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1) RICONOSCERE L'ORIGINALITA' DEL LAVORO DI MENDEL
E L'IMPORTANZA CHE HA AVUTO NELLO SVILUPPO DELLA
GENETICA MODERNA
C1 - Quali dati sull'ereditariet erano noti a Mendel prima dell'inizio dei suoi esperimenti
1) entrambi i genitori contribuiscono alla determinazione delle caratteristiche della prole
2) i contributi sono forniti dai gameti maschili e femminili
C1 - Per quali motivi fu conveniente la scelta delle piante di pisello (Pisum sativum)
- piante facilmente reperibili e facili da coltivare
- le piante crescevano rapidamente ( nuove generazioni in tempi brevi)
- strutture riproduttive del fiore adatte all'autoimpollinazione
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Petalo
Stame
Carpello
1 1
2 2
1 C C T C C
2 1 1
4 4
Posizione del fiore Assiale Terminale
- presenza di caratteristiche anatomiche nettamente diverse tra loro (colore del seme)
Bianco
1 Si rimuovono
gli stami dai
fiori viola
Stami
Carpello 2 Si trasferisce il polline degli stami del fiore
bianco
Viola al carpello del fiore viola
Genitori
(P)
Prole
(F1)
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Generazione P
(linee pure)
Fecondazione tra
piante F1 (F1 F1)
Generazione F2
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Allele
Loci genici dominante
V a B
V a b
Allele
recessivo
Genotipo: VV aa Bb
Omozigote Omozigote Eterozigote
per lallele per lallele
dominante recessivo
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Piante P Assetto genetico (alleli)
FF ff
(VIOLA) (bianco)
Piante F1
(ibridi) Tutti Ff
(VIOLA)
Gameti 1F 1 f
2 2
F f
Piante F2
Rapporto fenotipico
F
3 viola
1 bianco
FF Ff
Rapporto genotipico
1 FF = omozigore dominante
2 Ff = eterozigoti f
1 ff = omozigote recessivo
Ff ff
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Caratteri dominanti Caratteri recessivi Pagina 8 di 19
Lentiggi
ni
Attaccatura dei
capelli
diritta
Assenza di lentiggini
lg
Lobo
1/4
attaccato
lG
Lobo lg
staccato
Attaccatura dei
capelli a punta 1/4
lG
9 lg
1/4
lG
9 lg
1.3) LEGGE DELL'ASSORTIMENTO INDIPENDENTE
1/4
C1 - Illustra i genotipi e fenotipi delle piante (P) utilizzate da Mendel per l'incrocio diibrido
lG
Ipotesi:assortimento dipendente Ipotesi: assortimento indipendente
Generazione P LLGG llgg LLGG llgg
9 Generazione P
Gameti LG lg Gameti LG lg
Generazione F1
LlGg LlGg
Generazione F1
9
Gameti
1/4 1/4
LG lG 1/4Lg 1/4lg
1/2 LG 1/2 lg
1/4 LG
Generazione F2 1/2 LG LLGG LlGG LLGg LlGg
Gameti
Generazione F2
1/4 lG
1/2 lg LlGG llGG LlGg llGg GIALLI
9/16 LISCI
1/4 Lg
LLGg LlGg LLgg Llgg Verdi
3/16 LISCI
1/4 lg
I risultati ottenuti LlGg llGg Llgg llgg 3/16 GIALLI
contraddicono lipotesi rugosi
I risultati ottenuti 1/16 Verdi
contraddicono lipotesi rugosi
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I geni sono localizzati sui cromosomi
ASSORTIMENTO GENI FENOTIPO GENOTIPO QUANTITA'
GIALLO - LISCIO G- L- 9
su cromosomi verde - LISCIO gg L- 3
indipendente
diversi GIALLO - rugoso G- ll 3
verde - rugoso gg ll 1
sullo stesso
dipendente GIALLO - LISCIO G- L- 3
cromosoma
verde - rugoso gg ll 1
Anafase I
G g G g
L l l L
Metafase II
G g G g
G G g G G
Gameti g g g
L L l l l l L L
LG lg lG Lg
Fecondazione tra piante F1
Generazione F2 9 :3 :3 :1
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Genotipi della F1
Prima moneta T,C
Femmina Nn
Genotipi della F2
INCROCIO MONOIBRIDO
generazione P Ss Rr x Rr
gameti 1/2 R, 1/2 r
Sano 1/2 R, 1/2 r
(portatore)
generazione F1 1/2 R 1/2 r
RR Rr
1/2 R 1/2 x 1/2 = 1/4 1/2 x 1/2 = 1/4
rR rr
1/2 r 1/2 x 1/2 = 1/4 1/2 x 1/2 = 1/4
RISOLUZIONE GRAFICA
INCROCIO DIIBRIDO
generazione P GgLl x GgLl
gameti 1/4 LG, 1/4 Lg, 1/4 lG, 1/4 lg 1/4 LG, 1/4 Lg, 1/4 lG, 1/4 lg
RISOLUZIONE MATEMATICA
Se gli alleli segregano indipendentemente -> possiamo considerarli come due incroci monoibridi distinti:
probabilit carattere probabilit carattere probabilit carattere probabilit carattere
"LISCIO" "GIALLO" "rugoso" "verde"
LL (1/2 x 1/2 = 1/4) GG (1/2 x 1/2 = 1/4)
Ll (1/2 x 1/2 = 1/4) Gg (1/2 x 1/2 = 1/4)
lL (1/2 x 1/2 = 1/4) gG (1/2 x 1/2 = 1/4)
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Genitori
1.4) MALATTIE GENETICHE UMANE (ereditariet mendeliana = 1 solo carattere)
Tutti Ff
S1 - Cosa si intende per malattia recessiva
Gameti
MALATTIA (VIOLA) VEICOLATA DA ALLELE SI MANIFESTA
maschili
recessiva recessivo (g) omozigote recessivo (gg)
omozigote dominante (GG)
dominante dominante (G)
eterozigote (Gg)
ss
Sordo
Tutti Ff
(VIOLA)
A1 Se uno dei due fratelli presenta una malattia recessiva, qual il genotipo dei genitori
Rosso Bianco
RR rr
Gameti R r
Generazione F1
Rosa
Rr
1 R 1
Gameti r
2 2
Gameti maschili
1 1
R r
2 2
1 Rosso Rosa
R rR
2 RR
Generazione F2 Gameti
femminili 1 Rosa Bianco
r
2 Rr rr
Genotipi:
II Ii ii
Omozigote Eterozigote Omozigote
per la capacit per lincapacit
di sintetizzare di sintetizzare
i recettori per le LDL i recettori per le LDL
Fenotipi:
LDL
Recettore per le LDL
Cellula
Individuo sano Ammalato Gravemente
in forma non grave ammalato
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Molti geni possiedono pi di due alleli (ALLELI MULTIPLI) anche se un corredo diploide non pu
contenere pi di due alleli
ALLELE CARATTERISTICHE COMPORTAMENTO
A produzione di polisaccaridi A
I
sulla membrana dei globuli rossi
codominanti
B produzione di polisaccaridi B
I
sulla membrana dei globuli rossi
assenza di polisaccaridi sulla
i recessivo
membrana dei globuli rossi
Fenotipi Anticorpi Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi
dei gruppi presenti nel provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra
sanguigni Genotipi sangue O A B AB
O ii Anti-A
Anti-B
IAIA
A o Anti-B
I Ai
IBIB
B o Anti-A
IBi
AB IAIB
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C1 - Descrivi il fenomeno dell'eredit poligenica e riporta almeno un esempio
Generazione P
aabbcc AABBCC
(molto chiara) (molto scura)
Generazione F1
AaBbCc AaBbCc
Gameti
maschili
Generazione F2 1 1 15 20 15 6 1
1 1 1 1 1 1 1 6
8 8 8 8 8 8 8 8 64 64 64 64 64 64 64
20
64
one
1/8 azi
1/8 pol15
po 64
1/8 la
1/8
Gameti nel
femminili 1/8 nza
6
que
1/8 Fre64
1/8 1
1/8 64
Colore della pelle
Una gradazione di lievi differenze detta VARIAZIONE CONTINUA
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C1 - In che modo i geni possono essere influenzati dall'ambiente
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Individuo omozigote
per lanemia falciforme
Cellule
falciformi
Le cellule falciformi
Demolizione Accumulo di cellule
si accumulano ostruendo
dei globuli rossi falciformi nella milza
i vasi sanguigni pi piccoli
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