Alberi genealogici

Simbologia:
- Quadrato: maschio
- Cerchio: femmina
- Triangolo con due simboli: gemelli (monozigotici o dizigotici)
- Rombo: sesso non specificato
- Simbolo con numero interno: numero di figli di quel sesso
- Simbolo nero: malato
- Simbolo metà nero: eterozigote per geni autosomici recessivi (portatore sano)
- Simbolo con cerchio interno: portatore di gene recessivo legato al sesso
- Simbolo barrato: individuo nato morto
- Simbolo nero con appendice verso l’alto, più piccolo: aborto
- Quadrato e cerchio legati con due righe: accoppiamento tra consanguinei
- Numeri romani: generazioni
- Numeri normali: individui
Riconoscere:
- Forma autosomica dominante: AA o Aa
o L’individuo malato ha almeno uno dei due genitori malato (no salto generazionale).
o Sono colpiti entrambi i sessi (non è una malattia legata al sesso).
o Il figlio di un individuo malato al 50% è malato.
- Forma autosomica recessiva: aa
o L’individuo malato è figlio di soggetti sani, ma portatori (c’è salto generazionale se non è
troppo elevata la consanguineità).
o Sono colpiti entrambi i sessi (non è una malattia legata al sesso).
- Forma x-linked dominante:
o L’individuo malato ha almeno uno dei due genitori malato (no salto generazionale)
o Sono colpiti entrambi i sessi, più spesso le femmine.
o Il figlio di una femmina malata al 50% è malato. I figli di un maschio sano sono femmine
malate e maschi sani.
- Forma x-linked recessiva:
o L’individuo malato è figlio di soggetti sani, di solito la madre è portatrice perché ha parenti
maschi malati (c’è salto generazionale).
o Sono colpiti quasi solo i maschi (legata al sesso), le femmine malate nascono da padre
malato e madre malata o portatrice.
- Forma y-linked, patrilineare:
o L’individuo malato è figlio di un padre malato (no salto generazionale).
o Sono colpiti tutti i maschi (legata al sesso).
- Forma legata al DNA mitocondriale, matrilineare:
o L’individuo malato ha la madre malata (no salto generazionale).
o Sono colpiti entrambi i sessi.
o Il figlio di una femmina malata è malato. I figli di un maschio malato sono sani.

Tutte le generazioni Salto generazionale

Entrambi i sessi Autosomica Dominante Autosomica Recessiva (senza consanguineità)
Mitocondriale (madre malata – figli malati)
Autosomica Recessiva (con consanguineità)
Solo i maschi Y-linked (padre malato – figli malati) X-linked Recessiva
Solo le femmine X-linked Dominante (padre malato – figlie malate)