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Genetica del comportamento

Apprendere e sopravvivere Influenze genetiche sul comportamento

La genetica del comportamento quella branca della scienza che studia le influenze esercitate dai fattori ereditari sul comportamento. Lo scopo ultimo della genetica del comportamento la conoscenza tra le variazioni genotipiche e il fenotipo comportamentale, dove il genotipo il complesso della dotazione genetica di un individuo, il fenotipo invece l'insieme degli aspetti fisici e comportamentali di un organismo, che anche definito dal prodotto tra i geni e l'ambiente. Esistono diverse posizioni sull'importanza dei geni, gli innatisti sostengono che tutto il comportamento fondato su fattori ereditari, mentre gli ambientalisti sostengono la prevalenza dei fattori ambientali, posizioni che col tempo sono state del tutto abbandonate. Son stati fatti diversi esperimenti sullo studio dei comportamenti, come quello fatto con i gatti, nel quale essi ricevono del cibo se premono un pannello a strisce e non ricevono nulla se premono un altro pannello. I gatti han dimostrato di saper riconoscere il giusto pannello, ma se essi vengon cresciuti in un'ambiente tutto a linee, quando si trovano a svolgere il compito lo fanno con pi fatica, dimostrando l'influenza dell'ambiente sul loro sviluppo cognitivo. Non facile capire come i geni e l'ambiente influenzino il comportamento e in che misura, di certo errato pensare che uno dei due prevalga sempre sull'altro. Ogni carattere cmq geneticamente determinato, perch per acquisire un carattere in una determinata condizione l'individuo deve possedere la dotazione genetica necessaria, quindi ogni carattere comportamentale deriva dall'interazione tra genotipo ed ambiente. Non quindi possibile descrivere il comportamento solo con fattori genetici, per possibile trovare le differenze genetiche tra i vari individui. Principi di genetica L'inizio dello studio della genetica risale agli studi di Gregor Mendel (1822-1884) sui piselli. Grazie ai suoi studi sugli incroci dei piselli riusc a scoprire dei principi molto importanti per l'ereditariet, creando due leggi (legge della segregazione, legge dell'assortimento indipendente) che sono valide anche adesso. C' poi una terza legge che il principio di indipendenza: quando si incrociano individui che differiscono per 2 coppie alleliche che controllano 2 caratteri, ciascuna coppia viene ereditata indipendentemente dall'altra. Alcuni concetti utili per comprendere la genetica del comportamento sono: locus, allele, dominante, recessivo, omozigote, eterozigote, gamete, incrocio ibrido, organismi eucarioti, procarioti, 46 cromosomi umani, mitosi, meiosi, cromosomi sessuali X e Y, numero aploide (n, i 23 cromosomi dei gameti), diploide (2n), zigote, crossing over, delezione, duplicazione, inversione, traslocazione, mappe genetiche, ricombinazione, gruppo di linkagee, DNA (base purinica: adenina, guanina - base pirimidinica: citosina, timina - gruppo fosfato - pentoso di zucchero desossiribosio, A-T,C-G), RNA (uracile al posto di timina), 20 amminoacidi, codone, triplette, mRNA, tRNA, rRNA, repressione, mutazioni, dna ricombinante, esoni, introni, split genes, geni trasponibili (jumping genes), cloni, dna ripetitivo, finger-printing, marcatori genetici. La variabilit genetica viene attribuita al controllo di geni specifici situati su loci ben definiti nei cromosomi, la genetica quantitativa consiste nello studio della variabilit in quei caratteri per i quali i geni responsabili della variabilit fenotipica non sono identificabili. L'eredit poligenica si ha quando un certo fenotipo dato dall'espressione di pi geni situati in loci differenti, si hanno quindi geni maggiori, che determinano un fenotipo pi marcato o geni minori (poligeni) che insieme contribuiscono a formare il fenotipo. L'espressione dei geni viene modulata non solo dall'ambiente ma anche da altri geni, e la Special thanks to spoiler

distribuzione di frequenza di molti caratteri di tipo normale o gaussiana, e quindi si usa calcolare la varianza e la deviazione standard. Tanto maggiore il numero di geni che contribuiscono a determinare un carattere, tanto pi omogenea appare la distribuzione, perch le differenze tra classi diventano progressivamente minori con il crescere dei loci segreganti, per questo la somma dell'azione di molti geni porta ad una distribuzione normale o a campana. La genetica biometrica vuole chiarire la partizione della varianza fenotipica totale (VP) associata a un determinato carattere in componenti dovute al genotipo (VG) e all'ambiente (VE), dove se tra genotipo ed ambiente non c' interazione VP=VG+VE, e la varianza fenotipica totale attribuibile al genotipo : VG/VG+VE=VG/VP Questo rapporto detto ereditabilit del carattere in senso lato. L'ereditabilit varia da zero, se il genotipo ha effetti irrilevanti, a 1, se il carattere determinato completamente da esso. Tramite l'ANOVA (analisi della varianza) di Fisher, possibile distinguere le variazioni entro e tra i ceppi, permettendo di calcolare l'ereditabilit. Invece, l'ereditabilit in senso stretto fornisce una misura della variabilit genetica trasmessa da una generazione ad un'altra, perch tiene conto solo dei geni additivi. La selezione tende di solito a favorire i caratteri intermedi, a scapito di quelli agli estremi (es: troppo alti, o troppo bassi) (concetto di selezione stabilizzatrice), ma dato che l'ambiente non costante, alcune caratteristiche estreme potranno essere invece avvantaggiate in alcuni casi (selezione diversificatrice), invece ci saranno anche casi in cui una sola estremit della distribuzione sar avvantaggiata (selezione direzionale). La genetica delle popolazioni si occupa della struttura genetica dei gruppi e delle variazioni che essa subisce nel corso delle generazioni, studia le differenze esistenti tra i vari gruppi di una stessa specie. Nello studio dei caratteri solitamente si prendono in considerazione solo pochi caratteri per volta, circa 60000 genotipi. Il principio dell'equilibrio di Hardy Weinberg permette di prevedere quale proporzione degli alleli di un certo locus si propagher in una popolazione mista e numerosa. La genetica delle popolazioni parte spesso dal presupposto che gli accoppiamenti avvengano in modo casuale, una popolazione si dice panmittica, quando molto grande e chiusa e gli accoppiamenti sono casuali. L'accoppiamento per assortimento fenotipico consiste invece in accoppiamenti basati su somiglianze fenotipiche, situazione che porta all'aumento degli omozigoti. Il principio dell'equilibrio afferma che in una popolazione numerosa in condizioni di panmissia, se non avvengono interferenze esterne, le frequenze genetiche e genotipiche restano costanti da una generazione ad un'altra, dove la formula di equilibrio p2+2pq+q 2=1. L'equilibrio in questa legge si raggiunge dopo una sola generazione di accoppiamenti casuali, sempre se non intervengono cause esterne come guerre, malattie, mutazioni, ecc... Metodi ed obiettivi dell'analisi genetica del comportamento Il genotipo molto resistente alle pressioni ambientali, per non bisogna pensare che i caratteri geneticamente determinati siano immutabili, l'ambiente modula sempre l'espressione del genotipo ed il fenotipo deriva dall'interazione di entrambi. La genetica del comportamento studia dunque i rapporti tra le variazioni genotipiche e il fenotipo comportamentale. Perch un carattere sia analizzabile geneticamente occorre che: esistano differenze individuali su di esso, deve essere specifico, le interazioni e le correlazioni tra genotipo ed ambiente devono essere modeste, il carattere deve esser controllato da uno o da pochi geni. Il pleiotropismo si ha quando un singolo gene influenza diversi caratteri fenotipici apparentemente non correlati.

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Ceppi inincrociati Si tratta di accoppiamenti non casuali che vengon ripetuti fino a che non si raggiunge il ceppo consanguineo, dove c' poca variabilit genetica e si possono tenere meglio sotto controllo alcuni geni, anche se in alcuni casi si pu verificare la depressione da incrocio, la tendenza di questi ceppi ad essere meno vitali dei ceppi d'origine. La selezione artificiale invece meno precisa e pi variabile, e favorisce l'omogeneit della popolazione rispetto ad un solo carattere. In questi esperimenti lo sperimentatore pu controllare quasi tutti i fattori ambientali, cos in grado di verificare il comportamento in base ai geni, ricordando sempre che esso cmq il risultato dell'interazione tra geni ed ambiente, e che n i primi n gli ultimi operano mai da soli. Selezione artificiale I primi studi sulla selezione naturale furono fatti da Tryon nel 1926, il quale cerc di selezionare 2 ceppi di ratti con diversa capacit di apprendimento nell'affrontare un labirinto a T. Questo esperimento sfrutta la legge dell'effetto, dove se il ratto pu scegliere 2 vie, e in una c' del cibo, col passare delle prove sceglier sempre pi frequentemente la via col cibo. Tryon allora prese i ratti pi svegli (quelli che imparavano pi in fretta) e quelli pi stupidi, e fece due ceppi distinti (crescendoli in ambienti identici) che generazione dopo generazione mantennero le stesse caratteristiche. Altri studiosi scoprirono che i ratti intelligenti avevano una concentrazione maggiore dell'enzima colinesterasi, ma si scopr che questa correlazione (intelligenza-enzima) non era costante n lineare, ma che le capacit di apprendimento probabilmente sono correlate con il rapporto tra il substrato (acetilcolina) e l'enzima (colinesterasi). Cooper e Zubek han dimostrato che prendendo topi intelligenti e stupidi e facendoli crescere in un ambiente povero, entrambi i ceppi hanno prestazioni scarse, viceversa, in un ambiente ricco, gli stupidi riescono ad avere buone prestazioni. Un altro esperimento importante f quello di Broadhurst sui ratti nel test dell'open field, dove vengono creati 2 ceppi: soggetti molto reattivi e poco reattivi. Broadhurst dimostr che anche facendo allevare i figli reattivi dalle madri non reattive, questi non cambiavano carattere, tuttavia l'ambiente in grado lo stesso di influenzare il carattere, come l'esempio dell'habitat ben curato pu calmare i reattivi. Broadhust concluse che alla base della reattivit c' un sistema poligenico additivo. Un altro studio stato fatto sulla risposta dei topi alla scossa elettrica, con la divisione dei ceppi in high-avoidance e low-avoidance, con misurazioni statistiche e grafici che mostrano le risposte dei topi, ed anche un interessante studio di incrocio tra i 2 ceppi fatto da Wilcock (1972), dove si dimostra che il gene dominante quello di alta risposta, il quale maschera l'effetto dell'altro gene. Mather e Jinks han affermato che le caratteristiche delle variazioni genetiche quantitative che si possono osservare per un certo carattere, ci possono dare informazioni sulle modalit d'azione della selezione naturale nei tempi passati. Analisi di singoli geni Uno stesso gene pu avere effetti diversi a livello fenotipico, e diversi studi sono stati fatti per verificare l'influenza dei singoli geni sul comportamento, come quelli sulla geotassia negativa, la tendenza a muoversi in direzione opposta alla gravit, e la geotassia positiva (viceversa). Un altro studio importante quello sulle api igieniste di Rothenbuhler, un chiaro esempio di effetto comportamentale di singoli geni, dove tra vari miscugli di ceppi, lo studioso ottenne api che svolgevano il loro compito di rimozione di piccoli morti dall'alveare, api che aprivano solo le nicchie ma lasciavo il corpo dentro e api capaci di rimuovere il corpo, ma solo se la nicchia aperta. Gli effetti rilevati sono mediati dai prodotti enzimatici codificati dal gene, e quindi non son controllati direttamente da esso, prodotti che probabilmente vanno ad attivare altri geni, avendo quindi la funzione di gene regolatore.

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Approccio mendeliano classico L'approccio mendeliano pu anche essere usato per lo studio dei geni e del comportamento, come nel caso dello studio di Collins e Fuller sulle convulsioni audiogeniche del topo (convulsioni spesso letali che certi topi manifestano quando sentono un suono di una certa frequenza), tramite ceppi inincrociati e selezionati. Nell'esperimento, i topi del primo ceppo non presentavano convulsioni (AA), quelli del secondo si (aa). Dal primo incrocio F1, nascono topi senza convulsioni, mentre dal secondo incrocio nascono, secondo le leggi dell'incrocio mendeliano, il 25% di topi con convulsioni. Diversi studi han dimostrato che cmq possibile alterare questi rapporti, esponendo ad esempio i topi, durante il loro periodo critico, a stimoli adeguati, ed in linea generale si scoperto che il livello di norepinefrina pi basso nell'encefalo dei ratti pi sensibili alle convulsioni, mentre ulteriori ricerche han poi dimostrato che la sostanza critica al controllo della suscettibilit alle convulsioni audiogeniche la serotonina. Interazioni tra genotipo ed ambiente La maggior parte dei caratteri comportamentali sembra essere di tipo poligenico. Un esempio di influenza sui geni dato dagli ormoni androgeni che se presenti in un periodo critico posson far sviluppare comportamenti aggressivi e mascolini anche nelle femmine. E' anche vero che se gli ormoni regolano i geni, essi possono esser presenti grazie all'attivazione di altri geni. Altri studi invece han dimostrato l'influenza del cromosoma Y nell'aggressivit dei topi, e ci dimostra che l'aggressivit, come altri caratteri, possono essere ottenuti trami diversi fattori, ambientali e/o genetici. Lo studio della genetica del comportamento deve sempre essere abbinato ad una profonda analisi di tutti i fattori che possono influenzare il comportamento, quindi anche di quelli non genetici, come ad esempio le influenze dei genitori sui figli. L'influenza dei genitori pu anche diventare un'eredit culturale, quando i figli, una volta cresciuti, influenzano i propri figli con le conoscenze acquisite dai propri genitori.

Genetica, ambiente e comportamento Esperimenti e studi di geni e comportamento

Nella maggior parte dei casi, i caratteri complessivi non sono influenzati da un singolo gene, ma da una moltitudine di geni diversi. La genetica quantitativa si occupa di chiarire quanto le differenze dei singoli individui siano dovute ad influenze genetiche e quanto a differenze ambientali. Esperimenti per lo studio del comportamento animale Sono stati fatti diversi studi sui cani, essi sono tutti membri della stessa specie e sono stati classificati in base al comportamento, le varie razze differiscono anche per intelligenza, emotivit, vivacit, aggressivit e temperamento. Sono stati fatti studi selezionando alcuni cani in base al loro livello di attivazione in campo aperto, alla loro paura, e quando si fanno queste selezioni bisogna tener conto che, una selezione pu dare buoni risultati solo se l'ereditariet importante per il carattere da selezionare. Quando si fa una selezione e si iniziano a far riprodurre generazioni dopo generazioni, se si traccia un grafico si nota che le 2 linee che indicano il carattere (ad esempio cani con alta attivazione e cani con bassa attivazione) si allontanano gradualmente (una scende, una sale), generazione dopo generazione, man mano che il carattere viene sempre di pi selezionato per Special thanks to spoiler

i 2 ceppi, questo perch si ha l'influenza di molti geni sul carattere in questione, viceversa, se il carattere fosse dovuto ad un solo gene (o a pochi), ci sarebbe stata subito una netta divisione nelle 2 linee del grafico. Altri studi sono stati fatti su linee consanguinee, dove fratelli e sorelle sono accoppiati per almeno 20 generazioni, come nello studio diallelico, che permette di comparare pi di 2 linee consanguinee e tutti i possibili incroci tra tutte le linee. Gli studi sulle linee consanguinee sono utili anche per avere informazioni sull'influenza dell'ambiente, perch i membri di questi gruppi sono geneticamente identici e le differenze possono essere dovute solo a fattori ambientali. Studio del comportamento umano Lo studio sugli uomini pi difficile di quello sugli animali perch pi difficile alterare l'ambiente e non si possono modificare i geni umani (per motivi di etica), quindi spesso occorre attendere che sia l'ambiente ad avere drastiche mutazioni (carestie, guerre, ecc...) o che nascano nuove malattie, o ci siano migrazioni di massa. Alcuni studi che consentono di studiare il comportamento sono quelli sulle adozioni. Le adozioni creano coppie di individui geneticamente imparentati che non condividono lo stesso ambiente familiare, e viceversa. I genitori genetici sono quei genitori che danno in adozione i propri figli molto presto dopo la nascita, i genitori ambientali sono quei genitori che adottano bambini a loro non geneticamente correlati, i fratelli genetici sono figli degli stessi genitori, ma dati in adozione molto presto a famiglie diverse, mentre i fratelli ambientali sono coppie di bambini geneticamente non correlati adottati molto presto dalla stessa famiglia. Nei tratti relativi alla capacit cognitiva generale, i fattori genetici sono risultati importanti per la maggior parte dei tratti psicologici analizzati negli studi sulle adozioni, sembra inoltre che la genetica sia responsabile della met della somiglianza tra fratelli e genitori, mentre l'altra met sembra dovuta alla condivisione dello stesso ambiente. Invece, per la maggior parte dei tratti psicologici non cognitivi, la somiglianza tra parenti dovuta pi al patrimonio genetico che alla condivisione dell'ambiente, e ci significa che condividere l'ambiente familiare non contribuisce pi di tanto alle somiglianze familiari. Tuttavia l'ambiente importante, come nel caso della schizofrenia, dove il rischio di svilupparla per i parenti di primo grado dei malati (adottati e divisi alla nascita) con i quali condividono il 50% del patrimonio genetico, solo del 10%, e l'ambiente non condiviso potrebbe contribuire a determinare questa differenza di percentuale. Secondo una visione estremista dell'ambientalismo, ognuno ci che apprende, tuttavia, studi di Heston (1966) col metodo di studio dei figli adottivi, han dimostrato che la percentuale di figli che sviluppano schizofrenia, rimane sempre del 10% anche se essi sono allevati dagli stessi genitori malati. C' poi il metodo di studio sulle famiglie di adozione, dove ci sono gli adottati malati e gli adottati sani, dove si suppone un'influenza ambientale quando l'incidenza maggiore nei parenti adottivi degli adottati affetti che in quelli non affetti. Il primo studio sulle adozioni che si occupato del QI stato fatto nel 1924 da Theis, mentre il primo studio sulla schizofrenia stato fatto nel 1966 da Heston. Alcuni studi sulle adozioni han dimostrato che i fattori prenatali potrebbero non essere poi cos importanti come si credeva, e se l'adozione selettiva fa corrispondere i genitori biologici a quelli adottivi, l'influenza genetica potrebbe aumentare le correlazioni tra genitori adottivi e figli adottati, e l'influenza ambientale potrebbe aumentare le correlazioni tra genitori biologici e figli dati in adozione. Altri studi importanti son stati fatti sui gemelli. Sono detti monozigoti (MZ), quei gemelli che derivano da un unico zigote, e che sono geneticamente identici, mentre i gemelli fraterni (dizigoti DZ) si sviluppano da 2 oociti fecondati separatamente e condividono solo il 50% del patrimonio genetico. Special thanks to spoiler

Se una coppia di gemelli differisce anche solo per uno dei marcatori del DNA, questi devono essere considerati fraterni. L'ipotesi degli ambienti equivalenti nello studio dei gemelli presume che le somiglianze causate dall'ambiente siano quasi le stesse per entrambi i tipi di gemelli allevati nella stessa famiglia. Questa ipotesi risulta valida se gemelli identici che sono trattati pi individualmente di altri non mostrano maggiori differenze. Il problema di questi studi che alcune esperienze possono essere influenzate geneticamente, e quindi individui geneticamente simili o uguali possono avere esperienze simili influenzate dai geni e non solo dall'ambiente condiviso. Dai vari studi si notato che i gemelli MZ mostrano differenze di peso alla nascita maggiori rispetto ai gemelli fraterni, cosa compensata poi con la crescita, che pu esser dovuta ad una maggiore competizione per il cibo pre-natale. I gemelli sembran diversi alla nascita dai fratelli normali, a causa della condivisione pre e post natale, e spesso riscontrano minor peso, inferiorit cognitiva (tutte cose recuperate con la crescita), mentre sono simili a tutti gli altri bambini per personalit o psicopatologia. L'influenza genetica importante per la psicologia, un gemello fraterno di uno schizofrenico ha un rischio di sviluppare la malattia del 17%, che sale al 48% per i gemelli identici, mentre per quanto riguarda la capacit cognitiva generale, la correlazione tra gemelli fraterni di circa 0,60, per gli identici di circa 0,85, questa maggiore somiglianza degli identici pu esser dovuta al fatto che questi condividono lo stesso utero e hanno la stessa et. Il primo studio fatto sui gemelli identici f fatto da Merriman nel 1924, studio che dimostr che in gemelli identici il QI era pi simile che nei fraterni. Di tutte le coppie di gemelli nati, circa 1/3 sono identici, 1/3 sono fraterni dello stesso sesso e 1/3 sono fraterni di sesso opposto, esistono poi anche i fratelli siamesi, che si originano quando uno zigote si divide dopo circa 2 settimane, facendo nascere 2 fratelli con i corpi parzialmente fusi. I gemelli fraterni si sviluppano in sacchi differenti (corion) e sono simili geneticamente del 50%. Un altro metodo di ricerca quello degli studi combinati. In alcune ricerche oltre ai gemelli identici si includono anche i fraterni, per verificare le varie differenze. Si possono includere nelle ricerche parenti sia genetici che ambientali, ed uno studio importante, il Colorado Adoption Project, ha dimostrato che l'influenza genetica sulla capacit cognitiva generale accresce durante l'infanzia e la fanciullezza. Altri studi han dimostrato che gemelli identici allevati separatamente mostrano capacit cognitive simili rispetto a gemelli identici allevati separatamente, dimostrando la poca importanza dell'ambiente su questo carattere. Altri studi vengono fatti sulle famiglie acquisite tramite seconde nozze, dove ci possono essere mezzi fratelli con solo 1 genitore in comune, simili solo per il 25%, che vengon paragonati ai fratelli interi. Ereditabilit La significativit statistica dipende dalla grandezza del campione e dalla grandezza dell'effetto. La dimensione dell'effetto il limite, superato il quale, le differenze individuali per quel tratto nella popolazione possono essere attribuite a differenze genetiche tra individui. Molti effetti ambientali statisticamente significativi in psicologia coinvolgono effetti molto piccoli della popolazione, ma vengono egualmente studiati. Invece, le dimensioni degli effetti genetici sono di solito molto grandi, arrivando a determinare la met della variabilit. La branca della statistica che valuta le dimensioni degli effetti genetici detta ereditabilit. L'ereditabilit la proporzione della varianza fenotipica che pu essere attribuita alle differenze genetiche tra individui, essa pu esser stimata partendo dalle correlazioni tra parenti, se la correlazione tra parenti genetici dati in adozione zero, allora l'ereditabilit zero. Almeno la met della variabilit dei punteggi di QI pu essere spiegata dalle differenze genetiche tra individui. Special thanks to spoiler

Le stime dell'ereditabilit comprendono sempre l'errore di stima, che in funzione delle dimensioni dell'effetto e del campione, inoltre, le stime dell'ereditabilit basate su un singolo studio devono essere considerate come stime molto approssimative. La concordanza un indice di rischio, e se ad esempio essa del 10% per una determinata malattia, si dice che c' il rischio del 10% di prendere quella malattia. Il model fitting (adattamento al modello) studia la significativit della corrispondenza tra un modello di relazioni dovute alla genetica e all'ambiente e i dati osservati, dove i diversi modelli possono esser comparati, e quello che ha corrispondenza migliore viene utilizzato per stimare le dimensioni dell'effetto genetico ed ambientale. Si parla di analisi genetica multivariata quando la correlazione tra 2 tratti pu essere dovuta a fattori genetici che influenzano entrambi i tratti o i fattori ambientali sovrapposti. L'ereditabilit si riferisce al contributo genetico nelle differenze individuali, e non al fenotipo del singolo individuo, perch senza geni ed ambiente una persona non esisterebbe. L'alta ereditabilit all'interno di un gruppo non implica per forza che le differenze medie tra gruppi siano dovute a differenze genetiche tra i gruppi stessi, queste differenze potrebbero essere dovute soltanto a differenze ambientali, anche se l'ereditabilit all'interno di un gruppo molto alta. Quindi, le cause delle differenze medie tra gruppi non sono necessariamente correlate alle cause delle differenze individuali all'interno dei gruppi. L'ereditabilit non pu dire nulla su ci che dovrebbe essere, essa non implica un determinismo genetico, e solo perch un tratto influenzato geneticamente, non detto che non si possa fare qualcosa per cambiarlo, i geni non sono il destino. Visto che il comportamento determinato da pi geni e dall'ambiente, l'influenza genetica sul comportamento coinvolge tendenze probabilistiche piuttosto che una programmazione predeterminata. Se un gene associato ad una malattia, non vuol dire che quel gene sia per forza cattivo e vada eliminato, perch probabilmente agisce assieme ad altri geni e magari ha anche per altre funzioni non nocive ed utili, ad esempio quello dell'anemia falciforme pu proteggere alcuni soggetti contro la malaria. Per i disordini semplici causati da singoli geni, i fattori ambientali possono avere un'influenza limitata, mentre nei tratti complessi, di solito l'influenza ambientale importante come quella genetica. L'ambiente pu creare diversit anche nel caso di gemelli identici, i quali possono avere modificazioni del DNA indotte dal diverso ambiente di crescita. La genetica del comportamento sostiene che, ad eccezione dei gemelli identici, ogni essere umano un esperimento genetico unico che non potr mai esser ripetuto, e che la diversit genetica l'essenza della vita.

L'identificazione dei geni Come vengono identificati i geni

La genetica quantitativa e la genetica molecolare stanno cercando di identificare i geni responsabili di tratti quantitativi complessi nei sistemi multigenici, detti locus per un carattere quantitativo (QTL). I QTL contribuiscono in maniera additiva e sostituibile come fattori di rischio probabilistici, e vengono ereditati in maniera mendeliana. Studiare i singoli QTL difficile perch, se ci sono molti geni che influenzano un tratto, allora ogni singolo gene probabilmente avr un effetto relativamente piccolo. Special thanks to spoiler

Una volta individuato un gene per possibile determinare quale proteina viene prodotta e studiare come essa influenza il comportamento per via del cervello. Il comportamento animale Nel 1915, Sturtevant, l'inventore della mappa cromosomica, trov che una mutazione di un singolo gene che altera il colore degli occhi nei moscerini della frutta (Drosophila), influenza anche il suo comportamento riproduttivo. Un'altra scoperta importante quella fatta sui topi albini, i quali sono meno attivi in un campo aperto, ma se vengono sottoposti ad una forte luce rossa che riduce la stimolazione visiva del campo, essi risultano pi attivi. Questi sono esempi di associazione allelica, cio l'associazione tra un particolare allele ed un fenotipo. Singoli geni possono influenzare radicalmente un comportamento che normalmente influnezato da molti geni. Per identificare i geni che influenzano il comportamento, si usa lo screening mutazionale. Sono stati presi in esame diversi organismi: Batteri: nella rotazione del flagello e nel controllo della durata di questa rotazione sono coinvolti molti geni. Vermi cilindrici (Caenorhabditis elegants): il primo animale di cui stato sequenziato l'intero genoma, circa 100 milioni di paia di basi, dove circa la met dei suoi geni corrispondono a geni umani, e per studiarli si usata l'inibizione mediata da RNA (RNAi), che consiste in un'iniezione di RNA a doppia elica nelle gonadi con una sequenza corrispondente a quella del gene da sopprimere. Moscerini della frutta (Drosophila) : Normalmente si muove verso la luce (fototassi positiva) e si allontana dal centro di gravit (geotassi negativa). La Drosophila offre la possibilit di creare mosaici genetici, cio individui in cui l'allele mutante presente in alcune cellule dell'organismo, ma non in altre, dove, quando gli individui si sviluppano, la distribuzione e la proporzione delle cellule col gene mutante variano da individuo ad individuo, e confrontando gli individui che hanno il gene mutante in particolari parti dell'organismo possibile localizzare il sito in cui il gene mutante esplica il suo effetto sul comportamento. Zebrafish: molto studiato nelle prime fasi dello sviluppo. Topi: dopo l'uomo il primo mammifero per il quale stato affrontato il sequenziamento dell'intero genoma della linea consanguinea C57BL/6, i topi vengono anche usati per la produzione di mutagenesi mirate che sopprimono l'espressione di uno specifico gene.

Il linkage pu essere identificato usando gli incroci mendeliani, esso probabile quando i risultati violano la seconda legge di Mendel sull'assortimento indipendente. Se tanti geni contribuiscono alla determinazione del comportamento, i tratti comportamentali saranno distribuiti quantitivamente, e la maggior parte delle analisi di QTL nei modelli animali usa il metodo dell'associazione. L'associazione allelica la correlazione (o associazione) tra un allele e un determinato carattere. Ad esempio, la frequenza allelica dei marcatori del DNA pu essere paragonata in gruppi di animali con bassa o alta espressione di un carattere quantitativo. Il metodo dell'associazione possiede un basso potere risolutivo nel localizzare un linkage con un punto specifico di un cromosoma, ma ha una buona capacit di identificare il cromosoma sul quale si trova il QTL. La regione su cui pu trovarsi il QTL di solito molto ampia, da 10 a 20 milioni di paia di basi di DNA, ed un modo per aumentare la risoluzione quello di utilizzare animali i cui cromosomi han subito un maggior numero di ricombinazioni. Sono stati mappati almeno 24 QTL che condizionano diverse risposte a sostanze stupefacenti, come il bere l'alcool, la sindrome di astinenza da alcool, la dipendenza da cocaina, ed in alcuni Special thanks to spoiler

casi la localizzazione del QTL pu essere vicina ad un gene gi mappato con funzione nota, ed in questi casi si posson fare studi sulle caratteristiche di quel gene. Un altro metodo usato per identificare QTL quello di usare particolari linee consanguinee chiamate linee consanguinee ricombinanti (RI). Le RI derivano da un incrocio F2 tra 2 linee consanguinee, processo che porta ad una ricombinazione di parte dei cromosomi delle linee parentali. Questo metodo consente a tutti i ricercatori di lavorare praticamente sugli stessi animali, perch le linee RI hanno un elevato livello d'inincrocio, ed un metodo che confronta la media di linee consanguinee ricombinanti. L'omologia di sintenia si ha quando alcune parti dei cromosomi murini (topi) presentano gli stessi geni nello stesso ordine rispetto ad alcune parti dei cromosomi umani, e questo pu essere utile per studiare anche il comportamento umano. Il comportamento umano Nella specie umana non si pu manipolare il genotipo, n controllare l'ambiente, bisogna aspettare che la natura faccia il suo corso, e per identificare i geni legati al comportamento si usa sia il linkage che l'associazione. Il linkage pu essere identificato usando grossi alberi genealogici, nei quali pu essere seguita la contrasmissione di un allele di un marcatore genetico e di una malattia. Questi alleli verrano ereditati insieme all'interno di una famiglia. Il primo linkage con un marcatore del DNA stato identificato per la corea di Huntington nel 1983, e si scoperto che necessario e sufficiente un singolo gene perch questa malattia insorga. In generale, pi lontano il marcatore del gene per la malattia, pi ricombinazioni si troveranno all'interno di una famiglia. Un altro tipo di approccio di linkage la condivisione degli alleli tra coppie di parenti affetti, il metodo pi usato per studiare i caratteri complessi come il comportamento. Affetti significa che entrambi i fratelli rispondono ai criteri di una diagnosi o che entrambi hanno valori estremi per una misura di un carattere quantitativo. Questo studio basato sulla condivisione degli alleli e valuta se i fratelli affetti condividono 0,1, o 2 alleli per il marcatore di DNA, e nel caso ideale, usando marcatori con pi di un allele, tutti e 4 gli alleli dei genitori possono essere distinti. Le probabilit di condivisione sono: 25% che i fratelli non condividano nessun allele, 50% che ne condividano solo 1, e 25% che ne condividano 2, e quindi, deviazioni da questo schema di probabilit indicano la presenza di linkage. Se ad esempio un marcatore in linkage con un gene che influenza una malattia, pi del 25% delle coppie di fratelli affetti condivider 2 alleli del marcatore. Un marcatore in linkage con il carattere quantitativo mostrer una condivisione degli alleli del marcatore maggiore di quella attesa per i fratelli che risultano pi simili per quel carattere. L'associazione allelica ha il potere statistico di individuare i QTL con effetti di piccole dimensioni, il linkage un metodo sistematico dove poche centinaia di marcatori di DNA possono essere usati per analizzare il genoma, mentre con l'associazione si dovran genotipizzare decine di migliaia di marcatori del DNA per analizzare in maniera completa il genoma, quindi l'associazione allelica viene usata per studiare associazioni con geni candidati. Il problema che non si sa quale possa essere il gene candidato, oltre al fatto che pu essere difficile fare i confronti, per questo motivo questo metodo viene usato all'interno di famiglie. Si usano studi all'interno di famiglie in modo da togliere la possibilit che le associazioni identificate tra famiglie diverse (usando metodi di controllo affetti-non affetti), siano dovute a differenze etniche tra famiglie. L'associazione allelica quindi uno strumento potente ma non sistematico, e per poter diventare pi sistematico, questo metodo deve prevedere l'uso di una mappa di marcatori densa, anche se ci richiede un grande numero di genotipizzazioni. Il metodo del DNA pooling consiste nel mischiare i DNA di molti individui e fornisce Special thanks to spoiler

un'alternativa a basso costo e flessibile per poter analizzare il genoma per le associazioni, ma purtroppo questo metodo non consente di individuare tutti i QTL. L'etica ed il futuro La consulenza genetica punta ad informare piuttosto che a fornire consigli, essa viene sempre pi coinvolta in problemi legati alla diagnosi prenatale, alla previsione e all'intervento. In ogni caso, sempre necessario il consenso informato per effettuare i test genetici. In linea teorica i DNA chip potrebbero essere usati per progettare bambini selezionando gli embrioni per la fecondazione in vitro, ma questo per motivi etici non avver probabilmente mai. Trovare un'ereditabilit o specifici geni associati ad un comportamento non significa che questo comportamento sia immutabile, infatti molte ricerche genetiche provano l'importanza dei fattori non genetici, come nel caso della PKU, dove il singolo gene che causa il ritardo mentale pu essere controllato modificando l'ambiente.

Disturbi cognitivi Analisi dei vari disturbi cognitivi

Delle cause genetiche dei disturbi cognitivi si sa molto di pi di qualsiasi altro comportamento esistente. Il manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV), il manuale di riferimento con tutta la terminologia usata per i vari disturbi. Il DSM-IV definisce il ritardo mentale in termini di funzionamento intellettivo inferiore alla media, ritardo che insorge prima dei 18 anni e che correlato a limiti del funzionamento adattivo. Il ritardo viene catalogato in 4 livelli: lieve (QI da 50 a 70), moderato (da 35 a 50), grave (da 20 a 35) e gravissimo (meno di 20). Circa l'85% dei ritardi mentali classificato come lieve, mentre la media della popolazione sui 100 di QI. Genetica quantitativa Il ritardo mentale non sempre causato dai geni, ma pu anche esser causato da traumi, lesioni e deficienze nutrizionali. Il ritardo mentale da moderato a grave pu anche non esser trasmesso generazionalmente ed esser dovuto ad alterazioni del DNA, invece, se un genitore lievemente ritardato, il rischio nei figli di circa del 20%, mentre se entrambi i genitori sono ritardati, il rischio sale al 50%, quindi i fattori ereditabili possono contribuire all'insorgere del ritardo mentale lieve. Diversi studi concordano nell'affermare che nel ritardo mentale lieve i fattori genetici giocano un ruolo moderato, inoltre ancora non noto se i problemi comportamentali siano una conseguenza del ritardo mentale o se ci siano fattori genetici responsabili sia del ritardo che del comportamento. Malattie causate da singoli geni La fenilchetonuria (PKU) una malattia recessiva che ha una frequenza di circa 1 individuo ogni 10.000 nascite. La PKU causata dalla mutazione del gene PAH (nel cromosoma 12) che causa la mancata degradazione dell'enzima fenilalanina idrossilasi, il quale se si accumula pu danneggiare lo sviluppo del cervello. Chi affetto da PKU ha QI di solito inferiore a 50, tuttavia, se si tiene una dieta di carne rossa (che contiene l'enzima danneggiante) fino alla fine dell'adolescenza, si riesce a prevenire il mancato sviluppo del cervello. Special thanks to spoiler

Anche le donne incinta che hanno la PKU devono rispettare la dieta, per evitare di danneggiare lo sviluppo del feto. La sindrome dell'X fragile la seconda causa di ritardo mentale e la pi comune per forma ereditaria, ed 2 volte pi frequente nei maschi rispetto alle femmine (1 ogni 1250 nei maschi e 1 ogni 2500 nelle femmine). Questa sindrome causa ritardo mentale moderato, e i sintomi pi evidenti sono le orecchie a sventola, il viso allungato con mandibola prominente, un'insolito modo di parlare, la tendenza ad evitare lo sguardo altrui, vari disturbi del linguaggio. L'X fragile causata dall'espansione di una ripetizione di triplette (CGG) sul cromosoma X che lo rendono fragile. L'espansione del numero di ripetizioni detta premutazione, e quando essa diventa una mutazione completa, si ha l'X fragile. Pare che nella ripetizione sia coinvolto il gene FMRP, la cui assenza causa problemi di regolazione proteica. La sindrome di Rett la seconda causa di ritardo mentale nelle femmine (1 ogni 10.000), si manifesta verso i 5 anni con problemi di postura e di linguaggio. In questa sindrome sembra implicato il gene MECP2. La distrofia muscolare di Duchenne una malattia recessiva legata al cromosoma X che causa ritardo mentale ma non come primo effetto, ha una frequenza di 1 ogni 2500 maschi, e causa una progressiva perdita del tessuto muscolare che solitamente porta al decesso entro i 20 anni. La sindrome di Lesch-Nyhan una malattia recessiva legata al cromosoma X, con 1 affetto ogni 20.000 maschi, che causa comportamento autolesionista, difficolt di apprendimento e di linguaggio parlato. In questa sindrome il gene HPRT a giocare un ruolo fondamentale, confermando che fattori genetici possono controllare la variabilit nella frequenza delle mutazioni. La neurofibromatosi di tipo 1 comporta tumori alla pelle e tumori ai tessuti nervosi, causata da un allele dominante sul cromosoma 17, ha una frequenza di 1 ogni 3.000 nascite, il gene fondamentale il DMD, e circa la met dei malati ha difficolt d'apprendimento. Aberrazioni cromosomiche Il ritardo mentale anche causato da aberrazioni cromosomiche, le pi frequenti delle quali riguardano anomaliche che coinvolgono un intero cromosoma sovrannumerario, anche se pure le delezioni posson causare ritardo mentale. Recenti ricerche han dimostrato che il ritardo mentale pu anche essere causato da microdelezioni. La sindrome di Angelman (AS), un esempio di imprinting genomico dove c' una piccola delezione nel cromosoma 15 di origine materna, con frequenza di 1 ogni 25.000, che causa ritardo mentale moderato. Se la delezione di origine paterna si ha la sindrome di Prader-Willi (PWS), con frequenza di 1 ogni 15.000 nascite, causa la tendenza a mangiare in eccesso, predispone agli attacchi d'ira e QI inferiore alla media. Il rischio dei fratelli dei probandi affetti dalla malattia dell'1%, e queste 2 sindromi sembrano coinvolgere geni diversi (l'AS l'UBE3A, la PWS il SNRPN). La sindrome di Williams ha frequenza di 1 ogni 25.000 nascite, comporta ritardo nella crescita e difficolt nell'apprendimento. La sindrome di Down stata scoperta nel 1866 da Langdon Down, causata dalla trisomia del cromosoma 21, rappresenta la causa principale di ritardo mentale (QI medio 55), ed ha Special thanks to spoiler

frequenza di 1 ogni 1.000 nascite. Non una sindrome ereditabile perch gli individui che ce l'hanno non si riproducono, e il rischio che si presenti nei figli aumenta con l'avanzare dell'et della madre. Anche la presenza di cromosomi X sovrannumerati causa disturbi cognitivi, nei maschi ad esempio un cromosoma X in eccesso causa la sindrome maschile XXY, con frequenza di 1 ogni 750 nascite, comporta sterilit, testicoli ridotti, crescita di mammelle, QI inferiore alla media, pu essere attenuata con una cura ormonale. Nelle femmine si ha invece la sindrome del triplo X, che ha una frequenza di 1 ogni 1000 e causa un QI inferiore alla media (circa 85). C' poi il caso dei maschi con una Y in pi (XYY, 1 ogni 1000), e nelle donne con una X in meno (XO), detta sindrome di Turner. L'XYY causa altezza maggiore, difficolt nel parlare e forse aggressivit maggiore, mentre l'XO (1 ogni 2500) comporta bassezza, sviluppo sessuale anormale, sterilit, QI inferiori alla media, e cmq, il 99% dei feti XO non sopravvive alla gravidanza. Disturbi dell'apprendimento Il 10% dei bambini ha difficolt nell'imparare a leggere, inoltre la lettura un problema (dislessia) per l'80% dei bambini a cui stata diagnosticato un problema nell'apprendimento. Nel disturbo del calcolo sembra esserci una moderata influenza genetica, ed una sostanziale sovrapposizione genetica col disturbo della lettura, e sembra inoltre che il disturbo della lettura si trasmetta di generazione in generazione. L'analisi DF degli estremi di DeFries e Fulker consente di stimare che circa la met delle principali differenze tra i probandi e gli individui normali ereditabile, e grazie a quest'analisi stato possibile concludere che probabilmente il disturbo di lettura e la capacit di lettura sono influenzati da fattori genetici differenti. Il disturbo di lettura potrebbe differire quantitativamente piuttosto che qualitativamente dal normale intervallo della capacit di lettura e l'analisi DF analizza i legami tra ci che normale e ci che anormale, inoltre l'analisi DF pu essere usata per esaminare le origini genetiche ed ambientali del contemporaneo manifestarsi di pi disturbi. Si pensa che il disturbo di lettura si causato da geni multipli e da diversi fattori ambientali, e recentemente stato individuato il primo locus QTL correlato al disturbo di lettura. L'analisi di linkage a QTL un metodo efficace per lo studio di fratelli, quando uno dei fratelli presenta il disturbo di lettura, il punteggio relativo alle capacit di lettura dell'altro fratello risulta pi basso se i 2 fratelli hanno in comune gli stessi marcatori del DNA sul braccio corto del cromosoma 6. Diversi studi han evidenziato associazioni con QTL significative tra il disturbo di lettura ed i marcatori del cromosoma 6 e del cromosoma 15. Disturbi della comunicazione Nel DSM-IV ci sono 4 tipi di disturbi della comunicazione: il disturbo dell'espressione del linguaggio (parlare), il disturbo misto dell'espressione del linguaggio e della ricezione del linguaggio (comprendere), il disturbo della fonazione e il balbettare. Diversi studi hanno confermato che questi disturbi sono ereditari, circa 1/4 dei parenti di primo grado di bambini affetti manifesta le stesse patologie, mentre studi familiari sulle balbuzie hanno dimostrato che 1/3 dei balbuzienti appartiene a famiglie nelle quali c' almeno un altro balbuziente, si ha quindi anche nelle balbuzie una sostanziale influenza genetica. Demenza Il 15% della popolazione di et superiore agli 80 anni soffre di demenza, ed il numero delle femmine affette il doppio di quello dei maschi. La demenza la quarta causa di morte nella popolazione adulta, inoltre, almeno la met di tutti i casi di demenza dovuta al morbo di Alzheimer. La demenza pu anche esser causata da infarti multipli, dall'aids, da traumi gravi, dalla corea di Huntington e da altre cause. Il rischio per chi ha 85 o pi anni di sviluppare l'Alzheimer in caso si abbiano parenti di primo Special thanks to spoiler

grado malati, del 50%, questa malattia ha dunque una discreta influenza genetica, dove si ha una forte associazione allelica con un gene sul cromosoma 19. Questo gene ha 3 alleli (chiamati 2, 3 e 4), e si ha un rischio 6 volte maggiore di sviluppare il morbo se si hanno una o due coppie dell'allele 4, questo allele rappresenta quindi un fattore di rischio, ma non n necessario n sufficiente per sviluppare la demenza, infatti anche se questo allele responsabile di circa il 15% della varianza del rischio, circa la met degli affetti non lo possiede.

La capacit cognitiva generale L'influenza dei geni e dell'ambiente sulla capacit cognitiva generale

Secondo il modello psicometrico le capacit cognitive sono organizzate gerarchicamente da capacit valutabili tramite test specifici a fattori di impatto pi ampio fino alla capacit cognitiva generale. Esistono centinaia di test che misurano fattori ad ampio spettro, come la capacit verbale, spaziale, la memoria e la velocit di elaborazione informazioni. Questi fattori sono di solito correlati tra loro e, ad esempio, chi ottiene un buon punteggio su test di capacit verbali, di solito ha un buon punteggio sulle capacit spaziali. Il parametro g in comune a tutti questi fattori di significato generale stato inventato da Spearman, g la capacit cognitiva generale. g viene ottenuto tramite l'analisi fattoriale, ed il contributo di un test d'intelligenza a g correlato alla complessit delle operazioni cognitive che esso valuta, e g in generale, una delle misure pi credibili e valide nello studio del comportamento. La capacit cognitiva non dipende solo da g, ma anche il successo individuale non dipende solo dalla capacit cognitiva, non si sa per se g dovuto a un singolo processo generale o se il risultato di una concatenazione di processi cognitivi pi specifici, comunque sia, il fatto che g sia ereditabile ha raccolto un grosso consenso tra i vari scienziati. Altri metodi d'analisi sono quelli delle neuroscienze, che valutano direttamente la funzione del cervello. Tolman fece un famoso studio sui ratti, facendogli percorrere un labirinto li distinse in ratti intelligenti e ratti ottusi, scoprendo che la differenza tra la linea intelligente e l'ottusa non aumentava pi dopo le prime 6 generazioni, probabilmente perch c'erano spesso accoppiamenti tra fratelli e sorelle. Si scopr anche l'importanza dell'ambiente, dove in un'ambiente arricchito anche i topi ottusi riuscivano bene (mentre gli intelligenti rimanevano invariati), mentre in un ambiente povero i ratti ottusi non mostravano miglioramenti, ma gli intelligenti invece mostravano deficit. Il fattore g non rilevante per l'apprendimento nel topo, tuttavia un suo forte effetto coinvolto in molti obiettivi di apprendimento, ed meno probabile che obiettivi di apprendimento molto semplici mostrino l'influenza di g rispetto ad obiettivi pi complessi. Sull'uomo diventato famoso l'esperimento di Leahy (1935) sulle adozioni, esaminando famiglie adottive e non, lo studioso dimostr l'esistenza di un'influenza genetica. Mentre negli anni 80 si accettato che le differenze genetiche tra gli individui sono significativamente associate alle differenze nel valore di g. La correlazione f inventata da Francis Galton nel 1869, allo scopo di quantificare il grado di somiglianza tra membri di una famiglia. Galton sosteneva che la genetica prevale enormemente sull'ambiente, ed considerato il fondatore ufficiale della genetica del comportamento. Special thanks to spoiler

Influenza genetica I parenti di primo grado che vivono assieme sono correlati con un valore di g di 0,45, per via di influenze genetiche o ambientali. La correlazione di g in bambini adottati e nei loro parenti genetici di 0,24, come anche tra fratelli geneticamente correlati allevati separatamente. Raddoppiando queste correlazioni si ottiene una stima grossolana dell'ereditabilit pari al 48%, il che significa che circa la met della varianza dei punteggi dei test sul QI nella popolazione campionata in queste ricerche pu essere ascritta alle differenze genetiche tra gli individui. I gemelli identici han correlazione media dello 0,86, mentre i gemelli fraterni hanno correlazione di 0,60, e raddoppiando si pu stimare un'ereditabilit del 52%. Nei gemelli monozigoti cresciuti separatamente, la correlazione (0,72) fornisce una stima dell'ereditabilit. Le analisi di tipo model fitting considerano simultaneamente tutti i dati sugli studi familiari forniscono stime sull'ereditabilit di circa il 50%, ovvero la met della varianza della capacit cognitiva generale di tipo genetico, inoltre, togliendo gli errori di misurazione la percentuale dovrebbe aumentare. Sembra anche che il livello di ereditabilit di g sia valido anche per le popolazioni non occidentali, e che le ereditabilit dei punteggi dei test cognitivi sono tanto pi alte quanto pi un test correlato a g. Tutti questi risultati suggeriscono che g l'elemento pi ereditabile dei test cognitivi. Influenza ambientale L'altra met della varianza di g attribuita all'ambiente, pi gli errori di misurazione. Si son misurate le correlazioni tra genitori e figli adottivi e fratelli adottivi, trovando correlazione di 0,32 tra fratelli adottivi, il che vuol dire che 1/3 della varianza totale pu essere spiegato dalle influenze dell'ambiente condiviso. La correlazione tra genitori adottivi e figli minore (0,19) rispetto a quella dei fratelli adottivi, il che suggerisce che l'ambiente condiviso determina una minore somiglianza tra genitori e figli, rispetto alla somiglianza tra fratelli. Nei gemelli sembra che gli effetti dell'ambiente condiviso contribuiscano maggiormente alla somiglianza tra gemelli rispetto ai fratelli non gemelli, con correlazione 0,60 per i dizigoti contro lo 0,47 dei fratelli non gemelli. Con il model fitting si studiato l'effetto dell'ambiente condiviso che di circa il 20% per genitori e figli, 25% per i fratelli, e di circa 40% per i gemelli. Si stima inoltre l'effetto di condivisione dell'ambiente prenatale tra gemelli dizigoti di circa 40%, mentre la rimanente parte di varianza dovuta all'ambiente non condiviso e a errori di misurazione, fattori che fanno circa il 10% della varianza. Accoppiamento assortativo Accoppiamento assortativo un accoppiamento non casuale. In alcuni casi, individui che si accoppiano tendono ad essere simili, e l'accoppiamento assortativo per g mostra una correlazione media tra coniugi di circa 0,40. L'accoppiamento assortativo aumenta la variabilit genetica in una popolazione perch se individui simili si accoppiano, ad esempio alti uguali, i figli tenderanno ad essere pi alti, e questi si accoppieranno con individui alti uguali, creando nuovi ceppi di varie altezze. L'accoppiamento assortativo aumenta la variabilit genetica perch i suoi effetti si accumulano generazione dopo generazione, inoltre questo tipo di accoppiamento aumenta le correlazioni tra parenti di primo grado. Questo accoppiamento aumenta le correlazioni tra gemelli dizigoti (i mono rimangono uguali), e ci riduce la differenza di correlazioni tra dizigoti e monozigoti, fornendo cos stime sull'ereditabilit. Nel model fitting l'effetto di questo accoppiamento nella stima dell'ereditabilit di g di circa 50%.

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Varianza genetica non additiva Gli effetti genetici additivi si hanno quando gli alleli di un certo locus o di loci differenti si sommano per modificare il comportamento. Se invece gli effetti degli alleli sono diversi in presenza di altri alleli, si dicono non additivi. La dominanza un effetto genetico non additivo dove gli alleli di un certo locus interagiscono al posto di sommare il loro effetto nel modificare il comportamento. L'epistasi l'effetto (additivo o interattivo) di alleli situati in diversi loci, che condiziona il comportamento. La varianza genetica additiva ci che rende un individuo simile ai propri genitori, e la sua diversit dai genitori sar data dalle interazioni non additive in base al risultato degli effetti di dominanza o di epistasi. In g l'influenza genetica largamente additiva. L'inincrocio l'accoppiamento tra individui geneticamente correlati, ed esso rende pi probabile che 2 coppie di 1 allele recessivo raro siano ereditate, e riduce gli eterozigoti ridistribuendo gli alleli, alterando anche il fenotipo medio della popolazione. Per questo motivo, il rischio di ritardo mentale 3 volte pi alto per i figli dei cugini di primo grado, mentre l'emergenesi l'effetto dove si crea una combinazione fortunata di alleli, unica, non presente nei genitori o nei fratelli. Ricapitolando i risultati di g: circa met della varianza dovuta a fattori genetici, dove una piccola parte potrebbe essere di tipo non additiva, mentre nella met dovuta a fattori non genetici, met dovuta alla condivisione di fattori ambientali, l'altra met dovuta all'ambiente non condiviso e a errori di misurazione. Ricerche sullo sviluppo I fattori genetici diventano sempre pi importanti per g, mano a mano che si cresce con l'et, e si riduce il contributo dell'ambiente. Studi han dimostrato che la differenza nelle correlazioni tra gemelli monozigoti e dizigoti aumenta leggermente dall'inizio alla met della fanciullezza e poi aumenta molto nell'et adulta. L'ereditabilit nell'et adulta maggiore, forse perch nuovi geni entrano in gioco, o forse perch gli effetti di alcuni geni aumentano durante lo sviluppo. Aumentando con l'et sembra decrescere l'effetto dell'ambiente condiviso. L'importanza dell'ambiente condiviso nella fanciullezza stato dimostrato con studi sulle adozioni, dove i figli dati in adozione mostrano valori di QI maggiori rispetto alle aspettative in base al QI dei loro genitori biologici, aumentando quando i figli di genitori con QI al di sotto della media vengono adottati da genitori con QI sopra la media. Nella fanciullezza la correlazione media tra fratelli adottivi di 0,25, mentre nell'et adulta circa zero, e questi risultati dimostrano l'importanza dell'ambiente condiviso. Quindi, dall'infanzia all'et adulta l'ereditabilit di g aumenta e l'importanza dell'ambiente condiviso diminuisce. La maggior parte degli effetti genetici su g contribuisce alla continuit da un'et ad un'altra. Esistono cambiamenti negli effetti genetici in 2 importanti fasi dello sviluppo: nella transizione tra l'infanzia e la prima fanciullezza con lo sviluppo del linguaggio, e nella transizione tra la prima alla media fanciullezza (all'et di 7 anni) con l'inizio della scuola. Sembra quindi che l'ambiente condiviso contribuisca solo alla continuit, ovvero, questa condivisione di fattori ambientali tra parenti condiziona g durante l'infanzia, la prima e la media fanciullezza, continuit dell'effetto ambientale che pu esser dovuta ai fattori economici costanti. Identificazione dei geni La capacit cognitiva generale una delle grandezze maggiormente ereditabili del comportamento. Son stati fatti diversi studi con marcatori del DNA, ad esempio per analizzare l'intero genoma umano a intervalli di 1 milione di coppie di basi sarebbe necessario genotipizzare circa 3500 Special thanks to spoiler

marcatori, e per analizzare tutti i QTL sarebbe necessario analizzare un numero di marcatori almeno 10 volte superiore. Il pooling del DNA fornisce un'alternativa flessibile e a basso costo per effettuare la ricerca di associazione a QTL in tutto il genoma, perch riduce la necessit di genotipizzare visto che i DNA di ciascun gruppo vengono riuniti e i 2 gruppi vengono poi comparati tra di loro riducendo le genotipizzazioni. Questi studi creano i soliti problemi di etica ed allarmismo sul fatto che in futuro possano nascere discriminazioni nell'istruzione o nel mondo del lavoro, sulla base delle scoperte fatte dalla genetica del comportamento.

Le capacit cognitive specifiche Differenze e somiglianze tra capacit cognitive specifiche e generali

La capacit cognitiva organizzata gerarchicamente, sotto la capacit cognitiva generale ci sono i fattori pi generali delle capacit cognitive specifiche, come la capacit verbale, spaziale, la memoria e la velocit di elaborazione. Le capacit cognitive specifiche sono moderatamente correlate a quella generale, ma sono anche sostanzialmente differenti. Fattori generali delle capacit cognitive specifiche Un famoso studio familiare sulle capacit cognitive specifiche l'Hawaii family study of cognition (1979), che ha utilizzato l'analisi fattoriale per identificare i gruppi di test pi strettamente interconnessi, dove da 15 test son stati ricavati 4 gruppi di fattori: spaziale, verbale, velocit di percezione e memoria visuale. In questi gruppi, i fattori verbali e spaziali mostrano una maggiore somiglianza familiare rispetto ai fattori di velocit di percezione e memoria. Altri studi mostrano che la maggiore similarit familiare si ha con la capacit verbale, e questi esperimenti dimostrano cmq che si possono ottenere risultati diversi a seconda delle diversit delle varie popolazioni in esame. Studi su gemelli identici e fraterni mostrano che le capacit cognitive specifiche hanno un'influenza genetica un po' minore rispetto alla capacit cognitiva generale. Memoria e fluidit verbale mostrano ereditabilit di circa 30%, le altre capacit arrivano a 4050%, in particolare, la capacit verbale e quella spaziale mostrano maggiore ereditabilit rispetto alle altre 2 (l'ereditabilit minore si ha nella memoria). Studi su gemelli allevati separatamente han dimostrato la poca influenza dell'ambiente. In generale, l'ambiente ha poca influenza sulle capacit cognitive specifiche. Un altro studio famoso sulle capacit cognitive specifiche il Colorado Adoption Project, dove capacit cognitive specifiche geneticamente distinte possono essere identificate gi a 3 anni d'et e mostrano una differenziazione genetica che aumenta tra i 3 e i 7 anni (et in cui son stati trovati nuovi effetti genetici). La creativit ha correlazione di 0,61 per gemelli identici e 0,50 per fraterni, e quindi si ha un'influenza genetica modesta ed una sostanziale influenza dell'ambiente condiviso, dove l'influenza genetica dovuta alla sovrapposizione tra i test per la creativit e quelli per la capacit cognitiva generale. Misure dell'elaborazione delle informazioni Son stati fatti diversi studi su come l'informazione viene elaborata, come quello sui gemelli che dimostrato una modesta influenza genetica. Studiando la velocit di elaborazione si associato un QI pi alto a tempi di reazione pi brevi, e la correlazione tra gemelli identici sui tempi di decisione dello 0,61, e di 0,39 per i fraterni, con una ereditabilit di circa 45% e 15% di influenza dell'ambiente condiviso. Special thanks to spoiler

Due prove cognitive famose sono : la valutazione della memoria di Sternberg e la corrispondenza delle lettere di Posner. Nel test di Sternberg viene presentata una sequenza casuale di 1,3 o 5 figure, poi viene presentata una figura bersaglio e bisogna indicare il pi velocemente possibile se questa figura fa parte delle figure mostrate in precedenza, e il tempo di risposta aumenta col numero delle figure del primo gruppo (per via del lavoro in pi di confronto che deve fare la memoria a breve termine). Nel test di Posner vengono mostrate coppie di lettere con lo stesso carattere e lo stesso nome, con carattere diverso ma con lo stesso nome o con carattere diverso e nome diverso, e la prova consiste nell'indicare se le coppie di lettere sono le stesse o se ci sono diversit, ed in questo caso il tempo di reazione varia a seconda del lavoro che deve fare la memoria a lungo termine. Queste misure di tempi di reazione mostrano correlazione di 0,40 con il QI, e si dimostrata un'ereditabilit di circa 50% per le prove complesse, mentre nel caso di prove semplici c' una minore ereditabilit. Livelli di elaborazione L'analisi genetica multivariata considera le fonti genetiche e ambientali della covarianza fra i caratteri. Ci sono 3 modelli principali che spiegano l'influenza nei livelli d'elaborazione:

1. Il modello bottom-up prevede che i geni differenti influenzino ogni elemento base
dell'elaborazione dell'informazione. Queste influenze genetiche confluiscono poi nelle capacit specifiche le quali convergono nella capacit cognitiva generale, e quindi quando si controllano gli effetti genetici sugli elementi base non si trovano altri effetti per i livelli superiori, quindi nessun effetto nuovo, cosa improbabile dato che si pensa che i livelli pi alti possano avere effetti propri che nascono dopo. 2. Il modello top-down prevede che i geni che influenzano le capacit cognitive influenzino prima la capacit cognitiva generale, quindi l'influenza di ogni gene associato con i livelli di elaborazione pi bassi deriva dalla sua associazione con la capacit cognitiva generale, ovvero, quando si controllano gli effetti sulla capacit generale, non si trovano altri effetti per i livelli inferiori. 3. Il modello level-of-processing dove per ciascun livello d'elaborazione esistono effetti genetici unici, anche se esistono effetti genetici comuni tra i vari livelli, quindi secondo questo modello ci sono geni associati ad ogni processo elementare (bottom-up) ma anche processi associati con la capacit cognitiva generale ma non con i livelli inferiori (top-down). Quindi ogni livello di elaborazione ha effetti genetici unici ma anche comuni. Vari studi han dimostrato che i geni che influenzano una capacit cognitiva influenzano anche altre capacit cognitive, ma che ci sono anche alcuni effetti unici per ogni capacit cognitiva. Inoltre, maggiore l'ereditabilit di un test, e pi quel test correlato con la capacit cognitiva generale, ed possibile che differenti processi cognitivi siano indipendenti, ma che ciascuno sia correlato a g. Quindi g potrebbe essere dovuto alle correlazioni tra i diversi processi cognitivi oppure essere composto da processi indipendenti. Rendimento scolastico I test sul rendimento scolastico si concentrano sulle prestazioni in argomenti specifici, come la storia, la geometria e la grammatica, e sembra che le prestazioni a questi test siano correlate con la capacit cognitiva generale, mostrando anche un'influenza genetica. Studi han dimostrato una forte influenza dell'ambiente condiviso (circa 60%) e una modesta influenza genetica (circa 30%) in gemelli da 6 ai 12 anni alle scuole elementari, altre ricerche ha mostrato una modesta ereditabilit. Durante il periodo scolastico per, l'influenza genetica sembra aumentare, mentre sembra Special thanks to spoiler

calare l'importanza dell'ambiente condiviso. Inoltre, gli effetti genetici sui punteggi nei test per il rendimento scolastico si sovrappongono con gli effetti genetici sulla capacit cognitiva generale, e i punteggi in questi test all'interno dell'intervallo di normalit che sono indipendenti dalla capacit, potrebbero essere di origine ambientale. Identificazione dei geni Nelle varie analisi con i grafici, i problemi di lettura potrebbero essere l'estremit inferiore della curva di distribuzione della capacit di leggere, e i QTL associati con i problemi cognitivi potrebbero essere associati con le capacit cognitive nell'intervallo normale. Sembra inoltre che i QTL associati con la capacit cognitiva generale potrebbero essere importanti per le capacit cognitive specifiche.

Psicopatologia La psicopatologia

La psicopatologia stata molto studiata negli ultimi anni a causa dell'importanza sociale che le malattie mentali possono assumere. Tra le prime istituzioni che si prendono cura delle persone con disturbi mentali c' il Bethlem Hospital, fondato a Londra nel 1247 e fuso nel 1948 con il Maudsley Hospital e il London University Institute of Psychiatry. Gi dai tempi del Bethlem (nel 1820) son stati fatti studi per verificare la ricorrenza dei disturbi mentali nelle famiglie. Nel 1959 Eliot Slater fond il Medical Research Council's Psychiatric Genetics Unit, dove si fecero numerose ricerche importanti introducendo l'approccio statistico per la valutazione dei dati, e nel 1971 Slater pubblic il primo libro di genetica psichiatrica. Schizofrenia E' caratterizzata da disturbi del pensiero a lungo termine e da eloquio disorganizzato, insorge di solito nella tarda adolescenza o nell'et adulta. Rappresenta la forma pi grave di psicopatologia ed piuttosto comune, con rischio dell'1%, e gi solo negli USA, pi di 1 milione di persone ne affetta. Diversi studi han dimostrato che la schizofrenia familiare, ed il rischio per i parenti aumenta in base al grado di parentela, 4% per quelli di secondo grado, 9% per quelli di primo. In diversi studi familiari stato riscontrato un rischio medio del 6% per i genitori (valore basso perch probabilmente questi soggetti si sposano poco), del 9% per i fratelli e del 13% per i figli. Indipendentemente che sia madre o padre malato, il rischio rimane uguale, ma quando lo sono entrambi, il rischio per la prole sale al 46%. Studi sui gemelli han dimostrato che la genetica contribuisce in maniera determinante alla predisposizione familiare, con una correlazione del 41-65% nei gemelli monozigoti e del 0-28% per i dizigoti, ovvero si ha un rischio di ereditabilit dell'80%. Un caso famoso quello delle gemelle Genain, dove 4 gemelle divennero schizofreniche una volta cresciute, mentre la discordanza del 50% tra gemelli identici dimostra l'importanza dei fattori non genetici. Il metodo di controllo del co-gemello pu essere usato per studiare le ragioni di carattere non genetico per cui un gemello identico risulta schizofrenico mentre l'altro no. Nel caso di figli di gemelli fraterni discrodanti, i figli del gemello schizofrenico corron molti pi Special thanks to spoiler

rischi di sviluppare la malattia, mentre nel caso di figli di gemelli identici, anche il figlio del non malato avr la stessa percentuale di rischio del figlio del malato. Il primo studio sulle adozioni riguardante la schizofrenia f fatto da Leonard Heston nel 1966, il quale trov che il rischio di schizofrenia nei figli adottati nati da madri schizofreniche era dell'11%, valore simile a quello dei figli cresciuti dai propri genitori malati. Questi risultati dimostrarono l'influenza genetica della schizofrenia e del fatto che crescere in una famiglia di malati non comporta rischi di ammalarsi, anche se in alcuni casi stato riscontrato un aumento del rischio se la famiglia adottiva poco adatta. Un metodo famoso per questi studi quello detto metodo delle famiglie adottive. Alcuni studi hanno escluso anche i fattori prenatali come rischio, anche se in alcuni casi, come nella contrazione di un virus, possono contribuire all'insorgere della malattia. Ci sono prove che le forme pi gravi di schizofrenia sono pi ereditabili di quelle pi lievi. Una strategia di ricerca anche quella di ricercare dei marcatori di comportamento per la predisposizione genetica, detti endofenotipi, e cmq, ancora oggi non si arrivati ad una evidente associazione con geni specifici. Diversi risultati portano a pensare che la schizofrenia sia dovuta all'effetto di pi geni che hanno tutti poco peso, nessuno dei quali necessario e sufficiente per causare la malattia, cmq noto che i farmaci in grado di controllare i sintomi della schizofrenia sono quelli che bloccano i recettori della dopamina nel cervello. Disturbi dell'umore Questi disturbi comportano vari sbalzi d'umore ed il rischio di suicidio per chi soffre di questo problema di circa il 19%. I disturbi d'umore son divisi in 2 grandi categoria: il disturbo unipolare, che consiste in episodi di depressione, ed il disturbo bipolare, dove si verificano sia episodi di depressione che di mania. I disturbi depressivi maggiori insorgono lentamente e possono durare settimane o mesi e negli USA il rischio di circa il 17% per i maschi ed il doppio per le donne, inoltre sembra che il rischio stia peggiorando di generazione in generazione, probabilmente a causa delle influenze ambientali. La mania comprende uno stato di euforia, esagerata autostima, minor bisogno di sonno, pensieri di competizione, loquacit, iperattivit, distraibilit e comportamento avventato, ha un'inizio ed una fine improvvise e pu durare da diversi giorni a diversi mesi. Il disturbo bipolare molto meno comune della depressione maggiore, con un'incidenza di circa 1% per entrambi i sessi. La depressione pu essere anche divisa in depressione reattiva (innescata da un evento specifico) e depressione endogena (senza cause esterne). Studi su famiglie Sembra ci sia un rischio maggiore per i parenti di primo grado di individui affetti da disturbi d'umore. La depressione bipolare ha un rischio dell'8% nei parenti di primo grado e l'1% per la popolazione in generale, mentre la depressione maggiore ha il 9% e il 3%. La depressione bipolare potrebbe essere la forma pi grave del disturbo dell'umore, infatti i parenti probandi bipolari hanno un rischio maggiore (11%) di prendersi la unipolare, che viceversa. Sembra inoltre che anche la risposta agli antidepressivi sia trasmissibile nelle famiglie. Studi sui gemelli Questi studi hanno prodotto prove a favore della sostanziale influenza genetica sui disturbi d'umore, con incidenza del 40% e dell'11% circa in gemelli identici e fraterni per l'unipolare e di 72% e 40% per la bipolare, e ci dimostra che la depressione unipolare meno grave pu mostrare una minor influenza genetica, mentre quella pi grave mostra maggior influenza. Altri studi han dimostrato che un gemello identico che non ha mai sofferto la bipolare, pu trasmettere la predisposizione alla malattia come il gemello identico malato. Special thanks to spoiler

Studi sulle adozioni Han dimostrato una piccola influenza genetica, maggiore nel caso della bipolare. I risultati sono cmq meno chiari rispetto alla schizofrenia, probabilmente per la difficolt di raccolta dati, cmq stata evidenziata una discreta ereditabilit. Identificazione dei geni Alcuni studi hanno utilizzato i marcatori di DNA sul cromosoma X, ma i risultati hanno smentito l'ipotesi che l'ereditabilit sia legata ad X, quindi l'assocazione con il cromosoma X improbabile. Altri studi han suggerito una relazione tra disturbi affettivi e polimorfismi trovati nel gene hSERT. Disturbi d'ansia I disturbi d'ansia sono molteplici: disturbo di panico, ansia generalizzata, fobie, disturbo ossessivo-compulsivo. Gli attacchi di panico si verificano all'improvviso e durano diversi minuti, l'ansia generalizzata uno stato cronico di costante preoccupazione, la fobia una paura collegata ad uno stimolo preciso, mentre il disturbo ossessivo-compulsivo causa ansia a chi non riesce a compiere atti ripetuti dettati da delle paure (tipo lavarsi continuamente le mani per paura dei microbi). Questi disturbi rappresentano le forme pi comuni di malattia mentale e possono determinare altri disturbi, come la depressione e l'alcolismo. Il rischio di avere un attacco di panico una volta nella vita del 3%, anche se almeno il 7% ha avuto almeno un attacco nella vita, il 5% si ha per l'ansia generalizzata, l'11% per le fobie specifiche, 13% per la fobia sociale, 3% per il disturbo ossessivo-compulsivo, e in generale, l'ansia generalizzata, il panico e le fobie specifiche sono solitamente il doppio pi frequenti nelle donne. Per i disturbi d'ansia gli studi familiari han dimostrato una certa influenza genetica, cosa non molto chiara per per i disturbi d'ansia specifici, inoltre sembra che il panico e l'agorafobia siano correlati, mentre l'ansia e il panico no. Anche il disturbo d'ansia generalizzato familiare, come le fobie sociali con il 24% per i gemelli identici e il 15% per i dizigoti, o anche per le fobie specifiche (esclusa l'agorafobia) con il 31% di rischio per i parenti di primo grado e l'11% per i gruppi di controllo. Il disturbo ossessivo-compulsivo ha anche lui una certa influenza genetica, ed anche il disturbo post-traumatico da stress (che consiste nel rivivere le stesse esperienze traumatiche, dove ad esempio circa la met dei sopravvissuti ad un incidente aereo sviluppa questo disturbo), la cui influenza genetica anche legata all'ansia generale (avere parenti con ansia generale aumentano le probabilit di questo disturbo). Altri disturbi Nei disturbi somatoformi i disturbi psicologici conducono a sintomi fisici (come il mal di pancia) e comprendono: il disturbo di conversione (isteria), che prevede una specifica disabilit, come la paralisi, senza per specifica causa fisica, il disturbo di somatizzazione che prevede sintomi multiple senza cause fisiche apparenti, l'ipocondria che causa la paura di prendere malattie. Studi familiari han dimostrato l'esistenza di influenza genetica in questi disturbi, soprattutto nel caso di donne. Ci sono poi i disturbi alimentari come l'anoressia nervosa (dieta esagerata) e la bulimia nervosa (magiare e vomitare subito), l'anoressia ha l'occorrenza del 59% e dell'8% per gemelli identici e fraterni, il che dimostra una forte influenza genetica, la bulimia invece ha un 36% e 38% per gemelli identici e fraterni, il che dimostra l'influenza dell'ambiente familiare condiviso ed una minore influenza genetica. In generale, la ricerca genetica sui disturbi d'ansia ancora agli inizi, e i risultati spesso sono abbastanza contrastanti. Disturbi d'infanzia Esistono diversi d'isturbi d'infanzia, come: i disturbi generalizzati dello sviluppo (es disturbo Special thanks to spoiler

autistico), il disturbo da deficit d'attenzione e da comportamento dirompente (es ADHD), i tic e i disturbi dell'evacuazione (es enuresi). Sembra che 1 bambino su 4 abbia un disturbo diagnosticabile e che 1 su 5 abbia un disturbo medio grave. L'autismo comporta deficit nelle relazioni sociali, disturbi della comunicazione e comportamento stereotipato, poco comune (3-6 bambini ogni 10.000) ed pi frequente nei ragazzi piuttosto che nelle ragazze. La maggior parte degli autistici ha problemi col linguaggio e ha deficit cognitivi. Studi han dimostrato che i co-gemelli di bambini autistici hanno pi probabilmente sia disturbi della parola e del linguaggio, sia difficolt sociali. L'autismo viene considerato come uno dei ritardi mentali pi ereditabili, inoltre si trovata l'esistenza di associazione con un locus sul cromosoma 7. Il disturbo da deficit di attenzione e da comportamento dirompente (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD) comporta molta irrequietezza, poca attenzione e comportamento impulsivo. L'ADHD nel Nord America ha frequenza di circa 4% nei bambini delle scuole elementari, con incidenza maggiore nei maschi, e sembra che ci sia una forte componente genetica nella determinazione dell'iperattivit (oltre il 70% in studi sui gemelli). Nel disturbo della condotta si ha una modesta influenza genetica (87% gemelli identici, 72% fraterni), mentre nel disturbo dell'iperattivit prevale l'influenza dell'ambiente condiviso, inoltre, gli effetti genetici sono maggiori per il comportamento antisociale ad insorgenza precoce, a differenza del maggior contributo dell'ambiente nell'et adolescenziale, per quanto riguarda i comportamenti da delinquenti. Un altro disturbo d'infanzia l'enuresi (urinare a letto), che si manifesta nei bambini di pi di 4 anni e coinvolge il 7% dei ragazzi ed il 3% delle ragazze, ed stato associato ad una forte influenza genetica. I tic comportano contrazioni involontarie di muscoli, sono abbastanza comuni nei bambini e hanno bassa familiarit, mentre un tic pi grave e raro (0,4%) quello della disturbo di Tourette, che ha concordanza del 53% per i gemelli identici e dell'8% per i fraterni. Sono stati fatti diversi studi per capire se certi disturbi coesistano, si scoperto ad esempio che i parenti degli schizofrenici non sono a rischio superiore per il disturbo bipolare. Invece per i disturbi meno gravi la sovrapposizione pu essere considerevole, e spesso avere due o pi disturbi psicologici un fatto pi comune che averne uno solo. Ad esempio in alcuni studi, i probandi con ansia con molta probabilit risultano anche depressi, mentre studi su gemelli suggeriscono che i geni che predispongono all'ansia generalizzata si sovrappongono a quelli responsabili per la depressione maggiore. Si pensa quindi che ci siano due gruppi di fattori genetici condivisi, uno dei quali contribuisce alla depressione maggiore e all'ansia generalizzata, l'altro alla fobia, al disturbo di panico e alla bulimia. Sembra quindi che i sintomi della depressione e dell'ansia siano in parte manifestazioni della stessa predisposizione, ciononostante, alcune persone che hanno paure specifiche, non mostrano depressione. Si pensa cmq che quando verranno trovati i geni specifici associati all'ansia generalizzata, questi geni saranno anche associati con la depressione.

Personalit e disturbi della personalit I vari disturbi della personalit

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I tratti della personalit sono delle differenze tra individui che si mantengono relativamente costanti nel tempo e non cambiano a seconda delle situazioni. I geni forniscono un contributo fondamentale alle differenze di personalit tra diversi individui. La maggior parte della ricerca genetica sui tratti della personalit si basa su questionari di autovalutazione. Le risposte ai questionari sono abbastanza stabili nel tempo, inoltre si scoperto che quasi tutti i tratti della personalit sono moderatamente ereditabili e che anche la variabilit ambientale gioca un ruolo importante. La ricerca genetica si concentrata su 5 caratteristiche della personalit dette nel loro insieme Five-Factor Model (FFM), e le pi studiate tra queste sono l'estroversione ed il disturbo nevrotico. L'estroversione comprende la socievolezza, l'impulsivit e la vivacit, mentre il disturbo nevrotico comprende ansia, sbalzi d'umore e irritabilit, e questi cinque tratti sono conosciuti come OCEAN, che sta per apertura verso nuove esperienze, consapevolezza, estroversione, giovialit e disturbo nevrotico (in inglese ovviamente). Studi sui gemelli e sulle adozioni (model fitting) suggeriscono una moderata influenza genetica sull'estroversione e sul disturbo nevrotico, 50% per l'ereditabilit dell'estroversione e 40% per il disturbo nevrotico, il che dimostra l'importanza delle influenze ambientali, soprattutto dell'ambiente non condiviso. Valori simili sono stati trovati anche per l'apertura a nuove esperienze (45%), la consapevolezza (38%), e per la giovialit (35%). L'analisi multivariata dimostra che diversi caratteri hanno tratti in comune, o possono essere scomposti in sottocaratteri, tutti ereditabili. Un famoso studio fatto in Germania ed in Polonia ha confrontato i risultati ottenuti nei questionari di autovalutazione con il giudizio espresso dai coetanei sui fattori della personalit di gemelli, riscontrando una correlazione del 0,61 nel giudizio dei coetanei ed uno 0,55 nei questionari, dimostrando che anche nei valori calcolati tramite giudizio dei coetanei c' un'influenza genetica significativa. Un'influenza genetica stata anche riscontrata nei gemelli su una caratteristica della paura detta inibizione comportamentale, sulla timidezza, e sul livello di attivit. La genetica sembra implicata sia nei casi di cambiamenti dipendenti dalla situazione sia nella stabilit della personalit. L'adattibilit cambia a seconda delle situazioni, ma i gemelli monozigoti modificano il loro atteggiamento in maniera pi simile dei dizigoti, e sembra che in generale, i fattori genetici contribuiscono ampiamente alla stabilit mentre i fattori ambientali sono responsabili delle variazioni. I fattori genetici cmq contribuiscono ai mutamenti della personalit a seconda delle situazioni. L'ereditabilit subisce dei mutamenti durante lo sviluppo, sembra aumentare durante l'infanzia, a partire dal primo anno di vita, quando il valore dell'ereditabilit uguale a zero. Durante lo sviluppo i gemelli diventano sempre pi diversi, soprattutto per quanto riguarda la personalit, e ci suggerisce che l'ereditabilit dei tratti della personalit non soggetta a mutamenti, e quando durante lo sviluppo essa muta, tende ad aumentare. Nella capacit cognitiva, i fattori genetici sembrano contribuire alla stabilit, piuttosto che ai mutamenti, anche se durante l'infanzia possono esserci mutamenti dovuti ai geni. Sembra inoltre che l'ambiente spesso venga influenzato dalla genetica, per quanto riguarda i tratti della personalit. Personalit e psicologia sociale La psicologia sociale studia il comportamento dei gruppi, mentre le differenze tra individui sono studiati dalla ricerca sulla personalit. La ricerca genetica si occupata dello studio delle relazioni amorose, le relazioni genitore-figlio e l'orientamento sessuale. Special thanks to spoiler

Le relazioni tra genitore e figlio cambiano molto dal punto di vista del calore e del controllo, ed stata dimostrata l'influenza genetica nella percezione del calore ricevuto dai genitori da parte dei gemelli adolescenti, mentre per quanto riguarda il controllo non stata trovata l'influenza genetica. Tramite la strange situation stata trovata una concordanza tra fratelli sull'attaccamento del 60%, il che dimostra una modesta influenza genetica ed una sostanziale influenza dell'ambiente condiviso, e nei gemelli stata trovata una concordanza del 70% e del 64% per gli identici e i fraterni. Anche per l'empatia stata trovata una discreta influenza genetica. Nelle relazioni amorose si dimostrata una totale assenza dell'influenza genetica, con valori come 0,26 e 0,25 per gemelli identici e fraterni, che dimostra una discreta influenza dell'ambiente condiviso. L'orientamento sessuale ha evidenziato un'alta concordanza in uno studio sui gemelli (100% e 15%), mentre studi successivi han trovato valori pi bassi che cmq suggerivano la presenza di una certa dose di influenza genetica. L'autostima sembra esser solo moderatamente influenzata geneticamente e non dall'ambiente familiare condiviso. Per lo studio dell'attitudine si preso in esame il livello di tradizionalismo degli individui, con risultati di 0,65 e 0,50 per gemelli identici e fraterni, che suggerisce un'ereditabilit del 30% e un'influenza dell'ambiente condiviso del 35%. Invece, quando si usa l'accoppiamento assortativo, si ha un'ereditabilit del 50% ed un'influenza dell'ambiente condiviso del 15%. Sono inoltre emersi alti valori d'ereditabilit per le attitudini sessuali e quelle religiose, e bassi valori d'ereditabilit per attitudini come la politica, pagare le tasse e il servizio militare. Altri esempi di influenza genetica media sono stati trovati negli interessi vocazionali, nei valori di lavoro e nella soddisfazione per la propria occupazione, mentre una lieve influenza dell'ambiente condiviso (10%) stata riscontrata per l'appagamento e gli interessi vocazionali. Disturbi della personalit Disturbi della personalit come l'ansiet e la depressione si sovrappongono molto come variabilit genetica al disturbo nevrotico, cosa confermata anche da studi di analisi multivariata i quali han riscontrato sostanziali correlazioni genetiche. Esistono diversi disturbi della personalit, come il disturbi schizotipico, il disturbo ossessivocompulsivo di personalit e il disturbo antisociale di personalit. Il disturbo schizotipico di personalit ha sintomi simili alla schizofrenia ma meno intensi e come lei presenza ricorrenza familiare, con correlazioni del 33% per gemelli identici e 4% per i fraterni. Diversi studi han dimostrato che il disturbo schizotipico geneticamente relato alla schizofrenia (11% parenti probandi, 2% gruppo di controllo). Lo stesso vale per il disturbo ossessivo-compulsivo di personalit, che una versione pi lieve di quello standard e comporta una sequenza di comportamenti bizzarri, ed stata trovata correlazione del 15% per i parenti probandi e del 5% per il gruppo di controllo. Sembra quindi che i disturbi di personalit siano correlati eziologicamente con la psicopatologia. Personalit antisociale e comportamento criminale La personalit antisociale stato il disturbo della personalit pi studiato dalla genetica del comportamento, e al suo estremo si trova il disturbo antisociale di personalit (ASP), che comporta una cronica indifferenza per i diritti degli altri e la tendenza alla loro violazione. Esiste anche una differenza tra il disturbo della condotta, che limitato all'adolescenza, ed il disturbo antisociale di personalit, che persiste per tutta l'esistenza. L'ASP colpisce l'1% delle femmine e il 4% dei maschi, inoltre stato dimostrato che l'ASP Special thanks to spoiler

trasmissibile geneticamente, infatti il rischio di avere l'ASP 5 volte superiore per i parenti di primo grado di un maschio affetto, sia che essi vivano nello stesso ambiente che no, mentre per i parenti di femmine affette da ASP il rischio aumenta di 10 volte, appunto perch le femmine necessitano di maggior contributo genetico per essere affette. Si pensa che nel passaggio dall'adolescenza a l'et adulta il contributo genetico sui sintomi dell'ASP aumenti, mentre diminuisca quello dell'ambiente condiviso. E' stata inoltre suggerita una relazione tra comportamento criminale e ASP, sebbene si tratti di una relazione moderata. Gli studi sui gemelli probabilmente sovrastivano gli effetti genetici, dato che spesso i gemelli sono complici nei delitti, cos son stati fatti studi su adozioni, tenendo traccia delle condanne emesse dai tribunai verso i soggetti in esame, trovando cos prove di interazione ed influenza genetica tra genotipo ed ambiente. Dagli studi emerso che il rischio maggiore se ai genitori biologici sono state inflitte condanne per crimini, inoltre, genitori adottivi con condanne criminali non hanno effetto sul comportamento criminale dei figli, a meno che anche i genitori biologici abbiano subito condanne ed in quel caso il rischio pu aumentare. Sembra quindi che la genetica contribuisca al comportamento criminale, ma non ai crimini correlati con l'abuso di alcool che han pi probabilit di essere di tipo violento. L'identificazione dei geni Studi han trovato un'associazione tra un marcatore del DNA per il gene DRD4 per la dopamina ed il tratto della personalit di ricerca delle novit. Questi individui son di solito impulsivi, esploratori, volubili, eccitabili, impazienti e stravaganti. Altri studi han dimostrato che, all'interno della stessa famiglia, gli individui con gli alleli DRD4 pi lungi, hanno una maggiore tendenza verso la ricerca delle novit.

L'ambiente L'influenza dell'ambiente

Le influenze ambientali tendono a rendere i bambini cresciuti nella stessa famiglia differenti, piuttosto che simili. Queste influenze non condivise tra bambini fanno parte dell'ambiente non condiviso, inoltre, molte misurazioni dell'ambiente usate in psicologia mostrano influenza genetica. Sembra quindi che le persone creino le proprie esperienze in parte per ragioni genetiche, e questo argomento noto come genetica dell'ambiente, o interazione genotipo-ambiente, e rappresenta la sensibilit genetica all'ambiente. I fattori genetici possono contribuire anche fino al 50% della varianza, ma anche i fattori ambientali sono importanti, dato che il contributo dell'ambiente raramente scende sotto il 50%. In generale, la parola ambiente include tutti i tipi di influenza, eccetto quella genetica, inoltre, l'intervento ambientale, come il seguire una dieta, pu avere lo stesso un carattere ereditabile, come nel caso dell'altezza. Ambiente non condiviso La somiglianza familiare dovuta quasi interamente all'eredit genetica condivisa piuttosto che all'ambiente condiviso, che gioca un ruolo trascurabile per le psicopatologie e la personalit, ma che ha un lieve effetto sull'alcolismo e sul peso corporeo. Durante l'infanzia circa 1/4 della variabilit della capacit cognitiva generale dovuto all'ambiente familiare condiviso, mentre dopo l'adolescenza questo ruolo diventa trascurabile. Solitamente non l'ambiente familiare condiviso che determina la somiglianza tra i membri della famiglia, ma quello non condiviso, questo significa che le influenze ambientali che Special thanks to spoiler

operano sullo sviluppo agiscono in ugual modo sia sui bambini che crescono nella stessa famiglia sia su quelli che crescono in famiglie diverse. In questionari di autovalutazione della personalit la genetica risulta responsabile di circa il 40% della varianza, l'ambiente familiare condiviso dello 0% e l'ambiente non condiviso del 60%, anche se questi questionari sono affidabili all'80%, e quindi il 20% della varianza dovuto ad errori di misura (quindi l'ambiente non condiviso vale 40%). L'ambiente familiare condiviso viene stimato come la somiglianza familiare non spiegata dalla genetica, mentre l'ambiente non condiviso ci che rimane della varianza, che viene stimata solitamente con il model fitting. Sono state trovate influenze dell'ambiente non condiviso nella personalit e in molti casi di psicopatologia studiando fratelli dati in adozione, inoltre, le differenze all'interno delle coppie di gemelli monozigoti rappresentano una stima conservativa dell'ambiente non condiviso. Alcuni studi hanno verificato l'effetto del divorzio sui vari figli, identificandolo come ambiente non condiviso, cos come l'affetto materno, le differenze d'et e l'ordine di nascita lo sono. Un progetto di ricerca molto importante su correlazioni tra fratelli per misurare gli effetti dell'ambiente familiare quello del Nonshared Enviroment and Adolescent Development (NEAD), uno studio condotto su 720 famiglie con fratelli di et compresa ta i 10 e i 18 anni dove viene misurato l'ambiente familiare con questionari ed interviste e vennero videoregistrate le interazioni tra genitori e figli. Studiando le autovalutazioni dei figli sulla percezione degli atteggiamenti negativi dei genitori e le risposte dei genitori (meno obiettive), emerse l'influenza dell'ambiente non condiviso. Altri studi han mostrato la correlazione tra fratelli nell'atteggiamento verso la compagnia di amici di circa 0,10-1,40, ed inoltre va anche tenuto conto di fattori non sistematici come incidenti, malattie, piccole differenze che sommate nel tempo posson diventare grandi differenze. Il progetto NEAD mostra una forte correlazione tra il comportamento negativo dei genitori verso un figlio e il suo comportamento antisociale, e, in misura minore, sulla sua depressione. Molte delle differenze nel comportamento dei genitori verso i figli sono in realt gli effetti piuttosto che le cause delle differenze tra fratelli. L'analisi multivariata delle associazioni tra negativit dei genitori e cambiamento dei figli ha dimostrato che questa associazione spesso dovuta a fattori genetici, come la differenza di personalit dei fratelli, che pu influenzare il modo in cui il genitore si rapporti con uno di essi. Le influenze ambientali che operano sullo sviluppo psicologico hanno effetti relativamente specifici per ogni bambino, piuttosto che per tutti i membri della famiglia. Inoltre, gli effetti dell'ambiente non condiviso possono derivare sia da esperienze interne alla famiglia che esterne, e cmq, le influenze che sono apparentemente condivise da tutta la famiglia, possono agire in maniera specifica su un solo componente. Correlazione tra genotipo e ambiente La correlazione tra genotipo e ambiente si ha quando le propensioni genetiche sono correlate con le differenze individuali nelle esperienze, e questa correlazione descritta come il controllo genetico dell'esposizione all'ambiente. Esistono dozzine di studi che dimostrano che le misure dell'ambiente mostrano un'influenza genetica, ad esempio la HOME (Home Observation for Measurement of the Enviroment) valuta gli aspetti dell'ambiente domestico come l'attenzione dei genitori, dimostrando che i punteggi risultano pi simili per i fratelli non adottivi piuttosto che per gli adottivi, suggerendo un'influenza genetica sulla HOME (i fattori genetici sono responsabili di circa il 40% della variabilit della HOME). Altri studi su gemelli e adozioni hanno evidenziato l'influenza genetica nei questionari sull'ambiente, e questa influenza sulle misure ambientali va anche oltre l'ambiente familiare, stata infatti trovata un'influenza genetica a carico di caratteristiche di gruppi di amici, del Special thanks to spoiler

guardare la tv, degli ambienti scolastici, del sostegno sociale, degli ambienti di lavoro, del divorzio e dell'uso di droghe. Si pu quindi concludere che i fattori genetici contribuiscono all'esperienza. Ci sono 3 tipi di correlazione tra gentopo ed ambiente: passiva, evocativa e attiva. Nel tipo passivo i bambini ereditano passivamente dai genitori gli ambienti familiari che sono correlati con le loro propensioni genetiche, nel tipo evocativo (o reattivo) gli individui evocano reazioni di altri individui sulla base delle loro propensioni genetiche, nel tipo attivo gli individui selezionano, modificano, costruiscono esperienze che sono correlate con le loro propensioni genetiche. La correlazione di tipo passivo richiede interazioni tra individui geneticamente correlati, quella di tipo evocativo pu essere indotta da chiunque reagisca agli individui sulla base delle loro inclinazioni genetiche, quella di tipo attivo pu coinvolgere chiunque o qualunque cosa nell'ambiente. Esistono 3 metodi per analizzare il contributo dei fattori genetici alla correlazione tra una misura ambientale ed un carattere psicologico:

1. Il primo metodo confronta le correlazioni tra le misure ambientali e i caratteri nelle


famiglie adottive e non. Grazie a questo metodo si scoperto che il contributo genetico riflette la correlazione di tipo passivo tra genotipo e ambiente, perch i bambini nelle famiglie non adottive ereditano passivamente dai genitori, sia l'ambiente che i geni correlati con un carattere. 2. Il secondo metodo coinvolge le correlazioni tra i caratteri dei genitori biologici e l'ambiente familiare delle famiglie adottive ed usato per individuare le correlazioni di tipo evocativo e attivo. Grazie a questo metodo si scoperto che le propensioni genetiche dei bambini adottati evocano delle reazioni nei genitori adottivi. 3. Il terzo metodo coinvolge l'analisi genetica multivariata della correlazione tra una misura dell'ambiente ed un carattere, ed un metodo che pu individuare tutti e 3 i tipi. L'analisi genetica multivariata stima il grado in cui gli effetti genetici su una misura si sovrappongono agli effetti genetici su un'altra misura e pu essere usata in qualsiasi studio genetico e con qualsiasi tipo di misura ambientale. Ad esempio l'analisi genetica multivariata ha dimostrato che durante l'adolescenza c' una sostanziale influenza genetica sulle correlazioni tra le misure dell'ambiente familiare, la depressione ed il comportamento antisociale (nel progetto NEAD), ed altri studi han dimostrato che in et adulta l'influenza genetica sulla personalit contribuisce all'influenza genetica sull'atteggiamento verso i figli. La teoria dello sviluppo di Scarr (1983) dice che le forme attive ed evocative di correlazione tra genotipo ed ambiente diventano pi importanti quando i bambini iniziano a sperimentare l'ambiente esterno alla famiglia e cominciano ad avere un ruolo pi attivo nella selezione e nella costruzione delle proprie esperienze. In altre parole, le forme evocative e attive di correlazione tra genotipo ed ambiente diventano pi importanti durante lo sviluppo. Il fattore genetico contribuisce spesso in maniera rilevante alle misure dell'ambiente, soprattutto di quello familiare, e la correlazione tra una misura dell'ambiente ed un tratto psicologico non implica per forza l'esistenza di una causa ambientale. A volte, quello che sembra un rischio ambientale pu invece riflettere semplicemente fattori genetici, ma questo non vuol dire che l'esperienza sia pilotata unicamente dai geni. Infatti anche se le misure dell'ambiente pi utilizzate mostrano una significativa influenza dei geni, la maggior parte della loro variabilit non dovuta a cause genetiche, tuttavia, le misure dell'ambiente non possono essere cmq considerate interamente ambientali. Special thanks to spoiler

Interazione tra genotipo ed ambiente Uno degli obiettivi della genetica molecolare quello di identificare le interazioni tra genotipo ed ambiente nelle quali gli interventi ambientali prevengono gli effetti delle malattie di tipo genetico. Per i caratteri influenzati da molti geni (complessi), l'identificazione dell'interazione tra genotipo ed ambiente diventa per difficile. Tra i vari risultati ottenuti dalle ricerche si scoperta la presenza di interazioni tra il rischio genetico e l'ambiente familiare nello sviluppo del comportamento antisociale durante l'adolescenza. Sembra che l'ereditabilit differisca in ambienti diversi, ad esempio l'ereditabilit di alcolismo e depressione maggiore per donne non sposate che per quelle che lo sono, o anche, l'ereditabilit della capacit cognitiva generale molto maggiore nelle famiglie con genitori istruiti (74%) che in quelle con genitori non istruiti (26%), anche se poi altri studi su adozioni non hanno dato esiti cos positivi. Un'altra scoperta interessante quella dell'individuazione di esempi dove l'ambiente stressante influenza notevolmente gli individui a rischio genetico. L'interazione tra genotipo ed ambiente cmq pi facile da studiare in laboratorio, dove possono esser manipolati sia il genotipo che l'ambiente.

Biologia e genetica generale e del comportamento Genetica del comportamento e comportamento sociale degli animali

Genetica del comportamento La genetica del comportamento una branca della scienza posta a met tra la biologia e la psicologia, che ha come oggetto di studio i rapporti tra le variazioni genotipiche e il fenotipo comportamentale. In passato c'era il comportamentismo, che negava che i fattori biologici avessero un'influenza rilevante sul comportamento, e dal lato opposto c'erano gli innatisti, che davano la massima importanza ai fattori ereditari. I caratteri comportamentali cmq, sono fenotipici e non genotipici, e quindi, per la definizione di fenotipo, sono il prodotto dell'interazione tra il genotipo e l'ambiente. Ricerche sugli animali Sono stati fatti diversi studi sulle razze canine, in quanto i cani appartengono tutti ad una stessa specie. Facendo accoppiamenti sistematici son state ricavate diverse razze con caratteristiche fondamentali differenti da quella originaria, tramite la tecnica chiamata selezione artificiale, che pu esser attuata tramite 2 procedure:

1. Nella selezione di ceppi inincrociati (inbred), si accoppiano sistematicamente tra loro gli
individui di una popolazione che hanno somiglianza genetica superiore alla media, tramite accopiamenti consanguinei ripetuti per diverse generazioni si ricavano individui quasi identici, una procedura che favorisce la monozigosi a scapito dell'eterozigosi, causando una drastica riduzione della variabilit genetica. I ceppi inincrociati per sono atipici sotto molti aspetti, come il comportamento, e possono non rappresentare un campione attendibile, oltre al fatto che questo incrocio agevola la diffusione degli alleli recessivi, spesso patologici (aumento rischio di malattie). 2. La selezione per un carattere specifico permette una maggior generalit dei risultati, cercando di favorire la presenza di un solo carattere senza interferire sulla casualit della trasmissione del genotipo rimanente. Special thanks to spoiler

Vengono quindi selezionati 2 gruppi, uno che presenta molto il carattere in esame ed uno che lo presenta poco, portandosi dietro per anche altri caratteri spesso correlati e anche i caratteri controllati dagli alleli situati sui medesimi cromosomi di quelli selezionati. Uno studio sugli animali famoso quello sull'influenza dei geni sul livello di attivit dei topi, tramite il test dell'open field, dove il soggetto viene posto al centro di una tavola dove son tracciate delle linee che la dividono in settori e se esso fa parte del tipo classificato come emotivo/reattivo, si immobilizza dove viene lasciato, altrimenti inizia ad esplorare l'ambiente. Si fecero quindi 2 gruppi, i reattivi e i meno reattivi, e siccome l'ambiente era tenuto costante si concluse che il comportamento fosse dovuto ai geni, tant che esso si differenziava sempre di pi col passare delle generazioni, dimostrando l'influenza di un numero elevato di geni. Tuttavia nessun carattere influenzato solo dai geni, infatti se si allevano i topi in ambienti ricchi, la loro emotivit pu esser ridotta, e ci dimostra che alla base della reattivit del ratto c' un sistema poligenico additivo e che il carattere non significativamente legato al sesso. La diversit comportamentale pu anche essere data dalle mutazioni a carico di un singolo gene, come nel caso delle drosofile, dove a causa di una mutazione alcuni esemplari hanno un comportamento contrario a quello normale, ovvero si allontanano dalle sorgenti luminose (fotofobia) al posto di avvicinarsi (fotofilia), oppure tengono le ali sollevate al posto di tenerle aderenti al corpo, e per questo motivo, quando periodo di accoppiamenti muovono le ali meno velocemente, risultando meno attraenti e riducendo la loro possibilit di riprodursi. Un altro studio famoso stato fatto sulle api igeniste, dove api operaie aprono le celle dell'alverare contenenti feti morti (uncap) e li rimuovono (remove). Tramite reincroci sono stati identificati i geni (situati su cromosomi diversi) responsabili dell'apertura delle celle (u recessivo) e quelli per la rimozione dei feti (r recessivo), e son stati creati ceppi di api capaci di compiere tutte le operazioni (igeniste), di non saperne compiere nessuna (non igeniste), di saper aprire le celle ma non di rimuovere il feto, e viceversa. Un altro studio importante sull'influenza di un singolo gene stato fatto sui topi con attacchi audiogenici, dove l'esposizione a particolari suoni causa convulsioni e altri problemi gravi. In questo studio si notato che esponendo al suono i topi meno suscettibili in un periodo critico, anche questi avevano gli attacchi, dimostrando l'influenza dell'ambiente sui geni. Tutti questi risultati non voglion dire che singoli geni controllano comportamenti cos complessi, ma che probabilmente i prodotti enzimatici codificati dal singolo gene possono svolgere un ruolo fondamentale nello sviluppo di processi che richiedono l'azione integrata di pi geni. Un comportamento dovuto a pi geni quello dei grilli teleogryllus, con il loro canto di richiamo. Ricerche sull'uomo Sull'uomo la ricerca pi difficile da effettuare, essa pu esser fatta solo indirettamente, attraverso analisi statistica di situazioni preesistenti, ed esistono 2 metodi principali: gli studi sui gemelli e gli studi sulle adozioni, dove in entrambi i casi si tratta di valutare i livelli di correlazione riguardo al carattere in esame, tra soggetti con diverso grado di consaguineit. Una delle tematiche pi studiate quella riguardante l'intelligenza, che racchiude diverse componenti ed stata anche definita come la qualit misurata nei test intellettivi, i quali hanno un'altra correlazione con i risultati scolastici e lavorativi. L'intelligenza spesso misurata tramite il quoziente intellettivo (QI = et mentale/ et cronologica), il quale non sinonimo di intelligenza ma solo un criterio di misurazione di essa, sensibilmente influenzato da fattori culturali. Negli studi tra gemelli MZ, le somiglianze possono essere attribuite a fattori genetici, ma anche all'azione dell'ambiente, e nel caso di adozioni, la somiglianza tra padre e figlio che non condividono lo stesso ambiente pu esser dovuta a fattori genetici. Nel caso di gemelli MZ allevati separatamente si ha una correlazione per quanto riguarda il QI di circa 0,72-0,78, quindi non totale (cio non uguale al valore atteso 1), mentre i MZ allevati assieme raggiungono anche 0,86 (sempre inferiore a 1). I DZ allevati assieme arrivano a 0,6, valore superiore a 0,5, il valore atteso per la loro met condivisione genetica, e queste diversit dai valori attesi suggeriscono l'influenza Special thanks to spoiler

dell'ambiente. In generale, il 50% della varianza dovuta a fattori genetici, il rimanente 50% dovuto all'ambiente condiviso e all'ambiente non condiviso. Inoltre, il peso della componente genetica aumenta con l'aumentare dell'et. Anche il QI determinato per circa il 50% da fattori genetici, ed quindi controllato da fattori genetici ed ambientali, probabilmente esso controllato da pi geni. L'ambiente importante per lo sviluppo delle capacit intellettive, infatti una deprivazione grave dell'ambiente pu portare ad un cattivo sviluppo di queste capacit, che possono in alcuni casi esser cmq riacquisite in seguito, tramite l'esposizione al giusto ambiente. Schizofrenia E' caratterizzata da diversi sintomi fondamentali: disturbo del corso del pensiero, della personalit, dell'affettivit, di ambivalenza e di autismo; e da alcuni sintomi accessori, frequenti ma non costanti: alterazioni percettive, idee deliranti, disturbi di memoria, di linguaggio, della scrittura e motori. Il sintomo pi vistoso quello della dissociazione mentale, ovvero la perdita o la riduzione dei legami associativi tra idea e idea, contenuti cognitivi e comportamento, emozione e azione. La schizofrenia divisa in 4 forme: paranoide (allucinazioni e stati maniacali), catatonica (problemi motori), ebefrenica (sintomi accessori e disorganizzazione psichica), semplice (solo sintomi fondamentali). La schizofrenia insorge solitamente entro i 45 anni di et (generalmente alla fine dell'adolescenza verso i 15 anni, o agli inizi dell'et adulta), dura almeno 6 mesi, causa un decadimento delle capacit individuali (nel lavoro, nei rapporti sociali, nell'autocontrollo, ecc...) e vari disfunzioni psichiche. Si pensa che ci siano associazioni tra la malattia e i polimorfismi del gene che controlla i recettori per la serotonina nella corteccia prefrontale, ma non si hanno prove certe di questa cosa. La percentuale di rischio di questa malattia dell'1%, e negli USA circa la met dei posti negli ospedali psichiatrici occupata da schizofrenici e la percentuale di senza tetto schizofrenici il 10% sul totale. Il rischio dei consanguinei di secondo grado del 4% e per quelli di primo grado del 12,4%, se entrambi i genitori sono schizofrenici il rischio sale al 46%, e questi dati indicano la presenza di un fattore genetico influenzato da ignoti fattori ambientali. Nei gemelli monozigoti si ha concordanza del 48% nei dizigoti del 17%, inoltre, i figli del gemello non affetto hanno la stessa probabilit di ammalarsi rispetto ai figli del gemello affetto, quindi ci sarebbe un gemello portatore sano. Studi su adozioni han dimostrato che i figli di schizofrenici dati in adozione hanno un rischio pi elevato (11%) di figli di genitori non schizofrenici, che figli di genitori non schizofrenici non hanno pi rischi se vengono adottati da schizofrenici, ma che se i figli di schizofrenici vengono adottati da schizofrenici, il rischio aumenta ulteriormente. Per spiegare la schizofrenia sono stati proposti 2 modelli, quello monogenico, dove si pensa che un solo gene possa influenzare pi geni che causino la malattia (quindi che un solo gene non agisca cmq da solo), e quello poligenico, che il modello pi accreditato, dove pi geni sono responsabili della malattia, tipo quelli trovati nei cromosomi 6,8 e 21. Si pensa quindi che quanti pi geni legati alla malattia si posseggano, e tanto pi probabile sia il rischio di contrarla, e che cmq esista anche l'influenza legata a stress ambientali. Psicosi maniaco-depressive Sono psicosi che costituiscono un insieme di forme morbose con incidenza abbastanza elevata, caratterizzata da alterazioni d'umore e d'affettivit. Nella minoranza dei casi le alterazioni sono di tipo euforico immotivato (manie), nella maggioranza sono di tipo depressivo. La forma pi frequente detta unipolare, caratterizzata o dalla sola depressione (depressione maggiore), o raramente dalla sola mania. C' poi la forma bipolare, caratterizzata dall'alternanza di periodi depressivi e maniaci. L'insorgenza di circa l'1% nella popolazione, e nel caso dell'unipolare si ha il 3% nella popolazione e il 9% per i consanguinei di primo grado, nei figli di 2 malati si sale al 25%. Special thanks to spoiler

Se si tratta di figli di genitori che si sono ammalati di depressione maggiore prima dei 20 anni, il rischio doppio, se invece i genitori si sono ammalati dopo i 40 anni, il rischio uguale a quello dei figli dei genitori sani. Dopo l'adolescenza il rischio di ammalarsi raddoppia per le donne, unitamente alla frequente presenza di linkage con la cecit ai colori e il gruppo sanguineo Xg, il che fa pensare al coinvolgimento del cromosoma X nella malattia, magari mediato dagli ormoni. Tra gemelli monozigoti c' una concordanza del 75% e per i dizigoti del 23%, ed il rischio per la prole del gemello sano uguale a quello del gemello malato. La forma bipolare ha insorgenza del 1% nella popolazione normale e del 3% per i consanguinei di primo grado. Le adozioni han dimostrato che esiste un'alta correlazione con la famiglia biologica solo nella forma bipolare della malattia. Come differenze biologiche, sono state rilevate nei malati delle alterazioni del metabolismo delle catecolamine (aumento per le manie, diminuzione per la depressione). La forma unipolare (depressione maggiore) considerata meno grave della bipolare, ma solo per quanto riguarda le differenze quantitative, infatti i parenti dei malati unipolari non hanno un rischio maggiore di quelli dei bipolari depressi (<1%), mentre quelli dei malati bipolari hanno rischio maggiore di depressione unipolare (>11%), sembra quindi che la predisposizione genetica sia maggiore per quanto riguarda la forma bipolare. Si pensa in questa malattia agiscano pi geni, alcuni localizzati in pi loci sui cromosomi 18, 21 e X. Il comportamento sociale degli animali Esistono solo 2 classi di insetti in cui ci sono societ vere e proprie: gli isotteri (termiti) e gli imenotteri (api, vespe e formiche). Queste complesse organizzazioni sociali sono dette eusociali, e sono tipi di organizzazioni sociali in cui pi individui della stessa specie cooperano nella cura della prole, in cui esiste una divisione riproduttiva delle funzioni in cui gli sterili svolgono dei compiti a vantaggio dei fertili, in cui c' una sovrapposizione almeno parziale delle generazioni. L'ape possiede uno dei sistemi sociali pi complessi degli insetti. Esistono 2 caste di femmine ed 1 di maschi, e le femmine differiscono in base a come vengono accudite quando sono larve, infatti l'ape regina viene cresciuta in una cella pi grande e per tutta la durata del suo sviluppo viene nutrita da speciali secrezioni ghiandolari delle altre api, mentre l'ape operaia cresce in celle normali e riceve le secrezioni solo per un breve periodo, e queste differenze causano modificazioni fisiologiche che differenziano il fenotipo delle api, modificazioni che possono variare anche a seconda delle esigenze dell'ambiente. Secondo la teoria darwiniana, in qualsiasi popolazione diventano pi frequenti quei caratteri che incrementano la fitness (definita in termini di successo riproduttivo), perch chi li possiede avr pi possibilit di tramandarli (e quindi di riprodursi). Il concetto di fitness fa cmq riferimento sempre ad uno specifico ambiente, perch un carattere valido pu non esserlo pi in un altro ambiente. La fitness di un individuo pu essere definita come la rappresentazione dei suoi geni nel corredo genetico della generazione successiva, mentre la fitness globale la somma della fitness di un individuo e di tutti gli effetti che essa provoca sulla fitness di tutti i suoi parenti. La selezione di parentela consiste nel far accrescere la propria fitness indirettamente, favorendo il successo riproduttivo dei propri parenti. L'altruismo Sembra che i fenomeni altruistici vadano contro alla teoria evolutiva, perch chi li pratica diminuisce le proprie possibilit di sopravvivenza a vantaggio di altri individui. Siccome questo comportamento frequente negli animali, si cercato di capire come mai esso non si estingua, ed stato ipotizzato che il comportamento parentale diminuisce le proprie possibilit di sopravvivenza a vantaggio del gruppo di parenti, e che quindi consente lo stesso di far continuare la trasmissione dei geni. Ad esempio, il canto di alcuni animali che avvertono della presenza dei predatori, un comportamento altruista dal punto di vista fenotipico (perch l'animale rischia di essere ucciso dal predatore), ma non dal punto di vista genotipico, perch alla fine con il suo gesto pu Special thanks to spoiler

preservare pi geni che se salvasse solo se stesso. C' poi l'altruismo reciproco, che consiste nello scambio di favori anche nei non parenti, un comportamento che cmq aumenta la possibilit di sopravvivenza di chi lo compie grazie al ritorno futuro. Il comportamento altruistico un meccanismo statistico, dato che i geni che diffondono questo carattere vengono tramandati e si formano dei gruppi di altruisti dove sar facile riconoscere i parenti da salvare. Evoluzione del comportamento sociale negli imenotteri Negli imenotteri ogni femmina ha una correlazione genetica pi elevata con le proprie sorelle (0,75) che con la prole (0,5), e quindi, a causa dell'aplodiploidia, possibile che un'ape operaia massimizzi la propria fitness pi efficacemente accudendo le proprie sorelle che generando nuovi figli, favorendo cos la sopravvivenza di una percentuale maggiore del proprio patrimonio genetico (75%). Si posson quindi far previsioni sul rapporto numeri tra i sessi in varie specie di api a seconda della loro organizzazione sociale, ad esempio, nel caso di api schiave (provenienti da altri alveari), non essendo correlate con le altri api, esse favoriranno la regina e ci sar un egual numero di maschi e di femmine nella prole. Rapporti tra genitori e prole In tutte le societ, tranne quelle monogame, l'investimento parentale del maschio e della femmina non sono uguali, ma di solito quest'ultima investe maggiori energie nella cura del proprio figlio. Quando l'investimento parentale maggiore in un sesso, gli appartenenti all'altro sesso competono per accoppiarsi con esso. Il genitore cura di solito tutti i figli in egual modo, in modo da potersi liberare presto da questo compito e riprodursi di nuovo, invece il compito del figlio quello di accaparrarsi un maggior investimento parentale. In linea di massima, i geni che riducono la fitness della madre nelle interazioni con la prole sono sfavorevoli e quindi non possono diffondersi nonostante siano favorevoli per la prole stessa, i genitori tendono quindi a manipolare la prole in modo da accrescere la propria fitness, e quando le condizioni ambientali lo richiedono sono anche disposti a sacrificare un figlio per il bene degli altri.

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