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Tipi di mutazioni

• Genomiche

Cromosomiche

•Geniche o puntiformi
Mutazioni cromosomiche:

Cambiamenti nella struttura dei cromosomi

1. Delezioni
2. Duplicazioni quantitative
3. Inversioni
qualitative
4. Traslocazioni
Q- banding
FISH
con sonde specifiche
La delezione può essere causata da:

• Mutageni fisici: radiazioni ionizzanti


• Temperatura
• Elementi trasponibli
• Errori nella ricombinazione
Ansa da delezione

cromosoma normale
cromosoma con
delezione
Delezione

pseudo-dominanza
Malattie determinate da delezioni

Sindrome del “cri-du-chat”: delezione del braccio


corto del cromosoma 5

Sindrome di Prader-Willi: delezione di una parte del


braccio lungo del cromosoma 15

Retinoblastoma: delezione di una banda del cromosoma


14
Delezioni cromosomiche e tumori
Duplicazione

Dovuta a crossing over ineguale fra cromosomi omologhi


A B C D E

A B C D E

A B C B C D E
Tandem
A D E

A B C C B D E
tandem inversa
A B A B C D E
tandem terminale
Un esempio di duplicazione: la mutazione “bar” in Drosophila
Crossing over ineguale nei geni per
l’emoglobina
Inversione

omozigote
normale in meiosi
visibile dalla mappa
effetto posizione

eterozigote
appaiamenti con
figure ad anello

paracentrica
pericentrica
www.emunix.emich.edu/~rwinning/ genetics/pics/inversion.gif
Inversione pericentrica

non vitali
Inversione paracentrica

A seguito del crossing over


si formano
- un frammento acentrico
- un ponte dicentrico

non vitali
Quando si ha a che fare con inversioni eterozigoti
non si osservano i prodotti della ricombinazione.
Il fenomeno è stato chiamato

soppressione del crossing over

in realtà il crossing over si verifica, ma dà origine


a prodotti non vitali.
Traslocazione
Semplici
Reciproche
spesso non hanno
effetto fenotipico

Omozigoti
non hanno effetto
fenotipico
Eterozigoti
difficoltà di
appaiamento in meiosi
Conseguenze delle
traslocazioni:

- semisterilità,
- pseudolinkage (associazione
di loci su cromosomi
differenti)
Malattie determinate da traslocazioni
Linfoma di Burkitt: traslocazione reciproca fra i cromosomi 8 e 14
che provoca l’attivazione di un oncogène localizzato sul cromosoma 8
Mutazioni cromosomiche e malattie umane
Le mutazioni genomiche

Cambiamenti nel numero dei cromosomi

- Aneuploidia: perdita o aggiunta di uno


o pochi cromosomi

- Poliploidia: il numero cromosomico


diventa multiplo di quello normale
- autopoliploidia
- allopoliploidia
Aneuploidia

Nullisomia (2n - 2)
Monosomia (2n - 1) es. sindrome di Turner
Trisomia (2n + 1) es. sindrome di Klinefelter
sindrome di Down (21)
sindrome di Patau (13)
sindrome di Edwards (18)
Monosomia: la sindrome di Turner (X0)
Trisomia: cariotipo di un individuo affetto da
sindrome di Klinefelter (XXY)
Trisomia: cariotipo di un individuo affetto
da sindrome di Down
Non disgiunzione meiotica
La probabilità di avere un bambino Down
aumenta con l’età della madre
POLIPLOIDIA

PRESENZA DI PIU’ DI DUE GENOMI APLOIDI PER


CELLULA

E’ UN FENOMENO PIU’ FREQUENTE NELLE PIANTE


sono poliploidi:
NELLE PTERIDOFITE IL 95% DELLE SPECIE
NELLE ANGIOSPERME IL 50-70% DELLE SPECIE
Animali poliploidi

Platelminti
Sanguisughe
Crostacei
Anfibi
Rettili
Pesci
ALLOPOLIPLOIDIA

Ibridazione interspecifica e raddoppiamento del numero dei cromosomi (non


necessariamente in questo ordine)
caratterizzati da eterozigosità non segregante
in meiosi si formano bivalenti
eredità disomica
AUTOPOLIPLOIDIA

Originata da ibridazione tra cospecifici


formazione di multivalenti in meiosi
eredità polisomica
ALLOPOLIPLOIDI SEGMENTALI
Originati da specie diverse con set cromosomici solo parzialmente divergenti

Gli allopoliploidi sono più comuni in natura


I genomi delle Angiosperme sono andati incontro a diversi cicli di
duplicazioni genomiche

paleopoliploidi
non è facile individuare l’evento di
duplicazione genomica a causa di fenomeni
di diploidizzazione

poliploidi
è possibile risalire all’evento di duplicazione
genomica

Ibrido ab
2n=AB
Specie a Specie b sterile
2n=AA 2n=BB
Ibrido ab
4n=AABB
fertile
Il raddoppiamento avviene in prima generazione con la
partecipazione di gameti non ridotti
in mais 0-3.5%
2n+n, n+2n, 2n+2n
2n+n=3n+n=4n

Il raddoppiamento avviene nella progenie di un ibrido a partire


dalla F2
n+n’
nn’+nn’=4n

Il raddoppiamento avviene nelle cellule somatiche grazie ad


eventi mitotici
PERCHÉ I POLIPLOIDI VEGETALI SONO COSI’ COMUNI?

o RIPRODUZIONE VEGETATIVA

o HABITUS PERENNE

o POSSIBILITA’ DI IBRIDARSI

o DISPONIBILITA’ DI NICCHIE ECOLOGICHE

CARATTERISTICHE FAVOREVOLI DEL POLIPLOIDE:

MAGGIORE CAPACITA’ DI ADATTAMENTO

MAGGIORE ETEROZIGOSITA’

DEPRESSIONE DA INBREEDING RIDOTTA

MAGGIORE DIVERSITA’ GENETICA


Allopoliploidia: il Triticale
Allopoliploidi spontanei:

grano tenero

Triticum monococcum
Triticum searsii Triticum aestivum
Triticum tauschii (esaploide)
Auto- And Allopolyploidy of Cultured Plants

number of
basic number
species chromosomes
(x)
(2n)

AUTOPOLYPLOIDY

potato (Solanum tuberosum) 12 48


coffee (Coffea arabica) 11 22, 44, 66, 88
banana (Musa sapientum) 11 22, 33
alfalfa (Medicago sativa) 8 32
peanut (Arachis hypogaea) 10 40
sweet potato (Ipomoea batata) 15 90

ALLOPOLYPLOIDY

tobacco (Nicotiana tabacum) 12 48


cotton (Gossypium hirsutum) 13 52
wheat (Triticum aestivum) 7 42
oats (Avena sativa) 7 42
sugar-cane (Saccharum officinarum) 10 80
plum (Prunus domesticus) 8 16, 24, 32, 48
strawberry (Fragaria grandiflora) 7 56
apple (Malus sylvestris) 17 34, 51
pear (Pyrus communis) 17 34, 51
F. C. ELLIOT, 1958