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ESPRESSIONE GENICA

Per “espressione genica” si


intende la trascrizione della
informazione, scritta nel DNA in
specifiche sequenze di
nucleotidi, in sequenze di
ribonucleotidi nell’RNA e quindi
la traduzione in sequenze di
specifici aa nelle proteine
TRASCRIZIONE E TRADUZIONE
sono processi biochimici
Per sintesi di RNA su base di stampo s

di DNA e poi di sintesi di proteine

TASCRIZIONE è il processo biochimico attraverso il quale


L’enzima che realizza il la l’informazione genica si esprime.
TRASCRIZIONE è una L’informazione genetica contenuta in un tratto di
RNA-polimerasi DNA viene letta e trascritta cioè copiata in una
sequenza di RNA in base al principio della
complementarietà delle basi
3 FASI :

Riconoscimento della
sequenza di DNA detta
“promotore” da parte di
fattori di trascrizione

I nucleotidi sono aggiunti


alla estremità 3’-OH in
allungamento Lega nucleosidi
Dopo il passaggio tramite i legami
dell’enzima RNA polimerasi fosfodiesterici
la doppia elica si richiude

L’RNA polimerasi riconosce


una sequenza di
terminazione e il trascritto
e l’enzima si staccano
Trascrizione:
lo stampo di DNA è letto da 3' a 5',
l’RNA è sintetizzato da 5' a 3'

Solo l’mRNA viene tradotto in PROTEINE

SEQUENZE REGOLATIVE
sono brevi sequenze di DNA
riconosciute in modo specifico da
proteine nucleari che vi si legano dette
FATTORI DI TRASCRIZIONE
Veri e propri “interruttori molecolari”,
che possono accendere o spegnere la
attività dell’enzima RNApolimerasi

UNITÀ DI TRASCRIZIONE
Promotore = sequenza che definisce l’aggancio, l’orientamento e la partenza nella
trascrizione da parte dell’enzima RNApolimerasi
Intensificatori = sequenze aumentano la capacità di iniziare la trascrizione,
intensificano la trascrizione
Silenziatori = sequenze che spengono o reprimono la trascrizione
Elementi di risposta= sequenze che modulano la trascrizione in risposta a specifici
stimoli esterni (ormoni, fattori di crescita ecc.)
Il trascritto di un gene eucariota è di norma un prodotto immaturo,
non ancora in grado di essere tradotto.
Si parla di TRASCITTO IMMATURO
Questo RNA dovrà subire un processo di maturazione nel nucleo prima
di uscire nel citoplasma, processo è noto come splicing
SPLICING
processo nucleare, un evento maturativo,
nel quale vengono tagliate sequenze dette
INTRONI (tratti non codificanti) dagli ESONI
(tratti codificanti)
Splicing: processo di rimozione degli
introni dal trascritto primario
mRNA maturo
Processo biochimico realizzato dallo spliceosoma

Spliceosoma = complesso ribonucleoproteico fatto da 150 proteine


e 5 RNA detti small nuclear RNA

La presenza dagli INTRONI negli eucarioti e non nei procarioti è dovuto


al fatto che lo splicing può essere alternativo

SPLICING ALTERNATIVO : può produrre forme diverse di mRNA e


dunque di proteina dallo stesso gene e pre-mRNA

Grande flessibilità e potenzialità nella regolazione genica

In alcuni casi gli introni non vengono degradati e danno


altri RNA funzionali nella regolazione genica
mRNA maturo

CDS : Sequenze codificanti

UTR : Untraslated region

TRADUZIONE
Assemblaggio codificato
Codice genetico o codice genetico di traduzione
L’Unità è il codone costituito da una tripletta di nucleotidi
Quindi il codice genetico sono tutte le possibili triplette che
si possono generare
In totale sono 64

AUG è la tripletta di inizio ed è specifico per la Metionina

UAA Non specificano per nessun


UAG Codoni non senso (di Stop) aa e la catena proteica si
UGA blocca

I codoni che specificano per il medesimo aa sono chiamati SINONIMI

Si tratta di un processo durante il quale una sequenza di codoni viene


decodificata o tradotta

I Protagonisti principali sono :


mRNA
tRNA
Ribosomi
TRADUZIONE : RIBOSOMI

Hanno un sito di legame per l’mRNA.

- Un sito P che ospita il tRNA che porta la


catena aminoacidica in allungamento.
- Un sito A che ospita il tRNA a cui è legato
il successivo aa da aggiungere alla catena
proteica in formazione.
- Un sito E di uscita del tRNA scarico di aa.

Per l’attacco del tRNA


all’amminoacido specifico interviene
l’Amminoacil-tRNA sintetasi

La traduzione si basa sul


riconoscimento codone-anticodone

TRADUTTORE
ADATTATORE

B
INIZIO SINTESI PROTEICA
Il ribosoma scorre sull’mRNA a
partire dal 5’ e individua di norma
il primo AUG (codone di START)

Ne consegue poi l’allungamento


della catena proteica legati con
legami peptidici, finche non si
incontra un codone di STOP
(UAG, UAA, UGA)

Dopo essere state tradotte le proteine


possono essere modificate:
modificazioni delle proteine sintetizzate
che risultano essenziali perché la proteina
possa funzionare
Proteolisi
La rottura del polipeptide permette ai
DA

frammenti di ripiegarsi assumendo


forme differenti.

D
Glicosilazione
L'aggiunta di zuccheri è importante
per l'indirizzo e il riconoscimento
della proteina.

Fosforilazione
pißt

L'aggiunta di gruppi fostato altera la


forma della proteina.
DIVISIONE CELLULARE : MITOSI E MEIOSI
Processo di divisione cellulare che partendo dallo zigote forma tutte le altre cellule
Zigote è una cellula diploide (2n = 46)
Per mitosi si divide e assicura la produzione di cellule diploidi, e dunque il
mantenimento della informazione
La meiosi assicura la produzione di cellule aploidi, i GAMETI a partire da cellule
germinali diploidi
La gametogenesi avviene nelle gonadi (Ovaie e Testicoli)

Nell’organismo umano
La MITOSI è il processo di divisione delle cellule somatiche, il
processo assicura il mantenimento del corretto assetto cromosomico
ovvero la diploidia
La MEIOSI è il processo di divisione delle cellule germinali
(specificamente ovociti e spermatociti di I ordine), il processo assicura il
dimezzamento del numero cromosomico generando da cellule diploidi,
cellule aploidi

IL CICLO DI DIVISIONE CELLULARE


Detto anche ciclo riproduttivo della cellula è
la sequenza ordinata di eventi per cui una cellula duplica il suo
contenuto e si divide

DIVISIONE

AA
offhlor

Unicellulari Pluricellulari
Riproduzione dell’organismo Sviluppo
Rinnovamento
Riparazione
CICLO CELLULARE

INTERFASE = G1 + S + G2
FASI G = sono fasi di intervallo
FASE S = fase di sintesi in cui avviene il
processo della replicazione del DNA
FASE M = fase di i mitosi, è il processo
di divisione nucleare che ultima con la
citocinesi o citodieresi ovvero la
divisione del citoplasma

Alcune cellule entrano in una fase chiamata G0, è una fase di quiescenza
Es.
Neuroni e Cell. muscolari -> con perdita definitiva della capacità riproduttiva
Epatociti -> sospendono la loro attività riproduttiva , ma mantengono tale
capacità all’occorrenza
Cells di epiteli e mucose -> sottoposte a usura e continuamente si dividono e
rinnovano

LE CELLULE SI DIVIDONO SOLO SE NECESSARIO


Quando ricevono uno o più stimoli specifici ( stimoli mitogeni )
Fattori chimici o segnali esogeni come ormoni o fattori proteici
Oppure stimoli originati dal contatto cellula-cellula

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