L’Albero

Genealogico

Sono una rappresentazione grafica che illustra come si distribuiscono, nelle generazioni, i
fenotipi di un carattere considerato.

Si riportano i rapporti coniugazionali e filiali, in modo di seguire il flusso della trasmissione dei
caratteri.

Servono per stabilire se il carattere in oggetto ha una modalità di trasmissione di tipo dominante
o recessivo, e se si tratta di un gene autosomico o legato al sesso.
I maschi vengono rappresentati con un quadrato chiaro

Le femmine vengono rappresentate con un cerchio chiaro

I maschi che manifestano il fenotipo considerato saranno rappresentati con i simboli

Le femmine che manifestano il fenotipo considerato saranno rappresentate con i simboli

I rapporti di parentela sono dati da linee di congiunzione, verticali ed orizzontali.

Orizzontali: Fratelli e Coniugi

Verticali: Genitori
I
I numeri romani indicano la generazione 1 2 3 4

I numeri arabi indicano l’ordine di nascita dei figli II

1 2
 Tipi di Eredità

Autosomica: trasmissione di caratteri che sono localizzati sugli autosomi. Può essere dominante
o recessiva; Si trasmettono indifferentemente dal sesso.

Associata al sesso: trasmissione di caratteri che sono localizzati sugli eterocromosomi. Può
essere dominante o recessiva.
 Eredità Autosomica Dominante

Segregherà secondo le leggi mendeliane

Si manifesta fenotipicamente anche quando sarà presente solo una copia dell’allele mutato
(eterozigosi Aa)

Caratteristiche:

- Maschi e Femmine trasmettono il carattere con la stessa frequenza

- Ogni individuo con il fenotipo considerato, ha almeno un genitore con la stessa manifestazione

- Il carattere passa attraverso le generazioni senza salti (di generazione)

- Il fenotipo omozigote dominante è o clinicamente più grave o letale

 Eredità Autosomica Dominante
Patologie:

- Ipercolesterolemia (LDL)
- Brachidattilia (Dita corte)
- Osteogenesi imperfetta (Fragilità Ossea)
- Acondroplasia (nanismo disarmonico)
- Corea di Huntington (huntingtina)
La figura rappresenta l'albero genealogico di una famiglia, seguita per 3
generazioni. I quadrati e i cerchi pieni indicano rispettivamente maschi e
femmine affetti da una malattia ereditaria. Di quale tipo di ereditarietà si
tratta?

a) Ereditarietà di un carattere recessivo legato al cromosoma X

b) Ereditarietà di un carattere dominante legato al cromosoma X
c) Ereditarietà di un carattere legato al cromosoma Y
d) Ereditarietà di un carattere autosomico dominante
e) Ereditarietà di un carattere autosomico recessivo
Si consideri l'albero genealogico riportato, riguardante un carattere dominante

Si può dedurre che:

a) la donna affetta della I è omozigote
b) il maschio della I è eterozigote
c) il maschio affetto della II è omozigote
d) il carattere è legato al sesso
e) il carattere è autosomico
Si consideri l'albero genealogico riportato, riguardante un carattere
dominante

Si può dedurre che:

a) la donna affetta della I può essere eterozigote
b) il maschio della I è eterozigote
c) l'individuo affetto della 2° generazione è dominante
d) il carattere è legato al sesso
e) il carattere è influenzato dal sesso
L'albero genealogico riportato rappresenta l'ereditarietà di un carattere
dominante. Dal suo studio si può affermare che:

a) l'individuo maschio della F1 non è malato

b) l'individuo femmina della F1 è eterozigote
c) l'individuo maschio sano della F2 è eterozigote
d) il carattere non è legato al sesso
e) l'individuo maschio della F1 è omozigote
L'albero genealogico riportato rappresenta l'ereditarietà di un carattere
dominante. Dal suo studio si può affermare che:

a) l'individuo maschio della F1 è eterozigote

b) l'individuo femmina della F1 è eterozigote
c) l'individuo maschio sano della F2 è eterozigote
d) il carattere è legato al sesso
e) l'individuo maschio della F1 è omozigote
Si consideri il seguente albero genealogico:

Rappresenta:
a) un'eredità recessiva legata al cromosoma X
b) un'eredità autosomica dominante
c) un'eredità dominante legata al cromosoma Y
d) un'eredità autosomica recessiva
e) un'eredità poligenica
Si consideri l'albero genealogico riportato, riguardante un carattere
autosomico dominante

Si può dedurre che:

a) il maschio della I generazione è eterozigote
b) la donna affetta della I generazione è omozigote
c) la donna affetta della I generazione è eterozigote
d) il maschio affetto della II generazione è omozigote
e) il maschio normale della II generazione è eterozigote
L'albero genealogico riportato si riferisce ad un carattere dominante.

Si può dedurre che:

a) il carattere è localizzato su un cromosoma sessuale
b) la donna della F1 è eterozigote
c) il maschio affetto della F2 è omozigote
d) il gene non è situato su un eterocromosoma
e) il maschio affetto della F1 è sicuramente omozigote
Perché nell'albero analizzato per un carattere dominante si può escludere si
tratti di una eredità di tipo X-linked dominante?
INDIVIDUI INDIVIDUI
AFFETTI SANI

II

III

a) Perché il carattere non è dominante

b) Perché il carattere è codominante
c) Perché nella seconda generazione il carattere considerato dovrebbe
trasmettersi solo ai maschi
d) Perché le figlie del maschio affetto della seconda generazione dovrebbero
essere tutte affette
e) Perché il carattere è recessivo
 Una famiglia viene seguita per tre generazioni per un carattere autosomico
dominante. Si può sicuramente escludere che il maschio sano della seconda
generazione sia eterozigote perché:

a) Per una patologia dominante l'eterozigosi presuppone la condizione di malattia.

b) sarebbe portatore sano
c) tutti i suoi figli sarebbero affetti
d) almeno una delle sue figlie femmine sarebbe affetta
e) il carattere avrebbe una espansione orizzontale nell'albero genealogico
Si consideri l'albero genealogico riportato, riguardante un carattere
dominante. Si può dedurre che:

a) il maschio della I è omozigote dominate

b) il maschio sano della II è eterozigote
c) entrambi i maschi della II devono essere eterozigoti
d) la femmina della I può essere solo eterozigote
e) i figli malati della III sono maschi
Si consideri l'albero genealogico di una famiglia in cui è presente un gene
dominante non legato al sesso che determina una malattia genetica.

Possiamo dire con certezza che:

a) la femmina malata di F3 è eterozigote
b) il figlio maschio malato di F2 è omozigote
c) la femmina sana di F1 è eterozigote
d) i due maschi sani di F3 sono eterozigoti
e) le due femmine sane di F2 sono eterozigoti
Si consideri l'albero genealogico di una famiglia in cui è presente un gene
dominante non legato al
sesso che determina una malattia genetica.

Possiamo dire con certezza che:

a) la femmina malata di F3 è omozigote
b) il figlio maschio malato di F2 è omozigote
c) la femmina sana di F1 è omozigote
d) i due maschi sani di F3 sono omozigoti recessivi
e) le due femmine sane di F2 sono eterozigoti
Una famiglia viene seguita per tre generazioni per un carattere autosomico
dominante. Si può sicuramente escludere che il maschio malato della II
generazione sia omozigote perché:

ALBERO GENEALOGICO
INDI VIDUI
SANI
I

INDI VIDUI
AFFETTI
II

III

a) non potrebbe generare figlie femmine

b) non potrebbe generare figli maschi
c) si tratta di una malattia legata al DNA mitocondriale
d) sarebbero malati solo i figli maschi
e) tutti i figli della terza generazione sarebbero malati
L'albero genealogico in figura riporta una malattia:

a) ad ereditarietà mitocondriale
b) X-linked
c) sicuramente a trasmissione autosomica recessiva
d) a trasmissione autosomica dominante
e) influenzata dal sesso
L'albero genealogico riporta la trasmissione di un carattere autosomico
dominante. Si può dedurre che:

a) i soggetti malati sono di numero superiore rispetto ai sani

b) il maschio sano della II è eterozigote
c) il maschio malato della II generazione non è omozigote
d) la femmina malata della prima generazione è omozigote
e) il maschio sano della I generazione è eterozigote
L' albero genealogico in figura rappresenta una famiglia nella quale alcuni
membri sono affetti da una grave e degenerativa malattia neurologica
(colorati in nero) nota come Corea di Huntington . Il gene responsabile di
questa malattia è autosomico dominante.
Dall'analisi della figura possiamo affermare con certezza che:

a) la malattia è sicuramente legata al sesso

b) ci sono più individui malati che sani
c) la femmina sana della II generazione (n. 3) è omozigote dominante
d) la femmina sana della I generazione è eterozigote
e) il maschio malato della II generazione è eterozigote
Si consideri l'albero genealogico riportato riguardante un carattere
dominante (A). Si può dedurre che:

a) la donna affetta della I generazione possiede genotipo Aa

b) il maschio della I ha genotipo Aa
c) il maschio affetto della II ha genotipo AA
d) la femmina affetta della III generazione ha genotipo aa
e) il carattere è influenzato dal sesso
 Eredità Autosomica Recessiva

Segregherà secondo le leggi mendeliane

Si manifesta fenotipicamente solo quando sarà presente la doppia copia dell’allele mutato
(omozigosi recessiva aa)

Caratteristiche:
- In genere i soggetti che manifestano il carattere recessivo provengono da genitori portatori
(eterozigoti) per l’allele mutato.
- Il carattere “può saltare” le generazioni

- Individui maschi e femmine, trasmettono il carattere indipendentemente dal loro sesso

- L’unione tra un individuo che manifesta il fenotipo recessivo con uno che non l0 presenta ed è
omozigote dominante genera figli con genotipo eterozigote che non manifestano il carattere.
 Eredità Autosomica Recessiva
Patologie:

- Fibrosi Cistica (Anomalia trasporto cloro = muco denso)

- Anemia Falciforme (Catena β)
- Talassemia (Diminuizione di Hb)
- Fenilchetonuria (accumulo fenilpiruvato à velenoso)
- Albinismo (Deficienza pigmento melanina)
Il seguente albero genealogico riguarda la trasmissione di un carattere
monofattoriale non legato al sesso.

a) entrambi gli individui della F1 sono omozigoti per il carattere considerato

b) la femmina 3 della F2 è omozigote
c) tutti gli individui della F3 sono eterozigoti
d) la femmina 5 della F2 è sicuramente eterozigote
e) il maschio della F1 è eterozigote
Il seguente albero genealogico riguarda la trasmissione di un gene
autosomico recessivo.

Si può sicuramente dedurre che:

a) entrambi gli individui della F1 sono eterozigoti per il carattere considerato
b) la femmina 3 della F2 è omozigote recessiva
c) tutti gli individui della F3 sono eterozigoti
d) la femmina 5 della F2 è sicuramente eterozigote
e) il maschio della F1 è omozigote
Si consideri l'albero genealogico di una famiglia in cui è presente un gene
recessivo non legato al sesso che determina una malattia genetica.

Possiamo dire con certezza che:

a) il maschio malato di F2 è eterozigote
b) la femmina sana di F2 è eterozigote
c) la femmina di F1 è omozigote
d) il maschio sano di F3 è omozigote
e) la femmina sana di F3 è omozigote
Si consideri l'albero genealogico di una famiglia in cui è presente un gene
recessivo non legato al sesso che determina una malattia genetica.
Possiamo dire con certezza che:

a) la femmina sana di F2 è omozigote

b) il maschio malato di F2 è omozigote
c) la femmina di F1 è omozigote
d) il maschio sano di F3 è omozigote
e) la femmina sana di F3 è omozigote
L'albero genealogico in figura mostra la trasmissione di un gene autosomico
recessivo. Dal suo studio possiamo escludere che:

a) la femmina della I generazione sia eterozigote

b) il maschio malato della II generazione sia eterozigote
c) il maschio della I generazione sia eterozigote
d) la femmina della I generazione è portatrice sana
e) il maschio della I generazione è portatore sano
 Eredità X-linked recessiva

I maschi trasmettono il cromosoma X a tutte le figlie femmine e il cromosoma Y a tutti i figli

maschi. Le femmine, trasmettono uno dei due cromosomi X indifferentemente che siano maschi
o femmine.

Maschio Emizigote perché XY

Caratteristiche:
- Il carattere si esprime nei due sessi ma con differenza di frequenza. Più nei maschi

- Donne omozigoti per il carattere, generano tutti i figli maschi affetti

- I maschi affetti non possono trasmettere ai figli maschi

- Donne omozigoti sono figlie di un padre con il carattere ed una madre portatrice.

- Le donne con il singolo allele mutato sono portatrici, l’uomo invece malato (emizigote)
 Eredità X-linked recessiva
Patologie:

- Daltonismo (non distinzione alcuni colori)

- Emofilia (Fattore VIII)
- Distrofia Muscolare (Distrofina)
Sia il seguente albero genealogico di una famiglia in cui compare un figlio
emofiliaco.

Si può dedurre che:

a) la femmina I 1 è eterozigote per il gene emofilia
b) il maschio I 2 è eterozigote per il gene emofilia
c) il maschio II 1 ha una minima probabilità di essere portatore
d) la femmina II 2 è sicuramente portatrice
e) la femmina II 3 ha una probabilità del 60% di essere portatrice
Sia il seguente albero genealogico di una famiglia in cui compare un figlio
emofiliaco.

Si può dedurre che:

a) la femmina I 1 è omozigote per il gene emofilia
b) il maschio I 2 è eterozigote per il gene emofilia
c) il maschio II 1 non ha alcuna probabilità di essere portatore sano del gene in
comune
d) la femmina II 2 è sicuramente portatrice sana
e) la femmina II 3 ha una probabilità del 60% di essere portatrice sana
Il seguente albero genealogico riguarda la trasmissione di una malattia
a carattere non dominante legata al sesso.

Si può sicuramente dedurre che:

a) la donna 5 di F2 è eterozigote per il carattere considerato
b) la donna 2 di F1 è omozigote per il carattere considerato
c) tutti gli individui di F3 sono eterozigoti
d) l'uomo 1 di F1 è portatore sano del carattere considerato
e) la figlia 3 di F2 è sicuramente omozigote
Il seguente albero genealogico riguarda la trasmissione di una malattia
a carattere non dominante legata al sesso.

Si può sicuramente dedurre che:

a) la donna 5 di F2 è omozigote per il carattere considerato
b) la donna 2 di F1 è omozigote per il carattere considerato
c) la donna 9 di F3 è omozigote per il carattere considerato
d) l'uomo 1 di F1 è portatore sano del carattere considerato
e) la figlia 3 di F2 è sicuramente omozigote
L'albero genealogico riportato si riferisce ad una famiglia in cui
compare il carattere
"incapacità di distinguere alcuni colori" dovuto ad un allele recessivo
che si trova sul cromosoma X.

Dal suo esame si può dedurre:

a) la donna F1 3 è sicuramente portatrice del gene alterato
b) la donna P 1 è sicuramente omozigote
c) la donna F1 2 è sicuramente eterozigote
d) il figlio F2 1 diventerà malato
e) la figlia F2 2 è sicuramente omozigote
Può essere una eredità X-linked dominante dall'analisi dell'albero genealogico?

INDIVIDUI INDIVIDUI
SANI • Albero genealogico AFFETTI

II

III

IV

a) Mai
b) Sempre
c) Dipende
d) Il maschio per un carattere dominante sessuale è sempre portatore
e) La femmina partner dovrebbe essere malata
Si consideri l'albero genealogico di una famiglia in cui è presente un gene
recessivo legato al sesso che
determina una malattia genetica.

Quale sarà il genotipo della femmina di F3?

a) Sicuramente eterozigote
b) Probabilmente eterozigote
c) Sicuramente omozigote
d) Probabilmente omozigote
e) Sicuramente recessivo
L'albero genealogico rappresenta una famiglia nella quale un figlio maschio è
affetto da emofilia.
Si può dedurre che:

a) L' Emofilia è una malattia autosomica dominante

b) Il maschio della I generazione ha trasmesso il gene malato al figlio affetto da
emofilia
c) Il maschio della I generazione è portatore sano del gene in causa
d) La femmina della I generazione è portatrice del gene malato e l'ha trasmesso
al figlio affetto
e) Il maschio non affetto da emofilia della II generazione è portatore sano del
gene in causa
Sia il seguente albero genealogico di una famiglia in cui compare un figlio
affetto da emofilia (carattere "e").
Si può dedurre che:

a) la femmina della I generazione ha genotipo XX

b) il maschio della I generazione ha genotipo XeY
c) il maschio malato della II generazione ha genotipo XeY
d) tutte le femmine sono sicuramente portatrici sane del gene "e"
e) tutti i maschi sono portatori sani del gene "e"
L'albero genealogico in figura, a tuo parere, può rappresentare la
trasmissione di un carattere X-linked recessivo responsabile di una malattia?

a) No
b) Si, ma solo in prima generazione
c) Si, ma solo per la prole maschile
d) Si, ma solo per la prole femminile
e) Si, sempre
L'albero genealogico rappresenta una famiglia nella quale un figlio maschio è
affetto da daltonismo.
Si può dedurre che:

a) L' Emofilia è una malattia autosomica dominante

b) Il maschio della I generazione ha trasmesso il gene del daltonismo al figlio malato
c) Il maschio della I generazione è portatore sano del gene in causa
d) La femmina della I generazione non è omozigote per il gene in causa
e) Si tratta di ereditarietà mitocondriale
Il seguente albero genealogico descrive la presentazione del daltonismo una
famiglia (ereditarietà di tipo X-Linked recessiva). Possiamo affermare che:

1. la donna 8 della seconda generazione è sicuramente portatrice

2. la donna 2 della seconda generazione può essere portatrice
3. la donna 5 della seconda generazione è sicuramente sana

a) l'affermazione 1 è la sola corretta

b) l'affermazione 1 è la sola errata
c) l'affermazione 3 è la sola corretta
d) l'affermazione 2 è la sola corretta
e) Tutte le affermazioni sopradescritte sono possibili
AD à AA Morto – Aa Malato – aa Sano

AR à AA Sano – Aa Portatore – aa Malato

XLR ♀ à XX Malato - XX Portatore - XX Sano

XLR ♂ à XY Malato – XY Sano