MENDEL E LE BASI DELLA GENETICA

EREDITA’: capacità di una determinata caretteristica di essere trasmessa alla progenie filiale

-caratteristiche ereditabili sono definite caratteri

- I caratteri sono definiti dai fattori

- tratti sono forme alternative di un carattere

-MENDEL E I SUOI ESPERIMENTI

La prima analisi sull’ereditarietà di un singolo gene come via che ha portato alla
scoperta dei geni è stata fatta da Gregor Mendel.

Mendel scelse la pianta di pisello, Pisum sativum, come organismo di ricerca,

questo perchè si trattava di una pianta:

-piccola e facile da coltivare oltre che economicamente sostenibile;

-produce un numero elevato di progenie;

-gli organi riproduttivi sono facilmente manipolabili in modo da controllarne

l’impollinazione;

Mendel decise di studiare l’ereditarietà di sette caratteri (tratti) del pisello, dove per
ogni carattere vi erano due fenotipi alternativi tra di loro contrastanti: il colore del
seme, la forma del seme, il colore del baccello, la forma del baccello, il colore del
fiore, l’altezza della pianta e la posizione dei germogli in fiore. I suoi risultati furono
essenzialmente gli stessi per ogni carattere.

Tutte le piante usate da Mendel erano linee pure, il che significa che, per il fenotipo in questione, tutti i discendenti
ottenuti da accoppiamenti tra i membri di quella linea erano identici. Per esempio, all’interno della linea a seme giallo,
tutta la progenie di qualsiasi accoppiamento aveva semi gialli.
Mendel ottenne queste linee pure tramite autofecondazione.

L’analisi dell’ereditarietà dei piselli condotta da Mendel fece

ampiamente uso di incroci. Per incrociare piante come il
pisello, non si deve fare altro che trasferire il polline dalle
antere di una pianta agli stigmi di un’altra. Un tipo speciale di
accoppiamento è l’autofecondazione (autoimpollinazione),
che si effettua facendo cadere il polline di un fiore sul suo
stesso stigma

PRIMO INCROCIO FATTO DA MENDEL:

Il primo incrocio fatto dal Mendel fu eseguito tra piante della linea con semi gialli e piante della linea con semi
verdi. Nel suo programma di allevamento generale, queste linee costituivano la generazione parentale,
abbreviata P. Nel Pisum sativum, il colore del seme (cioè del pisello) è determinato dal suo corredo genetico;
pertanto, i piselli ottenuti da un incrocio ne costituiscono effettivamente la progenie e possono essere
facilmente classificati in base al
fenotipo senza la necessità di farli
crescere per ottenere le piante. I piselli
della progenie ottenuta dall’incrocio tra
le due linee pure si presentavano tutti
gialli indipendentemente da quale
genitore (giallo o verde) fosse usato
come maschio o femmina.Questa
generazione è chiamata prima
generazione filiale, o F 1 .

AUTOFECONDAZIONE TRA INDIVIDUI DELLA F1:

Mendel fece crescere le piante dai piselli F 1 e le sottopose ad

autofecondazione per ottenere la seconda generazione filiale, o F2.

Mendel notò che questo risultato era molto vicino a un preciso rapporto
matematico di tre quarti di piselli di colore giallo (75%) e un quarto di
verdi (25%). In altre pa role, c’era un rapporto 3:1 tra giallo e verde. È
interessante notare che il fenotipo verde, che era scomparso nella F 1 ,
riappariva in un quarto degli individui della F 2 , mostrando che i
determinanti genetici per il verde dovevano essere presenti nei gialli della
F1 ,anche se non venivano espressi (non osservati nel fenotipo F 1 ).

AUTOFECONDAZIONE DELLA F2:

Mendel autofecondò ognuna delle piante cresciute dai semi

della F 2 , ottenendo tre diversi risultati.

In altre parole F2 era composta da:

Interpretando gli studi di Mendel in chiave moderna:

A seguito degli esperimenti di Mendel possiamo quindi affermare che:

• ogni genitore possiede DUE COPIE di ogni TRATTO (che noi oggi chiamiamo ALLELI, riferendoci alle forme
alternative di un GENE -Mendel lo chiamò FATTORE)

• le 2 copie possono essere DIVERSE:

-OMOZIGOTI (LINEE PURE) hanno due alleli identici;

-ETEROZIGOTI (IBRIDI) hanno due alleli differenti

• Ogni genitore trasmette ad ogni individuo della progenie UN SOLO ALLELE (la progenie conterrà, quindi, un
allele paterno e uno materno): gli alleli SEGREGANO (meiosi)

• La costituzione allelica determina il GENOTIPO

• La manifestazione del genotipo è definita FENOTIPO

PRIMO INCROCIO FATTO DA MENDEL:

Le linee pure che vengono incrociate sono

omozigoti, Y/Y o y/y. Pertanto ogni linea produce
solo gameti Y o solo gameti y e può quindi
riprodursi solo per quello che è. Quando si
incrociano le une con le altre, le linee Y/Y e y/y
producono una generazione F 1 composta da
individui tutti eterozigoti (Y/y). Poiché Y è
dominante, tutti gli individui della F 1
presenteranno il fenotipo giallo.

AUTOFECONDAZIONE TRA INDIVIDUI DELLA F1

L’autofecondazione di individui della F 1 può

essere considerata un incrocio del tipo Y/y x Y/y,
che è a volte chiamato incrocio monoibrido. La
segregazione in proporzioni uguali degli alleli Y e y
nella F 1 eterozigote fa sì che i gameti ,sia maschili
che femminili, siano metà Y e metà y. Essi si
fondono casualmente al momento della
fecondazione dando i risultati della griglia. La
composizione della F2 è per tre quarti di semi gialli
e per un quarto di semi verdi, un rapporto di 3:1.

Quindi vediamo che alla base del rapporto

fenotipico di 3:1 nella F 2 c’è il rapporto genotipico
1:2:1:

-TEST CROSS O TEST DEL REINCROCIO

Nel caso in cui volessimo conoscere il genotipo

di un individuo a fenotipo dominante
effettueremo il Test Cross. Osserveremo due
casi distinti:

-100% eterozigoti —> omozigote dominante

-50% eterozigoti e 50%omozigoti recessivi —>

eterozigote

Introduzione alle due leggi di Mendel

Nella maggior parte del suo lavoro originale sui piselli, Mendel analizzò i discendenti di linee pure che
differivano per due caratteri. Per rappresentare genotipi che riguardano due geni si usa la seguente
simbologia:

• se i due geni sono su cromosomi differenti, le coppie geniche sono separate da un punto e virgola: per
esempio, A/a;B/b;

• se sono sullo stesso cromosoma, gli alleli su un omologo sono scritti in maniera continua senza
punteggiatura e sono separati da quelli sull’altro omologo da una barra: per esempio, AB/ab o Ab/aB;

• non esiste invece una simbologia per i casi in cui non si sa se i geni siano sullo stesso cromosoma o su
cromosomi differenti. Per questa situazione di posizione sconosciuta, in questo libro si userà un punto per
separare i geni: per esempio, A/apallinoB/b.

Nel Capitolo 2 si è visto che un eterozigote per un singolo gene (come A/a) è chiamato monoibrido: di
conseguenza, un doppio eterozigote come A/apallinoB/b prende il nome di diibrido. Fu proprio studiando gli

incroci tra diibridi (A/apallinoB/b x A/apallinoB/b) che Mendel giunse a formulare il suo secondo importante
principio di ereditarietà, la legge dell’assortimento indipendente, talvolta denominata seconda legge di Mendel

Mendel arrivò a formulare la seconda legge ripetendo gli esperimenti che aveva fatto per i monoibridi, però
questa volta con individui diibridi, i due caratteri su cui Mendel iniziò a lavorare furono la forma e il colore del
seme.

Per eseguire un incrocio diibrido, Mendel iniziò con due

linee parentali pure. Una linea aveva semi rugosi e gialli.
Poiché Mendel non aveva idea della posizione
cromosomica dei geni, si deve usare il simbolo del punto
per scrivere il genotipo combinato: r/r pallino Y/Y. L’altra
linea aveva semi lisci e verdi, con genotipo R/R pallino y/
y. In seguito all’incrocio, queste due linee dovevano aver
prodotto, rispettivamente, i gameti r pallino Y e R pallino y.
Quindi, i semi della F dovevano essere diibridi, di genotipo
R/r pallino Y/y. Mendel constatò che i semi della F erano
lisci e gialli. Questo risultato mise in luce che nel diibrido
R/r pallino Y/y la dominanza di R su r e di Y su y non era
influenzata dalla condizione dell’altra coppia genica.In altre
parole, R restò dominante su r, a prescindere dal colore
del seme, e Y rimase dominante su y, a prescindere dalla
forma del seme.

Successivamente, Mendel autofecondò il diibrido* F per

ottenere la generazione F 2 , i cui semi erano di quattro
tipi diversi nelle seguenti proporzioni:

Questo rapporto 9:3:3:1, inizial mente inaspettato per

questi due caratteri, sembra più complesso dei semplici
rapporti 3:1 degli incroci monoibridi. Tuttavia, il rapporto
9:3:3:1 si dimostrò uno schema costante di ereditarietà
nei piselli. Come prova, Mendel fece anche incroci
diibridi che includevano diverse altre combinazioni di
caratteri e trovò che tutti gli individui diibridi della F
producevano rapporti 9:3:3:1 nella F 2 . Questo
particolare rapporto era un altro modello di ereditarietà
che doveva essere spiegato con una nuova idea. Per
prima cosa, occorre controllare i numeri ottenuti da
Mendel,riportati nella, per determinare se i rapporti
monoibridi 3:1 sono ancora rispettati nella F 2 .
Riguardo alla forma del seme, si contano 423 semi lisci
e 133 semi rugosi. Questo risultato rispecchia il
rapporto 3:1 presente anche per il colore del seme. La
presenza di questi due rapporti 3:1 nascosti nel
rapporto 9:3:3:1 fornì a Mendel la base per l’intuizione
che gli permise di spiegare il rapporto 9:3:3:1, perché
capì che si trattava semplicemente di due rapporti 3:1
differenti combinati in modo casuale.

*NOTA N1

Un modo per raffigurare la combinazione casuale di questi due rapporti è mediante uno schema ramificato,
come il seguente:

Le probabilità dei quattro possibili risultati sono calcolate usando la regola del prodotto, introdotta nel Capitolo
2 (la probabilità che due eventi indipendenti si verifichino insieme è uguale al prodotto delle probabilità dei
singoli eventi). Quindi, si moltiplica lungo i rami dello schema. Per esempio, 3/4 di tutti i semi saranno lisci e
3/4 dei semi lisci saranno gialli, e di conseguenza la probabilità di un seme di essere sia liscio sia giallo viene
calcolata come 3/4 x 3/4, che è uguale a 9/16 .Queste moltiplicazioni danno le seguenti quattro proporzioni:

Queste proporzioni costituiscono il rapporto 9:3:3:1 osservato.Tuttavia, perché questo esercizio non si riduca
a un semplice gioco con dei numeri, occorre domandarsi che cosa potrebbe significare da un punto di vista
biologico la combinazione dei due rapporti 3:1. Il modo in cui Mendel formulò la sua spiegazione si riferisce
infatti a un meccanismo biologico. In quella che è conosciuta come legge dell’assortimento indipendente*
(seconda legge di Mendel), egli concluse che diverse coppie geniche vengono assortite indipendentemente
durante la formazione dei gameti. La conseguenza è che, per due coppie geniche eterozigoti A/a e B/b, la
probabilità dell’allele b di finire in un gamete con un allele a è pari a quella di finire in un gamete con un allele
A,e lo stesso per l’allele B. Col senno di poi, ora sappiamo che, il più delle volte, questa legge vale per geni su
cromosomi diversi. I geni sullo stesso cromosoma generalmente non assortiscono indipendentemente, perché
sono tenuti insieme dal cromosoma stesso.

NOTA N2*

Abbiamo spiegato il rapporto fenotipico 9:3:3:1 come due rapporti fenotipici 3:1 combinati in modo casuale.

Ma si può arrivare al rapporto 9:3:3:1 anche considerando la frequenza dei gameti, gli effettivi prodotti
meiotici? Si considerino i gameti prodotti dal diibrido della F1 ,R/r;Y/y (il punto e virgola indica che ora stiamo
sposando l’idea che i geni siano su cromosomi diversi).Anche stavolta, all’inizio si utilizzerà lo schema
ramificato perché permette di illustrare visivamente l’indipendenza. Combinando le leggi di Mendel della

segregazione e dell’assortimento indipendente, si può prevedere che:

EXTRA PROF:

-II LEGGE DI MENDEL

“Governata dalle leggi scritte in questa diapositiva:

Abbaiamo la meiosi di una cellula diploide della quale stiamo seguendo due caratteri definiti da due GENI
INDIPENDENTI ovvero geni che
si trovano su loci diversi di due
cromosomi diversi . Si dicono
ASSOCIATI quando si trovano
sullo stesso cromosoma.
L’assetto genotipico di queste
cellule è DOPPIO
ETEROZIGOTE o DIIBRIDO, fu
proprio studiando queste
cellule che Mendel giunse a
formulare la seconda legge.
In base a come si dispongono
le due tetradi, si possono
ottenere gameti PARENTALI o
RICOMBINANTI in cui gli alleli
hanno assortito in maniera
diversa rispetto all’assetto
allelico genitori, cioè dovuto al
CASO.”

NOTA N1:“In questo caso il cromosoma che porta l’allele W può segregare con il cromosoma che porta l’allele G, ma W
può anche segregare per caso con un altro cromosoma che porta l’allele g. Con una frequenza di 1/4.
Quindi questi diibrido può formare quattro tipi di gameti tutti quanti con la stessa frequenza (essendo causale).”

NOTA N2:“Geni indipendenti assortiscono in maniera indipendente e causale. Se sono associati questa

regola non si può applicare. Quindi in un esercizio se vengono citati i geni indipendenti bisogna subito
applicare le leggi di Mendel ovvero la meiosi.”

“In anafase segregano i cromosomi

om ologhi che possono segregare in

div ersi modi:
• Nel primo caso abbiamo abbiamo
la formazione di gameti AB e ab
• Nel secondo caso abbiamo i
gameti Ab e aB, i quale hanno
segregato in maniera diversa
rispetto ai primi (dovuto ad un
ribaltamento casuale)
i seguenti gameti ne sono quindi di 4
tipi e visto che il processo di
formazione è causale questi avranno

una frequenza di 1/4.”