ESPRESSIONE GENICA (DNA-PROTEINE)

L'espressione genica è il processo mediante il quale le informazioni contenute nel DNA vengono trasformate
in proteine.

Esso avviene in diverse fasi:

Trascrizione:
- durante questa fase, una copia del gene viene trascritta in una molecola di RNA.

Splicing:
- l'RNA trascritto può subire dei tagli e dei ripiegamenti per formare un RNA messaggero (mRNA)
funzionale.

Traduzione:
- durante questa fase, l'mRNA viene letto da una serie di ribosomi che sintetizzano la proteina
corrispondente.

Modificazioni post-traduzionali:
- una volta sintetizzata, la proteina può subire ulteriori modificazioni chimiche per conferirle la sua struttura
e funzione definitive.

Regolazione dell'espressione genica:

- l'espressione di un gene può essere regolata a diversi livelli, come la trascrizione, il splicing e la
traduzione.

Promotori:
- sono sequenze di DNA che controllano l'inizio della trascrizione di un gene.

Fattori di trascrizione:
- sono proteine che si legano ai promotori per iniziare la trascrizione di un gene.

Regolatori trascrizionali:
- sono proteine che controllano l'espressione di un gene agendo sulla trascrizione.

Elementi di risposta agli stimoli:

- sono sequenze di DNA che possono essere rilevate da fattori di trascrizione in risposta a specifici stimoli
ambientali.

Alternative splicing:
- è il processo mediante il quale vengono generate diverse versioni di una proteina a partire da un singolo
gene.

Silenziamento genico:
- è il processo mediante il quale viene inibita l'espressione di un gene.
Epigenetica:
- è il processo mediante il quale l'espressione genica viene modificata senza modificare la sequenza del
DNA.

Methylazione del DNA:

- è una modifica epigenetica in cui un atomo di metile viene aggiunto al DNA.

Histon acetilazione:
- è una modifica epigenetica in cui un gruppo acetile viene aggiunto agli istoni, le proteine che costituiscono
il nucleo delle cellule.

Splicing regolato:
- è il processo mediante il quale il splicing di un gene viene regolato per produrre diverse versioni di mRNA.

Ribosomi:
- sono organelli cellulari che sintetizzano le proteine leggendo le informazioni contenute nell'mRNA.

Codoni:
- I codoni sono sequenze di tre nucleotidi presenti nell'mRNA che codificano per un aminoacido specifico
durante la traduzione proteica.
- Ogni codone specifico viene letto da una particolare sequenza di tre basi di un tratto di mRNA e viene
tradotto in un aminoacido specifico dall'enzima ribosomiale.
- Ci sono 20 aminoacidi diversi che possono essere codificati dai codoni, e ogni aminoacido può essere
codificato da più di un codone.
- Ci sono quindi 64 codoni possibili, ma solo 61 vengono utilizzati per codificare gli aminoacidi, mentre gli
altri tre (AUG, UAA e UGA) vengono utilizzati come segnali di stop della traduzione.

RELAZIONE TRA GENI E PROTEINE

I geni sono sequenze di DNA che codificano per le proteine.

Le proteine sono molecole complesse che svolgono una vasta gamma di funzioni all'interno delle cellule,
come la struttura, il movimento, il metabolismo e la regolazione delle attività cellulari.

Per poter essere prodotte, le informazioni contenute nei geni devono essere trascritte in molecole di RNA e
poi tradotte in proteine.

La trascrizione avviene quando una copia del gene viene trascritta in una molecola di RNA.

Il processo di splicing elimina le parti non funzionali dell'RNA trascritto e ripiega il resto per formare un RNA
messaggero (mRNA) funzionale.

La traduzione avviene quando l'mRNA viene letto da una serie di ribosomi che sintetizzano la proteina
corrispondente.

Ogni gene contiene le informazioni per codificare per una specifica proteina, e l'espressione di un gene è il
processo mediante il quale le informazioni contenute nel gene vengono trasformate in proteina.

L'espressione di un gene può essere regolata a diversi livelli, come la trascrizione, il splicing e la traduzione.

In sintesi, i geni sono sequenze di DNA che codificano per le proteine, e l'espressione genica è il processo
mediante il quale le informazioni contenute nei geni vengono trasformate in proteine.

PASSAGGIO DELL'INFORMAZIONE GENETICA DAL DNA ALLE

PROTEINE

Il processo attraverso il quale l'informazione contenuta nel DNA viene trasmessa alle proteine si chiama
traduzione delle proteine.

Questo processo avviene in due fasi principali: trascrizione e traduzione.

La trascrizione è il processo mediante il quale l'informazione contenuta nel DNA viene copiata in una molecola
di RNA.

Durante la trascrizione, un enzima chiamato trascrittasi invertente lega il DNA e lo "legge" sequenza di
nucleotidi per sequenza, sintetizzando una molecola di RNA complementare.

La traduzione è il processo mediante il quale l'informazione contenuta nell'RNA viene utilizzata per
sintetizzare una proteina.

Durante la traduzione, l'RNA viene letto sequenza di nucleotidi per sequenza da un complesso proteico
chiamato ribosoma, che "traduce" la sequenza di nucleotidi in una sequenza di amminoacidi.

Ogni gruppo di tre nucleotidi (chiamato codone) corrisponde a un amminoacido specifico.

In sintesi, il processo attraverso il quale l'informazione contenuta nel DNA viene trasmessa alle proteine
avviene attraverso la trascrizione del DNA in RNA e la successiva traduzione dell'RNA in proteine.

TRASCRIZIONE: DAL DNA ALL'RNA

Espressione genica DNA Pagina 1

La trascrizione è il processo mediante il quale l'informazione contenuta nel DNA viene copiata in una molecola
di RNA.

Questo processo avviene in tre fasi principali: apertura della doppia elica del DNA, sintesi dell'RNA e chiusura
della doppia elica del DNA.

Apertura della doppia elica del DNA: prima di iniziare la trascrizione, l'enzima trascrittasi invertente deve
"aprire" la doppia elica del DNA, separando le due catene di nucleotidi.

Per fare questo, l'enzima deve rompere le legami di idrogeno tra i nucleotidi complementari.

Sintesi dell'RNA:
- una volta aperta la doppia elica del DNA, l'enzima trascrittasi invertente può legare il DNA e iniziare a
leggere la sequenza di nucleotidi.
- Mentre legge la sequenza, l'enzima sintetizza una molecola di RNA complementare, utilizzando il
triptofano come substrato.
- L'RNA sintetizzato è costituito da una catena di nucleotidi legati tra loro mediante legami fosfodiesterici.

Chiusura della doppia elica del DNA:

- una volta completata la sintesi dell'RNA, l'enzima trascrittasi invertente rilascia il DNA e la molecola di
RNA sintetizzata e la doppia elica del DNA si ricongiunge.

In sintesi, durante la trascrizione, l'informazione contenuta nel DNA viene copiata in una molecola di RNA
mediante la sintesi di una catena di nucleotidi complementari alla sequenza del DNA.

L'RNA
L'RNA (acido ribonucleico) è una molecola biologica presente in tutti i tipi di cellule viventi.

L'RNA svolge diverse funzioni importanti all'interno della cellula, come la trasmissione dell'informazione
genetica dal DNA alle proteine, la regolazione dell'espressione genica e la sintesi di proteine.

L'RNA è costituito da una catena di nucleotidi legati tra loro mediante legami fosfodiesterici.

Ci sono tre tipi principali di RNA:

- il messenger RNA (mRNA), il ribosomiale RNA (rRNA) e il transfer RNA (tRNA).

Il mRNA è il tipo di RNA che viene trascritto dal DNA e che porta l'informazione genetica dal nucleo della
cellula al citoplasma, dove viene utilizzata per sintetizzare le proteine.

Il rRNA è il tipo di RNA presente nei ribosomi, le strutture cellulari che sintetizzano le proteine.

Il tRNA è il tipo di RNA che lega gli amminoacidi durante la sintesi delle proteine e che "traduce" la sequenza
di nucleotidi in una sequenza di amminoacidi.

In sintesi, l'RNA è una molecola biologica fondamentale che svolge diverse funzioni importanti all'interno della
cellula, come la trasmissione dell'informazione genetica, la regolazione dell'espressione genica e la sintesi di
proteine.

LA TRADUZIONE: DALL'mRNA ALLE PROTEINE

La traduzione è il processo mediante il quale l'informazione contenuta nel DNA viene utilizzata per sintetizzare
una proteina. Ecco uno schema del processo:

Il DNA viene trascritto in RNA durante il processo di trascrizione. Ci sono diversi tipi di RNA, ma il più
importante per la traduzione è l'RNA messaggero (mRNA).

L'mRNA viene trasportato fuori dal nucleo della cellula e viene poi tradotto nella sintesi di proteine all'interno
del citoplasma.

La traduzione avviene nell'organello chiamato ribosoma, che si sposta lungo l'mRNA a coppie di basi di
codifica alla volta.

Ad ogni coppia di basi di codifica corrisponde un aminoacido specifico, che viene aggiunto alla catena in
crescita della proteina.

I ribosomi utilizzano un altro tipo di RNA, l'RNA trasportatore (tRNA), per legare l'aminoacido corretto e
trasportarlo alla catena in crescita della proteina.

La traduzione continua finché il ribosoma arriva a una sequenza di basi di arresto, che indica la fine della
sintesi della proteina.

Una volta completata la sintesi, la proteina viene rilasciata dal ribosoma e viene modificata e maturata per
diventare funzionale.

LA TRADUZIONE: IN TAPPE

La traduzione è il processo mediante il quale l'informazione contenuta nel DNA viene utilizzata per sintetizzare
una proteina. Ecco le tappe principali del processo di traduzione:

Trascrizione: durante questa prima fase, il DNA viene trascritto in RNA mediante l'azione di un enzima
chiamato trascrittasi. Ci sono diversi tipi di RNA, ma il più importante per la traduzione è l'RNA messaggero
(mRNA).

Trasporto dell'RNA messaggero fuori dal nucleo: una volta che l'mRNA è stato prodotto, viene trasportato
fuori dal nucleo della cellula nel citoplasma.

Riconoscimento del mRNA da parte dei ribosomi: i ribosomi, organelli presenti nel citoplasma, riconoscono
l'mRNA e si legano ad esso.

Inizio della traduzione: i ribosomi iniziano a spostarsi lungo l'mRNA a coppie di basi di codifica alla volta. Ad
ogni coppia di basi di codifica corrisponde un aminoacido specifico.

Adesione degli aminoacidi ai tRNA: gli aminoacidi vengono adeguatamente attivati e poi aderiscono ai
trasportatori di RNA (tRNA). Questo processo viene catalizzato da enzimi chiamati amminoacil-tRNA-sintetasi
(AARS).

Sintesi della proteina: i ribosomi utilizzano i tRNA per legare l'aminoacido corretto e trasportarlo alla catena in
crescita della proteina. La traduzione continua finché il ribosoma arriva a una sequenza di basi di arresto, che
indica la fine della sintesi della proteina.

Rilascio della proteina: una volta completata la sintesi, la proteina viene rilasciata dal ribosoma e viene
modificata e maturata per diventare funzionale.

IL RUOLO DEGLI ENZIMI amminoacil-tRNA-sintetasi (AARS)

Gli amminoacil-tRNA-sintetasi (AARS) sono enzimi che svolgono un ruolo cruciale nella traduzione delle proteine.
Durante la traduzione, gli AARS sono responsabili dell'adesione degli aminoacidi ai trasportatori di RNA(tRNA).

Ogni AARS è specifico per un determinato aminoacido e per il tRNA corrispondente, quindi esistono diversi tipi di AARS
per i 20 aminoacidi comunemente utilizzati nella sintesi delle proteine.

Il processo di adesione degli aminoacidi ai tRNA viene chiamato attivazione degli aminoacidi. Gli AARS catalizzano
questa reazione, che richiede l'utilizzo di ATP (adenosina trifosfato) come fonte di energia.

Una volta che gli aminoacidi sono stati attivati, possono essere trasportati dai tRNA al ribosoma, dove vengono aggiunti
alla catena in crescita della proteina durante la sintesi.

Gli AARS sono enzimi molto importanti per la sintesi delle proteine e sono spesso utilizzati come target terapeutico per
il trattamento di diverse malattie. Ad esempio, alcuni farmaci che agiscono sugli AARS sono stati sviluppati per il
trattamento dell'artrite reumatoide e della leucemia mieloide cronica.

RIBOSOMI: IL LORO RUOLO

I ribosomi sono organelli presenti in tutte le cellule viventi che svolgono un ruolo cruciale nella sintesi delle proteine. Si
trovano sia nel citoplasma che nel reticolo endoplasmatico rugoso, dove sintetizzano le proteine destinate al secrezione
o al trasporto.

Espressione genica DNA Pagina 2

I ribosomi sono composti da proteine e da RNA (ribonucleici acidi). Durante la traduzione, i ribosomi si spostano lungo
l'RNA messaggero (mRNA) a coppie di basi di codifica alla volta. Ad ogni coppia di basi di codifica corrisponde un
aminoacido specifico, che viene aggiunto alla catena in crescita della proteina.

I ribosomi utilizzano un altro tipo di RNA, l'RNA trasportatore (tRNA), per legare l'aminoacido corretto e trasportarlo alla
catena in crescita della proteina. La traduzione continua finché il ribosoma arriva a una sequenza di basi di arresto, che
indica la fine della sintesi della proteina.

Una volta completata la sintesi, la proteina viene rilasciata dal ribosoma e viene modificata e maturata per diventare
funzionale.

I ribosomi sono importanti non solo per la sintesi delle proteine, ma anche per la regolazione della produzione proteica
a livello cellulare. Ad esempio, il numero di ribosomi presenti in una cellula può variare in base alle esigenze di sintesi
proteica. Inoltre, la presenza di ribosomi può essere influenzata dalle condizioni ambientali, come la disponibilità di
nutrienti e il livello di stress cellulare.

LE MODIFICHE POST-TRADUZIONALI DELLE PROTEINE

Le modifiche post-traduzionali delle proteine sono processi che avvengono dopo la sintesi di una proteina e possono
influire sulla sua struttura, sulla sua funzione e sulla sua stabilità. Ecco alcune tappe comuni di questi processi:

Rilascio della proteina dal ribosoma: una volta che la sintesi della proteina è stata completata, essa viene rilasciata dal
ribosoma e viene trasportata verso il suo sito di destinazione finale.

Modifiche covalenti: le proteine possono subire modifiche covalenti, come l'aggiunta o la rimozione di gruppi chimici,
che possono alterare le loro proprietà chimiche e fisiche. Ad esempio, le proteine possono essere fosforilate o
deamminate.

Trimming proteolitico: alcune proteine devono essere tagliate per diventare funzionali. Questo processo viene
catalizzato da enzimi proteolitici che rimuovono sequenze di aminoacidi dalla proteina.

Maturazione e piegamento: le proteine possono subire modifiche strutturali per diventare funzionali. Ad esempio,
possono piegarsi in una determinata conformazione per formare complessi proteici o per raggiungere il loro sito di
destinazione finale.

Regolazione della stabilità proteica: le proteine possono essere stabilizzate o degradate a seconda delle necessità
cellulari. Ad esempio, alcune proteine possono essere marcate con proteine di ubiquitinizzazione per segnalare la loro
degradazione da parte del sistema di proteolisi delle cellule.

Le modifiche post-traduzionali delle proteine sono importanti per la regolazione della funzione cellulare e per la
risposta allo stress ambientale. Sono anche spesso utilizzate come target terapeutico per il trattamento di diverse
malattie.

LE MUTAZIONI NEL DNA

Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza di base del DNA che possono avere effetti sulla struttura e sulla
funzione delle proteine codificate da quel gene. Esistono diversi tipi di mutazioni e possono essere classificate in diverse
categorie in base alla loro natura e alle loro conseguenze. Ecco alcune informazioni su questi argomenti:

Effetti delle mutazioni: le mutazioni possono avere effetti variabili sulla funzione delle proteine codificate da un gene.
Possono causare cambiamenti nella struttura della proteina, che possono impedirne il corretto funzionamento, oppure
possono rendere la proteina completamente non funzionale. In alcuni casi, le mutazioni possono anche aumentare la
funzionalità di una proteina.

Categorie di mutazioni: le mutazioni possono essere classificate in diverse categorie in base alla loro natura e alle loro
conseguenze. Ad esempio, le mutazioni puntiformi sono cambiamenti di una singola base di DNA, mentre le mutazioni
di inserzione o di delezione sono cambiamenti che coinvolgono l'aggiunta o la rimozione di una o più basi. Le mutazioni
silenti non hanno alcun effetto sulla struttura o sulla funzione della proteina, mentre le mutazioni patogene causano
malattie genetiche.

Tipi di mutazioni: esistono diversi tipi di mutazioni, come le mutazioni spontanee, le mutazioni indotte dall'ambiente
(ad esempio le mutazioni causate dai raggi ultravioletti o dai contaminanti chimici) e le mutazioni ereditarie, che
vengono trasmesse da un genitore all'altro.

Come possono essere identificate le mutazioni: le mutazioni possono essere identificate utilizzando diverse tecniche,
come il sequenziamento del DNA, l'analisi delle proteine o l'analisi genomica comparativa. Ad esempio, il
sequenziamento del DNA può essere utilizzato per determinare la sequenza di base di un gene e per individuare le
mutazioni presenti in esso.

MUTAZIONI PUNTIFORMI

- Mutazioni silenti
Le mutazioni silenti sono cambiamenti nella sequenza di base del DNA che non hanno alcun effetto sulla struttura
o sulla funzione della proteina codificata da quel gene. Ciò accade perché le mutazioni silenti non alterano la
sequenza di aminoacidi della proteina.

Le mutazioni silenti possono essere dovute a cambiamenti nella sequenza di base del DNA che non influiscono sulla
sequenza di aminoacidi, ad esempio a causa di una sinonimia di codone. Un codone è una sequenza di tre basi di
DNA che codifica per un aminoacido specifico, e ci sono diversi codoni che possono codificare per lo stesso
aminoacido. Se una mutazione avviene in uno di questi codoni sinonimi, la proteina codificata non subirà alcun
cambiamento.

Le mutazioni silenti possono anche essere dovute a cambiamenti nella sequenza di base del DNA che non vengono
tradotti in proteine, ad esempio a causa di un'espressione ridotta del gene o di un'eliminazione del mRNA durante
la trascrizione.

Le mutazioni silenti sono molto comuni e si verificano spesso durante il processo di evoluzione. Possono essere
difficili da individuare, poiché non producono alcun cambiamento evidente nella proteina o nella sua funzione.
Tuttavia, possono essere importanti per la stabilità e la conservazione del DNA a lungo termine.

- Mutazioni di senso
Le mutazioni di senso sono cambiamenti nella sequenza di base del DNA che alterano la sequenza di aminoacidi
della proteina codificata da quel gene. Ciò può avere effetti sulla struttura e sulla funzione della proteina, a
seconda dell'aminoacido che viene aggiunto o sostituito.

Le mutazioni di senso possono essere dovute a cambiamenti nella sequenza di base del DNA che alterano la
sequenza di aminoacidi, ad esempio a causa di una mutazione in un codone che codifica per un aminoacido diverso
da quello originale. Le mutazioni di senso possono anche essere dovute a cambiamenti nella sequenza di base del
DNA che causano l'aggiunta o la rimozione di aminoacidi nella proteina, ad esempio a causa di una mutazione di
inserzione o di delezione.

Le mutazioni di senso possono avere effetti variabili sulla funzione della proteina, a seconda dell'aminoacido che
viene aggiunto o sostituito. Ad esempio, possono causare cambiamenti nella struttura della proteina, che possono
impedirne il corretto funzionamento, oppure possono rendere la proteina completamente non funzionale. In alcuni
casi, le mutazioni di senso possono anche aumentare la funzionalità di una proteina.

Le mutazioni di senso possono essere importanti nella comprensione delle malattie genetiche e nello sviluppo di
terapie per queste malattie. Ad esempio, le mutazioni di senso possono essere utilizzate per identificare i geni
responsabili di determinate malattie e per sviluppare farmaci che agiscono su questi geni.

- Mutazioni di non senso

Le mutazioni di non senso sono cambiamenti nella sequenza di base del DNA che causano l'interruzione della
sequenza di codoni durante la traduzione in proteine. Ciò può avere effetti sulla struttura e sulla funzione della
proteina, poiché la sequenza di aminoacidi viene interrotta prematuramente.

Le mutazioni di non senso possono essere dovute a cambiamenti nella sequenza di base del DNA che causano
l'aggiunta o la rimozione di una o più basi, ad esempio a causa di una mutazione di inserzione o di delezione.
Possono anche essere dovute a cambiamenti che causano l'aggiunta di un codone di arresto nella sequenza di
codoni.

Le mutazioni di non senso possono avere effetti variabili sulla funzione della proteina, a seconda della posizione in
cui si verificano e della quantità di aminoacidi che vengono persi. Ad esempio, possono causare cambiamenti nella
struttura della proteina, che possono impedirne il corretto funzionamento, oppure possono rendere la proteina
completamente non funzionale.

Le mutazioni di non senso possono essere importanti nella comprensione delle malattie genetiche e nello sviluppo

Espressione genica DNA Pagina 3

 Le mutazioni di non senso possono avere effetti variabili sulla funzione della proteina, a seconda della posizione in
cui si verificano e della quantità di aminoacidi che vengono persi. Ad esempio, possono causare cambiamenti nella
struttura della proteina, che possono impedirne il corretto funzionamento, oppure possono rendere la proteina
completamente non funzionale.

Le mutazioni di non senso possono essere importanti nella comprensione delle malattie genetiche e nello sviluppo
di terapie per queste malattie. Ad esempio, le mutazioni di non senso possono essere utilizzate per identificare i
geni responsabili di determinate malattie e per sviluppare farmaci che agiscono su questi geni.

- Mutazioni di frame shift

Le mutazioni di frame shift sono cambiamenti nella sequenza di base del DNA che alterano la sequenza di codoni
durante la traduzione in proteine. Ciò può avere effetti sulla struttura e sulla funzione della proteina, poiché la
sequenza di aminoacidi viene alterata.

Le mutazioni di frame shift possono essere dovute a cambiamenti nella sequenza di base del DNA che causano
l'aggiunta o la rimozione di una o più basi, ad esempio a causa di una mutazione di inserzione o di delezione.
Possono anche essere dovute a cambiamenti che causano l'aggiunta di un codone di arresto nella sequenza di
codoni.

Le mutazioni di frame shift possono avere effetti variabili sulla funzione della proteina, a seconda della posizione in
cui si verificano e della quantità di aminoacidi che vengono persi. Ad esempio, possono causare cambiamenti nella
struttura della proteina, che possono impedirne il corretto funzionamento, oppure possono rendere la proteina
completamente non funzionale.

Le mutazioni di frame shift sono spesso considerate mutazioni patogene, poiché possono causare malattie
genetiche. Ad esempio, le mutazioni di frame shift possono essere utilizzate per identificare i geni responsabili di
determinate malattie e per sviluppare farmaci che agiscono su questi geni.

- Mutazioni di inserzioni/delezioni
Le mutazioni di inserzione o delezione sono cambiamenti nella sequenza di base del DNA che causano l'aggiunta o
la rimozione di una o più basi nella sequenza di codoni. Ciò può avere effetti sulla struttura e sulla funzione della
proteina, poiché la sequenza di aminoacidi viene alterata.

Le mutazioni di inserzione o delezione possono essere dovute a cambiamenti nella sequenza di base del DNA che
causano l'aggiunta o la rimozione di una o più basi, ad esempio a causa di errori di replicazione del DNA o di
mutazioni indotte dall'ambiente. Possono anche essere dovute a cambiamenti che causano l'aggiunta di un codone
di arresto nella sequenza di codoni.

Le mutazioni di inserzione o delezione possono avere effetti variabili sulla funzione della proteina, a seconda della
posizione in cui si verificano e della quantità di aminoacidi che vengono aggiunti o persi. Ad esempio, possono
causare cambiamenti nella struttura della proteina, che possono impedirne il corretto funzionamento, oppure
possono rendere la proteina completamente non funzionale.

Le mutazioni di inserzione o delezione possono essere importanti nella comprensione delle malattie genetiche e
nello sviluppo di terapie per queste malattie. Ad esempio, le mutazioni di inserzione o delezione possono essere
utilizzate per identificare i geni responsabili di determinate malattie e per sviluppare farmaci che agiscono su
questi geni.

Espressione genica DNA Pagina 4

Domande in più presenti nella verifica
martedì 10 gennaio 2023 23:48

- Che cos'è il processo di Splicing alternativo?

Lo Splicing Alternativo indica quel processo che consente di ottenere

molecole di mRNA maturo differenti partendo dallo stesso trascritto
primario.

Ciò permette di amplificare il prodotto genico di cinque/dieci volte,

ottenendo un numero maggiore di trascritti rispetto ai geni presenti nel
genoma umano.

- Qual è la differenza tra Splicing e Splicing alternativo?

Lo Splicing Alternativo indica le diverse modalità con le quali può avvenire il

processo di mRNA Splicing, annoverato tra le modifiche post-trascrizionali.

L'mRNA Splicing consente di rimuovere le porzioni non codificanti di RNA

(Introni) dal trascritto appena sintetizzato.

- Il tRNA che cos'è?

tRNA o RNA transfer, è un corto filamento di RNA a forma di trifoglio,

che porta gli amminoacidi ai ribosomi dal codone complementare al suo
anticodone;

Il tRNA si carica di un amminoacido, si associa alle molecole di mRNA e

interagisce con i ribosomi;

- Dove avviene la traduzione?

- avviene nel citoplasma, sui ribosomi

- Cosa sono gli introni?

- Segmento di DNA all'interno del gene che è inizialmente trascritto in

RNA, ma che manca nella molecola di RNA maturo (tagliato nel processo
di splicing)

- Che cos'è il repressore?

- E' un DNA-bindng protein (proteina legante il DNA) o l'RNA, che inibisce

l'espressione di uno o più geni legandosi all'operatore.

Espressione genica DNA Pagina 5

 l'espressione di uno o più geni legandosi all'operatore.

- Un repressore legante il DNA blocca l'attacco della RNA

polimerasi al promotore, impedendo così la trascrizione dei geni
nell'RNA messaggero.

- si lega all'mRNA ed impedisce la traduzione dell'mRNA in proteine

- Che cos'è l'RNA?

da esso per tre caratteristiche:

2. contiene lo zucchero ribosio;

3 h ’uracile al posto della timina.

- rRNA o RNA ribosomiale, permette la sintesi proteica entrando a far

parte dei ribosomi;

- Il processo di traduzione

- processo mediante il quale l'mRNA, ottenuto dal DNA nella fase di

trascrizione assieme agli rRNA e ai tRNA, viene espresso in proteine,
ossia l'informazione genetica dal DNA viene decodificata sui ribosomi,
per ottenere la sintesi di proteine

- Che cos'è e che ruolo ha il promotore nel processo di trascrizione?

- Il promotore è una regione di DNA costituita da specifiche sequenze

dette consenso, alla quale si lega la RNA polimerasi per iniziare la
trascrizione di un gene, o di più geni.

- La trascrizione è il processo attraverso il quale si forma una molecola di

RNA a partire da uno stampo di DNA, ed avviene in tre fasi principali:
inizio, allungamento e terminazione.

- Che cos'è il codice genetico?

- Sistema attraverso cui si conserva e si trasmette l'informazione genetica.

- Il codice genetico presenta due caratteristiche principali:

Espressione genica DNA Pagina 6

- La trascrizione richiede una molecola di tRNA per leggere i codoni
sull'mRNA, associare a ciascuno l'aminoacido corrispondente e
interagire con i ribosomi.

- I ribosomi sono complessi che consentono la sintesi delle proteine, e

sono costituite da à separate che si uniscono durante la
traduzione.

- Sintesi della proteina: i ribosomi utilizzano il tRNA per legare

l'aminoacido corretto e trasportarlo alla catena in crescita della
proteina.

- La traduzione inizia con il formarsi del complesso di inizio costituito da

tRNA e da un ribosoma, legati all'mRNA

- Che cosa sono le mutazioni?

- Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza di base del DNA che

possono avere effetti sulla struttura e sulla funzione delle proteine
codificate da quel gene

- Le mutazioni possono essere classificate in diverse categorie in base alla

loro natura e alle loro conseguenze.
- Ad esempio, le mutazioni puntiformi sono cambiamenti di una singola
base di DNA, mentre le mutazioni di inserzione o di delezione sono
cambiamenti che coinvolgono ' z ù .
- Le mutazioni silenti non hanno alcun effetto sulla struttura o sulla
funzione della proteina, mentre le mutazioni patogene causano malattie
genetiche.

- Le mutazioni possono essere identificate utilizzando diverse tecniche,

come il sequenziamento del DNA, l'analisi delle proteine o l'analisi
genomica comparativa.
- Ad esempio, il sequenziamento del DNA ò zz
determinare la sequenza di base di un gene e per individuare le
mutazioni presenti in esso.

- Mutazioni di senso
- Le mutazioni di senso sono cambiamenti nella sequenza di base del DNA
che alterano la sequenza di aminoacidi ò
effetti sulla struttura e sulla funzione della proteina, a seconda
dell'aminoacido che viene aggiunto o sostituito.
E in alcuni casi, le mutazioni di senso possono anche aumentare la
f z à di una proteina.
Espressione genica DNA Pagina 7
 funzionalità di una proteina.

- Mutazioni di non senso

- Le mutazioni di non senso sono cambiamenti nella sequenza di base del
DNA che causano l'interruzione della sequenza di codoni durante la
traduzione in proteine, poiché la sequenza di aminoacidi viene interrotta
prematuramente. E possono rendere la proteina completamente non
funzionale.

- Le mutazioni di frame shift

- Le mutazioni di frame shift o slittamento sono dovute a cambiamenti
nella sequenza di base del DNA che causano l'aggiunta o la rimozione di
una o più basi, ad esempio a causa di una mutazione di inserzione o di
delezione. E possono causare malattie genetiche.

Espressione genica DNA Pagina 8