LA TRASMISSIONE DEI

CARATTERI
Alberi genealogici
di famiglie umane
 Carattere Autosomico Dominante
I

II

III

IV
 Carattere Autosomico Recessivo
I

II

III

IV
 Carattere legato a X Dominante
I

II

III

IV
 Carattere legato a X Recessivo
I

II

III

IV
 Carattere legato a Y
I

II

III

IV
Eredità mendeliana semplice: caratteri (ad es. presi in esame per le piante di
pisello) determinati da una rigorosa relazione di dominanza e recessività di un
singolo gene che si presenta sotto forma di due alleli differenti.

Allele selvatico: allele più diffuso in una popolazione.

Allele mutante: allele modificato da mutazioni. Nella maggior parte dei casi si
può avere una diminuzione o eliminazione di sintesi, o funzione, di una proteina.
ALBINISMO
 Dominanza e Recessività

In una relazione dominante/recessivo semplice il 50% della proteina normale è sufficiente per
produrre il fenotipo normale, fiori viola (ciò significa che l’individuo omozigote normale produce
una quantità di proteina selvatica molto maggiore del suo fabbisogno reale.
 Dominanza e Recessività

Il fatto che un carattere sia considerato dominante o parzialmente dominante può

dipendere dal livello di osservazione del carattere nell’individuo.
L’eterozigote ha solo il 50% della proteina funzionante necessaria per la produzione di
amido. Il seme appare liscio come quello dell’omozigote, ma quando si esegue un esame al
microscopio si vede che contiene solo la metà dei granuli di amido
 Dominanza Parziale
Bella di notte In certi casi l’eterozigote ha un fenotipo
intermedio tra quelli delle linee pure parentali.
Mendel non riportò alcun esempio di dominanza
incompleta o parziale.
Naturalmente la F2 avrà un rapporto
modificato 1:2:1, con fiori rossi C RCR, rosa
(CRCW) e bianchi (CWCW).
In questo caso gli individui eterozigoti
contengono il 50% della proteina normale, ma
questa quantità non è sufficiente per produrre
o stesso fenotipo dell’omozigote rosso
E’ probabile che la dominanza incompleta sia
alla base della idea di eredità per
mescolamento dei caratteri.
 Codominanza
L’effetiva assenza di dominanza, dovuta alla contemporanea espressione di entrambi gli
alleli dell’eterozigote è detta codominanza.
Gli individui di gruppo sanguigno AB sono eterozigoti che esprimono a livello fenotipico sia
l’allele IA sia quello IB. Gli sono quindi codominanti.

Il sistema del gruppo sanguigno MN è anche controllato da due alleli codominanti L M e LN.
Gli individui omozigoti LMLM sono di gruppo M, quelli omozigoti L NLN sono di gruppo N,
mentre gli eterozigoti LMLN saranno di gruppo sanguigno MN.

Antigene O Antigene A Antigene B Antigene A e B

Gruppo
sanguigno: O A B AB
Genotipo: ii IAIA/Iai IBIB/Ibi IAIB
Antigene di superficie: O A B AeB
Anticorpi sierici: contro A e B contro B contro A nessuno

Alleli: IA, IB, i

Allele i è recessivo rispetto IA e IB
 Anemia falciforme

HbSHbS= grave anemia

HbAHbS= no anemia.
HbAHbA= no anemia.

HbSHbS HbAHbS o HbAHbA

Malattia autosomica recessiva in cui l’individuo affetto produce una forma anomale di emoglobina
Individui normali producoo HbA
Individui omozigoti producono solo HbS. In questi pazienti, a basse concentrazioni di ossigeno, il
globulo rosso si deforma, ha vita più breve, tende ad occludere i capillari provocando deplezione di
ossigeno nei tessuti.
Gli eterozigoti HbA HbS mostrano vantaggi nel caso di infezione con il plasmodio della malaria.

NB. Per quanto riguarda la presenza dell’anemia l’allele HbA è dominante.Per quanto riguarda la
forma dei globuli rossi, invece, sussiste dominanza incompleta (numerosi globuli rossi hanno forma a
falce). Riguarda all’emoglobina stessa si ha codominanza. Gli alleli HbA e Hbb, infatti, codificano
due diverse forme di emoglobina che differiscono per un singolo amminoacido.
Il caso di questa patologia mostra come i termini dominanza, codominanza, dominanza incompleta
siano in nun certo senso arbitrari. Il tipo di dominanza dipende dal livello al quale si considera il
fenotipo: organismo, cellula, molecola.
La distinzione tra dominanza parziale e codominanza può
sembrare artificiosa.

Tuttavia nella codominanza entrambi gli alleli sono attivi.

Nella dominanza incompleta, invece, l’allele recessivo è in

parte inattivo.

La dominanza e la recessività non sono aspetti fondamentali

delle leggi di Mendel, in quanto esse riguardano più il modo
in cui vengono ereditati i geni che non la loro natura e/o
funzione.
 Allelia Multipla

Per ogni gene possono esistere diverse forme. Questi alleli

alternativi formano una serie allelica. Tuttavia, un
organismo diploide può portare solo due alleli per
carattere, ciascuno su un cromosoma della coppia di
omologhi.
Quindi i geni con molteplici alleli possono creare tutte le
possibili combinazioni genotipiche. I rapporti tra i diversi
alleli sono regolati da relazioni gerarchiche di dominanza,
recessività e codominanza specifiche per ciascun sistema.
 GRUPPO SANGUIGNO ABO

Ci sono 4 gruppi sanguigni (fenotipi) nel sistema ABO:

gruppo A gruppo B
gruppo AB gruppo O

Essi sono geneticamente controllati da un sistema a 3 alleli:

IA IB i
Gli alleli I e I determinano ciascun uno specifico antigene; l’allele i è incapace di
A B

produrne alcuno. Nei genotipi I Ai e IBi gli alleli IA e IB sono completamente dominanti su i,
ma sono codominanti nel genotipo I AIB.

ii = gruppo O
I I o I i
A A A
= gruppo A
I I o I i
B B B
= gruppo B
IA IB = gruppo AB
Colore del pelo del coniglio
normale himalaiano
Serie allelica:
C = normale
cch = cincilla
ch = himalaiano
c = albino

Fenotipi:
cincilla CC, Ccch, Cch, Cc = normale
cchcch, cchch, cchc = cincilla
albino chch, chc=himalaiano
cc = albino

Allele himalaiano è un es di
allele condizionale sensibile
alla temperatura
 Quando un allele dominante non si manifesta in tutti gli individui che lo portano si parla di
PENETRANZA INCOMPLETA
Es: polidattilia (carattere dominante)

Se un carattere si manifesta nel 60% degli eterozigoti che portano l’allele dominante
diremo che il carattere ha una penetranza del 60%

Un altro problema è il grado di espressione del carattere in questione.

Nella polidattilia il numero di dita soprannumerarie nelle mani e nei piedi può variare. Questa
variabilità è detta espressività del carattere
 La manifestazione di certi caratteri può essere influenzata dall’ambiente (Es.: PKU) o
dal sesso dell’individuo
Es.: alopecia androgenetica

Il gene viene ereditato come carattere autosomico (non è un carattere legato all’X).
Quando un maschio è eterozigote per l’allele per la calvizie diventa calvo. D’altra
parte una femmina eterozigote non sarà calva (solo in omozigosi la femmina sarà
calva). Le calvizie di tipo maschile sono influenzate dagli ormoni.
 Geni Letali
L. Cuenot studiando un mutante di topo con la pelliccia chiara
denominato yellow, osservò che dall’incrocio con una linea pura a pelo
scuro si generava una progenie normale e yellow in rapporto 1:1,
indicando che yellow è dominante e che i mutanti erano eterozigoti.
Tuttavia incrociando tra loro topi yellow si avevavo topi yellow e
normali in rapporto 2:1, in contrasto con le leggi mendeliane. Inoltre,
non fu mai possibile creare una linea pura yellow, quindi topi yellow
omozigoti.
Il risultato fu spiegato assumendo che omozigoti yellow muoiono in
epoca prenatale, modificando il rapporto mendeliano di F2 da 1:2:(1) a
1:2.
Questo fu confermato dall’analisi in utero degli embrioni, che erano
degenerati nel 25% del totale.
 Il Gene yellow del topo

AYA x AYA
Yellow Yellow

¼ AA (normale pelo scuro) 1/3

½ AYA (yellow) 2/3
¼ AYAY (muoiono in utero) ---

L’allele AY produce effetti su due caratteri: il colore del

pelo e la sopravvivenza. I geni che hanno più di un effetto
sono detti pleiotropici.
Gatto senza coda dell’isola di Man

MM = gatto normale
MLM = gatto senza coda
MLML = morte in utero

ML Interferisce pesantemente con la formazione della

colonna vertebrale provocando l’assenza della coda
nell’eterozigote.
Finora abbiamo considerato gli effetti di un solo gene sulla manifestazione dei
caratteri. Però la maggior parte dei caratteri possono essere dovuti al contributo di
due o più geni (es.: altezza, peso, tasso di accrescimento).

Quando due o più geni diversi contribuiscono alla manifestazione di un singolo

carattere si parla di INTERAZIONE GENICA.

Quando più geni interagiscono nella determinazione di uno stesso carattere si può
verificare un fenomeno definito EPISTASI.

Questo succede ad es. quando due o più proteine partecipano entrambe a una via
enzimatica che porta alla formazione di uno stesso prodotto.

enzima C enzima P

Precursore intermedio incolore pigmento viola

incolore