Sei sulla pagina 1di 72

Brooker, Widmaier,

Brooker Widmaier Graham,


Graham Stiling
Stiling-
Biologia – McGraw-Hill;

Cappelletti – Trattato di Botanica - UTET;

Tonzig,
g, Marré – Botanica Generale,,
Ambrosiana
Ippocrate (460 a.C.) teorizza che il
maschio e la femmina contribuiscono
alla formazione di un nuovo individuo
grazie ad un seme proveniente da
tutte le parti del loro corpo. Il figlio
sarebbe stato più somigliante a quel
genitore che avesse fornito più seme
od un seme dotato di forza maggiore
Secondo Aristotele (384 a.C.) lo
sperma era il principio
i i i attivo
tti d ll
della
generazione ed il sangue materno
portava
t d i caratteri
dei tt i che,h i
in
particolari condizioni, potevano
prevalere
l su quelli
lli portati
t ti dallo
d ll
sperma
Jan-Baptiste Lamarck (1744 - 1829)
“Philosophie zoologique” (1809)
(1809), la
problematica dell’eredità assume un ruolo
fondamentale negli
f g studi di biologia
g .

Charles Robert Darwin (1809 -1882) nel


1872 scriveva : “Le leggi che governano
l’eredità sono per la massima parte
sconosciute”

H.de Vries K. E. Correns


(1848 - 1935) (1864 - 1933)
Gregor Johann MENDEL

™ Nato nel 1822 a


Heinzendorf,, Czech Rep.
p

™ Ammesso
mmesso al monastero
Agostiniano di St. Thomas
nel 1843

™ Nel 1856, comincia gli


esperimenti di ibridazione
con i piselli da giardino per
i quali è famoso.
famoso
L eredità è connessa con la riproduzione e la variabilità
L’eredità
dei caratteri ed è tipica degli organismi viventi.

™ Caratteri qualitativi: colore degli occhi, della pelle,


dei capelli, forma dei capelli , degli occhi ecc.

™ Caratteri quantitativi: altezza, peso, corporatura .


2
1 (C-m
(C m)
1 -2 σ
F= e (1)

C rappresenta il
carattere considerato,
m e σ sono dei d
parametri tipici per il
carattere e la
popolazione osservata,
e F è la frequenza con
la quale compaiono
gli individui in ogni Fig. 7.1
Fi 71
classe di C Pg.112
Curva gaussiana
applicata agli studi
sull’eredità
ll’ dità poligenica
li i
(alleli A, B, C) della
pigmentazione della
pelle
Gli studi statistici sui caratteri degli individui hanno portato
all’introduzione dei concetti di “fenotipo
fenotipo” e “genotipo
genotipo”. Il
termine fenotipo indica l’espressione somatica dei caratteri
(geni), ad esempio occhi azzurri, fabbisogno di un determinato
amminoacido,
i id codad corta,
t ecc., lal cuii informazione
i f i sta
t nell
genotipo. Per genotipo s’intende l’insieme dei caratteri
genetici di un individuo,
individuo cioè di quei caratteri che esso è in
grado di trasmettere ai suoi discendenti, vale a dire il
complesso dei geni che cost
costituiscono
tu scono ill patr
patrimonio
mon o ered
ereditario
tar o
di un organismo o di un gruppo di individui.
Fenotipo É l’apparenza fisica di un carattere
Genotipo É la costituzione allelica o genetica di un organismo

G
Gene Sequenza di d DNA
DN che h codifica
df per una particolare
l
proteina responsabile del carattere. É l’unità di
eredità (i fattori unitari di Mendel).
Mendel)

Allele Forma alternativa di un singolo


g gene. Ad esempio
g p
l’allele viola è dominante su bianco, ma entrambi gli
alleli codificano per il colore del fiore. Il colore del
fi
fiore è il gene. I colori
l i viola
i l e bianco
bi sono alleli
ll li dello
d ll
stesso gene.

Omozigote Individuo contenente alleli identici per un gene.

Eterozigote Individuo contenente alleli diversi per un gene.


Influenze del genotipo
(progetto genetico) sul
f
fenotipoi (
(manifestazione
if i
fisica):: interazione con
fisica)
ll’ambiente
ambiente (ad esempio
l’alimentazione) o
l’interazione con altri
Fig. 7.2
Fi 72 geni ed i loro prodotti
Pg.112 (ad esempio gli ormoni)
ormoni)..
ESPERIMENTI DI MENDEL

9 Studiò come i caratteri venivano trasmessi


dai g
genitori ai figli
g
9 Registrò accuratamentei risultati numerici
degli esperimenti
Utilizzò come organismo
sperimentale il pisello da
giardino,
i din Pisum sativum
s ti um
L. perchè:
‰ Auto impollinante
‰ Facile da
incrociare
‰ Rapido tempo di
generazione
‰ Facile da coltivare
e maneggiare
I SETTE CARATTERI PRESI IN CONSIDERAZIONE DA MENDEL
Ogni carattere presenta due fenotipi facilmente distinguibili
Mendel studiò 7 coppie di caratteri (contrastanti e ben
definiti)della pianta del “pisello odoroso” :

• C l
Colore d i fiori:
dei fi i viola
i l o bianco
bi
• Posizione dei fiori: assiale o terminale
• Colore dei semi: giallo e verde
• A
Aspetto
tt ddeii semi:
i liscio
li i o rugoso
• Forma dei baccelli: semplice o con strozzature
• Colore dei baccelli: baccello giallo o verde
• Lunghezza del fusto: pianta alta o nana

lavorò su LINEE PURE cioè su una popolazione che si


comporta in modo costante per il carattere in studio
METODOLOGIA DI MENDEL
Selezionò ceppi puri di piselli
e studiò 7 caratteristiche visibili con 2 forme contrastanti

™ Colore
l d l seme (giallo
del giallo/
ll /verde
verde)
d )

™ Forma del seme (liscio


liscio/
/rugoso
rugoso))

™ Colore del f
fiore (violetto
violetto//bianco
bianco))

™ Posizione del fiore (assiale/


assiale/terminale
terminale))

™ Altezza dello stelo (alto/


(alto/nano
nano))

™ Colore del baccello (verde/


verde/giallo
giallo))

™ Forma del baccello (pieno/


pieno/compress
compresso)
Il fiore del pisello, si
autoimpollina
autoimpollina, ma le
antere che producono
il polline si possono
rimuovere, e sullo
stimma può essere
posto il polline di un
altro fiore

GLI ORGANI RIPRODUTTIVI DEL FIORE DI PISUM


Sezione di un fiore di pisello illustrante le
antere, che producono il polline, e lo stigma.
IMPOLLINAZIONE INCROCIATA

Stigma
™ Le antere vengono
Antere
rimosse dal fiore
prima che liberino il
p lline
polline
(demascolinizzazione)

™ Il polline ottenuto
dalle antere di
un’altra pianta è poi
sparso sullo stigma
della pianta femmina
demascolinizzata.
INCROCI RECIPROCI

Si ottengono sempre fiori porporini


‰ Mendel accoppiò due ceppi parentali puri
che mostravano ciascuno una delle due
forme alternative parentali originali
(Generazione P1)

‰ La loro p
progenie
g è detta Generazione F1
(prima filiale)

‰ Per autoimpollinazione della generazione F1


si ottiene la Generazione F2
Incrocio Monoibrido

™ Incrociò piante di due differenti linee pure


con fenotipi diversi (Generazione
parentale, P).
™ La prima generazione filiale (F1) era
costituita da individui tutti uguali che, per
un certo carattere,
carattere somigliavano sempre
ad un genitore.
™ La seconda generazione filiale (F2), )
prodotta per incrocio di individui della F1,
mostrava per ¾ il carattere della
d ll F1, ma
p ¼ il carattere della g
per generazione P che
si era perso nella generazione F1
Incrociando una
linea pura di pianta a
stelo lungo con una linea
pura di pianta a stelo
corto, nella generazione
F1 si ottenevano solo
piante a stelo lungo.

A seguito di
autoimpollinazione
mp o di
incroci tra loro, la
generazione
g successiva
presentava piante a stelo
lungo
g e p piante a stelo
corto nel rapporto 3:1
Nell’incrocio monoibrido
di una cavia omozigote marrone
con una cavia omozigote nera si
ottiene una generazione F1 tutta
nera.
Incrociando due individui
della generazione F1 si ottiene una
generazione di individui F2 di
colore nero e marrone nel
rapporto 3:1 a dimostrazione
che gli individui della generazione
F1 sono eterozigoti.
Nell’incrocio di un monoibrido, Mendel notò che:

‰ In tutti i casi, un carattere parentale scompariva nella


generazione F1, p
g per riapparire
pp nella g
generazione F2.

‰ In ciascuno dei sette caratteri esaminati, Mendel


osservò un rapporto di ~ 3:1 nella generazione F2.

‰ Nella
N ll generazione
n i n F2 circa
ci c i 3/4 della
d ll p
progenie
ni
presentavano il carattere osservato nella
generazione F1 ed 1/4 il carattere che non era
presente nella generazione F1
RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI (PRIMO INCROCIO) DI
MENDEL SU PIANTE DI PISUM SATIVUM L.
L
GENERAZIONE F1 CON 100% DEL CARATTERE DOMINANTE

Tab. 7.2
Prima generazione (F1)
Pg.114 Incroci

Recessivo Dominante Recessivo


Carattere Dominante

Forma del seme Liscio X Rugoso 100 0

Colore del seme Giallo X Verde 100 0

Colore del fiore Porporino X Bianco 100 0

Posizione del fiore Assiale X Terminale 100 0

Forma del baccello Gonfio X Moniliforme 100 0

Colore del baccello Verde X Giallo 100 0

Altezza del fusto Alto X Basso 100 0


RISULTATI DEGLI ESPERIMENTI (SECONDO INCROCIO) DI
MENDEL SU PIANTE DI PISUM SATIVUM L.
L
GENERAZIONE F2 CON COMPARSA DEL CARATTERE
RECESSIVO (DOMINANTE : RECESSIVO = 3 : 1)

Tab. 7.2
Pg.114
g
I FATTORI EREDITARI

¾ Mendel concluse che nelle piante vi sono


fattori separabili presenti in coppie ed ognuno
di essi è ereditato dalla pianta madre e dalla
pianta padre.

¾ Alcuni caratteri scompaiono perché esistono


d i “fattori
dei f tt i ereditari
dit i” di un genitore
it
(caratteri dominanti) che mascherano
quelli dell’ altro genitore (recessivi) quando
coesistono nella generazione F1
PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE(I)
()

I caretteri ereditari sono determinati da


fattori interni presenti in coppie
coppie..

Un allele è una forma differente di un dato gene gene::


quando nell
nell’organismo
organismo gli alleli sono uguali esso è
detto omozigotete,, in caso contrario eterozigote. In
una coppia eterozigote un allele è dominante ed un
altro recessivo

Da una g generazione P ((TT)) e ((tt),), si ottiene una F1


(Tt) in cui domina il fenotipo T; la casualità della
fecondazione porta in F2 a ¼ (TT) con fenotipo T, ½
((Tt)) con f
fenotipo
p T,, ¼ ((tt)) con f
fenotipo
p t..
Risultati della F1
Tutti eterozigoti (Tt)
Mostrano il fenotipo dominante

t t
T T
Tt T
Tt
T Tt Tt
PRINCIPIO DELLA SEGREGAZIONE (II)
¾ Definito l’allele come forma alternativa di un gene,
si p
possono individuare alleli dominanti e recessivi.
Quando sono presenti entrambi il fenotipo è quello
dell’allele dominante.

¾ Il principio della segregazione stabilisce che, prima


della riproduzione sessuata, gli alleli portati da un
genitore
it sii separano (segregano) ). Il gamete
((segregano). m t
contiene un solo allele di ciascun paio. Gli alleli
durante la segregazione
g g rimangono
m g intatti ((non
vengono contaminati), per cui gli alleli recessivi
possono ricomparire nella generazione F2

¾ Nel 1902 Sutton e Boveri correlarono la segregazione


mendeliana degli alleli,
alleli, con la segregazione dei
cromosomi
s i omologhi
l hi alla
ll meiosi
i si
SEGREGAZIONE DEGLI ALLELI
Le basi cromosomiche
della segregazione

La separazione
p dei
cromosomi omologhi
durante la meiosi in
un eterozigote
t i t h
ha
come risultato la
separazione degli
alleli..
alleli

Alla fine del processo


di meiosi una metà dei
gameti
m ti porterà
p t à ll’allele
ll l
T e l’altra metà
ll’allele
allele t.
“I caratteri ereditari sono determinati da fattori
interni presenti in coppie” oppure: “Quando si
formano i gameti ciascuno dei fattori responsabili
dei caratteri alternativi si segrega o si separa
dall’altro”.

Fig. 7.3
Pg.114
Fig. 7.3
Fig 73
Pg.114
Risultati della F2

G g

G GG Gg

g Gg gg

3:1 Fig. 7.3


Fi 7 3
Pg.114
TEST CROSS
E’ usato
t per determinare
d t i il genotipo
ti di individui
i di id i che
h
mostrano il fenotipo dominante (cioè per capire se
sii tratta
t tt di omozigoti
i ti o eterozigoti)
t i ti)

A tal
t l fine
fin ll’indi
individuo
id in esame
m viene
i n incrociato
in i t con
n un
n
omozigote recessivo [fenotipo recessivo (seme verde)]:

‰ se l’individuo è omozigote dominante, tutta la


progenie mostrerà il fenotipo dominante (semeseme
giallo))
giallo
‰ se ll’individuo eterozigote ½ della progenie
individuo è eterozigote,
esibirà il fenotipo dominante (seme
seme giallo)
giallo e
l’ lt ½ mostrerà
l’altro t à il fenotipo
f ti recessivo
i
(seme
seme verde
verde)
Generazione parentale (P) Gg X gg

G g g
Gameti

Fig.
g 7.4
Pg.115

Generazione filiale (F1) Gg gg

G g
+
REINCROCIO g Gg gg
(INCROCIO DI CONTROLLO
O TEST CROSS) g Gg gg
REINCROCIO

SS o Ss
G g
+
g Gg gg

g Gg gg

Risultati della F1
tutti eterozigoti
g (Ss)
( )
mostrano il fenotipo
dominante Tutti ½ lisci
lisci ½ rugosi
p p

P Pp Pp

P Pp Pp

I quadrati di Punnett mostrano gli incroci tra piante a


fi i purpureii (PP
fiori PP) e bianchi
bi hi (pp
(pp).
) Se
S sono incrociate
i i l
le
generazioni parentali di omozigote bianco (pp pp) ed
omozigote purpureo (PP PP) i fiori che si ottengono sono
eterozigoti e tutti purpurei.
P p

P PP Pp

p Pp
p pp

Pg.114

Se sono incrociate generazioni eterozigote


purpureo (PPp) si ottengono
otten ono tre fiori purpurei ed un
fiore bianco.
I quadrati di Punnett mostrano gli incroci tra piante a fiori purpurei (PP) e
bianchi (pp).
pp In a sono incrociate le g generazioni p
parentali di omozigote
g
bianco (pp) ed omozigote purpureo (PP). I fiori che si ottengono sono tutti
purpurei. In b sono incrociate le generazioni eterozigote purpureo (Pp) ed
eterozigote purpureo (Pp). Si ottengono tre fiori purpurei ed un fiore
bianco. In c c’è il reincrocio di un omozigote bianco (pp) con un eterozigote
purpureo (Pp). Si ottengono due fiori bianchi e due fiori purpurei.
Reincrocio della g
generazione F1 G g

G g

g G g gg

g G g gg

Pg.115
INCROCIO DIIBRIDO
Mendel considerò poi piante di piselli che differivano per due
caratteri (incrocio a due fattori): Colore del seme
(giallo/verde,, con g
(g giallo dominante ((YY)) e verde recessivo
(yy) e forma del seme (liscio/rugoso) con liscio dominante
(SS) e rugoso recessivo (ss)

Constatò che nella generazione F1 la dominanza di un


carattere non influiva sulla dominanza dell
dell’altro
altro.

p
Lasciando riprodurre la F1 p
per autofecondazione,, Mendel
osservò nella F2 un rapporto fenotipico

9 : 3:
3 3: 1

Concettualmente, un incrocio diibrido è come due incroci


monoibridi condotti separatamente (eventi indipendenti)
Nello stadio di pachitene
della meiosi,, il crossing g
over con lo scambio tra
cromatidi di cromosomi
omologhi
l hi permettett l
la
ricombinazione di geni
associati.
associati
I geni che occupano loci
distanti su un cromosoma
hanno maggiori probabilità
di essere separati in un
crossing-over
i rispetto
i tt a
quelli di loci vicini.
Genotipo
p Fenotipo
p Quando si considerano
più
iù alleli,
ll li sono molto
lt più

numerosi i genotipi ai
SSyy
Liscio Verde quali corrisponde lo
Ssyy stesso fenotipo

SSYy
SSYY
Liscio
L sc o Giallo
Ga o
SsYy
SsYY

ssYY
Rugoso Giallo
ssYy

ssyy
yy Rugoso Verde
DIAGRAMMA DI PUNNETT RELATIVO AD UN INCROCIO DIIBRIDO

Pg.116
Incrocio per due caratteri
Incrocio di piante a piselli gialli lisci con piante a piselli verdi rugosi.
rugosi
Incrociando gli ibridi F1 si ottiene la generazione F2 con piselli aventi le
caratteristiche riportate nel diagramma di Punnett.
Genitori GGLL X ggll

F1 GgLl GgLl

Gameti GL gL Gl gl GL gL Gl gl

GL gL Gl gl
+

Fig. 7.5
Fig 75
GL GGLL GgLl GGLl GgLl

gL GgLL ggLL gGLl ggLl

Gl GGLl GgLl GGll Ggll Pg.116


gl GgLl gglL gGll ggll

Seconda legge di Mendel, detta anche principio di


assortimento indipendente
“Ciascun fattore viene ereditato in modo
indipendente
i di d d qualunque
da l altro
l ”, ” oppure
oppure:: “All’atto
ll’
della formazione dei gameti, gli alleli di un gene
per un carattere segregano indipendentemente
i di d
dagli alleli di un gene per un altro carattere
carattere”.
La seconda legge di Mendel

Alleli appartenenti a geni differenti segregano


indipendentemente
p al momento della formazione dei
gameti e pertanto sono ereditati indipendentemente uno
dall’altro.

La legge dell’indipendenza dei caratteri non è sempre


vera. Se i geni che controllano due caratteri si trovano
vicini sullo stesso gene essi tenderanno ad essere associati
nella progen
progenie e

Nel ca
N caso si prprendano
n an inn c raz n tr
considerazione
n tre copp
coppie di
fattori, gli ibridi F2 possibili sono 64 e se derivano da
genitori omozigoti
g g e differenti p per i tre caratteri, i
caratteri saranno nel rapporto 27:9:9:9:3:3:3:1
Risultato di un incrocio
diibrido
La legge dell dell’assortimento
assortimento
indipendente ha la base
nella disposizione casuale
d i cromosomi
dei s i sulla
s ll piastra
i st
metafasica nel corso della
mitosi I.
Durante la l metafase
f e
l’anafase della mitosi I
avviene la segregazione
g g e
l’assortimento indipendente
degli alleli per il colore e la
forma dei semi. I due alleli
di ciascun carattere si
separano quando i
cromosomi omologhi si
spostano verso i poli
opposti della cellula e
vengono distribuiti in
cellule diverse durante la
prima divisione mitotica.
DOMINANZA INCOMPLETA
l’eterozigote
l eterozigote mostra un
fenotipo intermedio

CODOMINANZA
l’ eterozigote
eteroz gote mostra il
fenotipo di entrambi i
genitori, vale a dire che si
esprimono entrambi gli alleli
Quando tra due alleli vi
è dominanza incompleta
g
l’eterozigote mostra un
fenotipo intermedio tra
i due parentali.

Gli alleli R1 e R2
sono gli alleli
responsabili del colore
della Mirabilis jjalapa
p L.
(Nyctaginaceae). Gli
individui R1R1 sono rossi,
bi hi sono R2R2 e gli
i bianchi li
eterozigoti R1R2 sono
rosa.
rosa
DOMINANZA INCOMPLETA
Bocca di
leone

Eterozigoti
con fenotipo
Intermedio

Si vede il
rapporto
genotipico
1 2 1
1:2:1
SCHEMA DELL’INCROCIO RELATIVO ALLA TRASMISSIONE
DEI CARATTERI DOMINANTI E RECESSIVI
V

Generazione parentale (P) RR X rr

R R r r
Gameti

(F1) Rr X Rr
Prima generazione filiale

R r R r
Gameti

Seconda generazione (F2) RR Rr Rr rr

Fig. 7.6
Fi 76
Pg.116
In alcuni casi un allele non è completamente dominante
sull’altro
sull altro e negli eterozigoti si esprimono entrambi gli
alleli; così invece che apparire caratteri intermedi
possono mostrarsi anche ambedue i caratteri
p caratteri. In q questi
casi si parla di codominanza. Un esempio di codominanza
è dato dal colore del mantello dei cavalli roani, a fondo
b
bianco picchiettato
h d marrone perché
di hé né
é ill colore
l b
bianco
né il colore marrone sono completamente dominanti l’uno
sull’altro
sull altro ma si esprimono entrambi nel fenotipo
eterozigote.
I GRUPPI SANGUIGNI
ALLELIA MULTIPLA

I gruppii sanguigni
i i vengono distinti
di ti ti
in base alla ppresenza o meno, sul
globulo rosso,
rosso, di determinate
sostanze dette antigeni
antigeni,, e di
agglutinine plasmatiche

L agglutinine
Le l ti i sono anticorpi
ti i capacii
di distruggere in vitro e in vivo i
globuli
l b li rossii contenenti
t ti antigeni
ti i di
gruppo diverso tramite una reazione
di aggregazione
i d tt agglutinazione
detta l ti i
Il genere umano si differenzia in 4 gruppi in base alla
presenza o all
all'assenza
assenza di antigeni A e/o B nei globuli rossi

I p
primi g
gruppi
pp sanguigni
g g identificati
sono quelli del sistema noto come
sistema AB0 (A, B, Zero).

Nel 1900 Landsteiner dimostrò che


i globuli rossi umani contengono due
antigeni che indicò con A e B.

Ciascun globulo rosso può


contenere:
l' ti
l'antigene A (gruppo
( A) quello
A), ll B
(gruppo B), entrambi (gruppo AB)
oppure nessuno (chiamato per
questo gruppo Zero)
Genotipo Fenotipo Motivo
(gruppo sanguigno)
La coppia è composta da due alleli dominanti A.
AA A L’enzima aggiunge solo galattosammina
galattosammina..

Entrambi gli alleli sono dominanti e, giacché


AB AB nessuno dei due predomina sull’altro, si
manifestano contemporaneamente. L’enzima
aggiunge tanto il galattosio quanto la
galattosammina..
galattosammina

L’allele dominante A maschera l’allele recessivo


A0 A 0. L’enzima aggiunge solo galattosammina
galattosammina..

La coppia è composta da due alleli dominanti B.


BB B L’enzima aggiunge solo galattosio
galattosio..

L’allele dominante B maschera l’allele recessivo


B0 B 0. L’enzima aggiunge solo galattosio
galattosio..

La coppia
L i è composta t da
d due
d alleli
ll li recessivi
i i 0.
0
00 0 L’enzima non aggiunge alcun tipo di zucchero
sulla superficie dei globuli rossi.
rossi.