Sei sulla pagina 1di 19

1) RICONOSCERE L'ORIGINALITA' DEL LAVORO DI MENDEL E

L'IMPORTANZA CHE HA AVUTO NELLO SVILUPPO DELLA GENETICA


MODERNA 3

1.1) LA GENETICA MODERNA (Pag.126) 3


C1 - Quali furono le prime teorie sull'ereditariet 3
C1 - Quali dati sull'ereditariet erano noti a Mendel prima dell'inizio dei suoi esperimenti 3
C1 - Per quali motivi fu conveniente la scelta delle piante di pisello (Pisum sativum) 3
C2 - Cosa intendeva Mendel per linee pure 4
C1 - Perch Mendel ebbe successo nei suoi esperimenti 5

1.2) LA LEGGE DELLA DOMINANZA 5


C1- Illustra l'esperimento che condusse alla 1^ legge di Mendel 5
C1 Cosa afferma la legge della dominanza 6
C1 - Cosa si intende per carattere "dominante" o "recessivo" 6
C1 - Definisci i termini allele, omozigote, eterozigote, genotipo e fenotipo 6
C1 - cosa afferma la legge della segregazione 7
C1 - Cosa indica il rapporto 3:1 7
C1- come si costruisce un quadrato di Punnet 7
C2 - A cosa serve un testcross (o reincrocio)8
C1 - Quali sono i caratteri dominanti nell'uomo 8

1.3) LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE 9


C1 - Illustra i genotipi e fenotipi delle piante (P) utilizzate da Mendel per l'incrocio diibrido 9
A1 - Illustra le basi cromosomiche della legge di Mendel 10
C1 - Spiega il significato della legge di Mendel sull'assortimento indipendente 10
C1 - Cosa esprime il rapporto 9:3:3:1 10
T2 - Calcolare matematicamente la probabilit di un evento 10
T1 - Calcolare la probabilit di un genotipo per un incrocio monoibrido conoscendo il genotipo dei genitori
11
T2 - Calcolare la probabilit di ottenere un fenotipo dominante (genotipo R-) in un incrocio monoibrido
11
T2 - Calcolare la probabilit di ottenere un determinato genotipo in un incrocio diibrido con genitori
eterozigoti per entrambi i caratteri 12

1.4) MALATTIE GENETICHE UMANE (ereditariet mendeliana = 1 solo carattere) 12


S1 - Cosa si intende per malattia recessiva 12
T1 - Perch una malattia recessiva pu non essere manifesta nei genitori 13
C1 - Quali sono le principali malattie autosomiche causate da un allele recessivo 13
C1 - Che differenza c' tra anemia mediterranea e anemia falciforme 14
C1 - descrivi le principali patologie portate da un allele dominante 14
T1 - Perch sono pi numerose le malattie recessive 14

1.5) LA GENETICA CLASSICA 14


C1 - Cosa si intende per mutazione 14
C1 - Quali sono gli effetti della dominanza incompleta 14
C1 - Quali sono gli effetti della codominanza 15
367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 1 di 19
C1 - Quali alleli intervengono nella definizione dei gruppi sanguigni 16
C1 - Che cosa si intende per epistasi 16
C1 - Descrivi il fenomeno dell'eredit poligenica e riporta almeno un esempio 17
C1 - In che modo i geni possono essere influenzati dall'ambiente 18
C1 - Illustra il fenomeno della pleiotropia 18

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 2 di 19
1) RICONOSCERE L'ORIGINALITA' DEL LAVORO DI MENDEL
E L'IMPORTANZA CHE HA AVUTO NELLO SVILUPPO DELLA
GENETICA MODERNA

1.1) LA GENETICA MODERNA (Pag.126)

C1 - Quali furono le prime teorie sull'ereditariet

FILOSOFO TEORIA OBIEZIONE


Pangenesi: pangeni derivanti da varie
parti del corpo entrano negli organi
Le caratteristiche acquisite non
Ippocrate (400 a.C.) sessuali e trasmettono le caratteristiche
sono trasmesse alla prole
ereditarie.
->
Ipotesi della mescolanza: il materiale Non giustifica la scomparsa di
ereditato dai genitori si mescoli nella caratteri che ricompaiono nella
formazione dei caratteri della prole generazione successiva

C1 - Quali dati sull'ereditariet erano noti a Mendel prima dell'inizio dei suoi esperimenti
1) entrambi i genitori contribuiscono alla determinazione delle caratteristiche della prole
2) i contributi sono forniti dai gameti maschili e femminili

Non si conosceva l'esistenza dei cromosomi

C1 - Per quali motivi fu conveniente la scelta delle piante di pisello (Pisum sativum)
- piante facilmente reperibili e facili da coltivare
- le piante crescevano rapidamente ( nuove generazioni in tempi brevi)
- strutture riproduttive del fiore adatte all'autoimpollinazione

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 3 di 19
Petalo

Stame
Carpello

1 1
2 2

Colore del fiore 1 T T


Viola T C Bianco
T
2 1 1
4 4

1 C C T C C
2 1 1
4 4
Posizione del fiore Assiale Terminale

Colore del seme Giallo Verde

Forma del seme Liscio Rugoso

Forma del baccello Gonfio Schiacciato

Colore del baccello Verde Giallo

Lunghezza del fusto Nano


Alto

- presenza di caratteristiche anatomiche nettamente diverse tra loro (colore del seme)

C2 - Cosa intendeva Mendel per linee pure


367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 4 di 19
Non conosceva l'esistenza dei cromosomi e degli alleli
Le piante che conservavano gli stessi caratteri vennero chiamate linee pure

C1 - Perch Mendel ebbe successo nei suoi esperimenti


- pianific gli esperimenti utilizzando solo caratteri definiti (analisi qualitativa)
- analisi della discendenza 1^, 2^ e generazioni successive
- analisi matematica dei discendenti (analisi quantitativa)
- descrizione degli esperimenti affinch siano ripetibili e verificabili

1.2) LA LEGGE DELLA DOMINANZA

C1- Illustra l'esperimento che condusse alla 1^ legge di Mendel

Bianco
1 Si rimuovono
gli stami dai
fiori viola

Stami
Carpello 2 Si trasferisce il polline degli stami del fiore
bianco
Viola al carpello del fiore viola
Genitori
(P)

3 Il carpello impollinato matura

4 Si piantano i semi contenuti nel baccello

Prole
(F1)

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 5 di 19
Generazione P
(linee pure)

Fiori viola Fiori bianchi

Generazione F1 Tutte le piante


hanno fiori viola

Fecondazione tra
piante F1 (F1 F1)

Generazione F2

di piante con di piante con


3/4 1/4
fiori viola fiori bianchi

C1 Cosa afferma la legge della dominanza


Se un organismo eredita due alleli diversi, il suo aspetto sar determinato soltanto da uno di essi detto
allele dominante. Laltro allele (allele recessivo) non avr effetti visibili sullorganismo.

C1 - Cosa si intende per carattere "dominante" o "recessivo"


DOMINANTE: il carattere che si manifesta quando gli alleli sono diversi (lettera MAIUSCOLA)
RECESSIVO: il carattere che non si manifesta quando gli alleli sono diversi (lettera minuscola)

C1 - Definisci i termini allele, omozigote, eterozigote, genotipo e fenotipo

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 6 di 19
Allele
Loci genici dominante

V a B

V a b
Allele
recessivo

Genotipo: VV aa Bb
Omozigote Omozigote Eterozigote
per lallele per lallele
dominante recessivo

I cromosomi omologhi portano i due alleli relativi a ciascun carattere


Le forme alternative di un gene (alleli) sono situate negli stessi loci (stessa posizione relativa) sui
cromosomi omologhi

DEFINIZIONE DESCRIZIONE ESEMPIO


Carattere = colore del fiore
Forma alternativa di un gene per un
Allele carattere ereditario.
Un organismo diploide eredita due alleli Carattere Genotipo Fenotipo
(uno da ciascun genitore) Allele 1 F VIOLA
Allele 2 f bianco
Omozigote Gli alleli ereditati sono identici FF, ff
Eterozigote Gli alleli ereditati sono diversi Ff
Assetto genetico di un individuo
Genotipo FF
(coppia di alleli)
Manifestazione esterna dell'assetto
Fenotipo Viola
genetico

C1 - cosa afferma la legge della segregazione


Ogni individuo ha due coppie di fattori per ogni unit ereditaria (alleli) che segregano (si separano) nella
formazione dei gameti.

C1 - Cosa indica il rapporto 3:1

C1- come si costruisce un quadrato di Punnet

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 7 di 19
Piante P Assetto genetico (alleli)
FF ff
(VIOLA) (bianco)

Gameti Tutti F Tutti f

Piante F1
(ibridi) Tutti Ff
(VIOLA)

Gameti 1F 1 f
2 2

F f
Piante F2

Rapporto fenotipico
F
3 viola
1 bianco
FF Ff
Rapporto genotipico
1 FF = omozigore dominante
2 Ff = eterozigoti f
1 ff = omozigote recessivo
Ff ff

C2 - A cosa serve un testcross (o reincrocio)


E' un incrocio tra un fenotipo recessivo e un fenotipo dominante con genotipo sconosiuto.
DISCENDENZA GENOTIPO SCONOSCIUTO
100 % dominante Omozigote dominante
50% dominante
Eterozigote
50% recessivo

C1 - Quali sono i caratteri dominanti nell'uomo

367756839.doc - 04/10/2017
Caratteri dominanti Caratteri recessivi Pagina 8 di 19
Lentiggi
ni

Attaccatura dei
capelli
diritta

Assenza di lentiggini
lg

Lobo
1/4
attaccato
lG

Lobo lg
staccato
Attaccatura dei
capelli a punta 1/4

lG

9 lg

1/4

lG

9 lg
1.3) LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
1/4
C1 - Illustra i genotipi e fenotipi delle piante (P) utilizzate da Mendel per l'incrocio diibrido
lG
Ipotesi:assortimento dipendente Ipotesi: assortimento indipendente
Generazione P LLGG llgg LLGG llgg
9 Generazione P

Gameti LG lg Gameti LG lg

Generazione F1
LlGg LlGg
Generazione F1
9
Gameti
1/4 1/4
LG lG 1/4Lg 1/4lg
1/2 LG 1/2 lg
1/4 LG
Generazione F2 1/2 LG LLGG LlGG LLGg LlGg
Gameti

Generazione F2
1/4 lG
1/2 lg LlGG llGG LlGg llGg GIALLI
9/16 LISCI
1/4 Lg
LLGg LlGg LLgg Llgg Verdi
3/16 LISCI
1/4 lg
I risultati ottenuti LlGg llGg Llgg llgg 3/16 GIALLI
contraddicono lipotesi rugosi
I risultati ottenuti 1/16 Verdi
contraddicono lipotesi rugosi

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 9 di 19
I geni sono localizzati sui cromosomi
ASSORTIMENTO GENI FENOTIPO GENOTIPO QUANTITA'
GIALLO - LISCIO G- L- 9
su cromosomi verde - LISCIO gg L- 3
indipendente
diversi GIALLO - rugoso G- ll 3
verde - rugoso gg ll 1
sullo stesso
dipendente GIALLO - LISCIO G- L- 3
cromosoma
verde - rugoso gg ll 1

A1 - Illustra le basi cromosomiche della legge di Mendel

Generazione F1 Tutti i semi sono lisci e gialli


L (LlGg)
l g
G l
L l L
Meiosi
Metafase I
G g possibili
(due G g
disposizioni)
L l l L

Anafase I
G g G g
L l l L
Metafase II
G g G g
G G g G G
Gameti g g g
L L l l l l L L
LG lg lG Lg
Fecondazione tra piante F1

Generazione F2 9 :3 :3 :1

C1 - Spiega il significato della legge di Mendel sull'assortimento indipendente


Durante la formazione dei gameti, gli alleli di due caratteri, (se presenti su cromosomi diversi) segregano
indipendentemente tra loro.
La seconda generazione presenta nuove combinazioni di caratteri proporzionalmente definite

C1 - Cosa esprime il rapporto 9:3:3:1

T2 - Calcolare matematicamente la probabilit di un evento


I risultati delle leggi di Mendel sono in sincronia con le leggi della probabilit
La scala di probabilit va da O a 1: un evento certo ha probabilit = 1; un evento che sicuramente non
avviene ha probabilit = 0.
LEGGI DELLA PROBABILITA'
C
ESEMPIO EVENTO PROBABILITA' CONSIDERAZIONI
testa 1/2
moneta (2 superfici)
croce 1/2 la somma delle
asso di cuori 1/52 probabilit di tutti i
carte da gioco (52)
qualsiasi altra carta 51/52 possibili risultati deve
numero 3 1/6 essere pari a 1
dado (6 superfici)
altro numero 5/6

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 10 di 19
Genotipi della F1
Prima moneta T,C

Formazione degli spermatozoi

Femmina Nn

Formazione delle cellule uovo

Genotipi della F2

Considerando due lanci successivi della moneta (DUE EVENTI INDIPENDENTI)


CALCOLO DELLE
ESITO DEL LANCIO CONSIDERAZIONI
PROBABILITA'
(primo lancio UGUALE al secondo lancio, la
sequenza vincolante)
T,T 1/2 X 1/2 = 1/4
LEGGE DEL PRODOTTO: la probabilit di un
evento composto il PRODOTTO delle probabilit
relative ai singoli eventi indipendenti
(primo lancio DIVERSO dal secondo lancio la
sequenza costituita da due eventi indipendenti: T,C
T,C 1/2 X 1/2 = 1/4
e C,T)

LEGGE DELLA SOMMA: la probabilit che un


C,T 1/2 X 1/2 = 1/4 evento accada in due modi alternativi e pari alla
SOMMA delle singole probabilit
C,C 1/2 X 1/2 = 1/4 LEGGE DEL PRODOTTO

T1 - Calcolare la probabilit di un genotipo per un incrocio monoibrido conoscendo il genotipo dei


genitori

INCROCIO MONOIBRIDO
generazione P Ss Rr x Rr
gameti 1/2 R, 1/2 r
Sano 1/2 R, 1/2 r
(portatore)
generazione F1 1/2 R 1/2 r
RR Rr
1/2 R 1/2 x 1/2 = 1/4 1/2 x 1/2 = 1/4

rR rr
1/2 r 1/2 x 1/2 = 1/4 1/2 x 1/2 = 1/4

T2 - Calcolare la probabilit di ottenere un fenotipo dominante (genotipo R-) in un incrocio


monoibrido
Il calcolo sar effettuato sommando le probabilit dei singoli eventi compatibili
RR (1/2 x 1/2 = 1/4) sequenza vincolata = legge del prodotto
Rr (1/2 x 1/2 = 1/4) sequenza vincolata = legge del prodotto
rR (1/2 x 1/2 = 1/4) sequenza vincolata = legge del prodotto
367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 11 di 19
diverse combinazioni alternative = somma delle
R- = RR + Rr + rR = 1/4 + 1/4 + 1/4 = 3/4
singole probabilit = legge della SOMMA

T2 - Calcolare la probabilit di ottenere un determinato genotipo in un incrocio diibrido con


genitori eterozigoti per entrambi i caratteri

RISOLUZIONE GRAFICA
INCROCIO DIIBRIDO
generazione P GgLl x GgLl
gameti 1/4 LG, 1/4 Lg, 1/4 lG, 1/4 lg 1/4 LG, 1/4 Lg, 1/4 lG, 1/4 lg

generezione F1 1/4 LG 1/4 Lg 1/4 lG 1/4 lg


1/4 x 1/4 = 1/16 1/4 x 1/4 = 1/16
1/4 LG LlGG LlGg
LLGG LLGg
1/4 x 1/4 = 1/16
1/4 Lg LLgg LlgG Llgg
LLgG
1/4 lG lLGG LlGg llGG llGg
1/4 x 1/4 = 1/16
1/4 lg LlGg Llgg llGg
llgg

RISOLUZIONE MATEMATICA
Se gli alleli segregano indipendentemente -> possiamo considerarli come due incroci monoibridi distinti:
probabilit carattere probabilit carattere probabilit carattere probabilit carattere
"LISCIO" "GIALLO" "rugoso" "verde"
LL (1/2 x 1/2 = 1/4) GG (1/2 x 1/2 = 1/4)
Ll (1/2 x 1/2 = 1/4) Gg (1/2 x 1/2 = 1/4)
lL (1/2 x 1/2 = 1/4) gG (1/2 x 1/2 = 1/4)

diverse diverse Omozigote recessivo Omozigote


combinazioni -> combinazioni -> recessivo
somma delle somma delle
alternative alternative ll
L- G- (1/2 x 1/2) = gg
(1/4 + 1/4 + 1/4) = (1/4 + 1/4 + 1/4) = 1/4 (1/2 x 1/2) =
3/4 3/4 1/4

DOMINANTE DOMINANTE recessivo recessivo recessivo


DOMINANTE recessivo DOMINANTE
ll gg
L- G- L- gg ll G- (1/4 X 1/4) = 1/16
(3/4 X 3/4) = 9/16 (3/4 X 1/4) = (1/4 X 3/4) = 3/16
3/16

A2 Da un incrocio di due individui AaBbCc qual la probabilit di originare un individuo aabbcc

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 12 di 19
Genitori
1.4) MALATTIE GENETICHE UMANE (ereditariet mendeliana = 1 solo carattere)

Tutti Ff
S1 - Cosa si intende per malattia recessiva
Gameti
MALATTIA (VIOLA) VEICOLATA DA ALLELE SI MANIFESTA
maschili
recessiva recessivo (g) omozigote recessivo (gg)
omozigote dominante (GG)
dominante dominante (G)
eterozigote (Gg)

T1 - Perch una malattia


Tutti Ff recessiva pu non essere manifesta
Ss nei genitori
Se il genitore (VIOLA)
eterozigote, SS non evita la manifestazione
S l'allele dominante Sano della malattia
Sano (portatore)
Sano Sano
Ss Ss
Figli Gameti
femminili
S s
Tutti Ff
(VIOLA)
s

ss
Sordo
Tutti Ff
(VIOLA)

Test diagnostici permetto di identificare i genitori portatori di un allele recessivo

C1 - Quali sono le principali malattie autosomiche causate da un allele recessivo


Si manifestano solo con genotipo omozigote recessivo (gg)
MALATTIA CAUSA CONSEGUENZE ORIGINE/CURA/PREVENZIONE
accumulo di
Europa centrale
fenilanalina nel
assenza enzima
PKU sangue, danni al
fenilalanina - Test su neonati (amnioicentesi), dieta
(Fenilchetonuria) sistema nervoso,
idrossilasi povera di fenilanalina nell'infanzia e
ritardo mentale
adolescenza (tutta la vita)
neonati
assenza nei
Ebrei americani (origine europea)
Morbo di Tay- lisosomi di enzimi apatia (8 mesi)
per matrimoni in comunit
Sachs per metabolismo cecit (1 anno)
Test per individuare i portatori
lipidi
anomala struttura occlusione vasi
emoglobina con sanguigni -> Afro-americani (malaria)
Anemia falciforme
deformazione debolezza, danni a evitare affanno e carenza di ossigeno
(falce) del globulo cuore, cervello, ecc
globuli rossi
Anemia
microcitici (piccoli) Sardegna, Sicilia, delta del Po
mediterranea pallore e debolezza
non producono trasfusioni di sangue
(talassemia)
emoglobina
Fibrosi cistica eccessiva respirazione Europa
367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 13 di 19
secrezione di muco
difficoltosa riduzione del muco (massaggi, ambiente
nei polmoni
non inquinato, ecc)
Incapacit di capelli bianchi
produrre un pelle chiara ->
Europa
pigmento ipersensibilit verso
Albinismo molto diffuso nel regno animale ma raro
(melanina) nella i raggi solari
nell'uomo
pelle, capelli e occhi chiari ->
occhi difetti visivi
Eccesso di Disturbi cardiaci e
Ipercolesterolemia colesterolo nel rischio infarto e
sangue ictus cerebrale
Distruzione dei
Assenza di ricordi
Morbo di neuroni e riduzione
recenti, confusione, Europa, Stati Uniti
Alzheimer dellacetilcolina
irritabilit
(neurotrasmettitore)

C1 - Che differenza c' tra anemia mediterranea e anemia falciforme

A1 Se uno dei due fratelli presenta una malattia recessiva, qual il genotipo dei genitori

C1 - descrivi le principali patologie portate da un allele dominante


MALATTIA CAUSA CONSEGUENZE ORIGINE/CURA/PREVENZIONE
Corea di distruzione cellule movimenti
primi sintomi dopo i 30 anni di et
Huntington cerebrali incontrollati
Nanismo statura ridotta,
acondroplastico fronte sporgente

T1 - Perch sono pi numerose le malattie recessive


MALATTIA SI MANIFESTASTANO RIPRODUZIONE INDIVIDUO
impedita
dominante sempre
(Corea Huntington)
367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 14 di 19
solo negli omozigoti
permessa (diffondendo l'allele
recessiva NON si manifestano negli
recessivo nella popolazione)
eterozigoti
LIBRO PAG 135

1.5) LA GENETICA CLASSICA


Ampliamento delle leggi di Mendel (non sono eccezioni)

C1 - Cosa si intende per mutazione


Bruschi cambiamenti ereditari con produzione di nuovi alleli per lo stesso gene

C1 - Quali sono gli effetti della dominanza incompleta


Un allele non domina completamente sull'altro
Generazione P

Rosso Bianco
RR rr

Gameti R r

Generazione F1
Rosa
Rr

1 R 1
Gameti r
2 2

Gameti maschili
1 1
R r
2 2
1 Rosso Rosa
R rR
2 RR
Generazione F2 Gameti
femminili 1 Rosa Bianco
r
2 Rr rr

Genotipi:

II Ii ii
Omozigote Eterozigote Omozigote
per la capacit per lincapacit
di sintetizzare di sintetizzare
i recettori per le LDL i recettori per le LDL
Fenotipi:

LDL
Recettore per le LDL

Cellula
Individuo sano Ammalato Gravemente
in forma non grave ammalato

C1 - Quali sono gli effetti della codominanza

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 15 di 19
Molti geni possiedono pi di due alleli (ALLELI MULTIPLI) anche se un corredo diploide non pu
contenere pi di due alleli
ALLELE CARATTERISTICHE COMPORTAMENTO
A produzione di polisaccaridi A
I
sulla membrana dei globuli rossi
codominanti
B produzione di polisaccaridi B
I
sulla membrana dei globuli rossi
assenza di polisaccaridi sulla
i recessivo
membrana dei globuli rossi

Fenotipi Anticorpi Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi
dei gruppi presenti nel provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra
sanguigni Genotipi sangue O A B AB

O ii Anti-A
Anti-B

IAIA
A o Anti-B
I Ai

IBIB
B o Anti-A
IBi

AB IAIB

C1 - Quali alleli intervengono nella definizione dei gruppi sanguigni

C1 - Che cosa si intende per epistasi


Se un carattere influenzato da due geni differenti, pu apparire un fenotipo del tutto nuovo
un gene pu interferire con un altro mascherandone gli effetti
UDITO

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 16 di 19
C1 - Descrivi il fenomeno dell'eredit poligenica e riporta almeno un esempio

Generazione P
aabbcc AABBCC
(molto chiara) (molto scura)

Generazione F1
AaBbCc AaBbCc

Gameti
maschili
Generazione F2 1 1 15 20 15 6 1
1 1 1 1 1 1 1 6
8 8 8 8 8 8 8 8 64 64 64 64 64 64 64
20
64
one
1/8 azi
1/8 pol15
po 64
1/8 la
1/8
Gameti nel
femminili 1/8 nza
6
que
1/8 Fre64
1/8 1
1/8 64
Colore della pelle
Una gradazione di lievi differenze detta VARIAZIONE CONTINUA

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 17 di 19
C1 - In che modo i geni possono essere influenzati dall'ambiente

AMBIENTE (foglie bianche in assenza di luce)


ALIMENTAZIONE (statura)
TEMPERATURA (fiori rossi delle primule in montagna e bianchi se t>30C)
ORMONI
RADIAZIONE SOLARE (colore pelle con variazione continua)
pH
5 < pH < 5,5 5,5 < 6,5 6,5 < pH < 7
ortenzie blu ortenzie color malva ortenzie rosa
(ortenzie rosa diventano azzurre con pH = 4,5; ortenzie azzurre diventano rosa con pH = 7,5)

C1 - Illustra il fenomeno della pleiotropia


Un singolo gene pu produrre molteplici effetti sul fenotipo

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 18 di 19
Individuo omozigote
per lanemia falciforme

Emoglobina delle cellule falciformi (anomala)

Lemoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi la


forma di falce

Cellule
falciformi

Le cellule falciformi
Demolizione Accumulo di cellule
si accumulano ostruendo
dei globuli rossi falciformi nella milza
i vasi sanguigni pi piccoli

Debolezza Danni al Dolori Danni Danni Danni


Anemia al cervello ad altri organi
cuore e febbre alla milza

Calo delle Polmonite


Paralisi Reumatismi Insufficienza
funzioni e alte renale
mentali infezioni

367756839.doc - 04/10/2017
Pagina 19 di 19