GENETICA

Mendel = padre della genetica, tra i primi a cercare di raccontare i meccanismi di caratteri acquisiti dalla
prole. Noi assomigliamo (caratteristiche fisionomiche) dei genitori.
Il protagonista principale è la cellula: i viventi sono composti da cellule (noi siamo insieme di tante cellule),
altra caratteristica è che l’essere vivente deve possedere DNA.
Il DNA ha un problema enorme: ogni volta che la cellula si duplica (crea una copia di sé) deve duplicare
anche il DNA, e ogni volta che ciò accade, vengono persi pezzi di DNA. In un momento perdita di DNA non
può essere sottovalutata.
Quindi, la genetica si occupa di geni, dei meccanismi che consentono di gestire la trasmissione delle
informazioni (es tra cellula parentale e cellula figlia).
All’interno del nostro organismo ci sono 200 differenti cellule, che consentono agli organi di svolgere
determinate funzioni. Il DNA è il medesimo per tutte le cellule, ed ogni cellula fa una “scelta” all’interno del
DNA.
Il DNA in tutte le cellule contiene tutte le informazioni per diventare qualsiasi tipologia di cellule. Esempio:
libreria, ognuno seleziona ciò che gli serve per diventare qualcosa. Es. cellule neuronali usano determinate
porzioni di DNA (alcuni geni specifici) per la loro funzione; ovviamente alcune parti saranno, di base,
comuni.
Gene = parte di DNA che svolge precisa funzione. All’interno del DNA ci sono quindi tantissime
informazioni. Il genoma è l’insieme di tutti i geni presenti nell’organismo, il gene è una porzione (regione)
che contiene al suo interno delle specifiche informazioni (es per costruire una determinata proteina).
La genetica si concentra molto su come si trasmette l’informazione.
 
Ci sono zone in cui DNA non può essere letto, ci sono modi per “mascherare” alcune zone. L’accessibilità o
meno di alcune zone è l’ambiente esterno.
 
Cellule staminali (multi,pluri,totipotenti) = non specializzata = non ha ancora una funzione ben precisa da
svolgere, e quindi potenzialmente può fare tutto, e la possiamo influenzare. Quando siamo embrioni, tutte
le cellule sono staminali, e poi iniziano a differenziarsi, e le strade vengono decise dal contesto.
Mendel è il primo a capire che dietro alle caratteristiche dei figli c’è regola matematica tra caratteristiche
presenti nei genitori e nei figli. Mendel capisce logica dietro l’ereditarietà dei caratteri parentali. La
scoperta del DNA è degli anni 50, ma Mendel 100 anni prima era già riuscito a spiegare.
 
 
Lez. 15/02/2022 
Il figlio è il risultato dell’unione dei caratteri parentali.
La teoria che c’era all’epoca era quella della teoria della mescolanza, le leggi di Mendel ne confermano il
primo punto e smentiscono il secondo
1)     I due genitori contribuiscono equamente alle caratteristiche del figlio (i genitori danno un
uguale contributo alle caratteristiche dei figli).
2)     Il risultato nella prole è una mescolanza (nella prole i fattori ereditari si mescolano)
 
Gli scienziati dell’epoca hanno cercato di dare un senso al fatto che le caratteristiche dei figli sono simili a
quelle dei genitori. Come si ereditano queste informazioni? Queste informazioni possono essere mescolate
per dar vita ad una nuova informazione?
 
Mendel deve usare un metodo replicabile, di uso semplice à sistema che consenta di maneggiare in
maniera concreta. Utilizza la pianta di pisello odoroso, con METODO SCIENTIFICO: osservazione, ipotesi,
confermare o confutare ipotesi con esperimenti, tesi/teoria finale.
Utilizza un approccio matematico à trasmissione matematica dei caratteri parentali.
Per confermare le sue teorie il suo sistema doveva essere semplice, e lui sceglie il pisello
odoroso (Pisum sativum), che presenta diverse caratteristiche (es petali bianchi-viola, rugoso-liscio, ecc.).
Lui descrive le interazioni tra le informazioni parentali in maniera probabilistica. Per tenere sotto controllo
le caratteristiche (identificabili visivamente) fecondava le diverse piantine, o autofecondava la stessa, grazie
all’impollinazione.
Importante nel metodo scientifico: sistema semplice, semplificarlo più possibile.
 
 
1^ legge: DELLA DOMINANZA.
L’unione di un particolare gamete maschile e femminile, dà origine a figlio. Polline deriva da seme 1° pianta,
e lo si inserisce per fecondare 2° piantina.
Prendiamo due pisellini, sottoterra, e nascono due piantine. Prendiamo il polline della pianta e fecondiamo
l’altra. Il baccello che nasce sarà derivato dai due, ed è… liscio.
 
CARATTERE = aspetto che rappresenta una caratteristica del sistema che sto studiando (es colore).
TRATTO = le diverse tipologie che tale carattere può assumere (es rosa, giallo).
Tra questo semplice incrocio, ha vinto quello liscio; il tratto vincente viene definito dominante, quello che
non si mostra recessivo. In questo modo, viene smentito il 2° punto della teoria della mescolanza.
I tratti recessivi NON SI PERDONO, e anche se abbiamo figli lisci, il tratto rugoso non viene perso.
 
Quindi, prendiamo il semino della 2° pianta, e l’autoimpolliniamo. Quindi, avremo adesso:

     
1GEN L R
2GEN (L+R) L L
3GEN (autoimpollinaz.) L; L; L; R  
 
L+R à L + L +… 
L2 AUTOIMPOLLINATO à L + L + L + R
Evidentemente, parte dell’informazione non è stata persa, e nella Gen_F 2.
Rapporto tra dominante e recessivo: 1:3, ossia per ogni 4 piselli, 3 sono con caratteri dominanti, e 1
recessivo.
 
 
LEZIONE 16/02/2022
Quali tratti trasmettere alla prole (diverso da CARATTERE).
Es carattere: struttura superficiale; tratto: liscio/rugoso. Ovvero, per ogni carattere ci sono più tratti.
 
Mendel FA LEGGI: DELLA DOMINANZA E DELLA SEGREGAZIONE. C’è un tratto che prevale su un altro
(DOMINANZA), che è il tratto “vincente”. Il tratto, invece, che si perde e non riesce a mostrarsi viene detto
recessivo. I tratti dominanti, però, non eliminano quelli recessivi, ma grazie alla teoria della
segregazione sappiamo che ciò che viene trasmesso, anche se non evidente, rimane presente e tale
informazione può essere trasmessa alla 2^ generazione.
 
 
 
 
 
FLASHBACK: LA DIVISIONE CELLULARE, DEL LIBRO I.
Abbiamo visto che gli esseri viventi non sono altro che cellule (unità funzionale della vita). Esistono due
macrocategorie importanti, i procarioti sono molto più semplici e meno complicati, come i batteri e gli
archei.
PROCARIOTI: Sono cellule più piccole e al loro interno non ci sono divisioni. All’interno della cellula degli
eucarioti c’è divisione interna in tanti spazi (delimitati da membrane) es mitocondri (creano molecole
altamente energetiche come ATP). C’è nucleo, DNA, ecc, à ambienti più specializzati.
Tra le varie caratteristiche importanti è possibilità di riprodursi, ossia duplicare sé stessi. Se si perde
capacità di duplicarsi, non c’è più vita.
Si possono dividere attraverso mitosi e meiosi. La divisione cellulare consente di formare una riproduzione
fedele della cellula di partenza, e quindi ci dev’essere duplicazione del DNA. Dovrà fare copia di DNA
(attività dispendiosa energeticamente) ed altre fasi.
 
PARTIAMO DA cellula PROCARIOTE, che sono organismi monocellulari, possono formare colonie (ma non
organismi più complessi).
L’U.F. del dna è il nucleotide, il DNA è costituito da due filamenti, legati attraverso complementarietà, e la
formazione di questo doppio filamento provocherà forma a spirale.
Il nucleotide è costituito da:
1)     ZUCCHERO (desossiribosio)
2)     BASE AZOTATA (adenina, timina, citosina, guanina), possono formare tra loro differenti legami
H
3)     GRUPPO FOSFATO, che fa da ponte fra due nucleotidi
 
IL DNA è la molecola che contiene tutte le informazioni necessarie alla vita, e duplicando la cellula è
assolutamente necessario duplicare anche il DNA.
Avvierà, quindi, dapprima una serie di attività che consentiranno di dividere il DNA in due filamenti singoli.

DOPO Duplicazione DNA, aumentano anche organelli (es ribosomi) in modo da andare incontro a divisione
tra cellule.
La fase che consente la divisione del DNA è la segregazione: da 1 ne formo 2, e questi 2 li porto in cellule
diverse. L’ultima fase è la citodieresi, ossia la divisione cellulare, quando le due cellule si separano
effettivamente.
 
IL DNA dei batteri è circolare: l’inizio coincide con la fine, e la duplicazione inizia da un punto preciso detto
ORI, una sequenza di basi azotate che la cellula riconosce = il punto che consente di iniziare la duplicazione.
LEZIONE 23/02/2022
Scissione binaria: la cellula deve dividersi per consentire di continuare la propria esistenza. La cellula deve
(3 passaggi) dare vita ad un suo clone (procarioti) basta clonare DNA far crescere dimensioni e dividersi in 2
cellule distinte, ed è pertanto molto semplice.
Per gli eucarioti è molto più complesso: mitosi e meiosi. 
 
Scissione binaria = vera e propria clonazione (da 1 cellula se ne originano due).
1)     Segnali riproduttivi: quasi sempre riguardano amb circostante (es acqua, substrato zuccherino,
ecc.). è infatti processo con alto dispendio energetico.
la cellula deve tenere in attenzione ambiente esterno, possono essere fotosegnali (onde
elettromagnetiche), temperatura, ecc., che le fanno capire se è bene riprodursi: si deve adattare ad
amb.circostante.
2)     Duplicazione DNA
3)     Segregazione DNA: una volta duplicato, le due copie di DNA vengono fatte migrare in modo da
concludere poi ciclo riproduttivo con citodieresi.
4)     Citodieresi: quando si formano le 2 cellule distinte ma identiche (copia fedele).
Per agevolare crescita dei batteri serve INCUBATORE, < 37 °c è la T ideale, e ci sono condizioni adatte. È
quindi importante tenere temp e umid costante.
 
 

CICLO cellulare
Il ciclo cellulare è una serie di fasi atte a raggiungere la condizione ideale per la riproduzione, bisogna prima
raggiungere diverse fasi prima d’arrivare alla divisione vera e propria, che rientra nella fase della mitosi M.
Intanto, abbiamo due macrogruppi, e precedono fase mitotica, in cui avviene divisione cellulare. La cellula
deve dividersi, e per far ciò deve superare una certa serie di step (fasi). Tutte quelle che la preparano alla
divisione rientrano nelle INTERFASI G1, S, G2, che la preparano alla divisione vera e propria. L’altra fase è
quella mitotica, che è quella più delicata, ossia in cui avviene l’effettiva divisione.
 
La fase G0 è cellula che non è in procinto di dividersi: sta svolgendo la propria funzione regolarmente.
Quando la cellula per x motivi, decide di dividersi, inizia nella fase G1. 
Ci sono fasi G1, S (sintesi; del DNA = la copia, per la 2cellula), G2, M (mitosi). G sta per gap, e sono dunque
fasi preparatorie, in cui la cellula si prepara ad affrontare fasi S ed M (molto delicate).
Ossia, ad esempio deve aumentare dimensioni, duplicare organelli (mit e rib), espandere membrana; che
consentiranno di svolgere attività particolarmente dispendiose come sintesi (duplicazione) DNA e
citodieresi.
 
La cellula sa che per andare a step successivo, deve aver completato tutto quanto richiesto dalla fase
precedente. Ci saranno quindi controlli per capire e verificare se cellula può accedere alla fase successiva;
ossia, attraverso dei segnali saprà esattamente [la cellula] se può passare a fase successiva.
Per capire se si trova in una fase o in un’altra deve usare proteine: ENZIMI, proteine con funzioni ben
specifiche e ruoli in reazioni chimiche.
 
Abbiamo ciclina, la proteina che serve per capire se può proseguire nelle fasi successive, e questa proteina
è segnale, ma non suff. C’è bisogno di un enzima, specializzato nel riconoscimento della ciclina, che si
chiama ciclina-chinasi-dipendente. (Cdk – in inglese).
CHINASI = funzione generica piuttosto comune, che è associata all’attività con l’ATP.
 
·        Ciclina
·        Chinasi
·        ATP
·        Substrato
L’ATP è molecola: adenosin- (gruppo adenosinico) e tre gruppi fosfato: adenosintrifosfato. Serve per
compiere lavoro, ed è la forma di scambio energetico della cellula. Il substrato è una qualunque proteina,
che per attivarla serve energia, e gli attacca quindi un gruppo fosfato. 
QUINDI, per attivare Substrato mi serve g.f., fornito dall’ATP(forma di scambio energetico della cellula). Si
può privare di massimo due gruppi fosfato à adenosintrifosfato, adenosindifosfato(1),
adenosinmonofosfato(2). 
Le chinasi servono per far staccare gruppo fosfato da Atp per attaccarlo al substrato: ATP à ADP + (P).
Le chinasi non sono sempre attive, ma sono comandate dalla presenza della ciclina: la sua attività dipende
dalla presenza della ciclina.
 
Se attivo il substrato, attivandolo la cellula può passare a livello successivo. può essere attivato solo con la
ciclina, che consente con chinasi di fosforilare. La ciclina è dunque il segnale: quando capisce di poter
passare a fase successiva, costruisce ciclina, richiama, ATP, si lega a fosfato, lo attiva. Ora, sarà necessaria
nuova ciclina, prodotta solo quando cellula avrà completato fase S.
Il substrato porterà la cellula nella nuova fase. Tutte le cellule, di base, sono in G0, tranne quando sta
avvenendo riproduzione.
 
 
 
La cellula non può passare da una all’altra senza aver fatto correttamente quelle precedenti, ci sono dei
segnali interni: non è che lo decide, ma si creano le condizioni adatte per procedere.
La proteina coinvolta nel passaggio da una fase all’altra è la ciclina, prodotta solo quando condizioni sono
adatte; l’attività della ciclina è aiutata dalla ciclina-chinasi-dipendente (proteina). Le proteine svolgono
tantissime funzioni, questa è enzimatica = fa in modo che certe reazioni possano o meno avvenire.
La Cdk funziona con ciclina, e la funzione di una qualunque ciclina è trasferire g.f. su un substrato (target);
saranno quindi in grado di riconoscere qulc doa inibire o attivare, grazie a g.f. che proviene da ATP
(AdenosinTriFosfato).
G.F. = moneta energetica di scambio.

 
 
La sintesi del DNA: è la duplicazione del DNA. In realtà DNA possiede diverse strutture elicoidali (alfa, zeta-
elica), cmq struttura elicoidale a doppio filamento. Allungando il DNA otteniamo 2 metri di molecola, che
sono nel nucleo della cellula.
 
L’evoluzione ha reso DNA più velocemente accessibile alla cellula, e si aiuta con specifiche proteine: istoni
(proteine istoniche). Gli istoni consentono di impacchettare DNA in maniera organizzata.
Il filamento di DNA incontra gruppo di (istoni: 4) e si attorciglia (2 giri e ½) e quindi prosegue.
Quindi, ad ognuno ci sono 2,5 giri, e ciò consente di “impacchettare” il DNA, per poterlo leggere in maniera
veloce. Questo processo è definito spiralizzazione à struttura compatta ma molto organizzata. Gli istoni
possono legarsi fra loro in modo da formare struttura compatta.
Gli istoni si legano a 4 = struttura quaternaria (4 proteine che interagiscono tra loro). L’interazione tra
queste quattro proteine e DNA danno vita a nucleosoma.
 
Una volta fatto, possiamo mettere vicini istoni, per poi spiralizzarli, e quindi compattarli di nuovo.
La struttura ultima ottenuta (che vedremo mercoledì) saranno i cosiddetti cromosomi. Il cromosoma è DNA
spiralizzato = la struttura ultima dell’informazione è il cromosoma.
Questa struttura cromosomica è la struttura necessaria per poter completare la divisione cellulare: per
affrontare processo di mitosi. à il DNA deve essere compattato il più possibile per effettuare poi
segregazione.
 
 
Il DNA è sempre legato a istoni. Per poter leggere DNA o poter duplicarlo ci vuole struttura lineare.
Tutte le 200 tipologie di cellule contengono lo stesso DNA; e ogni cellula sa cosa leggere per potersi
specializzare. Gli istoni sono come chiavi delle sezioni della biblioteca: danno o impediscono accessibilità.
 
Gli istoni aiutano ad organizzare la struttura di quest’acido nucleico. Le differenze tra cellule nell’organismo
consistono nella porzione ch’essa è in grado di leggere. La cellula decide in cosa specializzarsi, e dipenderà
da cosa andrà a leggere la cellula à in base alle parti di DNA accessibili, deriva specializz. cellula.
L’accessibilità consente la lettura, e viene permessa dagli istoni. Ad esempio, il filamento che avvolge (2,5)
l’istone non è attualmente leggibile, alcune sono sempre leggibili.
La spiralizzazione è un fenomeno importantissimo per la mitosi, perché prepara DNA alla segregazione. La
cellula deve essere capace di affrontare duplicazione, e quindi deve trovarsi libero, e poi spiralizzato.
 
 
 
La struttura ultima è quella dei cromosomi = parte del DNA con struttura ben definita. Noi abbiamo
cromosomi sottoforma di coppie. La spiralizzazione del DNA porta a questa formazione di coppie, che sono
23, di queste ce n’è una sessuale, che si occupa del definire se siamo maschi o femmine (rispettivamente
XY, XX).
A differenza di quello dei procarioti, il nostro DNA non è un unico pezzo circolare, ma 23 blocchi, in ognuno
dei quali possiamo trovare informazioni ben precise.

Quando deve subire duplicazione dev’essere libero = lineare (sottoforma di cromatide), e quando subisce
segregazione dev’essere organizzato (sottoforma di cromosoma).
 
La mitosi presenta cinque sottofasi:
1)     Profase
2)     Prometafase
3)     Metafase
4)     Anafase
5)     Telofase
Quindi, citodieresi.
 
1: da cromatide si forma cromosoma = da struttura lineare, appena formata, si formano i cromosomi
(spiralizzazione). I cromatidi fratelli saranno in grado di unirsi e dare vita a cromosoma.      
a.      Spiralizzazione DNA, formazione di cromosomi a partire da cromatidi fratelli
b.      Formazione del fuso mitotico, ossia complessi di proteine che consentiranno la segregazione.
2 – PROMETAFASE: la cellula deve ancorare i due cromatidi fratelli per consentirne la separazione. Per farlo
usa serie di proteine che fanno parte del/i?? fuso mitotico, che andranno ad indentificare regione ben
precisa del cromosoma, detta di unione: la regione dove i due cromatidi fratelli si uniscono sarà anche
quella usata per la separazione, e si chiama CINETOCORE.
I microfilamenti che si ancorano al cinetocori si trovano nel citoplasma: c’è ostacolo, ossia la membrana
nucleare. Nella prometafase la membrana che va a formare nucleo cellulare viene disintegrata, e si perde
quindi il nucleo.
3 – METAFASE: una volta avvenuto il contatto tra microtubuli e cinetocori, la cellula li posiziona lungo un
asse à li fa partire tutti da uno stesso punto, e si fa in modo che si trovino tutti lungo la stessa linea
equatoriale.
4 – ANAFASE: i cromatidi fratelli vengono separati. Se non fossero ben allineati, impiegherà molto tempo
prima di raggiungere altra parte, e c’è quindi il rischio che vi siano 2 cromatidi fratelli nella stessa cellula.
Pertanto, una volta portati lungo la piastra metafasica, avviene l’anafase.
5 – TELOFASE: La cellula deve riformare ambiente adatto al mantenimento del proprio DNA à dovrà
ricostruire membrana nucleare. Si ridarà vita a nucleo, al cui interno avremo il DNA.
 
Ora che abbiamo separato il DNA e messo al sicuro in un nucleo, dobbiamo formare le due cellule distinte,
con il processo della CITODIERESI.
Lo stesso vale per le cellule vegetali – anch’esse eucariotiche – con la differenza che esse hanno anche
parate cellulare. Infatti, se la cellula si divide in due non è sufficiente formare membrana plasmatica, ma
devono anche formare nuova parete cellulare, frammentando ed unendo la membrana plasmatica.
Questo è quello che succede quando siamo di fronte a mitosi= duplicazione delle cellule. Alcune cellule
specifiche, hanno compito di rimpiazzare tessuti: se alcune cellule muoiono, altre ne rimpiazzano funzione
= strato germinativo con capacità di duplicarsi, solitamente alla base di un tessuto.

Cellule staminali sono non ancora specializzate, cmq non tutte vanno in contro a riproduzione.
Es prendere sole, serve crema, altrimenti UV, che sono raggi ionizzanti = hanno energia sufficiente per
alterare materia, ricorda: energia dipende da frequenza (E = c*(\ni)). I raggi UV hanno E sufficiente ad
alterare sequenza nucleotidica. Se altera quelle superficiali non c’è problema, altrimenti sì perché si
riproducono.
 
 
MEIOSI:
C’è un altro fenomeno che coinvolge porzione specifica dell’organismo che coinvolge meiosi.
NELLA RIPRODUZIONE sessuata c’è il contributo di due organismi differenti (mentre in quella asessuata è la
medesima).
 
Se un cromosoma è costituito da due parti, un’informazione deriva da femmina, l’altra da maschio.
L’informazione della femmina è contenuta nella cellula uovo, mentre quella maschile è contenuta nello
spermatozoo. Dobbiamo ottenere quindi una singola componente, a partire dall’unione dei due.
 
 
La meiosi è costituita da due fasi, ciascuna delle quali è la riproduzione delle 1-5 di sopra. I due cicli (meiosi
I e II) porteranno alla formazione di cellule con il singolo cromosoma.
Le nostre cellule vengono definite diploidi, perché l’informazione è presente ripetuta due volte, mentre
quelle sessuali sono aploidi. Le singole informazioni vengono definite gameti, che sono cellule con compito
di fecondazione.
 
Fra meiosi I e II ci si ferma a telofase e non si affronta citodieresi
La meiosi, rispetto alla mitosi, consente di formare cellule che contengono solo una coppia del DNA, la
seconda verrà aggiunta in seguito alla fecondazione.
Mettendosi assieme con un'altra cellula, si otterranno cromatidi fratelli.
 
 
La meiosi consente di formare GAMETI = cellule aploidi.
 
Alla fine della mitosi le cellule figlie hanno lo stesso numero di coppie di cromosomi della cellula madre.
Alla fine della meiosi le quattro cellule contengono la metà del corredo cromosomico della cellula madre.
Omologhi = riguardano la stessa tipologia di informazione (lo stesso carattere?). 
 
 
 
LEZIONE DEL 15/03/2022
 
La meiosi serve per la formazione di cellule con un singolo cromosoma (aploidi) = 1 sola copia per
cromosomi, anziché due (solo 23). È la condizione di partenza per generare un nuovo organismo. Tutte le
cellule del nostro organismo contengono 23 coppie di cromosomi, solo spermatozoi e cellule uovo hanno
23 cromosomi “singoli”, nel nostro organismo, sono così.
 
 
Nelle cellule diploidi le informazioni sono riportate 2 volte, mentre nella aploide solo una volta. La meiosi
consente di formare 4 cellule aploidi da una diploide. La mitosi crea due cellule diploidi a partire da una sola
diploide.
L’altra diff importante, è che – oltre alla sintesi (sempre S), nella meiosi i comomosi omologhi si
riconoscono e si uniscono, e ci sarà solo un cinetocore per una coppia omologa; mentre nella mitosi ogni
singolo cromosoma avrà il suo cinetocore.
 
 
CROSSING OVER. Consente di ricombinare i cromatidi fratelli = i cromosomi che siamo in grado di generare,
sono sovrapposizione di quelli ereditari (forniti dai genitori durante la fecondazione). Difatti, contribuendo
alla nascita di nuovo organismo non nasce copia identica.
Un cromosoma viene duplicato in seguito alla sintesi. Il cinetocore è unico. Nella mitosi non avviene unione
fra coppie di cromosomi omologhi. Quando si riconoscono e si appaiano, può venirsi a formare crossing
over = porzioni vengono in contatto (nel chiasma) ed hanno possibilità di scambiare info. La stessa porzione
R viene scambiata con la stessa B. quindi, si scambiano i tratti.
Lo scambio deve avvenire sempre tra stessi caratteri, altrimenti è possibile che uno abbia più informazioni e
l’altro meno.- il c.o. avviene nella profase 1.
 
Nella telofase 1 la cellula riprende dall’inzio, SENZA PASSARE NUOVAMENTE DALLA DUPLICAZIONE DEL
DNA. Quindi, si ripete fino ad arrivare alla segregazione con citodieresi in 4 cellule distinte.
 
 
 
 

MENDEL

TRATTO DOMINANTE = si manifesta e vince su quello recessivo, che però non scompare. Il tratto recessivo è
sempre presente, ma non è in grado di emergere in presenza di un dominante. In più, c’è concetto di
segregazione indipendente = possiamo segregare due cromatidi, e in un caso andrà a destra, e uno a
sinistra.
Studia piselli: colore (giallo, verde), conformaz esterna (liscio, rugoso). Vince V e L.
È possibile avere liscio giallo? Sì, perché la segregazione è indipendente , in altre parole, l’essere liscio non
influenza il colore, come l’essere giallo non influenza la struttura ext.  
Siamo di fronte ad una cellula diploide, con G e V. vince V = dominante (rappresentato colla maiuscola).
Ricorda : durante Metafase c’è crossing over, quindi possono esserci “incroci”.
Il numero di cromosomi all’inizio (2), se invece fossero gli stessi legati assieme sarebbe 1. Il numero di
cromosomi riflette quello di cinetocore. Nella seconda figura c’è un cromosoma fatto da due cromatidi
fratelli. Quindi, la segregazione spiega la presenza o assenza di determinati caratteri in un individuo. Il tratto
recessivo soccombe, e – per manifestarsi – dovrà trovarsi in presenza di un altro tratto recessivo.
 
La fecondazione avviene tra due cellule = ognuna trasporterà un’informazione, che può essere D/r. quindi,
è una su quattro possibilità. Ciò è perché a seguito della mitosi ci sono D D r r,  e se ci uniamo con un altro D
D r r, abbiamo possibilità 4/16 di avere rr.
Gli alleli soni tratti.
 
Es Mv (eterozigote) = ogni singolo tratto ha nome (allele = porzione di cromosoma dov’è contenuto il
tratto). Omozigote = i due alleli trasportano la stessa informazione. Un eterozigote mostrerà sempre il
tratto dominante.
Solo una combinazione omozigotica consentirà di vedere il recessivo
 
 
Abbiamo due semi, un liscio verde ed un rugoso verde. Il fenotipo è ciò che si mostra, il genotipo sono gli
alleli.
Testcross= prendiamo quello incognito e lo incrociamo con omozigote recessivo. Quindi, il modo migliore
per verificare se è recessivo è incrociare. Questo potrebbe essere un esercizio.
Se troviamo alla fine 50 e 50, è eterozigote; se li troviamo tutti dominanti è omozigote dominante.
 
 
Se abbiamo due caratteri diversi, c’è relazione fra essi (es un carattere influenza la presenza dell’altro?).
Questo si fa sempre col quadro di punnet. Si manisestano tutti i casi possibili à segregazione indipendente.
 
 
07/04/2022
 
Ereditarietà dominante e recessiva = per manifestare fenotipo di malattia, se è dominante basta soltanto
un allele, se è recessiva invece devo ereditare tutti edue gli alleli malati.
Subentra un concetto: se c’è malattia genetica c’è il termine wild-tipe , che trasmette due informazioni. Un
gene, per funzionare male, deve avere qlc di diverso rispetto al gene(re??) normale (wild-tipe) = che è il
gene più presente all’interno della comunità. Quindi, w-t è il nome da associare al gene più
diffuso/presente.
Posso avere sì gene CFTR (proteina che consente di trasportare cloruro da una menmbrana all’altra), che
per una questione di osmosi consente di trasportare acqqua (“segue ioni”) . se questa proteina è difettosa
non trasporta acqua correttaemnte e non riuscirà ad andare correttamente all’ext, e si creerà u a zona
“secca” = poco diluita, che consente di far proliferare batteri.
Quella mutazione non rientra nel wildtipe; queste tipologie possono essere molto rare (questione
probabilistica = % di geni malati nella pop.ne); tendenzialmente il wildtipe deve avere diffusione > 99%, e se
all’interno di una popolazione non c’è questo livello si può parlare di allele polimorfico.
 
Noi, però, non abbiamo solo due tratti per carattere. Esempio della melanzana = è possibile che
l’informazione trasportata dagli alleli non segua più regola di dominante-recessivo = posso avere melanzana
viola e bianca (PP e pp), e stando a Mendel possiamo immaginare che la progenie risulti: o VIOLA, o
BIANCA.
Con queste melanzane, però, abbiamo un mix (dominanza incompleta). Si manifesta un fenotipo
intermedio (si mischia); ovviamente questa dominanza incompleta può avere % diverse.
Quindi, anche quello “recessivo” in questo caso partecipa: es in Pp mi aspetterei di averli tutti viola e invece
c’è colore più tenue. Quindi, il fenotipo osservato, in questo caso, è associato all’attività di entrambi gli
alleli. È come se il tratto osservato fosse “mediato” dal recessivo.
 
Se costruisco quadro di Punnett, avrò PP (viola acceso), pp (bianca) e due melanzane Pp (violette).
Quindi, l’idea di Mendel su dominanza e recessione (due tratti che si scontrano, di cui uno vince sempre)
inizia a vacillare, poiché si scoprono eccezioni (es. melanzana = dominanza incompleta, ossia non è in grado
di manifestar pienamente dominanza, ma interferisce anche il recessivo).
Si scopre che non esistono solo due possibili tratti = possiamo essere la combinazione anche di più di due
tratti per carattere, come nell’esempio del coniglio.
 
 
Ognuno di loro ha un gene con due alleli, ma esistono quattro alleli differenti = differenti combinazioni. Chi
vince? Avviene mix?
C’è sorta di gerarchia di dominanza = c’è un tratto che domina su tutti, e quello che è in questo caso è
il nero. Se la cellula ha allele per tratto scuro, e qualsiasi altro allele per le altre pellicce, saremo certi
dell’esito della fecondazione (tutti i consigli scuri).
Se invece incrociamo altri, si vede che pelliccia grigia domina sull’informazione portata dall’altro tipo, lo
stesso vale per tutti.
Quindi siamo di fronte a più dominanti, dipende dall’incrocio. L’albino, invece, è l’unico completamente
recessivo. Quindi, non è vero che esistano solo due scelte, ma ci sono più tratti per lo stesso carattere
(colore del mantello) = POLIALLELIA, con scala gerarchica di dominanza.
 
Esistono anche situazioni di codominanza = entrambi sono in grado di manifestare il loro fenotipo (ciò che
manifesto, diverso da genotipo, ossia ciò che traporto a livello genetico). Esempio il caso del sangue, con
tre alleli (A, B, 0). Quando hanno scoperto che trasferendo sangue si poteva salvare vita. Quando hanno
capito che dare sangue non dava il medesimo contributo, e a forza di avere fallimenti hanno capito che nel
nostro sangue ci sono proteine che vengono riconosciute dal sistema immunitario per restare. Il sistema
immunitario riconosce parti di proteine, e quando subentra qualcosa di estraneo, di cui non ha memoria,
attiva sistema di difesa e uccide bersaglio.
Il problema è che ci sono tre tipologie di bersaglio. Se il mio organismo riconosce AB, e ricevo A,
l’organismo lo riconosce (li ha già visti); idem con B. Se sono un omozigote A, ricevo sangue AB = l’A viene
riconosciuto, e il B riconosce proteina mai vista e attaccano quindi queste proteine, addensano il sangue
creando dei blocchi (si muore).
Se ho allele A e allele B nella cellula si formano anticorpi A e B. Quindi il concetto di dominanza-recessione
non è sempre vero = esiste anche codominanza, e non ho mix come nella melanzana, ma tutti e due i
fenotipi assieme.
 
 
I gatti siamesi sono tutti uguali, perché? Il colore della loro pelliccia, quando nascono, è scura. Perché hanno
corpo di un colore e estremità di un altro. Quando sentiamo freddo, lo sentiamo prima alle estremità (e
solo alla fine al petto). Si scopre che alcuni alleli (colore pelliccia gatto) sono sensibili alle temperature = si
accendono/si spengono a determinate temperature = manifestano il loro fenotipo, attivandosi, solo a
determinate temperature.