CAPITOLO B3

Pagine 57 75
pag.60 a livello del titolo del par.4 eliminare “leggermente”;
pag.67 par.12 ultimo capoverso sostituire “polinucleotidica” con polipeptidica
▪ un gene – un polipeptide ciascun gene “codifica” per la sintesi di una proteina o di una parte di essa (a
seconda se la proteina è formata da 1 o più catene polipeptidiche). Più adeguata è l’espressione un gene-una
funzione per indicare che un singolo gene può fornire le informazioni per la sintesi di una o più proteine (o
una o più catene polipeptidiche) o di RNA o per il controllo di altre sequenze di DNA
▪ codice genetico corrispondenza fra ciascun codone e l’amminoacido che deve essere aggiunto nella forma-
zione della struttura polipeptidica o l’ordine di interruzione della sintesi proteica
differenze biochimiche fra DNA e RNA
zucchero basi azotate numero di filamenti che costi- tipi di molecole esistenti
tuiscono la molecola
DNA desossiribosio A T G C 2 1 solo
RNA ribosio A UG C 1 mRNA, tRNA, rRNA

confronto fra duplicazione e trascrizione

denominazione Filamenti coinvolti Tutto il filamento?
Sintesi DNA duplicazione 2 sì
Sintesi RNA trascrizione 1 no: dal promotore al terminatore

sintesi in cui è fondamentale il principio della complementarietà delle basi azotate

In che cosa Quando si In quale zona Strutture e molecole necessarie
consiste? verifica? della cellula?
duplicazion Si ottengono Durante la fase Nel nucleo - filamenti stampo; - nucleotidi;
e due molecole S dell’interfase - DNA elicasi e proteine leganti il
di DNA uguali che precede singolo filamento;
alla molecola mitosi e - primasi e primer;
iniziale meiosi - DNA polimerasi; - DNA ligasi
trascrizione Sintesi di una Quando è Nel nucleo - filamento stampo di DNA dal promo-
molecola di necessaria la tore al terminatore;
mRNA sintesi di un - nucleotidi; - geni regolatori;
polipeptide - fattori di trascrizione;
- RNA polimerasi
traduzione Sintesi della Quando è Nel - ribosomi;
catena necessaria la citoplasma - amminoacidi;
polipeptidica sintesi di un - mRNA specifico; tRNA specifici;
codificata polipeptide - fattori di inizio; fattori di allunga-
dall’mRNA mento; fattore di rilascio

Corrispondenza fra il gene e la catena polipeptidica che codifica

T A C G A A C A A C T T A C A A A A T C T T C A C C A A T T tratto di DNA
fMet leu val glu cys phe cys ser gly stop

TRASCRIZIONE
T A C G A A C A A C T T A C A A A A T C T T C A C C A A T T tratto di DNA
A U G C U U G U U G A A U G U U U U A GA A GU G G U U AA mRNA complementare

TRADUZIONE
A U G C U U G U U G A A U G U U U U A G A A G U G G U U A A codoni mRNA
U A C G A A C A A C U U A C A A A A U C U U C A C C A stop anticodoni dei. tRNA

fMet --- leu --- val --- glu --- cys --- phe --- cys --- ser --- gly
DOMANDE
1) spiega il significato e l’importanza della seguente espressione: un gene-un polipeptide e perché è ancora
più adeguata l’espressione: un gene-una funzione
2) quali interrogativi solleva l’idea “un gene-un polipeptide”? quali ipotesi sono formulate per rispondere a
tali interrogativi?
3) per quali caratteristiche biochimiche differisce l’RNA dal DNA?
4) classi di RNA e loro funzioni
5) descrivi sinteticamente il meccanismo di trascrizione distinguendone le tre fasi e spiega che cos’è il
filamento stampo
6) spiega a che cosa serve e da quali componenti è costituito un promotore
7) che cosa sono e come funzionano i fattori di trascrizione?
8) che cosa si intende per codice genetico? che cosa sono i codoni? qual è il significato dei 64 codoni che
possono esistere?
9) spiega il significato delle seguenti affermazioni: il codice genetico è ridondante ma non ambiguo; il
codice genetico è (quasi) universale
10) quali funzioni svolge il tRNA? Spiega perché la sua configurazione è adatta a svolgerle
11) spiega che cosa sono e qual è la funzione di: anticodone, amminoacil-tRNA-sintetasi. Quanti tipi di
amminoacidi può trasportare una molecola di tRNA? perché?
12) descrivi la struttura di un ribosoma
13) descrivi: la formazione del complesso di inizio, l’allungamento, la terminazione
14) che cosa sono i fattori di inizio e di allungamento?
15) che cosa accade alla catena polipeptidica al termina della traduzione? qual è il ruolo del fattore di
rilascio?
16) quali istruzioni complementari contiene la catena polipeptidica? che cos’è la sequenza segnale?
17) in quali tre importanti sintesi è fondamentale il principio della complementarietà delle basi azotate?
18) definisci: mutazioni, mutazioni somatiche, mutazioni nella linea germinale, mutanti condizionali
19) quali componenti del genoma possono coinvolgere le mutazioni? definisci: mutazioni puntiformi,
mutazioni cromosomiche, mutazioni del cariotipo (cariotipiche)
20) con quale criterio sono distinte e in che cosa consistono: mutazioni di senso, mutazioni di non senso,
mutazioni silenti? Da quali fenomeni sono causate le mutazioni per scorrimento della finestra di lettura
e quali sono le conseguenze di tali mutazioni?
21) quali fenomeni possono causare le mutazioni cromosomiche?
22) quali componenti del genoma possono riguardare le mutazioni cariotipiche? Fai un esempio di trisomia
e uno di monosomia
23) in che cosa si distinguono mutazioni spontanee e mutazioni indotte?
24) quali possono essere le cause delle mutazioni spontanee?
25) definisci: mutageni artificiali e mutageni naturali e fai un esempio per ciascuno dei due tipi
26) spiega gli effetti delle mutazioni usando come esempi la PKU e l’anemia falciforme
27) spiega l’affermazione: Le mutazioni sono la materia prima dell’evoluzione. Definisci: m. dannose, m.
vantaggiose, m. neutre

RIPASSO (concetti necessari)

39) disegna la formula dell’amminoacido-tipo e spiega la struttura di questo composto
Un amminoacido è costituito da un atomo di carbonio centrale a cui sono legati: un atomo di idrogeno, un
gruppo amminico, un gruppo carbossilico (questa è la parte comune a tutti gli amminoacidi) ed un residuo
variabile da amminoacido ad amminoacido
40) quanti tipi di amminoacidi possono essere utilizzati dalla cellula per sintetizzare le proteine? 20 tipi di
amminoacidi
41) definisci: legame peptidico, dipeptide
Legame peptidico = legame che si forma a seguito della condensazione di due amminoacidi o di una catena
polipeptidica in formazione ed un amminoacido
Dipeptide =molecola costituita da due amminoacidi uniti da un legame peptidico
42) in che cosa consiste la struttura primaria di una proteina? come si forma? quali informazioni ti fornisce
la rappresentazione di questa struttura?
struttura primaria: caratteristica di tutte le proteine, è la sequenza lineare degli amminoacidi che la
costituiscono uniti fra loro da legami peptidici. La sua rappresentazione indica quali e quanti amminoacidi la
costituiscono ed in quale ordine.
43) perché la catena polipeptidica forma sempre la struttura secondaria?
Perché si verificano sempre le interazioni fra i gruppi –NH e =CO dei vari amminoacidi che fanno ripiegare
la struttura primaria.
44) descrivi le strutture secondarie delle proteine esistono 2 principali strutture: α elica e foglietto β
ripiegato
45) come si forma la struttura terziaria?
La configurazione è dovuta al ripiegamento su se stessa della struttura a seguito di interazioni che
coinvolgono i gruppi -R degli amminoacidi
46) che cos’è la struttura quaternaria? quando si forma?
struttura quaternaria è costituita dall’unione di più catene polipeptidiche a struttura terziaria si forma solo
in proteine globulari costituite da molti amminoacidi,
52) che cos’è il citoplasma? qual è la sua funzione complessiva?
Comprende tutto ciò che contenuto all’interno della membrana cellulare tranne il materiale genetico. È la
sede di importanti attività biochimiche della cellula
53) quali sono le differenze fra cellula procariote e cellula eucariote?
CELLULE PROCARIOTE -- CELLULE EUCARIOTE
Cellule procariote Cellule eucariote
Non hanno un vero e proprio nucleo, ma il materiale genetico è Hanno un vero e proprio nucleo
collocato in una particolare zona della cellula denominata nucleoide
Le uniche strutture citoplasmatiche presenti sono i ribosomi (e, Sono dotate di diversi tipi di strutture citoplasma-
talvolta, ciglia o flagelli, ma con struttura diversa rispetto a quella di tiche
ciglia e flagelli degli eucarioti)
Sono sempre delimitate dalla parete cellulare Alcuni tipi di cellula sono dotati di parete
cellulare, altri ne sono privi
Di solito hanno dimensioni più ridotte rispetto a quelle delle cellule Di solito sono più grandi delle cellule procariote
eucariote (1- 10 μm) (10 - 100 μm)
Sono dotate di un unico cromosoma circolare Hanno più cromosomi lineari
Caratterizzano solo gli esseri viventi del Dominio Batteri Caratterizzano gli esseri viventi dei Regni: Protisti,
Funghi, Piante, Animali

STRUTTURA CELLULARE ribosomi

DESCRIZIONE appaiono al microscopio elettronico a trasmissione come puntini scuri: sono formati da 2
subunità di dimensioni diverse, sono costituiti da rRNA e proteine
FUNZIONE/I sintesi delle proteine
TIPI DI CELLULE IN CUI SONO PRESENTI tutti i tipi di cellule: nei procarioti sono sparsi nel citoplasma
e sono più piccoli. Negli eucarioti sono un po’ più grossi e più ricchi di RNA e sono presenti nel citoplasma,
sulla membrana esterna del RER, nei mitocondri e nei cloroplasti

STRUTTURA CELLULARE reticolo endoplasmatico ruvido (RER)

DESCRIZIONE rete di membrane interconnesse che si dirama per tutto il citoplasma, formando tubuli e
sacchetti appiattiti. Le membrane delimitano il lume (che comprende fino al 10% del volume interno della
cellula) e ampliano la superficie complessiva, sulla loro superficie esterna sono presenti ribosomi
FUNZIONE/I sintesi e rielaborazione di proteine (anche componenti delle membrane)
TIPI DI CELLULE IN CUI È PRESENTE tutte le cellule eucariote

STRUTTURA CELLULARE reticolo endoplasmatico liscio (REL)

DESCRIZIONE simile al RER ma più tubolare e privo di ribosomi
FUNZIONE/I sintesi di lipidi, demolizione di farmaci, sostanze tossiche e pesticidi, idrolisi del glicogeno
(nelle cellule animali), accumulo Ca++
TIPI DI CELLULE IN CUI È PRESENTE tutte le cellule eucariote

STRUTTURA CELLULARE apparato di Golgi

DESCRIZIONE insieme di sacchetti impilati gli uni sugli altri e di vescicole
FUNZIONE/I riceve le molecole prodotte dal RE e le elabora ulteriormente; immagazzina e smista le
molecole, racchiuse in vescicole, dove sono necessarie; sintetizza i polisaccaridi per le pareti vegetali
TIPI DI CELLULE IN CUI È PRESENTE in tutte le cellule eucariotiche: può essere singolo o organizzato
in strutture più complesse
RISPOSTE
1) spiega il significato e l’importanza della seguente espressione: un gene-un polipeptide e perché è ancora
più adeguata l’espressione: un gene-una funzione
un gene – un polipeptide = ciascun gene “codifica” per la sintesi di una proteina o di una parte di essa (a
seconda se la proteina è formata da 1 o più catene polipeptidiche). Più adeguata è l’espressione un gene-una
funzione per indicare che un singolo gene può fornire le informazioni per la sintesi di una o più proteine (o
una o più catene polipeptidiche) o di RNA o per il controllo di altre sequenze di DNA
2) quali interrogativi solleva l’idea “un gene-un polipeptide”? quali ipotesi sono formulate per rispondere a
tali interrogativi?
- da quali composti le “istruzioni” per la sintesi del polipeptide sono trasferite dal nucleo (dove è localizzato
il DNA) al citoplasma (dove avviene la sintesi proteica)?  ipotesi del messaggero (mRNA messaggero)
- in quale modo si ottengono i trascritti di sequenze nucleotidiche del DNA?  trascrizione dell’mRNA
- quale tipo di molecola “converte” il linguaggio degli acidi nucleici in quello delle proteine?  ipotesi
dell’adattatore (tRNA)
3) per quali caratteristiche biochimiche differisce l’RNA dal DNA?

zucchero basi azotate numero di filamenti che costi- tipi di molecole esistenti
tuiscono la molecola
DNA desossiribosio A T G C 2 1 solo
RNA ribosio A UG C 1 mRNA, tRNA, rRNA
4) classi di RNA e loro funzioni
a) mRNA porta una copia delle informazioni di un tratto di DNA (per la sintesi di un polipeptide) ai ribosomi
b) tRNA porta un amminoacido specifico al ribosoma e lo colloca nella posizione corretta per la sintesi di un
polipeptide
c) rRNA è un componente del ribosoma
5) descrivi sinteticamente il meccanismo di trascrizione distinguendone le tre fasi e spiega che cos’è il
filamento stampo
La trascrizione della sequenza di DNA in una molecola di mRNA si realizza partendo dal promotore e
arrestandosi alla sequenza di terminazione. È costituita da 3 fasi:
a) inizio: si verifica il collegamento della RNA-polimerasi a livello del promotore
b) allungamento: si realizza la vera e propria sintesi dell’mRNA. La molecola si allunga a seguito della
progressiva aggiunta dei nucleotidi complementari alle basi azotate del tratto di DNA di uno dei due
filamenti che deve essere trascritto (denominato filamento stampo)
c) terminazione: si arresta la sintesi a seguito della presenza della sequenza di terminazione
6) spiega a che cosa serve e da quali componenti è costituito un promotore
È una particolare sequenza nucleotidica del DNA, sito di legame per l’RNA-polimerasi e quindi segnale di
partenza per la sintesi dell’mRNA
Per ogni gene esiste almeno un promotore, indica all’enzima: da dove far partire la trascrizione; quale
filamento trascrivere e in quale direzione.
Tutti i promotori hanno il sito di inizio dove incomincia la trascrizione. Nei procarioti gli altri componenti
essenziali sono: la sequenza di riconoscimento per l’RNA polimerasi, il TATAbox (ricco di A e T) in
corrispondenza del quale il DNA comincia a denaturarsi
7) che cosa sono e come funzionano i fattori di trascrizione?
Negli eucarioti non è sufficiente la presenza del promotore, in quanto l’RNA polimerasi può associarsi ad
esso solo dopo che si sono legati al DNA fattori di trascrizione (proteine regolatrici) che si legano con effetto
domino di modifica il primo al TATAbox e gli altri in sequenza, con effetto induttivo, formando il
complesso di trascrizione
8) che cosa si intende per codice genetico? che cosa sono i codoni? qual è il significato dei 64 codoni che
possono esistere?
Il codice genetico è la corrispondenza fra le triplette di nucleotidi e l’amminoacido che deve essere aggiunto
nella formazione della struttura proteica o l’ordine di interruzione della sintesi proteica, solitamente riportato
da uno schema
Un codone è una tripletta di nucleotidi (basi azotate) che rappresenta l’unità di codifica
61 codoni indicano un amminoacido, 3 sono segnali di stop
9) spiega il significato delle seguenti affermazioni: il codice genetico è ridondante ma non ambiguo; il
codice genetico è (quasi) universale
Poiché sono disponibili più codoni (61) degli amminoacidi (20) che essi codificano, più codoni
corrispondono allo stesso amminoacido (il codice è ridondante), ma si verifica comunque una
corrispondenza univoca fra ogni codone e l’amminoacido codificato (il codice non è ambiguo).
Inoltre tale corrispondenza è valida per tutti gli esseri viventi e anche per i virus, tranne per alcune variazioni
caratteristiche del DNA di mitocondri e cloroplasti e di alcuni protisti (il codice è (quasi) universale)
10) quali funzioni svolge il tRNA? Spiega perché la sua configurazione è adatta a svolgerle
Ogni molecola di tRNA trasporta uno specifico amminoacido e lo colloca nella giusta posizione per la
formazione della catena polipeptidica. Può svolgere tale funzione perché ha una struttura a “trifoglio”
caratterizzata da 3 zone fondamentali:
▪ l’anticodone complementare al codone codificante un determinato amminoacido
 l’estremità opposta all’anticodone a cui si lega l’amminoacido
 il sito di riconoscimento per uno specifico enzima (amminoacil-tRNA-sintetasi) che catalizza l’attacco
dello specifico amminoacido al suo tRNA
11) spiega che cosa sono e qual è la funzione di: anticodone, amminoacil-tRNA-sintetasi. Quanti tipi di
amminoacidi può trasportare una molecola di tRNA? perché?
L’anticodone è una tripletta di nucleotidi complementare al codone che sul mRNA codifica per un
determinato amminoacido p.es. codone UUU (phe), anticodone del tRNA che trasporta fenilalanina AAA:
proprio per la presenza di quello specifico anticodone ogni tRNA può trasportare un solo tipo di
amminoacido
L’amminoacil-tRNA-sintetasi è un enzima che catalizza l’attacco dello specifico amminoacido al suo tRNA
12) descrivi la struttura di un ribosoma
È costituito da 2 subunità (una più piccola e una più grande); la più piccola fa da “supporto” per il filamento
di mRNA e ha un sito di legame per l’mRNA, la più grande è caratterizzata da 3 siti:
P (peptidico) che ospita il tRNA che porta la catena polipeptidica in accrescimento,
A (amminoacilico) che ospita il tRNA che porta il nuovo amminoacido che si deve collegare alla catena in
accrescimento
E (exit) da cui è liberato il tRNA non più necessario
13) descrivi: la formazione del complesso di inizio, l’allungamento, la terminazione
a) inizio  - la subunità ribosomiale più piccola si attacca al filamento di mRNA ponendo in evidenza il 1°
codone con cui si combina il tRNA d’inizio;
-la subunità ribosomiale più grossa si attacca a quella più piccola in modo che il tRNA d’inizio sia nel sito P:
si forma così il complesso di inizio;
b) allungamento  - il secondo codone è in corrispondenza del sito A: il sito A è occupato da una tRNA con
amminoacido corrispondente;
- si forma il legame peptidico fra 1° e 2° amminoacido;
- il primo tRNA passa nel sito E ed è liberato;
- il ribosoma si sposta avanti di un codone e il 2° tRNA che porta il dipeptide passa nel sito P;
- un terzo tRNA con amminoacido corrispondente occupa il sito A;
- si forma il legame peptidico fra il dipeptide ed il 3° amminoacido e così via;
c) terminazione  quando davanti al sito A è collocato uno dei codoni di stop, nel sito A non entra alcun
tRNA e si inserisce una proteina detta fattore di rilascio, la traduzione cessa, la catena polipeptidica ormai
completata è rimossa, le due subunità ribosomiali si separano
14) che cosa sono i fattori di inizio e di allungamento?
I fattori di inizio sono un gruppo di proteine che tiene insieme correttamente i componenti del complesso di
inizio. I fattori di allungamento sono proteine che consentono il corretto svolgimento delle tappe
dell’allungamento
15) che cosa accade alla catena polipeptidica al termine della traduzione? qual è il ruolo del fattore di
rilascio?
La catena polipeptidica si separa dall’ultimo tRNA del sito P grazie all’intervento del fattore di rilascio che si
lega al codone di stop e consente l’idrolisi fra questi due componenti e, successivamente, si separa dal
ribosoma che si divide nelle sue due subunità
16) quali istruzioni complementari contiene la catena polipeptidica? che cos’è la sequenza segnale?
Contiene anche istruzioni che determinano il suo spostamento verso la sua destinazione (organulo, citosol o
esterno della cellula), in particolare può contenere una sequenza segnale una specie di “etichetta con
indirizzo” di tipo chimico che indica la zona della cellula in cui il polipeptide deve dirigersi
17) in quali tre importanti sintesi è fondamentale il principio della complementarietà delle basi azotate?

In che cosa Quando si In quale zona Strutture e molecole necessarie

consiste? verifica? della cellula?
duplicazion Si ottengono Durante la fase Nel nucleo - filamenti stampo; - nucleotidi;
e due molecole S dell’interfase - DNA elicasi e proteine leganti il
di DNA uguali che precede singolo filamento;
alla molecola mitosi e - primasi e primer;
iniziale meiosi - DNA polimerasi; - DNA ligasi
trascrizione Sintesi di una Quando è Nel nucleo - filamento stampo di DNA dal promo-
molecola di necessaria la tore al terminatore;
mRNA sintesi di un - nucleotidi; - geni regolatori;
polipeptide - fattori di trascrizione;
- RNA polimerasi
traduzione Sintesi della Quando è Nel - ribosomi;
catena necessaria la citoplasma - amminoacidi;
polipeptidica sintesi di un - mRNA specifico; tRNA specifici;
codificata polipeptide - fattori di inizio; fattori di allunga-
dall’mRNA mento; fattore di rilascio

18) definisci: mutazioni, mutazioni somatiche, mutazioni nella linea germinale, mutanti condizionali
Le mutazioni sono cambiamenti della sequenza o del numero di nucleotidi nel DNA di una cellula e possono
riguardare le cellule somatiche (mutazioni somatiche, non ereditabili) e/o i gameti (mutazioni della linea
germinale, ereditabili).
I mutanti possono essere condizionali se si manifestano solo in determinate condizioni ambientali (p.es.
condizionati dalla t caso del pelo dei siamesi)
19) quali componenti del genoma possono coinvolgere le mutazioni? definisci: mutazioni puntiformi,
mutazioni cromosomiche, mutazioni del cariotipo (cariotipiche)
- 1 singolo nucleotide (1 coppia se si considerano i 2 filamenti della doppia elica) puntiformi
- 1 segmento di DNA di un cromosoma  cromosomiche
- il numero di cromosomi presenti del cariotipo
20) con quale criterio sono distinte e in che cosa consistono: mutazioni di senso, mutazioni di non senso,
mutazioni silenti? Da quali fenomeni sono causate le mutazioni per scorrimento della finestra di lettura e
quali sono le conseguenze di tali mutazioni?
- di senso se la sostituzione determina la variazione di un amminoacido es. UUU = phe, CUU = leu  ; GAA,
GAG = glu, GUA,GUG = val (anemia falciforme);
- di non senso se un codone che codifica per un amminoacido è sostituito da un codone di stop es. UGC =
cys, UGA = stop.
- silenti si verifica quando al cambiamento di un nucleotide non corrisponde un cambiamento di
amminoacido al momento della traduzione es: GCC e GCA sempre alanina
L’aggiunta o la rimozione di una coppia di nucleotidi può determinare uno spostamento del sistema di
lettura ovvero un cambiamento del modo con cui sono raggruppate le triplette, originando la produzione di
una proteina completamente nuova.
21) quali fenomeni possono causare le mutazioni cromosomiche?
Possono essere causate da: delezione (distacco di una porzione di cromosoma), duplicazione (a seguito del
collegamento del pezzo staccatosi per delezione al cromosoma omologo), inversione (a seguito del
ricongiungimento errato, ovvero al contrario, ma nella stessa posizione della porzione staccatasi per
delezione), traslocazione (a seguito dell’attacco del pezzo staccatosi per delezione a un cromosoma diverso);
22) quali componenti del genoma possono riguardare le mutazioni cariotipiche? Fai un esempio di trisomia
e uno di monosomia
Possono riguardare una coppia di cromosomi omologhi (monosomia e trisomia) o l’intero corredo
cromosomico (euploidia aberrante) Esempio di trisomia: trisomia 21 o sindrome di Down; di monosomia:
sindrome di Turner (presenza di un solo cromosoma sessuale: un solo cromosoma X)
23) in che cosa si distinguono mutazioni spontanee e mutazioni indotte?
Le mutazioni spontanee si verificano senza l’intervento di una causa esterna, quelle indotte a seguito di un
fattore esterno
24) quali possono essere le cause delle mutazioni spontanee?
- perché le basi sono parzialmente instabili (quando si presentano in una forma rara e non frequente,
appaiandosi alla base sbagliata);
- perché possono cambiare per reazione chimica (es. la deaminazione di citosina in uracile mediata da acido
nitroso);
- la DNA polimerasi può non essere perfetta nella funzione correttore di bozze;
- il meccanismo della meiosi non è perfetto
25) definisci: mutageni artificiali e mutageni naturali e fai un esempio per ciascuno dei due tipi
I mutageni artificiali sono prodotti a seguito di interventi umani (es. nitriti), quelli naturali sono prodotti da
esseri viventi (es, aflatossine)
26) spiega gli effetti delle mutazioni usando come esempi la PKU e l’anemia falciforme
La PKU è un esempio di perdita di attività enzimatica che riguarda un enzima fondamentale per il
metabolismo della fenilalanina
L’anemia falciforme è un esempio di anomalia di un polipeptidi non enzimatico: a seguito di una mutazione
di senso l’emoglobina cambia la sua struttura, causando la formazione di eritrociti a forma di falce
27) spiega l’affermazione: Le mutazioni sono la materia prima dell’evoluzione. Definisci: m. dannose, m.
vantaggiose, m. neutre
Le mutazioni sono fondamentali per determinare la variabilità da cui deriva l’evoluzione, infatti le mutazioni
possono essere negative per l’individuo (mutazioni dannose), ma anche positive perché migliorano il suo
adattamento all’ambiente (mutazioni vantaggiose), oppure non influire sulle sue capacità di sopravvivenza
(mutazioni neutre)

CAPITOLO B4
Pagine 8587; 88 (solo il par.5); 92103; 109113

Gene strutturale segmento di DNA che codifica per un polipeptide

OPERONE = promotore + operatore + più geni strutturali + terminatore
L’operatore è controllato da una proteina denominata repressore codificata da un gene regolatore.
Il repressore è caratterizzato da due zone: con una di esse si lega all’operatore (impedendo così la
trascrizione), con l’altra alla molecola effettrice che può:
a) attivarlo agendo da corepressore  operone reprimibile
a) disattivarlo agendo da induttore  operone inducibile

La REGOLAZIONE GENICA NEGLI EUCARIOTI si può realizzare a vari livelli, in particolare:

1) prima della trascrizione: il rimodellamento della cromatina può rendere la cromatina accessibile alla
trascrizione (eucromatina) o non accessibile alla trascrizione (eterocromatina) e riguardare porzioni del
cromosoma (che sono, quindi, “silenziati”) o un intero cromosoma (caso del corpo di Barr);
2) a livello di trascrizione: il meccanismo consente o impedisce sia la “lettura” dei geni a seconda del
tessuto a cui appartiene la cellula, sia la trascrizione dei geni a seconda delle esigenze specifiche e
temporanee della cellula. Il meccanismo è più complesso di quello degli operoni e richiede la presenza oltre
che del promotore, di sequenze consenso, intensificatori, silenziatori, fattori di trascrizione; consente anche
di modulare la velocità della trascrizione;
3) subito dopo la trascrizione: splicing alternativo
introni interruzioni non codificanti all’interno di un gene eucariote
esoni sequenze codificanti ovvero quelle che possono tradotte in polipeptidi all’interno di un gene eucariote
4) a livello di traduzione inibendo, rallentando o accelerando il processo;
5) a livello post-traduzionale regolando la longevità della proteina ottenuta

DOMANDE
1) che cosa si intende per regolazione dell’espressione genica?
2) in che cosa consiste, in genere, il controllo dell’espressione genica nei procarioti?
3) spiega quali sono i componenti di un operone e definisci: promotore, operatore, geni strutturali,
terminatore, repressore, gene regolatore, molecola effettrice
4) in che cosa si distinguono operoni reprimibili e operoni inducibili? Definisci: corepressore, induttore
5) spiega il funzionamento degli operoni: lac e trp
6) spiega le principali differenze fra genoma procariotico e genoma eucariotico e chiarisci il significato della
tabella 4.1
7) che cosa sono: le sequenze altamente ripetute, le sequenze moderatamente ripetute, i trasposoni?
8) definisci: introni, esoni, geni interrotti, splicing dell’RNA
9) definisci: famiglie geniche, pseudogeni e spiega il significato della seguente affermazione: Nel corso
dell’evoluzione, la disponibilità di copie multiple di geni ha costituito un’importante fonte di variabilità
genetica
10) qual è il ruolo degli organismi modello per studiare i genomi eucariotici? Fai almeno due esempi
11) perché le cellule degli eucarioti dispongono di tre tipi di RNA polimerasi?
12) a quali livelli si può realizzare la regolazione genica negli eucarioti?
13) definisci: rimodellamento della cromatina, eucromatina, eterocromatina. Spiega come e perché si
forma il corpo di Barr
14) quali sono le finalità della regolazione genica a livello di trascrizione? Descrivi il meccanismo e
definisci: sequenze consenso, intensificatori, silenziatori, fattori di trascrizione
15) spiega in che cosa consiste lo splicing alternativo e quali ne sono i risultati
16) come è possibile che il corpo umano produca proteine in numero nettamente superiore ai geni
caratterizzano il suo genoma?
17) spiega i meccanismi di regolazione genica degli eucarioti a livello di traduzione
18) spiega i meccanismi di regolazione genica degli eucarioti a livello di post-traduzione
19) che cosa sono i plasmidi e quali sono le loro caratteristiche? che cos’è la trasformazione batterica?
20) descrivi la coniugazione batterica
21) descrivi la struttura dei virus: quali geni contiene il genoma di un virus?
22) descrivi il ciclo litico e il ciclo lisogeno di un virus
23) spiega che cos’è la trasduzione batterica e distingui fra trasduzione generalizzata e trasduzione
specializzata
24) in che cosa si differenziano coniugazione e trasformazione batterica?
25) che cosa sono i trasposoni? quali possono essere le conseguenze dell’azione dei trasposoni

RISPOSTE
1) che cosa si intende per regolazione dell’espressione genica?
L’insieme dei meccanismi che permettono alla cellula di attivare o disattivare i geni (e la loro espressione) a
seconda delle sue esigenze
2) in che cosa consiste, in genere, il controllo dell’espressione genica nei procarioti?
Il controllo dell’espressione genica nei procarioti consiste in genere nell’attivazione e nella disattivazione dei
geni a livello di trascrizione, in risposta alle variazioni delle disponibilità nutritive dell’ambiente e delle
condizioni dell’ambiente stesso
3) spiega quali sono i componenti di un operone e definisci: promotore, operatore, geni strutturali,
terminatore, repressore, gene regolatore, molecola effettrice
Gene strutturale = segmento di DNA che codifica per un polipeptide.
L’operone è un’unità funzionale presente nel genoma dei procarioti che comprende il promotore ed uno o più
geni strutturali, tutti sotto il controllo di un operatore (insieme di nucleotidi che ha funzione regolatrice ed è
posto fra il promotore e il gene o i geni strutturali).
Operone = promotore + operatore + più geni strutturali + terminatore
L’operatore è controllato da una proteina denominata repressore codificata da un gene regolatore.
Il repressore è caratterizzato da due zone: con una di esse si lega all’operatore (impedisce la trascrizione
bloccando l’RNApolimerasi), con l’altra alla molecola effettrice che può:
a) attivarlo agendo da corepressore (l’operone è reprimibile)
a) disattivarlo agendo da induttore (l’operone è inducibile)
Il terminatore è una sequenza di DNA che segnala alla RNApolimerasi che la trascrizione è terminata
4) in che cosa si distinguono operoni reprimibili e operoni inducibili? Definisci: corepressore, induttore
L’operone reprimibile è normalmente attivo e privo della presenza del repressore a livello dell’operatore, se
nel substrato si verifica la presenza della molecola che è sintetizzata grazie a quei geni strutturali, la
molecola stessa agisce da corepressore e l’operone è bloccato a livello dell’operatore
L’operone inducibile è normalmente inattivo e caratterizzato dalla presenza del repressore a livello
dell’operatore, se nel substrato si verifica la presenza della molecola che richiede la presenza delle proteine
(solitamente enzimi) sintetizzate grazie a quei geni strutturali, la molecola stessa agisce da induttore e
l’operone è sbloccato a livello dell’operatore
5) spiega il funzionamento degli operoni: lac e trp
Operone trp: In condizioni normali la cellula sintetizza triptofano e l’operone è attivo ma, se nel substrato è
presente triptofano, la cellula non deve sintetizzarlo autonomamente. La molecola già disponibile ha il ruolo
di corepressore, attiva lo specifico repressore che si lega all’operatore impedendo la trascrizione dell’mRNA
che permetterebbe la sintesi della molecola già disponibilesistema reprimibile;
Operone lac: In condizioni normali la cellula non ha bisogno di metabolizzare il lattosio e l’operone è
inattivo, se nel substrato è presente lattosio da idrolizzare, la molecola stessa è un induttore che disattiva il
repressore che non si lega all’operatore, permettendo così la sintesi dell’mRNA che codifica per gli enzimi
necessari per la catalisi sistema inducibile.
6) spiega le principali differenze fra genoma procariotico e genoma eucariotico e chiarisci il significato
della tabella 4.1
caratteristica procarioti eucarioti
Dimensioni del genoma (coppie di basi) 104 - 107 108 – 1011
Numero di cromosomi per genoma uno molti
DNA segregato in un nucleo no sì
Separazione spaziale fra trascrizione e traduzione no sì
Presenza di cappuccio e di coda nell’mRNA no sì
Promotori sì sì
DNA legato a proteine in parte tutto
Amplificatori/silenziatori rari comuni
DNA non codificante all’interno di sequenze codificanti raro comune
Splicing dell’RNA raro comune
Sequenze ripetute poche molte
Le prime cinque caratteristiche sono spiegabili considerando le differenze fra procarioti ed eucarioti, le
ultime cinque sono state scoperte quando è cominciato lo studio della regolazione dell’espressione genica
negli eucarioti

7) che cosa sono: le sequenze altamente ripetute, le sequenze moderatamente ripetute, i trasposoni?
Le sequenze altamente ripetute sono brevi sequenze ripetute migliaia di volte, fra queste sono compresi i
microsatelliti formati da 1-5 paia di basi che si trovano in piccoli gruppi di 15-100 copie disseminate nel
genoma
Le sequenze moderatamente ripetute sono ripetute da 10 a 1000 volte, in questa categoria sono compresi i
geni che codificano i tRNA e gli rRNA
I trasposoni sono tratti di DNA che possono spostarsi da una zona ad un’altra del genoma
8) definisci: introni, esoni, geni interrotti, splicing dell’RNA
Gli introni sono interruzioni non codificanti all’interno di un gene eucariotico intercalate agli esoni
(sequenze codificanti ovvero quelle tradotte in proteine all’interno di un gene eucariote) . Lo splicing
dell’RNA si realizza sul trascritto (pre-mRNA) e prevede la rimozione degli introni e l’unione degli esoni
rimanenti
9) definisci: famiglie geniche, pseudogeni e spiega il significato della seguente affermazione: Nel corso
dell’evoluzione, la disponibilità di copie multiple di geni ha costituito un’importante fonte di variabilità
genetica)
Le famiglie geniche sono gruppi di geni simili per struttura e funzione, probabilmente copie dello stesso gene
che nell’evoluzione possono subire mutazioni diverse, dando origine a gruppi di geni strettamente affini; gli
pseudogeni hanno subito mutazioni che hanno fatto perdere loro funzionalità.
Nel tempo tale disponibilità è stata fonte di variabilità genetica in quanto i geni che si sono formati possono
essere più efficienti e/o adatti a specifiche situazioni, o essere caratterizzati da espressione genica
differenziata (espressi in momenti diversi ed in tessuti diversi). In caso di ridotta o assente efficienza dei geni
mutati è disponibile una copia del gene originario
10) qual è il ruolo degli organismi modello per studiare i genomi eucariotici? Fai almeno due esempi
L’uso degli organismi modello per lo studio dei genomi eucarioti è ormai pratica comune nella genetica
perché permette uno studio più semplice e agevole di geni presenti anche negli organismi umani. Fra gli
organismi modello si ricordano: Saccharomyces cervisiae (lievito di birra), Caenorhabditis elegans un
nematode, di 1 mm di lunghezza che vive nel terreno, pluricellulare con tessuti ed apparati, trasparente (e,
quindi, facile studiare); Drosophila melanogaster (moscerino della frutta); Arabidopsis thaliana, crucifera,
richiede poche cure, è caratterizzata da un genoma ridotto
11) perché le cellule degli eucarioti dispongono di tre tipi di RNA polimerasi?
Le cellule eucariotiche dispongono di 3 tipi di RNApolimerasi: per la sintesi diretta di rRNA
(RNApolimerasi I) e di tRNA (RNApolimerasi III) e per la trascrizione dei geni che codificano per le
proteine (RNApolimerasi II), Tale organizzazione è dovuta alla maggiore complessità delle cellule eucariote
rispetto alle procariote
12) a quali livelli si può realizzare la regolazione genica negli eucarioti?
a) prima della trascrizione: consiste nel rimodellamento della cromatina che può rendere la cromatina
accessibile alla trascrizione (eucromatina) o non accessibile alla trascrizione (eterocromatina) e riguardare
porzioni del cromosoma (che sono, quindi, “silenziati”) o un intero cromosoma (caso del corpo di Barr);
b) a livello di trascrizione: il meccanismo consente o impedisce sia la “lettura” dei geni a seconda del tessuto
a cui appartiene la cellula, sia la trascrizione dei geni a seconda delle esigenze specifiche e temporanee della
cellula. Il meccanismo è più complesso di quello degli operoni e richiede la presenza oltre che del promotore,
di sequenze consenso, intensificatori, silenziatori, fattori di trascrizione; consente anche di modulare la
velocità della trascrizione;
c) subito dopo la trascrizione: splicing alternativo
d) a livello di traduzione inibendo, rallentando o accelerando il processo;
e) a livello post-traduzionale regolando la longevità della proteina ottenuta
13) definisci: rimodellamento della cromatina, eucromatina, eterocromatina. Spiega come e perché si
forma il corpo di Barr
Il rimodellamento della cromatina può rendere la cromatina accessibile alla trascrizione (eucromatina, non
compattata) o non accessibile alla trascrizione (eterocromatina, compattata) e riguardare porzioni del
cromosoma (che sono, quindi, “silenziati”) o un intero cromosoma (caso del corpo di Barr);
Il grado di condensazione di alcune regioni di cromatina varia da un tipo di cellula all’altro dello stesso
organismo e quando una cellula si differenzia durante lo sviluppo embrionale, il rapporto tra eterocromatina
ed eucromatina aumenta a mano a mano che le cellule si specializzano; in questo modo, i segmenti di DNA
non necessari alla cellula differenziata diventano effettivamente “silenti”.
Caso particolare è quello di uno dei due cromosomi X in ogni cellula di un organismo femminile: uno dei
due, in modo totalmente casuale in ogni cellula, è totalmente condensato e così inattivato, e trasformato in
una struttura denominata corpo di Barr, probabilmente perché è sufficiente un solo allele per la produzione
delle proteine codificate
14) quali sono le finalità della regolazione genica a livello di trascrizione? Descrivi il meccanismo e
definisci: sequenze consenso, intensificatori, silenziatori, fattori di trascrizione
Le finalità sono non solo consentire o non consentire la trascrizione, ma anche modularne la velocità a
seconda delle esigenze della cellula
Nelle cellule eucariotiche la RNApolimerasi non è in grado di legarsi direttamente al promotore, ma può
collegarsi solo grazie all’intervento di numerose proteine che formano il complesso di trascrizione.
L’azione del promotore è attivata da sequenze supplementari (a monte di questo): a queste sequenze
consenso si legano proteine regolatrici che attivano il complesso di trascrizione.
Piuttosto lontani sono localizzati intensificatori che stimolano ulteriormente l’attività del complesso di
trascrizione e silenziatori che si legano a specifici repressori proteici e bloccano la trascrizione
15) spiega in che cosa consiste lo splicing alternativo e quali ne sono i risultati
Lo splicing alternativo è uno splicing a seguito del quale sono rimossi dal pre-mRNA non solo gli introni, ma
anche alcuni esoni diversi a seconda del tipo di cellula
Lo splicing alternativo permette ad un gene di codificare per due o più polipeptidi aumentando la
complessità dei proteomi eucarioti; in questo modo un gene presente in diversi tipi di cellule dello stesso
organismo può dare origine a proteine differenti anche se affini e le cellule possono esibire un proteoma di
dimensioni maggiori mantenendo minime le dimensioni del genoma, con conseguente risparmio di energia
p.es. per la duplicazione. Inoltre, lo stesso pre-mRNA può fornire proteine diverse in momenti diversi dello
sviluppo.
16) come è possibile che il corpo umano produca proteine in numero nettamente superiore ai geni
caratterizzano il suo genoma?
Proprio grazie allo splicing alternativo
17) spiega i meccanismi di regolazione genica degli eucarioti a livello di traduzione
Consistono nell’impedire temporaneamente l’attacco dell’mRNA ai ribosomi con repressori proteici o
nell’accelerare o rallentare la traduzione modificando chimicamente il cappuccio di poliA dell’mRNA
18) spiega i meccanismi di regolazione genica degli eucarioti a livello di post-traduzione
Consistono nel regolare chimicamente la longevità della proteina
19) che cosa sono i plasmidi e quali sono le loro caratteristiche? che cos’è la trasformazione batterica?
I plasmidi sono molecole di DNA extracromosomico che contengono alcune informazioni genetiche
accessorie: sono caratteristiche dei batteri, da 10 a 100 volte più piccole del cromosoma batterico e in grado
di replicarsi autonomamente rispetto a questo.
La trasformazione batterica è il processo mediante il quale una cellula batterica assorbe frammenti di DNA,
solitamente plasmidi (derivanti da batteri morti) presenti nell’ambiente circostante
20) descrivi la coniugazione batterica
La coniugazione batterica è un processo di ricombinazione genetica tra due batteri, che scambiano tratti di
acidi nucleici (in particolare plasmidi) attraverso un canale proteico filamentoso (pilo sessuale) che li
congiunge.
21) descrivi la struttura dei virus: quali geni contiene il genoma di un virus?
I virus sono parassiti intracellulari obbligati, costituiti da un involucro proteico (capside) e materiale genetico
(DNA o RNA). Possiedono genomi piccoli e sono di ridotte dimensioni (50-100 nm). Il genoma virale è
costituito solo da geni che codificano per le proteine del capside e per alcuni enzimi necessari per la
penetrazione del virus nella cellula, per la replicazione del suo genoma e per l’espressione genica; per la
sintesi delle proteine e l’approvvigionamento energetico dipendono totalmente dalla cellula ospite
22) descrivi il ciclo litico e il ciclo lisogeno di un virus
Il ciclo litico prevede: l’adesione alla cellula ospite, la penetrazione al suo interno, l’espressione dei geni
virali e la replicazione del genoma utilizzando le strutture ed il metabolismo della cellula ospite,
l’assemblaggio di capsidi e genoma virale, il rilascio delle particelle virali
Alcuni virus sono in grado di realizzare anche un ciclo lisogeno (o fase di latenza) durante il quale il genoma
virale permane nella cellula ospite senza indurre la produzione di nuovi virus e integrandosi nel genoma
della cellula ospite come profago
23) spiega che cos’è la trasduzione batterica e distingui fra trasduzione generalizzata e trasduzione
specializzata
La trasduzione batterica è il passaggio tra cellule di materiale genetico batterico mediato da un virus
(batteriofago). È suddivisa in generalizzata (trasferimento casuale di un frammento di materiale genetico
batterico frammentato dal batteriofago durante il suo ciclo litico) o specializzata (coinvolge il profago che
porta con sé un frammento contiguo del DNA batterico in cui era inserito quando si riattiva il ciclo litico)
24) in che cosa si differenziano coniugazione e trasformazione batterica?
La prima richiede la formazione di un pilo sessuale, la seconda solo l’assorbimento di materiale genetico
presente nell’ambiente da parte di una cellula batterica
25) che cosa sono i trasposoni? quali possono essere le conseguenze dell’azione dei trasposoni?
I trasposoni sono segmenti di DNA che si spostano da una zona all’altra o da un cromosoma all’altro, sono
caratterizzati da un gene che codifica per la trasposasi che catalizza la loro inserzione in un nuovo sito
Possono provocare mutazioni in due modi:
- inserendosi in un gene attivo o interferendo con una sequenza con funzioni regolative (interruzione genica);
- se si presentano in più copie, formando regioni di omologia a livello delle quali può avvenire un’anomala
ricombinazione omologa