DOMANDE GENETICA GENERALE

Quanti cromosomi sessuali si trovano nei gameti della specie umana:

- Dipende dal sesso.
- Due
- Uno
- Ventidue.

Cosa si intende con genotipo:

- La costituzione genetica di un individuo.

Cosa si intende per fenotipo:

- La manifestazione fisica di un determinato carattere genetico in un organismo

Cosa si intende per carattere:

- tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine

Con il termine codominanza si definisce:

- Quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 rispettivi alleli dello stesso
gene.

In condizioni normali il corredo cromosomico umano è:

- Diploide nelle cellule somatiche e aploide nei gameti.

Il genotipo di un organismo che esprime fenotipicamente un tratto dominante può

essere determinato:
- Incrociando l’organismo con un altro organismo eterozigote dominante per quel
tratto.

Il crossing-over avviene in:

- Profase
.
Il crossing-over avviene in:
- Profase I

Il crossing-over NON potrà avvenire:

- Durante la telofase II di un gamete
- durante la gametogenesi
- durante la divisione meiotica
- durante le profase di ovocita.
Se una cellula si divide meioticamente e genera un solo gamete vitale aploide, essa
era presumibilmente:
- Un precursore dei globuli rossi
- un ovogonio
- un ovocita
- uno spermatocita.

Due alleli diversi codificanti per lo stesso gene definiscono il genotipo del soggetto in
condizioni di:
- poliallelia

Una mutazione che produce sempre la sintesi di una proteina più corta rispetto alla
condizione wild-type è detta:
- non senso

Un soggetto femminile affetto da sindrome di Down produce gameti con quanti

cromosomi sessuali?
- ventuno

Il sistema AB0 può essere definito:

- Ad allelia multipla e codominanza

La non-interferenza tra le distribuzioni fenotipiche attese per un incrocio diibrido per

due caratteri situati su due cromosomi diversi è dettata :
- Dalla legge della segregazione
- dalla legge dell’assortimento indipendente
- dal principio della dominanza/ recessività dei caratteri
- dalla legge dell’uniformità dei caratteri in prima generazione.

Scegliere le coppie di termini che completano la frase in modo opportuno: “la

definizione propria di ……….. è il rapporto tra il numero di individui con ……….
ricombinanti rispetto al numero di individui totali”:
- frequenza di ricombinazione/ fenotipi
- centimorgan/genotipi
- frequenza di ricombinazione/genotipi
- centrimorgam/fenotipi.
Un moscerino della frutta maschio ad occhi rossi (carattere dominante sul
cromosoma X) viene incrociato con una femmina ad occhi rossi. Se nella progenie si
ottiene in F1 il 50% di maschi con occhi bianchi, cosa si può dire circa la femmina
parentale:
- era omozigote per il carattere occhi bianchi.
- era eterozigote per il carattere occhi bianchi la trasmissione del carattere è
autosomica
- non si può trarre alcuna conclusione per carenza di dati.

In mitosi i cromosomi omologhi si separano:

- in anafase I

Come sono chiamati i cromatidi uniti fra loro dal centromero:

- cromatidi fratelli.

I cromosomi sono costituiti da:

- solo DNA legato a istoni.

Quante cellule uovo funzionali vengono prodotte come risultato della divisione
meiotica di un oogonio?
- una

Nell’uomo i gruppi sanguigni AB0 sono determinati da un sistema allelico multiplo in

cui gli alleli Ia e 1b sono codominanti fra loro e dominanti su l'allele 1°. Se due genitori
esprimono gruppo sanguigno rispettivamente A e B (fenotipi), quali saranno tutti i
possibili fenotipi dei loro figli?

- Ae0
- Be0
- A,B e AB
- A,B,AB e 0. ???

Nell'uomo i gruppi sanguigni AB0 sono determinati da un sistema allelico multiplo in

cui gli alleli Ia e 1b sono codominanti fra loro e dominanti su l'allele 1°. Se entrambi i
due genitori sono di gruppo sanguigno AB (genotipi), quali saranno tutti i possibili
genotipi dei loro figli?

- AA e BB
- AA, BB e AB
- 0 ed AB
- BB ed AB.
Un individuo di gruppo 0 sposa un individuo di gruppo AB. Potranno avere figli con
gruppi:

- 0 e A.
- Ae0
- Solo B
- A e B.

L’emofilia è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Una donna,

figlia di un uomo malato, presenta fenotipo normale. Sposa un uomo sano.
Relativamente ai soli figli maschi, con che probabilità potrà avere un figlio malato?
- 0%
- 25%
- 50%
- 75%

L’emofilia è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Una donna

malata genera figli con un uomo sano. I suoi figli maschi potranno trasmettere la
malattia ai nipoti maschi?

- No mai
- Si, ma in percentuale del 25%.
- Si, sempre.
- Si, ma in percentuale del 50%.

L’emofilia è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. In una

famiglia in cui il 50% della prole maschile è emofilia, il genotipo paterno è rilevante, in
relazione allo stato di salute dei figli maschi?

- No
- No, ma limitante alle patologie derivanti da geni posizionati sul cromosoma X.
- Si
- Si, ma limitatamente alle patologie derivanti da geni posizionati sul cromosoma X.

Il carattere occhi rossi è legato all’X ed è dominante: stabilire, in un incrocio tra un

moscerino della frutta femmina ad occhi bianchi e un maschio ad occhi rossi
(fenotipo), quale percentuale nella discendenza F1 di moscerini figlie femmine avrà gli
occhi bianchi ⇒ ​tutti i moscerini con occhi bianchi erano maschi​.
- 0%
- 25%
- 75%
- 100%
Il carattere occhi rossi è legato all’X ed è dominante. Se in un incrocio tra un
moscerino della frutta femmina ad occhi rossi e un moscerino maschio ad occhi
bianchi (fenotipo), la percentuale di discendenza F1 di moscerini con gli occhi bianchi
(fenotipo) è del 50%, si può dire che:

- Il maschio parentale era omozigote per il carattere recessivo.

- Il maschio parentale era eterozigote per il carattere recessivo.
- La femmina parentale era omozigote per il carattere dominante.
- La femmina parentale era eterozigote per il carattere dominante.

Il carattere occhi bianchi è X-linked, recessivo)

Topi femmina con genotipo AaBb sono incrociati con maschi omozigoti recessivi. La
progenie è: 442 AaBb, 458 aabb, 46 Aabb, 54 aaBb. Quale distanza separa i due geni?

- 1 cM
- 5 cM
- 10 cM ⇒ ​(442+458+46+54=1000 progenie totale) , 46+54/1000= 0,1 cioè 10%
- 20cM

Se i geni A e B sono indipendenti, cioè non concatenati o non linked, quanti individui
AaBb nascono dall’incrocio AABB x aabb?
- 0
- 25%
- 50%
- 100%

In un incrocio tra un individuo di sangue di tipo A (fenotipo) ed un tipo B (fenotipo)

possono essere generate diverse combinazioni , non tutte sempre presenti nelle
generazioni filiali. Tra quelle possibili indicate identificare l’unica​ errata:

- Eterozigoti con sangue di tipo A o B.

- Eterozigoti con sangue di tipo AB.
- Omozigoti , con sangue di tipo A o B, eterozigoti con sangue AB.
- Omozigoti con sangue di tipo 0, eterozigoti di tipo A o B.

La mutazione ​frameshift:
- Comporta un cambiamento strutturale su larga scala di cromosoma

Cosa si intende per mutazione “frameshift”?

- Delezione o inserzione che porta ad uno sfalsamento della cornice di lettura.

Una mutazione ​non-senso:

- comporta un accorciamento della proteina muta​ta.
Una mutazione nonsenso:
- Comporterà la cessazione anticipata della traduzione

Le mutazioni germinali:
- Avvengono esclusivamente nelle cellule somatiche
- si verificano solo a carico dei mitocondri
- Sono presenti in tutte le cellule dell’organismo
- Possono essere trasmesse alle generazioni filiale.

Una cellula multipotente:

- E’ una cellula embrionale
- Genera solo cellule unipotenti
- Genera solo cellule uguali a se.
- Deriva da una cellula pluripotente.

Una cellula embrionale:

- E’ una cellula aploide
- Deriva da una cellula pluripotente
- è una cellula diploide
- è una cellula unipotente

Se un individuo esprime fenotipicamente un tratto dominante:

- Il suo genotipo è omozigote per quel carattere.
- Il suo genotipo è eterozigote per quel carattere
- Non possiamo stabilire il suo genotipo senza una indagine genetica approfondita.
- Il suo genotipo è sicuramente omozigote recessivo per quel carattere.

Se due genitori hanno gruppo sanguigno rispettivamente A e B, i loro figli possono

essere:
- Solo A e 0
- A, B, AB
- A,B,AB, 0
- Solo B e 0.

Un carattere è considerato recessivo quando:

- Non si manifesta nell’eterozigote
- Si manifesta nel omozigote dominante.
- E’ controllato da un gene localizzato sui cromosomi sessuali.
- E’ controllato da un gene localizzato sugli autosomi.

Il pelo nero della cavia è un carattere dominante, quello bianco è il carattere

recessivo. Diverse cavie nere sono state incrociate tra loro e hanno prodotto 29 figli
neri e bianchi. Quali genotipi si può prevedere che i genitori abbiano?
 - Entrambi eterozigoti
- Entrambi omozigoti dominanti
- Entrambi omozigoti recessivi
- Uno omozigote dominante e uno omozigote recessivo.

La meiosi determina la produzione di cellule che contengono, rispetto alle loro cellule
progenitrici, un corredo cromosomico:
- triplicato
- raddoppiato
- dimezzato
- uguale.

Una donna che presenta una mutazione autosomica dominante nelle proprie cellule
somatiche trasmette la mutazione alla progenie:
- mai.
- solo ai figli maschi
- sempre, ma solo ai tessuti della progenie di cui quelle cellule fanno parte.
- sempre.

La frequenza di ricombinazione si definisce come:

- Il rapporto tra il numero di fenotipi ricombinanti ed il numero di individui totali,
considerato percentualmente.

- Il rapporto tra il numero di fenotipi parentali ed il numero di fenotipi ricombinanti,

considerato percentualmente.

- Il rapporto tra il numero di fenotipi ricombinanti ed il numero di fenotipi parentali,

considerato percentualmente.

- Il rapporto tra il numero di fenotipi parentali ed il numero di individui totali,

considerato percentualmente.

Gli alleli che definiscono i gruppi sanguigni A, B o 0 sono esemplificativi di fenomeni

non in accordo con le leggi Mendeliane poiché sono un esempio di:

- Dominanza incompleta, allelia multipla e codominanza.

- Allelia multipla e codominanza
- Dominanza incompleta ed allelia multipla
 - Codominanza.

In un incrocio diibrido in cui i rapporti fenotipici sono 14:1 1:14 si può ipotizzare che:
- i geni considerati non appartengono allo stesso gruppo diibrido di concatenazione.
- che i rapporti genotipici siano anch’essi 14:1 1:14
- Che i rapporti genotipici seguiranno le leggi Mendeliane classiche
- i rapporti considerati giacciano molto vicini sullo stesso cromosoma.

L’assenza di interferenza di un carattere nella manifestazione di un altro carattere

viene spiegata da Mendel mediante:

- il concetto di segregazione
- La prima legge
- Il concetto di dominanza
- La seconda legge.

Considerando una specie il cui cariotipo diploide comprende I cromosoma, quanti

crossing-over ci si può aspettare durante la divisione meiotica delle sue cellule?
- 1 per ogni meiosi
- 2 per ogni meiosi
- non è un numero determinabile a priori
- nessuno

Il cariotipo umano è costituito da:

- 22 coppie di autosomi ed una coppia di cromosomi sessuali
- 22 autosomi e un cromosoma sessuale
- 44 cromosomi
- 23 cromosomi.

In una normale cellula uovo fecondata si trova esclusivamente:

- Un qualunque cromosoma sessuale
- Una coppia di cromosomi sessuali
- Un cromosoma X
- Un cromosoma Y.

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine “locus”:

- Forma alternativa di un gene
- Insieme dei geni di una cellula
- Un gene mutato
- Posizione di un gene su un cromosoma.
In un incrocio tra un moscerino della frutta femmina occhi bianchi eun maschio occhi
rossi, che % nella discendenza di femmine avrà gli occhi bianchi( il carattere occhi
rossi X-linked è dominante):
- 0%
- 100%
- 50%
- 25%

Incrociando due eterozigoti quale dei seguenti rapporti tra monoibridi descrive una
dominanza completa:
- 2:1
- 3:1
- 1:2:1
- 1:1

Incrociando due eterozigoti quale dei seguenti rapporti indica la presenza di un gene
letale?
- 2:1
- 3:1
- 1:2:1
- 1:1

Due individui, che manifestano entrambi il carattere capelli neri (autosomico

dominante) si incrociano. Qual è la probabilità di avere un figlio con capelli neri,
considerando che i due individui siano entrambi eterozigoti?
- 50%
- 75%
- 25%
- 0

I fiori di pesco hanno il colore rosa determinato dall’allele dominante P, mentre l’allele
recessivo P determina un colore bianco. Dall’incrocio di una pianta con fiore rosa con
un’altra anch’essa con fiore rosa si ottiene una progenie composta di 18 piante a fiore
rosa e 6 a fiore bianco. Qual’ è il genotipo delle due piante della generazione
parentale?
- pp
- p
- pp
- Pp
-