1-Nell'albero genealogico sotto indicato è rappresentata una famiglia in cui si è verificato un caso di

alcaptonuria (a/a, simbolo nero). Se i due cugini di primo grado (III) si sposano, con che probabilità
loro figlio sarà affetto?

2-Da un incrocio tra un eterozigote +++/rmc e un omozigote triplo recessivo si ottengono i seguenti
risultati:

+++ 413 +mc 170

rmc 426 r++ 161
++c 6 +m+ 47
rm+ 3 r+c 54 Totale: 1280

Determinare l'ordine dei tre geni, le distanze di mappa, la coincidenza e l'interferenza.

3. Nell’uomo una forma di daltonismo (cecità ai colori) è dovuta ad un gene mutato recessivo legato
all’ X (c ). Una donna con visione normale dei colori ( c+) il cui padre era daltonico, sposa un uomo
con vista normale, il cui padre era pure daltonico.Quale percentuale dei loro figli sarà daltonica? (
rispondete tenendo separati i maschi dalle femmine).

4- In un esperimento di trasduzione, il donatore era c+ d+ e+ ed il ricevente era c d e. La

selezione è stata fatta per c+. Le quattro classi di trasduttanti ottenute in questo esperimento sono :

calasse composizione genetica Numero trasduttanti

1 a+ b c 373
2 a+ b+ c 84
3 a+ b+ c+ 40
4 a+ b c+ 3
totale 500

a)determinare la frequenza di cotrasduzione per a+ e b+.

b) determinare la frequenza di cotrasduzione per a+ e c+.
5)-L’ordine e le relazioni di associazione di tre geni sul cromosoma 9 di granturco sono rappresentate
dalla mappa:

pg gl bk

64 69 79
Gli alleli recessivi determinano rispettivamente piante verde pallido (pg), foglie lucide (gl) e foglie
fragili (bk). Il coefficiente di coincidenza per questa regione è 0,6. Determinare i fenotipi e le
frequenze attese in una progenie di 2000 individui dall’incrocio:

Pg gl Bk pg gl bk
X
pg Gl bk pg gl bk

6) In un esperimento di trasduzione con fagi P1, i batteri donatori erano synP+ supM+ trpZ+ , mentre
i riceventi erano synP- supM- trpZ- . Una selezione per i batteri supM+ ha dato i seguenti risultati:

48 M+ P+ Z+
120 M+ P+ Z-
500 M+ P- Z-
0 M+ P- Z+

a) Qual e` l’ordine dei marcatori?

b) Qual è la frequenza di cotrasduzione di M e P? E di M e Z ?

7)

8) Nella seguente famiglia sono stati riscontrati due individui affetti da fenilchetonuria, una rara
malattia autosomica recessiva, causata da un blocco nel metabolismo dell’aminoacido fenilalanina.
a) Qual è la probabilità che da un matrimonio tra gli individui 5 e 6 nasca un figlio malato?
b) La sorella del padre della donna 3 era affetta da fenilchetonuria, ma i genitori della donna 3 e suo
fratello sono sani. Se il fratello di 3 sposa la donna 4, qual è la probabilita che abbiano un figlio
malato?
9) Una donna che sa di essere portatrice sana per il gene che causa PKU (fenilchetonuria,
autosomica recessiva) sposa un suo cugino di secondo grado (vedere il pedigree a lato; la linea
doppia indica incrocio tra consanguinei). Qual è la probabilità che da questa coppia nasca un figlio
affetto da PKU?

soluzioni:

1) 1/36

2) c al centro; 26.5; 8.5; I: 69%

3) Femmine: 100% sane; Maschi: 50% daltonici

4) frequenza di cotrasduzione per a+ e b+ : 0.248

frequenza di cotrasduzione per a+ e c+ : 0.086
5)

6) (a) M P Z ; (b) frequenza cotrasduzione M e P =0,251; frequenza cotrasduzione M e Z = 0,071

7)

8)

a)
Prob. che 5 sia Aa: 2/3;
Prob. Che da matrimonio 5X6 nasca figlio malato: 2/3 x 1/4 = 1/6

b) Costruiamo il pedigree della famiglia della donna 3.

La sorella del padre della donna 3 era affetta da fenilchetonuria, quindi i nonni della donna 3 devono
essere entrambi Aa. Poiché sappiamo che 3 è necessariamente Aa, in quanto ha un figlio aa, il padre
di 3 sarà Aa ed il fratello di 3 avrà probabilità = ½ di essere Aa (essendo una malattia rara,
ammettiamo che la madre di 3 sia AA).
La donna 4 ha probabilità = 2/3 di essere Aa, quindi la probabilita che da un matrimonio tra la donna
4 ed il fratello di 3 nasca un figlio malato è:

1/2 x 2/3 x 1/4 = 1/12

9)

La probabilità che la donna IV-1, con genotipo Aa, abbia ereditato l’allele a dall’antenato comune
I-2 e che quindi questi sia Aa è (½ )3
La probabilità che I-2 abbia trasmesso l’allele a al cugino di secondo grado (individuo IV-2) è (½ )3
La probabilità che IV-1 e IV-2 trasmettano l’allele a al figlio V-1 è: ½ x ½
In conclusione, la probabilità che il figlio V-1 sia affetto da PKU è data da:
(½ )3 X (½ )3 X (½ )2 = 1/256