1.

Si definisce come malattia dominante una malattia ereditaria che:

A) non si manifesta nel fenotipo
B) si manifesta nel fenotipo solo allo stato eterozigote
C) è molto diffusa
D) si manifesta nel fenotipo anche allo stato eterozigote

2. Quale tra le alterazioni cromosomiche strutturali corrisponde a questa

breve descrizione: “anomalia bilanciata in cui il segmento compreso tra i due
punti di rottura si inserisce nello stesso cromosoma dopo rotazione di 180º”
tra quelle elencate:
a) traslocazione bilanciata
b) inversione
c) isocromosoma
d) delezione

3. Nella malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) un identico quadro clinico

può essere associato a mutazioni in geni diversi, localizzati su cromosomi
differenti. Questi fenomeno è conosciuto come:
a) mosaicismo somatico
b) eterogeneità di locus
c) espressività variabile
d) penetranza incompleta

4. Quale tra queste tecniche di diagnosi prenatale presenta il maggior rischio

di interruzione di gravidanza?
a) amniocentesi
b)villocentesi
c) cordocentesi
d) ecografia

5. Che caratteristiche ha una malattia ereditaria che presenta anticipazione?

a) malattia con esordio al momento della nascita
b) fenotipo che si manifesta durante la gravidanza
c) manifestazione/esordio malattia precoce e gravità maggiore del fenotipo
con il passare delle generazioni
d) anomalia della segregazione dei cromosomi sessuali
6. Un uomo, per essendo eterozigote per una mutazione associata a una
malattia autonomia dominante, non manifesta il fenotipo della patologia;
suo padre e due sue sorelle risultano clinicamente affetti dalla stessa
malattia. Quale dei seguenti termini si adatta a questa situazione?
a) eterogeneità allelica
b) pleiotropia
c) eterogeneità di locus
d) pentranza incompleta

7. Quale anomalia tra queste elencate non è cromosomica?

a) monosomia
b) trisomia
c) traslocazione
d) delezione di un aminoacido

8. Una donna albina (trasmissione autosomica recessiva) sposa un suo

cugino e da questa unione nasce un figlio albino. Quale sarà il genotipo del
marito di questa signora?
a omozigote per albinismo
b omozigote normale
c eterozigote per albinismo
d non si può dedurre

9. Quali tra queste tecniche di indagine prenatale è in grado di diagnosticare

malformazioni anatomiche, ma non è in grado di identificare specifici danni
biochimici o molecolari?
a) villocentesi
b) amniocentesi
c) ecografia
d) cordocentesi

10. Indicare quale considerate gli aspetti principali della consulenza

genetica:
a) diagnosi, stima dei rischi, supporto per le forme di prevenzione
b) studio dei meccanismi molecolari patogenetici, trattamento terapeutico
c) stima dell’incidenza della malattia
d) studio della correlazione genotipi-fenotipi
11. In un soggetto di sesso femminile l’analisi cromosomica ha dimostrato
un cariotipo 45,X0. Di quale tipo di malattia genetica si tratta?
a) malattia autosomica dominante a penetranza ridotta
b) malattia autosomica recessiva
c) anomalia cromosomica di numero
d) anomalia cromosomica di struttura

12. Quali tra le seguenti è la definizione corretta del termine locus?

a) forma alternativa di un gene
b) insieme dei geni di una cellula
c) un gene mutato
d) posizione di un gene su un cromosoma

13. Un individuo affetto da neurofibromatosi (malattia autosomica

dominante) sposa una donna in buona salute; la coppia è in attesa di un
figlio, risultato di sesso maschile al controllo ecografico della gravidanza.
Qual è la probabilità che il nascituro erediti la malattia? B
a) 1 (ovvero svilupperà certamente la malattia)
b) 1/2
c) 1/4
d) 0 (ovvero nom svilupperà la malattia)

14 Una coppia di individui in buona salute ha avuto un figlio affetto da

fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva). Qual è la probabilità che la
malattia si ripresenti nella prole? A
a) 2/4 indipendentemente dal sesso del nascituro
b) 1/2 indipendentemente dal sesso del nascituro
c) 1/2 solo per i figli maschi
d) dipende dalla frequenza dei portatori nella popolazione

15. In un individuo con sospetto diagnostico di malattia di Klinefelter,

l’analisi cromosomica ha dimostrato un cariotipo 47,XXY. Di quale tipo di
malattia genetica si tratta?
a) malattia autosomica dominante a penetranza ridotta
b) malattia autosomica recessiva
c) anomalia cromosomica di numero
d) anomalia cromosomica di struttura NON LA SO
16. Una coppia con anamnesi familiare positiva per una forma ereditaria di
sordità ha chiesto quale sia il rischio di ricorrenza della malattia. Dal testo
genetico è emerso che il risultato annotato nell’albero genealogico seguente.
Qual è la probabilità che la prole erediti la malattia?
a) 100%
b) 50%
c) 25%
d) 0 (zero)

17. Che probabilità ha una donna sana figlia di un uomo affetto da

daltonismo (x linked recessiva) di avere, tra le figlie femmine, una figlia
portatrice della stessa malattia del nonno?
a) nessuna
b) 75%
c) 25%
d) 50%

18. A quali figli viene trasmesso un gene mutato presente sul cromosoma Y?
a) a tutte le femmine e al 50% dei maschi
b) a tutti i maschi
c) al 50% dei maschi al 50% delle femmine
d) a tutte le femmine

19. Un individuo eterozigote affetto da malattia di Huntington (autosomica

dominante) sposa una donna sana; la coppia è in attesa di un figlio. Qual è
la probabilità che il nascituro erediti la malattia?
a) 1 (svilupperà certamente la malattia)
b) 1/2
c) 1/4
d) 0 (ovvero non svilupperà la malattia)

20. Una donna affetta da una patologia autosomica dominante sposa un

uomo sano. La coppia genera una figlia sana. Si può affermare che il
genotipo della madre:
a) era omozigoti per l’allele normale
b) era omozigote per l’allele mutato
c) era eterozigote per l’allele mutato
d) non è deducibile
21. Una coppia di genitori sani ha avuto un figlio affetto da fenilchetonuria
(autosomica recessiva). In una successiva gravidanza la probabilità di avere
un figlio sano, non portatore
a) non varia rispetto alla prima gravidanza
b) diminuisce rispetto alla prima gravidanza
c) aumenta rispetto alla prima gravidanza
d) non è determinabile in base alle informazioni fornite

22. Una donna sana ma portatrice di daltonismo ( malattia X linked

recessiva) potrebbe generare figli maschi con un uomo sano o con un uomo
daltonico. Come risulta la probabilità di avere figli maschi daltonici?
a) uguale alla probabilità con entrambi gli uomini
b) maggiore nel caso di unione con uomo daltonico
c) minore nel caso di un’unione con uomo daltonico
d) informazione non derivabile dai dati forniti

23. Una coppia di genitori Sani ha avuto due figli affetti da fenilchetonuria
(malattia autosomica recessiva). Che proprietà hanno di avere un terzo figlio
sano ma portatore?
a) nessuna
b) 3/4
c) 2/3
d) 1/2

24. Un test genetico di tipo pre sintomatico per una malattia ereditaria viene
eseguito su:
a) individuo affetto
b) individuo sano maggiorenne a rischio per una malattia genetica
c) tutti i componenti della famiglia
d) individui minori

25. Una diagnosi genetica prenatale mediante villocentesi può essere

indicata:
a) sempre
b) quando i test di screening su siero materno non hanno riscontrato alcuna
alterazione
c) quando entrambi i genitori sono portatori eterozigote per una malattia
autosomica recessiva
d) se uno dei due genitori soffre di diabete

26. Un test genetico di tipo diagnostico per una malattia ereditaria viene
eseguito su:
a) individuo affetto
b) individuo sano
c) tutti i componenti della famiglia
d) solo in corso di gravidanza

27. Un neonato ha una sospetta sindrome di Edwards (Trisomia del

cromosoma 18).che indagine è opportuno eseguire per confermare la
diagnosi?
a) Sequenziamento del cromosoma 18
b) non esiste un test specifico
c) analisi del cariotipo
d) ricerca di mutazioni puntiformi

28. Il carro tipo di un individuo di sesso maschile con sindrome di Down e

47, XY+21.di quale anomalia genetica si tratta?
a) monosomia
b) traslocazione
c) trisomia
d) inversione

29. Una coppia di genitori sani ha avuto un figlio affetto da fenilchetonuria

(autosomica recessiva). Che probabilità ha la copia di avere un figlio malato
in una successiva gravidanza?
a) nessuna
b) la stessa della prima gravidanza
c) il 100%
d) non è determinabile a priori
30. Una diagnosi genetica prenatale mediante amniocentesi può essere
indicata:
a) A tutte le coppie alla prima gravidanza
b) quando i test di screening siero materno non hanno riscontrato alcuna
alterazione
c) nel caso in cui sia necessario eseguire un cariotipo per sospetta trisomia
d) se uno solo dei due genitori è portatore eterozigote

31. Qual è la causa del fenomeno dell’anticipazione?

a) una traslocazione bilanciata
b) una mutazione a carico del sistema di riparo del DNA
c) una duplicazione
d) una mutazione dinamica da esparizione di triplette

32. Quale tra le condizioni elencate è un’aneuploidia?

a) inversione
b) trisomia
c) delezione interstiziale
d) espansione di triplette

33. Che cosa si intende per NIPT (non invasive prenatal testing)
a) screening prenatale non invasivo basato sul DNA fetale presente nel
sangue materno
b) test diagnostico prenatale basato su sangue fetale
c) test diagnostico prenatale non invasivo basato sul DNA fetale presente nel
sangue materno
d) screening prenatale non invasivo basato su parametri biochimici materni

34. La diagnosi genetica pre-impianto si può effettuare per:

a) malattie genetiche e patologie cromosomiche
b) patologie cromosomiche
c) malattie geniche
d) malattie geniche e patologie cromosomiche della madre del nascituro

35. Ogni individuo può avere circa 20.000 varianti di cui molte comuni,
poche rare, e solo una causativa della sua patologia. Quali sono i criteri che
vengono considerati per l’identificazione delle varianti causative?
a) segregazione nella famiglia
b) frequenza della variante nella popolazione
c) effetto della variante sulla funzione del gene (noto o predetto)
d) tutte le precedenti

36. Il rischio riproduttivo di una coppia della popolazione generale per

Sindrome di Down associata a trisomia 21 libera è:
a) 1%
b) 14%
c) correlato all’età materna
d) 2-3%

37. Per poter inserire una malattia come oggetto di screening una
popolazione devono sussistere le seguenti condizioni:
a) la patologia deve essere grave e rilevante nella popolazione
b) Deve essere disponibile un test sensibile, specifico ed economico
c) devono essere disponibili strutture adeguate per la diagnosi e il
trattamento della patologia
d) tutte le precedenti

38. La sindrome di Turner è:

a) una malattia autosomica dominante a penetranza ridotta
b) una malattia autosomica recessiva
c) una anomalia cromosomica di numero dei cromosomi sessuali
d) una anomalia cromosomica di un numero a carico di un autosoma
specifico

39. Quale tipo di trasmissione ereditaria riconoscete negli alberi genealogici

riportati di seguito?
1 Consanguineità, autosomiva recessiva. 2 x-linked solo maschi affetti e
collegati tra di loro da donne portatrici. 3 autosomica dominante perché
ogni affetto ha almeno uno dei due genitori affetti, sono sia maschi che
femmine e ci sono effetti lungo tutte le generazioni.

41. 1 x-linked recessivo. 2 autosomica dominante trasmissione da padre

affetto a figlio maschio affetto. 3 recessivo consanguineità.