• I geni sono contenuti nei cromosomi, che hanno sede nel

nucleo cellulare.
• Il cromosoma contiene da centinaia a migliaia di geni.
• Ogni cellula umana somatica contiene 23 coppie di
cromosomi, per un totale di 46 cromosomi.
• Una qualsiasi caratteristica è determinata a livello genetico,
spesso da più di un gene.
• Un cariotipo è l’insieme completo di cromosomi contenuti
nelle cellule di un individuo.
• Gli esseri umani hanno tra 20.000 e 23.000 geni.
 Struttura del cromosoma
Il cromosoma è composto da un filamento molto lungo di DNA
con molti geni (da centinaia a migliaia).
Su ogni cromosoma i geni sono organizzati in una particolare
sequenza con una posizione specifica definita locus. Oltre al
DNA, i cromosomi contengono altri componenti chimici che
influiscono sulla funzione genica.
Fatta eccezione per alcune cellule (ad es. spermatozoi, ovociti e
globuli rossi), il nucleo di ogni cellula umana somatica contiene
23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi.

Normalmente, ogni coppia è composta da un cromosoma

ricevuto dalla madre e uno ricevuto dal padre. Tuttavia
possono intervenire delle mutazioni, sebbene siano rare.
Esistono 22 coppie di cromosomi non sessuali detti
autosomi e una coppia di cromosomi sessuali.
I cromosomi non sessuali accoppiati sono identici nella
forma, dimensione e posizione e nel numero di geni. Sono
omologhi.
La 23ª coppia è rappresentata dai cromosomi sessuali (X e
Y).
Il cromosoma Y trasporta i geni che determinano il sesso
maschile e alcuni altri geni.
Il cromosoma X contiene un numero molto superiore di
geni, con diverse funzioni, oltre a quella di determinare il
sesso, ma non hanno controparti sul cromosoma Y. Nei
maschi, poiché non esiste un secondo cromosoma X, questi
geni extra sul cromosoma X non sono accoppiati e
potenzialmente sono tutti espressi.
 Cromatina
Non tutte le cellule si dividono. Ad esempio, le cellule
nervose e quelle striate dei muscoli scheletrici rimangono in
uno stadio quiescente (G0) per tutta la vita dell'organismo.

Le cellule che non vanno più incontro a divisione in seguito

ad invecchiamento o a danneggiamento del DNA sono
invece chiamate senescenti.

Nelle cellule che non si dividono e durante l’interfase per

quelle che si dividono, i cromosomi non sono visibili ma si
presentano nel nucleo in forma dispersa come granuli di
cromatina anche essa costituita da DNA e proteine.
Tra le proteine legate al DNA, quelle maggiormente presenti
sono gli ISTONI, in rapporto 1:1 con il DNA. Sono proteine a
carattere basico per la presenza di amminoacidi alcalini (ad
esempio arginina e lisina), legate al DNA
elettrostaticamente.
Ci sono anche altre proteine dette non istoniche coinvolte
nella replicazione, nella riparazione del DNA e nella
espressione genica.
Nell’uomo il DNA presente nelle nostre cellule è lungo circa
2 metri. Tuttavia grazie alle proteine istoniche e non, la
molecola del DNA viene impacchettata nel nucleo con una
dimensione di 6 μm.
Il primo livello di compattazione del DNA è dovuto agli
istoni e alle proteine non istoniche. Questa prima
organizzazione è chiamata nucleosoma.

Al microscopio elettronico la cromatina appare come una

collana di perle in cui le perle sono rappresentate dai
nucleosomi formati da un tratto di DNA avvolto attorno ad
un nucleo di 4 coppie di proteine istoniche.
Una ulteriore compattazione porta al cromosoma.
Il telomero è la regione terminale di un cromosoma composta
di DNA altamente ripetuto che protegge l'estremità del cromosoma
stesso dal deterioramento o dalla fusione con cromosomi vicini.
Studi scientifici ipotizzano che il telomero funzioni da orologio
biologico e dopo un numero massimo di mitosi la cellula andrebbe
incontro ad apoptosi, ovvero morte cellulare programmata.

Il centromero è la regione del cromosoma in cui i cromatidi sono a

stretto contatto. È costituito da DNA altamente ripetuto. Il
centromero è essenziale per la corretta segregazione dei cromatidi
durante l'anafase mitotica e meiotica. Durante la divisione cellulare
le sequenze centromeriche si associano a proteine specifiche che
formano una regione chiamata cinetocore capace di legare i
microtubuli del fuso responsabili della segregazione.