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Anemia falciforme
Nell'anemia falciforme la mutazione interessa una singola base nucleotidica del
gene che codifica per la subunit Beta dellemoglobina.
UN GENE - UN POLIPEPTIDE 6
Definizione di GENE
La comprensione di ci che un gene pu esprimere si amplia nel tempo:
3 nucleotidi= 1 AA
3 nucleotidi = 43 = 64 amminoacidi
UUUUUUUUU Phe-Phe-Phe-Phe
AAAAAAAAA Lys-Lys-Lys-Lys
UGUGUGUGU Cys-Val-Cys-Val
CODICE GENETICO
CODICE GENETICO
Il codice DEGENERATO
Due o pi codoni codificano per lo stesso aminoacido.
Solo 2 aminoacidi sono codificati da un unico codone (Met e Trp).
2 codoni
3 codoni
4 codoni
6 codoni
CODICE GENETICO
Campbell Biologia e 23
genetica Pearson Italia
S.p.A.
RNA di trasferimento (tRNA)
HO-
Reazioni:
1. aminoacido+ ATP aminoacil-AMP + PPi (attivazione AA)
2. aminoacil-AMP + tRNA aminoacil-tRNA + AMP (caricamento sullo specifico tRNA)
Sintesi dellaminoacil-tRNA
Aminoacil-tRNA sintetasi
Sintesi dellaminoacil-tRNA
Ipotesi del vacillamento
Vacillamento della terza base nella formazione dei legami idrogeno codone-anticodone
Ipotesi del vacillamento
Vacillamento della terza base
Lipotesi del vacillamento suggerisce che mentre i requisiti sterici tra lanticodone e il
codone sono molto forti nelle prime due posizioni, essi sono pi flessibili per la terza
posizione. Non importa che ci sia una perfetta complementariet.
Come risultato, due diversi codoni che che specificano per lo stesso aminoacido possono
essere riconosciuti dallo stesso tRNA.
Incorporazione della selonocisteina e della pirrolisina
nelle proteine
Selenocisteina e pirrolisina: i nuovi amminoacidi
Strutture a
forcina
nellmRNA
Sito di riconoscimento da parte della subunit
minore del ribosoma
La subunit minore del ribosoma si lega ad una sequenza di riconoscimento
al 5 del mRNA
Direzione di traduzione dellmRNA 5- 3
70S 80S
La traduzione dellmRNA
avviene, invece, nel
citoplasma.
Sintesi proteica nelle cellule eucariote
Poich non cambia l'aminoacido che viene inserito nella proteina, una
mutazione silente non ha effetto.
Mutazioni missenso
Cambia il codone: un aminoacido sbagliato al posto di quello giusto
Mutazioni missenso
ANEMIA FALCIFORME
Mutazioni non senso
La sostituzione di una base porta alla formazione di un codone di stop.
Proteina pi corta.
Mutazioni geniche o puntiformi
Delezione o inserzione di una base: mutazioni di frameshift
frameshift
(scivolamento di
lettura)
la proteina avr da
quel punto in poi una
struttura primaria
totalmente alterata
Mutazioni di frameshift
+
C
-
C
Le mutazioni possono avvenire nella linea somatica o
germinale