottenuta tramite i
raggi x. Ben presto fu per chiaro che una base a due anelli o purina (adenina, guanina) doveva legarsi con una a singolo
anello o pirimidina (timina, citosina). Tale idea si deve anche allo scienziato Chargaff che per primo vide che i rapporti di
adenina erano uguali a quelli di timina, mentre quelli di guanina erano uguali a quelli di citosina.
Ladenina, quindi, forma un doppio legame con la timina, mentre la citosina ne forma un triplo con la guanina
Il modello di Watson e Crick diede un nuovo significato alle parole gene e cromosoma e alla teoria dellereditariet,
secondo la quale i geni presenti sui cromosomi sono i responsabili della trasmissione ereditaria.

DUPLICAZIONE DEL DNA
La duplicazione del DNA un processo che porta alla formazione di una nuova molecola di DNA. Ciascuno dei due
filamenti funge da stampo per la sintesi del filamento complementare, rispettando le regole di appaiamento delle basi. Il
DNA si duplica in maniera semiconservativa, cio ogni molecola figlia possiede parte sia del nuovo sia del vecchio DNA. A
livello molecolare il processo complesso, in quanto vi partecipano molti enzimi. Questo processo parte da dei punti
chiamati punti di origine della duplicazione, dove si formano delle bolle di duplicazione grazie alla DNA elicasi, che
separa i due filamenti del DNA rompendo i legami idrogeno tra le basi azotate. Successivamente la DNA polimerasi
aggiunge i nucleotidi: questo enzima ha la particolarit di iniziare tale operazione solo ad un estremit 3OH, che gli viene
fornita dallenzima primasi. Poich il DNA polimerasi allunga il filamento in direzione 53 un filamento risulter
continuo(filamento guida), mentre laltro( filamento in ritardo) sar sintetizzato in maniera discontinua: questi
frammenti prendono il nome di frammenti di Okazaki e vengono uniti in un unico filamento grazie allintervento della
DNA ligasi.
Oltre ad unire tra loro i nucleotidi, la DNA polimerasi ha anche il compito di correggere le bozze, cio di rimuovere i
nucleotidi che non sono stati appaiati nella maniera corretta. Questo enzima e la DNA polimerasi, infine, hanno anche il
compito di riparare il DNA danneggiato dai raggi ultravioletti o dai raggi X.
Per concludere, altri enzimi che rendono possibile la duplicazione del DNA sono la topoisomerasi, che impedisce la
formazione di grovigli, e le proteine SSBP, che di legano al DNA e lo mantengono disteso per essere ben copiato.

CODICE GENETICO
Il codice genetico un insieme di regole che collega la sequenza delle basi nel DNA alla successione di amminoacidi nelle
proteine. La decifrazione di questo codice stata una delle maggiori scoperte della biologia dei giorni nostri.
Il codice genetico costituito da triplette di basi azotate, ciascuna delle quali codifica un amminoacido. Le triplette o
codoni totali sono 64, di cui 61 (codoni senso) codificano un amminoacido, mentre le restanti 3 (codoni stop), alle quali
non codificato nessun amminoacido, interrompono la sintesi proteica. Il segnale di inizio di tale sintesi il codone AUG.
Il codice genetico universale, in quando una tripletta ha lo stesso significato in quasi tutti gli organismi, ed
degenerato, poich pi codoni codificano uno stesso amminoacido. Ad esempio GCU, GCC, GCA e GCG codificano tutti
lalanina.
Infine il codice genetico lineare ( letto in gruppi successivi di tre senza sovrapposizioni) e non ha segni di interpunzione,
cio non vi sono segnali che indichino dove inizia e dove finisce un nucleotide.

RNA
LRNA o acido ribonucleico, come il DNA, una acido nucleico che, per, si differenzia da questultimo per tre fattori:
1. a catena singola;
2. Luracile sostituisce la timina;
3. Il ribosio sostituisce il deossiribosio.
Il compito principale del RNA quello di dirigere la sintesi proteica: nel nucleo, infatti, esso copia un gene del DNA, per
portarlo poi fuori dalla membrana nucleare e gestire la sintesi delle proteine.
La trascrizione il processo di sintesi del RNA, effettuata dallenzima RNA polimerasi, che copia il DNA secondo le regole
dellappaiamento delle basi (A-U/ G-C) e copiando in direzione 53. Questo enzima si lega inizialmente con il
promotore di un gene e, da li, apre la doppia catena del DNA e catalizza la sintesi dellRNA, legando tra di loro i nucleotidi
e formando, quindi, un singolo filamento. Quando lenzima incontra una particolare sequenza di basi, detta terminatore,
lRNA si distacca e i due filamenti di DNA si riappaiano. Questo tipo di RNA che viene formato detto mRNA o RNA
messaggero, in quanto contiene il messaggio genetico. La traduzione di queste informazioni in un linguaggio tale da
permettere la sintesi proteica eseguita dal tRNA o RNA di trasporto. Il suo compito quindi quello di abbinare un
amminoacido ad ogni particolare sequenza genica.
Il tRNA ha una forma a trifoglio ed formato da due zone importanti: lanticodone, una zona con una tripletta di basi
complementari con un codone sul mRNA, e la zona dellamminoacido, allestremit 3, in cui viene legato questultimo.
Per compiere la sintesi proteica si necessita, infine, del ribosoma: esso formato da due sub unit, una maggiore ed una
minore, entrambe contenenti rRNA o RNA ribosomiale e proteine ribosomiali.
Il processo di sintesi noto anche come traduzione del messaggio genetico ed avviene in tre fasi: inizio, allungamento e
termine.
1. INIZIO: si ha la formazione di un complesso tra mRNA , la sub unit ribosomiale minore e un tRNA portante il
primo amminoacido. Il tRNA si appaia con il proprio anticodone al codone dellmRNA. A ci si lega il ribosoma, in
cui incontriamo due siti: il sito P, del peptide, e il sito A, dellamminoacido. Il primo tRNA si lega nel sito P.
2. ALLUNGAMENTO: tale fase prevede laggiunta degli amminoacidi alla catena polipeptidica. Una seconda
molecola di tRNA riconosce il codone dellmRNA: la situazione vede quindi due molecole di tRNA nel ribosoma. A
ci segue la formazione di un legame peptidico tra i due amminoacidi trasportati. Il tRNA arrivato per primo e
ormai privo del suo amminoacido, si stacca dal sito P e viene sostituito dal tRNA arrivato per secondo. Nel sito A
si aggiunge, quindi, un nuovo tRNA e il processo di formazione della catena polipeptidica continua.
3. TERMINE: si ha il distacco della catena polipeptidica completa. Il ciclo si interrompe quando il ribosoma incontra
il codone si stop, che non contiene alcuna amminoacido. Oltre che al rilascio della catena polipeptidica, si
separano anche lmRNA e il ribosoma, nelle sue due sub unit.
Lo stesso mRNA letto simultaneamente da pi ribosomi: un gruppo di ribosomi attaccati ad una sola molecola di mRNA
definito poliribosoma o polisoma.

MUTAZIONI
Le mutazioni sono dei cambiamenti del materiale genetico. Esse possono essere genetiche, cromosomiche e genomiche
a seconda che lalterazione riguardi un gene, la struttura o il numero dei cromosomi.
Essendo un fenomeno casuale, la mutazione pu verificarsi in qualsiasi momento, in qualsiasi organismo, a qualsiasi et:
se insorge in una cellula somatica detta mutazione somatica; se si verifica nelle cellule germinali detta germinale.
MUTAZIONI GENETICHE
Le mutazioni genetiche consistono in una variazione della sequenza nucleotidica del DNA, dovuta ad una sostituzione, ad
una inserzione o delezione delle basi azotate. La sostituzione di una base pu causare una mutazione:
Silente: se si passa da un codone ad un altro che codifica sempre lo stesso amminoacido;
Missense: se la mutazione da origine a un codone che codifica un amminoacido diverso;
Non senso: se la mutazione d origine ad un codone stop.
Linserzione o la delezione di un gene determinano il frameshift, ovvero uno scivolamento nella lettura del gene: tutta la
sequenza amminoacidica a valle della mutazione risulta, quindi, diversa.