LE LEGGI DI MENDEL

LA GENETICA
Con la meiosi e la fecondazione è possibile trasmettere alla discendenza i
caratteri dei genitori.
La genetica studia il modo in cui i caratteri ereditari si manifestano e si
trasmettono.
Punti chiave:
 Geni : informazioni contenute nei cromosomi necessarie alla cellula per
svolgere le proprie funzioni
 Le cellule somatiche degli organismi sono diploidi contengono due
serie di cromosomi omologhi
 Le cellule sessuali sono aploidi hanno metà informazione genetica cioè
un'unica serie di cromosomi
 In una coppia di cromosomi omologhi uno proviene dal padre e l'altro
dalla madre
 Al momento della fecondazione i gameti si fondono e danno lo zigote
diploide
 Carattere: caratteristica ereditaria che varia tra gli
individui
 Tratto: variante di un carattere (es. carattere: colore dei
capelli; tratto: castano, nero, biondo, rosso)
 Locus genico posizione del gene sul cromosoma

 Alleli: per ogni gene esistono diverse versioni, gli alleli

su cromosomi omologhi possono essere uguali o diversi
 Omozigote: organismo con alleli uguali

 Eterozigote: organismo con alleli diversi

• Genotipo: combinazione di alleli che determinano un
carattere 
• Fenotipo: caratteristica visibile (il genotipo come appare)
GREGOR MENDEL
Monaco boemo della seconda metà dell'Ottocento, ha
fondato le basi della genetica
Fino a lui c’era la Teoria della mescolanza:
i due genitori danno uguale contributo alla prole (OK)
 nella prole i fattori ereditari si mescolano (errato)

Mendel dimostra che la trasmissione dei caratteri è basata

su elementi unitari, distinti, presenti in ogni individuo.
Oggi sappiamo che si tratta dei geni, che durante la
formazione dei gameti si separano l'uno dall'altro e che
ogni gamete ne eredita uno soltanto.
Ogni elemento è distribuito nei gameti in modo
indipendente.
Mendel scelse il pisello odoroso Pisum sativum per i suoi
studi, in quanto
 facile da coltivare,

 cresce rapidamente,

 presenta varietà con forme molto diverse,

 può riprodursi per fecondazione incrociata e per

autofecondazione.
LA LEGGE DELLA DOMINANZA
 Carattere: caratteristica fisica osservabile
 Tratto: forma particolare assunta dal carattere scelto

Mendel identifica caratteri con tratti alternativi ben definiti

presenti in 2 forme.
Seleziona solo 7 coppie di caratteri con tratti antagonisti,
esegue diverse serie di incroci prima dei quali prepara le
linee pure cioè piante che riproducendosi per
autoimpollinazione manifestano sempre lo stesso tratto
Prova a incrociare varietà di piante di pisello con caratteri
diversi e chiama tale generazione “parentale” P ottiene
così la “prima generazione filiale” di ibridi F1
caratterizzata dalla presenza di un solo carattere

Prima legge di Mendel o legge della dominanza: gli

individui ibridi della generazione F1 manifestano solo
uno dei tratti presenti nella generazione parentale
LA LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
 Mendel lascia autoimpollinare la generazione F1, ottiene
la seconda generazione filiale F2 nella quale ricompare il
carattere scomparso in ¼ (carattere scomparso in F1) ¾
(carattere dominante in F1)
 Il tratto seme giallo è dominante, il tratto verde è
recessivo. Tali risultati dimostrano che gli elementi
responsabili dell'eredità di un carattere sono particelle
distinte, che nell'individuo si trovano in coppia.
 Durante la formazione dei gameti tali particelle si
separano, ogni gamete ne eredita uno e si trasmettono
indipendentemente tra di loro
 Seconda legge di Mendel o della segregazione:
quando un individuo produce gameti, le due copie di un
gene si separano, così che ciascun gamete riceve
soltanto una copia.
 Individuo omozigote i due alleli sono uguali
 omozigote dominante

 omozigote recessivo

 Individuo eterozigote i due alleli sono diversi, si

manifesterà il carattere dominante
QUADRATO DI PUNNET
L'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE DEI
CARATTERI
L'incrocio di-ibrido riguarda la trasmissione
contemporanea di 2 caratteri diversi
 Geni associati: vengono ereditati assieme

 Geni indipendenti: vengono ereditati in modo

indipendente tra di loro
 Fenotipi ricombinanti: prodotti da nuove combinazioni
di alleli
Legge dell'assortimento indipendente dei caratteri detta
anche terza legge di Mendel: durante la formazione dei
gameti, geni diversi si distribuiscono l'uno
indipendentemente dall'altro
LA DETERMINAZIONE DEL SESSO
NELLA SPECIE UMANA
 La 23^ coppia di cromosomi umani è quella che
determina il sesso dell'individuo.
 Solo nel sesso maschile ci sono due cromosomi diversi
XY e al momento della segregazione dei caratteri è il
maschio a produrre gameti con X oppure con Y
determinando il sesso del nascituro
 Cariogramma: fotografia del corredo cromosomico
completo di un uomo o di una donna. Si ottiene
bloccando la mitosi della cellula con colchicina e
fotografando i cromosomi.
LE ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL
Successivamente si sono evidenziate delle eccezioni alle
leggi di Mendel:
Dominanza incompleta: gli effetti di due alleli diversi sul
fenotipo si manifestano con un carattere intermedio tra i
due omozigoti
Poliallelia: condizione in cui sono presenti alleli multipli
di uno stesso gene in una popolazione, es. gruppi
sanguigni
Eredità poligenica: molti caratteri variano nella
popolazione in modo continuo e dipendono dalla
combinazione di molti geni
Epistasi: un gene interferisce con un altro influenzandone
l'espressione, es. pelo nel cane labrador. 
Pleiotropia: un gene influenza diversi aspetti del fenotipo
di un individuo
Es. nei gatti siamesi lo stesso allele è responsabile del
colore del manto e degli occhi
Ambiente: influenza notevolmente l'espressione di molti
caratteri genetici.
I geni associati sono presenti sullo stesso cromosoma
tendono a essere ereditati insieme tanto più quanto sono
vicini l'uno all'altro