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2.

DUPLICAZIONE

DNA
1. COMPOSIZIONE e
STRUTTURA

3. CROMOSOMI 1
1. COMPOSIZIONE e STRUTTURA

Ma che cos’è il DNA?

“… è un contenitore di informazioni...”
scritte come sequenza di basi azotate

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Acidi Nucleici: DNA e RNA
Sono macromolecole biologiche, polimeri
I monomeri che formano un acido nucleico sono i nucleotidi.
I nucleotidi contengono
• uno zucchero: ribosio o desossiribosio
• un gruppo fosfato
• una base azotata
(a doppio anello (Purine): Guanina o Adenina,
o
a singolo anello (Pirimidine): Citosina, Timina o Uracile).

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Nucleotide (DNA)
gruppo
Fosfato

O 5'
O=P-O CH2
O
O
N
Base Azotata
C4' C1' (A, G, C, T)
Zucchero
(desossiribosio)
C3' C2' 4
Basi Azotate

•PURINE (a doppio anello)


1. Adenina (A)
2. Guanina (G)

•PIRIMIDINE (a singolo anello)


1. Timina (T) o Uracile (U)
2. Citosina (C)
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Appaiamento delle BASI
•Il DNA ha uno specifico appaiamento tra
basi azotate:
ADENINA – TIMINA T A

CITOSINA – GUANINA
G C

•Il DNA è costituito da 2 lunghi filamenti


di nucleotidi complementari 6
Filamenti con
sequenze complementari

5’ G G C T A T T G G C A 3’

||| ||| ||| || || || || ||| ||| ||| ||


3’ C C G A T A A C C G T 5’

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La Doppia Elica

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Quanto lunghi?
Batteri: 106 - 107
Funghi e muffe: 107 - 108
Piante: 108 - 1011 (giglio 100 miliardi)
Animali: 108 (insetti) - 1011 (anfibi)
uomo 3 x 109
3 miliardi di paia di basi
3.000.000.000 di paia di basi (bp) per genotipo aploide
3.000.000 di pagine = 9.000 volumi x 2

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2. DUPLICAZIONE
• Il DNA deve essere copiato
• Una molecola di DNA deve produrre 2 IDENTICHE
copie

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Duplicazione DNA
• Modello
Semiconservativo:
Watson e Crick
dimostrarono che entrambi
i filamenti originali
funzionano da stampo per
la sintesi di nuovi
filamenti complementari.
DNA Stampo
Parental DNA
nuovo DNA

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Meccanismo:

1. Il DNA viene srotolato da un enzima: Elicasi.

2. I filamenti si separano e si forma la forcella di


replicazione (Y), dalle due parti di ogni bolla.

3. Un complesso di enzimi, la DNA Polimerasi si


lega ad un filamento e costruisce il nuovo
filamento complementare muovendosi lungo la
sequenza.
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Il punto fondamentale è che i
nucleotidicomplementari
vengono aggiunti appoggiandoli
ai mattoncini (primers, disegnati
in rosso arancione giallo grigio
verde marrone…) e NON al
filamento che viene copiato.
Vengono appoggiati solo
all'estremità 3’ del primer, perciò
seguendo sempre la freccina
verde o fucsia del disegno a lato.
La frecce blu e viola invece
indicano il verso di apertura della
bolla di replicazione. Ogni bolla
ha un lato destro ed uno sinistro
che nell’insieme si bilanciano,
tranne quando la bolla arriva ad
una estremità del cromosoma:
telomero! 13
Qual è la fonte di energia?
• L’energia viene dai nucleotidi Trifosfati usati
nella sintesi del nuovo filamento. (tipo ATP)
• L’energia si libera dall’idrolisi del fosfato

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Correttezza e Riparazione

• La Replicazione del DNA è molto accurata



– circa 1 errore ogni 10.000 paia di nucleotidi.


• Il DNA ha la possibilità di essere corretto e


riparato dagli errori.


• È la DNA polimerasi ad avere l’abilità di


correggere gli errori che essa stessa produce.

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• Dopo la correzione il tasso di errori scende a 

1 per miliardo di nucleotidi!

• Se ciò non avviene e permane l’errore



abbiamo una MUTAZIONE.


• Il DNA può anche venir danneggiato da molte sostanze


chimiche o dai raggi UV.

• Anche questi errori possono essere corretti.

• Le mutazioni generano anche variabilità.

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Anche la rapidità è importante:
• Procarioti • Eucarioti
– Un solo – L’Uomo ha 46
cromosoma cromosomi
circolare lineari
– ~5 milioni bp – ~6 miliardi di
replicate in bp
meno di replicate in
un’ora poche ore

La replicazione è molto rapida, oltre che accurata.


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Dov’è localizzato il DNA?

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3. CROMOSOMI

• Ogni Cromosoma è una singola molecola


di DNA
• Negli Eucarioti il DNA è associato a delle
proteine
• Queste proteine vengono chiamate
ISTONI e servono all’impacchettamento
del DNA.

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2nm

10nm
istoni Histones H1
attacching
a) nucleosomi

30nm
nucleosoma
b) fibra di cromatina
Protein
scaffold
300nm
c) looped domains

700nm

1400nm
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d) cromosomi in metafase
• Un cromosoma Cromosoma
duplicato consiste di DUPLICATO
due cromatidi identici,
generatisi per copia di
un cromatidi durante
la duplicazione del
DNA.
Centromero
• I cromosomi sono
visibili durante le
divisioni cellulari
• Tra due divisioni
cellulari il DNA non è
Cromatidi
condensato in
cromosomi e viene fratelli
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chiamato cromatina.
- Cromosoma
prima della
duplicazione

- Duplicazione;
ora il cromosoma
pronto per la
divisione cellulare
(mitosi o meiosi)

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• Ogni specie ha un numero caratteristico di
cromosomi (specie umana: 46)

• Nell’uomo e negli animali esistono due


tipologie: Cromosomi Sessuali e Autosomi
– I Cromosomi Sessuali determinano il sesso
dell’organismo
– Gli Autosomi o cromosomi somatici costituiscono
tutto il resto del genoma
• Ogni cellula aploide ha i cromosomi a coppie: i
cromosomi Omologhi (1 proviene dal padre, 1 dalla madre)
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CROMOSOMI OMOLOGHI

• Stessa FORMA
• Stessa GRANDEZZA
• Stessi GENI per gli
stessi CARATTERI
• I cromosomi di un
organismo vengono
ordinati a formare il
Cariotipo.

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Cariotipo aploide (n) umano

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Cariotipo diploide (2n) umano
♂ ♀

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Moscerino – 4 coppie

Donna – 23 coppie

Orzo – 7 coppie

1 2 3 4 zw 5 6 7 8
Gallina - 9 coppie

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Alcune definizioni 

-Genotipo: costituzione genetica di un individuo, tutto il DNA
-Fenotipo (Caratteri): caratteristiche osservabili di una cellula o di un
organismo. E’ determinato dall’interazione del genotipo con i fattori
ambientali

-Gene: parte di DNA, unità fisica e funzionale dell’eredità, interagisce


con l’ambiente per la determinazione di un carattere, contenendo
informazioni per costruire le proteine
- Locus: localizzazione cromosomica di un gene. Per ogni locus esistono
forme alleliche diverse
- Allele: forma alternativa di un gene ad un dato locus. Un allele in ogni
locus in ciascun membro di una coppia di cromosomi.

Determinano il fenotipo (fisiologici e/o patologici)

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Dove sono i geni?


• I Geni sono localizzati


nei cromosomi.
• Ogni specie ha un
numero diverso di geni.
• Alcuni tipi di geni sono
presenti in tutti gli
organismi.

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Ricorda!!!
-Il DNA è la macromolecola che contiene l’informazione
-E’ composto da Nucleotidi (zucchero, fosfato e base azotata)
-Le basi del DNA sono 4: Adenina, Guanina, Citosina e Timina
-Le basi si appaiano in maniera complementare A con T e C con
G e viceversa
-T e A tramite 2 legami idrogeno, C e G con 3 legami idrogeno
-Il DNA è costituito da due filamenti antiparalleli che si
avvolgono a doppia elica

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Ricorda!!!
-Le dimensioni (in bp) cambiano da organismo ad
organismo
-La Replicazione (o Duplicazione) è semiconservativa
-I primers sono i punti di partenza della DNA Polimerasi
-La replicazione avviene nei due versi delle Forcelle di
Replicazione
-Il filamento 5’-3’ viene copiato progressivamente, l’altro
(3’-5’) a pezzi (Frammenti di Okazaki)
-La polimerasi è precisa ed è anche in grado di correggere
gli errori.
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Ricorda!!!
-Un cromosoma è una molecola di DNA
-Il DNA è impacchettato assieme agli istoni
-Prima della divisione cellulare i cromosomi, ad un cromatide,
vengono duplicati (cromosomi a due cromatidi; cromatidi fratelli)
-Negli animali esistono cromosomi Sessuali ed Autosomi
-Sono presenti in coppie: i cromosomi Omologhi
-Il numero ed il tipo di cromosomi di un organismo
rappresenta il Cariotipo

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