GENETICA MEDICA

1. Quale tra queste definizioni si può associare ad un carattere autosomico recessivo:

Localizzato sul cromosoma 20 ed espresso solo in omozigosi.

2. Indicare quali considerate gli aspetti principali della consulenza genetica:

Diagnosi, stima dei rischi, supporto per le forme di prevenzione.

3. Quale anomalia tra queste elencate non è cromosomica?

Delezione di un aminoacido.

4. Una donna albina (difetto autosomico recessivo) sposa un suo cugino e da questa unione nasce un
figlio albino, quale sarà il genotipo del marito della signora?
Omozigote per albinismo.

5. Da un incrocio tra due individui AABB x aaBb si possono avere figli con fenotipo:
AB e aB.

6. Una coppia (madre di gruppo sanguigno B e padre di gruppo sanguigno O) hanno un figlio di gruppo
sanguigno O. Qual è il genotipo della madre?
IB/i.

7. Si incrocia una Drosophila maschio con “occhio a barra” con una femmina con occhi normali. Nella
F1 tutte le femmine presentano il carattere “occhi a barra” con una femmina con occhi normali.
Nella F2 il 50% dei maschi e il 50% delle femmine hanno “occhi a barra”. Si può dedurre che il
carattere “occhi a barra” è determinato da un allele:
Dominante legato al sesso.

8. Quali tra queste tecniche d’indagine prenatale è in grado di diagnosticare malformazioni

anatomiche, ma non è in grado di identificare specifici danni biochimici o molecolari?

9. Si definisce malattia autosomica dominante la malattia ereditaria che:

Si manifesta nel fenotipo anche allo stato eterozigote.

10. Una coppia di genitori sani ha avuto due figli affetti da fenilchetonuria (malattia autosomica
recessiva) che probabilità hanno di avere un figlio portatore sano?
25%.

11. Nel caso in cui una patologia si manifesti con una età di insorgenza dei sintomi più precoce nel
corso della trasmissione alle generazioni successive e con un quadro clinico progressivamente
peggiore, si indica questo evento con il termine:
 Espressività variabile
 Anticipazione
 Eterogeneità di locus
 Penetranza incompleta

12. Una donna affetta da una malattia autosomica dominante sposa un uomo sano. La coppia genera
una figlia sana. Si può affermare che il genotipo della madre era?
Era omozigote per l’allele mutato.

13. In una donna, l’analisi cromosomica ha evidenziato un cariotipo 45, X0. Di quale malattia genetica si
tratta? Sindrome di Turner.
 14. Un test genetico di tipo diagnostico per una malattia ereditaria viene eseguito su?
Tutti i componenti della famiglia.

15. Quale tra le seguenti è un’anomalia cromosomica?

Traslocazione.

16. Una donna sana ma portatrice di daltonismo (malattia X linked recessiva) potrebbe generare figli
maschi con un partner maschio sano o con un partner maschio daltonico. Come risulta la possibilità
di avere figli maschi daltonici?
Nel caso di unione con uomo daltonico.

17. Una coppia di individui in buona salute ha avuto un figlio affetto da una forma di emofilia che si
trasmette come carattere legato all’X recessivo. Qual è la probabilità che si ripresenti nella prole? ½
dei figli maschi.

18. Un individuo eterozigote affetto da neurofibromatosi (malattia autosomica dominante) sposa una
donna in buona salute. Qual è la probabilità che il nascituro erediti la malattia?
50 % (poiché l’individuo è eterozigote).

GENETICA GENERALE

Quanti cromosomi sessuali si trovano nei gameti della specie umana:

- Dipende dal sesso.
- Due
- Uno
- Ventidue.

Cosa si intende con genotipo:

- La costituzione genetica di un individuo.

Cosa si intende per fenotipo:

- La manifestazione fisica di un determinato carattere genetico in un organismo

Cosa si intende per carattere:

- tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di indagine

Con il termine codominanza si definisce:

- Quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2 rispettivi alleli dello stesso gene.

In condizioni normali il corredo cromosomico umano è:

- Diploide nelle cellule somatiche e aploide nei gameti.

Il genotipo di un organismo che esprime fenotipicamente un tratto dominante può essere determinato:
- Incrociando l’organismo con un altro organismo eterozigote dominante per quel tratto.
Il crossing-over avviene in:
- Profase

Il crossing-over avviene in:

- Profase I

Il crossing-over NON potrà avvenire:

- Durante la telofase II di un gamete
- durante la gametogenesi
- durante la divisione meiotica
- durante la profase di ovocita.

Se una cellula si divide meioticamente e genera un solo gamete vitale aploide, essa era presumibilmente:
- Un precursore dei globuli rossi
- un ovogonio
- un ovocita
- uno spermatocita.

Due alleli diversi codificanti per lo stesso gene definiscono il genotipo del soggetto in condizioni di:
- poliallelia

Una mutazione che produce sempre la sintesi di una proteina più corta rispetto alla condizione wild-
type è detta: - non senso

Un soggetto femminile affetto da sindrome di Down produce gameti con quanti cromosomi
sessuali? - ventuno

Il sistema AB0 può essere definito:

- Ad allelia multipla e codominanza

La non-interferenza tra le distribuzioni fenotipiche attese per un incrocio diibrido per due caratteri situati su
due cromosomi diversi è dettata:
- Dalla legge della segregazione
- dalla legge dell’assortimento indipendente
- dal principio della dominanza/ recessività dei caratteri
- dalla legge dell’uniformità dei caratteri in prima generazione.

Scegliere le coppie di termini che completano la frase in modo opportuno: “la definizione propria di ………..
è il rapporto tra il numero di individui con ……….
ricombinanti rispetto al numero di individui totali”:
- frequenza di ricombinazione/ fenotipi - centimorgan/genotipi
 - frequenza di ricombinazione/genotipi - centrimorgam/fenotipi.

Un moscerino della frutta maschio ad occhi rossi (carattere dominante sul cromosoma X) viene incrociato
con una femmina ad occhi rossi. Se nella progenie si ottiene in F1 il 50% di maschi con occhi bianchi, cosa si
può dire circa la femmina parentale:
- era omozigote per il carattere occhi bianchi.
- era eterozigote per il carattere occhi bianchi la trasmissione del carattere è autosomica
- non si può trarre alcuna conclusione per carenza di dati.

In mitosi i cromosomi omologhi si separano:

- in anafase I

Come sono chiamati i cromatidi uniti fra loro dal centromero: -

cromatidi fratelli.

I cromosomi sono costituiti da:

- solo DNA legato a istoni.

Quante cellule uovo funzionali vengono prodotte come risultato della divisione meiotica di un oogonio?
- una

Nell’uomo i gruppi sanguigni AB0 sono determinati da un sistema allelico multiplo in cui gli alleli Ia e 1b
sono codominanti fra loro e dominanti su l'allele 1°. Se due genitori esprimono gruppo sanguigno
rispettivamente A e B (fenotipi), quali saranno tutti i possibili fenotipi dei loro figli?

- Ae0
- Be0
- A,B e AB
- A,B,AB e 0. ???

Nell'uomo i gruppi sanguigni AB0 sono determinati da un sistema allelico multiplo in cui gli alleli Ia e 1b
sono codominanti fra loro e dominanti su l'allele 1°. Se entrambi i due genitori sono di gruppo sanguigno
AB (genotipi), quali saranno tutti i possibili genotipi dei loro figli?

- AA e BB
- AA, BB e AB
- 0 ed AB
- BB ed AB.
Un individuo di gruppo 0 sposa un individuo di gruppo AB. Potranno avere figli con gruppi:

- 0 e A.
- Ae0
- Solo B
- A e B.

L’emofilia è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Una donna, figlia di un uomo
malato, presenta fenotipo normale. Sposa un uomo sano.
Relativamente ai soli figli maschi, con che probabilità potrà avere un figlio malato?
- 0%
- 25%
- 50%
- 75%

L’emofilia è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Una donna malata genera figli
con un uomo sano. I suoi figli maschi potranno trasmettere la malattia ai nipoti maschi?

- No mai
- Si, ma in percentuale del 25%.
- Si, sempre.
- Si, ma in percentuale del 50%.

L’emofilia è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. In una famiglia in cui il 50%
della prole maschile è emofilia, il genotipo paterno è rilevante, in relazione allo stato di salute dei figli
maschi?

- No
- No, ma limitante alle patologie derivanti da geni posizionati sul cromosoma X.
- Si
- Si, ma limitatamente alle patologie derivanti da geni posizionati sul cromosoma X.

Il carattere occhi rossi è legato all’X ed è dominante: stabilire, in un incrocio tra un moscerino della frutta
femmina ad occhi bianchi e un maschio ad occhi rossi (fenotipo), quale percentuale nella discendenza F1 di
moscerini figlie femmine avrà gli occhi bianchi ⇒ tutti i moscerini con occhi bianchi erano maschi .
- 0%
- 25%
- 75%
- 100%
Il carattere occhi rossi è legato all’X ed è dominante. Se in un incrocio tra un moscerino della frutta
femmina ad occhi rossi e un moscerino maschio ad occhi bianchi (fenotipo), la percentuale di
discendenza F1 di moscerini con gli occhi bianchi (fenotipo) è del 50%, si può dire che:

- Il maschio parentale era omozigote per il carattere recessivo.

- Il maschio parentale era eterozigote per il carattere recessivo.
- La femmina parentale era omozigote per il carattere dominante.
- La femmina parentale era eterozigote per il carattere dominante.

Il carattere occhi bianchi è X-linked, recessivo)

Topi femmina con genotipo AaBb sono incrociati con maschi omozigoti recessivi. La progenie è: 442
AaBb, 458 aabb, 46 Aabb, 54 aaBb. Quale distanza separa i due geni?

- 1 cM
- 5 cM
- 10 cM ⇒ (442+458+46+54=1000 progenie totale) , 46+54/1000= 0,1 cioè 10%
- 20cM

Se i geni A e B sono indipendenti, cioè non concatenati o non linked, quanti individui AaBb nascono
dall’incrocio AABB x aabb?
- 0
- 25%
- 50%
- 100%

In un incrocio tra un individuo di sangue di tipo A (fenotipo) ed un tipo B (fenotipo) possono essere
generate diverse combinazioni , non tutte sempre presenti nelle generazioni filiali. Tra quelle possibili
indicate identificare l’unica errata:

- Eterozigoti con sangue di tipo A o B.

- Eterozigoti con sangue di tipo AB.
- Omozigoti , con sangue di tipo A o B, eterozigoti con sangue AB.
- Omozigoti con sangue di tipo 0, eterozigoti di tipo A o B.

La mutazione frameshift:
- Comporta un cambiamento strutturale su larga scala di cromosoma

Cosa si intende per mutazione “frameshift”?

- Delezione o inserzione che porta ad uno sfalsamento della cornice di lettura.

Una mutazione non-senso:

- comporta un accorciamento della proteina mutata.

Una mutazione nonsenso:
- Comporterà la cessazione anticipata della traduzione

Le mutazioni germinali:
- Avvengono esclusivamente nelle cellule somatiche
- si verificano solo a carico dei mitocondri
- Sono presenti in tutte le cellule dell’organismo
- Possono essere trasmesse alle generazioni filiale.

Una cellula multipotente:

- E’ una cellula embrionale
- Genera solo cellule unipotenti
- Genera solo cellule uguali a se.
- Deriva da una cellula pluripotente.

Una cellula embrionale:

- E’ una cellula aploide
- Deriva da una cellula pluripotente
- è una cellula diploide
- è una cellula unipotente

Se un individuo esprime fenotipicamente un tratto dominante:

- Il suo genotipo è omozigote per quel carattere.
- Il suo genotipo è eterozigote per quel carattere
- Non possiamo stabilire il suo genotipo senza una indagine genetica approfondita.
- Il suo genotipo è sicuramente omozigote recessivo per quel carattere.

Se due genitori hanno gruppo sanguigno rispettivamente A e B, i loro figli possono essere:
- Solo A e 0
- A, B, AB
- A,B,AB, 0
- Solo B e 0.

Un carattere è considerato recessivo quando:

- Non si manifesta nell’eterozigote
- Si manifesta nel omozigote dominante.
- E’ controllato da un gene localizzato sui cromosomi sessuali.
- E’ controllato da un gene localizzato sugli autosomi.
Il pelo nero della cavia è un carattere dominante, quello bianco è il carattere recessivo. Diverse cavie nere
sono state incrociate tra loro e hanno prodotto 29 figli neri e bianchi. Quali genotipi si può prevedere che
i genitori abbiano?

- Entrambi eterozigoti
- Entrambi omozigoti dominanti
- Entrambi omozigoti recessivi
- Uno omozigote dominante e uno omozigote recessivo.

La meiosi determina la produzione di cellule che contengono, rispetto alle loro cellule progenitrici, un
corredo cromosomico:
- triplicato
- raddoppiato - dimezzato - uguale.

Una donna che presenta una mutazione autosomica dominante nelle proprie cellule somatiche trasmette
la mutazione alla progenie:
- mai.
- solo ai figli maschi
- sempre, ma solo ai tessuti della progenie di cui quelle cellule fanno parte.
- sempre.

La frequenza di ricombinazione si definisce come:

- Il rapporto tra il numero di fenotipi ricombinanti ed il numero di individui totali, considerato
percentualmente.

- Il rapporto tra il numero di fenotipi parentali ed il numero di fenotipi ricombinanti, considerato

percentualmente.

- Il rapporto tra il numero di fenotipi ricombinanti ed il numero di fenotipi parentali, considerato

percentualmente.

- Il rapporto tra il numero di fenotipi parentali ed il numero di individui totali, considerato

percentualmente.

Gli alleli che definiscono i gruppi sanguigni A, B o 0 sono esemplificativi di fenomeni non in accordo con le
leggi Mendeliane poiché sono un esempio di:

- Dominanza incompleta, allelia multipla e codominanza.

- Allelia multipla e codominanza
 - Dominanza incompleta ed allelia multipla
- Codominanza.

In un incrocio diibrido in cui i rapporti fenotipici sono 14:1 1:14 si può ipotizzare che:
- i geni considerati non appartengono allo stesso gruppo diibrido di concatenazione.
- che i rapporti genotipici siano anch’essi 14:1 1:14
- Che i rapporti genotipici seguiranno le leggi Mendeliane classiche
- i rapporti considerati giacciano molto vicini sullo stesso cromosoma.

L’assenza di interferenza di un carattere nella manifestazione di un altro carattere viene spiegata da

Mendel mediante:

- il concetto di segregazione
- La prima legge -Il concetto di dominanza - La seconda legge.

Considerando una specie il cui cariotipo diploide comprende I cromosoma, quanti crossing-over ci si può
aspettare durante la divisione meiotica delle sue cellule?
- 1 per ogni meiosi
- 2 per ogni meiosi
- non è un numero determinabile a priori
- nessuno

Il cariotipo umano è costituito da:

- 22 coppie di autosomi ed una coppia di cromosomi sessuali
- 22 autosomi e un cromosoma sessuale
- 44 cromosomi
- 23 cromosomi.

In una normale cellula uovo fecondata si trova esclusivamente:

- Un qualunque cromosoma sessuale
- Una coppia di cromosomi sessuali
- Un cromosoma X
- Un cromosoma Y.

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine “locus”:

- Forma alternativa di un gene
- Insieme dei geni di una cellula
- Un gene mutato
- Posizione di un gene su un cromosoma.
In un incrocio tra un moscerino della frutta femmina occhi bianchi eun maschio occhi rossi, che % nella
discendenza di femmine avrà gli occhi bianchi( il carattere occhi rossi X-linked è dominante):
- 0%
- 100%
- 50%
- 25%

Incrociando due eterozigoti quale dei seguenti rapporti tra monoibridi descrive una dominanza completa:
- 2:1
- 3:1
- 1:2:1
- 1:1

Incrociando due eterozigoti quale dei seguenti rapporti indica la presenza di un gene letale?
- 2:1
- 3:1
- 1:2:1
- 1:1

Due individui, che manifestano entrambi il carattere capelli neri (autosomico dominante) si incrociano.
Qual è la probabilità di avere un figlio con capelli neri, considerando che i due individui siano entrambi
eterozigoti?
- 50%
- 75%
- 25%
- 0

I fiori di pesco hanno il colore rosa determinato dall’allele dominante P, mentre l’allele recessivo P
determina un colore bianco. Dall’incrocio di una pianta con fiore rosa con un’altra anch’essa con fiore
rosa si ottiene una progenie composta di 18 piante a fiore rosa e 6 a fiore bianco. Qual’ è il genotipo delle
due piante della generazione parentale?
- pp - p
- pp
- Pp
 BIOLOGIA

1.Il DNA differisce dall’RNA perché:

- E’ a doppia elica.

2.Le due emieliche del DNA si dicono:

- Antiparallele.

6.Quale legame catalizza la DNA polimerasi?

- Legame fosfodiesterico in direzione 5’-3’

8. La trascrizione nella cellula eucariote avviene:

- Nel nucleo. ⇒ nei procarioti avviene nel citoplasma.
(*La traduzione avviene nel citoplasma sia per gli eucarioti che per i procarioti).

9.L’affermazione “il DNA si replica con un meccanismo semiconservativo” significa che:

- ciascuna doppia elica è costituita da un filamento vecchio e da uno di nuova sintesi.

11. Cosa si intende per replicone negli eucarioti:

- Un’unità di replicazione.

12. Quale tra questi enzimi ha la funzione di allentare il superavvolgimento del DNA a valle della forca di
replicazione:
- Topoisomerasi.

14. Quali legami chimici legano 2 nucleotidi successivi lungo un filamento di acido nucleico:
- legame fosfodiesterico

15. Le telomerasi sono:

- polimerasi che aggiungono sequenze ripetute ai telomeri;

16. La replicazione del DNA in eucarioti è:

- Avviene in fase S.

17. La replicazione del DNA nei procarioti è:

- Sincrona.

18. Una replicazione bidirezionale significa:

- Replicazione sincrona.

19. La replicazione del DNA inizia in specifiche regioni cromosomiche chiamate:

- Origine.
20. Durante la replicazione quale di queste proteine ha il compito di continuare ad aprire l’elica del DNA:
- L’elicasi.

21.In quale fase del ciclo cellulare agiscono i fattori di crescita di competenza:
- fase G1 precoce

22.Cosa sono i fattori di crescita:

- Proteine necessarie per la proliferazione cellulare

23.Che cosa si intende per fase Gz?

- La fase del ciclo in cui si ritrovano cellule che hanno perso ogni capacità di ritornare in
ciclo.

24.Il processo di trasduzione del segnale:

- E’ una sequenza di eventi molecolari e reazioni chimiche che porta la cellula a rispondere
a un segnale

25.Si dice che il codice genetico è ridondante perché:

- Un aminoacido può essere codificato da più codoni.

26.Identificare l’enunciato corretto:

- La duplicazione del DNA avviene dall'estremità 5’ a quella 3’ del filamento ed è un
processo semiconservativo.

27.L’enunciato “un aminoacido può essere codificato da 1 a 6 codoni”:

- è vera.

28.La sequenza corretta delle fasi del ciclo cellulare è:

- G1, S, G2, M.
- S,G2,M,G1.

29.Identificare il componente che NON partecipa alla traduzione:

- mRNA
- Aminoacil-tRNA-sintasi.

- Ribosoma.

- rNA.

La struttura primaria di una proteina è data dalla sequenza di aminoacidi legati tra loro da legami:
- Peptidici

La struttura secondaria di una proteina si riferisce:

- Alla disposizione assunta nello spazio da tratti di aminoacidi in funzione dei legami H tra
gruppi peptidici.
La struttura terziaria delle proteine si riferisce:
- Alla conformazione assunta dalla proteina nello spazio tridimensionale.

La struttura quaternaria di una proteina:

- Dipende dalla sequenza di aminoacidi che costituiscono le catene polipeptidiche

L’adenina:
- è una base purinica.

Quanti sono i codoni non sense: -

Tre.

Quali delle seguenti affermazioni sulle cellule tumorali è falsa:

- Vanno sempre incontro ad apoptosi.

Una cellula staminale è:

- Una cellula non terminale che è capace di dividersi senza limite durante la vita di un
organismo.

Quali dei seguenti legami tengono unite le basi complementari lungo l’elica del DNA?
- Legami ad idrogeno.

In un DNA la guanina rappresenta il 21% delle basi. Quale sarà la % di timina?

- 29%.

Quanti tipi di rRNA sono presenti nel ribosoma eucariotico?

- 1 nella subunità piccola e 3 nella subunità grande.

Come sono legati tra loro gli aminoacidi:

- sono legati con un legame peptidico che si forma tra il gruppo COOH di un aminoacido e il
gruppo NH2 del successivo aminoacido, con l'eliminazione di una molecola di acqua.

Negli eucarioti il primo aminoacido di tutte le catene polipeptidiche nascenti è:

- metionina.

Quali delle seguenti proteine non partecipa alla sintesi del DNA:
- Amino Aciltransferasi.

Parte di tRNA che lega l’aminoacido:

- Estremità 3’.

A quale struttura, tra quelle elencate, si addice la definizione di sequenza nucleotidica necessaria per il
corretto inizio di traduzione?
- Sequenza leader.

Quali delle seguenti è un foglietto embrionale?

- Mesoderma ( ECTODERMA, ENDODERMA)
Le proteine istoniche del ciclo cellulare sono:
- proteine basiche
*proteine non-istoniche (proteine neutre o acide)

Gli oncosoppressori sono:

- geni che bloccano la proliferazione cellulare

Quale legame catalizza la DNA ligasi:

- Legame fosfodiesterico.

Se un RNA codificante per una proteina dispone di 9 esoni, esso avrà almeno:
- 8 introni (NUMERO DEGLI INTRONI = NUMERO DEGLI ESONI - 1)

La glicosilazione delle proteine nella cellula eucariote avviene:

- Nel reticolo endoplasmatico ruvido/”rugoso”.

Un aminoacido può essere codificato:

- Da 1 a 6 codoni.

Un gene oncosoppressore, di solito:

- Codifica per una proteina che inibisce la proliferazione cellulare.

La replicazione del DNA avviene (segnare la risposta errata):

- Su entrambi i filamenti in direzione 5’ a 3’.

In un DNA la guanina rappresenta il 27% delle basi. Quale sarà la % di timina?

- 23% (Il 50% del totale delle basi è dato dalla somma di ogni coppia di basi non

complementari. adenina e citosina. adenina e guanina. timina e citosina. timina e

guanina).

Le basi complementari del DNA a sono unite per mezzo di:

- Legami a idrogeno.

L’apoptosi:
- è un processo di morte cellulare programmata.

Quanti sono i codoni e per quanti aminoacidi codificano:

- 64 e 20.

Il fenomeno del vacillamento della terza base è possibile grazie anche alla presenza di una base
modificata. Indicare quale:
- Inosina.

La sintesi di una proteina inizia a partire da:

 - Dall’estremità COOH.

La fase di terminazione della traduzione avviene quando:

- Sul sito A è esposto un codone di STOP.

Identificare la definizione corretta di “primer” nel contesto del processo di replica del DNA:
- Sequenza di RNA che consente l’azione della DNA polimerasi.

La reazione della DNA polimerasi catalizza una reazione di un legame fosfodiesterico:

- Tra un gruppo OH di un deossiribonucleotide ed residuo fosfato di un altro ribonucleotide.
.
L’ansa del anticodone è presente:
- Nel tRNA.

La sequenza promotore di un gene si trova:

- A monte del primo gene.

I tratti di RNA codificanti per le proteine sono detti:

- Esoni.

In quale RNA sono contenuti i codoni:

- mRNA.

I fattori che regolano i passaggi del ciclo cellulare sono:

- dalle chinasi ciclina-dipendenti o CDK.

Quanti tipi di rRNA sono presenti nel ribosoma eucariotico:

- 1 nella subunità piccola e 3 nella subunità grande.

In un DNA la guanina rappresenta il 21% delle basi. Quale sarà la % di timina?

- 29%.

La proteina p53 è codificata da uno dei geni oncosoppressori, cioè:

- Geni che codificano per proteine che inibiscono la proliferazione cellulare e quindi
impediscono la crescita neoplastica.

Quale delle seguenti affermazioni relative al ciclo cellulare è errata:

- Il DNA si duplica in fase G1.

L’ossidrile in posizione 2 dello zucchero pentoso è presente nei nucleotidi che compongono :
- Tutti gli RNA.

Quale legame catalizza l’enzima DNA polimerasi e con quale direzione:

- Legame fosfodiesterico/5’-3’.

Quali delle seguenti affermazioni inerenti il ciclo cellulare è corretta:

- E controllato dai complessi Cdk-ciclina.
I retrovirus sono virus:
- a RNA

Negli eucarioti il cappuccio dell’mRNA è costituito da:

- 7- metil guanosina.

La traduzione di una proteina inizia:

- Dal codone AUG.

Durante la trascrizione si utilizzano:

- ribonucleotidi trifosfati

Durante la replicazione quale di queste proteine ha il compito di continuare ad aprire l’elica del DNA:
- Elicasi

Durante la trascrizione, la condensazione dei legami fosfodiesterici procede con direzione:

- 5’ 3’

Considerando la definizione di introni indicare il rapporto corretto in ogni gene tra il numero degli
esoni e degli introni:
- Esoni= introni +1

La polimerasi I è la polimerasi che trascrive:

- Gli rRNA e si trova nel nucleolo

Il compito del tRNA è di:

- trasportare un aminoacido all’estremità dell’anticodone
- trasportare un aminoacido all’estremità 5’
- trasportare un aminoacido all’estremità 3’
- trasportare un aminoacido a livello delle anse laterali.

La cromatina condensata si definisce:

- superavvolta.

La cromatina si condensa superavvolgendosi a formare cromosomi visibili:

- Profase della mitosi.

Un gene con 19 introni avrà almeno:

- 20 esoni.

Trovare l’abbinamento errato tra processo cellulare e la sua localizzazione:

- traduzione/ nucleo ⇒ avviene nei ribosomi

La pompa Na+/K+ è un classico esempio di:

- proteina trasportatore attivo.

Identificare la risposta che NON può riferirsi ad una coppia di nucleotidi complementari:
 - Sono ad esempio citosina e uracile

Una molecola segnale fortemente lipofila probabilmente:

- passerà liberamente la membrana cellulare e si legherà ad un recettore intracellulare.

Identificare la definizione errata riferita ai frammenti di Okazaki:

- Sono sequenze primer di RNA che danno inizio al processo di replicazione del DNA.

Un recettore, che attivato dal ligado, catalizza la propria fosforilazione e/o quella di altre proteine,
modificando la forma e la funzione appartiene alla categoria dei recettori:
- recettori accoppiati a proteine G.

Durante la replicazione, la catena polinucleotidica nascente viene sintetizzata ad opera della:

- DNA polimerasi.

La replicazione del genoma eucariotico inizia:

- Contemporaneamente in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale.

La replicazione del DNA inizia in specifiche regioni cromosomiche chiamate:

- Elicasi

Gli oncogeni possono codificare per fattori di crescita, recettori di membrana, proteine chinasi,
proteine G, recettori per ormoni, proteine nucleari.
a) Questa affermazione è falsa
b) Questa affermazione è vera
c) Questa affermazione sarebbe vera se venissero esclusi dalla lista i recettori di
membrana
d) Questa affermazione sarebbe vera se venissero esclusi dalla lista i fattori di crescita.

Una cellula trasformata è caratterizzata da:

- Inibizione da contatto della sua proliferazione

I geni oncosoppressori possono:

1. Codificare per molecole che regolano negativamente la proliferazione cellulare
2. Codificare per molecole che regolano positivamente la proliferazione cellulare
3. Codificare per molecole che attivano la proliferazione neoplastica
4. Codificare per fattori di crescita.
I geni omeotici codificano per:
a) Proteine che provocano lo sviluppo del cancro
b) Proteine che inibiscono lo sviluppo del cancro
c) Proteine che legano il DNA per attivare la trascrizione di geni implicati nello sviluppo embrionale

d) Proteine che inibiscono lo sviluppo embrionale.

La cromatina si condensa super avvolgendosi a formare cromosomi visibili:

- Durante la profase della mitosi.

Una cellula differenziata:

- Contiene tutti i geni dello zigote ma ne esprime solo alcuni

Quale base azotata non è presente sul promotore dei geni procariotici:
- Uracile

All’estremità 3’ del tRNA si trova:

- L’anticodone.

In procarioti il fattore rho è implicato nella trascrizione:

- Nel riconoscimento dei segnali di termine

L’RNA polimerasi decide di trascrivere un determinato gene essenzialmente in accordo con:

- Una specifica sequenza di promotore

A quale struttura, tra quelle elencate, si addice la definizione di sequenza nucleotidica necessaria per il
corretto inizio di traduzione:
- Promotore

Quali delle seguenti affermazioni è corretta riguardanti le basi strane, quali pseudouridina e inosina:
- Si trovano nel tRNA

Negli eucarioti il primo aminoacido di tutte le catene polipeptidiche nascenti è:

- Metionina

Il processo di mutazione del trascritto primario include (segna la risposta errata):

- Rimozione degli esoni.

Quali delle seguenti affermazioni riguardanti un codone è errata:

- E’ situato su un'ansa di una molecola di t-RNA.

Quale parte del tRNA lega l’amminoacido:

- L’estremità 3’.

La TATA box è una sequenza presente:

- Sull’ mRNA nella sequenza leader
I segnali di inizio e di termine della trascrizione sono:
- tratti di catene di DNA capaci di favorire il legame ed il distacco della RNA polimerasi
dall’emielica significativa del gene.

Il processo di poliadenilazione che interessa l’estremità 3’ dell’mRNA di una cellula eucariotica avviene:
- subito dopo l’inizio del processo trascrizionale

Quali tra le seguenti caratteristiche differenzia la trascrizione tra eucarioti e procarioti:

- la trascrizione in procarioti inizia ad opera della sola RNA polimerasi, in eucarioti devono
intervenire anche specifici fattori di trascrizione

Il promotore è:
- Una regione del DNA da dove parte la replicazione

Quale delle seguenti attività non partecipa alla sintesi proteica:

- Catalisi.

La processazione del DNA NON comporta:

- La riparazione

Durante la replicazione, la catena polinucleotidica nascente viene sintetizzata ad opera della:

- DNA polimerasi.

La duplicazione del DNA è un processo semiconservativo, questo significa che:

- Le due molecole di DNA che si ottengono sono costituite ciascuna da un filamento
parentale e da uno neosintetizzato.

I geni omeotici codificano per:

- Proteine che legano il DNA per attivare la trascrizione di geni implicati nello sviluppo
embrionale
- Proteine che provocano lo sviluppo del cancro
- Proteine che inibiscono lo sviluppo del cancro
- Proteine che inibiscono lo sviluppo embrionale

Nel gene “tipo” degli eucarioti, gli esoni rappresentano sequenze: a) regolative
b) di attacco della RNA polimerasi
c) tradotte
d) non trascritte
e) ripetute

In che cosa il nucleo di una cellula in G2 differisce dal nucleo di una cellula in G1:
- Il nucleo in G1 ha un contenuto dimezzato di DNA rispetto al nucleo in G2.
DOMANDE GENETICA GENERALE
Quanti cromosomi sessuali si trovano nei gameti della specie umana: - Due

Cosa si intende con genotipo: - La costituzione genetica di un individuo.

Cosa si intende per fenotipo: - La manifestazione fisica di un determinato carattere genetico in un

organismo

Cosa si intende per carattere: - tutte le caratteristiche di un organismo rilevabili con un qualsiasi mezzo di
indagine

Con il termine codominanza si definisce: - Quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei 2
rispettivi alleli dello stesso gene.

In condizioni normali il corredo cromosomico umano è: - Diploide nelle cellule somatiche e aploide nei
gameti.

Il genotipo di un organismo che esprime fenotipicamente un tratto dominante può essere determinato: -
Incrociando l’organismo con un altro organismo eterozigote dominante per quel tratto.

Il crossing-over avviene in: - Profase

Il crossing-over avviene in: - Profase I

Il crossing-over NON potrà avvenire: - Durante la telofase II di un gamete

Se una cellula si divide meioticamente e genera un solo gamete vitale aploide, essa era presumibilmente:
- un ovogonio

Due alleli diversi codificanti per lo stesso gene definiscono il genotipo del soggetto in condizioni di: -
poliallelia

Una mutazione che produce sempre la sintesi di una proteina più corta rispetto alla condizione wild-type
è detta: - non senso

Un soggetto femminile affetto da sindrome di Down produce gameti con quanti cromosomi sessuali? -
ventuno

Il sistema AB0 può essere definito: - Ad allelia multipla e codominanza

La non-interferenza tra le distribuzioni fenotipiche attese per un incrocio diibrido per due caratteri situati
su due cromosomi diversi è dettata: - Dalla legge della segregazione

Scegliere le coppie di termini che completano la frase in modo opportuno: “la definizione propria di
……….. è il rapporto tra il numero di individui con ………. ricombinanti rispetto al numero di individui
totali”: - frequenza di ricombinazione/ fenotipi

Un moscerino della frutta maschio ad occhi rossi (carattere dominante sul cromosoma X) viene incrociato
con una femmina ad occhi rossi. Se nella progenie si ottiene in F1 il 50% di maschi con occhi bianchi, cosa
si può dire circa la femmina parentale: - era eterozigote per il carattere occhi bianchi la trasmissione del
carattere è autosomica
In mitosi i cromosomi omologhi si separano: - in anafase I

Come sono chiamati i cromatidi uniti fra loro dal centromero: - cromatidi fratelli.

I cromosomi sono costituiti da: - solo DNA legato a istoni.

Quante cellule uovo funzionali vengono prodotte come risultato della divisione meiotica di un oogonio? -
una

Nell’uomo i gruppi sanguigni AB0 sono determinati da un sistema allelico multiplo in cui gli alleli 1a e 1b
sono codominanti fra loro e dominanti su l'allele 1°. Se due genitori esprimono gruppo sanguigno
rispettivamente A e B (fenotipi), quali saranno tutti i possibili fenotipi dei loro figli? - A,B,AB e 0.

Nell'uomo i gruppi sanguigni AB0 sono determinati da un sistema allelico multiplo in cui gli alleli Ia e 1b
sono codominanti fra loro e dominanti su l'allele 1°. Se entrambi i due genitori sono di gruppo sanguigno
AB (genotipi), quali saranno tutti i possibili genotipi dei loro figli? - AA, BB e AB

Un individuo di gruppo 0 sposa un individuo di gruppo AB. Potranno avere figli con gruppi: - A e B.

L’emofilia è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Una donna, figlia di un uomo
malato, presenta fenotipo normale. Sposa un uomo sano. Relativamente ai soli figli maschi, con che
probabilità potrà avere un figlio malato? - 25%

L’emofilia è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. Una donna malata genera figli
con un uomo sano. I suoi figli maschi potranno trasmettere la malattia ai nipoti maschi? - Si, ma in
percentuale del 25%.

L’emofilia è una malattia a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. In una famiglia in cui il 50%
della prole maschile è emofilia, il genotipo paterno è rilevante, in relazione allo stato di salute dei figli
maschi? - Si

Il carattere occhi rossi è legato all’X ed è dominante: stabilire, in un incrocio tra un moscerino della frutta
femmina ad occhi bianchi e un maschio ad occhi rossi (fenotipo), quale percentuale nella discendenza F1
di moscerini figlie femmine avrà gli occhi bianchi ⇒tutti i moscerini con occhi bianchi erano maschi. - 0%

Il carattere occhi rossi è legato all’X ed è dominante. Se in un incrocio tra un moscerino della frutta
femmina ad occhi rossi e un moscerino maschio ad occhi bianchi (fenotipo), la percentuale di
discendenza F1 di moscerini con gli occhi bianchi (fenotipo) è del 50%, si può dire che: - Il maschio
parentale era omozigote per il carattere recessivo/il carattere occhi bianchi è X-linked, recessivo

Topi femmina con genotipo AaBb sono incrociati con maschi omozigoti recessivi. La progenie è: 442
AaBb, 458 aabb, 46 Aabb, 54 aaBb. Quale distanza separa i due geni? - 10 cM ⇒(442+458+46+54=1000
progenie totale) , 46+54/1000= 0,1 cioè 10%

Se i geni A e B sono indipendenti, cioè non concatenati o non linked, quanti individui AaBb nascono
dall’incrocio AABB x aabb? - 50%

In un incrocio tra un individuo di sangue di tipo A (fenotipo) ed un tipo B (fenotipo) possono essere
generate diverse combinazioni , non tutte sempre presenti nelle generazioni filiali. Tra quelle possibili
indicate identificare l’unica errata: - Omozigoti , con sangue di tipo A o B, eterozigoti con sangue AB
La mutazione frameshift: - Comporta un cambiamento strutturale su larga scala di cromosoma
Cosa si intende per mutazione “frameshift”? - Delezione o inserzione che porta ad uno sfalsamento della
cornice di lettura.

Una mutazione non-senso: - comporta un accorciamento della proteina mutata.

Una mutazione nonsenso: - Comporterà la cessazione anticipata della traduzione

Le mutazioni germinali: - Possono essere trasmesse alle generazioni filiale.

Una cellula multipotente: - E’ una cellula embrionale

Una cellula embrionale: - Deriva da una cellula

Se un individuo esprime fenotipicamente un tratto dominante: - Il suo genotipo è eterozigote per quel
carattere

Se due genitori hanno gruppo sanguigno rispettivamente A e B, i loro figli possono essere: - A, B, AB

Un carattere è considerato recessivo quando: - Non si manifesta nell’eterozigote

Il pelo nero della cavia è un carattere dominante, quello bianco è il carattere recessivo. Diverse cavie
nere sono state incrociate tra loro e hanno prodotto 29 figli neri e bianchi. Quali genotipi si può
prevedere che i genitori abbiano? - Uno omozigote dominante e uno omozigote recessivo.

La meiosi determina la produzione di cellule che contengono, rispetto alle loro cellule progenitrici, un
corredo cromosomico: - raddoppiato

Una donna che presenta una mutazione autosomica dominante nelle proprie cellule somatiche trasmette
la mutazione alla progenie: - solo ai figli maschi

La frequenza di ricombinazione si definisce come: - Il rapporto tra il numero di fenotipi ricombinanti ed il

numero di individui totali, considerato percentualmente.

Gli alleli che definiscono i gruppi sanguigni A, B o 0 sono esemplificativi di fenomeni non in accordo con le
leggi Mendeliane poiché sono un esempio di: - Dominanza incompleta ed allelia multipla

L’assenza di interferenza di un carattere nella manifestazione di un altro carattere viene spiegata da

Mendel mediante: - il concetto di segregazione

Considerando una specie il cui cariotipo diploide comprende I cromosoma, quanti crossing-over ci si può
aspettare durante la divisione meiotica delle sue cellule? - 2 per ogni meiosi

Il cariotipo umano è costituito da: - 22 coppie di autosomi ed una coppia di cromosomi sessuali

In una normale cellula uovo fecondata si trova esclusivamente: - Una coppia di cromosomi sessuali

Quale tra le seguenti è la definizione corretta del termine “locus”: - Posizione di un gene su un
cromosoma.

In un incrocio tra un moscerino della frutta femmina occhi bianchi e un maschio occhi rossi, che % nella
discendenza di femmine avrà gli occhi bianchi( il carattere occhi rossi X-linked è dominante): - 0%
Due individui, che manifestano entrambi il carattere capelli neri (autosomico dominante) si incrociano.
Qual è la probabilità di avere un figlio con capelli neri, considerando che i due individui siano entrambi
eterozigoti? - 75%

I fiori di pesco hanno il colore rosa determinato dall’allele dominante P, mentre l’allele recessivo P
determina un colore bianco. Dall’incrocio di una pianta con fiore rosa con un’altra anch’essa con fiore
rosa si ottiene una progenie composta di 18 piante a fiore rosa e 6 a fiore bianco. Qual’ è il genotipo delle
due piante della generazione parentale? -Pp

DOMANDE DI BIOLOGIA GENTEICA E GENETICA MEDICA

BIOLOGIA:

1)la duplicazione del DNA avviene :

in direzione 3'-5' sul filamento guida e 5'-3' sul filamento lento

2)in un DNA la guaina rappresenta:

27% delle basi e timina il 23%

3)la telomerasi:
serve ad aggiungere telomeri all'estremità dei filamenti del DNA in eucarioti

4) le basi complementari del DNA sono unite per mezzo di:

legami H (idrogeno)

5)apoptosi è:
un processo di morte cellulare programmata

6) i geni oncosoppressori:
sono geni che codificano per proteine che inibiscono la proliferazione cellulare e quindi impediscono la
crescita neoplastica

7) quanti sono i codoni e per quanti amminoacidi codificano:

64 codoni e 20 amminoacidi (DOMANDA DA SAPERE BENE)

8)il fenomeno del vacillamento della 3 base e possibile anche grazie alla presenza di una base modificata
l'inosina

9)la sintesi di una proteina inizia a partire:

dall' estremità di NH2(amoniaca)

10)la base d' inizio della traduzione avviene quando:

sul sito P è esposto un codone AUG

11)la fase d'inizio di teminazione della traduzione avviene quando:

sul sito A è esposto un codone STOP

12) il processo di polideminazione che interessa 4' estremità 9 nel MRNA di una cellula eucariote avviene:
sul MRNA eterogenia nucleare durante il processo di maturazione

13) la ligasi:
formazione di legami covalenti tra frammenti di okozaki adiacenti

14)quale legame catalizza l'enzima DNA polimerasi

legame fosfodiesterico 5'-3'

15)quale è la funzione dell’enzima elicasi durante la replicazione del DNA:

apertura progressiva della doppia elica

16)quale parte lega l'amminoacido:

ansa D

17)nei geni degli eucarioti gli introni rappresentano delle sequenze:

trascritte e non trascritte

18)quale delle seguenti affermazioni relative al ciclo cellulare eucariota:

il DNA si duplica durante la fase 5

19)la struttura secondaria delle proteine è caratterizzata da:

foglietti beta e alfaelica

20)sistema del controllo molecolare:

sub unità regolatrice e (ciclina) e una subunità catalitica (CDK)

21)un nucleoside e formato da:

un zucchero, 5 atomi di carbonio, una base azzotata e un acido fosforico (DOMANDA DA STUDIARE BENE)

22)quale informazione riguardante un codone è errata:

e situata su un ANSA di una molecola di TRNA

23) telomerasi:
serve ad aggiungere telomeri al estremità dei filamenti di DNA eucariote

24) ossidrile di posizione due del pentoso e presente nei negli neuclotidi che compongono:
tutti gli RNA

25)durante la trascrizione la comdensazione dei legami fosfodiesterici produce in direzione:

5'-3' (vedi bene questa domanda)

26) gli oncogeni codificano se:

se questa affermazione e vera se vengono esclusi i recettori di membrana

27)gli anti recettori curali sevono per:

penetrazione

28)involucro di spore batteriche:

corteccia

29)polimerasi curali sono:

codificate dai geni della regione curale

30)purine:
adenina- guanina (purine)
timina-citosina (pirimidine)
31)colesterolo e presente:
sulla membrana cellulare delle cellule eucariote

32)antibiogramma:
sensibilità

33)esotossine:
sono positivi

34) endotossine:
in tutti i negativi

35)il DNA si replica con meccanismo semi conservativo singnifica che :

ciascuna doppia elica è costituita da un filamento vecchio e uno di nuova sintesi

36)replicone negli eucarioti:

e il cromosoma durante la replicazione

37)quali enzima ha la funzione di allentare il superavvolgimento del DNA a valle durante la replicazione:
topoisomerasi

38)la replicazione DNA inizia in specifiche regioni cromosomiche chiamate:

innesco

39)quali legami chimici legano due nucleotidi successivi lungo il filamento di acido nucleico:
legame fosfodiesterico

40)la telomerasi sono:

polimerasi che aggiungono sequenze ripetute hai telomeri

41)replicazione DNA in eucarioti è:

unidirezionale

42) replicazione bi direzionale vuol dire:

due forcelle di replicazione con una sola origine

43)RNA polimerasi decide di trascrivere un determinato gene essenziale in accordo con :

una specifica sequenza di promotore

44)quali delle seguenti caratteristiche differenzia la trascrizione tra eucatiote e procariote:

la trascrizione, in procarioti inizia ad opera della sola RNA polimerasi, in eucarioti devono intervenire anche
specifici fattori di trascrizione

45) durante la trascrizione la condensazione dei legami fosfodiestierici procede in direzione:

5'-3'

46)segnali di inizio e di termine della trascrizione sono:

sub unità della RNA polimerasi capaci di favorire il legame ed il distacco del' enzima dal DNA

47)il processo poliadenilazione che interessa l'estremità 3' del MRNA della cellula eucariota avviene:
subito dopo l'inizio del processo trascrizionale
48)genetipo degli eucarioti gli esoni rappresentano:
punto di attacco per RNA polimerasi

49)considerando la definizione di introni indicare il rapporto corretto di ogni gene tra numero di esoni e
introni
esoni = introni -1

50)la tatabox e una sequenza presente RNA polimerasi seconda:

al 5' dei geni per MRNA eucarioti

51)polimerasi prima e la polimerasi che trascrive:

gli RRNA e si trovano nel nucleolo

GENETICA GENERALE:

1)mutazione non senso

comporta la cessazione anticipata della trascrixione

2)se due genitoei hanno gruppo respettivamente A e B i loro figli possono essere:
A,B,AB,O tutti (studia bene questa domanda)

3)quale è la definizione del termine locus:

posizione di un gene su un cromosoma

4)in un incrocio tra moscerino femmina occhi bianchi e maschio occhi rossi, che percentualità a nella
discendenza di femmine occhi bianchi:
0 (studia bene questa domanda)

5)fiori di ciclamino hanno colore rosso determinato dagli allele R mentre allele celeste r determinano un
colore bianco :
R,r 50%

6)stessa pianta era incrocita con una 3 pianta con fiori rossi:
R,R

7)se i geni A e B sono indipendenti cioè non concatenati, quanti individui AA,bb nascono nel incrocio
AA,BB x aa,bb:
100% (studia bene questa domanda)

8)la mitosi determina la produzione di cellule che giungono rispetto alle loro cellule progenitrici un
corredo cromosomico:
uguale

9) pelo del mantello dei topi e di colore grigio (G) e bianco (g) bisognia incrociarlo con un topo:
grigio

10)pianta semi sferici:

75%

11)cito cinesi:
divisione del citoplasma della cellula per formare due cellule figlie
12)aspetto cromosomico:
conseguenza diretta dell' assorbimento

13)topi eterozigoti con i geni S=T (Ss,Tt):

i due sono concatenanti

GENETICA MEDICA:

1)(domanda uguale a genetica generale numero 7)

2)codominanza:
quando l'eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei due rispettivi alleli

3)allele:
forma alternativa di un gene. forme alternative dello stesso gene che occupano lo stesso locus in
cromosomi uguali

4)pelo nero della cavia con carattere dominanate l'altra cavia pelo bianco carattere recessivo:
Aa, Bb uno e dominante l'altro recessivo (studia bene questa domanda)

5)cosa è la mutazione missenso:

sostituzione di un amminoacido con un altro (studia bene questa domanda)

6)con il termine codominante si definisce:

eterozigote che manifesta entrambi i fenotipi omozigoti

7)un individuo di gruppo 0 sposa individuo di gruppo AB i figli saranno:

uno A uno B

8)che cosa si riferisce il termine mutazione puntiforme:

alla presenza di una mutazione di base

9) mitosi determina la produzione di una cellula con corredo cromosomico

dimezzato

10)crossing-over:
rottura e scambio di cromatidi e loro sucessiva ricongunzione

ESERCIZI DI GENETICA MEDICA:

1) AUTOSOMICA DOMINATE:
quando l'etero zigote quindi quella dominante maschera quello normale colpisce entrambi i sessi, la
persona malata avrà uno dei due genitoei malato. quindi il figlio
di un malato la probabilità che sia malato anche lui e del 50%

2)AUTOSOMICA RECESSIVA:(CONSANGUIGNI)
legati al matrimognio di consanguigni la probabilità che i due individui etero zigoti per lo stesso allele
mutante si incrociano dipende dalla frequenza degli etero della popolazione
allele raro probabilità bassa colpisce entrambi i sessi se i genitori sono eterozigoti hanno la probabilità del
25% che un figlio sia malato
3) X LINCHED RECESSIVA:
la malatia dipende dallo stesso dell' individuo. la malatia non si trasmette mai da maschio malato a figlio
maschio malato (maschio trasmette solo cromosoma y.
le femmine sono portatrici perchè hanno due XX, può comparire ogni tanto nella famiglia filglie femmine
possono trasmettre a figlio maschio
es. il daltonismo quando la femmina e il padre e daltonico e la madre e portatrice sana 50% dei figli con
madre eterozigote le femmine possono
essere affette se padre affetto e madre etero zigote

4) X LINCHED DOMINANTE:
colpisce entrambi i sessi ma le femmine sono il doppio dei maschi. femmine quadro clinico più lieve 50%
del figlio sarà affetto. maschio affetto genera
figlie femmine affette e maschi sani.

5)CROMOSOMA Y:
colpisce solo maschi

6) CROMOSOMA X:
ipotesi di lian cellulare somatiche femminili inattivi di una delle due X e inattiva in modo casuale tutte le
generazioni legate a quella X rimangono inattive

Genetica Medica

1. Si definisce come malattia dominante una malattia ereditaria che: si manifesta nel fenotipo solo
allo stato eterozigote

2. Nella malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) un identico quadro clinico può essere associato a
mutazioni in geni diversi, localizzati su cromosomi differenti. Questo fenomeno è conosciuto
come: eterogeneità di locus

3. Quale tra queste tecniche di diagnosi prenatale presenta il maggior rischio di interruzione di
gravidanza? Cordocentesi

4. Che caratteristiche ha un malattia ereditaria che presenta anticipazione? Manifestazione/esordio

malattia precoce e gravità maggiore del fenotipo con il passare delle generazioni

5. Un uomo, pur essendo eterozigote per una mutazione associata a una malattia autosomica
dominante, non manifesta il fenotipo della patologia; suo padre e due sue sorelle risultano
clinicamente affetti dalla stessa malattia. Quale dei seguenti termini si adatta a questa
situazione? penetranza incompleta

6. Quale anomalia tra queste elencate non è cromosomica? delezione di un aminoacido

7. Una donna albina (difetto autosomico recessivo) sposa un suo cugino e da questa unione nasce
un figlio albino. Quale sarà il genotipo del marito di questa signora? omozigote per albinismo

8. Quali tra queste tecniche di indagine prenatale è in grado di diagnosticare malformazioni

anatomiche, ma non è in grado di identificare specifici danni biochimici o molecolari? Ecografia

9. In un soggetto di sesso femminile l’analisi cromosomica ha dimostrato un cariotipo 45,X0. Di

quale tipo di malattia genetica si tratta? anomalia cromosomica di numero
 10. Indicare quale considerate gli aspetti principali della consulenza genetica: diagnosi, stima dei
rischi, supporto per le forme di prevenzione

11. Quali tra le seguenti è la definizione corretta del termine locus: posizione di un gene su un
cromosoma

12. Un individuo affetto da neurofibromatosi (malattia autosomica dominante) sposa una donna in
buona salute; la coppia è in attesa di un figlio, risultato di sesso maschile al controllo ecografico
della gravidanza. Quale è la probabilità che il nascituro erediti la malattia? ½;

13. Una coppia di individui in buona salute ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica (malattia
autosomica recessiva). Quale è la probabilità che la malattia si ripresenti nella prole? ½,
indipendentemente dal sesso del nascituro;

14. In un individuo con sospetto diagnostico di malattia di Klinefelter, l’analisi cromosomica ha

dimostrato un cariotipo 47,XXY. Di quale tipo di malattia genetica si tratta? anomalia
cromosomica di numero

15. Una coppia con anamnesi familiare positiva per una forma ereditaria di sordità ha chiesto quale
sia il rischio di ricorrenza della malattia. Dal test genetico è emerso il risultato annotato
nell’albero genealogico seguente. Quale è la probabilità che la prole erediti la malattia? 25%

16. La sindrome di Turner è: una anomalia cromosomica di numero a carico di un autosoma specifico.

BIOLOGIA

1. La DNA polimerasi sintetizza nuovi filamenti di DNA: a tratti sulla lagging strand

2. Il passo dell’elica del DNA comprende: dieci nucleotidi complementari

3. Quali delle seguenti proteine non partecipa alla sintesi del DNA? Aminoaciltransferasi

4. A quale struttura, tra quelle elencate, si addice la definizione di sequenza nucleotidica necessaria
per il corretto inizio di traduzione? sequenza leader

5. L’apoptosi: è una serie di eventi geneticamente programmati che porta alla morte della cellula

6. L'RNA polimerasi decide di trascrivere un determinato gene essenzialmente in accordo con: una
specifica sequenza di promotore

7. In procarioti il fattore rho è implicato nella trascrizione: nel riconoscimento dei segnali di termine

8. I fattori che regolano i passaggi del ciclo cellulare sono: CDK e cicline

9. Gli oncogeni possono codificare per fattori di crescita, recettori di membrana, proteine chinasi,
proteine G, recettori per ormoni, proteine nucleari: questa affermazione è falsa/ questa
affermazione sarebbe vera se venissero esclusi dalla lista i recettori di membrana
 10. Che cosa si intende per fase Gz? la fase del ciclo in cui si ritrovano cellule che hanno perso ogni
capacità di ritornare in ciclo

11. Quale definizione relativa alle due emieliche del DNA NON è corretta? sono legate
covalentemente

12. In un DNA la guanina rappresenta il 21% delle basi. Quale sarà la % di timina? 29%

13. Quanti tipi di rRNA sono presenti nel ribosoma eucariotico? 1 nella subunità piccola e 3 nella
subunità grande;

14. . La sintesi di una proteina inizia a partire da: dall'estremità COOH

15. Negli eucarioti il primo aminoacido di tutte le catene polipeptidiche nascenti è: metionina

GENETICA MEDICA

1. La sindrome di Prader-Willi è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma: 15

2. La malattia di Menkes è dovuta ad una anomalia del metabolismo del: rame

3. Geni imprinted sono presenti sicuramente nel cromosoma: 15

4. Il rischio di trisomia 21 nei figli di un portatore di traslocazione bilanciata Robertsoniana 21;21 è:

100%

5. La malattia di Zellweger comporta un difetto: dei perissosomi

6. Il deficit di maltasi acida comporta un difetto: dei lisosomi

7. Un paziente nasce affetto da una malattia autosomica recessiva. L’analisi del DNA mostra che solo il
padre è un portatore eterozigote. Una possibile spiegazione è: Isodisomia uniparentale paterna

8. La trasposizione di elementi mobili può causare mutazioni: nell’uomo

9. E’ una distrofinopatia: La malattia di Becker legata alla X

10. Il rischio di produrre gameti sbilanciati per un portatore di una traslocazione bilanciata autosomica
e maggiore: quanto più piccoli sono i frammenti traslocati

11. Nella malattia di McArdle il glicogeno si accumula: nel citoplasma

12. La malattia di Leigh comporta un difetto: dei mitocondri

13. Non è una malattia da difetto di riparo del DNA: neurofibromatosi di tipo 1

14. E’ una malattia perossisomiale: Adrenoleucodistrofia

15. La sindrome di George è legata a difetti molecolari a carico del cromosoma: 22

16. La sindrome di Turner è determinata da: monosomia del cromosoma X

17. Tutte le seguenti patologie sono dovute ad espansione di tripletta, tranne: distrofia di Duchenne

18. La fenilchetonuria è dovuta alla deficiente attività di uno dei seguenti enzimi: fenilalanina-idrossilasi

19. Quale dei seguenti tipi di gameti sarà prodotto da una donna con trisomia X? 50% gameti normali

20. Il codice genetico è definito “degenerato” in quanto: un aminoacido può essere codificato da più
codoni

21. Quale è la fase del ciclo cellulare che rende possibile l’analisi del cariotipo: la metafase

22. La sindrome di Turner è una patologia: cromosomica

23. Gli autosomi umani sono: 22 coppie

24. Qual delle seguenti manifestazioni non è associata alla sindrome di Klinefelter: bassa statura

25. Quale delle seguenti non è una indicazione per l’analisi del cariotipo? Consanguineità tra coniugi

26. La probabilità di una coppia di eterozigoti per una mutazione autosomica recessiva di avere un
figlio omozigote malato è: 25%

27. La madre di un individuo è malata di Corea di Huntington, malattia autosomica dominante a

insorgenza tardiva e penetranza completa. Qual è la probabilità che l’individuo abbia ereditato il
gene? 50%

28. Cosa sono gli pseudogeni? Geni funzionalmente inattivi

29. Il processo meiotico: differisce dal processo mitotico perché ha due divisioni delle quali una avviene
con meccanismo diverso da quello della mitosi

30. L’acondroplasia è una condizione autosomica dominante a penetranza completa. Come spiegate
l’osservazione che la maggioranza dei paziente con questa condizione nasce da genitori sani:
mutazione germinale de novo

31. Una mutazione puntiforme di un gene su un autosoma di un genitore si trasmetterò: alla metà dei
figli

32. L’RNA che porta l’informazione dai cromosomi al citoplasma è: messaggero

33. In quale di queste patologie si verifica il fenomeno dell’anticipazione genetica? Corea di Huntington

34. L’alta frequenza in molte regioni dell’allele HbS, responsabile in omozigosi dell’anemia falciforme, è
dovuta a: vantaggio selettivo degli eterozigoti

35. Quale delle seguenti funzioni è dovuta all’enzima trascrittasi inversa? Sintesi del DNA dall’RNA

36. La non-disgiunzione meiotica ha come conseguenza: anuploidie

37. Quali delle seguenti patologie è inquadrabile come disordine genomico? La delezione 7q11.23
associata alla sindrome di Williams
38. In quale delle seguenti situazioni si verifica la duplicazione del DNA? Prima di ciascuna mitosi e
meiosi

39. Quale delle seguenti malattie è evidenziabile con l’analisi prenatale del cariotipo? Sindrome di
Down

40. Due loci si distribuiscono in modo dipendente, se: sono molto distanti sullo stesso cromosoma o
sono su cromosomi diversi

41. Le anomalie più frequenti negli aborti spontanei sono: le trisomie

42. Una coppia sana ha avuto un figlio affetto da una malattia sicuramente a trasmissione autosomica
dominante e a penetranza completa: che rischio ha di avere alla prossima gravidanza un altro figlio
affetto dalla stessa malattia? <1%

43. Che risultato si può ottenere a seguito di una traslocazione che coinvolga un oncogene?
Formazione di un gene chimerico

44. Quale delle seguenti è una anomalia di numero di cromosomi? Trisomia

45. La sindrome di down: è talvolta associata a traslocazioni di tipo robersoniana

46. Quale tipo di mutazione può variare con la trasmissione alle generazioni successive? Mutazioni
dinamiche

47. La sterilità fa parte del quadro clinico di tutte le seguenti condizioni, tranne: malattia di Huntington

48. Una malattia si definisce multifattoriale quando è causata: da più geni che interagiscono con
l’ambiente

49. Nelle cellule somatiche del topolino domestico ci sono 40 cromosomi. Quanti cromosomi riceve dal
padre? 20

50. Quale indagine consigliereste nella donna gravida che ha precedentemente concepito un figlio con
anencefalia? Alfafetoproteina

51. Perché le femmine di mammifero sono un mosaico per l’espressione dei caratteri legati al sesso?
Perché l’uno o l’altro cromosoma X subisce causalmente inattivazione

52. Il termine di ereditabilità indica: la misura statistica del grado di determinazione genetica di un
carattere

53. Nell’albero genealogico di una famiglia affetta da una malattia autosomica recessiva: gli individui
affetti possono avere entrambi i genitori sani

54. Nella classica doppia elica del DNA la citosina è appaiata con: la guanina

55. La sindrome del cri du chat insorge in seguito: a delezione

56. Quali delle seguenti affermazioni è vera: gli spermatozoi sono più proni a mutazione che a delezioni
cromosomatiche
57. Quale delle seguenti affermazioni definisce l’eterogeneità genetica? Malattie genetiche
fenotipicamente simili, sono dovute a mutazioni diverse

58. Che cosa sono gli autosomi? I cromosomi presenti nel nucleo, tranne i cromosomi sessuali

59. Un test genetico dovrebbe sempre essere preceduto da: una consulenza genetica ed una
dichiarazione con consenso informato da parte del paziente

60. Quanti gruppi di linkage esistono nel genere umano? 23

61. Quale delle seguenti affermazioni è corretta per ciò che riguarda un maschio affetto da emofilia?
Avrà solo i figli non affetti

62. Bambini affetti da nanismo acondroplastico nascono generalmente da genitori normali. Anche se la
famiglia è numerosa, non hanno altri fratelli affetti. Questo è compatibile con un’eredità di un tipo:
mutazione de novo dominante

63. L’inattivazione di un cromosoma X nei mammiferi di sesso femminile provoca: la compensazione

del dosaggio genico rispetto al maschio

64. Persona attraverso la quale si identifica un albero genealogico: proposito

65. L’apoptosi consiste nella: morte programmata delle cellule

66. Le traslocazioni bilanciate: sono patologiche quando uno dei punti di rottura cade a livello di un
gene sensibile al dosaggio

67. La sindrome di Klinefelter è una patologia: cromosomica

68. La tendenza per due geni sullo stesso cromosoma a segregare insieme è detta? Associazione

69. Considerando che l’acondroplasia è un carattere dominante determinato dalla presenza di un allele
A, in un matrimonio tra due acondroplasici entrambi con genotipo Aa, qual è la probabilità di un
figlio affetto? ¾

70. Nell’oligofrenia fenipiruvica è determinante l’alterazione del metabolismo del seguente

aminoacido? Fenilalanina

71. Una traslocazione robertsoniana è: una traslocazione tra due cromosomi acrocentrici

72. La disomia uniparentale indica: che ambedue gli omologhi di una certa coppia di cromosomi
provengono dallo stesso genitore

73. La trascrizione: è quel processo attraverso cui l’informazione genetica passa dal DNA all’RNA

74. Tutte le seguenti condizioni sono esempi di malattie legate al cromosoma X: distrofia miotonica

75. La mutazione che determina la sostituzione di un solo aminoacido nel polipeptide è detta:
puntiforme

76. Quale delle sotto elencate anomalie piò produrre la sindrome di Turner? Monosomia
77. La fibrosi cistica è causata da mutazioni del gene CFTR. Questo è un esempio di: eterogeneità
allelica

78. Tutte le seguenti affermazioni relative alla eredità autosomica dominante sono corrette, tranne: i
maschi sono di solito colpiti in modo più grave

79. Il confronto della concordanza per un carattere tra gemelli monozigoti e dizifoti è prevalentemente
usato: per lo studio dei caratteri multifattoriali

80. Quale delle seguenti definizioni è la miglior definizione di “penetranza”? la proporzione di persone
eterozigoti che manifestano la malattia dominante

81. Che cosa è un gene epistatico? Un gene che regola l’espressione di altri geni

82. Quale dei sotto elencati meccanismi produce la sindrome di Klinefelter? Non disgiunzione

83. Quanti figli di una coppia di eterozigoti portatori sani di una malattia genetica recessiva saranno
affetti dalla malattia? 25%

84. Quanti cromosomi ha un paziente con trisomia 18 libera? 47

85. Rispetto alla popolazione generale, i figli di genitori consanguinei mostrano un’aumentata incidnza
di: malattie autosomiche recessive

86. Un uomo, pur essendo eterozigote, non presenta segni di una malattia autosomica dominante,
sebbene suo padre e due sue sorelle siano affetti dalla malattia. Quali descrive meglio questa
situazione? Penetranza incompleta

87. Tutti i seguenti segni sono tipici della sindrome di turner, tranne: labiopalatoschisi

88. Per mappare una patologia mendeliana all’interno del genoma: si può effetturare un’analisi di
linkage nelle famiglie informative

89. Da quale tessuto si ottiene ordinariamente il cariotipo costituzionale in epoca postnatale? Sangue
periferioc

90. Il gene p53 svolge la funzione di: oncosoppressore

91. Il risultato di una errata divisione del centrometro provoca la formazione di quale delle seguenti?
Isocromosoma

92. Quale condizione è caratterizzata dalla presenza del cromosoma Philadelphia? Leucemia mieloide
cronica

93. Gli enzimi di restrizione servono per: tagliare il DNA

94. Quale delle seguenti tecniche permetti di ottenere migliaia di copia di una specifica sequenza di
DNA? PCR

95. Quanti cromosomi umani sono contenuti in uno spermatogonio? 46

96. Con espressività variabile si intende: il diverso grado di espressione fenotipica di un genotipo
97. Quale è il meccanismo più comune che determina il manifestarsi di un carattere recessivo legato
all’X in una femmina ammalata? ionizzazione esterma

98. Quale è il rapporto fra malattie ereditarie e malattie congenite? Le ereditarie sono necessariamente
trasmesse da uno o entrambi i genitori

99. La poliploidia consiste nella: presenza di un corredo cromosomico multiplo maggiore rispetto a
quello aploide

100. L’eterogeneitò genetica di locus indica che: la stessa malattia è dovuta a mutazione di geni
differenti

101. Il DNA di due individui è identico se: sono gemelli mono-ovulari

102. I test genetici presintomatici si applicano: a soggetti che non presentano segni clinici di una
malattia ma che sono a rischio di svilupparla

103. Dovendo scegliere un donatore di trapianto di un rene per un ammalato, quale delle
seguenti parentele sarebbe l’ultima in ordine di priorità? Cugino

104. Un bambino affetto da sindrome di down presenta un cariotipo con 46 cromosomi. Quale
delle seguenti spiegazioni è corretta? Il padre presenta traslocazione bilanciata 14;21

105. Quale delle seguenti tecniche permette di evidenziare la posizione di un singolo gene su un
cromosoma? FISH

106. Qual è la probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio di suo figlio? ¼

107. Una mutazione da scorrimento di cornice di lettura tenderò a produrre: una proteina non
funzionante

108. Quale delle seguenti è la migliore definizione di “zigote”? la cellula formata dell’unione di
due gameti

109. Due genitori eterozigoti per il gene dell0anemia falciforme hanno due figli affetti. Quale è la
probabilità che il terzo figlio non sia affetto? 75%

110. In quale delle seguenti patologie sono implicati i geni BRCA1 e BRCA2? Tumori ereditari
della mammella e dell’ovaio

111. Quali delle seguenti caratteristiche hanno in comune il DNA e l’RNA? Contengono legami
fosfodiesterici

112. Tutte le ragioni per cui una mutazione del DNA può non avere alcun effetto fenotipico sotto
riportate sono corrette, tranne una; quale? Il codice genetico è senza virgole

113. Gli enzimi di restrizione agiscono: sul DNA

114. Quale delle seguenti non è una tecnica di diagnosi prenatale? Rachicentesi

115. Con penetranza si indica: la frequenza con cui un genotipo si esprime fenotipicamente
 116. Supponete che un individuo di gruppo O sposi un individuo di gruppo Ab. Quale sarà il
fenotipo dei figli? 50% A e 50% B

117. Quali mutazioni possono essere ereditate dalla prole? Le mutazioni germinali

118. Per quale delle seguenti analisi possono essere utilizzati i polimorfismi del DNA? Analisi di
paternitò

119. Nell’uomo il daltonismo è un carattere ereditario determinato da una mutazione recessiva

X-linked. Da un uomo fenotipicamente normale e da una donna fenotipicamente normale, il cui
padre era daltonico può nascere un figlio maschio daltonico con probabilità del: 50%

120. Il matrimonio tra consanguinei fenotipicamente sani può comportare un aumento rischio di
patologie: autosomiche recessive

121. Da due genitori sani e normali nasce un bambino con sindrome di Down. Quale è la causa
più probabile? Un evento causale di non-disgiunzione meiotica in uno dei due genitori

122. Quale dei seguenti elementi del DNA assicura la corretta segregazione dei cromosomi
omologhi durante i processi di mitosi e meiosi? Centromeri

123. Il prodotto dell’espressione genica dei geni sul cromosoma X nella donna: è uguale a quello
dell’uomo per inattivazione causale di un cromosoma X

124. Per alleli si intende: copie diverse dello stesso gene

125. La galattosemia viene ereditata come un carattere autosomi recessivo. Se due genitori
normali hanno un figlio affetto a quale tipo di incrocio appartengono i due genitori? Aa x Aa

126. Quale delle sottoelencate patologie è dovuta a difetto del tubo neurale? Spina bifida

127. Quale dei sottoelencati cariotipi si riscontra più frequentemente in un paziente maschio
infertile? 47,XXY

128. Quale delle seguenti affermazioni è corretta? Il locus è la posizione di un gene sul
cromosoma

129. Quanti corpi di barr si possono mettere in evidenza nelle cellule di un individuo con
cariotipo XXXY? 2

130. Quanti cromosomi possiede uno spermatozoo? 23

131. Il termine acrocentrico è riferito a: alla forma di un gruppo di cromosomi

132. Quale delle sotto elencate sostanze concorre a formare il nucleosoma? Istone H2A

133. Nell’uomo si ha identità genotipica tra: gemelli monozigotici

134. Quanti tipi di gameti produce una donna eterozigote ad un locus singolo? 2

100. In cosa differiscono tra loro i cromosomi acrocentrici, submetracentrici e metacentrici? : posizione del
centromero
101. La fibrosi cistica è una patologia : autosomica recessiva

102. Dove si trova il locus AZF: sul cromosoma Y

103. L’ eredità citoplasmatica nei mammiferi è :rappresentata dal DNA mitocondriale

104. Quale delle seguenti sindromi ha la stessa anomalia genica della sindrome di Prader Willi, ma è di
origine materna?: sindrome di Angelman

105. La brachidattilia è dominante sulla condizione normale. Un uomo affetto da brachidattilia sposa una
donna normale . Qual’è la probabilità di avere un figlio affetto ? : 50%

106. I difetti congeniti del metabolismo sono spesso dovuti a quale delle seguenti alterazioni ?: mutazioni
recessive a carico di geni codificanti per proteine con funzione enzimatica

107. Con il termine imprinting genomico si intende : l’ espressione differenziale di un gene in rapporto alla
sua origine paterna o materna

108. Nel corso della gametogenesi i cromosomi vanno incontro a : una replicazione e due divisioni

109. Per malattie mendeliane si intendono: le malattie dovute a mutazioni di singoli geni trasmessi secondo
le leggi di Mendel

110. Quali esami suggerireste ad una coppia di primi cugini che richiedono la consulenza genetica?:
semplice consulenza genetica

111. Una malattia dominante ad insorgenza tardiva si manifesta per la prima volta in una famiglia . Quali
delle seguenti affermazioni fanno ragionevolmente ritenere che si tratti di una nuova mutazione?: la
malattia ha penetranza completa

112. I figli di una coppia di primi cugini sani hanno un rischio aumentato di essere affetti da : patologie
mendeliane di tipo autosomico recessivo

113. Quale di queste patologie è diagnosticabile con una amniocentesi seguita da analisi del cariotipo?:
sindrome di Down

114. In quale delle seguenti condizioni si osserva il fenomeno dell’ anticipazione genetica?: corea di
Huntington

115. Quale delle seguenti condizioni comporta un elevato rischio di sviluppare tumori ?: eterozigosi per
mutazione del gene BRCA1

116. L'eterocromatina costitutiva: è la porzione di cromatina permanentemente condensata in tutti i tessuti

e in tutti gli stadi di sviluppo di un organismo

117. Quale di questi difetti ereditari che interessano la farmacogenetica, è più frequente in italia? : deficit
di G6 PD

118. Quale delle seguenti conseguenze è ordinariamente associata alle traslocazioni bilanciate ?: aumento
rischio di aborto spontaneo

119. Quali dei seguenti tipi di gameti produce un individuo di genotipo AaBb?: AB,Ab,aB,ab
120. Quanti cromosomi sono ordinariamente inattivati in una donna con cariotipo 47 XXX?: 2

121. Il cariotipo umano normale contiene : 46 cromosomi

122. Il cancro è definito come una malattia genetica perché: è determinato dalla comparsa di mutazioni
genetiche a livello delle cellule somatiche

123. Tra quali cromosomi avviene una traslocazioni Robertsoniana?: acrocentrici

124. Il numero diploide di cromosomi di un dato organismo è 12. In un organismo triploide delle stessa
specie il numero di cromosomi è?: 18

125. Quale livello della struttura proteica è sotto diretto controllo del DNA del gene ?: primario

126. I geni che mappano sul cromosoma X : non si trasmettono mai dal padre al figlio maschio

127. In quale periodo della gravidanza si effettua in genere l’ aminiocentesi?: 16-18 settimana di gestazioni

128. Quale delle seguenti rappresentano la causa più frequente di malformazioni congenite ?:
multifattoriale

129. L'emofilia A è una patologia : legata al cromosa X

150. quale dei seguenti geni è coinvolto nella poliposi familiare del colon? APC

151.Quanti cromosomi ha un paziente con sindrome di Klinefelter? 47

152.Qual è la percentuale di rischio di aborto dopo l’ amniocentesi? 1%

153. Una traslocazione bilanciata avviene: per uno scambio di segmenti tra due cromosomi
omologhi

154. Che cos’è il centromero? Il punto di attacco del cromosoma sul fuso

155. Quale tra le sottoelencate eberrazioni cromosomiche, è compatibile con u fenotipo normale?
Traslocazione reciproca

156. Le malattie metaboliche sono dovute a difetti enzimatici che causano: il blocco di una via
metabolica con accumulo di metaboliti a monte

157. Qual è la frazione di geni che due fratelli hanno in comune tra di loro? 50%

158. Quale di queste situazione patologiche è correlata a età media avanzata? Trisomie
cromosomiche

159. Penetranza età-dipendente per una malattia autosomica dominante significa: i segni clinici
compaiono progressivamente

160. Tutti i seguenti sono componenti della struttura di un gene, tranne: coda poli-A

161. Quali delle sotto elencate patologie possono essere dovute a carenza di acido folico: difetti del
tubo neurale

162. A quanti figli un genitore effetto da un malattia genetica autosomica dominante trasmetterà la
malattia? 50%

163. Una malattia autosomica recessiva si riconosce perché? Si manifesta fenotipicamente in caso
di omozigosi o eterozigosi composta

164. Quale delle seguenti malattie genetiche è dovuta ad espanzione di triplette? Sindrome dell’X
Fragile

165. Per quale delle seguenti malattie non è attualmente disponibile il test genico? Schizofrenia

166.L’imprinting genomico è quel fenomeno per cui: solo allele materno o solo quello paterno è
attivo

167.Quale, tra i seguenti tipi di sequenze, è presente nei centromeri dei cromosomi eucariotici?
Sequenze ripetute in tandem

168.Quale delle seguenti è la miglior definizione di mitosi? Processo di divisione cellulare

preceduto da duplicazione del materiale genetico e risultante nella distribuzione di un identico
corredo cromosomico delle cellule figlie
169. Nell’ovocita umano, la meiosi II si completa: subito dopo la fecondazione

170. Le malattie autosomiche dominanti si caratterizzano perché: si esprimono fenotipicamente

anche nell’eterozigote portatore

171. La sindrome di Down è una patologia: cromosomica

172. Quale dei sguenti fattori aumenta il rischio di avere un figlio con sindrome di Down?
Aumentata età materna

173. Quale tra le sgeunti malattie genetiche si trasmette con modalità autosomiche dominanti?
Sindrome di Marfan

174. Cromosomi che non sono sessuali : autosomi

175. Piero è affetto da emofilia( malattia legata alla X). I suoi genitori e suo fratello Paolo non sono
effetti. Che rischio ha Paolo di avere figli maschi effetti da acondroplasia?

176. Quale è probabilità che un individuo trasmetta uno specifico allele al figlio si suo figlio? ¼

177. Quali esami consigliate per un sospetto di rosolia nel I-II trimeste di gravidanza? Indagini
sierologiche sulla madre

178. Da una coppia di genitori sani nasce un bambino che presenta segni clinici di fibrosi cistica.
Quale dei seguenti accertamenti può essere utile per confermare la diagnosi? Analisi molecolare del
DNA del bambino

179. quali di queste tecniche viene usata per studiare i cromosomi? Bande R

180. Da quale tipo di non- disgiunzione può originare un individue 47,XYY? 2° divisione meiotica
materna

181. I livelli di quale delle seguenti sostanze si riducono nel sangue materno in casi di gravidanza
con sindrome di Down? AFP

182. Tramite il processo di splicing vengono rimosse: le sequenze che non entrano a far parte
dell’Mrna maturo

183. Per l’analisi del polimorfismi dei siti di restrizione (RFLP) si trasferisce da un gel di agarosio a
un filtro di nitrocellulosa: DNA denaturato

184. Un uomo di 35 anni, affetto da sindrome di Marfan( autosomica dominate) e sua moglie
incinta chiedono una consulenza genetica. Non considerando mutazione del novo; voi dovete dire
loro che: vi è il 50% di probabilità che il figlio sia affetto

185. Le mutazioni ereditarie riguardano : Le cellule germinali

BIOLOGIA 
- La struttura secondaria delle proteine si riferisce a: a) alla disposizione assunta nello spazio da
tratti di amminoacidi in funzione delle loro catene laterali 

- Identificare la definizione ERRATA riferita ai frammenti di Okazaki: b) vengono giuntati

dall’attività della DNA ligasi 

- sequenza promotore di un gene: d) può comprendere una sequenza operatore 

- Nel DNA quali coppie di molecole sono legate in modo non covalente? b) una purina con una
pirimidina - In che fase del ciclo cellulare la cromatina si presenta prevalentemente decondensata?
durante la fase S - la replicazione del genoma eucariotico inizia: d) contemporaneamente in più
punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale 

- La cellula trasformata è caratterizzata da: b) indipendenza da fattori di crescita 

- La polimerasi 1 è la polimerasi che trascrive: d) gli rRNA e si trova nel nucleolo 

- La trascrizione nelle cellule eucariotiche avviene: d) nel nucleo 

- Un amminoacido si lega al corrispettivo tRNA: a) all’estremità 3’ 

- troTrovare l’abbinamento errato tra il processo cellulare e la sua localizzazione: a)

traduzione/nucleo b) endocitosi/membrana cellulare c) glicosilazione delle proteine/Golgi d)
degradazione di 

macromolecole/lisosoma 

GENETICA GENERALE 

- Il pelo del mantello dei topi di una determinata specie è grigio ed è determinato dall’allele
dominante G. L’allarme recessivo g determina il colore bianco. Se voleste conoscere il genotipo di
un topo di colore grigio potreste incrociarlo con un altro con genotipo: a) GG b) Gg c) gg d) G0 

- Quanti cromosomi si trovano nelle cellule somatiche umane? b) quarantaquattro 

- Le mutazioni missenso: a) bloccano sempre la sintesi della proteina a valle della mutazione b)
causano alterazioni di gravità variabile nella proteina codificata c) non causano alterazioni a carico
della proteina corrispondente d) alterano solo la sequenza nucleotidica senza interferire sulla
sequenza aminoacidica della proteina codificata 

- Con il termine codominanza si definisce: b) quando l’eterozigote manifesta entrambi i fenotipi dei
due rispettivi alleli dello stesso gene 

- il crossing-over non avverrà sicuramente durante: b) la gametogenesi maschile 

- Se due genitori hanno rispettivamente gruppo A e B i loro figli possono essere: a) A, B, AB, 0 -
Una cellula embrionale: a) è una cellula aploide b) è una cellula unipotente c) deriva da una cellula
pluripotente 
- Tra quelle possibili identificate l’unica ERRATA: a) omozigoti con sangue di tipo 0, eterozigoti di
tipo A o B b) eterozigoti, con sangue di tipo AB c) omozigoti, con sangue di tipo A o B, eterozigoti
con sangue AB d) eterozigoti con sangue di tipo A o B

- La meiosi determina la produzione di cellule che contengono, rispetto alle loro cellule progenitrici,
un corredo cromosomico: c) uguale 

- che cosa si intende con genotipo? a) il corredo morfologico dei cromosomi caratteristico di una
specie 

GENETICA MEDICA 

- Quale tra le anomalie elencate non è cromosomica? b) delezione di un amminoacido - Che

probabilità ha una donna affetta da daltonismo (X-linked recessiva) di avere figli maschi affetti: d)
50% - Come vengono ordinati e classificati i cromosomi umani? a) in base alla presenza di regioni
eterocromatiche 

b) in base al numero totale di bande visibili al microscopio c) in base alle dimensioni e alla
posizione del centromero d) in base ad un numero crescente multiplo di 23 

- Quale tra queste definizioni si può associare ad un carattere autosomico recessivo: a) legato ad un
gene localizzato sul cromosoma 18 ed espresso anche in eterozigosi b) legato ad un gene localizzato
sul cromosoma 20 ed espresso anche in omozigosi c) legato ad un gene localizzato sul cromosoma
X ed espresso solo in omozigosi d) legato ad un gene localizzato sul cromosoma X ed espresso
anche in eterozigosi 

- la replicazione del genoma eucariotico inizia: a) in un singolo punto specifico ed è unidirezionale

b) in un singolo punto specifico ed è bidirezionale c) contemporaneamente in più punti specifici
lungo il genoma ed è unidirezionale d) contemporaneamente in più punti specifici lungo il genoma
ed è bidirezionale e) in tempi diversi in più punti specifici lungo il genoma ed è bidirezionale 

- Cosa comporta la non disgiunzione durante la prima divisione meiotica? c) la fusione di due
cromosomi acrocentrici a livello del centromero 

- Quali tra queste tecniche di indagine parentale è in grado di diagnosticare malformazioni

anatomiche? - d) ecografia 

- Che probabilità ha una donna affetta da neurofibromatosi (autosomica dominante) di avere un

figlio affetto sposando un uomo sano’ a)¼ b) 1 c) ½ d) nessuna 

- Che tipo di malattia è la sindrome di Turner (45,X0)? d) monosomia di tipo autosomico

Domande aggiuntive

La definizione di “antiparallele” si riferisce alle:

a) Due emieliche del DNA

Se una cellula matura ma vitale è divenuta incapace di dividersi, in che fase del ciclo cellulare
probabilmente si trova?
G0
 Cosa comporta una mutazione “missenso”?
a) La sostituzione di un aminoacido della proteina risultante con un altro, senza influenza sulla
lunghezza complessiva della proteina stessa.

Ogni individuo può avere circa 20.000 varianti di cui molte comuni, poche rare, e solo una causativa della
sua patologia. Quali sono i criteri che vengono considerati per l’identificazione delle varianti causative?
d)Frequenza della variante nella popolazione

Un aminoacido si lega al corrispettivo tRNA:

d)all’estremità 3’

L’apoptosi è un fenomeno che:

d)avviene anche in condizioni fisiologiche

Quale delle seguenti affermazioni inerenti il ciclo cellulare è falsa?

a) Presente un punto di restrizione che regola la transizione tra la fase g1 ed s

Quanti cromosomi si trovano nei gameti della specie umana?

c)ventitre

Quanti sono rispettivamente i codoni di stop e di inizio trascrizione?

tre e uno

Una coppia in buona salute ha un primo figlio affetto da albinismo (condizione autosomica recessiva).
Che probabilità ha di avere un secondo figlio affetto da questa condizione?
c)1/4

La misurazione dei livelli di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico può consentire, tra quelle indicate, la
diagnosi precoce di:
d)Sindrome di Down (Trisomia 21)

Un uomo affetto da Neurofibromatosi (autosomica dominante) sposa una donna in buona salute. Che
probabilità ha la coppia di avere un figlio affetto dalla stessa condizione del padre?
d)1/2

indicare quale definizione corrisponde al fenomeno dell’ eterogeneità genetica di locus

c)Fenotipi simili o identici dovuti a mutazioni in geni diversi.

Il rischio riproduttivo di una coppia della popolazione generale per Sindrome di Down associata a trisomia
21 libera è:
c)1%

Quale tra le condizioni elencate è un’aneuploidia?

a)Trisomia

1. Come è definibile lo zigote? Una cellula embrionale.

2. Quanti cromosomi si trovano nei gameti della specie umana? 23

3. Quale tra le condizioni elencate è un’aneuploidia: trisomia

4. Una coppia di genitori sani ha avuto due figli affetti da fenichetonuria (malattia
autosomica recessiva) che probabilità hanno di avere un terzo figlio sano ma portatore?
½ 50%

5. Una donna sana ma portatrice di daltonismo (malattia x linked recessiva) potrebbe

generare figli maschi con un partner maschio sano o con un partener maschio daltonico,
come risulta la probabilità di avere figli maschi daltonici? Uguale probabilità con
entrambi i partener.

6. Una coppia di individui in buona salute riporta in anamnesi famigliare positiva per
cecità ai colori, la signora ha un fratello daltonico (carattere recessivo legato al cromosa
X) qual è la probabilità che la malattia si presenti nei figli maschi? ½

7. Il daltonismo è una condizione legata alla X recessiva. Una donna vista normale figlia
un uomo affetto da daltonismo è in gravidanza, feto di sesso maschile. Quale la
probabilità che sia daltonico? 50%

8. Una coppia di individui in buona salute ha avuto un figlio affetto da fibrosi cistica
(malattia autosomica recessiva). Quale la probabilità che la malattia si presenti nella
prole? ¼

9. Un individuo con sospetto diagnostico di malattia di klinefelter, l’analisi cromosomica

ha dimostrato un cariotipo 47xxy, di quale tipo di malattia genetica si tratta? Anomalia
cromosomica di numero.

10. Come vengono ordinati e classificati i cromosomi umani? In base alla dimensione e
alla posizione del centromero.

11. Che cosa comporta la non disgiunzione durante la prima divisione meiotica? La
mancata separazione dei due membri di una coppia di cromosomi omologhi-

12. Che tipo di malattia è la sindrome di turner? Aneuploidia dei cromosomi sessuali.

Quanti cromosomi sessuali si trovano nelle cellule somatiche umane?

a. Due
b. Quarantaquattro
c. Dipende dal sesso
d. Uno
Nel DNA, quali coppie di molecole sono legate in modo NON covalente?
 a. Una pirimidina con un gruppo fosfato
b. Una purina con una pirimidina
c. Una purina con uno zucchero
d. Una pirimidina con base azotata
Per poter inserire una malattia come oggetto di screening in una popolazione devono sussistere le seguenti
condizioni:

a. Deve essere disponibile un test sensibile, specifico ed economico

b. La patologia deve essere grave e rilevante nella popolazione
c. Devono essere disponibili strutture adeguate per la diagnosi e il trattamento della patologia
d. Tutte le condizioni indicate nelle altre risposte devono sussistere
Nell’uomo i gruppi sanguigni AB0 sono determinati da un sistema allelico multiplo in cui gli alleli A e B sono
codominanti tra loro e dominanti sull’allele 0. Se due figli generati dalla stessa coppia di genitori esprimono
uno il gruppo sanguigno A (fenotipo) e l’altro il gruppo sanguigno AB, quale coppia di genotipo NON sarà
sicuramente attribuibile ai loro genitori?

a. AA e B0
b. AB e 00
c. AB e A0
d. A0 e B0
Come è definibile lo zigote?

a. Una cellula embrionale

b. Una cellula multipotente
c. Una cellula totipotente
d. Una cellula terminalmente differenziata
Che probabilità ha il fratello sano di un affetto da fibrosi cistica (AR) di essere portatore della malattia?

a. 1/2500
b. ¼
c. Nessuna
d. 2/3
Quale tra le seguenti elencate è una mutazione molecolare?

a. Monosomia
b. Traslocazione
c. Espansione di una tripletta
d. Poliploidia

La presenza di due cromosomi X nel corredo di un individuo umano lo identifica come:

Una femmina

A cosa corrisponde l’acronimo DNA?

Acido desossiribonucleico

Chi è lo scienziato che ha definito le tre leggi fondamentali della Genetica Classica?
Gregory Mendel

Come è detta l’unità fondamentale degli organismi viventi?

Cellula
Come si definisce una valutazione su ampia scala della presenza e distribuzione di una patologia nella
popolazione?
Screening

Il simbolo corrispondente ad un QUADRATO PIENO, in un albero genealogico, normalmente identifica?

Un maschio portatore di patologia