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De Leo - Fasano - Ginelli Biologia e Genetica, II Ed.

Capitolo 10

Genetica:
Lo studio delleredit
 Perch la progenie assomiglia ai genitori?
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 Perch alcuni individui in una popolazione


differiscono?
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Giardino di Mendel
nel monastero .
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Piano sperimentale di Mendel


1. Buona scelta dellorganismo modello:

Il pisello da giardino (Pisum sativum)


- cresce facilmente
- si moltiplica facilmente
- ha fecondazione incrociata e
autofecondazione
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Cominci con linee pure

X X

X X

X X
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Reincrociando per autofecondazione F2 dedusse


che:

1. Tutte le piante col carattere bianco erano pure


2. 1/3 delle piante porpora della F2 (1/4 di tutti gli
individui della F2) erano pure
3. I rimanenti 2/3 (1/2 del totale di F2) non erano
puri
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9/16:3/16:3/16:1/16 (9:3:3:1)
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Sutton e Boveri: Teoria Cromosomica


dellereditariet
I caratteri mendeliani (determinanti)
risiedevano nei cromosomi
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LE LEGGI DI MENDEL

1 Legge (Legge della Dominanza): Tutti i soggetti di F1, generati da due


individui puri, che differiscono per un carattere e mostrano due fenotipi
alternativi, presentano solo uno dei due caratteri che viene definito
dominante. La forma fenotipica che rimane latente definita recessiva

2 Legge (Legge della segregazione dei caratteri): I soggetti di F1 incrociati


tra di loro producono una progenie in cui compaiono entrambi i fenotipi
parentali con un rapporto costante di per il carattere dominante ed per
il recessivo. Unanalisi attenta dimostra che in realt si trovano 3 differenti
genotipi: dominante puro, 2/4 dominante ibrido, recessivo puro

3 Legge (Legge dellassortimento indipendente dei caratteri): Nellincrocio


di due soggetti differenti per due caratteri (due coppie di fenotipi), ciascuno
di essi viene trasmesso ed ereditato indipendentemente luno dallaltro. I
caratteri nella F2 compaiono in tutte le possibili combinazioni con il rapporto
9:3:3:1
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LEGGI DI MENDEL NEI MAMMIFERI


De Leo -per
Test Cross: procedura Fasano - Ginelli Biologia
identificare e Genetica,
con certezza seIIun
Ed.individuo
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con fenotipo
dominante ha un genotipo omozigote o eterozigote
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MENDEL STATO FORTUNATO

PERCHE

Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su cromosomi diversi

Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza

Le sue leggi non valgono per tutti i casi di trasmissione di caratteri


ereditari
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Dominanza incompleta
Gli eterozigoti danno un colore intermedio

Da un punto di vista molecolare, lallele


recessivo non viene utilizzato. Lunico prodotto
sintetizzato quello dellallele dominante. Si
produrr solo met dose. Se la dose genica
sufficiente per produrre macroscopicamente il
fenotipo omozigote dominante si parla di
dominanza completa (gene aplosufficiente). Se
la dose dimezzata non in grado di
mostrare macroscopicamente il fenotipo
dellomozigote dominante, si parler di
dominanza incompleta (gene aploinsufficiente)
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DOMINANZA INCOMPLETA
Eterozigote generato da tipo
cremello (corpo chiaro) e
cavalli color castano
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Codominanza

Gli eterozigoti esprimono


entrambi i caratteri
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Gruppo ABO
 Codominanza - Nessun singolo allele
dominante e ciascuno mostra il suo effetto.
 Gruppi sanguigni ABO
 Gene umano che codifica per un enzima che
aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla superficie
dei globuli rossi
 IB aggiunge galattosio
 IA aggiunge galattosammina
 i non aggiunge zucchero
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ALLELIA MULTIPLA

Lallele maggiormente diffuso in una popolazione detto wild-type, mentre gli alleli
alternativi sono detti alleli mutanti
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PLEIOTROPIA

Lallele esercita effetti multipli sul


fenotipo

Negli individui affetti da anemia


falciforme la presenza di emoglobina
di tipo HbS causa, non solo lanemia,
ma anche insufficienza cardiaca,
sensibilit alle infezioni respiratorie,
insufficienza renale, ingrossamento
della milza
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EPSTASI

Modalit di interazione tra geni: un gene


interferisce o maschera lespressione di un altro
gene. Il gene che condiziona lespressione
detto epistatico, mentre il gene che regolato
detto ipostatico.
Tipicamente quando dei geni agiscono
sequenzialmente, a cascata, come nelle vie
metaboliche, un allele che esprime un enzima
non funzionante interromper il proseguire della
catena di reazioni

Enzima 1 Enzima 2
Precursore Prodotto intermedio pigmento
Privo di colore Privo di colore Colore rosso
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In F2 le quattro classi fenotipiche non hanno il rapporto 9:3:3:1. I ricombinanti sono


meno del previsto. I caratteri in questione erano sullo stesso cromosoma (associati o in
linkage). I pochi ricombinanti erano dovuti alla presenza del crossing-over nella meiosi
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 Caratteri limitati al sesso
Dipendono da geni localizzati sui cromosomi
autosomici. Si manifestano in un sesso e non
nellaltro. Esempi: produzione di latte, la barba,
le corna.
 Caratteri legati al sesso

Dipendono da geni localizzati sui cromosomi


sessuali
 Caratteri influenzati dal sesso

Dipendono da geni localizzati sui cromosomi


autosomici. Si manifestano in entrambi i sessi,
ma con diversa frequenza e diversa relazione tra
genotipo e fenotipo.
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Lambiente influenza i geni


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PENETRANZA: in una popolazione, la percentuale di individui con un dato genotipo


mostranti il fenotipo corrispondente. Quando tutti gli organismi che possiedono uno
stesso genotipo manifestano il fenotipo corrispondente si parla di penetranza completa

ESPRESSIVIT: capacit di manifestare un determinato fenotipo. La variabilit


dellespressivit di un fenotipo pu dipendere da fattori genetici o ambientali.
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EREDIT AUTOSOMICA DOMINANTE

Maschi e femmine trasmettono il carattere con la stessa frequenza


Ogni individuo col fenotipo avr almeno un genitore con la stessa
manifestazione
Il carattere non salta nessuna generazione
Un individuo col fenotipo avr il 50% di probabilit di avere figli con lo
stesso fenotipo
Lunione di due individui eterozigoti per il carattere porter ad una
probabilit del 25% di avere prole senza il fenotipo considerato
Nel caso di caratteri patologici, il fenotipo degli omozigoti dominanti
spesso clinicamente di grave di quello degli eterozigoti
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EREDIT AUTOSOMICA RECESSIVA
I soggetti col fenotipo, in genere, provengono da genitori che non lo
manifestano
Il fenotipo salta le generazioni
Maschi e femmine trasmettono il carattere con la stessa frequenza
Due individui che manifestano il carattere genereranno tutti i figli con lo
stesso fenotipo
Nel caso di unione tra un portatore ed uno col fenotipo recessivo, c una
probabilit del 50% di generare figli con lo stesso fenotipo
Nel caso di unione tra individui eterozigoti c una probabilit del 25% di
generare figli col fenotipo, mentre la probabilit del 50% nel caso di unione
di un portatore con un omozigote
Lunione tra un individuo che manifesta il fenotipo recessivo con uno che non
lo presenta genera figli che non manifestano il carattere
Lunione tra consanguinei aumenta la probabilit di figli col fenotipo
recessivo
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EREDIT LEGATA
De AL
Leo CROMOSOMA X RECESSIVA
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Il carattere si esprime nei due sessi con frequente differenza


In genere i maschi con il carattere hanno genitori che non lo presentano
Le donne con il carattere (omozigoti) generano tutti i figli maschi col
carattere
dei figli maschi di madri portatrici presentano il carattere
Maschi con il carattere non possono trasmetterlo ai figli maschi
Donne con il carattere (omozigoti) sono figlie di un padre con il carattere ed
una madre almeno portatrice
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EREDIT LEGATA
De AL
Leo CROMOSOMA X DOMINANTE
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Il carattere si esprime nei due sessi con frequenza difficile da riconoscere


Fenotipizza maggiormente nelle femmine
Le donne con il carattere omozigoti generano tutti i figli maschi (emizigoti) e
femmine col carattere
Maschi col carattere (emizigoti) trasmettono a tutte le figlie il carattere
Donne con il carattere, se eterozigoti, trasmettono lallele a met dei figli
che avranno lo stesso fenotipo della madre
Le donne col carattere se omozigoti sono figlie di un padre col carattere ed
una madre almeno portatrice
Maschi col carattere genereranno figlie femmine con lo stesso fenotipo ma
nessuno dei maschi lo presenter
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EREDIT LEGATA
De AL
Leo CROMOSOMA Y
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Il carattere si esprime solo nei maschi


Il carattere viene trasmesso nelle varie generazioni da padre in figlio
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