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ARGOMENTI AFFRONTATI IN QUESTA PRESENTAZIONE

-struttura acidi nucleici (RNA e DNA)


-struttura della cromatina
Il DNA è il depositario dell’informazione genetica.

Dogma Centrale della Biologia


gene
DNA cromosomico

trascrizione

mRNA e altri RNA


traduzione

Proteina
DNA RNA
Monomero= nucleotide
1) Base azotata

Legame
3) fosfato

glicosidico

2) zucchero Nell’ RNA Nel DNA

Nell’ RNA Nel DNA


Acido nucleico: struttura primaria
Struttura primaria:
è formata da un singolo
filamento polinucleotidico.
I nucleotidi sono legati tra
loro mediante legame ponte
fosfodiesterico fosfodiesterico

Per lo studio degli acidi nucleici si riporta la sequenza


nucleotidica: L’ordine con cui si susseguono le basi
Nell’RNA Uracile
azotate dei nucleotidi.

Esempio di sequenza nucleotidica:

ATCCGGCCTTGCATCTCTGGCTGA
Le basi azotate possono interagire mediante legami a idrogeno

2 legami a idrogeno 3 legami a idrogeno

Adenina Uracile
Interazioni tra le basi azotate: determinano la formazione di
strutture secondarie
Strutture secondarie dell’RNA
L’RNA è costituito da 1 singolo
RNA AUCAG CUGAU filamento polinucleotidico

Vari tipi di strutture


secondarie:
-ad ansa
-a forcina

L’interazione tra le basi G C


A U
azotate genera un tratto a C G
U A
doppia elica A U
Esempio di Struttura secondaria di un RNA
Le strutture RNA:
secondarie che 3 dei principali
si formano
dipendono RNA messaggero RNA ribosomiale RNA transfer
(tRNA): circa il 16%
dalle sequenze (mRNA): circa il 3% (rRNA): circa l’80%
nucleotidiche
di ciascun RNA
Struttura secondaria del DNA
2 nm: distanza tra i due filamenti
Struttura secondaria del DNA:
l’interazione si attua tra le basi
azotate di 2 filamenti
polinucleotidici. Si forma una
doppia elica destrorsa.
Solco minore Solco maggiore

Per lo studio del DNA si riporta solo la


sequenza nucleotidica di un filamento
0.34 nm: (la sequenza nucleotidica dell’altro
distanza tra filamento è implicita; ciò è dovuto alla
le basi complementarietà delle basi azotate)

C-G
A-T
DNA: due filamenti polinucleotidici complementari e antiparalleli
5’ 3’ Estremità libere
5’ 3’ 5’ 3’
eucarioti
3’ 5’
Si trova sottoforma di 3’ 5’
3’ 5’
Molecole di
DNA lineare

procarioti
DNA circolare
Struttura terziaria: DNA+ proteine (cromatina)
Negli eucarioti
Fibra a «collana di perle» (diametro 10 nm)

Nucleosoma= unità fondamentale


della cromatina, contiene una
particella core di proteine basiche
(dette istoni), circondata da 1.75
giri di DNA (145 coppie di
nucleotidi)

Coppie di nucleoidi: si indica con «bp» base pair


La particella core è un ottamero di istoni e contiene due molecole di ognuno dei seguenti istoni:
-istone H2A
-istone H2B
-istone H3
-istone H4

«linker» congiunge i nucleosomi e contiene l’istone H1


Cromosoma metafasico (è un cromosoma duplicato)

Alla metafase il cromosoma


raggiunge il massimo grado di
compattamento.
I cromosomi possono colorarsi con
coloranti basici, da qui il nome
(croma= colore; soma= corpo)
Classificazione dei cromosomi
I cromosomi possono essere classificati sulla base:
• della posizione del centromero o costrizione primaria
•della loro lunghezza
•presenza di costrizioni secondarie costituite da
eterocromatina

Estremità del
cromosoma=
telomero
braccio
corto p

braccio
lungo q
Corredo cromosomico (cariotipo) umano Negli eucarioti i cromosomi sono sempre:
K= 2n dove n è l’assetto cromosomico
I cromosomi sono numerati dal più grande al più piccolo
aploide, 2n è quello diploide.
Coppia di cromosomi omologhi Autosomi: K=2n-2; dove 2 sono i cromosomi
sessuali

Nell’homo sapiens:
K= 2n= 2x23= 46 (cariotipo diploide)

Autosomi: 46-2= 44, nella femmina ci sono 2


cromosomi sessuali XX, nel maschio ci sono
1 cromosoma X e 1 cromosoma Y

Coppie di eterosomi o
44+XY 44+XX
cromosomi sessuali
Ogni specie ha un numero specifico di cromosomi
La cromatina può essere:

-nella forma rilassata (eucromatina) è più accessibile ai sistemi della trascrizione

-nella forma altamente compatta (eterocromatina) non è accessibile.


Eterocromatina costitutiva= rimane sempre compattata in tutte le cellule (per esempio nel
centromero).
Eterocromatina facoltativa=rimane inattiva in alcune fasi. Può diventare attiva a seguito di
modificazioni sugli istoni.
Paradosso del valore C
Valore C: quantità di DNA per assetto aploide

=3 miliardi di nucleotidi
Genoma umano
(3 miliardi di nucleotidi)

DNA genico DNA extragenico


(circa 35%; codificante circa 3%) (circa 65%)

a singola copia ripetitivo


-regioni di controllo
-geni x mRNA (messaggero)
-geni x rRNA (ribosomiale) «in tandem» «disperso»
-geni x tRNA (transfer)
-geni x altri tipi di RNA
-Satellite -SINE
-pseudogeni (inattivi)
-Minisatellite -LINE
-microsatellite -elementi LTR
-trasposoni

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