BIO – GE O Prof. Rafael J.

Tarqui Adrian 1

UNIDAD N° II PATRONES DE HERENCIA Y LA VARIABILIDAD DE EXPRESIONES DE LA CARGA GENÉTICA

DE LOS SERES VIVOS

TEMA
GENÈTICA
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1. Introducción.
2. Leyes de la herencia Mendeliana.
3. Genotipo y Fenotipo
4. Mutación y modificación
Herencia ligada al sexo.

1. INTRODUCCION

La genética es el campo de la biología que estudia la herencia biológica que se

transmite de generación en generación.

1.1 Conceptos fundamentales

GEN: Unidad de la herencia que produce la expresión característica observable en un

ser vivo o en sus descendientes. Los genes se disponen a lo largo de las cromátidas de
los cromosomas ocupando una posición determinada llamada locus.
CARÁCTER: Cada uno de los rasgos que tienen los seres vivos. Por ejemplo: color del
iris de los ojos, color del pelo, altura.
ALELO: Cada una de las variantes génicas que determinan un carácter. Se les
representa con letras mayúsculas o minúsculas, por ejemplo: A o a
 Alelo dominante. Es aquel que transmite un carácter que se manifiesta siempre. Se le
representa con una letra mayúscula, por ejemplo: A (carácter color amarillo).
 Alelo recesivo. Solamente se manifiesta si no está presente el alelo dominante. Se le
representa con una letra minúscula, por ejemplo: a (carácter color verde).
GENOTIPO: Dotación genética del individuo para un determinado carácter. Por
ejemplo: Gen que determinara el color de ojos.
FENOTIPO: Expresión observable determinada por el genotipo, “lo que se ve”. Por
ejemplo: color de ojos.
HOMOCIGÓTICO: Individuo que porta en el genotipo dos alelos idénticos para un
determinado carácter. Por ejemplo: AA o aa
HETEROCIGÓTICO: Individuo que porta en el genotipo dos alelos distintos para un
determinado carácter. Por ejemplo: Aa.
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2. LEYES DE LA HERENCIA MENDELIANA

¿Por qué el hijo se parece a la madre en ciertos rasgos y al padre en otros?

¿Por qué ciertos caracteres parecen saltar de una generación y el niño se
parece más a su abuelo que a su padre? Preguntas similares han sido desde
épocas remotas de una gran importancia práctica para los criadores de plantas y
animales que intentaban obtener variedades con ciertas características beneficiosas
para el ser humano.

A mitad del siglo XIX, Gregor Johann Mendel comenzó a experimentar con
guisantes. Como resultado a sus estudios, formuló una serie de principios que
constituyen actualmente la base de la genética moderna.

NOTA: El número de leyes difiere de unos libros a otros, en los que algunos autores
unen las dos primeras leyes en una sola.

a) Primera Ley: “ley de la uniformidad o Principio

de uniformidad”

“Al cruzar dos razas puras, la descendencia será

heterocigótica y dominante“

Para descubrir este principio, Mendel cruzó guisantes de

color amarillo (color dominante) con una especie más
escasa de guisantes verdes (recesivo). El resultado de
Primera Ley: F1 primera generación filial.
este cruce, generó una descendencia 100% amarilla:

Aunque observamos efectivamente que se ha producido una mezcla genética entre

los progenitores (Aa), la generación F1 ha salido amarilla. Esto es debido a la
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dominancia del alelo “A” (amarillo) respecto al alelo “a” (verde). Cuando ambos

están juntos, solo se manifiesta el dominante.

b) Segunda Ley: “Ley de la segregación o Principio de distribución

independiente”

“Al cruzar dos razas híbridas, la descendencia será homocigótica e híbrida

al 50% “

Con una gran intuición científica, Mendel cogió los

guisantes de la generación F1 (del experimento
anterior) y los cruzo entre sí.

Para su sorpresa, el 25% de la descendencia de

esos guisantes amarillos ¡fueron verdes! Por esta
razón, aunque dos miembros de una pareja tengan
los ojos marrones, si ambos guardan un gen
recesivo para el color azul, existe un 25% de
Mendel empleo una letra mayúscula para representar al gen
dominante, y con la letra minúscula designo al gen recesivo.
Segunda Ley: F2 Segunda generación filial.
posibilidades de que sus hijos hereden ojos azules
(como los de sus abuelos).

 c) Tercera Ley: “Ley de la segregación o distribución independiente o

Principio de la independencia de los caracteres”

“Al cruzar varios caracteres, cada uno de ellos se transmite de manera

independiente“

Para comprobar este principio Mendel cruzó guisantes amarillos y lisos

(dominantes) con guisantes verdes y rugosos (recesivos):

Esa descendencia
“AaRr” a su vez se
autofecundó para dar
lugar a la siguiente
generación:
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De esta manera, comprobó que las características de los guisantes no interfieren
entre sí, y se distribuyen individualmente. De dos guisantes amarillos y lisos
crecieron:
 9 guisantes amarillos y lisos
 3 guisantes amarillos y rugosos
 3 guisantes verdes y lisos
 1 guisante verde y rugoso
Codominante: En otros casos, como en el del color de las flores del dondiego
de noche (Mirabilis jalapa), los heterocigóticos RB (R, rojo y B, blanco) para el
color de las flores, son rosas. Se dice que ambos genes presentan herencia
intermedia, pues el heterocigótico manifiesta una mezcla de ambos genes.

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas

básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los
organismos padres a sus hijos. 

3. FENOTIPO Y GENOTIPO.

El fenotipo de un individuo no depende solamente de su genotipo, sino también de

las circunstancias ambientales. Se puede afirmar que el fenotipo es el resultado de
la acción de los genes expresada en un ambiente determinado.

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Las flores de la hortensia pueden ser azules, si las plantas son cultivadas en tierra
ácida Y de color rosa si la tierra es alcalina. El pH del suelo incide, en este caso, sobre el
fenotipo.

Otro curioso ejemplo de la acción del ambiente lo

tenemos en los conejos de la raza Himalaya. Si estos
conejos son criados en su ambiente natural, frío,
desarrollan un pigmento negro en la punta de la
nariz y en los extremos de las orejas y de las patas.
Los mismos conejos criados en una temperatura cálida
pierden todo el pigmento y son totalmente blancos. Figura: Conejo Himalaya.
Las partes más frías del cuerpo de estos animales son
siempre las extremidades, lo que explica la curiosa distribución del pigmento.

4. MUTACIÓN Y MODIFICACIÓN.

4.1 ¿Qué es mutación?

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La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información

genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede
transmitir o heredar a la descendencia.

Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos
de mutaciones:
1) Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen.
2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna
de los cromosomas (DELECCION O DUPLICACION)
).
3) Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los
cromosomas propios de la especie.

1. Mutación génica 2. Mutación cromosómica estructural 3. Mutación cromosómica numérica

1. Mutación génica. Un caso es La anemia

falciforme o drepanocitosis: Esta enfermedad
genética da lugar a que los glóbulos rojos
adopten una forma de hoz. La causa está
mutación se localiza en el cromosoma 11,
donde ha ocurrido un cambio en el codón GAG
a GTG.

2. Mutación cromosómica estructural. Ejemplo: En la

especie humana, una Deleción (quitar un segmento) particular
en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de
gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental
profundo y detención del crecimiento.

3. Mutación cromosómica numérica. Ejemplos:

 Síndrome de Down.- Es una trisomía en el par 21 de los cromosomas (XXX), las

personas con este síndrome físicamente son de baja estatura, presentan la lengua
gruesa, boca entreabierta, ojos oblicuos, deficiencia intelectual y occipital plano.
 Síndrome de Turner.- Es una mutación en el par 23 de los cromosomas en el que
presenta solo un cromosoma sexual (X), por lo que solo se manifiesta en mujeres,
pues físicamente no adquieren la madurez sexual y son estériles.
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 Síndrome de Klinefelter.- Es una alteración en el par 23 de los cromosomas (XXY),
en los varones se presenta con alteraciones en los caracteres secundarios, con
desarrollo de las glándulas mamarias (ginecomastia), son estériles y no alcanzan su
madurez sexual.