David Sadava, David H.

Hillis
H. Craig Heller, Sally Hacker

La nuova
biologia.blu
Seconda edizione
 Capitolo B1

Da Mendel ai
modelli di
ereditarietà
Sadava et al, La nuova biologia.blu – © Zanichelli 2020
 Temi del capitolo

Sadava et al, La nuova biologia.blu – © Zanichelli 2020

 1. La prima e la seconda legge di
Mendel /1
La teoria della mescolanza, diffusa nell’Ottocento, si
basava su due presupposti:

1.i due genitori danno un uguale contributo alle

caratteristiche della prole;
2.nella prole i fattori ereditari si mescolano.

Gli esperimenti di Mendel confermarono il primo presupposto

della teoria della mescolanza, ma smentirono il secondo.

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 1. La prima e la seconda legge di
Mendel /2
Per i suoi esperimenti, Mendel
scelse le piante di pisello
poiché avevano caratteristiche
che si prestavano all’analisi
matematica dei dati.

Normalmente queste piante

tendono ad autoimpollinarsi, ma
Mendel utilizzò la tecnica della
impollinazione incrociata.

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 1. La prima e la seconda legge di
Mendel /3
Mendel incrociò piante di linea
pura per un determinato
carattere e ottenne piante e semi
ibridi che manifestavano solo
uno dei tratti della generazione
parentale.

Da questi risultati formulò la

legge della dominanza.

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 1. La prima e la seconda legge di
Mendel /4
Dall’autoimpollinazione di piante
di generazione F1 nascono
piante in cui ricompare il tratto
recessivo.
Il rapporto fra tratto recessivo e
dominante è circa di 3 : 1.

La legge della segregazione

mostra come le due copie di un
gene si separino nei gameti.

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 Rispondi
1. Qual era il presupposto, poi rivelatosi errato, della teoria della
mescolanza?
2. Perché Mendel utilizzò piante di Pisum sativum nei suoi
esperimenti?
3. In quale caso un determinato tratto si dice dominante?
4. Che cosa dice la prima legge di Mendel?
ACTIVE LEARNING

ACTIVE LEARNING
Scegli le parole
1. Un allele che si manifesta solo quando è omozigote è
dominante / recessivo.
2. La seconda legge di Mendel è chiamata anche legge della …....
3. La generazione da cui parte lo studio di un carattere è detta
generazione parentale / generazione filiale.
Ora tocca a te
Costruisci (disegnando su carta, utilizzando una app sullo
smartphone o un software al computer) uno schema che
sintetizzi le relazioni fra allele, carattere, gene e tratto. Lo
schema deve riportare le definizioni dei 4 termini (massimo 10
parole ciascuna) e delle loro relazioni (massimo 5 parole
ciascuna).
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 2. Verificare la seconda legge di
Mendel /1
Il quadrato di Punnett
considera le combinazioni dei
gameti nel calcolo delle
frequenze genotipiche e
prevede come si mescolano gli
alleli in ogni incrocio.

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 2. Verificare la seconda legge di
Mendel /2
Il testcross determina se
un individuo con fenotipo
dominante (L_) è
omozigote o eterozigote.

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 Rispondi

1. A che cosa corrispondono le righe e le colonne del quadrato di

Punnett?
2. Che cosa si indica con la simbologia L_?
3. Che cosa si intende per testcross?
ACTIVE LEARNING

ACTIVE LEARNING
Scegli le parole
1. Lo strumento grafico per studiare un incrocio si dice ….......... .
2. Le leggi di Mendel si spiegano con il meccanismo della
meiosi / mitosi.

Ora tocca a te

Indaga nella tua famiglia e trova casi di ereditarietà che sembrano

seguire le leggi di Mendel. Rappresentali su un foglio o su un
cartellone, corredandoli di foto o immagini.

DIMMI LA TUA! Occhi di famiglia

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 3. La terza legge di Mendel /1
Dall’incrocio di piante diibride
(eterozigoti per due caratteri)
Mendel ottenne nella F2 quattro
fenotipi in rapporto di 9:3:3:1 e
formulò la legge
dell’assortimento
indipendente dei caratteri.

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 3. La terza legge di Mendel /2
La genetica umana si basa sulle genealogie delle famiglie e
parte dal presupposto che gli alleli per i fenotipi anomali sono
molto rari in una popolazione.

Le malattie ereditarie sono causate da alleli dominanti o

recessivi.
Quelli recessivi sono molto rari e spesso si manifestano in
unioni tra consanguinei.

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 3. La terza legge di Mendel /3

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 Rispondi

1. Quanti genotipi diversi si trovano nella progenie di un incrocio

diibrido?
2. Che cosa si deve osservare in una genealogia per capire se una
malattia genetica è dominante?
ACTIVE LEARNING

ACTIVE LEARNING
Scegli le parole
1. Per rispettare la terza legge di Mendel, due geni devono essere
associati / indipendenti tra loro.
2. Un albero genealogico rappresenta con colori diversi i genotipi /
fenotipi.
colori diversi i genotipi / fenotipi.
Ora tocca a te
L’emofilia è una malattia genetica tristemente nota per essere molto
diffusa nelle famiglie reali. Cerca informazioni su questa malattia
e sulla sua comparsa nella famiglia imperiale russa dei Romanov.

DATI IN AGENDA Malattie rare, malattie genetiche

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 4. Come interagiscono gli alleli /1
Una mutazione, pur essendo un evento raro, è responsabile
della comparsa di nuovi alleli, o alleli mutanti, che possono
portare alla nascita di un nuovo fenotipo.

Un allele selvatico (wild-type) è l’allele di un gene presente

nella maggior parte degli individui in natura.

Un gene è polimorfico se l’allele mutato è presente con una

frequenza maggiore dell’1%.

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 4. Come interagiscono gli alleli /2
La comparsa in una specie di più
di due alleli per lo stesso gene a
seguito di mutazioni casuali è
definita poliallelia, un fenomeno
che aumenta il numero dei
fenotipi possibili.

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 4. Come interagiscono gli alleli /3
Alcuni geni presentano alleli che non
sono né dominanti né recessivi e
danno individui eterozigoti con un
fenotipo intermedio.

Il gene è detto a dominanza

incompleta.

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 4. Come interagiscono gli alleli /4
Nella codominanza due alleli di uno stesso locus sono
entrambi espressi negli eterozigoti.

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 4. Come interagiscono gli alleli /5
Quando un singolo allele controlla
più di un fenotipo è definito
pleiotropico.

Per esempio, in alcuni polli lo

stesso allele è responsabile delle
piume arricciate, della
temperatura corporea e del
numero di uova deposte.

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 Rispondi
1. Che cosa si intende per allele selvatico?
2. Nella codominanza, che cosa accade a un individuo eterozigote per
un dato carattere?
3. Da quali possibili incroci può nascere un figlio con gruppo sanguigno
di tipo AB?
4. Che cos’è la pleiotropia?
ACTIVE LEARNING

ACTIVE LEARNING
Scegli le parole
1. Il colore del manto roano in molti animali è caratterizzato sia da peli
rossi sia da peli bianchi, pertanto è un esempio di dominanza
incompleta / codominanza.
2. Un individuo con gruppo sanguigno di tipo AB possiede / non
possiede anticorpi anti-A e anticorpi anti-B.

Ora tocca a te
Hai scoperto una nuova specie di coleottero il cui colore è determinato da
un singolo gene. La popolazione che hai individuato è costituita da
359 esemplari, di cui 72 di colore rosso, 251 di colore giallo, 34 di
colore arancione e 2 di colore bianco. Sulla base di questi numeri che
ipotesi puoi fare riguardo ai possibili alleli?

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 5. I geni interagiscono tra di loro e con
l’ambiente /1
I geni interagiscono tra di loro
modificando il fenotipo di un
organismo.

L’epìstasi si manifesta quando un

gene altera l’effetto fenotipico di un
altro gene.

L’allele repressore di un gene

agisce cancellando gli effetti fenotipici
dell’allele mutante di un altro gene,
portando così al fenotipo selvatico.

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 5. I geni interagiscono tra di loro e con
l’ambiente /2
Genotipo e ambiente
interagiscono tra di loro per
determinare il fenotipo di un
organismo.

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 5. I geni interagiscono tra di loro e con
l’ambiente /3
La penetranza e l’espressività descrivono gli effetti dei geni e
dell’ambiente sul fenotipo.

La penetranza è la percentuale di individui di una

popolazione con un dato genotipo che mostrano in fenotipo
atteso.

L’espressività mostra l’intensità della manifestazione di un

carattere fenotipico a partire da un determinato genotipo.

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 5. I geni interagiscono tra di loro e con
l’ambiente /4
I fenotipi complessi variano all’interno di un intervallo e sono
detti caratteri poligenici quantitativi.

Per esempio, il carattere «altezza» ha una variazione

continua ed è influenzata da un gruppo di geni.

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 Rispondi
1. A che cosa è dovuta la colorazione bionda del manto di un
labrador?
2. Da un incrocio tra piante di linea pura per il fenotipo selvatico,
nascono 322 individui, dei quali 45 sono piante nane. Qual è la
penetranza dell’allele selvatico?
ACTIVE LEARNING

ACTIVE LEARNING
Scegli le parole
1. Un gene ….............. è un gene la cui espressione prevale su
2. quella di un altro gene.
3. Un gene che blocca l’espressione di un allele mutato di un altro
gene si dice soppressore / ipostatico.
Ora tocca a te
Raccogli in una tabella il numero di scarpe di tutti i tuoi compagni di
classe. Disegna un grafico che rappresenti l’andamento di
questi valori. Che cosa puoi concludere sul carattere
«grandezza del piede»? Individua un metodo per poter fare lo
stesso sul colore della pelle.
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 6. Le relazioni tra geni e cromosomi /1

Alcuni geni sono associati sullo

stesso cromosoma e non
assortiscono indipendentemente.

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 6. Le relazioni tra geni e cromosomi /2

Durante la meiosi i geni collocati in loci

differenti di uno stesso cromosoma si
ricombinano per crossing over.

Se tra due geni associati avviene un

crossing over, non tutta la progenie di un
incrocio presenta i fenotipi parentali.

La frequenza di ricombinazione si
calcola dividendo il numero di figli
ricombinanti per il numero
totale di figli.

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 6. Le relazioni tra geni e cromosomi /3
Le mappe genetiche indicano la posizione dei geni lungo un
cromosoma. Le distanze tra geni sono espresse in unità di
mappa, o centimorgan (cM)

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 Rispondi
1. I geni B e F di drosofila rispettano tutte le leggi di Mendel?
2. Che cosa si intende per «gruppo di associazione»?
3. Che cos’è il centiMorgan?
ACTIVE LEARNING

ACTIVE LEARNING
Scegli le parole
1. Il crossing over avviene tra cromatidi fratelli / cromosomi
omologhi.
2. Studiando la ricombinazione genica, Sturtevant riuscì a
costruire la………. genetica di drosofila.

Ora tocca a te
Prendi una linea ferroviaria con un buon numero di stazioni e usa
le distanze espresse in tempo come analoghe delle frequenze
di
ricombinazione per costruire una «mappa ferroviaria».

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 7. La determinazione del sesso /1

Gli organismi dioici hanno sessi

separati determinati dai
cromosomi sessuali.

Nei mammiferi, i cromosomi

sessuali delle femmine sono XX e
dei maschi sono XY.

La non-disgiunzione dei cromosomi

sessuali durante la meiosi porta ad
avere una progenie aneuploide.

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 7. La determinazione del sesso /2
La sindrome di Turner (X0) e la
sindrome di Klinefelter (XXY)
sono causate da anomalie
cromosomiche.

La determinazione primaria del

sesso, cioè il tipo di gameti
prodotti, e la determinazione
secondaria, ovvero le
manifestazioni fenotipiche della
mascolinità e della femminilità,
sono influenzate dal gene SRY.

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 7. La determinazione del sesso /3
I geni collocati sui
cromosomi sessuali
non seguono gli
schemi di
ereditarietà
mendeliani.

I caratteri espressi
da questi geni
vengono chiamati
caratteri legati al
sesso.

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 7. La determinazione del sesso /4
Sui cromosomi sessuali della specie umana sono presenti
molti geni, le cui varianti alleliche seguono modelli ereditari
legati al sesso. Un esempio è il daltonismo.

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 7. La determinazione del sesso /5
La determinazione cromosomica del sesso è controllata da
due meccanismi: uno dosaggio-dipendente, e un altro
basato sulla presenza di un gene dominante.

In alcune specie la
determinazione del sesso è
influenzata da condizioni
ambientali come la
temperatura, il fotoperiodo
e la presenza di un batterio
parassita.

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 Rispondi
1. Che cosa sono gli autosomi?
2. Perché alcune patologie ereditarie sono più frequenti tra i
maschi?
3. Quale funzione svolge il gene SRY?
ACTIVE LEARNING

ACTIVE LEARNING
Scegli le parole
1. Un maschio di drosofila con gli occhi rossi avrà un genotipo
…........
2. Se una donna è daltonica, lo saranno di sicuro le figlie / i figli.

Ora tocca a te
Cerca in Rete informazioni sulla determinazione del sesso dei
pesci pagliaccio e confronta questo meccanismo con quelli
descritti in questa lezione.

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 8. Ereditarietà ed evoluzione /1

Charles Darwin probabilmente non conobbe mai le

scoperte di Gregor Mendel che l’avrebbero aiutato a
descrivere il meccanismo di trasmissione dei caratteri.

EVOLUZIONE
EVOLUZIONE

I vantaggi qualitativi di una

progenie ibrida sono
spiegati dal vigore degli
ibridi.

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 8. Ereditarietà ed evoluzione /2

Darwin e Mendel non sapevano che l’origine della

variabilità fenotipica e genetica è la mutazione.

EVOLUZIONE
EVOLUZIONE

Le mutazioni originano nuovi alleli e la ricombinazione li

associa in nuove combinazioni.

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 Rispondi
1. Che cosa si intende per «vigore dell’ibrido»?
2. Che cosa distingue l’ipotesi della dominanza e l’ipotesi della
sovradominanza?
3. Che cosa si intende per «mutazione»?

Scegli le parole
ACTIVE LEARNING

ACTIVE LEARNING
1. La ricombinazione / mutazione è l’associazione di alleli già
esistenti in nuove forme.
2. Si dice …........................l’incrocio tra parenti stretti che può
portare a una progenie di più bassa qualità.

Ora tocca a te
La capacità di digerire il lattosio è una caratteristica di tutti i cuccioli
dei mammiferi. Tuttavia l’essere umano può farlo anche da
adulto. Cerca in Rete quali sono le cause evolutive di questo
fenomeno e perché ci sono delle eccezioni (intolleranti al
lattosio).
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