DNA profiling

Una tecnica usata dagli scienziati per distinguere

due individui della stessa specie utilzzando
esclusivamente campioni del loro DNA
Che cos'è il DNA
Che cos'è il DNA
Che cos'è il DNA
10 Settembre 1984

Sir Alec John Jeffreys

Università di Leicester

Scopre le
Short Tandem Repeats
3% del DNA
Una coppia di cromosomi omologhi

 Uno dalla mamma

 Uno dal papà
 Qual'è la differenza?
 Genoma Umano
23 coppie di cromosomi + mtDNA

Nel nucleo cellulare

Autosomici 2 copie per
cellula Nei mitocondri

mtDNA
16,569 bp
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

DNA
mitocondriale
13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y

DNA nucleare Cromosomi

100 copie per cellula
sessuali
3.2 bilioni di bp
Figure 2.3, J.M. Butler (2005) Forensic DNA Typing, 2nd Edition © 2005 Elsevier Academic Press
 STR autosomiche in uso
D8S1179 8q24.1 D3S1358 3p21 vWA 12p12

D21S11 21q11.2 TH01 11p15.5 TPOX 2p23

D7S820 7q11.21 D13S317 13q22 D18S51 18q21.3

CSF1PO 5q33.3 D16S539 16q24 D5S818 5q21

FGA 4q28 D1S1656 1q42.11 D22S1045 22q13.1

D19S433 19q12 D2S441 2p21 Penta D 21q22.3

D2S1338 2q35 D10S1248 10q26 SE33 6q14

Penta E 15q26.2 D12S391 12p12

 Principi di base

 Biologico Matematico

 Equilibrio di Probabilità
Hardy-Weinberg Teorema di Bayes
Equilibrio H-W

2
 n 
  f i 1
 i 1 
omozigoti  p 2

eterozigot i  2  p  q
 Leggi delle probabilità

 p(A) e p(B)

 p(A AND B)=p(A)*p(B)

 p(A OR B)=p(A)+p(B)
 Probabilità di match

Peggiore Medio Migliore

1 : 6.245·1021 1 : 9.900·1034 1 : 1.051·10145
n n m n

 f1 f 2
2  p  q  g
i=1 j=1
j  p 2
r
i=1 i=1
Il reverendo Thomas Bayes (1702 - 1761)
 Errore logico

pF | A  p A | F 
Uno sviluppo del teorema di Bayes

p  A | F   p F  p  A | F   p F 
pF | A = 
p A  p A

p  A | F   p F 
pF | A =
p A | F   pF + p A | ¬F   p¬F 
Uno sviluppo del teorema di Bayes
p  A | F   p F 
pF | A =
p A | F   pF + p A | ¬F   p¬F 

p  F | A =
1 1
p A | ¬F   p¬F 
=
1
p  A | F  p F 
1+ 1+
p  A | F   p F  
p A | ¬F  p¬F 

p  F | A 
1
1
1+
LR  Prior odds
 1. Fallacia dell’accusatore

“La probabilità di un match “La probabilità che

casuale con un uomo
innocente è 1:40.000.”
l’accusato sia innocente è
1:40.000, allora la
probabilità che sia
colpevole deve essere
39.999:1.”
 2. Ignorare errori di laboratorio

“La probabilità di un match “La probabilità che

casuale con un uomo l’accusato, sebbene
innocente è 1:40.000.” innocente, sia coinvolto per
caso o per errori di
laboratorio, è 1:40.000.”
 3. Combinare gli errori (media)

“La probabilità di un match “La probabilità che

casuale con un uomo
innocente è 1:40.000.
La probabilità di un falso
positivo, per errori di
laboratorio è 1:1.000.”
l’accusato, sebbene
innocente, sia coinvolto per
caso o per errori di
laboratorio, è 1:20.500.”
 4. Vivacità dell’ipotesi

“La probabilità di un match “1 su 1 milardo? Uaa non mi

casuale con un uomo servono altre prove! Sbatti
innocente è 1 su 1 miliardo” in cella il bastardo!”
 5. Fallacia del difensore

“La probabilità di un match “Se 300 individui possono

casuale con un uomo
innocente è 1:40.000.
Quindi, considerando una
popolazione adulta di 12
milioni di individui, ci
saranno almeno 300
match.”
essere compatibili, allora la
prova del DNA non serve a
niente. Dovrei decidere
sulla base delle
testimonianze.”
6. Fallacia del difensore (versione estrema)

“La probabilità di un match “Se 300 individui possono

casuale con un uomo essere compatibili, allora la
innocente è 1:40.000. probabilità che l’accusato
Quindi, considerando una sia colpevole è solo 1:300.”
popolazione adulta di 12
milioni di individui, ci
saranno almeno 300
match.”
 7. Fallacia di inversione

“La probabilità di un match “La probabilità che

casuale con un uomo l’accusato sia colpevole è
innocente è 1:40.000.” 1:40.000, sto procuratore è
proprio uno scarparo…”
 8. Disaggregazione

“La probabilità di un match “Prima del test del DNA

casuale con un uomo
innocente è 1:40.000.”
pensavo che la probabilità
che l’indagato fosse
innocente fosse 2:1; dopo il
test del DNA penso che la
probabilità che sia
colpevole è 2:1. ”
Probabilità di consanguineità

Trio: Madre, Figlio, Presunto padre

 PX

PQ
 Denominatore di LR

………….Madre
P X ……….Madre
P X
Altro Maschio
Altro Maschio
Q PQ QX
Q PQ QX
Q PQ QX
X PX XX
2
1 2 1 q q q
D   q   2qx   (1  q) 
2 4 2 2 2
QX PX

PQ
 Numeratore

………….Madre
P X
1
Presunto Padre N
Q PQ QX 4
X PX XX

1
4 2 1
LR   
q 4q 2q
2
Riassumendo (Hardy-Weinberg)

PRESUNTO
FIGLIO MADRE LR
PADRE
PP 1/p
PP PP or PX
PX 1/(2p)
QQ 1/q
PP or PX
QX 1/(2q)
PQ
PP or QQ or PQ 1/(p+q)
PQ
PX or QX 1/[2(p+q)]
 Riassumendo

PRESUNTO
FIGLIO LR
PADRE
PP 1/p
PP
PX 1/(2p)
PP 1/(2p)
PQ PX 1/(4p)
PQ (p+q)/(4pq)