Genetica Medica

aa 2021-2022
1. Si definisce come malattia dominante una malattia ereditaria
che: a) non si manifesta nel fenotipo b) si manifesta nel fenotipo
solo allo stato eterozigote c) e‘ molto diffusa d) si manifesta nel
fenotipo anche allo stato eterozigote.

2. Quale tra le alterazioni cromosomiche strutturali corrisponde a

questa breve descrizione:
“Anomalia bilanciata in cui il segmento compreso tra i due punti di
rottura si inserisce nello stesso cromosoma dopo rotazione di 180°”
tra quelle elencate:
a)Traslocazione bilanciata; b)Inversione; c)Isocromosoma; d)
delezione
3. Nella malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) un identico
quadro clinico può essere associato a mutazioni in geni diversi,
localizzati su cromosomi differenti. Questo fenomeno è
conosciuto come: a) mosaicismo somatico; b) eterogeneità di
locus; c) espressività variabile; d) penetranza incompleta

4. Quale tra queste tecniche di diagnosi prenatale presenta il

maggior rischio di interruzione di gravidanza? a) amniocentesi b)
villocentesi c) cordocentesi d) ecografia.

5. Che caratteristiche ha un malattia ereditaria che presenta

anticipazione?
a) Malattia con esordio al momento della nascita b) Fenotipo che
si manifesta durante la gravidanza c) Manifestazione/esordio
malattia precoce e gravità maggiore del fenotipo con il passare
delle generazioni d) Anomalia della segregazione dei cromosomi
sessuali.
6. Un uomo, pur essendo eterozigote per una mutazione associata a
una malattia autosomica dominante, non manifesta il fenotipo della
patologia; suo padre e due sue sorelle risultano clinicamente affetti
dalla stessa malattia. Quale dei seguenti termini si adatta a questa
situazione? a) eterogeneità allelica; b) pleiotropia; c) eterogeneità di
locus; d) penetranza incompleta

7. Quale anomalia tra queste elencate non è cromosomica?

a) monosomia; b) trisomia; c) traslocazione; d) delezione di un
aminoacido.

8. Una donna albina (difetto autosomico recessivo) sposa un suo

cugino e da questa unione nasce un figlio albino. Quale sarà il
genotipo del marito di questa signora? a) omozigote per albinismo;
b) omozigote normale; c) eterozigote per albinismo; d) non si può
dedurre.
9. Quali tra queste tecniche di indagine prenatale è in grado di
diagnosticare malformazioni anatomiche, ma non è in grado di
identificare specifici danni biochimici o molecolari?
a) villocentesi; b) amniocentesi; c) ecografia; d) cordocentesi.

10. Indicare quale considerate gli aspetti principali della consulenza

genetica: a)diagnosi, stima dei rischi, supporto per le forme di
prevenzione b)studio dei meccanismi molecolari patogenetici,
trattamento terapeutico c)stima dell’incidenza della malattia
d)studio della correlazione genotipi-fenotipo.

11. In un soggetto di sesso femminile l’analisi cromosomica ha

dimostrato un cariotipo 45,X0. Di quale tipo di malattia genetica si
tratta? a) malattia autosomica dominante a penetranza ridotta;
b)malattia autosomica recessiva; c)anomalia cromosomica di
numero; d) anomalia cromosomica di struttura.
12. Quali tra le seguenti è la definizione corretta del termine locus:
a) forma alternativa di un gene; b) insieme dei geni di una cellula; c)
un gene mutato; d) posizione di un gene su un cromosoma.

13. Un individuo affetto da neurofibromatosi (malattia autosomica

dominante) sposa una donna in buona salute; la coppia è in attesa di
un figlio, risultato di sesso maschile al controllo ecografico della
gravidanza. Quale è la probabilità che il nascituro erediti la
malattia? a) 1 (ovvero svilupperà certamente la malattia); b) ½;
c) ¼; d) 0 (ovvero non svilupperà la malattia).

14. Una coppia di individui in buona salute ha avuto un figlio affetto

da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva). Quale è la
probabilità che la malattia si ripresenti nella prole?
a)¼, indipendentemente dal sesso del nascituro;
b) ½, indipendentemente dal sesso del nascituro;
c) ½, solo per i figli maschi; d) dipende dalla frequenza dei portatori
nella popolazione.
14. Una coppia di individui in buona salute ha avuto un figlio affetto
da fibrosi cistica (malattia autosomica recessiva). Quale è la
probabilità che la malattia si ripresenti nella prole?
a)¼, indipendentemente dal sesso del nascituro;
b) ½, indipendentemente dal sesso del nascituro;
c) ½, solo per i figli maschi; d) dipende dalla frequenza dei portatori
nella popolazione.
15. In un individuo con sospetto diagnostico di malattia di
Klinefelter, l’analisi cromosomica ha dimostrato un cariotipo
47,XXY. Di quale tipo di malattia genetica si tratta?
a) malattia autosomica dominante a penetranza ridotta; b) malattia
autosomica recessiva; c) anomalia cromosomica di numero; d)
anomalia cromosomica di struttura.

16. Una coppia con anamnesi familiare positiva per una forma
ereditaria di sordità ha chiesto quale sia il rischio di ricorrenza
della malattia. Dal test genetico è emerso il risultato annotato
nell’albero genealogico seguente.

Quale è la probabilità che la prole erediti la malattia?

a) 100%; b) 50%; c) 25%; d) 0 (zero)
17. Che probabilità ha una donna sana figlia di un uomo affetto da
daltonismo (X linked recessiva) di avere, tra le figlie femmine, una
figlia portatrice della stessa malattia del nonno? a) nessuna; b) 75%;
c) 25%; d) 50%

18. A quali figli viene trasmesso un gene mutato presente sul

cromosoma Y? a) a tutte le femmine e al 50% dei maschi; b) a tutti i
maschi; c) al 50% dei maschi e al 50% delle femmine; d) a tutte le
femmine.

19. Un individuo eterozigote affetto da Malattia di Huntington

(autosomica dominante) sposa una donna sana; la coppia è in attesa di
un figlio. Quale è la probabilità che il nascituro erediti la malattia? a)
1 (svilupperà certamente la malattia); b) ½; c) ¼; d) 0 (ovvero non
svilupperà la malattia).
20. Una donna affetta da una patologia autosomica dominante sposa
un uomo sano. La coppia genera una figlia sana. Si può affermare che
il genotipo della madre: a) era omozigote per l’allele normale; b) era
omozigote per l’allele mutato; c) era eterozigote per l’allele mutato;
d) non è deducibile

21. Una coppia di genitori sani ha avuto un figlio affetto da

fenilchetonuria (autosomica recessiva). In una successiva gravidanza
la probabilità di avere un figlio sano, non portatore a) non varia
rispetto alla prima gravidanza b) diminuisce rispetto alla prima
gravidanza c) aumenta rispetto alla prima gravidanza d) non è
determinabile in base alle informazioni fornite.
22. Una donna sana ma portatrice di daltonismo (malattia X linked
recessiva) potrebbe generare figli maschi con un uomo sano o con un
uomo daltonico. Come risulta la probabilità di avere figli MASCHI
daltonici? a) uguale probabilità con entrambi gli uomini; b) maggiore
nel caso di unione con uomo daltonico; c) minore nel caso di unione
con uomo daltonico; d) informazione non derivabile dai dati forniti.

23. Una coppia di genitori sani ha avuto due figli affetti da

fenilchetonuria (malattia autosomica recessiva). Che probabilità
hanno di avere un terzo figlio sano MA portatore? a) nessuna; b) 3/4;
c) 1/4; d) 2/3.
24. Un test genetico di tipo presintomatico per una malattia ereditaria
viene eseguito su: a) individuo affetto; b) individuo sano a rischio
per una malattia genetica; c) tutti i componenti della famiglia; d)
individui minori.

25. Una diagnosi genetica prenatale mediante villocentesi può essere

indicata: a) sempre; b) quando i test di screening su siero materno
non hanno riscontrato alcuna alterazione; c) quando entrambi i
genitori sono portatori eterozigoti per una malattia autosomica
recessiva; d) se uno dei due genitori soffre di diabete.

26. Una diagnosi prenatale mediante villocentesi può essere indicata:

a) sempre; b) quando i genitori sono portatori eterozigoti per una
malattia autosomica recessiva; c) quando l’ecografia fetale non ha
riscontrato alcuna alterazione; d) se uno dei due genitori soffre di
ipertensione arteriosa.
27.Un test genetico di tipo diagnostico per una malattia ereditaria
viene eseguito su:
a) individuo affetto; b) individuo sano; c) tutti i componenti della
famiglia; d) solo in corso di gravidanza.

28.Il cariotipo di un individuo di sesso maschile con Sindrome di

Down è 47, XY+21. Di quale anomalia genetica si tratta? a)
monosomia; b) traslocazione; c) trisomia; d) inversione.

29. Una coppia di genitori sani ha avuto un figlio affetto da

fenilchetonuria (autosomica recessiva). Che probabilità ha la
coppia di avere un figlio malato in una successiva gravidanza? a)
nessuna; b) la stessa della prima gravidanza; c) il 100%; d) non è
determinabile a priori.
30. La sindrome di Turner è: a) una malattia autosomica dominante
a penetranza ridotta; b) una malattia autosomica recessiva; c) una
anomalia cromosomica di numero dei cromosomi sessuali; d) una
anomalia cromosomica di numero a carico di un autosoma
specifico.

31. Quale tipo di trasmissione ereditaria riconoscete negli alberi

genealogici riportati di seguito?
32. Quale tipo di trasmissione ereditaria riconoscete negli alberi
genealogici riportati di seguito?

A) B)

C)