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La regolazione genica negli eucarioti

Il genoma eucariotico pi grande di quello dei procarioti e presenta telomeri alle estremit di
ciascun cromosoma lineare. I telomeri evitano i danni causati dalla perdita dei nucleotidi. Nel
genoma eucariotico poi sono presenti molte sequenze ripetitive. Molte sequenze poi non vengono
tradotte in proteine, in quanto ci sono geni interrotti. I geni interrotti contengono sequenze
codificanti alternate a sequenze non codificanti.
La sintesi dell'mRNA avviene del nucleo (trascrizione) e la sintesi proteica ha luogo nel citoplasma
(traduzione). L'mRNA subisce un processo chiamato maturazione. I genomi eucariotici possiedono
pi sequenze regolatrici rispetto ai procarioti.
I trasposoni a DNA si spostano in nuove sedi del genoma con un meccanismo di tipo taglia e incolla
mentre i retrotrasposoni eseguono una copia di se stessi in RNA, che fa da stampo per la sintesi
del DNA. Il fenomeno dei trasposoni produce un rimescolamento genico nel genoma eucariotico,
contribuendo alla variabilit genetica.
All'inizio di un gene eucariotico vi un promotore dove si lega l'RNA polimerasi e alla fine si
trova un terminatore. Le sequenze di basi non codificanti sono gli introni, che sono alternati agli
esoni. L'RNA primario contiene anche i trascritti degli introni, che attraverso la maturazione
vengono rimossi. Ogni esone codifica per una piccola parte della proteina dotata di una funzione
specifica, queste parti sono definite domini. Ad esempio l'emoglobina formata da due domini: il
dominio eme ed uno per formare la globina. In questo modo pi domini combinati tra loro possono
formare proteine diverse.
Il processo di rimozione degli introni si chiama splicing, dove intervengono delle proteine chiamate
snRNP. Le snRNP si legano in particolari sequenze (chiamate sequenze consenso) al confine tra
introni ed esoni. Dopo che si sono legate si forma un complesso proteico chiamato spliceosoma,
che taglia l'RNA primario ed elimina gli introni. Inoltre viene aggiunto anche un cappuccio
all'estremit 5' (un nucleotide G) ed una coda all'estremit 3' (poli A). Dopodich l'RNA maturo
passa nel citoplasma attraverso i pori nucleari.
Nel corso dell'evoluzione, le varie copie di uno stesso gene possono subire mutazioni diverse,
dando origine ad un gruppo di geni affini, chiamati famiglia genica. Un esempio sono le globine.
La presenza di copie supplementari di un gene un'importante fonte di variabilit genetica per
l'evoluzione: quando un gene mutato utile pu superare la selezione e mantenersi nelle
generazioni successive, se invece non funzionale la copia non mutata salva la situazione.

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