Genetica Mendeliana+Mutazioni+Malattie Aut. e Sess.+Pedigree+ G.sanguigni

APPUNTI DI BIOLOGIA DI MARINA POGGETTI
lunedì 7 agosto 2017 12:10
EREDITARIETA'
Ogni essere vivente possiede un PROGRAMMA GENETICO, cioè un insieme di istruzioni che specificano le
sue caratteristiche e dirigono le sue attività metaboliche. Questo insieme di istruzione costituisce
l'INFORMAZIONE BIOLOGICA, che è ereditaria ed è trasferita da una generazione all'altra attraverso la
riproduzione.
Le caratteristiche trasmesse attraverso l'informazione biologia con la riproduzione sono dette CARATTERI
EREDITARI.
L'EREDITARIETA' E' IL COMPLESSO DELLE MODALITA' DI TRASMISSIONE DEI CARTTERI

EREDITARI DAGLI INDIVIDUI DI UNA GENERAZIONE AI LORO DISCENDENTI; ED E'
L'OGGETTO DI STUDIO DELLA GENETICA
Cerchiamo adesso di riuscire a definire alcuni dei termini più importanti ed utili nella genetica:
• GENE: è una sequenza di DNA che codifica per una determinato carattere ereditato dai genitori, e
codifica quindi per una determinata proteina.
• ALLELI: sono le diverse forme di uno stesso gene; ovvero sono forme lievemente differenti di una
determinata proteina
• GENOTIPO: è la combinazione genetica degli alleli per un determinato gene di un individuo. Esistono
due tipi principali di genotipi:
- OMOZIGOTE: se le forme alleliche sono identiche tra padre e madre

- ETEROZIGOTE: se le forme alleliche sono diverse tra padre e madre
• FENOTIPO: rappresenta l'insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, ovvero la

manifestazione delle forme alleliche, e dipende dal genotipo ma anche dall'interazione tra genotipo ed
ambiente
• GENOMA: è il corredo completo di informazione di un organismo, e il DNA che lo contiene fisicamente
LA GENETICA MENDELIANA
GENETICA MENDELIANA+MUTAZIONI+MALATTIE AUT. E SESS.+PEDIGREE+ G.SANGUIGNI Pagina 1
LA GENETICA MENDELIANA
Mendel era un monaco cecoslovacco che, attraverso un lavoro molto rigoroso e basato su esperimenti controllati,
fece degli STUDI OSSERVAZIONALI su come potevano essere TRASMESSI I CARATTERI EREDITARI.
Gli studi sull'ereditarietà che si svolgevano in quel periodo avevano portato alla così detta "TEORIA DELLA
MESCOLANZA", che si basava su due presupposti fondamentali, di cui uno Mendel ha rivelato corretto, mentre
l'altro errato:
1. I due genitori danno un uguale contributo alle caratteristiche della prole (presupposto corretto)
2. Nella prole i fattori ereditari si mescolano (presupposto errato)
Mendel ha confermato il primo presupposto e ha smentito il secondo.
Per svolgere i suoi esperimenti e le sue osservazioni, Mendel utilizzò il seguente PROCEDIMENTO
SPERIMENTALE:
- Scelse come MATERIALE SPERIMENTALE le PIANTE DI PISELLO, che sono facili da coltivare e si
riproducono velocemente e più volte durante l'anno
- Focalizzò la sua attenzione su 7 COPPIE DI CARATTERI UNITARI, ovvero di caratteri che si presentavano
con 2 forme alternative facilmente distinguibili: il carattere forma del seme poteva presentarsi solo come liscio
o rugoso.
- SELEZIONO' DELLE LINEE PURE, cioè piante che per autofecondazione davano origine sempre a piante
con lo stesso carattere
- INCROCIO' PIANTE DI LINEA PURA PER INCROCIO MONOIBRIDO o DIIBRIDO , ovvero incrociò
piante di linea pura che differivano solo per un carattere (seme liscio o rugoso) o per due caratteri (seme liscio
giallo o verde rugoso)
- Effettuò un ANALISI NUMERICA DEI RISULTATI ottenuti
Le piante di pisello studiate da Mendel producono organi sessuali e gameti di entrambi i sessi all'interno di uno
stesso fiore. In assenza di eventi esterni, queste piante tendono ad AUTOIMPOLLINARSI ovvero l'organo
femminile di ciascun fiore riceve il polline maschile dallo stesso fiore. E' un fenomeno naturale di cui però si
avvalse per i suoi esperimenti. Egli utilizzò anche una tecnica di fecondazione che si può controllare artificialmente
ovvero l'IMPOLLINAZIONE INCROCIATA che si ottiene trasportando manualmente il polline da una pianta
all'altra. L'impollinazione incrociata permetteva a Mendel di stabilire chi erano i genitori della progenie ottenuta nei
suoi esperimenti.
Mendel fece vari tipi di incroci da cui poi derivò le sue leggi:
1) INCROCIO DI 2 LINEE PURE A UN SOLO FATTORE(seme giallo e seme verde)

(INCROCIO MONOIBRIDO)
Questo fu uno dei primi incroci fatti da Mendel. Per ciascun carattere scelse piantine appartenenti a 2 LINEE
PURE che DIFFERIVANO PER UN SINGOLO CARATTERE (seme giallo o verde) ed effettuò una
FECONDAZONE INCROCIATA: raccolse il polline da un ceppo parentale e lo mise sullo stigma (l'organo
femminile) dei fiori dell'altro ceppo, ai quali preventivamente aveva tolto le antere (gli organi maschili), in modo
che la pianta ricevente non potesse autofecondarsi.
Decise poi di chiamare GENERAZIONE PARENTALE (P) le piante che fornivano o ricevevano il polline,
ovvero le 2 linee pure; mentre decise di chiamare PRIMA GENERAZIONE FILIALE (F1), i semi e le nuove
piante da essi prodotte, che lui definì IBRIDI in quanto figli di organismi che differiscono per uno o più caratteri,
sono ETEROZIGOTI

Osservazioni e deduzioni
Da questo incrocio Mendel osservò un fenomeno molto particolare ovvero che:
TUTTI GLI INDIVIDUI DELLA F1 AVEVANO LO STESSO FENOTIPO, UGUALE A QUELLO DI UNO
SOLO DEI DUE GENITORI (per esempio seme giallo) MENTRE L'ALTRO FENOTIPO DELL'ALTRO
GENITORE SEMBRAVA ESSERE SCOMPARSO
Da questo lui definì:
- DOMINANTE il carattere che si manifestava nella F1

- RECESSIVO il carattere che NON si manifestava nella F1
Questa cosa adesso la capiamo bene perché naturalmente la pianta dominante pura darà solamente gameti Y, mentre
quella recessiva pura solo gameti y. Incrociando queste due linee pure ha ottenuto un IBRIDO (Yy) che è
geneticamente un ETEROZIGOTE, ma fenotipicamente presentava solo la caratteristica di Y.
Da questa osservazione lui enunciò la sua prima legge, detta anche LEGGE DELLA DOMINANZA:
1°LEGGE DI MENDEL O LEGGE DELLA
DOMINANZA
INCROCIANDO 2 LINEE PURE DIFFERENTI PER UN

SOLO CARATTERE, TUTTI I FIGLI IN PRIMA
GENERAZIONE F1 SONO UGUALI TRA LORO E
MOSTRANO IL CARATTERE DI UNO DEI GENITORI
OVVERO IL CARATTERE Y GRANDE CHIAMATO
DOMINANTE, MENTRE IL CARATTERE y, DETTO
RECESSIVO, RECEDE E NON SI MOSTRA
2) INCROCIO TRA 2 IBRIDI MEDIANTE AUTOFECONDAZIONE (utilizzando

uno come linea maschile e l'altro come linea femminile)
La primavera successiva Mendel coltivò le piantine della generazione F1 ed eseguì una seconda serie di esperimenti.
Sottopose ciascuna pianta della generazione F1, ad AUTOFECONDAZIONE, ovvero fece incrociare 2
IBRIDI della F1, entrambi con carattere dominante, cioè 2 piante con seme giallo.
Da questo incrocio in cui un ibrido si comportava da linea femminile e l'altro da linea maschile, osservò 2 cose
importanti:
INCROCIANDO 2 IBRIDI PER UN CARATTERE, NELLA F2 SI OTTIENE FENOTIPICAMENTE LA

RICOMPARSA DEL CARATTERE DELLA PRIMA GENERAZIONE PARENTALE P1 (seme verde)
INSIEME ALLA PRESENZA DEL CARATTERE DELL'IBRIDO DELLA GENERAZIONE FILIALE F1
(seme giallo)
(seme giallo)
Quindi il tratto che non si era espresso (cioè non si era manifestato) nella generazione F1 ricompariva nella
generazione F2. Per esempio il tratto seme verde, che era presente nella generazione parentale, era scomparso nella
F1 ed è riapparso nella F2. Da queste osservazioni lui riuscì a rendere ancora più forte il concetto di dominante e
recessivo. L'altra osservazione fu che:
I DUE CARATTERI SI MANIFESTAVANO SECONDO UN RAPPORTO NUMERICO BEN PRECISO:

- 3/4 PRESENTAVA IL CARATTERE DOMINANTE - 1/4 PRESENTAVA IL CARATTERE RECESSIVO
In altre parole tre quarti della generazione F2 aveva il seme giallo e un quarto quello verde. I dati ottenuti da Mendel
smentivano radicalmente la teoria della mescolanza: i tratti della generazione parentale infatti non si fondevano
nella F1 e nella generazione F2 ricompariva il tratto recessivo.
Come si possono spiegare questi risultati?
Per rispondere a questi interrogativi Mendel propose una teoria che possiamo riassumere così, poi rivelatesi corrette:
- Ogni carattere è determinato da una particella materiale, il GENE (da Mendel chiamato "FATTORE"),
trasmesso dai genitori ai discendenti attraverso i gameti con la riproduzione
- I geni esistono in forme alternative (gli ALLELI)
- Un organismo possiede 2 COPIE DI OGNI FATTORE (ovvero 2 alleli per ogni gene) per ogni carattere
ereditato, e ciascun fattore (ogni allele) deriva da uno dei due genitori
- Le due copie di un fattore (i due alleli di un gene) si SEPARANO DURANTE LA MEIOSI, così che i
gameti possiedono un'unica copia (un solo allele) per ogni carattere
Da questo Mendel portò a distinguere, in base ai geni e agli alleli presenti, diversi tipi di individui:
- OMOZIGOTE: sono gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere. Si possono avere
individui del tipo OMOZIGOTE DOMINANTE (YY) o OMOZIGOTE RECESSIVO (yy), nel primo caso si ha
FENOTIPO DOMINANTE, nel secondo caso FENOTIPO RECESSIVO
- ETEROZIGOTE: sono gli individui che possiedono due alleli diversi per quel carattere. L'eterozigote ha
GENOTIPO Yy e FENOTIPO DOMINANTE
2° LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
OGNI INDIVIDUO POSSIEDE 2 COPIE DI OGNI FATTORE (ovvero 2 copie per ogni genere, ovvero gli
alleli) CHE SI SEPARANO (segregano) DURANTE LA FORMAZIONE DEI GAMETI
Le piante di linea pura della generazione parentale sono

OMOZIGOTI per il carattere considerato: quelle a seme giallo
hanno il genotipo OMOZIGOTE DOMINANTE (YY), quelle a
seme verde hanno genotipo OMOZIGOTE RECESSIVO (yy).
Ciascuna linea forma quindi gameti di un solo tipo: le piante a
seme giallo solo gameti con allele Y, quelle a seme verde solo
gameti con allele y. La F1 è dunque costituita da individui tutti
con genotipo eterozigote Yy. Poiché l'allele Y è dominante
rispetto all'allele y, il fenotipo degli individui eterozigoti della F1
è lo stesso di quelli omozigoti dominanti della generazione
parentale (seme giallo). In base alla legge della segregazione, gli
individui della F1 formano gameti che possono contenere con la
stessa probabilità l'allele Y oppure l'allele y; ogni eterozigote
produce dunque metà gameti con allele Y e metà con allele y. Le
possibili combinazioni genotipiche degli individui di F2, ottenuti
individui della F1 formano gameti che possono contenere con la
stessa probabilità l'allele Y oppure l'allele y; ogni eterozigote
produce dunque metà gameti con allele Y e metà con allele y. Le
possibili combinazioni genotipiche degli individui di F2, ottenuti
dall'autofecondazione degli F1 con le relative probabilità, si
possono prevedere costruendo il quadrato del Punnet.
Dalla figura vediamo che otteniamo:
- 3 CLASSI GENOTIPOCHE : 1/4 omozigoti dominanti, 1/2 eterozigoti, 1/4 omozigoti recessivi, con un
rapporto numerico di 1:2:1
3 CLASSI FENOTIPICHE: 3/4 fenotipo dominante, 1/4 fenotipo recessivo, con un rapporto numerico di 3:1
1) INCROCIO TRA 2 LINEE PURE A 2 FATTORI (seme giallo e giallo o seme verde
e rugoso) (INCROCIO DIIBRIDO)
A questo punto della propria ricerca Mendel proseguì affrontando un nuovo interrogativo: come si comportano negli
incroci due coppie diverse di geni se le consideriamo congiuntamente?
Mendel prese in considerazione dei ceppi di pisello che differivano per due caratteristiche del seme: la FORMA e Il
COLORE. I due ceppi PARENTALI PURI erano:
- LLGG: ovvero semi lisci e gialli, genotipo DOPPIO OMOZIGOTE DOMINANTE

- llgg: ovvero semi rugosi e verdi, DOPPIO OMOZIGOTE RECESSIVO
Come sempre Mendel fece 2 tipi di incroci
➢ 1° INCROCIO TRA LE 2 LINEE PURE
Mendel fece incrociare le due linee pure LLGG e llgg della generazione parentale e dall'incrocio di questi due ceppi
si otteneva:
DALL'INCROCIO TRA LLGG e llgg NELLA F1 SI OTTENEVANO TUTTE PIANTE DAL SEME
LISCIO E GIALLO, AVEVANO GENOTIPO LlGl OVVERO IL FENOTIPO DEGLI ALLELI
DOMINANTI MA GENOTIPO ETEROZIGOTE, QUINDI UN IBRIDO, SIA PER LA FORMA CHE PER
IL COLORE DEL SEME; MENTRE LE ALTRE CARATTERISTICHE SEMBRAVANO ESSERE
SCOMPARSE
Quindi , come Mendel si aspettava, si è seguita la legge della dominanza che ha portato ad avere piante di pisello
con genotipo eterozigote e quindi fenotipo degli alleli dominanti. La vera differenza si vede nel secondo incrocio.
➢ 2° INCROCIO TRA 2 IBRIDI (INCROCIO DIIBRIDO)
Mendel continuò l'esperimento fino alla generazione della F2 compiendo un incrocio diibrido, ovvero un incrocio
tra individui che sono tutti doppiamente eterozigoti, tra le piante della F1. Gli ibridi della F1 si sono autoimpollinati,
e secondo Mendel (che non aveva mai sentito parlare di cromosomi o meiosi) esistevano 2 diversi modi in cui tali
piante doppiamente eterozigoti potevano produrre gameti:
1. Gli alleli L e l potevano conservare la relazione che avevano nella generazione parentale, ovvero essere
ASSOCIATI. In tal caso le piante F1 avrebbero prodotto 2 soli tipi di gameti LG e lg, e la progenie F2 risultante
dall'autoimpollinazione avrebbe essere composta da piante con semi lisci e gialli e da piante con semi rugosi e
verdi, con un rapporto 3:1. Se questo fosse stato il risultato, non ci sarebbe stata ragione di pensare che la forma e
il colore del seme fossero regolati da 2 geni diversi, dato che i semi lisci sarebbero stati sempre gialli e quelli
rugosi sempre verdi
2. Gli alleli L e l si potevano distribuire in modo indipendente da come si distribuivano G e g, ovvero i 2 geni
potevano essere INDIPENDENTI. In questo caso la F1 avrebbe prodotto in egual misura 4 tipi di gameti: LG,
Lg, lG e lg. Dalla combinazione casuale di questi gameti si sarebbe generata una F2 con 9 genotipi differenti. La
progenie F2 avrebbe uno fra 3 genotipi possibili per la forma (LL,Ll e ll) e uno fra 3 genotipi possibili per il
progenie F2 avrebbe uno fra 3 genotipi possibili per la forma (LL,Ll e ll) e uno fra 3 genotipi possibili per il
colore (GG,Gg e gg) che, combinati tra loro, danno 9 genotipi. I fenotipi corrispondenti sarebbero stati 4: seme
liscio giallo, liscio verde, rugoso giallo e rugoso verde, in rapporto 9:3:3:1
Gli incroci diibridi di Mendel confermarono la SECONDA PREVISIONE, infatti:
DALL'INCROCIO DIIBRIDO IN F2 APPARVERO 4 FENOTIPI DIFFERENTI IN RAPPORTO 9:3:3:1,

MA LA COSA INTERESSANTE ERA CHE OLTRE A RICOMPARIRE I FENOTIPI PARENTALI (seme
liscio e giallo o verde e rugoso) COMPARVERO ASSORTIMENTI DIVERSI, DETTI FENOTIPI
RICOMBINANTI ( ovvero semi gialli e rugosi e semi verdi e lisci)
Questo si spiega supponendo che, al momento della formazione dei gameti, i fattori ereditari si distribuiscano ai
diversi gameti in modo indipendente gli uni dagli altri; si possono così ottenere 4 possibili combinazioni alleliche, e
quindi 4 tipi di gameti, in uguale quantità.
Questi risultati indussero Mendel alla formulazione della sua terza legge:
3° LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
INCROCIANDO INDIVIDUI DI LINE PURE DIFFERENTI PER DUE CARATTERI , NELLA F2 TALI
CARATTERI SI ASSORTISCONO INDIPENDENTEMENTE GLI UNI DAGLI ALTRI DURANTE LA
FORMAZIONE DEI GAMETI, COMBINANDOSI SEOCONDO LE LEGGI DEL CASO E FACENDO
COMPARAIRE NUOVE COMBINAZIONI
Quindi incrociando 2 DOPPI ETEROZIGOTI, si

può notare che nella F2 si hanno 16 possibili
combinazioni:
- 9 CLASSI GENOTIPICHE: 1/16 ggll, 2/16

GgLL, 2/16 GGLl, 4/16 GgLl, 1/16 GGll, 2/16
Ggll, 1/16 ggLL, 2/16 ggLl e 1/16 RRLL
- 4 CLASSI FENOTIPICHE: 1/16 rugoso e

verde, 3/16 rugoso e giallo, 3/16 liscio e verde e
9/16 liscio e giallo, in rapporto numerico di
9:3:3:1
Ecco cosa accade quindi durante la MEIOSI DI 2 CELLULE DOPPIE ETEROZIGOTI:

Durante la metafase I i cromosomi omologhi si
appaiano e le coppie si allineano sul piano
equatoriale della cellula. A seconda della
disposizione dei cromosomi di ogni coppia, la
combinazione allelica dei gameti risultanti sarà
diversa.
Nel caso A le due cellule che si formano al
termine della meiosi I contengono una gli alleli
G e R e l'altra gli alleli g e r. nel caso B le due
cellule che si formano al termine della meiosi I
contengono una gli alleli g e R e l'altra gli alleli
G e R.
Degli 8 gameti che si formano al termine della
cellule che si formano al termine della meiosi I
contengono una gli alleli g e R e l'altra gli alleli
G e R.
Degli 8 gameti che si formano al termine della
meiosi delle 2 cellule, abbiamo che 2
contengono GR, 2 gr, 2 gR e 2 Gr. Dal
momento che metà delle cellule che vanno
incontro a meiosi di dividerà secondo lo
schema A e metà secondo lo schema B, il
rapporto tra i possibili 4 tipi di gameti è
1:1:1:1
 TEST-CROSS: Come determinare se il genotipo di un individuo sconosciuto è omozigote o

eterozigote dominante?
Mentre un individuo con fenotipo recessivo ha sicuramente genotipo omozigote, se un individuo ha
FENOTIPO DOMINANTE il suo genotipo può essere sia OMOZIGOTE che ETEROZIGOTE.
Come facciamo a determinare se il suo genotipo è eterozigote o omozigote dominante?
Un modo per riuscire a determinarlo è utilizzare il REINCROCIO o TEST-CROSS (o back-cross) che

consiste nell'incrociare l'individuo a genotipo sconosciuto con uno a FENOTIPO RECESSIVO, ovvero
genotipo omozigote recessivo. A questo punto potremo avere 2 risultati diversi, a seconda se l'individuo
sconosciuto è:
- OMOZIGOTE DOMINANTE: se l'individuo a fenotipo

dominante (per esempio una pianta a seme liscio) è omozigote
allora la progenie della F1 AVRA' TUTTA GENOTIPO
ETEROZIGOTE e quindi FENOTIPO DOMINANTE AL
100%
- ETEROZIGOTE DOMINANTE:se l'individuo a fenotipo

dominante è eterozigote allora la progenie della F1 sarà
costituita da META' INDIVIDUI A FENOTIPO
DOMINANTE CON GENOTIPO ETEROZIGOTE (seme
liscio) e META' INDIVIDUI A FENOTIPO RECESSIVO
CON GENOTIPO OMOZIGOTE RECESSIVO (seme
rugoso)
ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL (deroghe)

Mendel, per il periodo storico in cui è vissuto, è riuscito a spiegare una gran parte della teoria dell'ereditarietà, ma
col passare degli anni e con l'evoluzione della scienza, si sono scoperte delle condizioni che non seguono le leggi di
Mende. La trasmissione dei caratteri ereditari avviene spesso in modo più complesso di quanto previsto dalle regole
formulate da Mendel, infatti gli alleli spesso non mostrano il rapporto semplice di dominanza e recessività, esistono
casi in cui un singolo allele determina contemporaneamente più tratti del fenotipo.
Le principali eccezioni alle leggi di Mendel sono:

➢
➢ DOMINANZA INCOMPLETA(nessuno dei 2 alleli domina sull'altro, l'eterozigote ha
fenotipo intermedio)

➢
➢ DOMINANZA INCOMPLETA(nessuno dei 2 alleli domina sull'altro, l'eterozigote ha
fenotipo intermedio)
La dominanza incompleta è il fenomeno per cui, dati 2 alleli di un gene, NESSUNO DEI DUE DOMINA
SULL'ALTRO e l'ETEROZIGOTE HA UN FENOTIPO INTERMEDIO DEI 2 GENITORI.
Per esempio incrociando piante di Bocca di leone a fiore ROSSO e piante a fiore BIANCO, gli individui della F1
hanno fiori ROSA.
Questo risultato a prima vista pare in contrasto

con le leggi di Mendel, soprattutto non rispetta la
prima legge di Mendel, perché sembrerebbe che i
caratteri si mescolino perdendo la loro identità.
Per dimostrare che è possibile spiegare il

fenomeno in termini di genetica mendeliana è
sufficiente lasciare che bocche di leone rosa di
F1 si AUTOIMPOLLINO; le piante F2
risultanti producono fiori con un rapporto 1
ROSSO: 2 ROSA: 1 BIANCO.
Chiaramente vediamo che le particelle ereditarie,
cioè i geni, non si sono mescolati, tanto che nella
generazione F2 si sono riassortiti rispettando i
rapporti previsti dalla 2°legge di Mendel.
➢ CODOMINANZA(i due alleli di un gene si esprimono entrambi)
La codominanza è il fenomeno per cui, I 2 ALLELI DI UN GENE SI ESPRIMONO ENTRAMBI

NELL'INDIVIDUO ETEROZIGOTE
Un esempio di codominanza è osservabile nei GRUPPI SANGUIGNI (SISTEMA AB0), dove la compatibilità
dipende dagli ANTIGENI che distinguono i gruppi sanguigni del sistema AB0, infatti il FENOTIPO AB si
riscontra negli individui di genotipo Ia Ib, è un esempio di codominanza, questi individui infatti producono
antigeni della superficie cellulare sia di tipo A che di tipo B.
➢ ALLELIA MULTIPLA (geni che possiedono più forme alleliche)

I caratteri scelti da Mendel si presentavano soltanto in 2 forme alleliche. Vi sono però molti geni che possiedono più
forme alleliche, si parla infatti di :
L' allelia multipla è un fenomeno per cui UN DETERMINATO GENE POSSIEDE PIU' DI 2 FORME
ALLELICHE
Un tipico esempio di allelia multipla è quello del GENE RESPONSABILE DEI GRUPPI SANGUIGNI UMANI
del sistema AB0, che E' PRESENTE CON 3 ALLELI DIVERSI Ia, Ib e I0, LA CUI COMBINAZIONE
DETERMINA I GRUPPI SANGUIGNI A, B, AB e 0
Un individuo diploide può avere al massimo 2 forme alleliche diverse, ma il palco di scelta degli alleli può essere
più di 2; come nel caso dei gruppi sanguigni, dove gli alleli sono 3 a, b, e 0. E' normale che un individuo avrà
sempre 2 alleli ma possiamo avere varie combinazioni come A0, B0 o AB.
➢ PLEIOTROPIA (1 singolo gene determina effetti fenotipici multipli)

➢ PLEIOTROPIA (1 singolo gene determina effetti fenotipici multipli)
La pleiotropia è il fenomeno in base al quale 1 SINGOLO GENE PUO' INFLUENZARE PIU' ASPETTI
FENOTIPICI.
Un esempio di pleiotropia riguarda i GENI CHE PRODUCONO GLI ORMONI, infatti un singolo gene agisce
sull'ormone ma poi questo può prendere vie diverse e generare effetti molteplici e diversi sull'organismo.
Un altro esempio di pleiotropia

è l'ANEMIA FALCIFORME,
una malattia causata
dall'alterazione di un singolo
amminoacido nell'emoglobina
che la porta ad essere diversa da
quella sana; in questo caso
quello stesso gene alterato va
ad influenzare più aspetti
fenotipici diversi come ad avere
trombi, accumuli di cellule
nella milza e a demolire dei
globuli rossi.
➢ EPISTASI (più geni interagiscono su 1 stesso fenotipo)
L'epistasi è il FENOMENO DI INTERAZIONE FRA GENI DIVERSI PER CUI L'AZIONE DI 1 GENE
INTERFERISCE CON L'ESPRESSIONE FENOTIPICA DI ALTRI GENI
Un esempio di epistasi è la SORDITA' CONGENITA dell'uomo, condizione controllata dagli alleli recessivi di
due geni A e B. In questo caso basta che 1 dei 2 alleli sia in forma recessiva per "mascherare" l'effetto
dell'altro gene sano e quindi per far essere sordi. Quindi se il gene A è omozigote sano e il gene B è omozigote
sano allora è sano; ma basta che il gene A sia eterozigote e il gene B omozigote sano per essere sordo. Mentre se sia
il gene A che il B sono eterozigoti allora è sano e non sordo, perché si annullano a vicenda. Quindi basta la presenza
di uno dei due geni in forma recessiva che mi porta ad essere sordo.
I FENOMENI COME DOMINANZA INCOMPLETA E CODOMINANZA SONO DOVUTI

ALL'INTERAZIONE FRA ALLELI DIVERSI DELLO STESSO GENE; L'EPISTASI E' DOVUTA
ALL'INTERAZIONE TRA GENI DIVERSI
➢ GENI CONCATENATI (sono i geni che si trovano sullo stesso cromosoma)

La legge dell'assortimento indipendente (terza legge di Mendel) afferma che 2 fattori (due geni) responsabili di 2
diversi caratteri si distribuiscono ai gameti indipendentemente l'uno dall'altro durante la formazione dei gameti.
LA 3°LEGGE DI MENDEL E' VALIDA A PATTO CHE I DUE GENI SIANO SITUATI SU CROMOSOMI
DIVERSI
I due geni che si trovano invece sullo stesso cromosoma sono detti GENI CONCATENATI (o geni associati) e
sono particolari perché VENGONO DI SOLITO EREDITATI INSIEME.

Ciò significa, per esempio, che un eterozigote per due geni concatenati A e B (genotipo AaBb) non produce 4 tipi di
gameti in uguale quantità (AB, Ab, aB e ab) ma SOLO 2 (per esempio AB e ab)
I DUE ALLELI DI 2 GENI CONCATENATI POSSONO ESSERE SEPARATI SOLO SE TRA DI ESSI SI
VERIFICA UN CROSSING-OVER
Nel caso in cui si verifichi il crossing-over, l'eterozigote può produrre 4 tipi di gameti. Il grado di concatenazione
dipende dalla DISTANZA FISICA TRA I DUE GENI:
MAGGIORE E' LA DISTANZA TRA I 2 GENI E MAGGIORE E' LA PROBABILITA' CHE UN

CROSSING-OVER LI VADA A SEPARARE E DI CONSEGUENZA LA LORO FREQUENZA DI
RICOMBINAZIONE
Geni strettamente concatenati ricombinano con una frequenza prossima allo 0.1 %; geni distanti raggiungono una
frequenza di ricombinazione del 50%.
➢ CARATTERI QUANTITATIVI (sono i geni che presentano una variabilità continua)

Per i propri esperimenti, Mendel, scelse dei caratteri che si manifestavano in 2 forme chiaramente distinguibili.
Molti caratteri, invece, si manifestano con una grande varietà di fenotipi, non classificabili con precisione in poche
classi distinte.
Sono definiti caratteri quantitativi I CARATTERI CHE PRESENTANO UNA VARIABILITA' CONTINUA
OVVERO CON UNA GRANDE VARIETA' DI FENOTIPI
Nell'uomo, per esempio, sono caratteri quantitativi la STATURA e la LUNGHEZZA DEL PIEDE.
La variabilità continua di questi caratteri è dovuta al fatto che si tratta di CARATTERI POLIGENICI, cioè
caratteri controllati da molti geni, che agiscono in maniera comunicativa ed il fenotipo è il risultato della
somma degli effetti dei singoli geni.
Nell'uomo il colore della pelle è determinato da 3 geni (A,B e C) che controllano la produzione di melanina, e
quindi il grado di pigmentazione della pelle. Ognuno di questi geni può esistere in forma dominante e una recessiva
e il colore della pelle di un individuo è tanto più scuro quanto più numerosi sono gli alleli presenti in forma
dominante. Al genotipo AABBCC corrisponde un colore molto scuro; ai genotipi AaBBCC, AABbCC e AABBCc
corrisponde una gradazione un po' più chiara ma sempre scusa; un colore chiaro può essere dato dalle combinazioni
aAbbcC, aaBbCc e aAbBcc.
LA TEORIA CROMOSOMICA DELL EREDITARIETA (1903)

All'epoca della loro definizione, le leggi dell'ereditarietà di Mendel non furono accolte con il favore che meritavano,
anche perché i fattori di cui egli aveva ipotizzato l'esistenza non erano mai stati osservati.
Nei primi anni del 1900, dopo che i progressi delle tecniche di microscopia avevano permesso di osservare il
comportamento dei cromosomi durante la mitosi e la meiosi, Walter Sutton e Teodoro Boveri misero in evidenza
l'analogia di comportamento tra i fattori ipotizzati da Mendel e i cromosomi omologhi, osservati durante la meiosi.
L'ipotesi che le due copie di ogni fattore (cioè i 2 alleli di un gene) si separassero durante la formazione dei gameti,
trovava riscontro nel fatto che i due cromosomi di una coppia di omologhi si separano durante l'anafase I della
meiosi I. Sulla base di questa analogia, i due studiosi formularono la TEORIA CROMOSOMICA
DELL'EREDITA':
Secondo la teoria cromosomica dell'ereditarietà, i GENI SONO PARTICELLE MATERIALI

LOCALIZZATE SUI CROMOSOMI; e LA POSIZIONE DI UN GENE SU UN CROMOSOMA E'
INDICATA COME "LOCUS GENICO"
I cromosomi sono la sede dei geni ma non sono geni essi stessi; OGNI CROMOSOMA CONTIENE INFATTI
MOLTI GENI. I principi della genetica mendeliana riflettono la disposizione lineare dei geni sui cromosomi.

MOLTI GENI. I principi della genetica mendeliana riflettono la disposizione lineare dei geni sui cromosomi.
Nelle CELLULE DIPLOIDI, i cromosomi sono assortiti in coppie; di queste, una coppia differisce nel maschio e
nella femmina. Questa coppia di cromosomi sono detti CROMOSOMI SESSUALI (o ETEROCROMOSOMI) ed
è formata da cromosomi che sono in genere uguali nella femmina e diversi nel maschio.
Tutti gli altri cromosomi di un individuo sono detti AUTOSOMI.
Le cellule umane si dividono in 2 classi particolari:
- CELLULE SOMATICHE (DIPLOIDI) sono le cellule umane che si trovano in tutto l'organismo e contengono 46
CROMOSOMI ovvero 22 COPPIE DI AUTOSOMI + 1 COPPIA DI CROMOSOMI SESSUALI (XX nella
femmina e XY nel maschio)
- GAMETI (APLOIDI) sono le cellule indicate alla riproduzione ed essendo aploidi contengono invece
23 CROMOSOMI ovvero 22 AUTOSOMI + 1 CROMOSOMA SESSUALE (le cellule uovo contengono un
cromosoma X mentre gli spermatozoi o un cromosoma X o uno Y)
Il Cariotipo
Il cariotipo è l'immagine della totalità dei cromosomi di una specie, o di un individuo, ordinati in base alla
lunghezza e alla posizione del centromero.
NEL CARIOTIPO delle CELLULE DIPLOIDI I CROMOSOMI SONO DISPOSTI IN COPPIE DI OMOLOGHI.
Per analizzare il cariotipo di un individuo occorre

utilizzare alcune cellule che si dividano
attivamente e isolare i cromosomi durante la
METAFASE, quando si vedono in modo più
chiaro. I cromosomi vengono colorati e la loro
immagine viene analizzata da un elaboratore
elettronico che individua le coppie di omologhi in
base alle dimensioni e bandeggiature colorate.
Queste coppie sono ordinate secondo una specifica
numerazione e in tal modo è possibile individuare
anomalie nel numero e nella forma dei cromosomi.
Durante la gravidanza è possibile studiare il

cariotipo del nascituro effettuando un prelievo di
cellule dei villi coriali (VILLOCENTESI) o cellule
fetali presenti nel liquido amniotico
(AMNIOCENTESI)
❖ VERIFICA SPERIMENTALE DELLA TEORIA CROMOSOMICA

I caratteri determinati da geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti CARATTERI LEGATI AL SESSO. Lo
studio della loro trasmissione ha permesso a Thomas Morgan e ai suoi collaboratori di dimostrare sperimentalmente
la validità della teoria cromosomica, correlando alcuni caratteri a uno specifico cromosoma, il cromosoma X.
Partendo dalla considerazione che i geni del cromosoma X, assenti sul cromosoma Y, dovrebbero trasmettersi in
modo diversi negli individui dei due sessi, Morgan individuò nel moscerino della frutta un carattere, il COLORE
DELL'OCCHIO, che in effetti si trasmetteva diversamente a seconda del sesso. Morgan scelse il moscerino della
frutta come modello sperimentale perché presentava una serie di caratteristiche vantaggiose: le dimensioni ridotte, la
facilità di allevamento, la brevità dell'intervallo fra una generazione e la successiva, la facilità nell'identificare
caratteri chiaramente riconoscibili, la possibilità di indurre con una certa facilità mutazioni creando nuovi alleli
accanto a quelli selvatici.
Normalmente l'occhio della Drosofila è di colore ROSSO SCURO (dominante), ma a causa di una mutazione può
essere anche di colore BIANCO (recessivo).
• Incrocio tra FEMMINA OCCHI BIANCHI con MASCHIO OCCHI ROSSI
Morgan incrociò FEMMINE A OCCHI

BIANCHI con MASCHI A OCCHI ROSSI,
osservando che il carattere NON SI
TRASMETTEVA SECONDO LE REGOLE
MENDELIANE.
Infatti NELLA F1 TUTTE LE FEMMINE

ERANO A OCCHI ROSSI e TUTTI I
MASCHI A OCCHI BIANCHI
Incrociando poi la FEMMINA A OCCHI

ROSSI con il MASCHIO A OCCHI
BIANCHI, Morgan nella F2 osservò che si
otteneva il 25% DI CIASCUNA CLASSE
FENOTIPICA
• Incrocio tra MASCHI OCCHI BIANCHI con FEMMINE A OCCHI ROSSI

In questo caso Morgan effettuò anche l'incrocio tra MASCHI A OCCHI BIANCHI con FEMMINE A OCCHI
ROSSI, ottenendo ancora dei RISULTATI IN DISACCORDO CON LE LEGGI DI MENDEL.
Nella F1 ottenne il 100% DELLA PROGENIE A OCCHI ROSSI.
Successivamente incrociò MASCHIO A OCCHI ROSSI con FEMMINA A OCCHI ROSSI e vide che solo in
apparenza i RISULTATI ERANO IN ACCORDO CON LE LEGGI DI MENDEL
Nella F2 quindi ha ottenuto: 3/4 OCCHI ROSSI + 1/4 OCCHI BIANCHI, ma di questi TUTTE LE
FEMMINE ERANO A OCCHI ROSSI mentre TRA I MASCHI 1/2 OCCHI ROSSI + 1/2 OCCHI BIANCHI.
L'unica spiegazione plausibile di questi risultati è che IL CARATTERE "COLORE DELL'OCCHIO" E'
LOCALIZZATO SUL CROMOSOMA X.

Infatti in quest'ultimo incrocio le femmine parentali hanno 2 cromosomi X entrambi con il gene normale, mentre i
maschi, avendo il cromosoma X con il gene mutato per gli occhi bianchi, mostrano appunto il fenotipo a occhi
bianchi. Le femmine della F1 ricevono un cromosoma X con il gene normale dalla madre e un altro cromosoma X
con il gene mutato dal padre, ma HANNO TUTTE FENOTIPO NORMAE PERCHE' IL CARATTERE OCCHIO
ROSSO E' DOMINANTE; i maschi invece hanno ricevuto dalla madre un cromosoma X con il gene normale e
hanno quindi anch'essi gli occhi rossi.
EREDITA' LEGATA AL SESSO

Quando si parla di eredità legata al sesso ci si riferisce alla trasmissione di tutti i caratteri controllati da
GENI SITUATI SUI CROMOSOMI SESSUALI e NON SOLAMENTE QUELLI RESPONSABILI DELLE
CARATTERISTICHE SESSUALI (come ad esempio il colore dell'occhio nella Drosophila).
Come si è visto, l'ereditarietà di questi caratteri segue regole particolari in quanto dipende dal sesso della progenie
che si sta considerando. Distinguiamo quindi i caratteri legati al cromosoma X e a quello Y e vediamo come si
trasmettono:
 CARATTERI LEGATI AL CROMOSOMA Y
Nell'uomo e in Drosophila i caratteri legati al cromosoma Y:
➢ Possono essere EREDITATI SOLO PER VIA PATERNA
➢ Sono SEMPRE E SOLO PRESENTI IN INDIVIDUI MASCHI e NON VENGONO MAI TRASMESSI
ALLA PROGENIE FEMMINILE
➢ SONO SEMPRE TRASMESSI A TUTTI GLI INDIVIDUI DELLA PROGENIE MASCHILE
➢ SI MANIFESTANO SEMPRE A LIVELLO FENOTIPICO
Questi risultati ce li aspettavamo in parte perché non avendo la femmina il cromosoma Y, non può ereditare le
mutazioni presenti su tale cromosoma; mentre il maschio, avendo sempre il cromosoma Y, li eredita sempre.
 CARATTERI LEGATI AL CROMOSOMA X
Nell'uomo e in Drosophila i caratteri legati al cromosoma X:
➢ Possono essere EREDITATI SIA DAL PADRE CHE DALLA MADRE (via paterna e materna):
• Il PADRE PUO' TRASMETTERE IL CROMOSOMA X SOLO ALLE FIGLIE FEMMINE E A NESSUN

FIGLIO MASCHIO
• LA MADRE (da madre ETEROZIGOTE) può TRASMETTERE AL 50% DEI FIGLI A PRESCINDERE DAL
SESSO (quindi 50% dei figli maschi e al 50% delle figlie femmine)

SESSO (quindi 50% dei figli maschi e al 50% delle figlie femmine)
➢ Sono PRESENTI SIA NEI MASCHI CHE NELLE FEMMINE
➢ Accade poi che NEI MASCHI SI MANIFESTANO SEMPRE A LIVELLO FENOTIPICO, poiché un maschio
possiede un solo allele di un gene situato sul cromosoma X.
➢ Invece NELLE FEMMINE LA MANIFESTAZIONE DEL FENOTIPO DIPENDE DAL TIPO DI ALLELE,
ovvero SE L'ALLELE PORTATO DAL CROMOSOMA X DELLA MADRE E' DOMINANTE O
RECESSIVO RISPETTO ALL'ALLELE X PORTATO DAL PADRE
LE MUTAZIONI
Le mutazioni sono dei cambiamenti ereditari del materiale genetico e sono e sono eventi rari, casuali ed
improvvisi. Le mutazioni possono essere di 2 tipi:
- DOMINANTI: se interessano un allele dominante

- RECESSIVE: se interessano un allele recessivo
Inoltre possono interessare vari tipi di cellule e creare effetti diversi, le 2 principali sono le cellule:
- SOMATICHE: nel caso in cui la mutazione interessasse cellule somatiche, allora LE MUTAZIONI SI
MANIFESTERANNO SOLO SE DOMIANTI. Possono verificarsi in un certo stadio dello sviluppo oppure
insorgere in alcune parti dell'organismo (se sono coinvolti geni della crescita cellulare si può avere la trasformazione
tumorale della cellula), e per questo NON SONO TRASMISSIBILI ALLA PROGENIE
- GERMINALI (nei GAMETI): nel caso in cui la mutazione avvenisse nelle cellule germinali, ovvero NEI
GAMETI, ALLORA LA MUTAZIONE E' EREDITABILE DALLA PROGENIE.
Fatta questa distinzione in base a chi può ereditare queste mutazioni, possiamo fare un ultima distinzione.
Le mutazioni in base all'ampiezza del cambiamento possono essere distinte in 3 classi:
1. MUTAZIONI GENICHE: dovute a errori nella replicazione del DNA, e possono essere dovute a uno o più
nucleotidi
2. MUTAZIONI GENOMICHE: ovvero dovute ad una variazione nel numero di cromosomi quindi all'intero
genoma
3. MUTAZIONI CROMOSOMICHE: ovvero dovute all'alterazione della struttura di uno o più cromosomi
1. LE MUTAZIONI GENICHE
Le mutazioni geniche sono cambiamenti della sequenza nucleotidica del DNA, possono interessare un singolo
gene o più geni e sono DOVUTE A ERRORI DURANTE LA REPLICAZIONE DEL DNA e che, se non
vengono corrette (nonostante l'intervento della DNA polimerasi e degli enzimi di restauro del DNA),
determinano un'alterazione della sequenza dei nucleotidi nel DNA.
Le mutazioni geniche possono essere divise in 2 categorie in base a quanti nucleotidi interessano:
- MUTAZIONI PUNTIFORMI
- MUTAZIONI PER SEQUENZE RIPETUTE
 Mutazioni geniche PUNTIFORMI

Le mutazioni puntiformi sono le mutazioni più semplici che interessano 1 SINGOLO NUCLEOTIDE, e possono
avvenire in modi diversi per:

avvenire in modi diversi per:
• PERDITA O AGGIUNTA DI UN NUCLEOTIDE : queste mutazioni sono dette FRAME-SHIFT, e hanno

come effetto lo spostamento della griglia di lettura, in modo da alterare tutto il filamento polipeptidico a valle
della mutazione. Sono infatti le MUTAZIONI PIU GRAVI perché portano alla produzione di una proteina
completamente priva di attività biologica
• SOSTITUZIONE: queste mutazioni comportano la sostituzione di un nucleotide, portano quindi alla

produzione di un amminoacido diverso e quindi di una proteina diversa (o in alcuni casi fortuiti uguale). Le
sostituzioni possono creare 3 tipi di mutazioni:
- MUTAZIONI SILENTI: sono mutazioni che comportano la sostituzione di un nucleotide che però può portare
semplicemente alla produzione di un CODONE SINONIMO (grazie alla degenerazione del codice genetico) e
quindi sintetizzare sempre la stessa proteina senza avere nessun tipo di problema.
- MUTAZIONI MISSENSO: sono mutazioni che derivano per sostituzione e quindi inserimento di un
amminoacido che dà origine a un CODONE CHE CODIFICA PER UN AMMINOACIDO DIVERSO da quello
originario.
- MUTAZIONI NON SENSO: sono mutazioni che derivano per sostituzione di un amminoacido che dà origine a
UNO DEI 3 CODONI DI STOP che portano all'ARRESTO DELLA SINTESI DELLA PROTEINA e quindi alla
PRODUZIONE DI UNA PROTEINA TRONCA.
In generale però quali mutazioni sono più dannose in generale?
LE MUTAZIONI PIU' GRAVI SONO QUELLE DI PERDITA O AGGIUNTA DI 1/2 NUCLEOTIDI , perché
portano a leggere la proteina per triplette sfasate; LA PERDITA O L'AGGIUNTA DI 3 NUCLEOTIDI O
MULTIPLI DI 3, NON CAMBIA IL MODO DI LETTURA ma porta sempre ad avere problemi gravi
Possiamo fare un'ulteriore distinzione per quanto riguarda da cosa e come sono indotte le mutazioni, distinguiamo 2
tipi:
➢ INDOTTE: sono le mutazioni causate da AGENTI MUTAGENI, ovvero dei fattori chimici o fisici che
portano all'aumento della frequenza delle mutazioni. Sono dei MUTAGENI FISICI i raggi UV, i raggi X e le
radiazioni emesse dai materiali radioattivi ( raggi gamma, alfa e beta). Sono invece MUTAGENI FISICI molti
pesticidi e diserbanti, oppure alcune sostanze chimiche come l'acido nitroso HNO2 che provoca la trasformazione
della citosina in uracile.
➢ SPONTANEE: le mutazioni spontanee sono MOLTO RARE e CASUALI ed insorgono in condizioni

➢ SPONTANEE: le mutazioni spontanee sono MOLTO RARE e CASUALI ed insorgono in condizioni
normali in assenza di specifici agenti esterni identificabili..Hanno un ruolo importante in fenomeni biologici
quali l'evoluzione e la cancerogenesi, e probabilmente sono implicate anche nell'invecchiamento, malattie
autoimmuni, neurodegenerazione, aterosclerosi.
Il TASSO DI MUTAZIONE SPONTANEA varia da specie a specie e, all'interno della stessa specie, da gene a
gene, nei mammiferi è di circa 1 GENE PER 500'000 GAMETI.
Un'ultima distinzione tra le mutazioni dipende dal loro EFFETTO:
➢ VANTAGGIOSE: sono le mutazioni che aumentano la probabilità di sopravvivenza dell'individuo che la

possiede
➢ SVANTAGGIOSE: sono le mutazioni che diminuiscono la probabilità di sopravvivenza dell'individuo che la

possiede. Come per esempio una mutazione che porta alla sostituzione di un amminoacido in una zona critica di una
proteina, per esempio il sito attivo di un enzima, perché porta alla perdita di funzionalità della proteina.
➢ MUTAZIONI NEUTRE: le mutazioni neutre sono quelle che NON HANNO EFFETTO SUL FENOTIPO e
passano inosservate. Si verificano generalmente quando:
- La tripletta mutata codifica per un amminoacido diverso che però non altera la funzione della proteina
- La mutazione coinvolge un gene che codifica per una proteina non indispensabile
- Il gene mutato non si esprime, ovvero si trova sugli INTRONI
- La mutazione è soppressa da un'altra mutazione
2. MUTAZIONI GENOMICHE
Le mutazioni genomiche sono dovute alla PERDITA O ALL'ACQUISTO DI UNO O PIU' CROMOSOMI,
OPPURE UNA VARIAZIONE DELL'INTERO CORREDO CROMOSOMICO, e sono dovute a ERRORI
NEL CORSO DELLA MEIOSI.
Le mutazioni genomiche possono essere classificate in 2 gruppi principali in base al tipo di cromosoma che vanno
ad influenzare:
 MUTAZIONI GENOMICHE DEGLI AUTOSOMI:

Sono le mutazioni genomiche che interessano gli AUTOSOMI, ovvero tutti i cromosomi ad eccezione dei
cromosomi sessuali sono principalmente di 2 tipi diversi:
- POLIPLOIDIA: è un cambiamento dell'INTERO CORREDO CROMOSOMICO per cui ciascun cromosoma

risulta rappresentato da più di 2 omologhi. E' comune soprattutto nelle piante.
- ANEUPLOIDIA: è una mutazione genomica che consiste nella PERDITA O NELL'ACQUISTO DI 1 O

POCHI CROMOSOMI ed è DOVUTA A UNA NON DISGIUNZIONE DI 2 CROMOSOMI OMOLOGHI
(durante la Meiosi I) O DI 2 CROMATIDI FRATELLI (durante la Meiosi II).
Il risultato di questa mancata disgiunzione è che si ottengono 4 GAMETI ANORMALI: di cui 2 contengono 2 copie
di un cromosoma mentre 2 ne sono privi.
Per quanto riguarda le malattie che possono portare possiamo affermare che:
LE MUTAZIONI GENOMICHE AUTOSOMICHE GENERALMENTE NON SONO COMPATIBILI CON

LA VITA
Queste mutazioni portano generalmente a aborti precoci, morti prenatale o a una vita molto breve. Gli unici esempi
di mutazioni genomiche che sono COMPATIBILI CON LA VITA, anche se in condizioni non normali, sono:
- TRISOMIA 21 (SINDROME DI DOWN): è un caso di ANEUPLOIDIA, per cui gli individui malati possiedono 3
- TRISOMIA 21 (SINDROME DI DOWN): è un caso di ANEUPLOIDIA, per cui gli individui malati possiedono 3
copie (anziché 2) del cromosoma 21 e manifestano ritardo nello sviluppo sia fisico che mentale. Questa sindrome
può essere provocata da una traslocazione di un frammento del cromosoma 21 oppure da una non disgiunzione
meiotica
- TRISOMIA 18 (SINDROME DI EDWARDS): è dovuta a una trisomia del cromosoma 18, è caratterizzata da
orecchie deformi, difetti cardiaci, spasticità e altri danni e porta di solito alla morte entro il primo anno di vita.
- TRISOMIA 13 (SINDROME DI PATAU): porta ad una morte introno ai primi mesi di vita
 MUTAZIONI GENOMICHE DEI CROMOSOMI SESSUALI

Sono le mutazioni genomiche che interessano i CROMOSOMI SESSUALI, ovvero l'ultima coppia di
cromosomi che sono uguali nella femmina e diversi nel maschio.
Nel caso delle mutazioni genomiche dei cromosomi sessuali, si parla generalmente di ANEUPLOIDIE, ovvero
di perdita o di acquisto di un cromosoma, in questo caso di un cromosoma X o un cromosoma Y
Queste variazioni nel numero dei cromosomi sessuali possono portare a diverse sindromi che pero sono
COMPATIBILI CON LA VITA:
- SINDROME DI TURNER (X0= monosomia X): è una mutazione genomica dei cromosomi sessuali che colpisce
gli individui che, in questo caso, hanno SOLO IL CROMOSOMA X (cariotipo 45, X0); questi hanno SESSO
FEMMINILE ma sono sterili. Queste donne inoltre sono caratterizzate da bassa statura e presentano in alcuni casi
ritardo mentale.
- SINDROME DI KLINEFELTER (XXY): è una mutazione genomica dei cromosomi sessuali che colpisce gli
individui , che in questo caso, hanno GENOTIPO XXY, ovvero 2 cromosomi X + 1 cromosoma Y. Questi
individui hanno SESSO MASCHILE ma sono sterili, ed inoltre presentano testicoli particolarmente piccoli e
talora deficit mentale.
- SINDROME DI JACOBS (XYY): è una mutazione genomica dei cromosomi sessuali che colpisce gli individui,
che in questo caso, hanno GENOTIPO XYY, ed è DOVUTA A UN CROMOSOMA Y SOPRANNUMERARIO
(cariotipo 47, XYY). Gli individui colpiti non hanno caratteristiche particolarmente evidenti, salvo, statisticamente,
altezza superiore alla media, lieve ritardo mentale, e in alcuni casi problemi vascolari.
Si può quindi osservare che il corretto bilanciamento dei cromosomi del sesso è necessario per un normale sviluppo
sessuale: un cromosoma X in più o in meno può far ridurre drasticamente la fertilità. Si noti inoltre che tali sindromi
non interessano solamente la sfera sessuale ma hanno anche importanti ripercussioni sullo sviluppo del sistema
nervoso
3. MUTAZIONI CROMOSOMICHE
Le mutazioni cromosomiche sono delle mutazione che portano ad avere dei CAMBIAMENTI NELLA
STRUTTURA DEL CROMOSOMA, e sono dovute sostanzialmente alla ROTTURE DI UN CROMOSOMA.
La rottura di un cromosoma può portare a diversi casi:
- DELEZIONE: il frammento va perduto ed il cromosoma rimane senza un pezzo, è una mutazione non reversibile e
le sue conseguenze dipendono da geni o dalle parti di geni che vengono rimossi
- DUPLICAZIONE: il frammento si va ad attaccare al cromosoma omologo e si ha quindi un raddoppiamento di

un tratto di cromosoma
- TRASLOCAZIONE: il frammento si va ad attaccare a un cromosoma non omologo, ma non vi è né aumento né

perdita di materiale genetico
- INVERSIONE: si va a riattaccare al cromosoma originale, ma dopo aver ruotato di 180°

- INVERSIONE: si va a riattaccare al cromosoma originale, ma dopo aver ruotato di 180°
Se ad esempio è avvenuta una delezione si vede perché avrà un pezzo in meno; stessa cosa per la traslocazione
perché vedremo una parte più lunga ed una più corta. Mentre nell'inversione ci sembra che non sia cambiato niente
ma è cambiato l'ordine della sequenza dei geni quindi nel crossing-over ci saranno gravi problemi.
MALATTIE GENETICHE
In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo,
quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più
patologie.
Le malattie genetiche sono distinte in 2 grandi categorie:
- Malattie genetiche LEGATE AL SESSO

- Malattie genetiche AUTOSOMICHE
MALATTIE GENETICHE LEGATE AL SESSO

Le malattie legate al sesso sono tutte le malattie PROVOCATE DA GENI LOCALIZZATI SUI
CROMOSOMI SESSUALI. Le più note malattie genetiche legate al sesso sono:
- EMOFILIA:l'emofilia è un'anomalia nel meccanismo di coagulazione del sangue che provoca sanguinamento
prolungato delle ferite. Si conoscono due forme principali di emofilia (A e B) dovute agli alleli recessivi di due geni
localizzati sul CROMOSOMA X che controllano due diverse tappe del meccanismo di coagulazione del sangue. In
questo caso l'allele che provoca la malattia è un ALLELE RECESSIVO, QUINDI NELLE FEMMINE
L'EMOFILIA SI MANIFESTA SOLO NELLA CONDIZIONE OMOZIGOTE RECESSIVA, che si verifica
molto raramente, mentre NEI MASCHI SI MANIFESTA SEMPRE, perché il maschio prende l'allele della
mamma sempre.
- DALTONISMO: il daltonismo è dovuto a un'alterazione delle strutture fotosensibili della retina. La forma
principale della malattia prevede l'incapacità di distinguere il rosso dal verde. Alche il daltonismo, come l'emofilia, è
legato a un gene localizzato sul CROMOSOMA X. Anche in questo caso la MALATTIA SI MANIFESTA
SOPRATTUTTO NEI MASCHI.
Queste sono 2 malattie entrambe legate al sesso perché il gene che le codifica si trova sul cromosoma sessuale.
Possiamo quindi dedurre che:
SIA L'EMOFILIA CHE IL DALTONISMO SONO MALATTIE RECESSIVE LEGATE AL

CROMOSOMA X, PERTANTO NON POSSONO ESSERE TRASMESSE DIRETTAMENTE DA UN
PADRE AL FIGLIO MALATO, MA POSSONO ESSERE TRASMESSA A UN NIPOTE ATTRAVERSO
UNA FIGLIA PORTATRICE
Come vediamo sono entrambe malattie legate al cromosoma X, ma perché non al cromosoma Y? Ecco perché:
LA MAGGIOR PARTE DELLE MALATTIE LEGATE AL SESSO SONO CONTROLLATE DA GENI

SITUATI SUL CROMOSOMA X; QUESTO E' DOVUTO AL FATTO CHE IL CROMOSOMA Y E'
MOLTO PICCOLO E CONTIENE POCHI GENI

MALATTIE GENETICHE AUTOSOMICHE
Oltre alle malattie legate al sesso si conoscono molte malattie genetiche autosomiche, cioè malattie DOVUTE
A GENI LOCALIZZATI SUGLI AUTOSOMI. Quelle di più facile analisi sono le malattie determinate da un
solo gene, dominante o recessivo. Possiamo distinguere le malattie genetiche autosomiche in 2 classi a seconda che
posseggano il gene recessivo o dominante:
- AUTOSOMICHE DOMINANTI
- AUTOSOMICHE RECESSIVE
 MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI

Le malattie autosomiche dominanti sono le malattie dovute a un GENE DOMINANTE si MANIFESTANO SIA
NELL' OMOZIGOTE DOMIANTE SIA NELL'ETEROZIGOTE
Le principali malattie autosomiche dominanti conosciute sono:
- ACONDROPLASIA: è una malattia genetica dominante che interessa l'apparato osteoarticolare e determina la
precoce ossificazione delle cartilagini di accrescimento: le ossa rimangono corte e la struttura corporea è quella
tipica del nanismo. Non è noto il meccanismo responsabile di questa disfunzione e non si conoscono cure.
- COREA DI HUNTINGTON: è una malattia ereditaria dominante che si manifesta tra i 35 e i 50 anni di età.
Consiste nella degenerazione progressiva dei gangli della base, centri encefalici coinvolti nella coordinazione
die movimenti. Sintomi caratteristici sono movimenti a scatto degli arti e del volto; la malattia progredisce fino alla
perdita della capacità di deambulare.
- BRACHIDATTILIA: insieme di malformazioni delle dita delle mani e dei piedi che sono trasmesse da un allele
dominante
 MALATTIE AUTOSOMICHE RECESSIVE
Le malattie autosomiche recessive sono le malattie dovute a un GENE RECESSIVO si MANIFESTANO SOLO
NELL'OMOZIGOTE RECESSIVO E L'ETEROZIGOTE E' PORTATORE SANO
Le principali malattie autosomiche recessive conosciute sono:
- ALBINISMO: malattia genetica recessiva caratterizzata dall'incapacità di sintetizzare la melanina e di

conseguenza dà cute, peli, capelli e iridi privi di pigmenti.
- ALCAPTONURIA: malattia genetica recessiva che interessa il metabolismo dell'amminoacido tirosina; fra i
sintomi si riscontra l'artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni e la produzione di urine scure.
- FENILCHETONURIA: malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall'assenza dell'enzima fenilalanina-

ossidasi. In questa condizione l'amminoacido fenilalanina non utilizzato per la sintesi delle proteine si
accumula nel circolo sanguigno provocando a lungo andare ritardo mentale. Per evitare queste gravi
conseguenze è necessario che la malattia venga diagnosticata molto precocemente e che il bambino segua una dieta
a basso contenuto di fenilalanina, in modo da evitarne l'accumulo.
- GALATTOSEMIA: malattia ereditaria recessiva caratterizzata dall'assenza di un enzima necessario per la

trasformazione del galattosio in glucosio. In queste condizioni il galattosio si accumula nel fegato e nei globuli
rossi, e le conseguenze sono un grave stato di malnutrizione, ingrossamento del fegato e ritardo mentale. La
prevenzione si basa sulla diagnosi precoce della malattia e sulla somministrazione di una dieta povera di galattosio.
- FIBROSI CISTICA: malattia genetica autosomica recessiva, causata da una mutazione di un gene che codifica
per una proteina coinvolta nel trasporto del cloro e del sodio - e conseguentemente di acqua - attraverso le
membrane cellulari. Questa anomalia ha come conseguenza, nelle ghiandole esocrine, la secrezione di muco denso
e vischioso, causando ostruzione dei dotti ghiandolari. Fra le manifestazioni cliniche tipiche della malattia, causate
da questa alterazione delle ghiandole esocrine, si ricordano infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica
e cirrosi epatica
e cirrosi epatica
 IMPRINTING GENOMICO
L'imprinting genomico è un fenomeno per il quale un gene si esprime in modo diverso a seconda che sia
ereditato dal padre o dalla madre.
La sindrome di Prader-Willi (PWS) , sindrome per cui gli individui mangiano in modo compulsivo, hanno bassa
statura e ritardo mentale, e la sindrome di Angelman (AS), per cui gli individui affetti sono iperattivi, mentalmente
ritardati e incapaci a parlare, sono causate entrambe da una DELEZIONE che interessa alcuni loci del cromosoma
15.
Uno dei loci deleti causa la PWS, mentre un altro è responsabile della AS; gli individui che ereditano la delezione
dalla madre sviluppano la AS, mentre chi eredita la delezione dal padre sviluppa la PWS. Questo suggerisce che il
gene PWS corretto si esprima solo nel padre (nella madre è sempre espresso, quindi non può compensare la
mancanza del gene omologo sul cromosoma paterno) mentre il gene per l'AS si esprime solo nella madre.
ANALISI DEL PEDIGREE

Per identificare, nell'uomo, le caratteristiche di ereditarietà di un certo carattere, o le modalità con cui una
malattia ereditaria viene trasmessa da una generazione all'altra, si studiano gli ALBERI GENEALOGICI
detti anche PEDIGREE.
Il pedigree è la rappresentazione schematica del modo in cui una malattia compare in una famiglia: devono essere
raccolte e rappresentate le informazioni relative alla generazione dell'individuo in esame (fratelli e sorelle), detto
anche PROBADO, a quella dei genitori, dei nonni ecc., includendo il maggior numero possibile di parenti.
Dall'analisi di questi alberi genealogici si può STABILIRE SE UNA CERTA MALATTIA E' LEGATA AI
CROMOSOMI SESSUALI OPPURE AUTOSOMICA, o anche SE SI TRATTA DI UN CARATTERE
DOMINANTE O RECESSIVO; si possono anche ricostruire i genotipi degli individui considerati per stabilire quali
sono i portatori sani e quali le probabilità, per un certo individuo, di avere figli affetti dalla malattia in esame.
Per analizzare un albero genealogico è importante tenere presenti alcune regole:
Regole dell'albero genealogico

1. Un carattere AUTOSOMICO SI MANIFESTA CON UGUAL FREQUENZA IN ENTRAMBI I SESSI,
mentre un carattere portato dai CROMOSOMI SESSUALI COMPARE CON FREQUENZA DIVERSA NEI
MASCHI E NELLE FEMMINE
2. Un carattere AUTOSOMICO DOMINANTE SI MANIFESTA IN TUTTE LE GENERAZIONI E OGNI

INDIVIDUO AFFETTO HA UN GENITORE AFFETTO; un figlio generato dall'incrocio fra un individuo
SANO e un individuo ETEROZIGOTE AFFETTO ha una probabilità del 50% di essere AFFETTO
3. Un carattere AUTOSOMICO RECESSIVO NON SI MANIFESTA IN TUTTE LE GENERAZIONI; gli

individui AFFETTI hanno generalmente GENITORI ETEROZIGOTI SANI (portatori sani)

GRUPPI SANGUIGNI
La distinzione tra i diversi gruppi sanguigni è basata sulla presenza di particolari ANTIGENI presenti sulla
membrana cellulare dei globuli rossi e sulla presenza dei corrispondenti ANTICORPI nel plasma sanguigno.
Gli ANTICORPI sono proteine circolanti prodotte da alcuni globuli bianchi (linfociti), in grado di legare in modo
specifico molecole estranee all'organismo (antigeni), neutralizzandole. Gli ANTIGENI sono molecole (in genere
proteine) in grado di indurre la produzione di anticorpi di un sistema immunitario estraneo.
I più importanti gruppi sanguigni umani sono quelli del SISTEMA AB0 e del SISTEMA Rh.
 SISTEMA AB0
Il sistema AB0 considera la PRESENZA/ASSENZA SULLA MEMBRANA DEI GLOBULI ROSSI degli
ANTIGENI A e B; e anche la corrispondente PRESENZA/ASSENZA NEL PLASMA DI ANTICORPI
CONTRO GLI ANTIGENI A e B (anticorpi anti A e anti B)
Su questa base si distinguono i gruppi sanguigni 0, A, B e AB, analizziamoli ciascuno nel dettaglio:
- GRUPPO A: presenta ANTIGENI A (perché sui suoi globuli rossi ha solo l'antigene A) sui globuli rossi e
ANTICORPI ANTI-B nel plasma
- GRUPPO B: presenta ANTIGENI B (perché sui suoi globuli rossi ha solo l'antigene B) sui globuli rossi e
ANTICORPI ANTI-A nel plasma
- GRUPPO AB: presenta ANTIGENI A e B (perché sui suoi globuli rossi ha sia l'antigene A che l'antigene B) sui
globuli rossi e NESSUN TIPO DI ANTICORPO, questo perché gli anticorpi possono essere solo anti-A o anti-B e
non può avere anticorpi contro i suoi stessi antigeni
- GRUPPO 0: questo gruppo NON HA ANTIGENI (perché non ha né la componente A né la componente B) sui
globuli rossi e ha ANTICORPI ANTI-A e ANTICORPI ANTI-B, questo perché non avendo antigeni respinge
tutto ciò che non è uguale a se stesso

In occasione di trasfusioni di sangue, l'incompatibilità tra gruppi sanguigni dipende dal fatto che gli anticorpi
prodotti da un individuo di un gruppo sono in grado di riconoscere gli antigeni di un individuo di un altro gruppo,
provocando di conseguenza, agglutinazione e la lisi dei globuli rossi del sangue donato.
Per questo riusciamo a distinguere un ACCETTORE ed un DONATORE UNIVERSALE:
- GRUPPO AB: avendo sui globuli rossi sia l'antigene A che l'antigene B e non possedendo alcun anticorpo contro
questi antigeni è l'ACCETTORE UNIVERSALE
- GRUPPO 0: non possedendo alcun antigene sui globuli rossi è un DONATORE UNIVERSALE; dato però che
possiede gli anticorpi contro antigeni A e B, può RICEVERE SOLO DAL GRUPPO 0
 Determinazione genetica del sistema AB0

La presenza degli antigeni A e B sui globuli rossi umani è determinata da un sistema di 3 alleli: iA, iB e i0, dei
quali:
- L'ALLELE iA codifica l'ANTIGENE A

- L'ALLELE iB codifica l'ANTIGENE B
- L'ALLELE i0 NON CODIFICA ALCUN ANTIGENE
La cosa fondamentale da sapere è che:
GLI ALLELI iA e iB sono DOMINANTI, rispetto a i0 che è RECESSIVO, ma sono anche CODOMINANTI
TRA LORO
Dato che iA e iB presentano CODOMINANZA, negli ETEROZIGOTI iAiB (AB) I DUE ALLELI SI
MANIFESTANO ENTRAMBI, codificando appunto per il rispettivo antigene. In questo modo, quindi, il gruppo
sanguigno AB è determinato dal genotipo iAiB
sanguigno AB è determinato dal genotipo iAiB
Quindi i possibili GENOTIPI DEI GRUPPI SANGUIGNI sono:
- GRUPPO 0: l'unico genotipo possibile è I0I0, quindi è SOLO OMOZIGOTE RECESSIVO
- GRUPPO A: sono possibili 2 genotipi IAIA o IAI0, quindi può essere ETEROZIGOTE o OMOZIGOTE
DOMINANTE
- GRUPPO B: sono possibili 2 genotipi IBIB o IBI0, quindi può essere ETEROZIGOTE o OMOZIGOTE
DOMINANTE
- GRUPPO AB: l'unico genotipo possibile è IAIB, quindi può essere solo ETEROZIGOTE
 SISTEMA Rh
In questo sistema vengono distinti due gruppi: Rh+ e Rh-, in base alla PRESENZA O MENO SUI GLOBULI
ROSSI DELL'ANTIGENE Rh, chiamato così perché individuato inizialmente nella scimmia Macacus rhesus.
Il gruppo Rh è determinato dalla combinazione di 2 alleli dello stesso gene: D (dominante) e d (recessivo).
Quindi accade che:
- Un individuo con GENOTIPO: DD o Dd POSSIEDE l'antigene Rh e NON PRODUCE ANTICORPI ANTI-

Rh
- Un individuo con GENOTIPO: dd NON POSSIEDE l'antigene Rh e PRODUCE ANTICORPI ANTI-Rh
La conoscenza del proprio gruppo Rh e di quello del partner è importante in caso di gravidanza per prevenire
eventuali complicazioni dovute a INCOMPATIBILITA' TRA MADRE E FETO.
I casi a rischio sono le MADRI Rh-, in cui la presenza di un eventuale FETO Rh+ provoca la produzione di
anticorpi ANTI-Rh che, entrando in contatto con i globuli rossi fetali attraverso la placenta, possono determinare
emolisi (ovvero distruzione dei globuli rossi), questo fenomeno è detto ERITROBLASTOSI FETALE.
Questo fenomeno è in genere poco importante alla prima gravidanza, perché la produzione di anticorpi è contenuta;
può invece causare gravissimi danni al feto in una eventuale seconda gravidanza, perché la produzione di anticorpi
in questo caso è molto più massiccia.
Per quanto riguarda invece la donazione di sangue:
L'INDIVIDUO Rh+ PUO' DONARE SOLO A INDIVIDUO Rh+, MENTRE L'INDIVIDUO Rh- PUO'
L'INDIVIDUO Rh+ PUO' DONARE SOLO A INDIVIDUO Rh+, MENTRE L'INDIVIDUO Rh- PUO'
DONARE SIA A Rh+ CHE A Rh-

Genetica Mendeliana+Mutazioni+Malattie Aut. e Sess.+Pedigree+ G.sanguigni

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APPUNTI DI BIOLOGIA DI MARINA POGGETTI

lunedì 7 agosto 2017 12:10

L'EREDITARIETA' E' IL COMPLESSO DELLE MODALITA' DI TRASMISSIONE DEI CARTTERI

- OMOZIGOTE: se le forme alleliche sono identiche tra padre e madre

• FENOTIPO: rappresenta l'insieme delle caratteristiche che si manifestano in un individuo, ovvero la

• GENOMA: è il corredo completo di informazione di un organismo, e il DNA che lo contiene fisicamente

Mendel ha confermato il primo presupposto e ha smentito il secondo.

- Effettuò un ANALISI NUMERICA DEI RISULTATI ottenuti

1) INCROCIO DI 2 LINEE PURE A UN SOLO FATTORE(seme giallo e seme verde)

GENETICA MENDELIANA+MUTAZIONI+MALATTIE AUT. E SESS.+PEDIGREE+ G.SANGUIGNI Pagina 2

Da questo lui definì:

- DOMINANTE il carattere che si manifestava nella F1

INCROCIANDO 2 LINEE PURE DIFFERENTI PER UN

2) INCROCIO TRA 2 IBRIDI MEDIANTE AUTOFECONDAZIONE (utilizzando

INCROCIANDO 2 IBRIDI PER UN CARATTERE, NELLA F2 SI OTTIENE FENOTIPICAMENTE LA

I DUE CARATTERI SI MANIFESTAVANO SECONDO UN RAPPORTO NUMERICO BEN PRECISO:

Come si possono spiegare questi risultati?

- I geni esistono in forme alternative (gli ALLELI)

2° LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

Le piante di linea pura della generazione parentale sono

- LLGG: ovvero semi lisci e gialli, genotipo DOPPIO OMOZIGOTE DOMINANTE

Come sempre Mendel fece 2 tipi di incroci

➢ 1° INCROCIO TRA LE 2 LINEE PURE

➢ 2° INCROCIO TRA 2 IBRIDI (INCROCIO DIIBRIDO)

DALL'INCROCIO DIIBRIDO IN F2 APPARVERO 4 FENOTIPI DIFFERENTI IN RAPPORTO 9:3:3:1,

3° LEGGE DI MENDEL o LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

Quindi incrociando 2 DOPPI ETEROZIGOTI, si

- 9 CLASSI GENOTIPICHE: 1/16 ggll, 2/16

- 4 CLASSI FENOTIPICHE: 1/16 rugoso e

Ecco cosa accade quindi durante la MEIOSI DI 2 CELLULE DOPPIE ETEROZIGOTI:

 TEST-CROSS: Come determinare se il genotipo di un individuo sconosciuto è omozigote o

Come facciamo a determinare se il suo genotipo è eterozigote o omozigote dominante?

Un modo per riuscire a determinarlo è utilizzare il REINCROCIO o TEST-CROSS (o back-cross) che

- OMOZIGOTE DOMINANTE: se l'individuo a fenotipo

- ETEROZIGOTE DOMINANTE:se l'individuo a fenotipo

ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL (deroghe)

Le principali eccezioni alle leggi di Mendel sono:

GENETICA MENDELIANA+MUTAZIONI+MALATTIE AUT. E SESS.+PEDIGREE+ G.SANGUIGNI Pagina 7

Questo risultato a prima vista pare in contrasto

Per dimostrare che è possibile spiegare il

➢ CODOMINANZA(i due alleli di un gene si esprimono entrambi)

La codominanza è il fenomeno per cui, I 2 ALLELI DI UN GENE SI ESPRIMONO ENTRAMBI

➢ ALLELIA MULTIPLA (geni che possiedono più forme alleliche)

➢ PLEIOTROPIA (1 singolo gene determina effetti fenotipici multipli)

Un altro esempio di pleiotropia

➢ EPISTASI (più geni interagiscono su 1 stesso fenotipo)

I FENOMENI COME DOMINANZA INCOMPLETA E CODOMINANZA SONO DOVUTI

➢ GENI CONCATENATI (sono i geni che si trovano sullo stesso cromosoma)

GENETICA MENDELIANA+MUTAZIONI+MALATTIE AUT. E SESS.+PEDIGREE+ G.SANGUIGNI Pagina 9

MAGGIORE E' LA DISTANZA TRA I 2 GENI E MAGGIORE E' LA PROBABILITA' CHE UN

➢ CARATTERI QUANTITATIVI (sono i geni che presentano una variabilità continua)

LA TEORIA CROMOSOMICA DELL EREDITARIETA (1903)

Secondo la teoria cromosomica dell'ereditarietà, i GENI SONO PARTICELLE MATERIALI

GENETICA MENDELIANA+MUTAZIONI+MALATTIE AUT. E SESS.+PEDIGREE+ G.SANGUIGNI Pagina 10

Tutti gli altri cromosomi di un individuo sono detti AUTOSOMI.

Le cellule umane si dividono in 2 classi particolari:

Per analizzare il cariotipo di un individuo occorre

Durante la gravidanza è possibile studiare il

❖ VERIFICA SPERIMENTALE DELLA TEORIA CROMOSOMICA

GENETICA MENDELIANA+MUTAZIONI+MALATTIE AUT. E SESS.+PEDIGREE+ G.SANGUIGNI Pagina 11

• Incrocio tra FEMMINA OCCHI BIANCHI con MASCHIO OCCHI ROSSI

Morgan incrociò FEMMINE A OCCHI

Infatti NELLA F1 TUTTE LE FEMMINE