Esame Genetica Scienze Naturali 21/2/2019

1. Nel seguente pedigree è indicata la trasmissione di una malattia recessiva causata da una
mutazione in un gene localizzato sul cromosoma X. Se gli individui III-2 e III-3 si sposano, qual è
la probabilità che dalla loro unione nascano 2 figli maschi malati ?

2. Considerando i seguenti incroci (geni indipendenti), con quale frequenza ci si aspetta progenie
fenotipicamente differente dai genitori ?

a. AaBbCcDd x aabbccdd
b. aabbccdd x AABBCCDD
c. aabbccdd x aabbccdd

3. Un gene chiamato forked (f) produce nella Drosophila setole raccorciate, ricurve e sfilacciate.
Una altro gene chiamato outstretched (od) dà come risultato ali che si inseriscono sul corpo ad
angolo retto. Un terzo gene chiamato garnet (g) produce occhi di colore rosatonei giovani.
Femmine di tipo selvatico, eterozigoti per tutti e tre loci sono state incrociate con maschi di tipo
selvatico. I dati della
F1 sono:

Femmine tutte di tipo selvatico

Maschi 57 occhi rosati, ali ad angolo retto g + od

419 occhi rosati, setole forked gf+
60 setole forked +f+
1 ali ad angolo retto, setole forked + f od
2 occhi rosati g++
439 ali ad angolo retto + + od
13 tipo selvatico +++
9 ali ad angolo retto, occhi rosati setole forked g f od

a) su quale cromosoma risiedono i tre loci

b) quale gene sta in mezzo
c) calcolare la distanza di mappa
d) in che misura è in atto l’interferenza
4. In un esperimento di trasduzione con fagi P1, i batteri donatori erano trp+ met+ leu+ , mentre i
riceventi erano trp- met- leu- . Una selezione per i batteri met+ ha dato i seguenti risultati:

50 trp+ met+ leu+

150 trp- met+ leu+
800 trp- met+ leu-
0 trp+met+ leu-

a) Che tipo di nutrienti è stato necessario aggiungere al terreno utilizzato per selezionare i batteri
met+?
b) Indicare qual e` l’ordine dei marcatori, spiegando il vostro ragionamento.
c) Qual è la frequenza di cotrasduzione di met e leu? E di met e trp?

5a. Un individuo eterozigote per un'inversione paracentrica presenta un cromosoma nell'ordine

normale:

a b c d e f g h

e uno nell'ordine invertito:

a b gf ed c h

Un crossing over a due filamenti avviene tra i loci c e d . Illustrate con un disegno come avviene
l’appaiamento dei cromosomi, spiegare come si comportano i cromosomi ricombinanti durante la
prima anafase meiotica ed indicare i prodotti ricombinanti che si ottengono alla fine della divisione.
Per semplicità, nel disegno indicare solo i due cromatidi coinvolti nel crossing over.

Gli studenti che hanno seguito il corso negli anni precedenti al 2018-2019 svolgano l’esercizio
5b.

5b. Si consideri una malattia causata da un gene dominante X-linked. In una popolazione il 16% delle
femmine sono affette dalla malattia. Assumendo che la popolazione sia in equilibrio di Hardy-Weinberg,
quale proporzione di maschi di questa popolazione è sana?
Risposte:

1) 1/16

2)
a: 7/8
b: 0
c: 0

3)
a: i geni sono localizzati sul cromosoma X
b: gene al centro: f
c: distanza g-f: 0,12= 12 u.m. distanza f-od: 0.025=2.5 u.m.
d: interferenza : calcolo doppi ricombinanti attesi: 0.12 X 0.025 = 0.003
doppi ricombinanti osservati: 3/1000 = 0.003
cc: doppi ricombinanti osservati / doppi ricombinanti attesi = 0.003/0.003 = 1
interferenza =0

Un altro tipo di esercizio proposto nella prova scritta richiede di calcolare le frequenze dei vari fenotipi attesi
nella progenie ottenuta in un testcross di un triibrido, partendo dalle distanze di mappa.

Per esercizio, possiamo utilizzare le distanze di mappa ottenute sopra per calcolare le frequenze dei vari
fenotipi che ci si aspetterebbe di ottenere nella progenie maschile ottenuta dall’incrocio

g f + / + + od X g f od / Y

ipotizzando che il valore dell’interferenza sia del 20%

Prima di tutto scriviamo le classi di gameti che possono essere prodotti dalle femmine eterozigoti
g f + / + + od

PARENTALI
gf+ 0.4287
+ + od 0.4287

ricombinanti singoli in regione I

+f+ 0.0588
g + od 0.0588

ricombinanti singoli in regione II

g f od 0.0113
+++ 0.0113

ricombinanti doppi
+ f od 0.0012
g++ 0.0012

Calcoliamo la frequenza dei doppi ricombinanti attesi qualora non ci fosse interferenza:
Come visto sopra, questo valore è dato dal prodotto delle due distanze di mappa:
0.12 X 0.025 = 0.003

coefficiente di coincidenza = 1- interferenza = 0.8

doppi ricombinanti osservati / doppi ricombinanti attesi = 0.8
doppi ricombinanti osservati= 0.003 X 0.8 = 0.0024

Calcolo ricombinanti singoli in regione I

= distanza di mappa- ricombinanti doppi= 0.12-0.0024 = 0.1176

Calcolo ricombinanti singoli in regione II

= distanza di mappa- ricombinanti doppi= 0.025-0.0024 = 0.0226

Calcolo parentali = 1- ricombinanti singoli in regione I- ricombinanti singoli in regione II- doppi
ricombinanti = 1-0.1176-0.0226-0.0024 = 0.8574

4)
a: trp, leu
b: leu al centro
c: freq. cotrasduzione met e leu: 50+150 / 1000
freq. cotrasduzione met e trp: 50 / 1000

5b)
frequenza genotipica femmine sane aa = 0.84 = q2
f(a) = q = √0.84 = 0.91

frequenza genotipica maschi sani = q = 0.91