La genetica di popolazione

Utilizzarono l’algebra per spiegare come le

frequenze alleliche possono predire le
frequenze
genotipiche e fenotipiche.
La genetica delle popolazioni:

branca della genetica che studia la costituzione genetica

delle popolazioni mendeliane

• in termini qualitativi (varianti alleliche presenti all'interno

di una popolazione)

• in termini quantitativi (frequenze alleliche e genotipiche).

 La genetica di popolazione
La genetica di popolazione
esprime e prevede il
comportamento di una
popolazione in termini di
probabilità.

Un pool genico è la
somma di tutti gli alleli
presenti in una
popolazione.
Ogni allele sarà presente
nella popolazione con una
certa frequenza. 3
Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
In una popolazione ideale,
le frequenze alleliche e genotipiche
seguono l'equilibrio di Hardy-Weinberg:

“in una popolazione infinita,

senza immigrazione o emigrazione,
nella quale gli individui si incrociano casualmente,
in assenza di selezione naturale e
In assenza di mutazioni,
le frequenze alleliche p e q restano costanti

Le frequenze alleliche e genotipiche all'interno di una

popolazione ideale, sono in equilibrio cioè non
variano da una generazione all'altra
Le condizioni
per l’equilibrio
di Hardy-Weinberg

l Gli accoppiamenti devono essere casuali.

l La popolazione deve essere di grandi dimensioni.

l Non deve esserci flusso genico.

l Non devono avvenire mutazioni.

l La selezione naturale non deve influenzare la la

sopravvivenza di particolari genotipi. 5

Sadava et al. Biologia.blu © Zanichelli editore, 2012
 FREQUENZA GENOTIPICA
Proporzione relativa
di un dato genotipo in una popolazione

913 genotipo AA

popolazione
64 genotipo Aa

5 genotipo aa
La somma delle FREQUENZE
GENOTIPICHE
di un locus è uguale a 1
FREQUENZE GENOTIPICHE (1)

913 genotipo AA
982 individui totali
64 genotipo Aa
=
5 genotipo aa 982 genotipi
FREQUENZE GENOTIPICHE (2)

ƒ(AA) = 913/982 ƒ(AA) = 0.930

ƒ(Aa) = 64/982 ƒ(Aa) = 0.065
ƒ(aa) = 5/982 ƒ(aa) = 0.005

1,000

La somma delle
FREQUENZE GENOTIPICHE
di un locus è uguale a 1
 FREQUENZE#ALLELICHE#
Numero#di#copie#di#un#dato#allele#nella#popolazione#
FREQUENZA#ALLELICA#=##
Totale#deglie#alleli#nella#popolazione#
CALCOLO#DELLE#FREQUENZE#ALLELICHE#A#PARTIRE#DALLE#FREQUENZE#GENOTIPICHE!

LA SOMMA DI TUTTE LE FREQUENZE ALLELICHE AD UN DETERMINATO LOCUS DEVE

Esempio:#
DARE COME SOMMA 1
LA#LEGGE#DI#HARDY#+#WEINBERG!
# In# una# popolazione# infinitamente# grande,# e# ad# incrocio# casuale,# sulla# quale# non# agiscano# mutazione,#
#353#AA## f#(AA)#=#353/1000#=#0,353# p2
migrazione# e# selezione# naturale# e# le# frequenze# alleliche# non# variano# col# tempo,# finchè l incrocio è
494#Aa## f#(Aa)#=#494/1000#=#0,494# 2pqsi stabiliranno sulle proporzioni:
casuale, le frequenze alleliche
153##aa# f#(aa)#=#153/1000#=#0,153#
Esempio:#
Totale#1000# q2
#
#353#AA## Calcolare#la#frequenza#degli#alleli#A#e#a!
f!(A)#=#p=#(Frequenza#degli#omozigo;#AA)#+#(#½#Frequenza#degli#eterozigo;#Aa)#=#0,353#+#0,494/2#=#0,6#
#

494#Aa##
f!(a)#=#q=#(Frequenza#degli#omozigo;#aa)#+#(#½#Frequenza#degli#eterozigo;#Aa)#=#0,153#+#0,494/2#=#0,4#
153##aa#
Totale#1000#
p#+#q#=#1#
0,60#+#0,40#=#1#
Frequenza allele a
Frequenza allele A
( p + q) 2 = p 2 + 2 pq + q 2 = 1
Frequenza di AA Frequenza di Aa Frequenza di aa
FREQUENZA ALLELICA
Proporzione relativa
di un dato allele in una popolazione

913 genotipo AA

popolazione
64 genotipo Aa

5 genotipo aa

La somma delle FREQUENZE alleliche

di un locus è uguale a 1
Leggi di Mendel
e
probabilità
ESERCIZIO 1
L’albinismo è ereditato con un pattern ereditario di tipo
autosomico recessivo. Nella seguente figura indicate i
genotipi degli individui nell’albero genealogico.
Caratteristiche di un pedigree di una patologia
AUTOSOMICA RECESSIVA:
Pochi individui affetti
Trasmissione orizzontale
Num. mashi affetti = num. femmine affette

Iniziamo dal genotipo degli individui affetti:

Iniziamo dal genotipo degli individui affetti:
sono tutti omozigori recessivi perché la patologia è autosomica recessiva: aa
I genitori, non essendo affetti possono essere Aa oppure AA:
3 possibilità:

Se fossero: Se fossero: Sono:

AA x AA aA x AA aA x aA
½ AA (sani) ¼ AA (sani)
100% AA (sani) ½ Aa (sani) ¼ aa (affetti)
Ma c’è un figlio affetto… Ma c’è un figlio affetto… ½ Aa (sani)

aA aA

aa

aa aa aa
 Gli individui affetti: aa
I genitori, non essendo affetti: Aa oppure AA

Se fossero: Se fossero: Sono:

AA x AA aA x AA aA x aA
½ AA (sani)
½ Aa (sani)
¼ AA (sani)
100% AA (sani)
Ma c’è un figlio affetto… Ma c’è un figlio affetto… ¼ aa (affetti)
½ Aa (sani)

aA aA aA aA

aa

aa aa aa
 Gli individui affetti: aa
I genitori, non essendo affetti: Aa oppure AA

Se fossero: Se fossero: Sono:

AA x AA aA x AA aA x aA
½ AA (sani)
½ Aa (sani)
¼ AA (sani)
100% AA (sani)
Ma c’è un figlio affetto… Ma c’è un figlio affetto… ¼ aa (affetti)
½ Aa (sani)

aA aA aA aA

aa

aa aa aa I genotipo dei genitori?

 I genotipo dei genitori?
I genitori, non essendo affetti: Aa oppure AA
Se fossero: Se fossero: Se fossero:
AA x AA aA x AA aA x aA
100% AA ½ AA ¼ AA
Ma ci sono figli ½ Aa ¼ aa
PORTATORI (eterozigote) ½ Aa

aA

aA aA aA aA

aa
Uno dei 2 genitori è portatore(Aa);
Non possiamo stabilire se l’altro
aa aa aa genitore è AA o Aa.
ESERCIZIO 2
Quale tipo di ereditarietà descrive meglio questo albero
genealogico? Scrivere i genotipi di tutti gli individui del
pedigree.
1) È autosomica o legata al sesso?
1. autosomico dominante
2. autosomico recessivo
3. X-linked dominante
4. X-linked recessivo
ESERCIZIO 2
Quale tipo di ereditarietà descrive meglio questo albero
genealogico? Scrivere i genotipi di tutti gli individui del
pedigree.
1) È autosomica o legata al sesso?
1. autosomico dominante
2. autosomico recessivo Ci sono 4 femmine affette vs 5 maschi
3. X-linked dominante affetti: rapporto 1:1:
4. X-linked recessivo AUTOSOMICA
2) C’è un salto di generazione, figli affetti e genitori sani:
e’ Recessiva!

Ma la progenie è sana;
Se la madre fosse Aa?
Escludiamo che la madre
Aa X aa
sia Aa.
½ Aa
La madre è AA!
½ aa (affetti)
La metà dei figli sarebbe
affetta! Se la malattia fosse recessiva:
Il padre (essendo affetto) sarebbe
omozigote recessivo aa
La madre sana può
essere AA o Aa
aa
 1. 4 femmine affette vs 5 maschi affetti: AUTOSOMICA
2. Salto di generazione: Recessiva?
Genotipi:
aa x AA aa x Aa
100% aA (Portatori sani) ½ aA (Portatori sani)
Ma nella progenie ci sono ½ aa (Affetti)
individui affetti 50% della progenie è affetta

Il padre può essere

aa Aa o AA

aA aa aA aa aA
AA aa La progenie sarà tutta
eterozigote

Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa
Aa aa Aa aa Aa aa Aa Aa
 • 4 femmine affette vs 5 maschi affetti: AUTOSOMICA
• Salto di generazione: Recessiva?
• Genotipi:

aA x aA
¼ AA (Sano)
¼ aa (Affetto) ¼ della progenie sarà affetta
½ Aa (Portatore Sano)

aa Aa

aA aa aA aa aA
aa AA aa La progenie sarà tutta
eterozigote

Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa
Aa aa Aa aa Aa aa Aa

aa
Quale tipo di ereditarietà descrive meglio questo
albero genealogico?

1. autosomico dominante
2. autosomico recessivo
3. X-linked dominante
4. X-linked recessivo

aa Aa

aA aa aA aa aA
aa AA aa

Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa
Aa aa Aa aa Aa aa Aa

aa
ESERCIZIO 3
Indica la modalità di trasmissione ereditaria del seguente pedigree.
ü Maggior parte degli individui affetti sono
maschi.
XX
XY ü Salti di generazione.

XY XX
XY XY XY
XX XX XY XY

A. autosomica dominante
B. autosomica recessiva
C. X-linked recessiva
Scriviamo i genotipi…
D. X-linked dominante
E. mitocondriale
I genotipi… I maschi trasmettono alle figlie femmine il
cromosoma X con la mutazione (portatrici XX);
XY XX
Le femmine ereditano un cromosoma X dalla madre
XX (XX) , ed un cromosoma X dal padre (XY).

XY XX

XX
I genotipi…

Le femmine portatrici XX
XX XY
trasmettono il cromosoma X
con la mutazione sia ai figli
XY XX XY XX XY maschi (che saranno TUTTI
affetti)che alle figlie femmine
XY
(50%) (che saranno
portatrici).
XY XX XY XY
I genotipi…

XY XX

Nell’incrocio tra una femmina

portatrice XX ed un maschio
affetto XY…
XX XX XY XY XY XX
Le figlie XX
femmine XX
I figli maschi XY
XY
ESERCIZIO 5
Una donna si presenta nel vostro ufficio di consulenza
genetica perchè sua nipote ha la fibrosi cistica (autosomica
recessiva). E’ preoccupata che possa essere una portatice
sana di questa malattia. Qual è la probabilità che lo sia?

Probabilità che sia

portatrice? Aa
Nipote affetta
aa
 Se fossero: Sono
Se fossero:
aA x AA aA x aA
AA x AA
½ AA ¼ AA
100% AA
½ Aa ¼ aa AFFETT
Ma Il figlio
Ma Il figlio ½ Aa
è affetto!
è affetto!

aA aA

aa La sorella
I genitori dell’individuo dell’individuo di nostro
affetto devono essere interesse è portatrice
necessariamente sana aA.
entrambi eterozigoti
 Quindi una delle 2 sorelle è
eterozigote ed ha ereditato dai
genitori l’allele a.
Come sono i genitori?

Se fossero:
aA aA AA x AA
100% AA
Ma ci sono figli portatori
aa
Se fossero: Se fossero:
aA x AA aA x aA
½ AA ¼ AA
½ Aa ¼ aa
½ Aa
In entrambi i casi, la figlia ha il 50%
di probabilità di essere portatrice.
 ESERCIZIO 6
L'albinismo è un disordine autosomico recessivo. Due
genitori sani hanno un figlio albino. qual è la probabilità che il
loro prossimo figlio sia albino? e la probabilità che sia una
figlia femmina albina?
1/2; 1/4
aA aA I genitori sono eterozigoti.
1/4; 1/2
1/4; 1/8
aA X aA a A
1/8; 1/4
¼ aa a aa aA
aa ½ aA
¼ AA
A aA AA

La probabilità che un figlio sia albino è ¼.

La probabilità che un figlio sia albino (p=1/4) e di sesso femminile
(p=1/2)= ¼ x ½ = 1/8
 Alleli multipli
Codominanza
Dominanza incompleta
 I GRUPPI SANGUIGNI
Nel sistema AB0 esistono quattro diversi gruppi sanguigni:

-Il gruppo 0
-Il gruppo A
-Il gruppo B
-Il gruppo AB
 ALLELI MULTIPLI
Allelia multipla: ad un carattere fenotipico corrispondono più di
due alleli dello stesso gene.
Nel sistema AB0 esistono tre alleli che sono responsabili del
gruppo sanguigno. L'allele i è recessivo.
In particolare in ogni individuo sarà possibile uno solo dei
seguenti genotipi:
Genotipo Gruppo sanguigno

IA IA A
IA i A
IA IB AB CODOMINANZA
IB IB B
Gli alleli di uno stesso gene
sono espressi
IB i B
contemporaneamente.
ii 0 Gli alleli IA e IB sono
codominanti.
 FATTORE RH
La presenza del fattore di Rhesus sulla membrana dei globuli
rossi suddivide ulteriormente i gruppi. È un carattere ereditario
e si trasmette come autosomico dominante.

Per quanto riguarda il fattore Rh gli alleli sono due: D

(dominante e responsabile dell'Rh+) e d (recessivo:Rh-) le
combinazioni sono tre:
FATTORE Rh PRIMO ALLELE SECONDO ALLELE

Rh+ D D

Rh+ D d

Rh- d d
ESERCIZIO 11
Nel sangue umano può essere presente il fattore Rh (l’individuo
viene definito Rh+) o può mancare (l’individuo viene definito Rh-). La
presenza del fattore è un carattere dominante, la sua assenza è un
carattere recessivo.
Da due genitori eterozigoti rispetto a questo carattere può nascere
un figlio Rh-?
Se sì, con quale probabilità?
d D
dD x dD
d dd dD
¼ dd Rh-
½ dD Rh+ D dD D
¼ DD Rh+ D

Da due genitori eterozigoti può nascere un figlio Rh- con

una probabilità del 25%
ESERCIZIO 10
Due genitori sono, rispettivamente di gruppo A (genotipo iiA) e
di gruppo AB (genotipo iAiB).
a) Quali potranno essere i gruppi sanguigni dei figli?

iiA x iAiB
i iA
¼ iiA Gruppo A iA iiA iAiA
¼ iiB Gruppo B
¼ iAiA Gruppo A iB iiB iAiB
¼ iAiB Gruppo AB

Progenie:
50% GRUPPO A
25% GRUPPO B
25% GRUPPO AB
 ESERCIZIO 13
In un reparto di maternità accidentalmente vengono confusi 2
bambini.
Fortunatamente si conosceva il gruppo sanguigno ABO dei 2
bambini:
Andrea : gruppo 0 (ii)
Filippo: gruppo A (iiA oppure iAiA)

Viene determinato a quale gruppo sanguigno appartengono le 2

coppie di genitori e risulta:
Coppia A: A x O
Coppia B: O x O
La coppia B (0 x 0) non potrà mai avere un figlio con gruppo
sanguigno A!
Quindi Filippo (che ha gruppo sanguigno A) sarà figlio della
coppia A (A x 0)
Coppia A: A x O (iAIA x ii) (iiA x Gruppo 0 (ii)
ii) Gruppo A (iiA)

Gruppo 0 (ii)
Coppia B: O x O (ii x ii)

Andrea: gruppo 0 (ii) (COPPIA B)

Filippo: gruppo A (iiA oppure iAiA) (COPPIA A)
 Dominanza incompleta

Nessuno dei due alleli per un carattere è dominante

sull'altro.
Il fenotipo manifestato dall'eterozigote è un fenotipo
intermedio tra quelli dei due omozigoti.
ESERCIZIO 14
Nelle belle di notte il colore rosso dei fiori (R) non è
completamente dominante sul colore bianco (r); negli individui
eterozigoti (Rr) per questo carattere i fiori sono Rosa.
a. In un incrocio fra una pianta a fiori rossi con una pianta a
fiori bianchi qual è il genotipo risultante?
b. Quali sono le proporzioni dei genotipi nella F2 ottenuta
dall’incrocio fra due individui della F1?
a. In un incrocio fra una pianta a fiori rossi con una pianta a
fiori bianchi qual è il genotipo risultante?
b. Quali sono le proporzioni dei genotipi nella F2 ottenuta
dall’incrocio fra due individui della F1?

F2:
¼ RR (Fiori rossi)
½ Rr (Fiori rosa)
¼ rr (Fiori bianchi)
ESERCIZIO 15
Nel campo della genetica umana è risaputo che i capelli
crespi sono frutto dell’espressione di un genotipo eterozigote
(Rr) nel quale l’allele per i capelli Lisci (r)è ereditato insieme
ad un allele per i capelli Ricci (R).
Due persone con capelli crespi (Rr) fanno 2 figli.
Qual è la probabilità che i figli abbiano capelli:
• entrambi crespi (Rr)

Rr Rr
 Rr Rr Rr x Rr

¼ RR (Capelli ricci)
½ Rr (Capelli crespi)
¼ rr (Capelli lisci)

Probabilità che entrambi i figli abbiano CAPELLI

CRESPI (Rr):
R r
½x½=¼
R RR Rr

r Rr rr