GENETICA ESERCIZI

La legge di Hardy-Weinberg e la stabilit genetica delle popolazioni

Nel 1908, il matematico britannico Godfrey Hardy e il medico tedesco Wilhelm
Weinberg dedussero le condizioni necessarie perch la struttura genetica di una
popolazione si mantenga invariata nel tempo.
Il concetto di equilibrio di Hardy-Weinberg la chiave di volta della genetica di
popolazione. La relativa equazione descrive una situazione modello in cui le frequenze
alleliche rimangono costanti da una generazione allaltra e le frequenze genotipiche
sono ricavabili da quelle alleliche. La legge dellequilibrio di Hardy-Weinberg si applica
agli organismi che si riproducono sessualmente. Le condizioni che devono essere
soddisfatte affinch una popolazione si trovi allequilibrio di Hardy-Weinberg sono le
seguenti:
1. Gli accoppiamenti devono essere casuali. Gli individui non devono preferire
partner con particolari genotipi.
2. La popolazione deve essere di grandi dimensioni. Pi grande la
popolazione, minore leffetto delle eventuali fluttuazioni casuali delle frequenze
alleliche.
3. Non deve esserci flusso genico. In altre parole, non devono verificarsi fenomeni
di immigrazione o di emigrazione.
4. Non devono avvenire mutazioni. Gli alleli non si trasformano uno nellaltro n
possono comparirne di nuovi.
La selezione naturale non deve influenzare la sopravvivenza di particolari genotipi.
Gli individui con genotipi diversi hanno la stessa possibilit di sopravvivere.
Se queste condizioni sono idealmente soddisfatte, ne seguono due importanti
conseguenze. Primo, dopo una generazione di accoppiamenti casuali, se p la
frequenza allelica di A e q la frequenza allelica di a, le frequenze genotipiche
manterranno i seguenti rapporti:
genotipo AA Aa aa
frequenza p2 2pq q2
Considera la generazione 1 nella figura, in cui la frequenza dellallele A (p) 0,55.
Poich abbiamo ipotizzato che gli individui scelgano i propri partner casualmente,
senza considerare il loro genotipo, i gameti portatori dellallele A oppure dellallele a si
combinano casualmente, cio secondo quanto previsto dalle rispettive frequenze p e
q.
Nel nostro esempio, la probabilit che un particolare gamete porti un allele A anzich
a di 0,55. In altre parole, su 100 gameti presi a caso, 55 recheranno lallele A. Dato
che q = 1 p, la probabilit che uno spermatozoo o una cellula uovo rechi lallele a
sar 1 0,55 = 0,45.
La probabilit che alla fecondazione lincontro avvenga tra due gameti portatori di A
data dal prodotto delle due probabilit relative ai singoli eventi:
p x p = p2 = (0,55)2 = 0,3025
Quindi, nella generazione successiva, il 30,25% della prole avr genotipo AA. Allo
stesso modo, la probabilit che si incontrino due gameti portatori di a sar
q x q = q2 = (0,45)2 = 0,2025
e il 20,25% della generazione successiva avr genotipo aa.
Nella figura puoi anche vedere come i modi per ottenere un eterozigote siano due:
dallincontro tra uno spermatozoo A e una cellula uovo a, con probabilit p x q, oppure
di uno spermatozoo a con una cellula uovo A, con probabilit q x p. Di conseguenza, la
probabilit di ottenere un eterozigote in totale 2pq.
La seconda conseguenza che le frequenze p e q degli alleli di un gene rimangono
costanti di generazione in generazione, come ora facile dimostrare. Infatti nella
nuova generazione della nostra popolazione ad accoppiamenti casuali la frequenza
dellallele A p2 + pq, e sostituendo q con 1 p, lespressione diventa:
p2 + p (1 p) = p2 + p p2 = p
Le frequenze alleliche di partenza restano immutate, e la popolazione si trova
allequilibrio, espresso dallequazione di Hardy-Weinberg:
p2+ 2pq + q2= 1

Se le frequenze genotipiche nella generazione parentale dovessero cambiare (per

esempio, per lemigrazione di un gran numero di individui AA), anche le frequenze
alleliche nella generazione successiva risulterebbero alterate. Tuttavia, partendo dalle
nuove frequenze alleliche, basta una sola generazione prodotta in seguito ad
accoppiamenti casuali per riportare le frequenze genotipiche allequilibrio.

Calcolo delle frequenze genotipiche secondo Hardy-Weinberg

Le aree nel quadrato sono proporzionali alle frequenze attese se lincrocio casuale
rispetto al genotipo. Dato che vi sono due modi di produrre un eterozigote, la
probabilit di questo evento data dalla somma dei due quadrati Aa. Nellesempio si
assume che (1) lorganismo in questione sia diploide, (2) le sue generazioni non si
sovrappongano, (3) il gene considerato abbia due alleli, e (4) le frequenze alleliche
siano uguali tra maschi e femmine.
Esercizio:

Mettiamo di aver catturato 264 farfalle di una specie X, di cui 37 bianche ed il resto
marroni. Sappiamo che il colore di questi lepidotteri dato da due soli alleli: B,
marrone e b, bianco. Dobbiamo calcolare le frequenze alleliche (cio q e p).

Ricordate che:

% BB + % Bb + % bb = 100 (non mi piace scritto cos, ma forse pi chiaro)

Le percentuali, una volta calcolate, vanno espresse come decimali!

Calcoliamo prima a quanto ammonta la percentuale di farfalle bianche, cio il fenotipo

omozigote recessivo (bb).

%bb = 37x100/264 = 14 %
Trasformiamo questa percentuale in decimale (basta dividere per cento)

0,14

Ora possiamo affermare che questo numero rappresenta la frequenza relativa degli
individui omozigoti recessivi:

0,14 = q2

Calcoliamo q, facendo la radice quadrata:

q2 = 0,14

Cio 0,37. Abbiamo quindi risposto al primo quesito del problema.

Ora, sapendo che p + q = 1, calcoliamo p:

p = 1 - 0,37 = 0,63

Abbiamo risolto cos anche la seconda parte del problema.

E se il problema ci avesse chiesto la percentuale di eterozigoti? Niente di pi facile.

Sapendo che essa vale 2pq:

% Bb = 2 x 0,63 x 0,37 x 100 = 46 %

Possiamo anche verificare se p2 + 2pq + q2 = 1

Prima dobbiamo calcolare p2

p2 = 0,63 x 0,63 = 0,40

0,40 + 0,46 + 0,14 = 1

Se qualche volta, negli esercizi che fate, il risultato non viene esattamente 1 per via
degli arrotondamenti.

Esercizio:

Sappiamo che lanemia falciforme una malattia genetica. Gli individui omozigoti SS
hanno eritrociti normali; gli omozigoti ss hanno lanemia, mentre gli Ss sono resistenti
alla malaria. Se il 9% di una popolazione africana nata con una forma severa di
anemia (ss), qual la percentuale della popolazione con la resistenza alla malaria?

Allora, se il 9% ha ss, q2 = 0,09. Quindi q = 0,3 (basta fare la radice quadrata).

Poich p = 1 0,3, allora p sar uguale a 0,7.

Ora per calcolare la frazione resistente della popolazione, cio 2pq:

2pq = 2 (0,7 x 0,3) = 0,42 cio il 42% (gli eterozigoti).

Esercizio

avete campionato una popolazione e sapete che il genotipo omozigote recessivo (aa)
il 36%. Calcolate la frequenza dellallele a, la frequenza dellallele A, la frequenza dei
genotipi AA ed Aa, la frequenza dei due possibili fenotipi se A completamente
dominante su a.

q2 = 0,36

q = 0,36 = 0,6

La frequenza di a (q) sar del 60%

p + q = 1 p = 1 - q = 1 - 0,6 = 0,4

La frequenza di A (p) sar del 40%

Il genotipo AA p2

p2 = 0,42 = 0,16 sar cio il 16%

Il genotipo Aa 2pq = 2 x 0,4 x 0,6 = 0,48 sar cio il 48%

La frequenza del fenotipo dominante (AA o Aa) sar:

p2 + 2pq = 0,16 + 0,48 = 0,64 cio il 64%

La frequenza del fenotipo recessivo (aa) sar:

q2 = 0,36 cio il 36%

TEST DEL CHI QUADRATO

c da fare una piccola premessa: essendo uno strumento statistico, molto
importante capire il ragionamento che si cela dietro questo test, ma altrettanto
importante risolvere alcuni esercizi per metterselo bene in testa e alla mano.
Come sappiamo, in un dato incrocio genetico, molto spesso i valori osservati della
progenie non coincidono esattamente con quelli attesi. quindi in questo momento
che il test del chi-quadrato ci viene in soccorso. Con questo test possiamo stabilire se
la deviazione tra i valori osservati e quelli attesi della progenie sono casuali o se
provocate da un fenomeno biologico che ignoriamo.
Detto cos forse risulta ancora pi ostico, perci vediamo qualche esempio pratico.
Prendiamo in esame un locus che determina il colore dei semi nella pianta Pisum
sativum, la famosa pianta di pisello studiata da Mendel.
Y, dominante, determina il colore giallo mentre y, recessivo, determina il colore verde.
Supponiamo di incrociare due piante di genotipo Yy x Yy.
P: Yy x Yy

Come anche evidenziato dai colori della tabella, da questo incrocio ci aspettiamo di
trovare, nella progenie, dei semi di colore giallo e soltanto di colore verde. Questo
ovviamente a livello teorico.
Se per noi abbiamo un problema dove i semi gialli sono 35 e i semi verdi sono 25
(quindi 60 in tutto), applichiamo il test del chi-quadrato per vedere se questa
variazione dal rapporto di 3:1 solamente casuale o se ci si nasconde dellaltro.
Partiamo dalla formula per calcolare il chi-quadrato:

Nellipotetico esercizio qui sopra dunque vediamo che la progenie osservata 35

semi verdi e 25 semi gialli. E per calcolare il numero della progenie attesa con quel
carattere? Basta moltiplicare la frequenza di quel carattere ( ) nel caso dei semi
gialli per il numero totale della progenie (dunque 60). Lo stesso vale per laltro
carattere: x 60.
x 60 = 45 progenie attesa semi gialli
x 60 = 15 progenie attesa semi verdi
Ora abbiamo tutti i dati per poter utilizzare la formula del chi-quadrato, esposta
proprio poco fa.
Cominciamo con il calcolo per i semi gialli:

Proseguiamo ora con il calcolo per i semi verdi:

Adesso sommiamo il totale dei due chi-quadrato appena effettuati e otteniamo un

valore di 8,8. (6,6+2,2)
Bene, abbiamo quasi concluso.
Un ultimo passaggio consiste nel calcolare i gradi di libert dellincrocio che stiamo
studiando. In realt non un vero e proprio calcolo dal momento che basta vedere
quanti tipi di genotipi abbiamo nel nostro incrocio e sottrarre il valore 1.
Nel nostro caso abbiamo 2 genotipi, quindi per calcolare i gradi di libert, il cui simbolo
n, basta fare una semplice sottrazione: n= 2-1 = 1.
Ora abbiamo tutto ci di cui abbiamo bisogno: 8,8 il valore della somma dei due chi-
quadrato e 1 il grado di libert.
Questi due valori ora devono essere utilizzati in una tabella, in cui troviamo a sinistra i
gradi di libert e in alto le percentuali associate a determinati valori del chi-quadrato.

Dal momento che il nostro grado di libert 1 e che il nostro valore del chi-
quadrato 8,8, dobbiamo guardare alla prima riga e osserviamo che il nostro
valore inferiore a 0,005, trovandosi oltre il valore critico di 7.879 e che quindi
difficilmente il nostro esito dellincrocio sia soltanto dovuto al caso ma che
intervenuto, con tutta probabilit, un altro elemento genetico che ignoriamo (come ad
esempio un allele letale oppure associazione genica).
Spiegazione2
Un'analisi statistica semplice che devi utilizzare per saggiare l'ipotesi nulla
chiamata test del chi-quadrato, che essenzialmente un test di bont
dell'adattamento. Nella guida seguente ti spiego brevemente come analizzare dei dati
genetici col test del Chi-quadrato, con l'aiuto di un esempio in cui verranno analizzati
i dati relativi alla progenie di un reincrocio di un doppio eterozigote a seme liscio
giallo (Ss Yy) con un omozigote rugoso (ss yy). Supponi di avere nella progenie
abbiamo i seguenti dati:
154 lisci, gialli
124 lisci, verdi
144 rugosi, gialli
146 rugosi, verdi
568 = totale progenie
Ora ipotizza che un reincrocio debba dare un rapporto tra le quattro classi fenotipiche
di 1:1:1:1, se i due geni si distribuiscono in modo indipendente. Usa il test del chi-
quadrato per saggiare l'ipotesi al punto precedente.
Nella colonna 1 elenca le quattro classi fenotipiche attese nella progenie di questo
incrocio.
Poi indica i numeri osservati (o) per ciascun fenotipo, utilizzando i numeri reali e non le
percentuali o la proporzioni.
Successivamente calcola il numero di individui attesi (e) per ogni classe fenotipica,
considerando il numero totale della progenie (568) e l'ipotesi in esame (in questo caso
un rapporto 1:1:1:1).
Nella colonna 3 scrivi quindi x 568= 142.
Ora sottrai il numero atteso (e) dal numero osservato (o) per ciascuna classe, per
trovare la differenza, chiamata valore di deviazione (d).
Nella colonna 5 indica la deviazione al quadrato (d^2), ottenuta moltiplicando ciascun
valore di deviazione indicato in colonna 4 per se stesso. Dividi la deviazione al
quadrato per il numero di individui attesi (e).
Calcola il valore del chi-quadrato come il totale di tutti i valori all'interno della colonna
6, che 3,43.
Quanto pi i dati osservati si discostano da quelli attesi sulla base dell'ipotesi in
esame, tanto pi alto sar il chi-quadrato. L'ultimo valore che devi riportare in tabella
rappresentato dai gradi di libert (df) per questo gruppo di dati. I gradi di libert in
un test che considera n classi sono normalmente uguali a n-1. In questo case ci sono
quattro classi fenotipiche, quindi df=3.

A questo punto utilizza il valore del chi-quadrato e i gradi di libert per determinare la
probabilit (P) che la deviazione dei valori osservati da quelli attesi sia dovuta al caso.
Il valore di P per un insieme di dati viene ricavato dalle tavole dei valori di chi-
quadrato in base ai diversi gradi di libert. Nel nostro esempio il valore di P
compreso tra 0,30 e 0,50. Questo dato significa che in 30-50 su 100 ripetizioni (30-
50% delle volte) dovrai attenderti dei valori di chi-quadrato dovuti al caso di questa
grandezza o maggiore.

ALBERI GENEALOGICI ED EREDITA MENDELIANA

1) Indica, basandoti sul pedigree fornito, la via di trasmissione piu plausibile di questo
carattere. Potrebbero essere presenti fattori come penetranza ridotta. La frequenza
delcarattere nella popolazione generale e trascurabile. E' possibile piu di una risposta.
A. Autosomica dominante
B. Autosomica recessiva
C. X-linked recessiva
D. X-linked dominante
E. mitocondriale

Esercizi sugli alberi genealogici

Il modo migliore per imparare a distinguere alberi AUTOSOMICI dagli X-LINKED o

malattie DOMINANTI da RECESSIVE attraverso esercizi. In questa pagina inserir vari
esercizi con diversi tipi di alberi con le rispettive soluzioni. Per le regole generali per
risolvere un albero leggete la pagina Alberi genealogici.

Esercizio 1

Dato il seguente albero indicate:

a)La malattia DOMINANTE o RECESSIVA?

b)La malattia AUTOSOMICA o X-LINKED?

c)Qual la probabilit che l'individuo III-1 sia malato?

a) La malattia recessiva. Se fosse dominante i genitori dovrebbero essere entrambi
aa dato che sono sani, ma in tal caso tutti i figli sarebbero altrettanto sani e con
genotipo omozigote aa. Quindi la malattia recessiva e i genitori hanno sicuramente
almeno un allele dominante A.
b) L'albero autosomico. L'allele recessivo a pu stare solo su un autosoma. Se il gene
fosse sul cromosoma X la figlia malata II-1 per essere malata deve portare due X con
la a, ma dato che il padre sano dovrebbe trasmettere alla figlia almeno una X con
allele A dominante.
c)La probabilit che la figlia/il figlio III-3 sia malato 1/9. L'individuo III-3 figlio di due
individui sani. Dobbiamo supporre che i nonni (I-1 e I-2) siano eterozigoti Aa perch
altrimenti non si spiegherebbe come possibile che una delle figlie (II-1) abbia
genotipo aa (Se i genitori fossero AA x Aa, non ci sarebbero figli con genotipo aa).
Quindi la figlia II-3 ha 2/3 di probabilit di essere portatrice sana Aa. Del padre (II-4)
non sappiamo assolutamente nulla essendo estraneo all'albero genealogico, sappiamo
solo che non ha genotipo aa perch altrimenti sarebbe malato. Quindi anche nel suo
caso possiamo dire che la probabilit che sia Aa 2/3 (Dato che avr genotipo AA o
Aa). Adesso entrambi i genitori li abbiamo considerati Aa x Aa. Inoltre ognuno dei due
avr una ulteriore probabilit di 1/2 di trasmettere l'allele recessivo a al figlio/a (il
motivo che avendo genotipo Aa ha 1/2 di probabilit di trasmettere l'allele A e 1/2 di
trasmettere l'allele a).
Quindi: 2/3 x 2/3 x 1/2 x 1/2 = 4/36 = 1/9

Esercizio 2

Dato il seguente albero indicate:

a)La malattia DOMINANTE o RECESSIVA?

b)La malattia AUTOSOMICA o X-LINKED?

c)Qual la probabilit che l'individuo IV-1 sia malato?

a) La malattia dominante. Il motivo ovvio perch i due genutori nella I-1 e I-2 sono
entrambi malati e se la malattia fosse recessiva allora dovrebbero avere genotipo aa
entrambi, con la conseguenza che tutti i figli sarebbero aa e malati. Ma in questo caso
solo due figlie sono malate, gli altri due no.
b)La malattia autosomica. Quindi in questo caso parliamo di un gene AUTOSOMICO
DOMINANTE. Il gene non pu essere sulla X perch in tal caso, essendo il padre malato
e quindi portatore di una X con l'allele malato A, trasmetterebbe a tutte le figlie
femmine la X con l'allele A e di conseguenza dovrebbero essere tutte malate.
c) La figlia IV ha 1/2 di probabilit di essere malata. I genitori nella I-1 e I-2 sono
sicuramente eterozigoti Aa entrambi, altrimenti non si spiega come alcuni figli sono aa
e sani. Tutti gli individui sani dell'albero sono sicuramente aa. III-2 figlio di un
individuo sano aa (II-1) e uno malato (II-3), quest'ultimo ha genotipo Aa perch se
fosse genotipo AA avrebbe tutti figli malati con genotipo AA, ma invece la figlia nella
III-1 sana e quindi con genotipo aa. L'individuo III-3 sano perch` ha genotipo aa.
Quindi da un incrocio tra Aa (III-2) e aa (III-3) c' 1/2 di probabilit per il padre malato
di trasmettere l'allele A. Dall'altro lato la madre pu trasmettere solo l'allele a.
Quindi in conclusione: 1/2 x 1 = 1/2
Testo esercizio 2 sugli alberi genealogici

Esercizio 3

Dato il seguente albero indicate:

a)La malattia DOMINANTE o RECESSIVA?

b)La malattia AUTOSOMICA o X-LINKED?

c)Qual la probabilit che l'individuo IV-1 sia malato?

a)E' recessiva. Se fosse dominante i genitori essendo sani dovrebbero essere entrambi
aa, e quindi tutta la progenie dovrebbe essere sana con genotipo aa.

b)La malattia pu avere trasmissione autosomica o x-linked, non possiamo stabilirlo

con certezza.

c) In questo caso dobbiamo analizzare le probabilit singolarmente sia nel caso

l'albero sia AUTOSOMICO RECESSIVO, sia se X-LINKED RECESSIVO.

Se fosse AUTOSOMICO RECESSIVO: La probabilit 1/3. Il padre (III-3) malato e

quindi con genotipo aa. La madre estranea all'albero e quindi dobbiamo ipotizzare
che possa essere Aa o AA essendo sana. Quindi moltiplichiamo la probabilit che la
madre sia portatrice Aa (2/3) per la probabilit che essendo portatrice ha di
trasmettere l'allele a (1/2): 2/3 x 1/2 = 2/6 = 1/3.

Se fosse X-LINKED RECESSIVO: la probabilit cambia ed 1/8. Il padre avendo una sola
X ed essendo malato sicuramente porta l'allele recessivo a. Il padre trasmetter
questa unica X a tutte le figlie femmine e nessuna ai maschi (a cui trasmetter la Y).
La madre essendo estranea all'albero genealogico non possiamo sapere con certezza
se sia portatrice o meno dell'allele a. La probabilit che abbia una delle X con l'allele a
del 50% (dato che sana l'altro allele porta sicuramente la A). Quindi dobbiamo
moltiplicare la probabilit che abbia l'allele a (1/2), per la probabilit che ha di
trasmetterlo ai figli (1/2), a sua volta per la probabilit di 1/2 che ha il figlio di
ereditare la X dal padre (nel caso della femmina) o la Y dal padre ( nel caso del
maschio), quindi: 1/2 x 1/2 x 1/2= 1/8

http://www.scienceforpassion.com/2012/05/alberi-genealogici-esercizi-con.html
Esercizi risolti (trasmissione autosomica dominante e recessiva)
1. Ecco un albero genealogico di una famiglia affetta da ipercolesterolemia familiare:

Qual il meccanismo con cui si trasmette la malattia?

La malattia presente in tutte le generazioni. (trasmissione verticale)
Un individuo affetto ha sempre un genitore affetto.
La malattia ricorre con la stessa frequenza nei due sessi. Su un totale di 13 individui
malati, 7 sono di sesso maschile, 6 di sesso femminile.
Gli individui III-9 e III-10 sono entrambi affetti e hanno avuto figli non affetti. Se il
carattere fosse recessivo, due genitori affetti dovrebbero generare sempre prole
affetta. Due genitori eterozigoti affetti invece, possono avere figli omozigoti non
affetti.
Vi sono 21 figli di coppie in cui un solo genitore affetto. Di questi individui, 10 sono
affetti a loro volta => 10/21 (0,47)
Queste deduzioni ricavate dallanalisi dellalbero genealogico permettono di
stabilire che la malattia AUTOSOMICA DOMINANTE.

2. Determina nel seguente albero genealogico se il fenotipo mutato dominante o

recessivo.

Qual il meccanismo con cui si trasmette la malattia?

Il fenotipo mutato presente nella prima generazione, poi rimane "nascosto" nella II e
nella III per poi ricomparire nella IV.
Il discendente affetto IV-1 ha due genitori non affetti.
La trasmissione AUTOSOMICA RECESSIVA.
3. Lalbinismo una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Se Mario,
fenotipicamente normale, figlio di un genitore albino sposa una donna albina, che
percentuale di figli della coppia saranno albini?
-25%
-50%
-tutti (100%)
-nessuno
Risposta:
Il genitore di Mario albino, quindi omozigote recessivo per i due alleli che
determinano il carattere. (aa)
Mario ha acquisito dal padre lallele recessivo a, ma essendo normale avr come
genotipo Aa (sar cio eterozigote).
Sua moglie albina, quindi anchella omozigote recessivo per i due alleli (aa)
Allora ci chiediamo quanti figli generati dallincrocio Aa (Mario) x aa (sua moglie)
saranno omozigoti per il carattere?
Disegnamo lalbero genealogico:

Secondo il quadrato di Punnet:

A a
a Aa aa
a Aa aa

Il 50% dei figli sar albino (omozigote

recessivo aa)

4. Se due persone, ognuna delle quali ha un genitore albino, si sposano, che

percentuale di figli della coppia saranno albini?
-25%
-50%
-tutti
-nessuno
Risposta:
Avendo ciascuna un genitore albino (omozigote recessivo per entrambi gli alleli),
entrambe le persone saranno eterozigoti Aa.
quindi necessario calcolare quale percentuale di figli sar aa dallincrocio Aa x Aa.
Disegnamo lalbero genealogico:
 Dal quadrato di Punnet si ha:
A a
A AA Aa
a Aa aa
Il 25% dei figli sar albino
(omozigote recessivo)

5. Nelluomo , il gruppo sanguigno del sistema ABO controllato da tre alleli:

-A
-B
-O
I gruppo sanguigni e i relativi genotipi sono:
gruppo Genotipo
sanguigno
A A A A O

B B B B O

AB A B

O O O
a) Quanti differenti alleli, fenotipi e genotipi fanno parte del sistema ABO?
b) Quali alleli controllano fenotipi dominanti e quali recessivi?
c) Supponete che un individuo di gruppo O sposi un individuo di gruppo AB.
Possono avere figli di gruppo A?
Di gruppo B?
Di gruppo AB?
Di gruppo O?
Se tale coppia ha molti figli quali gruppi vi aspettereste di trovare e in che
proporzione?
d) Se la coppia in c) ha quattro figli, uno di ciascun gruppo (A; B; AB;O), tutti questi
figli possono essere legittimi?
Risposta:
a) 3 alleli (A,B,O), 4 fenotipi (A,B,AB,O), 6 genotipi (AA,AO,BB,BO,AB,OO).
b) Alleli che controllano fenotipi dominanti: A e B. Alleli che controllano fenotipi
recessivi: O.
c) Proviamo a determinare le varie combinazioni genotipiche possibili dallincrocio OO
x AB:
O O

A O A O A
 B O B O B

La coppia pu avere figli di gruppo A e di gruppo B, ma non di gruppo AB (lindividuo di

gruppo O, ha genotipo OO e non pu trasmettere n lallele A, n lallele B), n di
gruppo O (lindividuo di gruppo AB non possiede lallele O da trasmettere ai figli).
d) No, sono legittimi solo i figli di gruppo A e B (v. punto c)

6. In un reparto di maternit accidentalmente vengono confusi quattro bambini.

Fortunatamente si conosceva il gruppo sanguigno ABO dei quattro bambini:
Andrea 0
Filippo A
Giovanni B
Davide AB
Viene determinato a quale gruppo sanguigno appartengono le quattro coppie di
genitori e risulta:
AB x O
AxO
A x AB
OxO
Assegnare a ciascuna coppia di genitori il loro bambino.
Risposta:
Tenendo presente che ciascun bambino riceve un allele da ciascun genitore e
ricordando che A e B sono alleli dominanti e O un allele recessivo (vedi definizioni),
si ha che :
Andrea figlio della coppia d)
Filippo figlio della coppia b)
Giovanni figlio della coppia a)
Davide figlio della coppia c)
Analizzando un albero genealogico, quali sono le informazioni che consentono di
riconoscere la modalit di trasmissione ereditaria del carattere?
LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO
DOMINANTE

Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:

Gli individui colorati sono affetti da una malattia ereditaria: la COREA di
HUNTINGTON.
Come si riconosce leredit di tipo dominante?
Osserviamo le generazioni: il carattere si presenta in tutte le generazioni; la
trasmissione VERTICALE
Dallesempio si nota che in ogni generazione c almeno un individuo affetto (nella I
generazione c lindividuo 1, nella II generazione sono affetti 2- 3 e 7; nella III
generazione affetto lindividuo 1).
Osserviamo i genitori degli affetti: un individuo affetto ha uno dei due genitori affetto o
entrambi.
Dall albero si nota che ogni individuo con la crea ha un genitore con la stessa
malattia: II-2 e II-3 sono fratelli e hanno un genitore I-1 affetto; II-1 affetto figlio di II-
2 anchegli affetto; III-2 affetto figlio di II-3 a sua volta affetto).
Solitamente gli omozigoti per una malattia dominante si trovano in una situazione
grave e muoiono prima di raggiungere let fertile.
Per questo motivo la maggior parte dei pazienti e dei componenti degli alberi
genealogici sar statisticamente eterozigote (Dd).
Un individuo affetto con soltanto un genitore affetto genera, in media, il 50% dei
discendenti affetti.
Il carattere cio trasmesso alla met dei figli, sia maschi sia femmine.
Nellesempio: su un totale di 8 figli di coppie in cui un solo genitore affetto, sono
affetti 5 figli => 5/8 (0,6). Questo dato rappresenta quasi il 50% (precisamente si
sarebbero dovuti contare 4 figli affetti su 8 figli complessivi).

Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.

I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il carattere si
trova sui cromosomi autosomici).
Gli individui che non hanno il carattere dominante non trasmettono il carattere.
Se non possiedono il carattere vuol dire che sono omozigoti recessivi (dd).
Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne insieme il tipo di trasmissione.
Il carattere si presenta in tutte le generazioni?
S, la trasmissione verticale: nella I generazione affetto lindividuo n 1; nella II
generazione affetto lindividuo n1; nella III generazione sono affetti gli individui
n1e n 2 .
Ogni individuo affetto ha un genitore affetto a sua volta?
S.
Che probabilit possiede lindividuo II-1 di avere figli con il carattere?
II-1 eterozigote (Dd), mentre il coniuge omozigote (dd). II-1 pu produrre 50% di
gameti con allele D per il carattere e 50 % di gameti che portano lallele d => pu
quindi avere 50 % di figli eterozigoti Dd.

D d
d Dd dd
d Dd dd

Il carattere ricorre nelle stessa frequenza nei due sessi?

S. (Complessivamente nellalbero genealogico vi sono 4 individui affetti di cui 2 sono
di sesso maschile e 2 di sesso femminile)
Anche in questo caso la trasmissione AUTOSOMICA DOMINANTE
Analizzando un albero genealogico, quali sono le informazioni che consentono di
riconoscere la modalit di trasmissione ereditaria del carattere?
LE CARATTERISTICHE GENERALI DELLA TRASMISSIONE DI UN FENOTIPO AUTOSOMICO
RECESSIVO
Prendiamo in considerazione il seguente albero genealogico:
 Gli individui colorati sono affetti dalla malattia di TAY-SACHS.
Come si riconosce leredit di tipo recessivo?
Osserviamo i genitori: spesso un discendente affetto ha due genitori non affetti.
Infatti se il gene raro, il carattere non quasi mai presente nei genitori, antenati o
figli degli affetti.
Genitori e figli degli affetti sono eterozigoti sani (Dd)
Dallesempio si nota che gli individui affetti 4 e 5 della IV generazione sono figli di
eterozigoti sani.

Osserviamo le generazioni: i fratelli di un individuo affetto, con genitori sani, hanno

probabilit di di essere a loro volta affetti, indipendentemente dal sesso; la
trasmissione ORIZZONTALE.
D D
D DD Dd
d Dd Dd
 Infatti quando due eterozigoti non affetti generano figli, la percentuale dei figli
affetti, in media, del 25%.
Se il carattere frequente nella popolazione in esame, diventa relativamente
probabile che vi siano matrimoni tra un individuo che lo presenta (omozigote) e un
eterozigote). Quando il carattere frequente di solito si tratta di un carattere
fisiologico, non patologico.
Due individui affetti hanno il 100% dei figli affetti (quando il carattere recessivo non
impedisce agli individui di essere vitali e fecondi: gli individui affetti dalla malattia di
Tay-Sachs muoiono durante linfanzia).
d D
d dd Dd
d dd Dd

Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi.

I maschi possono trasmettere il carattere sia ai maschi sia alle femmine (il
carattere si trova sui cromosomi autosomi).
Ecco un altro esempio: cerchiamo di dedurne il tipo di trasmissione:

Il carattere si presenta in tutte le generazioni?

No, il carattere presente nella I generazione e nella IV generazione.
Il carattere ricorre con la stessa frequenza nei due sessi?
S, anche se la famiglia una popolazione piuttosto piccola. (Su 2 individui affetti, uno
di essi di sesso maschile ed uno di sesso femminile)
Un individuo affetto ha i due genitori non affetti?
S. Lindividuo IV 1 che affetto ha entrambi i genitori non affetti. S pu quindi
pensare che lindividuo sia omozigote recessivo (dd) e che i suoi genitori siano
entrambi eterozigoti per il carattere. (Dd)
 Anche in questo caso la trasmissione AUTOSOMICA RECESSIVA.

Le caratteristiche generali della trasmissione familiare di un fenotipo X-linked

DOMINANTE e di uno RECESSIVO

Un carattere X-linked un carattere localizzato sul cromosoma sessuale X perci si

trova 2 volte nell'individuo di sesso femminile ( XX ) e 1 volta sola nell'individuo di
sesso maschile ( XY ).

Sul cromosoma X esistono diversi loci coinvolti nella trasmissione di malattie ereditarie

L'analisi di un albero genealogico ci permette di evidenziare alcuni elementi che

caratterizzano rispettivamente la trasmissione di un fenotipo X-linked recessivo e
quella di un fenotipo X-linked dominante.

Nella trasmissione di un fenotipo X-linked recessivo si osserva:

Un numero maggiore di individui affetti di sesso maschile rispetto agli individui affetti
di sesso femminile.
Infatti il maschio che ha ricevuto il cromosoma X col carattere imputato lo evidenzia
fenotipicamente, mentre la femmina deve ricevere 2 cromosomi X col carattere
imputato per evidenziare la patologia; questo evento generalmente raro e dipende
dalla frequenza del gene nella popolazione. Di solito la prevalenza di queste malattie
nella popolazione generale fa s che la probabilit che si incontrino un individuo
maschile affetto e un individuo femminile portatore(eterozigote) o affetto (omozigote)
molto bassa.
Il nonno affetto pu trasmettere il carattere al nipote maschio attraverso la figlia, che
sicuramente portatrice eterozigote. Perci il nipote ha il 50% di probabilit di essere
affetto.
Non in alcun modo possibile la trasmissione diretta da maschio a maschio.
Nella trasmissione di un fenotipo X-linked dominante si osserva:
Il padre affetto trasmette il carattere a tutte le figlie, che ne saranno affette.
La madre affetta ha il 50% di possibilit di trasmettere il carattere ai figli
(indifferentemente maschi o femmine) che saranno a loro volta affetti.
Il padre non pu trasmettere il carattere ai figli maschi.
Esempi di trasmissione familiare di un fenotipo X-linked DOMINANTE e di uno
RECESSIVO

a) Il carattere non X-linked dominante perch non c' sempre trasmissione tra padre
affetto e figlie.
Il carattere non X-linked recessivo perch matrimoni di donne affette e uomini sani
danno figlie affette.

b) Il carattere non X-linked dominante perch il padre affetto non ha la figlia affetta.
Il carattere probabilmente X-linked recessivo perch il bisnonno trasmette la malattia
ai pronipoti maschi mediante la trasmissione alla figlia che portatrice sana.
c) Il carattere non X-linked dominante perch i capostipiti di questa famiglia non
sono affetti.
Il carattere probabilmente X-linked recessivo perch gli affetti sono tutti maschi (che
non hanno discendenti) e le loro madri sono tutte portatrici sane.
http://www.far.unito.it/didamedica/b/modulo5ces.htm
EPISTASI
ESERCIZIO 1

Abbiamo un incrocio tra linee pure di fiori blu e bianche. Nella F1 abbiamo tutte piante
blu. Nella F2 abbiamo 183 piante blu e 137 bianche. Spiegare che tipo di rapporto c'
tra i geni e il tipo di epistasi.

Azione genica complementare

E' chiaro che non un normale rapporto 3:1, altrimenti 3/4 delle piante sarebbero
state blu. Questo non un carattere monogenico, si tratta di almeno due geni. Non c'
un normale rapporto di 9:3:3:1. Il rapporto possiamo calcolarlo cosi:

183 + 137 = 320

Un incrocio tra due linee pure ci da nella F2 16 combinazioni, quindi: 320/16=20

180/20= 9

140/20= 7

E' quindi un rapporto di 9:7, quindi un epistati recessiva doppia.

I parentali erano AABB x aabb. Nella F1 abbiamo genotipo AaBb. Nella F2:

A-B- danno il colore blu. A-bb, aaB- e aabb danno fenotipo bianco.

ESERCIZIO 2

Abbiamo due linee pure di conigli, albino e nero. Nella F1 sono tutti neri. Nella F2 ci
sono 46 neri, 16 color crema e 24 albini. Spiegare che tipo di rapporto c' tra i geni e il
tipo di epistasi.
46 + 16 + 24 = 86

86/16= 5,4

46/5,4=9

16/5,4=3

24/5,4=4

Il rapporto 9:3:4, si tratta quindi di un epistati recessiva.

http://www.scienceforpassion.com/2014/01/epistasi-recessiva-e-dominante.html

MAPPA GENICA

Le mappe genetiche

Se due loci si trovano vicini nel cromosoma, le probabilit che un crossing-over si

verifichi proprio nel mezzo sono scarse; se invece i due loci sono lontani, esistono
molti punti intermedi nei quali pu avvenire un crossing-over. Questa situazione una
conseguenza del crossing-over: maggiore la distanza fra due geni e pi numerosi
sono i punti del cromosoma nei quali pu avvenire la rottura e la ricongiunzione dei
cromatidi.

In una popolazione di cellule in meiosi, la percentuale che subisce ricombinazione fra

due loci maggiore se i loci sono lontani rispetto a quella di due loci vicini. Nel 1911,
Alfred Sturtevant, allora laureando nel laboratorio di Morgan, si rese conto che questa
semplice intuizione poteva servire per scoprire la posizione reciproca dei geni sul
cromosoma.

Il gruppo di Morgan aveva stabilito le frequenze di ricombinazione per molte coppie di

geni associati della drosofila. Sturtevant utilizz questi valori per creare delle mappe
genetiche che mostravano la disposizione dei geni lungo il cromosoma (figura 19). A
partire dalla prima utilizzazione ad opera di Sturtevant, questo metodo servito ai
genetisti per mappare i genomi di procarioti, eucarioti e virus esprimendo le distanze
fra geni in unit di mappa corrispondenti a una frequenza di ricombinazione di 0,01;
questa unit nota anche come centimorgan (cM), in onore del fondatore del
laboratorio delle drosofile. La figura 20 ti insegna a costruire una mappa genetica.
Figura 19 Le tappe per la costruzione di una mappa genetica Poich la
probabilit di avere un genotipo ricombinante aumenta con laumentare della distanza
fra due loci su un cromosoma, Sturtevant pot elaborare la mappa parziale di un
cromosoma di drosofila utilizzando i dati ricavati da Morgan su cinque tratti recessivi.

Figura 20 Mappatura di alcuni geni Lo scopo di questo esercizio di stabilire

lordine con cui tre loci (a, b e c) compaiono su un cromosoma e di individuare la
distanza (espressa in cM) che li separa uno dallaltro.
ASSOCIAZIONE GENICA, RICOMBINAZIONE, MAPPE GENETICHE

classico degli esercizi di genetica: lincrocio a tre punti . Fate molta attenzione alla
spiegazione perch se capite il procedimento sarete perfettamente in grado di
svolgere da soli tutti gli altri esercizi di questo tipo.

Ringraziamo lutente Michele per averci suggerito la seguente traccia:

Nella primula il colore del fiore bianco (b) recessivo rispetto al blu (B); lo stimma
rosso recessivo (r) rispetto al verde (R);stilo lungo(l) recessivo rispetto al corto L. I tre
geni sullo stesso cromosoma. Il reincrocio della F1 ottenuto dallincrocio di due linee
pure ha dato la seguente progenie:

bRL 27
brL 85
BrL 402
brl 977
bRl 427
BRl 95
BRL 960
Brl 27

a) quali sono i genotipi parentali;

b)disegnare la mappa dei geni indicando ordine e distanza relativa
Soluzione guidata

La prima cosa da fare in questo tipo di esercizi capire chi sono le due classi dei
cosiddetti parentali: nella teoria definiamo progenie parentale quelle classi di
individui che hanno come fenotipo quello originario di uno dei due genitori. Nel caso
del nostro esercizio i parentali corrispondono alle due classi fenotipiche pi
rappresentate numericamente, ossia quelle dove non avvenuta alcuna
ricombinazione.

Aggiungiamo inoltre uninformazione importante: se vi state chiedendo come mai i

parentali siano i pi rappresentati numericamente ricordatevi che gli eventi di
ricombinazione sono assai rari, pi probabile quindi che i cromosomi non subiscano
ricombinazione fra i tre punti (geni) da analizzare piuttosto che il contrario.

Nel nostro esercizio quindi, le 2 classi parentali sono:

brl 977 e

BRL 960 .

A questo punto possiamo calcolarci le frequenze di ricombinazione, ossia la probabilit

che fra due loci avvenga un crossing-over. La formula per calcolare la frequenza di
ricombinazione che equivale alla distanza fra due geni la seguente:

Frequenza di Ricombinazione = Numero Ricombinanti (fra due loci) / Totale

individui X 100

Iniziamo con i due loci B ed R: negli individui parentali i geni b ed r sono in

configurazione cis, ossia i due alleli dominanti sono disposti su di uno stesso
cromosoma e i due alleli recessivi sullaltro.

La FR fra i geni b e r = 27 + 402 + 427 + 27 / 3000 = 0.294, ossia 29.4 unit di

mappa

I numeri sommati sono tutti quelle classi di individui che non hanno i geni B ed R in
configurazione cis, dove quindi avvenuta ricombinazione fra quei due loci.

Passiamo alle ulteriori due FR

FR RL= 402 + 427 + 85 + 95 / 3000 = 0.336 ossia 33.6 unit di mappa

FR LB = 27 + 85 + 95 + 27 / 3000 = 0.078 ossia 7.8 unit di mappa

A questo punto, prima di poter disegnare correttamente la mappa dei tre geni,
occorre capire quali sono i cosiddetti individui doppi ricombinanti, ossia le due classi di
individui nella progenie dove avvenuto un doppio crossing-over. Sono perci le
specie pi rare e sono quelle che ci permettono di stabilire qual il gene posizionato al
centro della mappa. Nel nostro caso le due classi pi rare sono:

bRL 27 e

Brl 27

Come facciamo a capire qual il gene che fra i tre dobbiamo metter al centro della
mappa? Per prima cosa troviamo i doppi ricombinanti, poi osserviamo qual lunico
gene diverso rispetto alle due classi dei parentali. Ricordiamo che nel nostro caso le
due classi parentali sono BRL e brl, per cui lunico gene a cambiare il gene B!!!

A questo punto possiamo disegnare la mappa:

r_____29.4um_____ b___7.8um___ l

Prima di concludere vi facciamo notare che la somma delle distanze fra r e b e fra b ed
l non uguale alla distanza che abbiamo calcolato in precedenza (33.6um): Essa
infatti sottostimata. Questo accade perch al calcolo della frequenza di
ricombinazione fra R ed L vanno inseriti al numeratore le due specie dei doppi
ricombinanti in quanto in esse si verificato un doppio crossing-over che ha
ricombinato tutti e tre i geni, quindi anche R ed L

Andando a rifare il calcolo otteniamo 35.4 um, distanza che si avvicina un po di pi al

nostro calcolo (37.2).

Perch le due distanze continuano a non combaciare? Semplicemente perch la natura

non una fredda calcolatrice matematica, il numero degli individui contati non un
puro calcolo ma vi anche una componente aleatoria di casualit nelle nascite.

ESERCIZIO

In Drosophila i geni a e b distano 20um e sono localizzati sul cromosoma 2 mentre i

geni e e d sono localizzati sul cromosoma 1 e distano anchessi 20um. Un moscerino
omozigote per gli alleli selvatici di questi quattro geni fu incrociato con uno omozigote
per gli alleli recessivi e le figlie della F1 sono state reincrociate con i loro padri
recessivi. Quale progenie ti aspetteresti da questo reincrocio? Scrivi le classi
fenotipiche e le proporzioni attese.
Soluzione guidata
Prima di tutto scriviamo lincrocio:
++++Xabcd
Figlie : a + + b / c + + d
nota bene: in questa rappresentazione dei geni, lo slash separa i due diversi
cromosomi
Sui cromosomi 2 delle figlie avremo:
a + oppure + b
e sui cromosomi 1 invece avremo
c + oppure + d
Ora, questi individui femmine si reincrociano con i padri recessivi , ossia gli a b c d ,
che altro non sono che dei test-cross, ovvero individui ininfluenti rispetto ai fenotipi
che osserviamo nella progenie risultante dall? incrocio.
Analizziamo la questione della ricombinazione. La distanza di mappa equivale alla
percentuale dei ricombinanti attesi .
Fra i geni a e b avremo
40% a +
40% + b
10% ++
10% ab
Notate bene che per ogni evento di ricombinazione i gameti risultanti sono di due tipi,
per questo la distanza di mappa si divide per 2 quando vado a calcolarmi le
proporzioni delle classi fenotipiche
Facciamo la stessa cosa con i geni c e d:
40% c +
40% + d
10% ++
10% c d
Adesso bisogna unire i risultati e calcolare le frequenze attese per tutti e 4 i geni
presi in toto. Per semplicit trasformo le percentuali in numeri decimali (sono
intercambiabili).
0.16 a+ c+
0.16 a+ +d
0.04 a+ ++
0.04 a+ cd
0.16 +b c+
0.16 +b +d
0.04 +b ++
0.04 +b cd
0.04 ++ c+
0.04 ++ +d
0.01 ++ ++
0.01 ++ cd
0.04 ab c+
0.04 ab +d
0.01 ab ++
0.01 ab cd
Cosa sta alla base di questi calcoli? Stiamo calcolando le probabilit dellassortimento
dei vari cromosomi, siano essi ricombinanti o parentali.
Il mio consiglio di partire dalla frequenza di un cromosoma 1, per esempio quello
recante i geni a +, e calcolare tutte le combinazioni possibili con il cromosoma 2
Come fare a capire se i calcoli sono corretti? Fate la somma di tutte le frequenze
calcolate, se il valore ottenuto 100 allora dovreste aver calcolato tutto
correttamente!
ESERCIZIO
La sindrome di Nail-Patella si trova sullo stesso cromosoma su cui risiede il gene per il
gruppo AB0. I due geni sono a 10cM di distanza ed il pattern di trasmissione di tipo
autosomico dominante. Un uomo sa di essere affetto da Nail-Patella e di gruppo AB
e ha il padre affetto di gruppo sanguigno B. Luomo si sposa con una una donna sana
di gruppo 0.

Calcolare la probabilit che nasca un figlio malato:

1 di gruppo 0

2 di gruppo B

3 di gruppo A

4 di gruppo B e di sesso femminile

Soluzione guidata:

Per prima cosa assegniamo una lettera per indicare il Genotipo mutato, indicando con
Z la presenza della mutazione e con z lallele wild type.

Scriviamo i genotipi dellincrocio

Uomo Z B / z A X Donna z 0 / z 0

La distanza di 10cM ci indica che solo nel 10% dei casi avremo ricombinazione,
rispettivamente avremo il 5% di gameti ZA ed il 5% di gameti zB

le percentuali dei gameti prodotti dallindividuo maschio saranno quindi le seguenti:

45% ZB

45% zA

5% ZA

5% zB

I gameti prodotti dalla donna saranno tutti uguali e sono ininfluenti ai fini delle
domande richieste dalla traccia: essi saranno tutti z0

Possiamo adesso rispondere senza indugio alle 3 domande proposte.

1) la probabilit pari a 0

2) la probabilit pari al 45%

3) la probabilit pari al 5%
4) la probabilit pari allo 0.45 * 1/2 = 22.5%

ESERCIZIO

Dal reincrocio di un triibrido si ottiene la seguente distribuzione di fenotipi nella

progenie:
+ + + 37
a + + 1000
a+c5
+ + c 64
+ b c 1001
+b+4
a b + 67
a b c 34
I geni sono associati? Se la risposta positiva, determinate ordine dei geni,
distanze di mappa e interferenza.

Soluzione guidata
Prima di tutto contiamo il numero di classi fenotipiche presenti (8 in tutto) e
identifichiamo i due fenotipi parentali, cio quelli pi numerosi, ovvero a++ e
+bc. Perch contare le classi fenotipiche? E un semplice trucchetto per capire se
sono presenti tutte le classi dei ricombinanti, compresi i doppi ricombinanti. Se
fossero meno di otto e in numero pari, qualcuno dei tre geni non associato con gli
altri due.

Stabilito che i tre geni sono associati, proseguiamo determinando le distanze di

mappa attraverso lutilizzo della formula:
FR (frequenza di ricombinazione) = Numero di ricombinanti fra i due loci / numero
totale individui X 100
Abbiamo quindi:
FR ab = 37 + 64 + 67 + 34 / 2212 X 100 = 9.1 unit di mappa
FR bc = 5 + 64 + 4 + 67 / 2212 X 100 = 6.3 um
FR ac = 37 + 5 + 4 + 34 /2212 X 100 = 3.6 um
Confrontando le tre distanze di mappa il modello proposto :
a____3.6___c____6,3_____b
Resta da determinare linterferenza, ovvero quel fenomeno che porta alla formazione
di un numero minore di doppi ricombinanti rispetto alle frequenze attese .
Per calcolarla basta applicare la formula:
I= 1-(numero doppi ricombinanti ottenuti/ d oppi ricombinanti attesi).
Per calcolare il numero di ricombinanti attesi occorre calcolare il prodotto delle due
frequenze di ricombinazione e moltiplicarlo per il totale degli individui. Quindi:
(0.036 x 0.063) x 2212 = 5.01
I= 1 ( 5 + 4 / 5.01) = 1 1.8 = -0.8
Questo un caso di Interferenza negativa, in quanto i doppi ricombinanti osservati
sono maggiori di quelli attesi.
ESERCIZI

i geni A e B stanno sullo stesso cromosoma a 20 unit di distanza.indica le classsi

fenotipiche attese e la loro frequenza sapendo che la generazione parentale ha
genotipo AaBb e aabb

soluzione

i gameti dei genitori sono:

I) per AaBb: parentali: Aa; Bb; ricombinati: AB; ab
II) per aabb: parentali: ab; ab; ricombinati: ab, ab

20 u.m. significa che ci sono il 20%dei ricombinanti_

ricombinanti I = 0,20/2= 0,10
parentali I = (1-0,20)/2= 0,40
idem per II

in I, il 10% di ricombinanti AB, il 10% ab; mentre i parentali sono: 40% Aa e 40% Bb

in II, il 20% dei ricombinanti ab e l'80%dei parentali ab.

EX

i geni autosomici P e Q distano 10 unit di mappa.quale la percentuale di individui

con fenotipo recessivo per i caratteri P e Q prodotti da un reincrocio in cui la femmina
eterozigote in trans?

Innanzitutto cosa vuol dire "in cis" o "in trans"

In cis i due alleli dominanti sono sullo stesso cromosoma e i recessivi sull'altro:

A B
=======
a b

In trans ci sono un dominante e un recessivo su un cromosoma e viceversa:

A b
=======
a B

Poi la distanza dei geni in unit di mappa ti dice la frequenza di ricombinazione:

1 u.m. = 1% di ricombinazione
Un eterozigote produrr gameti parentali e gameti ricombinanti con frequenza che
dipende dalla distanza fra i due geni.
Se in cis i parentali sono AB e ab e i ricombinati Ab e aB.
Ad es. se distano 10u.m. avrai il 10% di ricombinati e il resto (90%) parentali.

Un reincrocio, immagino che tu sappia che cos'.

Quindi come risolveresti questo esercizio?

i genotipi del primo problema mi sono venuti cosi:Pq e pQ sono ciascuno per il 45%
parentali..poich la femmina eterozigote in trans,mentre i ricombinanti sono PQ e pq
ciascuno per il 5%..

EX2

due geni F e G sono mappati sul cromosoma 3 e distano 84 cM.quale la frequenza

massima attesa delle due categorie di ricombinanti ottenuti da un reincrocio per questi
geni?

sapendo che i cM sono le unit di mappa, si tratta solo di sapere qual' la frequenza
massima di ricombinazione!

Quindi la frequenza massima attesa dei ricombinanti 50% (25% ognuno)

SBAGLIATO ->vendo 84 c.M. ho 84% di ricombinazione giusto?quindi la frequenza

massima attesa dalle due categorie di ricombinanti non dovrebbe essere 42% l'una?

Assolutamente no! La frequenza di ricombinazione non pu superare il 50% e la

spiegazione la trovi nella risposta che hai quotato e nei link indicati!
Dividi per 2 per considerare i due ricombinanti della stessa classe, ma comunque il
totale non pu essere pi del 50%! Presuppone che tu sappia che la frequenza
massima di ricombinazione 50% quindi quella la risposta che devi dare. Se hai una
distanza di mappa maggiore di 50cM comunque la frequenza di ricombinazione 50%.
Ovviamente considerando solo i due geni F e G non si potrebbe calcolare la distanza di
mappa distando pi di 50cM, per farlo bisogna avere un marcatore centrale, poniamo
che tra F e G ci sia A.
Se tu hai una frequenza di ricombinazione tra F-A di 44% e tra A-G di 40% allora la
distanza F-A 44cM, la distanza A-G 40cM e la distanza F-G sar la somma delle 2,
quindi 84cM.

NB: geni associati?Se io ho il 50 % di ricombinazione non si parla pi di ricombinanti

ma di geni che assortiscono indipendentemente? Si giusto la spiegazione e che "il
Crossing-Over avviene allo stadio di 4 filamenti ma ne coinvolge solo
2!"Quindi il massimo di ricombinazione che puoi avere del 50%, cio se tutte le
cellule vanno incontro a ricombinazione durante la meiosi hai met ricombinanti e
met parentali, che la stessa cosa che se tu avessi due "geni indipendenti". .se i due
geni associati sullo stesso cromosoma si trovano alle due estremit opposte del
cromosoma ogni crossing-over generer dei ricombinanti..quindi cado ancora nella
condizione di geni indipendenti? Si esatto!!! Infatti se 2 geni distano pi di 50u.m.
segregano come geni indipendenti!

EX3

i geni A,B e D sono mappati sullo stesso autusoma ed A al centro.quale fenotipo

hanno gli individui doppi ricombinanti ottenuti da un reincrocio Abd/aBD X abd/abd?

non ci sono neanche conti da fare!

Sai che A al centro, quindi magari riscriviti i genotipi scrivendo A al centro.

Poi un reincrocio, quindi guardi i gameti prodotti dell'eterozigote.

Se hai una doppia ricombinazione quale gene verr scambiato?

I due gameti ottenuti saranno i fenotipi dei doppi ricombinanti.

non sono tanto sicura ma dovrebbe essere bad e BAD...non sono convinta perch dice
doppio ricombinante,ma non so quali altri alleli si vanno a scambiare!

nel doppio ricombinante avviene 2 volte il crossing over, tra il 1 gene e il 2 e tra il 2
e il terzo, quindi il gene che si scambia quello centrale! Quindi giusto!

svolgendo il terzo esercizio mi ha dato un risultato diverso. Per avere i doppi

ricombinanti devo cambiare il gene centrale e guardando i parentali mi risulta ABd e
abD. Devo guardare solo quelli dell eterozigote giusto?

S, se avviene un doppio c.o. si scambia il gene centrale, ma devi sapere quale cta al
centro, se i geni si chiamano A B e D non detto che siano in ordine alfabetico!
1) Una femmina di Drosophila con genotipo AaBb viene incrociata con un maschio
doppio recessivo aa bb . La loro progenie include 442 AaBb, 458 aabb, 46 Aabb e 54
aaBb. Spiegate questi risultati . Quale coppie di loci sono concatenate fra loro (sempre
se c' concatenazione) ? Non credo che ci sia segregazione indipendente come quella
mendeliana , ma piuttosto una meiosi, o anche pi meiosi ma non so che fare. Come lo
imposto se nella maniera classica, ovvero quattro gameti ottenuti dal genotipo
eterozigote e uno dall' omozigote recessivo?

Devi inizialmente ipotizzare che avvenga segregazione indipendente secondo la teoria

mendeliana,in tal caso il rapporto fenotipico atteso di 1:1:1:1
quindi nel tuo caso i risultati del tuo incrocio dovrebbero dare rapporto fenotipico di:
250:250:250:250
poich i risultati si discostano da tale ipotesi perch il numero dei parentali AaBb e
aabb maggiore rispetto ai ricombinanti aaBb e Aabb devi dedurre che i tuoi geni A e
B siano concatenati.
A Tale deduzione ci puoi arrivare anche effettuando il test del X2(chi-quadro)e da tale
test risulta che la probabilita che la deviazione dei valori osservati rispetto a quelli
attesi sia dovuta al caso <<(molto minore) di 0.05
quindi l'ipotesi che i 2 geni siano indipendenti da scartare.
Di conseguenza i 2 geni sono concatenati.
Per calcolare la distanza di mappa dei due geni dovresti calcolare la frequenza di
crossing-over tra questa regione del cromosoma durante la meiosi,poich ci non si
pu fare diretamente,calcoliamo la frequenza dei ricombinanti che deriva da tali
crossing-over.
Essa uguale a :
ndei ricombinanti/progenie totale
nel tuo esercizio :
(46+54)/1000 x100 = 10%
Dato che la frequenza di ricombinazione pu essere utilizzata per determinare la
distanza di mappa,specialmente se la distanza piccola,possiamo concludere che la
distanza tra A e B di 10um(unit di mappa)

2)Un moscerino da frutta BR/br incrociatocon un doppio recessivo br/br. Nell'84%

delle meiosi nessun chiasma avviene tra le coppie di geni concatenati , nel 16 %delle
meiosi avviene la formazione di un chiasma tra questi due loci. Quale % della progenie
sar Bbrr? le alternative sono 4%,16%,84% e 16%.

Per il secondo esercizio...sono molto perplessa..

onestamente credevo che,dato il 16% di ricombinanti ed l'84%di parentali,la %di Bbrr
fosse stata 8%...poich pensavo che 16% era il risultato di: 8%Bbrr e 8% bbRr
Per 8% non presente tra le opzioni...probabilmente 4% poich c' un fenomeno di
interferenza dato che il numero dei ricombinanti atteso (8%) minore del numero dei
ricombinanti osservati(4%)
Per il secondo invece devi tener presente che:
"il Crossing-Over avviene allo stadio di 4 filamenti ma ne coinvolge solo 2!"
(frasetta magica detta dalla mia prof di genetica che dopo 10 anni ricordo ancora )

Quindi nel tuo caso:

- nel 16% delle meiosi si ha crossing-over:

B R B / r
____________ --> ______/______
b r b R

- ma solo la met dei cromatidi sono coinvolti (2 su 4!) quindi hai l'8% di
ricombinazione!

- quindi avrai 4% di Br e 4% di bR

leggendo la tua risposta mi venuto un dubbio. Penso di aver capito il perch con 4
filamenti (la coppia di omologi) solo due partecipano al crossing over. Ma se invece di
2 crossing over avessi 4 crossing over, i filamenti impegnati non sono pi 2 ma 4?
Grazie in anticipo a presto

Ogni "singolo" crossing-over coinvolge 2 filamenti appartenenti ciascuno ad un

cromosoma omologo diverso.
Quindi se chiamiamo 1 e 2 i filamenti di un omologo e 3 e 4 i filamenti dell'altro
omologo (non sto a farti disegni) potrai avere c.o. tra: 1-3 o 1-4 o 2-3 o 2-4. Sono in
ogni caso coinvolti solo 2 filamenti alla volta.
Se hai un doppio crossing over ad ogni evento, cio per ognuno dei due c.o. avrai
queste 4 possibilit.
Quindi ammettiamo per es. che il primo c.o. sia avvenuto tra 1-3, al secondo avrai
ancora le quattro possibilit quindi il risultato sar:
- 1-3 --> sono stati coinvolti in tutto solo due filamenti (sempre 1 e 3)
- 1-4 --> sono stati coinvolti inl tutto tre filamenti (1, 3 e 4)
- 2-3 --> sono stati coinvolti in tutto tre filamenti (1, 2 e 3)
- 2-4 --> sono stati coinvolti tutti e quattro i filamenti (1, 2, 3 e 4)

Non so perch tu mi abbia chiesto con 4 c.o. rispetto a 2, forse ti sei confuso,
comunque con pi c.o. la cosa analoga, ad ogni c.o. avviene una delle 4 possibilit

Si si mi son confuso, intendevo 2 crossing over e non 4. Ma se un doppio crossing over

coinvolgesse tutti e 4 i filamenti, quindi io avrei tutti e 4 i gameti ricombinanti giusto?
e non solo i 2/4 dei gameti ricombinanti. Mi sa che sto facendo un bel po' di
confusione. Allora sul fatto che per un singolo c.o. abbiamo met parentali e met
ricombinanti perch vengono coinvolti solo due filamenti su 4, e il risultato lo stesso
qualunque siano i due filamenti (1-3, 1-4, 2-3 o 2-4) ci siamo vero? Questa la base.

Ora come ti dicevo prima, il secondo c.o. pu coinvolgere (come per il primo)
qualunque dei 4 filamenti, purch siano ciascuno di uno dei due omologhi. Quindi
ancora: 1-3, 1-4, 2-3 o 2-4, questi eventi sono equibrobabili. (questa la cosa
fondamentale per capire tutto il resto)
Ora vero come dicevi tu che se hai un doppio c.o. che coinvolge tutti e 4 i filamenti
ottieni "tutti ricombinanti", ma se ci pensi anche vero che invece se il doppio
crossing over coinvolge sempre gli stessi due filamenti ottieni "tutti parentali".
Riassumendo le 4 possibilit sono:
- doppio c.o. a 2 filamenti: 4 parentali
- doppio c.o. a 3 filamenti: 2 parentali e 2 ricombinanti
- doppio c.o. a 3 filamenti: 2 parentali e 2 ricombinanti
- doppio c.o. a 4 filamenti: 4 ricombinanti

La media d: 50% parentali e 50% ricombinanti.

http://www.ag.ndsu.nodak.edu/plantsci/adv_genetics/genetics/iodc/iodc02.htm

) Nel grano il gene per i semi colorati (C) dominante rispetto al gene per i semi
incolori (c). Il
carattere semi lisci (S) dominante su quello semi rugosi (s). Una pianta di linea pura
per i semi lisci e colorati viene incrociata con una della linea pura con semi rugosi e
incolori. Le piante della F1 sono reincrociate con il tipo doppio recessivo. Si ottengono i
seguenti risultati:

- colorati lisci 4032

- colorati rugosi 149
- incolori lisci 152
- incolori rugosi 4035 / 8368
I geni sono associati? Se cos fosse qual la distanza di mappa fra i due loci?

Dunque ho proceduto cos... CCSS x ccss ---> CcSs x ccss per ottenere poi le varie
classi fenotipiche di F2.
I geni sono associati e calcolo la distanza di mappa ricavando la frequenza di
ricombinazione ossia sommando le quantit delle due classi di progenie ricombinante,
ossia 301, dividere il risultato per il totale della progenie (8368) e moltiplicare per 100,
ottenendo circa 3,6 cM...giusto?

3) Un incrocio a+a+b+b+ x aabb produce una F1 con fenotipo a+b+. Nella F2 sono
stati ottenuti i seguenti fenotipi:

a+b+ 110
a+b 16
a b+ 19
a b 15

Quali numeri sarebbero attesi nella F2 nel caso che i geni a e b fossero indipendenti?

In questo caso applicando le leggi di Mendel, nel caso di indipendenza dei geni
l'inincrocio di un doppio eterozigote produce una progenie con un rapporto di
9:3:3:1...quindi ho moltiplicato rispettivamente 9/16, 3/16, 3/16, 1/16 per il totale della
progenie, ossia 160, ottenendo rispettivamente le frequenze attese di 90, 30, 30 e 10.
Giusto?

4) La F1 di un incrocio AB/AB x ab/ab viene reincrociata con lomozigote recessivo e ne

risultano i
seguenti fenotipi :

A B 308
A b 190
a b 292
a B 210

Qual la frequenza di ricombinazione tra i geni a e b?

Allora AB/AB x ab/ab ---> AB/ab x ab/ab per ottenere poi le quattro classi fenotipiche di
F2. Sommo il numero delle due classi ricombinanti, ossia Ab e aB, e divido il risultato
per il totale della progenie e moltiplicando poi per 100...ottengo quindi una frequenza
di ricombinazione del 40%

ESERCIZIO

Sono stati isolati 4 mutanti della regione rII del fago t4 aventi 4 delezioni (ABCD).
Ciascuna di queste delezioni stata incrociata con ciascuna di 6 mutazioni puntiformi.

TEST RICOMBINAZIONE
A B C D
1 - + + +
2 - - + +
3 + + - +
4 + + + -
5 + - - +
6 + + + +

TEST COMPLEMENTAZIONE
123456ABCD
1 --++-+---+
2 -++-+---+
3 --+-++--
4 -+-++-+
5 -+----
6 +++--
A ----+
B --+
C --
D -

- Usando i dati riportati disegna una mappa genetica che indichi i confini tra i geni e la
posizione di tutte le mutazioni
- Sulla base della mappa prodotta determina se le seguenti coppie di delezioni
possono ricombinare: A x B, A x C, A x D, B x C.

prova a disegnarti la mappa.

Allora la ricombinazione
affinch le mutazioni puntiformi possano ricombinare con la sequenza, ci vuole
ovviamente che ci sia la sequenza! Quindi se hai una delezione in quella zona non puoi
avere ricombinazione.
Ad es.
. A B C D
1 - + + +

1 ricombina con tutti tranne che con A, quindi questa mutazione puntiforme 1 sar
nella zona dove c' la delezione A.
Inizi a posizionarla:

. 1
|-----X----|
A
. A B C D
2 - - + +

2 ricombina con C e D ma non con A e B, questo ti d ben due informazioni le delezioni

A e B devono essere sovrapposte e la mut.2 sar nella zona in cui questa sono
sovrapposte, la tua mappa diventa:

. 1 2
|-----X---X|
|-X-------|
A B eccetera.

Complementazione: per complementare devono essere in geni

differenti.Suddividiamo la tabella di complementazione per semplificare le cose:

TEST COMPLEMENTAZIONE
ABCD
A ---+
B --+
C --
D -

A complementa solo con D, quindi le delezioni A e D sono in geni differenti. Attenzione

che le delezioni possono anche essere a cavallo di due geni! Ad es. se vedi C non
complementa con niente, quindi a cavallo tra il gene dove c' la delezione A e quello
in cui c' la delezione D.

Fai lo stesso per le mutazioni puntiformi:

TEST COMPLEMENTAZIONE
123456
1 --++-+
2 -++-+
3 --+-
4 -+-
5 -+
6 +

complementano stesso gene, non complementano geni diversi! (qua non c'
ovviamente il problema di sovrapposizione!
Penso per che ci sia un errore nella tabella perch impossibile che la mutazione 6
complementi con se stessa! Dovrebbe essere un meno.

Poi il ragionamento lo stesso per la complementazione di delezioni e mut. puntiformi,

cos definisci tutta la mappa e i punti dove ci sono delezioni, mutazioni puntiformi e
geni (che credo siano 2, ma non mi sono messa a risolverlo tutto!)
ho fatto l esercizio l unica cosa: ma la 6 che ricombina cn tutti come la rappresento?

L ho svolto cosi:

1 2 5 C 3 4
|---x----x--| |x--------x| |----x----|
A |x---------x---| D
2 B 5
|
gene x |gene y

A x B non ricombinano
A x C ricomb
A x D siricombnano
B x C nn ricombinano

la mutazione 6 sar in una zona dove non ci sono le delezioni, dalla complementazione
con le altre mutazioni puntiformi.
In base ai risultati della complementazione vedi su che gene sta e quindi la metti su
quel gene in un punto "fuori" dalle delezioni.

so cos' una "ricombinazione" e cosa una "complementazione", col ragionamento ci si

arriva a risolverlo!
TEST DI COMPLEMENTAZIONE

- mutanti rII non crescono su ceppi di E. Coli K(lamba) mentre i wt rII si

- Benzer aveva isolato una serie di mutazioni rII ( riuscito ad isolarle perch su E. Coli
B crescono)
- ha considerato a 2 a 2 i mutanti rII e ha fatto una infezione mista di 2 mutanti rII in
ceppi di E. Coli K(lamba)
- se aveva infezione allora voleva dire che c'era stata complementazione tra i 2
mutanti, se non c'era infezione non c'era stata complementazione
- se c' complementazione allora vuol dire che i mutanti appartengono a geni (o
"cistroni" come li aveva definiti lui) diversi
- in questo modo Benzer ha diviso i mutanti rII in due classi di complementazione e ha
dedotto che ci fossero 2 geni

esercizio sulla complementazione. mi potreste aiutare?

in drodophila i mutanti A,B,C,D,E,F,G hanno lo stesso fenotipo, assenza di pigmento
rosso negli occhi. effettuando un test di complementazione mediante incroci a due a
due sono stati ottenuti i seguenti risultati dove + indica complementazione e - indica
assenza di complementazione:

A B C D E F G
G + - + + + + -

F - + + - + -

E + + - + -

D - + + -

C + + -

B + -

A -

Quanti geni sono presenti? quali geni mutanti hanno un difetto nello stesso gene? Che
devo fare?

Da svolgere

MAPPA GENETICA PROCARIOTA

Sono stati effettuati degli incroci fra 3 diversi ceppi Hfr con campioni di un ceppo F-, e i
dati di mappatura mostrati qui di seguito sono ricavati da studi di coniugazione
interrotta.

comparsa dei geni

Hfr1 geni b+ d+ c+ f+ g+
tempo 3 5 16 27 59

Hfr2 geni e+ f+ c+ d+ b+
tempo 6 24 35 46 48

Hfr3 geni d+ c+ f+ e+ g+
tempo 4 15 26 44 58

costruire una mappa di questi geni, indicandone l'ordine sul cromosoma batterico e le
rispettive distanze tra essi.

Le mappe procariotiche sono circolari qualsiasi ceppo Hfr si vada ad analizzare la

distanza tra i geni sempre la stessa, in ragion di questo ho guardato i diversi
marcatori e ho cominciato a calcolare i tempi cosi:
vedo che sono sempre vicini e quindi
b+ d+ 48-46= 2'
d+ c+ 6-35=11'
f+ c+ 27-15=11'
g+ f+ 58-26=32'
f+ e+ 44-26=18'
g+ e+ 58-26=14'
g+ b+ 59-3=56'

la mappa in base a questi risultati dovrebbe essere:

inizio entrata--b+--2'--d+--11'--c+--11'--f+--18'--e+--14'--g+--56' termine di entrata--
b+
non importa se non riesci a disegnarlo circolare, scegli un gene da cui iniziare e poi
indichi semplicemente che circolare quindi il primo e l'ultimo saranno vicini.

GENETICA BATTERI

EX In un esperimento di trasduzione con fagi P1, i batteri donatori erano synP+ supM+
trpZ+, mentre i riceventi erano synP supM trpZ . Una selezione per i batteri supM+
ha dato i seguenti risultati:
68 M+ P+ Z+
100 M+ P+ Z
480 M+ P Z
0 M P Z+
+

a) Qual e` lordine dei marcatori?

b) Qual e` la frequenza di cotrasduzione di M e P? E di M e Z?

Soluzione:
Prima cosa da fare, calcolare il totale degli individui della popolazione
68 + 100 + 480 + 0 = 648
Individuiamo la categoria dei doppi ricombinanti, che la meno rappresentata ed
necessaria per ordinare i geni lungo la mappa
M+ P Z+ 0 individui
essendo inesistente, ci conferma che la doppia ricombinazione piuttosto difficile, e
che il marcatori sono nellordine M P Z.
Calcoliamo poi le frequenze di cotrasduzione fra M e P e fra M e Z, basandoci sulla
formula:
N# Cotrasdotti per i due marcatori /numero totale individui X100
%cotrasdtuzione fra M e P = 68 + 100 / 648 X100 = 25.9%
%cotrasduzione fra M e Z = 68 + 0 /648 X100 = 10%
R. M P Z; 0.259; 0.10.

EX Vengono incrociati due ceppi di E. coli: Hfr his+ thr+ ser+ x F- his- thr- ser-. Si sa
che his+ entra nel ricevente per ultimo, quindi si selezionano i ricombinanti his+ su
terreno contenente solo thr e ser. I ricombinanti vengono poi saggiati per la presenza
di thr+ e ser+, e di ciascun tipo si trovano:
his+ thr+ ser+ 685
his+ thr- ser- 80
his+ thr+ ser- 18
his+ thr- ser+ 180

Qual lordine dei geni?

Quali sono le distanze di mappa in unit di ricombinazione?

Abbiamo selezionato per il marcatore his che lultimo ad entrare nei batteri
riceventi. Calcoliamo le frequenze di ricombinazione fra la thr e la ser e fra his e
thr. Ricordiamoci che i genotipi parentali per due marcatori sono i doppi
positivi e i doppi negativi. La frequenza di ricombinazione si calcola con la formula:
FR= (N# Ricombinanti / N#totale individui) X 100
Calcoliamo la FR fra thr e ser: 18 + 180 / 963 = 20.56 um
FR fra his e ser: 80 + 18 / 963 = 10.17 um
FR fra his e thr 80 + 180 / 963 = 26.99 um
Avendo individuato i doppi ricombinanti sappiamo che il marcatore ser al centro
della mappa genetica, avremo quindi come mappa:
thr ser his
EX In un esperimento di mappatura per coniugazione sono stati analizzati i geni his,
lac,gal e mal. La coniugazione e` stata interrotta dopo 30 minuti e lanalisi del ceppo
ricevente ha dato i seguenti risultati:

90% batteri ricombinanti per lac;

80% batteri ricombinanti per gal;
20% batteri ricombinanti per mal;
0 batteri ricombinanti per his.
Determinare la posizione relativa dei geni tra loro e rispetto al sito di origine O del
fattore F
Soluzione:
Sappiamo che durante la coniugazione batterica i primi marcatori ad entrare sono
quelli pi vicini allOrigine di Replicazione. Questultima sar invece trasferita per
ultima, rendendo un ceppo H un ceppo H+.
Inoltre, la percentuale di batteri positivi ad un marcatore, ci d un idea di quanto
rapido sia il suo ingresso nel ceppo ricevente secondo la relazione:
>%ingresso=primo marcatore ad essere trasferito;
<%ingresso= ultimo marcatore ad essere trasferito:
Partendo dallOrigine di Replicazione abbiamo quindi la seguente mappa
O lac gal mal his

EX Un ceppo di batteriofago pu impacchettare dentro di s piccoli pezzi di

cromosoma batterico, fino a 1% del genoma di E. coli (1 min). Utilizzando questo
ceppo, si stabilisce due geni A e B sono co-trasdotti con una frequenza del 20% Vi un
secondo ceppo di batteriofago che pu trasferire porzioni pi grandi del cromosoma
batterico (2 min di lunghezza).Utilizzando questo nuovo ceppo pu la frequenza di co-
trasduzione di A e B aumentare?
Con frammenti di cromosomi pi grandi, sar pi probabile che un frammento
casuale includa entrambi i geni. La risposta si.
EX Tre colonie batteriche che crescono su una piastra di terreno minimo contenente
leucina e serina vengono replicate su diversi terreni selettivi con i seguenti risultati:su
terreno minimo pi serina cresce solo la colonia 1; su terreno minimo con
streptomicina , serina e leucina cresce solo la colonia 2; su terreno minimo pi leucina
crescono le colonie 2 e 3; su terreno minimo non cresce nessuna colonia. Indicare per
quanto possibile i genotipi delle tre colonie.
Risposta:
colonia uno leu+ StrS
colonia due strR e ser+
colonia tre ser+ StrS
esercizio per la mappatura genetica del cromosoma batterico, spiegato passo dopo
passo.

1) In E. coli, quattro ceppi Hfr donano i marcatori mostrati nellordine dato:

ceppo 1 R A D C M
ceppo 2 L O M C D
ceppo 3 Z R A D C
ceppo 4 D A R Z P

Tutti questi ceppi Hfr derivano dallo stesso ceppo F+. Qual e` lordine di questi
marcatori sul cromosoma circolare dellF+ originale?

Soluzione:
Il cromosoma batterico circolare, per questo lordine dei marcatori dei quattro ceppi
pu essere lettoda entrambi i versi. Iniziamo con scrivere il primo dei quattro ceppi
cos com riportato:
R A D C M

2: Troviamo le lettere (i marcatori) in comune col ceppo due (C D ed M); sono al

contrario? nessun problema! Scriviamoli nellaltro verso

3: Facciamo la stessa cosa con il terzo ceppo (D e C in comune rispetto al ceppo 2)

4: ed infine il quarto ceppo, procedendo alla stessa maniera (anche questo letto
nellaltro verso)

5: Lordine dei geni sul cromosoma del batterio sar: PZRADCMLO

EX
In E. coli, quattro ceppi Hfr donano i marcatori mostrati nellordine dato:
ceppo 1 U S Q W E
ceppo 2 N O M T A
ceppo 3 M O N U S
ceppo 4 W E B A T

Tutti questi ceppi Hfr derivano dallo stesso ceppo F+. Qual e` lordine di questi
marcatori sul cromosoma circolare dellF+ originale?
Soluzione:
Il cromosoma batterico circolare, per questo lordine dei marcatori dei quattro ceppi
pu essere lettoda entrambi i versi. Iniziamo con scrivere il primo dei quattro ceppi
cos com riportato:
U S Q W E
2: Troviamo le lettere (i marcatori) in comune col ceppo due: nessuna? panico? nessun
problema! Accantoniamo il ceppo 2 e troviamoli nel successivo ceppo 3 (marcatori U
ed S);
Scriviamoli sotto ai marcatori del primo ceppo:

3: Facciamo la stessa cosa con il quarto ceppo (M O ed N in comune rispetto al ceppo

3)

4: ed infine torniamo al ceppo 2 , procedendo alla stessa maniera

5: Lordine dei geni sul cromosoma del batterio sar:

WEBATMONUSQ (ci fermiamo qui perch i marcatori W ed E si ripetono, il
cromosoma circolare!)