Scheda 1 1

SCHEDA 1 (2 ore) - MITOSI E MEIOSI - INCROCI CON UN GENE

1. Disegna in modo schematico i cromosomi nei diversi stadi di mitosi di una cellula
diploide con n = 1. L’individuo è eterozigote per il gene A.

A
G1
a

Profase

Metafase

Anafase

Cellule figlie
 Scheda 1 2

2. Disegna in modo schematico i cromosomi nei diversi stadi di meiosi di una cellula
diploide con n = 1. L’individuo è eterozigote per il gene A.

A
Gametocita
a

Profase I

Metafase I

Anafase I

Telofase I

Metafase II

Anafase II

Gameti

3. Quali strutture migrano ai poli opposti del fuso:

a) in mitosi
b) in meiosi I divisione
c) in meiosi II divisione
 Scheda 1 3

4. Quali tipi di gameti e in che proporzioni vengono fatti da individui dal seguente
genotipo:
a) genotipo AA; b) genotipo Aa; c) genotipo aa

5. Determina per ogni incrocio le classi genotipiche e fenotipiche attese nella

progenie e le relative frequenze.

genotipo degli gameti del gameti del genotipi della fenotipi della
individui primo secondo progenie e progenie e relativa
incrociati individuo individuo relativa frequenza
(frequenza) (frequenza) frequenza
a) AA x aa

b) Aa x aa

c) Aa x Aa

6. Nei cani la lunghezza del pelo è determinata da un gene, P, presente in due stati
allelici alternativi, P e p. In base agli incroci
riportati sotto, assegna il genotipo agli individui
incrociati.

fenotipo dei n° di individui della progenie genotipo dei genitori

genitori pelo corto pelo lungo
a) corto x lungo 100 0

b) corto x lungo 50 50

c) corto x corto 150 50

7. La Drosophila melanogaster di tipo selvatico ha l'occhio rosso. Esistono mutanti

che hanno l'occhio color porpora. Il fenotipo è controllato dal gene
+
pr, nei due stati allelici pr e pr. Sono stati fatti i seguenti incroci:
n° di individui della progenie genotipo dei
fenotipo dei genitori
rossi porpora totale genitori
a) rosso x rosso 125 35 160

b) porpora x porpora 0 45 45

c) rosso x rosso 177 63 240

d) porpora x rosso 45 55 100

 Scheda 2 1

SCHEDA 2 (2 ore) - EREDITA' DI DUE O PIU' GENI INDIPENDENTI

1. Schematizza il processo di meiosi di una cellula diploide con n = 2. Un cromosoma

porta il gene A, l'altro il gene B. L'individuo è eterozigote per entrambi i geni. Indica le
due diverse possibili disposizioni dei cromosomi gli uni rispetto agli altri nella
metafase I.
A
Gametocita a
b B

Profase I

Metafase I oppure

Metafase II

Gameti

2. Adesso utilizza il sistema delle ramificazioni per stabilire il tipo e la frequenza dei
gameti prodotti dalla stessa cellula.

Gene A (frequenza) Gene B (frequenza) Gameti (frequenza)

………….(……..) ………….(……..)

………...(……..)

………….(……..) ………….(……..)

………….(……..) ………….(……..)

………...(…….)

………….(……..) ………….(……..)
 Scheda 2 2

3. Quali tipi di gameti e in che proporzioni vengono fatti da individui dal seguente
genotipo (usa il sistema delle ramificazioni):
a) aa bb b) Aa bb c) Aa Bb

4. Determina per ogni incrocio le classi genotipiche e fenotipiche attese nella

progenie e le relative frequenze (i geni A e B sono indipendenti).
Genotipo degli Gameti prodotti Gameti prodotti Genotipi della Fenotipi della
individui incrociati dal primo dal secondo progenie e progenie e
individuo e loro individuo e loro relative relative
frequenza frequenza frequenze frequenze
a) AA bb x aa BB

b) Aa bb x aa Bb

c) Aa Bb x aa bb

Adesso utilizza il metodo delle ramificazioni per calcolare le classi fenotipiche

Esempio di schema per es. b)

Fenotipi per il gene A Fenotipi per il gene B Classi fenotipiche

Incrocio Aa x aa Incrocio bb x Bb (frequenza)

………….(……..) ………….(……..)
………...(……..)

………….(……..) ………….(……..)

………….(……..) ………….(……..)
………...(……..)

………….(……..) ………….(……..)

5. Nella Drosophila melanogaster, il colore del corpo è determinato dal gene e:

l’allele recessivo determina il colore del corpo
ebano, l’allele dominante e+ colore nocciola. Le
ali vestigiali sono determinate da un allele
recessivo vg, quelle normali dall’allele dominante
vg+. I due geni sono indipendenti. Se mosche
diibride per questi due geni sono incrociate e la progenie risultante è
di 368 individui, quanti di questi si attendono per ogni classe
fenotipica?
 Scheda 2 3

6. Nelle cavie, il gene R (rough) determina se il pelo è arruffato o liscio, mentre il

gene B (brown) ne controlla il colore (nero o bruno). Determina il
genotipo degli individui incrociati e verifica con il test del χ2 le ipotesi
fatte.

Fenotipo degli individui incrociati n° di individui della progenie

nero nero bruno bruno
arruffato liscio arruffato liscio
a) nero arruffato x bruno liscio 50 0 0 0
b) nero arruffato x nero arruffato 185 60 57 18
c) nero arruffato x bruno liscio 105 100 98 97
d) bruno arruffato x nero arruffato 63 17 58 22

7 – Nella rosa il colore rosso è determinato dal gene W, mentre il gene D controlla
l’altezza della pianta. Determina il genotipo degli individui incrociati e
verifica con il test del χ2 le ipotesi fatte. Costruisci una tabella secondo lo
schema sotto indicato, per ciascun incrocio.

fenotipo degli individui incrociati n° degli individui della progenie

rossa rossa bianca bianca
alta nana alta nana
a) rossa alta x rossa alta 120 0 45 0
b) rossa alta x bianca nana 100 0 105 0
c) rossa alta x bianca nana 45 43 48 44
d) bianca alta x rossa alta 175 67 182 58
e) rossa alta x rossa alta 265 92 93 28

Incrocio numero di Ipotesi numero di xo-xa (xo-xa)2 (xo-xa)2

a) rossa alta x individui individui xa
rossa alta osservati (xo) attesi (xa)
Rossa alta
Rossa nana
Bianca alta
Bianca nana
Σ=

χ2 = ……… Gradi di libertà = …………. Probabilità = …………….

 Scheda 2 4

10. Incrociando una linea pura di meloni con frutto bianco e tondo con una linea pura
a frutto giallo e appiattito, la F1 si presenta tutta con frutti bianchi e tondi.
Incrociando due piante della F1 si sono ottenute:

piante a frutti bianchi e tondi 148

piante a frutti gialli e tondi 52

piante a frutti bianchi e appiattiti49

piante a frutti gialli e appiattiti 23

9. Indica con il sistema delle ramificazioni i gameti prodotti da individui col seguente
genotipo (i geni A, B e C sono indipendenti):
a) Aa Bb CC
b) Aa bb Cc Dd
c) Aa Bb Cc

10. Determina le classi fenotipiche attese nella progenie e la loro frequenza nel
seguente incrocio, sapendo che i geni A, B e C sono indipendenti.
Aa Bb Cc x aa bb cc
 Scheda 3 1

SCHEDA 3 (2 ore) – TRASMISSIONE EREDITARIA NELL’UOMO

GRUPPI SANGUIGNI – DISCONOSCIMENTO PATERNITA’ –
ALBERI GENEALOGICI – EREDITA’ LEGATA AL SESSO

1 – Il sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo è regolato da tre alleli secondo il

seguente schema:
Gruppo sanguigno Genotipi possibili
(fenotipo)
A IAIA; IAi
B IBIB; IBi
AB IAIB
0 ii
Qual è il rapporto di dominanza in questa serie di alleli multipli?

2 – Determina i genotipi dei genitori nei seguenti incroci:

Fenotipo degli Fenotipi della progenie Genotipo degli
individui incrociati individui incrociati
a) A x A 16 A; 5 0
b) A x AB 12 A; 10 AB
c) B x 0 21 B; 18 0
d) B x A 10 B; 12 A; 9 0; 11 AB

3 – Per semplicità si può considerare che il sistema Rh sia determinato dal gene D:
la presenza dell’antigene (individuo Rh+) è dovuta all’allele dominante D; l’assenza
dell’antigene (individuo Rh-) all’omozigosi per l’allele recessivo d.
Determina il genotipo degli individui incrociati.
Fenotipo degli Fenotipo della progenie Genotipo degli
individui incrociati individui
incrociati
a) AB Rh+ x 0 Rh+ 3/8 A Rh+; 3/8 B Rh+; 1/8 A Rh-; 1/8 B Rh-

b) B Rh- x A Rh+ 1/4 AB Rh+; 1/4 A Rh+; 1/4 B Rh+; 1/4 0 Rh+

4 – Conoscendo i gruppi sanguigni della madre e del figlio, stabilisci in quali casi
l’uomo non può essere il padre.

A Rh- B Rh+ B Rh- 0 Rh- 0 Rh+ A Rh+ AB Rh+ A Rh- 0 Rh-

 Scheda 3 2

5 - In base ai fenotipi dei genitori stabilisci la probabilità di avere un figlio con il

fenotipo indicato.

AB Rh- 0 Rh+ 0 Rh+ A Rh+

B Rh- 0 Rh-
? ?

6 - Negli alberi genealogici i simboli più usati sono:

maschio genitori

femmina
figli

Ogni generazione viene contrassegnata da un numero romano e gli individui

all'interno di ogni generazione vengono numerati progressivamente da sinistra a
destra con numeri arabi.

Nei seguenti alberi genealogici, i simboli neri indicano un fenotipo mutato. Determina
se il fenotipo mutato può essere dovuto a un allele dominante o recessivo,
considerando che il carattere è raro.

a) I

II

III

b) I

II

III

7 - Considerando che le persone che entrano nella famiglia per matrimonio non siano
portatori del carattere mutato, calcola con quale probabilità possa nascere un figlio
affetto dall'incrocio di III, 3 e III, 4 del 1b.
 Scheda 3 3

8 - Nei seguenti alberi genealogici i simboli neri indicano il fenotipo dell'omozigote

recessivo. Considerando che i caratteri presi in esame sono rari, calcola con quale
probabilità possa nascere un figlio affetto dagli incroci indicati.

a) I

II

III

IV
?

b) I

II

III

c) I

II

III

d) I

II

9 - Se gli individui dell'incrocio 3d hanno già avuto un figlio affetto, quale probabilità
avranno di averne un secondo?
 Scheda 3 4

10 – Stabilisci per ogni incrocio se il carattere è legato al sesso oppure no e assegna

un genotipo agli individui incrociati.

Fenotipo dei genitori Fenotipo della progenie

femmina maschio femmine maschi
a) chiara bruno brune 45 bruni 0
chiare 0 chiari 48

b) ruvido ruvido ruvido 87 ruvido 92

liscio 33 liscio 27

c) rosso rosso rosso 102 rosso 49

bianco 0 bianco 52

d) nera bianco nere 98 neri 103

bianchi 0 bianchi 0

11 – Nell’uomo la presenza di una fessura nell’iride (coloboma iridis) è controllata da

un gene recessivo legato al sesso. Una figlia affetta
nasce da una coppia normale. Il marito chiede il
divorzio accusando la moglie di infedeltà. Ha ragione?

12 – Un gene recessivo legato al sesso determina la forma più comune di emofilia. In

base all’albero genealogico rispondi alle seguenti domande:
a) se II.2 si sposa con un uomo normale, qual è la probabilità di avere
figli affetti da emofilia?
b) supponiamo che II.2 abbia già un figlio affetto; che probabilità avrà di
averne un secondo?

II

13 – Determina se il carattere rappresentato nel seguente albero genealogico può

essere dovuto all’azione di: a) l’allele dominante di un gene autosomico; b) l’allele
recessivo di un gene autosomico; c) l’allele dominante di un gene legato al sesso; d)
l’allele recessivo di un gene legato al sesso.
 Scheda 4 1

SCHEDA 4 (2 ore) - GENI CONCATENATI

1 - Schematizza il processo di meiosi di un organismo diploide con n = 1, che porta

due geni A e B sullo stesso cromosoma.
L'individuo è eterozigote in trans per i geni A e B (i due alleli dominanti di A e B NON
stanno sullo stesso cromosoma).

meiosi in cui non meiosi in cui

avviene ricombinazione avviene ricombinazione

profase I

metafase I

telofase I

metafase II

gameti

Supponendo che la frequenza di meiosi senza crossing-over sia del 60% e quella
con crossing-over sia del 40%, indica i gameti prodotti e le rispettive frequenze.
Quanti tipi di gameti e con quale frequenza sarebbero attesi se la cellula fosse
doppia eterozigote per due geni indipendenti?
Qual è la differenza tra le due situazioni?
 Scheda 4 2

2 – In drosofila i geni B (black body) e Vg (ali vestigiali) mappano a circa 18 unità di

mappa. Un individuo BB VgVg è stato incrociato con un
individuo bb cncn. Come sarà la F1?
Se un individuo della F1 viene reincrociato con il genitore
omozigote recessivo, quali classi fenotipiche sono attese nella
progenie e con quale frequenza?

3 – In mais i geni Zb4 (Zebra crossband) e P1 (pericarp color) sullo stesso

cromosoma a circa 5 unità di mappa di distanza.
Indica le classi fenotipiche attese nel seguente
incrocio e la loro frequenza.

Zb4 p1 zb p1
x
zb4 P1 zb p1

Quali sono le classi parentali? Quali le classi ricombinanti? Perché si chiamano così?

4 - Se tra i geni A e B vi è una distanza di mappa di 20 unità, quale percentuale delle

cellule è andato incontro a crossing-over durante la meiosi? Spiega perché.

5 - Per ciascuno degli incroci seguenti:

- determina il genotipo degli individui incrociati;
- determina se c'è concatenazione tra i geni considerati;
- se ci sono geni concatenati determina la distanza di mappa tra di essi;
- disegna schematicamente la mappa degli individui incrociati.

fenotipo dei fenotipo della progenie

genitori
a) AB x ab AB 23 Ab 21 aB 17 ab 18

b) GH x gh GH 71 Gh 26 gH 32 gh 68

c) VZ x vz VZ 41 Vz 64 vZ 55 vz 38

d) DE x de DE 0 De 78 dE 81 de 0

e) SF x Sf SF 92 Sf 87 sF 30 sf 31

f) QW x QW QW 178 Qw 58 qW 61 qw 17

6 – I geni M e N sono concatenati a 10 um. Il gene E è su un altro cromosoma.

Quali gameti verranno fatti da un individuo: MmNnEe se i geni MN sono in cis?
Quali se i geni M e N sono in trans?
 Scheda 4 3

7 - Un individuo triplo eterozigote AaBbDd porta i geni in cis. Sapendo che l'ordine
dei geni è A-B-D e che A e B distano 10 unità di mappa e B e D di 5 um, determina
quali gameti e con quale frequenza sono attesi. Considera che l'interferenza nella
regione sia nulla.
8 - Un individuo triplo eterozigote QqPpRr porta i geni in cis. Sapendo che il gene P è
nella posizione centrale e che la distanza tra P e Q è di 15 um e quella tra P e R è di
5, determina quali gameti e con quale frequenza sono attesi; l'interferenza in questa
regione è pari a 0,3.

9 - I geni X, Y e Z stanno sullo stesso cromosoma. La distanza tra X e Y è di 8 unità

di mappa, quella tra Y e Z di 5.
Se un individuo eterozigote X Y z è reincrociato con l'omozigote recessivo
x y Z
quali classi fenotipiche e con quale frequenza sono attese nella progenie, se
l'interferenza è = 1?
 Scheda 5 1

SCHEDA 5 (2 ore) - INTERAZIONE TRA GENI

1 - Si considerino 2 geni A e B che segregano indipendentemente. Si incrociano due

individui eterozigoti per entrambi i geni. Compila la tabella sottostante indicando i
gameti prodotti da ciascun genitore e gli zigoti che si possono ottenere.

gameti
gameti

Segna le diverse classi genotipiche trovate e la loro frequenza:

…………… …………… …………… …………… ……………

…………… …………… …………… ……………

Segna le diverse classi fenotipiche e la loro frequenza:

…………….. …………….. …………….. ……………..

2 - Per il fenomeno dell'interazione tra geni alcune classi fenotipiche vengono ridotte
di numero, in quanto due o più classi presentano lo stesso fenotipo. Quali sono le
classi fenotipiche in una F2 in cui:

a) l'allele dominante di un gene copre l'effetto dell'altro gene?

…………….. …………….. ……………..

b) l'omozigosi recessiva per un gene copre l'effetto dell'altro gene?

…………….. …………….. ……………..

c) il fenotipo determinato dall'allele dominante di un gene è indistinguibile dal

fenotipo determinato dall'allele dominante dell'altro gene, distinguendo il caso in cui
vi è effetto additivo e quello in cui non vi è tale effetto:

…………….. …………….. ……………..

…………….. ……………..
 Scheda 5 2

3 – Nel trifoglio (Trifolium repens) la capacità di rilasciare cianuro quando la pianta

viene danneggiata è determinata da due geni. Il gene A
codifica per l'enzima α, il gene indipendente B per l'enzima β,
che intervengono nella catena metabolica sotto indicata per la
produzione di cianuro.
α β
S1 S2 cianuro

Gli alleli recessivi, a e b, codificano per enzimi inattivi.

a) Attribuisci il genotipo agli individui della classe P e della F1 e determina quali

classi fenotipiche sono attese nella F2 e le rispettive frequenze.

P pianta non produttrice x pianta non produttrice

F1 piante produttrici
F2 ?

b) Come sono chiamati geni che interagiscono come in questo caso?

c) Quali classi fenotipiche sono attese dal reincrocio di una pianta F1 con l'omozigote
recessivo?

4. - Nella zucca due geni indipendenti P e C controllano due diversi passaggi

consecutivi della stessa catena metabolica:
P C
S1 S2 frutto giallo

Gli alleli dominanti di P e C codificano per enzimi attivi, mentre i

rispettivi alleli recessivi, p e c, codificano per enzimi inattivi. Quale
fenotipo avranno individui con il seguente genotipo (i substrati
intermedi sono incolori e quindi le zucche saranno bianche):

a) PPcc b) PpCc c) ppCC d) Ppcc

5. - Nel cavallo due geni indipendenti, A e E, che hanno avuto origine per
duplicazione, controllano lo stesso
passaggio di una catena metabolica, che
porta alla sintesi del pigmento di colore
bruno del pelo. Solo in caso di omozigosi
recessiva per entrambi i geni si osserva il
fenotipo bianco.

Quale rapporto fenotipico è atteso nella progenie di un incrocio tra due doppi ibridi?

6. E’ stato fatto un incrocio tra due linee pure di peperone (Capsicum annum) una
con frutti rossi ed una con frutti arancioni. Le piante della F1
producono solo peperoni di colore rosso, tuttavia incrociando
due piante della F1 per ottenere una popolazione F2 si sono
ottenute piante con i seguenti frutti:
rossi arancioni bianchi
192 47 14
Formulate un’ipotesi che possa spiegare i dati ottenuti e verificatela col test del χ2.
 Scheda 6 1

SCHEDA 6 (1 ora) - MUTANTI NEI MICRORGANISMI - SELEZIONE - MUTAZIONI

IN GENI CHE CONTROLLANO CATENE METABOLICHE

1. Il batterio Escherichia coli si duplica per scissione binaria, dopo aver replicato il
proprio genoma. Completa lo schema seguente indicando il cromosoma nei diversi
stadi.

2. Un batterio prototrofo è in grado di crescere su un terreno minimo, costituito da

sali minerali inorganici e contenente una fonte di carbonio organica. La più semplice
fonte di carbonio è il glucosio. Fonti di carbonio alternative possono essere utilizzate
dai batteri selvatici. Alcuni mutanti perdono questa capacità.
Osservate nella Tabella sottostante la capacità dei batteri di crescere nei diversi
terreni e stabilite il loro fenotipo.

CEPPO Terreno minimo contenente Fenotipo

Glucosio Galattosio Lattosio Arabinosio
n. 1 + + + +
n. 2 + + - +
n. 3 + - - +
n. 4 + + + -

3. Un batterio prototrofo non ha bisogno di aggiunte al terreno minimo, in quanto è in

grado di sintetizzare quanto gli necessita. Mutanti incapaci di crescere su un terreno
minimo (auxotrofi) possono essere analizzati su terreni addizionati con diversi tipi di
molecole, per determinare il loro genotipo.
Osservate nella Tabella sottostante la capacità dei batteri di crescere nei diversi
terreni e stabilite il loro fenotipo.

CEPPO Terreno Terreno minimo + glucosio addizionato con Fenotipo

completo -- arginina pirimidine adenina biotina
n. 1 + - + - - -
n. 2 + - - + - -
n. 3 + - - - + -
n. 4 + - - - - +

4. Un batterio mutante è incapace di sintetizzare l'aminoacido prolina ed è incapace

di metabolizzare il lattosio. Indica quali sono le aggiunte al terreno minimo
necessarie per farlo crescere.
 Scheda 6 2

5. Un mutante di Escherichia coli ha una mutazione temperatura sensibile nel gene

che codifica per la polimerasi III, necessaria per la replicazione del DNA. A che
temperatura potrà crescere tale mutante?

6. Il batterio selvatico Escherichia coli non cresce se nel terreno viene aggiunto
l'antibiotico streptomicina. Se in una coltura di 10 milioni di cellule, ci sono circa 100
cellule mutanti, resistenti alla streptomicina, come posso selezionarle (cioè far
crescere solo le cellule resistenti)?

7. Due mutanti di Escherichia coli hanno entrambi fenotipo Met-, cioè sono incapaci
di….
Le due mutazioni si trovano in geni diversi. Come puoi spiegare tale situazione?
 Scheda 7 1

SCHEDA 7 (1 ora) - MUTAZIONI GENICHE - REVERSIONE E SOPPRESSIONE -

MUTAGENESI E RIPARAZIONE

1 - Qui sotto è riportata una sequenza nucleotidica:

5 10 15 20 25 30 35

5' ATTCGATGGGATGGCAGTGCCAAAGTGGTGATGGC 3'

3' TAAGCTACCCTACCGTCACGGTTTCACCACTACCG 5'

Sapendo che la trascrizione in questo tratto di DNA avviene da sinistra a destra,

scrivi la sequenza dell'RNA messaggero risultante:

…………………………………………………………………………

Sapendo che in questo tratto di mRNA vi è l'inizio di un gene, identifica la tripletta

d'inizio e indica la costituzione aminoacidica del polipeptide risultante:

………………………………………………………………………….

Indica quali conseguenze porterà a livello della catena polipeptidica:

- una transizione della coppia di basi TA in posizione 18;
- una transversione della coppia di basi CG in posizione 20;
- una inserzione di una coppia di basi dopo la coppia 11 (AT)
- una successiva delezione della coppia di basi 15 (CG)

2 - Un mutante auxotrofo per triptofano (Trp-) di Escherichia coli ha una sostituzione

aminoacidica nella triptofansintetasi: la glicina in posizione 210 è sostituita da
un'arginina.
Basandoti sul codice genetico, indica che tipo di mutazione ritieni abbia provocato il
cambiamento di aminoacido?

3 - Nel gene metA di Escherichia coli è avvenuta una sostituzione di base. Per effetto
della mutazione, nell’RNA messaggero si è creata una tripletta UAA all’interno del
gene.
- Quale effetto avrà questa mutazione sulla sintesi della proteina?
- La mutazione viene soppressa da un tRNAleu soppressore. Quale aminoacido verrà
inserito nella proteina? In quale gene è avvenuta la mutazione soppressore?
 Scheda 7 2

4 - Il trascritto primario dell'RNA per l'ovalbumina di pollo contiene sette introni

(chiari) e otto esoni (scuri):

- Se il DNA per l'ovalbumina viene isolato, denaturato e ibridato con l'RNA

messaggero citoplasmatico corrispondente, quale tipo di struttura ibrida ci si attende
che compaia?
- Se nel mezzo del secondo introne si ha una delezione di una coppia di basi, quali
saranno i probabili effetti sul polipeptide risultante?
- Se la delezione della coppia di basi avviene nel primo esone, quale effetto avrà sul
polipeptide risultante?

5 - Alcuni mutanti auxotrofi di Neurospora crassa, portatori di mutazioni puntiformi,

sono stati sottoposti a trattamento mutageno con diverse sostanze per indurre
retromutazioni al selvatico. Nella Tabella sottostante sono riportati i risultati ottenuti
(+ indica che la reversione è avvenuta; - indica che non sono stati ottenuti revertenti)

Mutante 5-BU HA* Proflavina Reversione

spontanea
n. 1 + - - +
n. 2 + + - +
n. 3 - - + +
*HA causa solo transizioni GC Æ AT

Per ciascun mutante spiega la natura della mutazione originaria.

6 - In seguito all'irradiazione con raggi UV, quali danni si formano nel DNA?
Indica in modo schematico come questi danni possono essere eliminati dal
meccanismo di excisione.
Durante questo processo di riparazione avvengono mutazioni?
 Scheda 8 1

SCHEDA 8 (1 ora) - MUTAZIONI CROMOSOMICHE E GENOMICHE

1 - Un uomo ha il cromosoma 21 traslocato sul 14. Disegna il cariotipo di questo

individuo (relativamente ai cromosomi interessati dalla mutazione).
Che tipi di gameti verranno prodotti da tale individuo?
Quali conseguenze potranno insorgere nella progenie, se quest'uomo si incrocia con
una donna normale?

2 - Nell'uomo la trisomia del cromosoma 21 causa la sindrome di Down.

- Quali gameti hanno dato origine a un individuo affetto?
- Schematizza gli stadi meiotici che possono aver dato origine al gamete anomalo e
indica il nome di tale processo.

3 - Un individuo è portatore di una inversione eterozigote paracentrica

A
A B
B C
C D
D E
EE FF GG
G H
H
aa bb cc dd ggg ff e ee hh

- Disegna schematicamente l'appaiamento dei cromosomi omologhi alla meiosi

- Quali gameti verranno prodotti (in particolare quali saranno i gameti mancanti)?
Spiega perché.
- La presenza della mutazione altera la fertilità dell'individuo portatore?

4 - La delezione di una piccola regione sul cromosoma Y nell'uomo può impedire lo

sviluppo dell'individuo in direzione maschile. Come si può interpretare tale risultato?

5 - Come può originarsi un organismo autotetraploide?

Si tratta di un individuo fertile? Spiega perché.

6 - Come può originarsi un organismo triploide?

Schematizza il processo di meiosi di una cellula triploide con n = 3. Come sono i
gameti prodotti?

7 - Il cotone asiatico e il cotone americano hanno entrambi 26 cromosomi. Il cotone

coltivato, che è derivato dalle specie precedenti per
allopoliploidia, ne ha 52.

Schematizza come può essersi originato.

 Scheda 9 1

SCHEDA 9 (1 ora) - REGOLAZIONE DELL'ESPRESSIONE GENICA

1 - Nell'operone lattosio di Escherichia coli, qual è la funzione di ciascuno dei

seguenti geni o siti:
- sito promotore
- sito operatore
- gene repressore
- geni strutturali.

2 - Quale sarebbe il risultato di una mutazione per sostituzione di coppia di basi, che
inattiva i seguenti geni:
- gene lacZ
- gene lacI

3 - Quale effetto avrebbe una delezione di basi a carico della regione operatore?

4 - Quale dei seguenti genotipi produrrà β-galattosidasi e/o permeasi se è presente il

lattosio?

Genotipo 1 Lac I + Lac P+ Lac O + Lac Z + Lac Y + Lac A +

Genotipo 2 Lac I + Lac P+ Lac O + Lac Z + Lac Y - Lac A +

Genotipo 3 Lac I - Lac P+ Lac O + Lac Z + Lac Y + Lac A +

Genotipo 4 Lac I + Lac P+ Lac O c Lac Z + Lac Y + Lac A +

5 - Cosa significa che la mutazione Oc è dominante in cis? Come posso dimostrarlo?

6 – Quale fenotipo avrà un batterio lacI+ O+ Z+ Y+ A+, che porta su un plasmide la

regione lacIs O+ Z+ Y+ A+?
In quali condizioni analizzeresti il suo fenotipo?

7 – Due batteri hanno entrambi fenotipo Trp-, cioè.....

Come posso verificare se le due mutazioni cadono nello stesso gene?
 Scheda 10 1

SCHEDA 10 (2 ore) - GENETICA DI POPOLAZIONI

1 - Determina le frequenze geniche e genotipiche nelle popolazioni seguenti:

n° di individui a genotipo: frequenza genotipica di frequenza genica di
AA Aa aa AA Aa aa A a
I 100 400 500
II 300 200 500
III 700 200 100

2 - Le popolazioni al n° 1 sono all'equilibrio? Verificalo statisticamente dove

necessario.

3 - Le frequenze degli alleli LM e LN in un gruppo di 200 negri americani erano

rispettivamente 0,8 e 0,2. Calcola le frequenze attese per gli individui di gruppo
sanguigno M, N e MN.

4 - Determina le frequenze geniche per un carattere a dominanza completa nelle

seguenti popolazioni all'equilibrio:
n° di individui a fenotipo: frequenza genica di:
A a A a
I 190 810

II 640 360

III 510 490

5 - Qual è la frequenza attesa per i genotipi omozigote dominante ed eterozigote in

una popolazione all'equilibrio in cui la frequenza del genotipo omozigote recessivo
sia 0,09?

6 - Se in una data popolazione all'equilibrio la frequenza del fenotipo Rh- è 0,0025,

quale è la frequenza attesa degli individui eterozigoti?

7 - In Drosophila melanogaster l’allele recessivo w, legato al sesso, determina colore

dell'occhio bianco. In una popolazione la frequenza di tale allele è 0,3. Quale
frequenza di femmine e di maschi ad occhi bianchi è attesa se la popolazione si
trova all'equilibrio?

8 - Il daltonismo è dovuto ad un allele recessivo legato al sesso. In una popolazione

la frequenza dei maschi daltonici è 0,1; quale sarà la frequenza delle femmine
daltoniche?
 Scheda 10 2

9 - Calcola la fitness dei diversi genotipi nella seguente popolazione:

AA Aa aa

n° di individui a 100 200 100

genotipo:
n° di progenie prodotta 200 400 100
da ciascun genotipo
fitness

- Che tipo di selezione è in atto?

10 - Due popolazioni sono costituite rispettivamente da 100 e 10.000 individui. In

entrambe le frequenze geniche di A e a sono 0,3 e 0,7, rispettivamente.
Determina l'intervallo entro il quale ci si aspetta possano variare le frequenze
geniche nel corso di una generazione per il solo effetto del caso (deriva genetica).
 Scheda 12 1

Tabella del codice genetico

U C A G
UUU UCU UAU UGU
Phe Tyr Cys
UUC UCC UAC UGC
U Ser
UUA UCA UAA UGA Stop
Leu Stop UGG
UUG UCG UAG Trp
CUU CCU CAU CGU
His
CUC CCC CAC CGC
C Leu Pro Arg
CUA CCA CAA CGA
Gln
CUG CCG CAG CGG
AUU ACU AAU AGU
Asn Ser
AUC Ile ACC AAC AGC
A Thr
AUA ACA AAA AGA
AUG Met ACG AAG Lys AGG Arg

GUU GCU GAU GGU

Asp
GUC GCC GAC GGC
G Val Ala Gly
GUA GCA GAA GGA
Glu
GUG GCG GAG GGG