BIOLOGIA PROF.

RINALDI
Lisosomi
i lisosomi sono degli organelli cellulari presenti nelle cellule animali e fungono da sistema
digerente della cellula. Sono formati da vescicole e contengono enzimi litici in grado di
degradare componenti organici e diverse sostanze di natura endogena ed esogena. Sono
coinvolti anche nei processi di riparazione cellulare, nello smaltimento di sostanze di scarto.
A seconda del tipo di cellula, i lisosomi possono essere presenti in grande numero, come ad
esempio in alcune cellule del sistema immunitario.
La funzione dei lisosomi è quella di scomporre i composti organici e di ridurli a componenti
più elementari come aminoacidi, monosaccaridi e acidi grassi.
Nel caso di componenti endogeni il processo è conosciuto come autofagia e viene utilizzato
durante il continuo turnover (rinnovamento) dei componenti cellulari come la membrana
plasmatica e gli altri organelli. L'autofagia è inoltre coinvolta nei processi di morte
programmata della cellula (apoptosi), come ad esempio durante la maturazione dei
globuli rossi,
Le sostanze esogene, ovvero quelle che hanno origine esterna all'organismo, vengono
assorbite tramite endocitosi e possono essere corpi estranei o agenti patogeni come batteri
e particelle virali (eterofagia).

acidi nucleici
sono le grandi molecole biologiche DNA e RNA, la cui presenza e il
buon funzionamento, all'interno delle cellule viventi, sono
fondamentali per la sopravvivenza di quest'ultime.
Un generico acido nucleico deriva dall'unione, in catene lineari, di un numero
elevato di nucleotidi
Il DNA contiene il messaggio genetico che dovrà essere trascritto e tradotto in un linguaggio
proteico. È composto da unità chiamate geni, e sono proprio questi che potranno essere
trascritti e poi tradotti in proteine.
L’altro acido nucleico è l’RNA ed è qullo che viene sintetizzato da una molecola di DNA, per
cui diciamo che questo messaggio dal DNA passa all’RNA e quindi alle proteine.
Struttura del DNA:
- DNA BATTERICO: DNA molto più lungo di quelle che sono le dimensioni della cellula
stessa, motivo per cui, dentro la cellula, il DNA deve essere compatto. Il DNA
batterico si dispone con una struttura ad ANSE, la struttura inoltre è di forma
circolare.
- DNA EUCARIOTICO: ha una struttura lineare. Dobbiamo distinguere: il DNA del
nucleo, il DNA presente nei mitocondri e nei cloriplasti.se

RNA
La molecola dell’RNA è formata dall’unione in catene di ribonucleotidi.
Per chiarire ulteriormente il ribonucleotide è costituito da tre elementi: un gruppo fosfato,
una base azotata e uno zucchero a 5 atomi di carbonio (ribosio).La lunghezza delle catene
può variare da meno di un centinaio a diverse migliaia di nucleotidi, a seconda del ruolo
ricoperto dalla molecola.
Sintesi (trascrizione)Dal momento che il DNA non può lasciare il nucleo, non può neanche
generare una proteina. La sintesi dell’RNA, il cui nome scientifico è ‘trascrizione’, ha per
protagonista l’RNA polimerasi, un enzima intracellulare che utilizza il DNA contenuto
all’interno del nucleo della stessa cellula come stampo per la creazione dell’RNA. Durante il
processo di sintesi alcuni enzimi svolgono l’elica del DNA perconsentire l’accesso al
polimerasi, il quale si sposta lungo il filamento per costruire l’m-RNA, il cosiddetto
messaggero la cui funzione è spiegata in maniera dettagliata nel corso del prossimo
paragrafo.
In altre parole l’enzima trascrive le informazioni contenute nel DNA in un linguaggio
diverso.
Gli organismi eucarioti, come l’essere umano, possiede 3 differenti classi di RNA
polimerasi, ognuna delle quali crea determinati tipi di RNA con ruoli biologici specifici e
diversi nel contesto della vita cellulare.
RNA polimerasi I: trascrive l’RNA ribosomiale
RNA polimerasi II: trascrive l’RNA messaggero,
RNA polimerasi III: trascrive l’RNA transfer e gli altri RNA non codificanti

Funzione RNA
Esistono 3 tipi di RNA, ognuno dei quali ha una propria funzione nel processo di sintesi
proteica:
-m-RNA: messaggero
-t-RNA: di trasporto
-r-RNA: ribosomiale

mRNA
è fondamentale per la sintesi proteica, ossia il processo che determina la formazione di una
proteina; esso trasporta le informazioni genetiche, codificate nel DNA, dal nucleo al
citoplasma.
Viene quindi sintetizzato nel nucleo durante il processo di trascrizione, nell’ambito del
quale la sequenza di base di un filamento di DNA viene trascritta nella forma di un singolo
filamento di m-RNA.
Ogni gruppo di nucleotidi (codone) è formato da sequenze di tre nucleotidi, la cui finalità è
trasportare le informazioni necessarie per la sintesi degli amminoacidi.

tRNA
è una molecola relativamente piccola, che riconosce le informazioni della sequenza
ribonucleica dell’m- RNA ed associa ad ogni codone uno specifico amminoacido.
Il suo ruolo è di trasferire ai ribosomi i vari amminoacidi, la cui unione forma il
cosiddetto ‘legame peptidico’ ossia il precursore della sintesi proteica.
Ogni molecola riconosce una particolare tipologia di codone, per cui ad ognuna di esse è
legato uno specifico amminoacido.
rRNA
è fondamentale per il riconoscimento del t-RNA (RNA di trasporto) e per la formazione
dei ribosomi, organuli adibiti alla biosintesi delle proteine.

Nucleo
negli eucarioti, l’organello che contiene il DNA, prima replicato e poi compattato, è il
nucleo.
La struttura del nucleo: - ha 2 membrane plasmatiche, ciascuna di queste membrane è
formata da un doppio strato fosfolipidica.
– la membrana esterna. È quella rivolta verso il citoplasma, è provvista di ribosomi, e
inoltre comunica con un altro sistema che si chiama reticolo endoplasmatico rugoso o
ruvido.
- la membrana interna è invece liscia. Le 2 membrane sono separate da uno spazio che si
chiama SPAZIO PERINUCLEARE, quindi le 2 membrane non sono fuse. Tutto ciò forma il
cosiddetto involucro nucleare. In alcuni punti le duemembrane si fondono per permettere
il passaggio di sostanze, e quindi si andranno a formare dei pori nucleari.
Dentro il nucleo troviamo il NUCLEOPLASMA, la regione in cui c è una struttura a rete
chiamata matrice NUCLEARE, la quale serve a sostenere la cromatina. All’interno del
nucleoplasma troviamo 1 o più nucleoli. Nella lamina nucleare( struttura di supporto) le
proteine si chiamano lamine.
Il nucleo segue la forma della cellula. è non si trova sempre al centro della cellula.
Dentro i pori nucleari c è un complesso, una struttura proteica, chiamato il complesso del
poro. È formato da 2 anelli concentrici di proteine, circa 8 per giro, da queste subunità
partono delle fibre, cioè le proteine.
Trasporto nucleare: Le proteine che servono per la replicazione non vengono sintetizzate
all’interno del nucleo, ma fuori al livello dei Ribosomi, quindi ci saranno dei meccanismi di
trasporto per queste proteine sintetizzate fuori dal nucleo che devono entrare. Entrano
attraverso il complesso del poro, ma legandosi attraverso dei trasportatori, perché
altrimenti non riuscirebbero a passare. Tutte queste proteine in entrata o in uscita
dovranno essere riconosciute da un’altra proteina che li lega e li fa entrare o uscire. Per far
entrare una proteina il trasportatore sarà l’IMPORTINA. Tutte le proteine che dovranno
uscire li legheranno a un trasportatore chiamato ESPORTINA. Entrambi i trasportatori
devono riconoscere dalla proteina da trasportare un segnale. Se deve entrare il segnale
sarà NLS. Se deve uscire il segnale è NES. Tutto questo avviene attivamente quindi c’è
bisogno di energia sottoforma di GTP. L'idrolisi di GTP avviene sempre nel citoplasma.
NUCLEOLO: Il nucleolo è una regione del nucleo, non è un organello dentro un organello,
non ha quindi una sua membrana. Può essere più di uno. nel nucleolo avviene la
trascrizione, quindi la sintesi DRNA ribosomiali. Quindi in questa regione ci saranno dei
geni cioè del dei tratti di DNA che saranno specifici per sintetizzare rRNA regione
organizzatrice del nucleolo Contiene tutti i geni specifici per la sintesi dei TRNA. una volta
trascritta gli RRNA vedrò una regione più fibrillare, perché si vede proprio il filamento
trascritto rRNA. E se poi a questo trascritto si aggiungono le proteine, che sono sintetizzate
fuori e che devono essere importate, si forma la ribo nucleo proteina( ARMA + proteine). A
quel punto lo vendo più solo trascritto ma anche l’associazione con la proteina, non vedrò
una zona fibrillare, Ma vedrò una regione granulare. dopo che la trascrizione avviene il
nucleolo viene disgregato. Il nucleolo viene visto solo se la cellula deve effettuare la
trascrizione, e questa trascrizione la fa in un momento ben preciso.

Cromosoma:
è costituito da 2 strutture bastonecellari identiche, legate tra loro in un punto che si chiama
centromero, il centromero è la regione che tiene unite queste 2 strutture, chiamate
cromatidi. Ogni cromatidio è una molecola di DNA che si è replicato, secondo il meccanismo
della replicazione
Cromatina:
il DNA associato agli istoni e alle proteine non istoniche costituiscono la cromatina. E
l’associazione del DNA con gli istoniviv costituisce il nucleosoma, l’unità fondamentale della
cromatina. In base al livello di compattazione della cromatina si possono distinguere più tipi
di cromatina:
- Etero cromatina: forma condensata di cromatina, che non è possibile trascrivere
perché è troppo compatta. Quindi è inattiva.
- Eucromatina : invece è la cromatina attiva, quella in grado di essere replicata e
trascritta.
DNA è composto da 2 filamenti, che sono antiparalleli, uno in direzione 5 primo 3 primo l’altro in
direzione 3 primo 5 primo.
Nel primo filamento, l’orientamento va da 5 primo a 3 primo, questo vuol dire che in testa
ha un gruppo fosforico sempre al 5 primo, ma libero, cioè che non si lega a nessuna
molecola, perché quello identifica l’inizio dell’orientamento di quel filamento 5 primo 3
primo, perché la 3 primo avrò un ione idrossido libero che non si lega a nessun altro
nucleotide. Il legame fosfodiesterico si forma all’interno della catena dei nucleotidi, i
nucleotidi si legano tramite questo legame fosfodiesterico che avviene tramite un
monofosfato( AMP) o un ponte fosfato che è legato al 5 primo del nucleotide sottostante e
darà trovarsi legato al 3 primo del nucleotide che sta sopra.
Nel secondo filamento gli zuccheri risultano capovolti. I 2 filamenti di DNA si legnano l’un
l’altro attraverso le basi azotate, che sono rivolte verso l’interno della doppia elica. Le basi
di un filamento con le basi di un altro formano dei PONTI o LEGAMI IDROGENO che
appunto permettono di legare un filamento all’altro, altrimenti sarebbero 2 filamenti
separati. Il legame tra le 2 basi è specifico, deve avvenire sempre allo stesso modo:
un’adenina alla timina e una guanina alla citosina.

Sintesi DNA o Sintesi proteica

per aprire la doppia elica, e quindi denaturare il DNA, bisogna rompere i legami idrogeno
tra le basi. In laboratorio la denaturazione avviene quando il DNA viene sottoposto adrna
alte temperature 60 gradi. Nel corpo la denaturazione all’interno della cellula avviene per
via di un enzima che aprirà la doppia elica.
Quando la doppia elica viene aperta, ciascun filamento sarà lo stampo per sintetizzare il
nuovo. Quindi questo modello di replicazione, che è l’unico possibile, segue un modello
SEMICONSERVATIVO, cioè ciascuna molecola di DNA per metà è un filamento vecchio, per
metà è un filamento nuovo. Da una molecola di DNA ne creo 2, saranno sempre 2 filamenti
antiparalleli( 3 primo 5 primo e 5 primo 3 primo).
Gli enzimi che rientrano nel meccanismo di replicazione sono: DNA elicasi, DNA prima si,
proteine SSB, DNA polimerasi, DNA topo isomerasi, DNA ligasi.
La DNA prima si utilizza un breve filamento di RNA, che diventa il punto di innesco, per la
sintesi del nuovo filamento. Quindi se questa polimerasi non trova l’innesco di RNA, non
comincia la nuova replicazione.
Questa replicazione deve avvenire in contemporanea tra un filamento e l’altro. Saranno
sintetizzate le molecole di DNA su una solo direzione 5 primo 3 primo non sanno andare al
contrario per sintetizzare. Il filamento che viene sintetizzato in modo continuo è quello che
viene replicato nella stessa direzione di apertura della doppia elica, cioè 5 primo 3 primo.
Avremmo quindi un filamento veloce, viene detto veloce perché la sintesi avviene in
maniera continua. Viene sintetizzato in direzione 5 primo 3 primo. L’altro filamento,
quello antiparallelo, definito lento, in quanti verrà sintetizzato a frammenti, per rispettare
la direzione di sintesi 5 primo 3 primo, questi piccoli frammenti vengono chiamati
frammenti di OKAZAKI.
Il filamento veloce viene detto anticipato, mentre quello lento ritardato.
Ribosomi Unici organelli non provvisti di una membrana avvolgente le due subunità. sono
composti da una subunità maggiore e da una subunità minore in queste sub unità sono
presenti RRNA e proteine, e per questo sono dette ribonucleo proteiche. Questi RRNA
hanno diverse dimensioni e misure complessive delle due sub unità maggiore 60 S minore
se 40 S dovrei avere un ribosoma che dovrebbe essere 100 S, invece è 80 S, perché c’è una
parte in comune. L’unica differenza con i procarioti sta nelle dimensioni 80 S nei eucarioti,
70 S nei procarioti.
Nei eucarioti e possibile associare più ribosomi assieme,, legati, attraverso un velo di
MRNA che serve hai fini della sintesi proteica, se io avessi un solo ribosoma che scorre sul
filamento, sintetizzerei quella proteina, ma se poi ne parte un altro aumento dei livelli di
sintesi di quella proteina. Poter sintetizzare su un sistema di poli ribosomi non su un
singolo ribosoma. Poli ribosomi sono più ribosomi legati ad uno stesso filamento di MRNA.
questi ribosomi sono deputati alla sintesi proteica. la sintesi proteica può avvenire o su
ribosomi liberi legati al Messaggero o ad un sistema di membrana chiamata

Reticolo endoplasmatico ruvido e rugoso

Possiamo distinguere due tipi di reticolo ruvida o rugoso é un sistema di vescicole appiattite
su cui vengono adesi i ribosomi. quindi l’unica funzione che può avere il reticolo
endoplasmatico rugoso e quella di sintetizzare proteine. in base a dove vengono sintetizzate
vengono messi in distretti diversi
Liscio Sotto forma di tuboli membranosi, non sintetizzo proteine, Ma serve alla sintesi di
altre molecole. e più o meno rappresentato nella cellula, in base a quello che la cellula deve
fare esempio nella cellula muscolare il reticolo endoplasmatico liscio e deputato a
contenere ioni di calcio. E deputato alla sintesi dei componenti di membrana come i
fosfolipidi e steroide nello specifico colesterolo.
Membrana PLASMATICA
È una struttura che avvolge qualsiasi cellula, sia procariote che eucariote. nella cellula
eucariote anche i singoli organelli sono avvolti dalla membrana.
Uno dei primi modelli che spiega la membrana plasmatica, riguardo la struttura e la
funzione è quello Davson Danielli o modello Sandwich: ci sono 2 modelli che vanno a
costituire la membrana la componente lipidica, rappresentata da un doppio strato di
fosfolipidi con annesse proteine sulla superfice esterna, come se fosse un sandwich, le
proteine possono risultare anche all’interno del doppio strato. Per questo motivo il
modello a sandwich è stato sostituito con il modello a mosaico fluido: i fosfolipidi di
membrana garantiscono la sua fluidità., è un mosaico relativo alla componente proteica. I
componenti principali sono:
- La classe lipidica, fosfolipidi disposti a doppio strato
- La classe proteica, diversificata, per questo è identificata nel modello a mosaico della
membrana.
Il fosfolipide è una molecola anfipatica, essendo un doppio strato, essi si disporranno con le
teste idrofile polari rivolte all’esterno ( ambiente extracellulare) e le code idrofobiche
apolari rivolte in un ambiente lontano dall’acqua, e sono disposte una difronte all’altra.
Le proteine essendo immerse nel doppio strato, sono anch’esse ANFIPATICHE, hanno
quindi una parte idrofila, che si metterà a contatto con le teste polari dei fosfolipidi, ed una
parte idrofobica a contatto con le code idrofobiche.
La struttura delle proteine che si trovano nel doppio strato, può essere di 2 tipi:
- Alfa-elica, la maggior parte
- Beta-fogliettino.
Queste proteine sono Glicoproteine, in quanto a queste proteine sono annesse code
glucidiche, normalmente rivolte verso l’Esterno. La funzione delle glicoproteine, è quella
recettoriale, possibile grazie alle code glucidiche, rivolte verso l’ambiente extracellulare.
Funzioni della membrana plasmatica:
- Avvolge la cellula, riesce a connettere una cellula all’altra
- Contorno, barriera di permeabilità, attraverso la membrana usciranno ed entreranno
sostanze
- Siccome avvolge tutti gli organelli nella cellula eucariote, isola un organello dall’altro,
 quindi ognuno sarà indipendente e svolgerà la propria funzione. L’unico organello che
non ha membrana è il RIBOSOMA.
- Processi di trasporto: attivo, passivo e osmosi
- Rilevante sei segnali: recettori ( proteine di membrana) la sostanza si lega alla
proteina per passare
- Comunicazione cellula-cellula: all’interno di un tessuto
La membrana è composta principalmente da: fosfolipidi, proteine, glicolipidi, colesterolo.
Il colesterolo interviene sulla fluidità della membrana. Interviene nel mantenere, regolare e
stabilire la fluidità. Per questo motivo è definito il TAMPONE DI FLUIDITA’. il colesterolo
riesce a svolgere questa funzione perché è una molecola anfipatica, cioè che ha una parte
idrofoba che si connette alle code idrofobiche degli acidi grassi, e una parte idrofila che si
mette in contatto con la testa del fosfolipide.
Il colesterolo eviterà che le code si avvicinano troppo quando le temperature sono basse, e
che queste code si muovono troppo quando le temperature aumentano. Quindi diminuisce
la fluidità alle alte temperature, e aumenta la fluidità a basse temperature.
Esiste il colesterolo strutturale nella membrana, che è quello libero, legato alle proteine.
HDL e LDL.
Altri fattori che intervengono nella fluidità di membra sono: la temperatura, la lunghezza
delle cose degli acidi grassi, grado di saturazione e proteine.

Trasporto di membrana Trasporto passivo:

è di una sostanza, molecola o soluto, che passa da una soluzione più concentrata, cioè
IPERTONICA, ad una soluzione meno concentrata, cioè IPOTONICA, e lo fa seguendo il
proprio gradiente elettrochimico. Il trasporto passivo avviene secondo gradiente
elettrochimico, quindi non viene chiesto ATP. È quindi una modalità di movimento di
sostanze chimiche attraverso membrana biologica tramite 2 tipi di diffusione, quella
semplice( molecole idrofobiche o molto piccole) o facilitata( molecole polari relativamente
grosse, come zuccheri semplici come il glucosio, fruttosio ecc.) o osmosi.
Le proteine della diffusione facilitata sono le proteine CARRIER, e
le proteine CANALE, e sono delle proteine che legano la molecola da trasportare e la
riversano nel versante opposto.
Le proteine canale, pur aprendosi e chiudendosi, non cambiano conformazione. Al
contrario delle proteine carrier che si aprono e chiudono secondo modello ping pong, per
cui nell’aprirsi su un versante, poi chiudersi e aprirsi nel versante opposto per rilasciare le
molecole cambiano la loro conformazione.
Le proteine Canale come un poro rivestito d’acqua attraverso cui passano le molecole, cioè
ioni.
Le proteine trasportatrici hanno la capacità o di trasportare una molecola per volta o 2
contemporaneamente.
Se ne trasportano 1 si chiama UNIPORTO.
Se sono 2 CONTRASPORTO, se le 2 proteine legate al carrier vanno nella stessa direzione si
dice SIMPORTO, invece se vanno nella direzione opposta si dice ANTIPORTO.
Trasporto attivo:
è quello che avviene contro gradiente elettrochimico, quindi da una soluzione più
ipotonica ad una più ipertonica. È richiesta energia, perché per farla spostare contro
gradiente bisogna idrolizzare ATP, cioè scindere molecole di ATP.
Può essere diretto e indiretto.
 Diretto: come esempio si potrà parlare della pompa sodio potassio è un sistema in grado
di legare ioni sodio e ioni potassio che andranno uno in direzione opposta all’altro, quindi
la pompa sodio-potassio è un esempio di ANTIPORTO.
Pompa sodio-potassio si apre verso l’interno e lega 3 ioni sodio, idrolizzando ATP legherà
il fosfato ad un sito della proteina, la quale cambia la sua conformazione, per cui si chiude
all’interno e si apre verso l’esterno, cede 3 ioni sodio, lega i 2 ioni potassio, per cui si
chiude dall’esterno e si apre all’interno per rilasciare i 2 ioni di potassio, quindi si
legheranno 2 sodi potassi all’esterno, la proteina che era fosforilata libera il fosfato,
quindi ritorna la proteina defosforilata e ricambia conformazione, si chiude fa fuori e si
apre verso l’interno, perché dentro deve liberare i 2 ioni potassio. Cosi il ciclo ricomincia.
La pompa sodio-potassio è un esempio di pompa P, dove P sta per fosforilazione( perché il
fosfato che si libera dall’ATP si lega direttamente alla pompa, ha un sito di fosforilazione).
Sempre per il trasporto attivo diretto, vengono introdotte la pompa V e la pompa F. la
pompa V è presente nelle membrane delle vescicole come quelle dei Lisosomi, complesso
di golgi ecc. La pompa F è presente sulle membrane plasmatiche, mitocondriali e dei
cloroplasti. La differenza tra queste pompe sta nel fatto che 2 sono
ATP asi( cioè enzimi che scindono l’ATP) la pompa P si lega questo fosfato, mentre la
pompa V, non si lega al fosfato. La pompa F non ATP asi , ma al contrario, non scinde ATP
ma lo sintetizza, perché è tipica dei mitocondri, e i mitocondri sono la centrale energetica.
Indiretto: è detto indiretto perché dipende dal trasporto diretto, quello che per funzionare
sfrutta l’idrolisi di ATP. Gli ioni sodio che escono attraverso la pompa sodio potassio
vengono impiegati nel cosidetto trasporto attivo indiretto. In una cellula molto
specializzata chiamata ENTEROCITA, è presente un trasporto attivo indiretto che è un
contrasporto sodio glucosio, controasporto perché la pompa lega sia il sodio sia il glucosio
per funzionare e indirizza i due nella stessa direzione.
Non sfrutta energia sotto forma di ATP, perché è stata già consumata nella pompa sodio-
potassio, quindi nel trasporto attivo indiretto si sfrutta il gradiente elettrochimico di quel
sodio che è uscito dalla sodio- potassio e che rientra.
Osmosi: è un tipo di diffusione che non riguarda il soluto ma il solvente, che nella cellula è
l’acqua. L’osmosi è il trasporto passivo dell’acqua, se l’acqua deve passare passivamente,
attraverso 2 soluzioni, a diverso grado di concentrazione di soluto, tra le soluzioni deve
esserci una membrana che si lascia attraversare dal solvente e non soluto, altrimenti non
si potrebbe parlare di osmosi. Questa membrana è infatti selettivamente permeabile
perché si lascia attraversare solo dal solvente e non dal soluto.
Isotoniche: concentrazione uguale, importante nel globulo rosso, viene controllato
dall’osmosi.
Matrice extracellulare è rappresentata da una serie di proteine fibrose prodotte
dalla cellula. Possiamo dire che la matrice è il prodotto della stessa secrezione
della cellula, cioè la cellula è immersa nel suo stesso prodotto di secrezione, che
sono appunto le proteine della matrice.
Le proteine della matrice possono essere:
-i collageni Fra le proteine strutturali, i collageni formano la famiglia di
glicoproteine più rappresentata nel regno animale. Sono le proteine piùpresenti
nella MEC (ma non le più importanti) e sono i costituenti fondamentali dei tessuti
connettivi propriamente detti (, osso, fasce, tendini, legamenti).
Struttura del collagene: è una struttura a tripla elica, cioè formata da 3 catene
peptidiche che si amalgano ad elica. Questo avviene in senso orario per cui si dice
tripla elica destrosa.
I collageni vengono perlopiù sintetizzati dai fibroblasti ma anche le cellule epiteliali
sono in grado di sintetizzarli.
Le fibre collagene interagiscono continuamente con un'enorme quantità di altre
molecole della MEC costituendo un continuum biologico fondamentale per la vita
della cellula. I collageni associati in fibrille occupano un ruolo predominante nella
formazione e mantenimento di strutture in grado di resistere a forze di tensione
essendo quasi anelastiche. Il collagene viene prodotto e rimetabolizzato in
funzione del carico meccanico e le sue proprietà visco-elastiche comportano un
grosso impatto sulla postura dell'uomo.

-la fibronectina (formata da 2 catene polipeptidiche. Caratterizzata da più domini

di legame, o di attacco, questi domini sono siti di legame per altri componenti, il più
importante recettore con cui leghera si chiama integrina.
la lamina ha una struttura che puo essere associata a quella di una croce,
perche è rappresentata da 3 catene peptidiche che nella parte centrale si
amalgano a tripla elica ma lasciano libere le estremita.
-i proteoglicani( vanno a costituire quella che si chiama componente idratata o
amorta rappresentata da una struttura proteica e da una glucidica che sono i
glicani.
La prima funzione che svolge la matrice è quella di contribuire alla protezione, al
contorno della cellula. La seconda funzione, morfogenica, cioè quella che contiene i
fattori di crescita, e quindi aiuta la cellula a riprodursi.
Esistono diversi tipi di matrice e questo dipende dal tipo di cellula. Quella presente
per esempio nel tessuto osseo per esempio, la matrice è rigida perché è ricca di Sali
di calcio. Invece le cellule della cartilagine producono una matrice flessibile e allo
stesso tempo rigida. Invece quella presente nel tessuto connettivo, è ricca di
collagene.
Esiste un tipo di matrice che si chiama lamina basale, la troviamo tra 2 tessuti
diversi all’interno di uno stesso organo. Ad esempio tra il tessuto epiteliare e
quello connettivo troviamo la lamina basale.
Un'importante proteina specializzata della matrice extracellulare è la
fibronectina, glicoproteina ad alto peso molecolare rinvenibile in tutti i vertebrati.
La fibronectina appare in grado di influenzare in diversi modi la crescita cellulare,
l'adesione intercellulare e con la MEC, la migrazione cellulare (la cellula può
spostarsi fino a 5 cm al giorno - Albergati, 2004) ecc. L'isoforma più conosciuta,
tipo III, si lega alle integrine. Quest'ultime sono una famiglia di proteine
transmembrana che fungono da meccanorecettori: trasducono, selettivamente e
in maniera modulabile, trazioni e spinte meccaniche dalla MEC all'interno della
cellula e viceversa inducendo una serie di reazioni nel citoplasma che
coinvolgono il citoscheletro e altre proteine che regolano l'adesione, la crescita e
la migrazione cellulare
Ciclo cellulare
Il ciclo cellulare si divide in interfase e divisione cellulare.
• Interfase. Fase G1 , La cellula si accresce, forma tutti gli organelli necessari per
le due cellule raddoppia il volume della cellula. fase S, sintesi del DNA e di proteine
istoniche. fase G2, Completa l accrescimento, Spiralizzazione del DNA e formazione
dei cromosomi.
• Divisione cellulare che si divide in fase M e citodieresi. La fase M è mitosi e meiosi.
Durante il ciclo cellulare possiamo essere di fronte a tre punti di controllo: - Nella fase
G1, Prima che la cellula entri in fase S, quindi nella sintesi di DNA potrebbe bloccarsi.
-Nella fase G2, Prima che la cellule arriva in fase M.
-Durante la fase m, durante la micosi, nella fase chiamata metafase.
Ci sono delle condizioni esterne che condizionano l'azione della cellula, al punto di non
farla procedere nel ciclo. La cellula si blocca per esempio in mancanza di nutrienti, un altro
fattore può essere Un danno al DNA, se è danneggiato e non è un danno troppo esteso la
cellula si blocca in fase g uno prima di procedere, perché si dà il tempo di riparare i danni
al DNA,, dove è possibile. Se non è possibile riparare i danni la cellula se ne va in apoptosi e
muore. se supera il controllo g uno, non può più tornare indietro.
Il punto di controllo in G2 È dovuto ad un problema nella replicazione per esempio. Queste
uscite dal ciclo, questi blocchi sono identificati nella fase g 0. Durante la fase g due la cellula
deve assicurarsi e tutto l’accrescimento Sia avvenuto in maniera conforme alle regole, che il
DNA si sia interamente replicato senza danni.
Terzo punto di controllo in fase M Quando la cellula è già entrata in divisione. Questo punto
si chiama di controllo metafasico, cioè una fase della mitosi in cui bisogna vedere se tutti i
cromosomi sono ordinati perfettamente su una struttura chiamata fuso mitotico,. se ci sono
dei cromosomi allineati male la cellula si blocca anche in questa fase, Per evitare che è due
cromosomi vadano allo stesso polo.
Se questi punti di controllo agiscono Dei controlli interni che sono gli complessi proteici.
oltre dei fattori estrinseci, che possono essere mancanza di un nutriente o altro, la cellula
si auto regola perché si attivano in punti precisi del ciclo cellulare delle proteine che sono
complessi CDK Agiscono sulle proteine.
Cdk =Chinasi ciclica dipendente, la chinasi funziona solo in presenza di una sua ciclina
corrispondente .
Chinasi regolano un processo che si chiama fosforilazione da substrato cioè aggiunta di un
gruppo fosfato,. quindi vanno a fosforilare altre proteine. Per poter fosforilare queste
proteine hanno bisogno di una ciclina corrispondente, cdk. se la chinasi non ha la sua
ciclina corrispondente non funziona.
Cicline: Sono proteine Che aumentano o diminuiscono in concentrazione secondo la fase
del ciclo. Avremmo le ciclone della fase g uno, della fase S eccetera.
tante chinasi e tante cicline, Ogni complesso si forma in un punto preciso che il punto di
controllo.

MITOSI
È divisa in diverse fasi. la profase, la metafase, l anafase e telofase.
Dopo queste quattro tappe ci sarà la citocinesi, cioè la divisione in due della cellula. questa
è la divisione del citoplasma, che avviene dopo quella del nucleo.
Profase Durante questa tappa si passa da una condizione di nucleo in cui c’è dentro la
cromatina dispersa ad uno stato di condensazione che andrà a raggiungere lo stato di
cromosoma. Inoltre, i centrioli vanno verso i due poli, quindi comincia a formarsi il fuso
mitotico. i cromosomi non saranno ordinati e quicominciano a combattersi. Il nucleo e
nucleolo tendono a scomparire. Durante la prometafase, I cromosomi si distribuiscono in
periferia, lasciando uno spazio vuoto all'interno, e inoltre si inizia a formare una struttura
di fibre su cui andranno Andy sporse cromosomi in modo ordinato.
Metafase La cromatina raggiunge il massimo grado di condensazione quindi i cromosomi
sono ben definiti. durante questa fase infatti si fa e si studia il cariotipo. i cromosomi adesso
vanno a sistemarsi in modo ordinato sulle fibre del fuso mitotico*, Che si è allargato
prendendo il posto del nucleo, ormai scomparso. nel fuso mitotico si aggregano i
cromosomi in modo ordinato, se qualcuno non si allinea bene la cellula si blocca. Il fuso si
posiziona lì dove prima c'era il nucleo, che adesso si è dissolto. non si vedono più il nucleo e
il nucleolo. il fuso comincia a formarsi in tarda profase però è completo in metafase. i
cromosomi vanno a disporsi sulla piastra equatoriale.
Anafase I cromosomi si separeranno a livello dei due cromatidi fratelli, i quali si dirigeranno
verso i poli opposti del fuso mitotico.
Telofase Si ritorna alla situazione iniziale, i cromosomi ritorna ad essere cromatina,
decondensandosi, Si riforma il nucleo e nucleoli, E la cellula sta per dividersi in due cellule
figlie.
Durante questa fase si forma un Invaginazione di membrana che verrà
chiamata solco di clivaggio. La membrana si sta immaginando per dividere la
cellula in due. In questo solco di clivaggio Avvia la formazione di un anello di
contrazione, anello contrattile. essendo contrattile, sono impegnati i
microfilamenti di actina, Danno l’effetto della contrazione. quindi la cellula ormai
allungata viene strizzata esattamente al centro, e separata nelle due cellule figlie
identiche alla cellula madre.

Fuso mitotico
è formato da fasci di microtubuli, i quali originano da un MTOC, Che un centro di
organizzazione dei microtubuli, chiamato centro somma. ele centro somma contiene due
centrioli, che posti uno perpendicolare all'altro. i centri hanno una struttura formata da 9
triplette di microtubuli. questi centrioli adesso dovranno separarsi l'uno all'altro e
duplicarsi in 2 centrioli figli. Da un centrosoma adesso ne abbiamo due che andranno a
formare due poli opposti del fuso mitotico. Da questi due centrosomi partono le fibre del
fuso, cioè quei fascio di microtubuli che vanno a formare le fibre. esistono tre tipi di fibre
del fuso, chi sono le fibre dell’ Aster, fibra del cinetocore, E fibre Interpolari.

differenza mitosi e meiosi

la meiosi: consente all’organismo di riprodursi e danno origine a cellule figlie con corredo
cromosomico aploide.
La mitosi: consente all’organismo di crescere o sostituire le cellule vecchie con nuove, le
cellule coinvolte si chiamano somatiche e danno origine a cellule figlie diploide.

MEIOSI
È un processo tipico di cellula destinate a diventare gameti, i quali sono impegnati nella
riproduzione sessuata.
Nel caso dei gameti che sono le nostre cellule aploidi non avrò 46 cromosomi per cellula,
quindi 23 coppie, ma avrò 23 cromosomi, i quali saranno indifferentemente frutto della
separazione di queste coppie, possono essere materni o paterni. La meiosi partirà da una
cellula diploide a quattro cellule aploidi, Di 23 cromosomi ciascuno. se ne fanno quattro e
non due perché avrò la divisione consecutive, dalla prima divisione ottengo due cellule,
che andranno subito in seconda divisione. bisogna dividere a metà il corredo cromosomico
in modo da avere all'atto della fecondazione la formazione dello zigote, Che sarebbe il
nuovo individuo che poi si formerà. Questo zigote non è aploide, ma deve ritornare
diploide, se non dimezzassi in partenza le cellule che lo formano, ogni volta duplicherei il
numero cromosomico della specie. l'unione di una cellula aploide femminile e di una
cellula aploide maschile da nuovamente una cellula diploide, quindi viene mantenuto il
numero dei cromosomi di quella specie. Spermatozoo 23 cellula uovo 23 uguale zigote 46.
Lo zigote si deve crescere attraverso la mitosi dopo aver raggiunto la pubertà, si
formeranno degli organi riproduttivi, i gameti per la meiosi.
Diploidia= Parlando della cellula diploide identifichiamo in ogni cellula un corredo
cromosomico pari a due cioè o coppie di cromosomi che chiamerò omologhi, perché per
ciascuna coppia un cromosoma detta dal padre e uno ddetta dalla madre. Le coppie sono
mollo che ma non identiche. ( mendel)
Aplodia= La cellula avrà un corredo cromosomico uguale ad n, cioè dimezzato. Questo
significa che le cellule n hanno solo uno dei due cromosomi della coppia, o quello del
padre o quello della madre. un esempio è la cellula somatica umana che ha quando sei
cromosomi ordinati per coppia di omologhi, 23 coppie di omologhi, di cui 22 autosomi più
la coppia sessuale, che può essere uguale se parliamo di sesso femminile oppure differente
per quanto riguarda quella di sesso maschile.

La meiosi e divisa in due fasi. Ci sono due divisioni consecutive precedute da un

interfase, uguale a quella che precede la mitosi,. In questa fase si deve replicare il DNA
l'unica eccezione e che tra le 2 divisioni meiosi uno e meiosi due, non c'è un'altra
interfase, perché non c’è più la necessità di replicare DNA.
Durante la prima divisione meiotica, si formeranno le coppie di omologhi, cioè ogni
cromosoma si deve legare al suo omologo, un cromosoma paterno si andrà allegare col
proprio cromosoma materno e viceversa, per formare le coppie, non avviene durante la
mitosi, Perché i cromosomi sono singoli, qui devo fermare 23 coppie.
Dopo la prima divisione meiotica, il numero dei cromosomi sì dimezza , Da 23
coppie, per ciascuna cellula avrò 23 cromosomi non +46. per cui la prima divisione,
siccome riduce a metà il numero dei cromosomi, sarà chiamata riduzionale.
Prima appaio le coppie poi le separo, In modo tale che è un cromosoma va ad un’altra
cellula, e un altro vada ad un’altra, quale dei due cromosomi vada a uno dei poli e causale.
quindi otteniamo due cellule aploidi, queste due cellule vanno in seconda divisione,
subito senza Interfase intermedia. Per cui anche questa si divideranno in altre due.
Con la meiosi due di questi tre 23 cromosomi, separa i cromatidi fratelli. Diventa
così un normale mitosi. però con un numero dimezzato di cromosomi, invece di
averne 46 ne abbiamo 23. Visione meiotica verrà detta equazionale, rimane lo
stesso numero cromosomico, ma si è ridotto a metà il quantitativo di DNA, prima
erano di cromatici ora diventeranno monocromatici.
Con la prima abbiamo separato le coppie, con la seconda abbiamo separato i cromosomi
fratelli.

Il CROSSING OVER Le 4 cellule che si ottengono non sono identiche alla cellula madre,
Perché durante l’appaiamento dei omologo viene scambiata materiale genetico tra loro
cioè crossing over. Durante la mitosi non viene appaiato nulla, quindi il crossing over non
c'è, anche perché i cromatidi fratelli sono identici. Nella meiosi Invece, il cromatidio
paterno scambia materiale genetico con quello materno e viceversa, il punto di Unione
tra i due cromatidi ha una forma ad x e viene chiamata chiasma. Questo scambio di
materiale genetico cioè Crossing over e motivo per cui alla fine avremmo quattro cellule
diverse tra loro, e deve essere così perchè altrimenti al momento della fecondazione
avremmo un risultato tutto uguale. i gameti non sono mai identici l'uno all'altro. Il
Crossing over quindi aumenta la variabilità genetica. e avviene durante la profase uno.
Crossing over, assortimento causale dei cromosomi nella prima divisione, assortimento
causale dei cromati t nella seconda divisione.
Gametogenesi vengono quindi a formarsi quattro cellule aploide che devono diventare i
gameti c'è spermatozoi nel maschio e cellula uovo nella femmina. le 4:00 cellule aploidi
che si sviluppano per la linea maschile nei testicoli saranno quattro spermatozoi
quando le cellule aploidi assumeranno una struttura caratterizzata da una testa cioè
nucleo un collo e una coda. Nella cellula femminile da quattro cellule si verrà formale
solo una cellula uova, che può essere fecondata perché gli altri tre saranno globuli
polari, non possiamo identificare come cellula perché non hanno nucleo hanno però il
citoplasma quindi sono poco vitali.
Citoscheletro
Il citoscheletro e l'ossatura della cellula, i componenti delle citoscheletro si chiamano
microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi. ognuno di questi componenti è
caratterizzato da diverse dimensioni, i più grandi sono i microtubuli E I più piccoli i
microfilamenti.
La prima funzione del citoscheletro è quella di sostenere la cellula. alcuni di questi
elementi partecipano anche al movimento cellulare e alla divisione cellulare. Dato che il
citoscheletro e solo nella cellula eucariotica, condivisione cellulare si intende la meiosi o
mitosi.
Tra questi componenti i microtubuli e microfilamenti, sono delle unità dinamiche, il che
vuol dire che non hanno una lunghezza fissa, stabile, ma si possono allungare o accorciare.
i microtubuli e microfilamenti sono composti da proteine fibrose. Mentre filamenti
intermedi hanno una struttura stabile perché la lunghezza non varia.
Nel processo di divisione cellulare, troveremo impegnati i microtubuli microfilamenti, ma in
due momenti diversi. quando la cellula dovrà entrare in divisione questi microtubuli e
microfilamenti del citoscheletro si andranno a disgregare da citoscheletro per andare a
costituire degli elementi che servono alla cellula per dividersi, motivo per cui questi
componenti sono stati definiti componenti dinamici.

Microtubuli
Il microtubuli sono le entita più rilevanti dal punto di vista dimensioni, in quando hanno
ho un diametro di circa 25 nanometri. la prima funzione e quella di sostegno alla cellula,
l'altra è quella di formare una struttura Che non è sempre presente nella cellula, lo è solo
quando la cellula deve dividersi, e si chiama fuso mitotico, esso si verrà a formare quando
la cellula si appresta a dividersi, e lo farà partendo dai microtubuli del citoscheletro.
Un’altra funzione è quella che riguarda il movimento cellulare, il microtubuli
rappresentano dei binari, sono inoltre componenti strutturali ciglia e flagelli, Che sono
presenti in alcuni tipi di cellula, e che consentono alla cellula di muoversi o di spostare del
materiale.
Ogni microtubulo si compone di 13 Proto filamenti. Un Proto filamento è una sequenza di
due proteine globulari che vanno a formare questa struttura filamentosa.
I microtubuli possono essere definiti entità dinamiche perché sono caratterizzati dalla
presenza di due polarità la polarità meno rivolta verso l'alfa tubulina e la polarità più
rivolta verso la beta tubulina. L’alfa meno da questa parte il microtubulo si allunga con
minore velocità si allunga più velocemente da beta. il motivo è dato dal fatto che Alfa
poggia su una struttura che si chiama MTOC, Centro di organizzazione dei microtubuli. Si
allungano aggiungendo dimeri di tubulina.
IL MTCO nella cellula animale si chiama centrosoma. Nel centrosoma Ci sono due organelli
che si chiamano centrioli da qui nascono i microtubuli, nell ordine Alfa beta Alfa beta. i
genitori e li rappresentano il centro somma.

I centrioli
sono strutture di forma tubulare presenti nella maggior parte degli eucarioti, la loro
funzione principale è quella di formare delle strutture stabili che fungono da sito di
aggregazione per gli altri elementi del citoscheletro, sono per loro natura instabili.
è formato da 9 triplette 9×3 le triplette sono composti da 3 microtuboli. Abbiamo 9 di
queste triplette di questi microtubuli che sono addossati l’un all’altro, E questo significa che i
microtubuli non sono completi, perché altrimenti sarebbero stati distanziati tra loro. Solo
una e un microtubulo completo nella tripletta, quello rivolto verso l'interno. gli altri due
sono microtubuli incompleti, cioè no rappresentati da 13 Proto filamenti, ma solo da 11 12,
 quindi qualcuno è meno, perché si completano essendo addossati al primo.
Le MAP sono delle proteine associate ai microtubuli. possono essere proteine strutturali o
proteine motore che consentiranno un certo movimento sui microtubuli. I microtubuli
possono essere associati a dei binari. Le 2 principali proteine motrici sono Kinesina e la
Dineina. In base all’orientamento che il movimento.
Il trasporto assonale lungo l assone Ci sono dei binari, che sono i microtubuli, delle proteine
motrici con un movimento stabilito cioè non non può essere diverso perché lungo l assone
viaggia materiale che viene sintetizzato in quello che si chiama corpo oh insomma cellulare.
La proteina che consente questo processo sarà la kinesina

Ciglia e flagelli Funzione dei microtubuli

Ci sono delle cellule che contengono queste estroflessioni che possono essere, Corte e
numerose cioè ciglia o unico e lungo cioè flagello, in entrambi troviamo i microtubuli, le
strutture sono uguali mai movimenti sono diversi. La struttura portante di queste ciglia e
flagelli e chiamata assonema 9+2 e costituita da 9 coppie di microtubuli, il due identifica
una coppia centrale di microtubuli non addossati l'uno all'altro e quindi entrambi micro
tubuli completi. Solo le 9 coppie hanno un microtubulo completo e una in completo perché
sono addossate una all'altra. la coppia che ha entrambi microtubuli completi e al centro
della struttura.
Un esempio di ciglia e nel epitelio branchiale, le ciglia servono a spostare il muco. Un
esempio di flagello e la coda dello spermatozoo.
Dato che sia ciglia che flagelli devono muoversi anche se in modo diverso, ci sarà associata
una proteina motrice, che in questo caso è solo una, la dineina assonale. Il funzionamento
di questa dineina Sarà sempre lo stesso si Lega a una coppia, per far slittare quella
adiacente. quindi il movimento di una coppia rispetto all'altra non è uno slittamento
infinito, ad un certo punto diventa una flessione, perché le proteine di connessione
Trattengo e quindi ad un certo punto tirano una coppia rispetto all'altro.
Il movimento ciliare e diviso in due movimenti.
La fase di spinta in cui il ciglio risulta particolarmente rigido perché deve spostare il mezzo
che incontra. e
la fase di ritorno in il ciglio risulta più flessibile.
colpo di frusta o battito di remo movimento cellulare.
Nel flagello, il movimento non è il colpo di frusta, perché è più lungo ed è unico, ma si dice
che è un movimento ondulatorio.
Dal corpo basale origina l’assonema, Cioè la struttura portante di ciglia
e flagelli. La struttura sarà uguale a quella dei centrioli nel centro
somma cioè 9×3.
Microfilamenti
Sono formati da unità globulari, l actina, A cui verrà associata una proteina matrice
chiamata miosina. questi micro filamenti di actina agiscono con la miosina all’interno del
muscolo, E sono anche impegnati nella divisione cellulare e in un processo che si chiama
esocitosi, che è il meccanismo con cui il materiale e dentro la cellula viene espulso fuori.
Un micro filamento completo è formato da due actine a volte a senso orario
Il sarcomero è l’unità contrattile di ciascuna fibra muscolare che in questo caso si identifica
con la cellula del muscolo. è una struttura striata alternanza di bande chiare e bande scure è
composta da miofibrille, e le miofibrille sono formate a loro volta da miofilamenti, costituiti
da actina e miosina, due proteine contrattili che insieme formano il sarcomero. i filamenti
spessi sono rappresentati da miosina mentre quelli sottili da actina.
Nel caso del sarcomero queste strutture di microfilamenti di actina sono disposte in fasci
paralleli e ordinati. Chi sono casi in cuiI microfilamenti di actina non sono ordinati e
paralleli Eddie il micro villo.

Filamenti intermedi
Sono delle strutture statiche, nel senso che non si allungano e non si accorcia. sono proteina
fibrosa, quindi non c’è assemblaggio io di unità globulari, hanno delle dimensioni
intermedie. facendo parte del citoscheletro anche in questo caso daranno sostegno alla
cellula.
Ce ne sono due, filamenti intermedi delle citoplasma che vanno a formare
citoscheletro. Che la mente intermedi nucleari che formano la lamina
nucleare.

Trascrizione
Dogma della biologia l'informazione genetica contenuta nel DNA viene trascritto in una
molecola di RNA, e se questo RNA e Il Messaggero verrà anche tradotto in proteina.
La trascrizione avviene nel nucleo così come la replicazione del DNA. La trascrizione
riguarda tutti gli RNA, Messaggero ribosomiale e transfer.
Se questa trascrizione riguarda L MRNA: Esso verrà poi tradotto in proteina. ci sono alcuni
elementi che sanno fare la trascrizione al contrario i retrovirus. I retrovirus hanno RNA Di
partenza per cui questo verrà retro scritto, cioè trascritto al contrario. the RNA A DNA. Poi
questo DNA Viene regolarmente trascritto e tradotto. riescono a far la trascrizione al
contrario perché hanno un enzima chiamato trascrittasi inversa.
Trascrizione regolare da DNA A un MRNA. quando si parla di trascrizione, si fa riferimento
ad una porzione di DNA che si chiama gene, Eddie è appunto il tratto di DNA che viene
trascritto. Questo gene viene trascritto in una direzione regolata da una parte del gene
Stesso, da cui parte la trascrizione, non viene trascritta tutta la molecola di DNA, come
avviene la replicazione, ma solo una porzione di DNA, chiamata gene? per cui in quel punto
la molecola si deve aprire per poter essere trascritta, quindi vuol dire che uno dei due
filamenti DDNA, in quel. Sarà lo stampo per creare un nuovo filamento di RNa. l’enzima che
apre la doppia elica e nello stesso tempo trascrive si chiama RNA polimerasi.
La trascrizione avviene in una sola direzione, sempre e solo 5 primo tre primo. questo vuol
dire che quel gene in quel tratto che deve essere trascritto, deve avere un anti parallelismo,
e di una complementarietà invece ai basi tre primo 5 primo. Posso comunque trascrivere
entrambi i filamenti perché la direzione, La da una parte precisa del gene, quindi la
trascrizione e la sua direzione sono in funzione di questa sequenza del gene, possono
trascrivere entrambi i filamenti perché si mantenga landi parallelismo e la
complementarietà. Il nuovo filamento di RNA, essendo unico e non a doppia elica, avrà una
sua direzione cioè 5 primo tre primo.
La doppia elica di DNA viene aperta. Consideriamo che uno dei due tratti della doppia elica
sia la parziale che dobbiamo trascrivere, quindi la direzione sarà tre primo 5 prima per
aver il nuovo filamento allo stampo 5 primo tre prima. il nuovo filamento che diventerà le
MRNA 5 primo tre prima, sullo stampo del genere tre primo 5 primo, avrà la stessa
identica sequenza di basi del filamento che non viene trascritto dello stesso polimerasi,
con la sostituzione di u nel RNA al posto di t, Cioè uracile al posto di timina.
Il DNA viene Srotolato dal nuovo filamento di RNA, quindi viene separata l'ibrido di DNA
RNA nuovo. il DNA chiaramente verrà rimosso. Rimane la sequenza di Messaggero che si
porterà dal nucleo al citoplasma, legandosi a ribosomiale avverrà la traduzione. Questi
RIBOSOMI a cui si lega l’Mrna saranno liberi o associati al reticolo.
Trascrizione nei procarioti
L’inizio di questa trascrizione vede la denaturazione del DNA, cioè l'apertura della doppia
elica, dato che l’ RNA polimerasi e già in funzione, si legga, Apre la doppia elica, E dopo un po
che cammina sotto stampa inizia la trascrizione, ma non la inizia dal. in cui si attacca.
La direzione, quindi e 5 primo tre primo e questo vuol dire che in questo momento il tratto
di stampo Che viene trascritto avrà direzione tre primo 5 primo, questo non vuol dire che
non posso trascrivere anche l'altro perché la direzione la da una sequenza precisa del gene.
La trascrizione procede sempre comunque in direzione 5 primo tre primo a prescindere dal
filamento e del tratto che vado a considerare, perché Il Messaggero ha solo questa direzione.
Alla fine del tratto del gene avverrà il distacco del RNA polimerasi, secondo due regole
diverse.
La regione che è posa a inizio gene e che determina la direzione della trascrizione, si
chiama promotore, sequenza di DNA che determina l'attacco dell' RNA polimerasi. da lì in
poi, dopo che scorre un certo numero di nucleotidi, comincia la trascrizione. generalmente
il promotore si trova prima del sito di inizio della trascrizione, che viene indicato sul gene
con il punto uno più. Quest uno identifica la tripletta, cioè tre nucleotidi che dove inizierà
la trascrizione. il promotore non viene trascritto ma serve per il riconoscimento dell RNA
polimerasi. In alcuni casi il promotore può trovarsi anche all'interno della sequenza da
trascrivere.
Tutti i nucleotidi che si trovano dopo il +1 vengono identificati con un numero ed il segno
più, se ci troviamo in meno significa che la tripletta sta prima del sito +1.
L’RNA polimerasi si compone di diverse parti, tra cui due subunità Alfa e due subunità beta.
queste però non garantiscono il riconoscimento del promotore, mentre la parte che svolge
questa funzione e quella Alfa. Se non ho il fattore Alfa L’RNA polimerasi non si legherà in
modo specifico il suo promotore. La subunità Alfa Lega direttamente i promotori sul DNA.
Le sub-unità Alfa beta non posso iniziare la trascrizione ma può allungare i trascritto dopo
la fase di inizio della trascrizione.
La trascrizione 5 primo tre primo nei procarioti arriva fino ha raggiungere una sequenza
nucleotidica posta sempre sul gene, e chiamata terminatore questa fine della trascrizione
nei procarioti sia quando filamento di DNA si ripiega ad ANSA non facendo più scorrere
LRNA polimerasi.
La fine della trascrizione si dice:
Rho indipendente non è previsto intervento di una proteina per far finire la trascrizione,
perché L’RNA trascrittasi si ripiega e ostacola l'avanzamento delle renne a polimerasi, che si
stacca al terminale.
Rho dipendente in alcuni batteri viene aggiunta una proteina alle renne a polimerasi questa
proteina, che scorre sul filamento, ha la funzione ATP aica, Quindi utilizza idrolisi di ATP per
funzionare, quindi per ricavarne energia. raggiunge L’RNA polimerasi e consente lo stacco
dallo stampo a questo punto..

Nelle cellule eucarioti tutto quello che avviene nelle cellule procarioti non avviene, perché
non ci sono le proteine Rho.

Trascrizione eucariotica
negli eucarioti possiamo esaminare tre tipi di RNA polimerasi, Quindi tre promotori diversi.
RNA polimerasi uno trascrive per quasi tutti gli RNA ribosomiali, Tranne uno, il più
piccolo, che viene trascritto dalla RNA polimerasi tre.
 RNA polimerasi due trascrive per RNA Messaggero, che è quello che poi deve essere
decodificato in proteina.
RNA polimerasi tre trascrive per il più piccolo degli RRNA, e per i TRNA.
Pomodoro delle RNA polimerasi due e una sequenza all'interno della quale è presente una
sequenza sempre uguale, in quasi tutti gli organismi, che verrà detta sequenza altamente
conservata, la ta ta bon, cioè una sequenza di timina adenina, timina adenina, la parte della
sequenza core Cioè all’interno del promotore del RNA polimerasi due.
Al promotore dell'uno o del tre, non trovo questo core e quindi non trovo La tabon.
Ha lo stesso funzionamento, quindi il promotore consiste nel punto che viene riconosciuto
EA cui si Lega L’RNA polimerasi, per far iniziare, dopo qualche nucleotide, la trascrizione.
Ciò che si trova a Monte è segnato con un meno e il numero di nucleotidi, no tutto ciò che
che è a vale di +1 e segnato con un più e numero di nucleotidi. A partire da +1 ci troviamo
una sequenza di nucleotidi che si possono alternare che vengono chiamati esoni e introni.
Esoni Tratti che dopo la trascrizione verranno tradotti cioè espressi in proteina. Introni
Sequenze poste tra due esoni E vengono trascritte ma non tradotte e verranno rimossi. la
proteina è il risultato della sequenza di soli esoni. Nei procarioti non c’è alternanza esoni
introni, È una sequenza unica, e potrebbe verificarsi che durante la trascrizione cominci
già la traduzione. Quindi mentre Il Messaggero viene trascritto, potrebbe andare a
posizionarsi su ribosomi e svolgere la traduzione. anche perché i procarioti non hanno
nucleo, quindi trascrizione traduzione avvengono nello stesso spazio, per questo possono
avvenire contemporaneamente. nel caso degli eucarioti, dopo la trascrizione dell MRNA
questo deve andare a maturare, perché non è RNA finale, dato che ancora ci sono gli
introni. quindi la maturazione è tipica dell RNA eucariotico, subisce una modifica alle 5:00
primo. Al 5 primo avviene una modifica per il fatto che si aggiunge una base modificata, La
7 metil guanosina.
gli introni Devono essere rimossi dagli esoni, questo fenomeno si chiama splicing. può
capitare lo splincing alternativa. Cioè varia al modo di cucire e rimuovere gli introni.
Codice genetico
Il codice genetico un insieme di regole. Codoni e la tripletta nucleotidica tre nucleotidi day
quattro identificabili nel Messaggero, si trovano solo su Messaggero. Le semplici triplette
nucleotidiche si possono trovare anche sui DNA. questo codice genetico che è formato da
codoni cioè RNA e non da DNA. ogni CODONE :identifica una amminoacido. se un
nucleotide codificasse per un aminoacido, io potrei aver codificato solo quattro
aminoacidi. tre nucleotidi, ho codone, per ogni amminoacido. c'è una coppia nucleotidica
codifica per un amminoacido, potrei codificare solo 16 aminoacidi. Ma dato che gli
aminoacidi sono 20, non si può. quindi l'unica soluzione e di avere tre nucleo Dini per ogni
aminoacido. quindi abbiamo più codoni, 64, che amminoacidi, e questo significa che più
codoni potranno modificare per lo stesso aminoacido.
Il codice genetico è formato da 64 codoni, cioè 64 triplette.
Ci sono alcuni codoni importanti. il codone d'inizio traduzione. da quel codone partirà la
sintesi proteica. AUG adenina, uracile e guanina. sia nei procarioti che negli eucarioti e
sempre il codone l'inizio traduzione. Tre codoni di fine traduzione quando arriviamo ad
uno di questi codoni la traduzione finisce.
Tutti gli altri saranno codoni codificabili quindi alla fine sono solo 61 i codoni identificabili,
. perché tre sono di stop.
Ci possono essere del variazioni nei codoni che codificano per qualche amminoacido
diverso, per esempio AUG. Non è sempre il codone d’inizio.
Il codice genetico è quasi universale, quindi uguale per tutte le cellule, con minime eccezioni.
 Il codice genetico non è sovrapposto cioè questi codoni vanno letti uno di seguito
all'altro senza sovrapporsi. sovrapporre una tripletta sull'altra vuol dire che l'ultimo o
la penultima delle precedenti te potrebbe diventare la prima del successivo, cioè si
accavallano, e questo non deve succedere, perché a Quel punto Altero anche la
sequenza.

Traduzione
L RNA trasfer e quello che trasporta i singoli aminoacidi, e quando lo fa assume una forma
caratteristica a trifoglio. anche questo e un RNA a singolo filamento, ma in alcuni punti si
ripiega ad ansa E quindi diventa un tratto a doppia elica con complementarietà di basi in
quel punto, Si legge in direzione 5 primo tre primo. se e piegato a trifoglio il 5 primo
compare a sinistra e poi il 3 primo a destra, Dove trova un tre primo ossidrilico Perché e
sempre 5 primo fosfato tre Primo ossidrilico. Altre primo ossidrilico si lega
all’amminoacido, attraverso un legame peptidico, il legame avviene tra il gruppo amminico
di uno e il gruppo carbossilico del successivo. quell’amminoacido caricato sul TRNA forma
un complesso unico chiamato aminoacil trna. TRNA più amminoacido, caricato al 3 primo
con la sua estremità carbossilica.
Al tre primo troviamo una sequenza di nucleotidi CCA che è sempre la stessa per tutti gli
RNA che devono legare amminoacido, E una base che viene aggiunta in base di maturazione.
questo TRNA in fase di maturazione aggiunge questa tripletta di CCA Che diventa il sito
accettore per la amminoacido.
Avendo a disposizione 61 codoni,, non saranno necessari 61 TRNA, uno per ciascun
codone, ma 20 22, perché poi lo stesso si potrà legare ad uno dei codoni sinonimi.
Riguardo la terza base d’el TRNA, che avrà un appaiamento flessibile con il codone del
Messaggero, sul TRNA troveremo una porzione complementare di codone del Messaggero.
La porzione complementare e ripiegata ad ANSA e si chiama anticodone. deve riconoscere
un codone complementare, la sua terza base, per le ipotesi del vacillamento, determina
una flessibilità di legame per cui Pur modificando la terza base perché siamo identiche le
prime due del codone, il TRNA sarà sempre quello a portare lo stesso amminoacido.
Traduzione sintesi proteica
Il Messaggero è stato trascritto e maturato, esce dal nucleo e e nel citoplasma si posiziona in
mezzo alle 2:00 subunità ribosomiale. Unità ribosomiali identificano alcuni siti .Sito a
subunità ribosomiale minore, a perché e un sito amminoacidico, cioè qui arriva il singolo
Terna con il suo amminoacido.
sito p sulla subunità minore, p perché e un sito peptidic, cioè gli si forma e le gambe
peptidico tra due amminoacidi.
Sito e sulla subunità minore, e vuol dire uscita, uscita del TRNA scarico, dopo che ha
lasciato l amminoacido. Esce quando ha finito la traduzione.
La subunità maggiore si aggiunge sempre dopo che arriva il primo TRNA.
La sintesi della proteina avviene man mano che il ribosoma scorre sul Messaggero. vuol
dire che il ribosoma si posizionerà con uno dei suoi tre siti, sempre e comunque in
corrispondenza di un codone, perché la traduzione dovrà procedere per codoni, sul
Messaggero, anche questo avviene in direzione 5 primo tre primo. Arriva fino ad un codone
di stop. Inizia sempre la traduzione un Sito d’inizio, che per tutti e AUG, e codifica per la
metionina negli eucarioti è per la formil metionina.
Il primo AUG utile per far iniziare la traduzione deve essere riconosciutho tra quelli che
potrebbero essere tanti AUG. nel caso dei procarioti una sequenza di circa 10 nucleotidi a
Monte, prima del sito di inizio traduzione identificabile in quello AUG, da riconoscere. se c'è
questa sequenza iniziale di circa 10 nucleotidi prima del AUG, quella mi identificherà il
 primo AUG utile per iniziare la traduzione.
Questa sequenza si chiama sequenza Shine dalgarno, si trova sul Messaggero Una
sequenza complementare delle RRNA situato nella subunità ribosomiale minore.
Così il ribosoma è completo e può iniziare la traduzione. La traduzione parte col primo
TRNA che portala forma il metionina ( procarioti) Negli eucarioti non c’è questa sequenza
nucleotidica, perché ha già il cap alle 5 primo del RNA maturo, che identificano anche
uscito dal nucleo il punto di attacco sul ribosoma. il cap serve sia per proteggere, sia per
riconoscere il tratto di Messaggero a cui si dovrà legare sul ribosoma. poi arriva il TRNA e
poi la subunità maggiore. L AUG si trova già dentro la sequenza d'el MRNA che avvierà la
traduzione.

I VIRUS
Non sono delle cellule. Quando si riproducano lo fanno a spese di altre cellule infette, e lo
fanno all’interno di esse. Per cui la definizione è ENDOPARASSITI OBBLIGATI. Possiedono
un solo tipo di acido nucleico: DNA o RNA. Solitamente infettano la cellula eucariotica
quindi animale o vegetale.
Se un virus contiene come acido nucleico L’ RNA, farà ovviamente una trascrizione al
contrario, cioè invece di passare da DNA a RNA, lo farà da RNA a DNA. Per cui i virus
saranno detti RETROVIRUS. Avviene nei retrovirus perché contengono un enzima in grado
di trascrivere al contrario che si chiama TRASCRIZIONE INVERSA. Un esempio di retrovirus
è L’HIV che provoca L’AIDS.
Quando un RETROVIRUS va ad infettare una cellula, è chiaro che lo fa entrando dentro la
cellula stessa, con la struttura che lo caratteristica, assimilabile ad una vera e propria
cellula. La membrana del virus ha un unico strato. Il retrovirus acquisisce questa
membrana proprio dalla cellula che infetta: penetra all’interno della cellula, si replica al
suo interno effettuando la trascrizione inversa e poi la normale trascrizione. Per uscire lo
fa senza alterare la cellula, la quale non si decompone. La cellula infetta non muore.
Esiste un altro ciclo riproduttivo che è quello dei BATTERIOFAGI, i virus che colpiscono e
infettano il batterio. Quando vanno ad infettare il batterio, hanno a che fare con la parte
cellulare, non con la membrana, quindi è difficile che questi virus entrino completamente
dentro la cellula batterica.
Il batteriofago ha una testa, dov’è contenuto l’acido nucleico, che è il DNA( circolare nel
batterio) ha una coda e delle fibre che rappresentano una sorta di zampette, con cui si
aderirà alla parete cellulare. A causa della parete cellulare il batteriofago non entrerà per
intero nella cellula, ma entra solo il suo DNA. A questo punto può prendere 2 strade: CICLO
LITICO e CICLO LISOGENO:
• CICLO LITICO: il fine è quello di uccidere la cellula batterica. La cellula va incontro
a LISI, cioè scoppia, si rompe. ( perché all’interno si riproducono i fagi. Ad un certo
punto può contenere più questi fagi, quindi scoppia e i fagi vengono riversati fuori.
• CICLO LISOGENO: il DNA, della cellula batterica, dentro la cellula batterica, invece di
frammentare il DNA batterico e riprodursi, si integra nel DNA batterico, diventa
parte integra del DNA batterico.
Alla fine la cellula batterica non muore. I virus si replicano e aspettano che le
condizioni in cui si trova la cellula diventino favorevoli per poter passare al ciclo
litico.
Quando le condizioni diventano favorevoli, il virus può svolgere tutto il ciclo
litico Fagi temperati: possono fare tutti e due i cicli, secondo le condizioni in cui
la cellula si trova. Fagi virulenti: solo ciclo Litico.
Solo se fa il ciclo litico si formano le particelle complete, cioè testa coda e fibre che non
sono contenibili nella cellula.
Mutazioni
Le mutazioni Sono cambiamenti che riguardano il DNA, quindi il materiale genetico. sono
eventi rari, improvvisi e casuali. Le mutazioni possono essere spontanee o indotte.
Spontanee comportano una variabilità genetica Che può favorire l'evoluzione. sono tutte
quelle mutazioni che avvengono durante la replicazione del DNA, senza un motivo o una
causa precisa, Se queste mutazioni sono piccoli segnali il DNA in fase di replicazione Lisa
riparare. se invece danni sono troppo estesi la cellula si blocca in fase g1, altrimenti
preferisce non procedere e andare in g 0.
Indotte Aumentano la frequenza delle mutazioni spontanee. sono causate da agenti chimici
agenti fisici. tra agenti fisici le radiazioni ultraviolette Che possono causare danni al DNA. gli
agenti chimici potrebbero unirsi al DNA, al posto di una base, diventando una base modificata e
quindi poi non riconoscendo il giusto appaiamento con l’altra base.
Se c’è una mutazione sul DNA e viene mantenuta e non risolta si trasmette al progenie,
questo dipende dal tipo di cellula che è andata incontro a questa mutazione. se le cellule
sono somatiche, E la mutazione avviene o in fase adulta o in Fase embrionale, Questo tipo di
mutazione non è trasmissibile. Se la mutazione di tipo germinale sta colpendo i gameti, e
allora è chiaro che l'individuo nascerà con tutte le sue cellule mutate, se riesce a nascere,
perché molto spesso si ha aborto o feti mal formati. Se la mutazione colpisce uno dei due
gameti, lo zigote è tutto mutato.

Mutazioni genetiche
Possono esse dette anche puntiformi solo ed esclusivamente quando riguardano il singolo
nucleotide. Se singolo nucleotide muta, Muta livello della sua parte variabile, cioè la singola
base. non vuol dire che la mutazione non possa estendersi a più nucleotidi, solo che viene
detta mutazione puntiforme solo se muta un unico nucleotide.
Sono tutte mutazioni sul gene che una parte del dna. Il DNA e una doppia elica quindi se
muta il nucleotide di un filamento in automatico, per un discorso di appaiamento cambierà
anche l'altro, la mutazione genetica riguarda la singola coppia di basi. Se il gene muta,
quindi subisce una trasformazione in uno dei suoi nucleotidi, automaticamente il prodotto
finale, e quindi la proteina, può subire un' alterazione qualitativa o quantitativa, cioè o di
struttura o di quantità. quando il gene viene tradotto in proteina noi osserviamo il
fenotipo.
Fenotipo e la manifestazione del carattere, cioè quello che noi vediamo.
Non è detto che la mutazione genetica debba riguardare la porzione codificante del gene.
questo significa chi è la mutazione genetica può avvenire anche su promotore. i promotore
serve ad avviare la trascrizione, ma se questo promotore è alterato chiaramente ci
saranno alterazioni alla trascrizione.
Mutazioni cromosomiche riguardano o l Intero cromosoma o parte di esso. i cromosomi
non sono altro che cromatina condensata, e la cromatina è DNA, quindi sono comunque
mutazioni a carico del DNA, ma non del singolo nucleotide, più estese, che possono
riguardare la struttura dei cromosomi o il loro numero. le mutazioni cromosomiche sono
quelle propriamente dette strutturali, le mutazioni di numero sono quelle dette
genomiche, perché riguardano il genoma.
Esempio di mutazione cronica.
Isocromosoma Che è la mutazione della struttura del cromosoma. si ha quando c'è un taglio
anomalo al livello del centromero per separare i due cromati ai poli. solitamente il taglio
avviene Longitudinalmente a livello del centromero, in modo che i due cromatidi mirino ai
poli opposti della cellula. Se il cromosoma va a dividersi trasversalmente questo mi dara due
bracci corti e due bracci lunghi, Quindi è sbagliato perché devono essere uguali.
 Cromosoma ad anello i cromosomi eucariotici sono lineari. È possibile avere un
cromosoma circolare, Quando il cromosoma lineare si chiude ad anello. Un cromosoma di
questo tipo chiaramente non può legarsi al fuso mitotico. Perché avrebbe problemi di
separazione all atto della Migrazione ai poli, non può procedere nei processi mitotici E
quindi si perde.

MENDEL
Prima legge di mendel identifica la
DOMINANZA COMPLETA, dall incrocio di 2 linee pure che differiscono per un solo carattere
si ottiene una prima generazione in cui gli individui manifestano solo uno dei 2 fenotipi,
quello dominante. prende in considerazione un solo carattere, Alla prima generazione filiale
compaiono i caratteri dominanti. F1 caratterizzato dallo stesso fenotipo dell omozigote
dominante.
Una linea pura, genotipicamente, è rappresentata solo e soltanto da omozigoti, perché avrò
AA per i semi gialli e aa per i semi verdi . se incrocio 2 linee pure diverse, l’IBRIDO non è più
omozigote, ma un ETEROZIGOTE.
Il carattere che copre l'altro e che compare a F1 si chiamerà DOMINANTE, perché maschera
l’altro che sarà recessivo. Il pisello giallo è dominante. Questo recessivo comparirà a F2 con
il rapporto 3.1
Ibrido: incrocio di 2 linee pure.
2 legge di Mendel della segregazione allelica, ogni individuo possiede 2 coppie alleliche,
uno ereditato dalla madre e uno dal padre. Questi alleli si separano alla formazione dei
gameti, cellule che contengono sono uno dei 2 alleli, perché sono aploidi, corredo
cromosomico dimezzato. Se riduciamo a metà il numero dei cromosomi sto anche
separando gli alleli nei gameti. Ciascun gamete avrà uno dei 2 alleli del gene.
Nelle linee pure l’allele paterno e quello materno sono uguali, viceversa nella PROGENE
derivate dall’incrocio di linee pure diverse i 2 alleli sono diversi.
Mendel pensava che il verde, carattere recessivo si fosse perso, ma poi riconpare alla F2,
quindi era un substrato mascherato.
Monoibridi Sono detti monoibridi i discendenti di genitori che differiscono tra
loro per un solo carattere.

DOMINANZA INCOMPLETA
si verifica incrociando le piante bella di notte, che ha fiori rossi e bianchi. ottengo un
colore intermedio che è rosa. Quindi con la dominanza incompleta mi ritrovo alla f1 un
fenotipo diverso rispetto a quello dei genitori.
F1 fiori rosa
F2: rossi 1su4 bianco1su4 1su2 rosa

CODOMINANZA
2 caratteri dominano insieme nel fenotipo. I caratteri non si mescolano ma si esprimono in
egual misura. Il gruppo sanguigno AB è un esempio di codominanza

Poliallelia allelia multipla

È un fenomeno per cui a un gene corrispondono più di 2 alleli.. un esempio è il gruppo
sanguigno AB0
 Monoibrido
Sono detti monoibrido i discendenti di genitori che differiscono tra loro per un solo
carattere. Mendel incrocio piante di pisello di linee pure, che differivano tra loro per un
solo carattere. Nascono piante tutte uguali, che presentano caratteri di uno solo dei 2
genitori.

Diverse forme alternative di uno stesso gene si chiamano alleli; in un individuo i 2 alleli
occupano sui cromosomi omologhi lo stesso locus.

Un carattere monofattoriale è controllato da un solo gene; quindi la sua espressione

dipende da quali dei diversi alleli possibili sono presenti nei 2 cromosmi omologhi. Un
carattere la cui espressione è influenzata da più loci e/o da altri elementi (anche
ambientali) si chiama multifattoriale.

Il genotipo di un individuo è dato dal suo corredo genetico, è ciò che è "scritto" nel DNA
contenuto nel nucleo di tutte le sue cellule ed è quindi immutabile.
Il fenotipo, invece, è l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta: dipende dal suo
genotipo, dalle interazioni fra geni e anche da fattori esterni; dunque può variare. Si
chiama GENOTIPO l’insieme dei geni che compongono il corredo cromosomico di
un organismo. Tenendo in considerazione un solo genotipo, ad esempio quello
che determina il colore di un fiore, la proteina che darà il colore del fiore
deriva dalla combinazione di due geni, uno sul cromosoma paterno e uno
materno. I tipi di alleli di quel gene corrispondono al fenotipo per quel
carattere (e per carattere in questo caso indichiamo il colore del fiore).

Gli individui della specie umana, essendo diploidi, possiedono per ogni gene 2 alleli. Ad
esempio, nel caso di un gene che risiede su un particolare locus sul cromosoma 21, avendo 2
cromosomi 21 abbiamo 2 loci in cui troveremo 2 copie (2 alleli) del gene. Questi 2 alleli
possono essere identici o non esserlo. Nel primo caso l'individuo è detto omozigote, nel
secondo caso è eterozigote.

L'omozigosi o l'eterozigosi è una caratteristica che riguarda il genotipo. Ad esempio, se per

un dato gene esistono 2 alleli che chiamiamo "A" e "a", i genotipi possibili sono 3: AA , aa ,
Aa ovvero omozigote per il 1° allele, omozigote per il 2° allele ed eterozigote per il 3. Se
esistessero 3 diversi alleli "B", "b" e "b'" i genotipi possibili sarebbero 6 : BB, bb, b'b' , Bb ,
Bb' , bb' ovvero tutte le "coppie" che è possibile formare. Ovviamente si tratta sempre di
coppie perchè stiamo parlando di organismi diploidi, tuttavia è importante ricordare che
esistono geni, detti X-linked, che si trovano sul cromosoma X e non sul cromosoma Y;
dunque i maschi saranno dotati di una sola copia di questi geni. In questo caso si dice che i
maschi sono emizigoti: possedendo 1 solo allele non si può classificarli come omozigoti o
eterozigoti.
I vari genotipi possibili producono un effetto visibile attraverso il fenotipo.

Alleli
si definiscono alleli le due o più forme alternative dello stesso gene che si trovano
nella stessa posizione su ciascun cromosoma omologo (locus genico). Gli alleli
controllano lo stesso carattere ma possono portare a prodotti quantitativamente o
qualitativamente diversi. Ad esempio, nel caso di un fiore, si possono avere colori
diversi in base alla quantità di pigmento prodotto dai rispettivi alleli. In un
pathway del genere, per valutare il corretto fenotipo risultante, è bene tener conto
della condizione di omozigosi o eterozigosi, in cui possono trovarsi gli alleli e dei
loro rapporti di dominanza completa, dominanza incompleta o codominanza.